强直性脊柱炎具有一定的遗传倾向,但不是遗传病。 研究发现,强直性脊柱炎患者的后代若HLA-B27为阳性,则患本病的机率在11%-21%。单卵孪生中强直性脊柱炎患病的一致性超过50%,说明HLA-B27阳性人群中存在遗传易感性。另外,HLA-B27阳性个体的子代约有50%的机会携带相同的抗原(即HLA-B27阳性)。
HLA-B27是一种与强直性脊柱炎相关的致病基因,但并不是说HLA-B27阳性就等于强直性脊柱炎。 研究发现,强直性脊柱炎患者中HLA-B27阳性率为83%-95%,而这一比率在正常人中为4%-8%,也就是说并不是所有的强直性脊柱炎患者HLA-B27都是阳性,而正常人中也有部分人是HLA-B27阳性。但需要注意的是在HLA-B27阳性人群中,强直性脊柱炎的发病率较高,可达20%左右。
目前较为广泛通用的强直性脊柱炎诊断标准是1984年修订的纽约标准(简称MNY)。1.临床标准(1)腰痛、僵3个月以上,活动后改善,休息无改善。(2)腰椎额状面和矢状面活动受限。(3)胸廓活动度低于相应年龄、性别的正常人。2.放射学标准 双侧骶髂关节炎大于等于II级或单侧骶髂关节炎III-IV级。3.诊断(1)肯定强直性脊柱炎:符合放射学标准和至少一项临床标准。(2)可能强直性脊柱炎:符合3项临床标准或符合放射学标准而不伴有任何临床症状。