浙江大学医学院附属儿童医院普外科科普号

脐膨出的产前评估和咨询要点一、疾病概况脐膨出是一种严重并且常见的先天性腹壁缺损，缺损通常位于脐环，膨出脏器常见为胃、小肠、结肠，35%伴有肝脏，表面有囊膜覆盖，脐带连接于囊膜的顶部。囊膜分为三层：外层为羊膜层，中层为华通胶状物（Whartonjelly）层，内层为腹膜层。囊膜起保护脏器的作用，10-20％的囊膜可能在产前破裂。脐膨出发生率约为1-2.5/10000活婴，若将选择性流产或胎儿死亡考虑在内，其发生率约为1/3000-4000，我国尚缺大样本统计资料。脐膨出发生的确切机制尚不明确，但普遍认为是在孕10-11周左右腹壁发育停顿导致，以及生理性中肠疝未能回纳入腹腔所致。脐膨出在孕前肥胖及高龄产妇（≥35岁）中常见，但更多证据提示与遗传因素有关，目前尚无定位染色体或基因。脐膨出合并畸形发生率高，有报道称可高达75%，主要包括：心脏缺陷（7~47%），染色体缺陷病（3~20%），胃肠道畸形（3~20%），泌尿生殖系统畸形（6~20%），肌肉骨骼畸形（4~25%），神经系统畸形（4~30%）等。脐膨出按腹壁缺损部位可分为脐上部型，脐部型和脐下部型，按腹壁缺损大小可分为小型脐膨出和巨大脐膨出。巨型脐膨出的定义目前无法达成共识，但近期一项大型系列研究将巨型脐膨出定义为腹壁缺损＞5cm，肝脏疝入囊膜的部分＞50%。脐膨出患儿的预后很大程度上取决于是否合并畸形及其严重程度，若无合并染色体异常和/或严重心肺畸形，存活率可高达97%，且生活质量类同正常儿童。当合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。由于脐膨出患儿多合并畸形，因此总体死亡率在25%-35%。二、产前评估产前筛查脐膨出及合并畸形是十分重要的。胎儿脐膨出的首选检查是超声，超声表现为：位于前腹壁中心的缺损，表面有囊膜覆盖，脐带附着在囊膜上，可有肝脏突出于腹腔。超声可以在在孕11~14周诊断脐膨出。孕32周后，需每周进行一次超声检查。母体血清甲胎蛋白(MSAFP)升高，高度提示胎儿腹壁缺损可能，有报道称90%的脐膨出胎儿MSAFP升高。由于脐膨出有非常高的伴发畸形比例，因此产前尽可能完善相关的检查，明确伴发畸形的种类。无论是小型脐膨出还是巨大型脐膨出，都需要妊娠早期或孕中期进行染色体核型分析和基因检测。如脐膨出胎儿的颈项透明层是正常的，可将胎儿染色体核型分析推迟到妊娠中期的早期。有3~20%脐膨出患儿伴有染色体异常，常见为13、18或21染色体三体。其中18三体综合征有80~90%患儿有脐膨出；Beckwith-Wiedemann综合征30~79%患儿有脐膨出。由于多达45％的患儿存在心脏缺陷，建议在妊娠中期进行胎儿超声心动图检查。同时期通过产前三维超声检查胎儿是否有肌肉骨骼、神经系统、泌尿生殖系统畸形；监测膨出大小变化，肝脏膨出的情况。当超声发现羊水正常但膀胱一直不显示，脐带链接部位低及骨盆异常，需要考虑膀胱外翻。如较大的腹壁缺损同时伴有腰骶椎异常、象鼻状肿块则要考虑较低中线综合征。在妊娠早期末，超声发现腹壁缺损、脊柱弯曲异常和脊髓过短，则考虑为肢体-腹壁综合征（Limb-bodywallcomplex）。超声发现腹壁缺损伴有胸骨异常，心包缺失或伴有膈疝时，要考虑上皱襞发育异常导致的Cantrell五联症。超声可能发现巨大脐膨出囊内或者腹腔内较多的腹水，这是由于肝脏膨出，肝血流异常，大量液体从肝包膜渗出所致，如脐带和心脏多普勒显示正常，可以观察，出生后会好转，极少数情况膨出肝脏会发生扭转而导致胎儿死亡。胎儿磁共振成像(MRI)对脐膨出诊断也是有价值的，有助于更好地评估腹壁缺陷损和相关畸形，不仅在巨大脐膨出时，可清晰分辨肠道和肝脏，检测肝脏突出腹腔的比例，还可估算胎儿的肺容量，评估肺发育不全的程度，计算观察/预期肺总体积（O/E TLV），更好地评估预后。尽管产前超声技术和辅助检查技术有了很大的进步，但大多数“孤立性”脐膨出病例在产后仍会诊断出其他畸形（如Beckwith-Wiedemann综合征）。幸运的是，这些畸形通常是轻微的，而且存活率很高。三、产前咨询要点脐膨出产前主要需要鉴别包括：心脏异位、膀胱外翻、泄殖腔外翻、脐尿管异常、复杂畸形（Cantrell五联征、肢体-体壁综合征/体蒂异常、OEIS）。研究表明，当合并其他畸形时，强烈提示预后不良，因此，一旦诊断为脐膨出，检查合并畸形是至关重要的，并可以有效地为家庭决策提供依据。超过孕16周，诊断合并其他畸形的可能性更高，如果检测一个主要的染色体异常和/或其他异常，产前咨询是至关重要的，因为一些父母可能选择终止妊娠。即使在染色体核型是正常的，至少50%的胎儿可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。而且，相比于巨大脐膨出，小型脐膨出更易合并其他畸形。脐膨出的染色体核型正常，且没有合并其他畸形，存活率可高达97%。巨型脐膨出可合并不同程度的肺发育不全、肺动脉高压、系统性高血压、腹股沟疝、睾丸下降不全、胃食管返流和喂养困难。一旦产前诊断为巨型脐膨出，应转诊至胎儿中心进行多学科咨询，包括小儿外科，产科，新生儿科甚至包括遗传学。每四周一次产前超声检查，从孕32周开始，每周两次胎心无负荷试验或胎儿生物物理评分，从孕34 周开始进行胎儿MRI检查，测量肺总体积，以评估肺发育不全。目前脐膨出终止妊娠的比例约为50-80％，胎儿死亡和自然流产的比例约为5-10％，一旦产前确诊脐膨出，并明确腹壁缺损和合并畸形的特征，产前咨询可以帮助患儿家庭制定相关计划。连续超声检查可评估胎儿生长发育状况和羊水量，为避免早产，宫内生长受限及孕晚期胎儿死亡，建议密切随诊。如果该家庭选择继续妊娠，则需要一个涵盖产科、小儿外科和新生儿科的多学科小组，根据脐膨出的大小、膨出物的内容、伴发的畸形、囊膜是否破裂等，同时参考妊娠晚期超声检查的结果，制定一个详细的分娩方案。理想情况下，该医疗机构应具有III级或更高级别的新生儿重症监护病房（NICU），高危产科，新生儿科和新生儿外科。小型脐膨出和脐带疝可经阴道分娩，巨大型脐膨出主要考虑剖宫产，可避免囊膜破裂，难产或对肝脏造成伤害。一致的意见是应允许妊娠直至足月，除非有分娩指征或其他并发症，否则不建议提早分娩。孤立性脐膨出患者中早产预后通常是不良的。四、胎儿干预指针目前没有针对脐膨出的胎儿疗法，推荐产前检查和产科医生的密切随访。五、出生后治疗脐膨出患儿出生后的最初治疗包括：补液、胃肠减压、保护囊膜或外露肠管和脏器、保暖避免低温、必要时需要机械通气支持。产后超声心动图检查，血糖监测（Beckwith-Wiedemann综合征）。脐膨出患儿出生后需要先进行产后评估，以发现产前可能遗漏的异常情况。如肺动脉高压和肺发育不全的评估，综合征症状的评估（如舌肥大，心脏畸形等）和全面的基因检测等，因为心肺功能异常、心脏畸形和综合征的存在会影响手术修复的时间和结果。患儿出生后放置在温度控制良好的环境中，用温热的无菌盐水纱布轻柔得覆盖并包裹住囊膜，再在敷料外再敷一层无菌塑料膜作为保护。静脉补液应考虑不显性失水，新生儿体液状况，在复苏过程中，使用等渗、等张溶液。巨大型脐膨出建议经上肢补液。手术时机和方式取决于腹壁缺损的大小和患儿的稳定性/合并症的存在（即心功能或呼吸功能不全），包括一期修补术或保守治疗，一期修补术是针对中小型脐膨出，以及没有合并心脏或呼吸系统疾病的患者；保守治疗是指应用silo袋或让囊膜上皮化，延迟修补（数月至数年），尤其适用于巨大脐膨出。脐膨出伴有囊膜破裂，脏器外露的治疗原则同腹裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需要紧急手术，以重新覆盖脏器，避免体液流失，并防止感染性并发症。

各位短肠宝宝的家长们，你们好，短肠综合征本身是需要非常精细调理的疾病，包括喂养方案，喂养方式，喂养的品种，静脉营养的热卡计算等，都需要精确的计算，同时需要监测宝宝的每日体重，每日大便总量等，因此在咨询的时候，为了提高效率，请务必同时告诉我们宝宝的喂养日记。记录的方法如下：注意：体重：每天早上定时称，进食前，排出大小便，并减去衣物，这样可以减少干扰，得到净重。称体重的秤一定要适合宝宝，千万不要用成人的体重秤。奶量：是指奶粉常规冲泡法，泡好以后的奶液量，而不是水量。同时需要注明什么奶，比如母乳，早产儿奶，深度水解奶，氨基酸奶，是否有母乳添加剂，是否有加浓等。辅食：相对可以简单一点，注明种类和量。淀粉类一般是需要计干重。但有时很难做到，比如土豆泥。大便量：造瘘的宝宝大便最方便精确称重。如果是肛门排便的，男宝宝可以用2块尿不湿，一块放在前面，单纯吸尿，后面兜一块，接住大便，称重即可。女宝宝比较困难一点，只能大致估计，并建议拍照，观察排便性状。用药：可以记录日常的所有用药。也可以忽略每日必用药，如维生素，钙剂等，单纯记录胃肠道条理用药。静脉营养：需要让医生告诉你们，目前的静脉营养大致每kg体重的热卡多少？ 同时还需要记录宝宝的突发情况，比如发烧，额外用药，导管感染，肝功能异常，血培养异常等。最后就是每一次的手术记录，都要详细保存，手术记录会有肠管剩余长度和肠管形态的记录，对于日后治疗都有重要的参考价值。以上数据，都是宝宝主要的治疗经历，也是医生判断病情的主要依据。如果是短肠综合征宝宝需要咨询，请务必注意尽可能准备好以上材料，精准咨询，提高效率。

新生儿坏死性小肠结肠炎导致短肠综合征的营养支持赵晓霞 钭金法新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizingenterocolitis，NEC)是新生儿期一种特有的累及肠道的炎症坏死性疾病。近年来由于早产儿出生增加，新生儿重症监护室水平提高，早产及极低早产儿存活率明显提高，与此相关的NEC患儿也有所增多。肠切除及肠造瘘术是治疗NEC的主要手术方式，部分NEC患儿因病变位置较高，需要进行高位小肠造口，形成暂时性短肠综合征（temporaryshortbowel syndrome，TSBS）。而部分NEC患儿因病变广泛，需要大量肠切除，从而导致短肠综合征（shortbowel syndrome，SBS）。儿童SBS是指由于小肠大量切除、旷置或先天性短肠等，导致小肠吸收能力受限，无法满足患儿生长发育的需求，需要肠外营养支持42 d以上者[1]。因此NEC是短肠综合征的主要原因之一，NEC术后SBS的临床表现取决于空肠和回肠的剩余长度、肠造口的存在、回盲瓣（ileocecalvalve，ICV）的存在、结肠的剩余长度等。本综述结合文献资料，讨论分析NEC导致的不同类型SBS的肠适应及营养支持等特点。1 NEC所致SBS特点1.1 分型特点 SBS一般分为3种类型，Ⅰ型：空肠造口型；Ⅱ型：小肠结肠吻合型，包括ⅡA型(空肠为主型)和ⅡB型（回肠为主型）；Ⅲ型：小肠小肠吻合型，包括ⅢA型(空肠为主型)和ⅢB型(回肠为主型)。因NEC的好发部位为末端回肠回盲部及结肠，严重者可累及近端空肠，因此，导致的SBS以ⅢA型为常见，其次为Ⅰ型。大量肠管切除后能否存活的关键在于剩余肠管的适应能力。治疗的重点即是促进剩余肠管的肠适应，从而脱离肠外营养（parenteral nutrition，PN）。1.2 肠适应 肠适应是指肠切除后肠道结构和功能发生改变，通过增加肠道吸收表面积和吸收功能以满足机体代谢和生长的需要[2]。结构改变，例如肌肉肥大（肠管直径和肠壁厚度增加）、黏膜增生（细胞增殖增加）和血管生成（新血管形成）[2]，可以促进黏膜生长，从而增强吸收功能。功能上的变化是指转运蛋白和营养/电解质交换剂的表达增加，隐窝细胞分化加速，转运时间缩短，从而导致营养和液体吸收增加[2]。其适应的程度取决于残余肠管的长度以及残余肠管的类型和质量。有研究表明，与其他原因引起的SBS患儿相比，NEC引起的SBS患儿脱离PN的可能性更高[3]。NEC术后，剩余肠管长度和结构成为疾病严重程度的主要决定因素[4]。剩余肠管长度与PN持续时间和病死率均呈反比[5-7]。尽管没有明确的阈值，但数据表明，在有或没有ICV的情况下，>40 cm的剩余小肠长度（small bowel length， SBL）与改善预后相关[5]。对于<15 cm的患者，ICV的存在对肠适应非常重要。Goulet等[6]对87名SBS儿童进行了分析，PN依赖组中的所有患者的SBL均<40cm和/或没有ICV，脱离PN的患者的SBL为（57±19）cm。考虑到胃肠道的节段性功能，肠管切除的部位对长期营养支持的需求有重要的影响[8]。NEC导致的SBS中最常见的3种手术方式是空肠造口术、空结肠吻合术和空回肠吻合术。这些解剖与消化和吸收能力的可预测结果有关。空肠造口和空肠直肠吻合术（即Ⅰ型SBS）是最严重的吸收不良型，需要长期PN支持的可能性最高[9]。除了存在回肠切除的特殊问题外，该人群还缺乏完整结肠的吸收、消化和能量再次吸收[8]。由于肠道激素环境变化而导致的胃排空和肠道转运加快，进一步减少了营养与空肠黏膜的相互作用。高位肠造口排出量和电解质的净损失通常超过患者的摄入量，因此需要补充PN和静脉输液[10]。空肠结肠吻合术（多数是回肠切除，ⅡA型SBS）通常较难处理，因为空肠缺乏远端小肠的强大适应能力[10]。由于近端剩余肠管的液体吸收率下降，并且缺乏ICV，小肠内容物快速进入结肠，使肠内液体量超过了结肠的吸收能力，出现严重腹泻从而导致水和电解质丢失[8]。此外，回肠是维生素B12和胆盐吸收的主要部位。随之而来的肠肝循环破坏导致脂肪吸收不良、脂肪泻、维生素缺乏和肾草酸盐结石[10]。此外，回肠切除会导致肠胰高血糖素和YY肽(peptide YY，PYY)的失调而影响局部激素对肠蠕动的控制[8]。ICV可以延长小肠运转时间，防止小肠细菌过度生长。回结肠切除后，当剩余的近端SBL<60 cm时，PN依赖性会明显升高[8]。行空肠回肠吻合术（多数为空肠切除）的患者脱离PN的可能性最高。该近端切除术可保留回肠，而回肠具有最强的结构和功能适应能力[9]。此外，回盲瓣的存在和完整的结肠可能会减慢肠道运输时间和减少过多的液体丢失[8]。尽管行空肠回肠吻合术的患者肠道适应能力强，但由于空肠内分泌素（胆囊收缩素、促胰液素、血管活性肠肽和血清素）的丧失，该人群可能会出现胃酸分泌过多。这可能会暂时影响肠蠕动并增加胃排空和酸性丢失。给予H2-受体拮抗剂或质子泵抑制剂可能会有所抑制[10]。2 肠内营养 肠内营养在肠适应过程中起着重要作用：肠内营养物质对肠上皮细胞、营养激素的产生有刺激作用，并增加胰腺和胆汁的分泌。肠内营养不仅可以防止黏膜萎缩，还可以改善肠道屏障功能和黏膜免疫系统的功能[11]。肠内营养物刺激肠适应的机制很复杂，可分为3种：①通过直接接触上皮细胞刺激黏膜增生；②刺激营养型胃肠激素的分泌；③刺激营养型胰胆管分泌物的产生。2.1 肠内营养开始时间 对于NEC术后空肠造瘘患儿，根据其临床情况(如腹胀、感染、大便潜血及生命体征等)，如无禁忌证，建议尽早开始肠内营养以促进肠道适应[12]。2.2 肠内营养物质的选择 肠内营养物质选取方面，母乳不仅包含生长因子和免疫球蛋白，还包含关键的低聚糖，低聚糖以益生元的方式刺激肠上皮细胞增殖并调节肠道微生物组，促进肠道适应，但对于Ⅰ型SBS患儿来说因其肠管较短，与肠内营养物质接触时间及接触面积均减少，且相关消化酶较正常患儿明显减少，因此往往对母乳不耐受。虽然没有确凿的证据表明水解配方奶粉优于非水解配方，但大量数据表明，SBS患者可能对水解配方耐受性更好。当母乳不可用或母乳不耐受时，多选用深度水解配方奶粉，其渗透压较低，且易消化吸收，相对容易耐受。部分SBS患儿有反复血便、湿疹，同时伴有嗜酸性粒细胞明显增高，应考虑牛奶蛋白过敏，当深度水解蛋白奶粉无效时，可选用氨基酸配方奶粉。大鼠模型中，在肠切除后的早期适应性阶段，肠上皮细胞对谷氨酰胺和总氨基酸摄取显著增加，谷氨酰胺充当肠上皮细胞的主要燃料底物，可以促进肠细胞增殖和蛋白质合成。然而在人类肠道大量切除后，加用谷氨酰胺补充肠内营养并未能改善肠道适应性，因此肠内营养添加谷氨酰胺的应用仍存在争议[13]。研究表明，营养物质的复杂性越高，所涉及的消化机制的工作量就越大，并越能够刺激肠道产生适应性改变。因此，大分子营养物质（例如整蛋白）需要更多的消化，它将引起更多的增生[14]。因此，肠内营养应该考虑饮食的组成，以平衡胃肠道耐受性和特定营养素的复杂性，从而进一步刺激肠适应过程[15]。促进肠道适应性的反应始终是术后营养支持治疗的基础。因此，在肠内营养早期，当母乳不可用或母乳不耐受时，选取水解配方奶粉以达到早期的肠耐受及肠内营养量以后，应逐渐过渡至增加非水解配方奶粉，以促进更好的肠道适应。2.3 肠内营养途径与方法 喂养途径推荐经鼻胃管、口胃管（新生儿）或胃造口（管饲>3个月者）连续输注，能增加肠道代偿，可减少渗透性腹泻。当持续滴注的肠内营养热量达到50%所需能量的情况下，可过渡至间歇喂养，包括尽早开始少量经口喂养[13]，以维持患儿口腔的吸吮及吞咽功能。Ⅰ型SBS患儿因肠管短，空肠水电解质吸收能力差，往往造瘘口排出量较大，容易产生喂养不耐受，而禁食会导致肠绒毛发育不良以及肠黏膜萎缩，因此建议采用微量喂养（喂养量为每天12～25 ml/kg），早期微量喂养与住院时间和达到全量肠内喂养时间呈反比，持续滴注并以每天1 ml/h的速度递增可改善患儿对EN的耐受[16]。此外，早期肠内营养对促进肠内绒毛生长、隐窝加深、促进肠管增长，对患儿肠适应有很大益处。2.4 其他治疗 对于远端仍有肠管可利用的患儿，建议在无禁忌证的情况下，可以考虑适时关瘘，以尽快恢复肠内营养，降低PN依赖率并减少PN相关并发症。NEC患儿炎症后肠狭窄常发生在术后第4～10周左右，因此一般认为应该尽量推迟到造瘘后4～10周左右，且患儿体重约在2.5～3.0 kg，能较好的耐受手术时关瘘，可以在关瘘同时处理肠狭窄问题[17]。对于远端剩余肠管较少，仅剩部分结肠的患儿，关瘘后由Ⅰ型SBS转变为ⅡA型SBS，仍需进一步营养支持治疗。部分NEC双管造瘘患儿由于存在严重营养不良、肝功能不全、败血症等诸多危险因素，导致关闭造瘘口风险较高时，如通过消化道造影明确远端肠管无狭窄及梗阻，可采用肠液回输技术。由于高位肠造口患儿粪便排出物含有部分未消化的营养物质，可以被肠道再吸收利用，因此可通过收集近端造瘘口的肠液，经远端造瘘口注入远端肠管，模拟完整的消化道，对近端肠液进行再吸收，同时促进远端肠道发生适应性改变，降低PN依赖率并减少PN相关并发症，从而为进一步关瘘手术创造有利条件[18]。此外，也有报道通过向远端造瘘肠管或肛门灌注林格氏液，增加造瘘远端肠道对水、电解质的吸收，改善水电解质失衡状态，有效缩短患儿造瘘术后脱离补液所需时间，达到完全肠道营养的目的[19]。ⅡA型SBS主要见于高位空肠造瘘回纳术后或NEC一期肠切除吻合患儿。主要表现为渐进的营养不良，由于残留的部分结肠可产生高浓度的胰高血糖素样肽-2(glucagon like peptide 2，GLP-2)和PYY能提高肠适应程度，延长胃排空和肠内容物通过时间，增强空肠的吸收能力。这些改变可增加小肠的有效吸收面积，增强其吸收营养和水分的作用。ⅡB型SBS和Ⅲ型SBS在NEC患儿中相对少见。ⅡB型脱离PN的往往较快，该类型患儿保留有回肠，具有较强的结构和功能适应能力[9]。Ⅲ型SBS由于保留了完整的ICV及结肠，经有效的治疗后较容易脱离PN，因此不再单独论述。3 肠外营养NEC患儿大量肠切除后，肠内营养不能满足生长发育需要，需要通过PN来补充。剩余肠管少的患儿需要更多和更久的PN支持，一般认为脱离PN的肠管剩余长度至少15～40 cm[5-6,20-21]。由于NEC导致的SBS患儿应用PN时间较长，应用途径推荐经周围置入中心静脉(peripherally inserted central catheters，PICC)。营养液应含有各种维生素和微量元素，以及钠、钾、氯、钙、镁、磷、铁等。对于回肠末端切除的患者，应特别注意补充维生素B12和脂溶性维生素(维生素A、D、E、K)。新生儿的热量需求参考《中国新生儿营养支持临床应用指南2013版》[22]，婴幼儿参见《中国儿科肠内肠外营养支持临床应用指南2010版》[23]。然而，由于高位肠造瘘术后的患儿经肠内营养吸收的热量较正常肠功能的婴儿要低，且个体差异大，因此，PN的实际供给可能需要高于计算值，目标是保证良好的体重增长趋势[12]。由于75.0%的NEC发生在早产儿，而早产儿的肝脏酶系统发育尚不成熟，肝脏对胆盐及脂肪的摄取、处理、排泌能力弱。NEC术后感染重或肠功能未恢复，早期不能耐受肠内营养，导致胆汁在肠道停留时间延长，在肠道细菌作用下的形成石胆酸(毒性胆盐)增多，并重吸收到肝脏，对肝细胞产生毒性作用，从而易导致早产儿的静脉营养相关肝病（parenteral nutrition-associated liver disease，PNALD）。PNALD病理表现为脂肪变性、炎症细胞浸润、毛细胆管胆汁淤积、肝纤维化、肝硬化，特征性生化改变有转氨酶、碱性磷酸酶、胆红素升高。尽早开始肠内营养、预防感染、合理的PN以及选择合适的脂肪乳剂对预防和治疗PNALD均有重要意义。脂肪乳（intravenous lipid emulsions，ILE）是PN的重要组成部分。PN选择ILE时应考虑几个因素：必需脂肪酸（fatty acids，FAs）的含量；多不饱和脂肪酸ω-6与ω-3的比例；α-生育酚和植物甾醇的含量。大豆油（soybean，SO）的ω-6：ω-3比例为7：1，且具有高浓度的植物甾醇，会促进肝脏炎症和胆汁淤积[24-25]。鱼油（fish-oil，FO）脂肪乳剂主要由抗炎性的ω-3多不饱和脂肪酸组成，并包含少量必需的FA（亚油酸和α-亚麻酸）[26]，富含α-生育酚，可清除过氧化脂质中的自由基，防止氧化脂质损伤的扩散，从而逆转胆汁淤积的发生。多种油脂肪乳（SMOF lipid, SMOF）是将豆油（30％）、椰子油（30％）、橄榄油（25％）和鱼油（15％）混合在一起的脂肪乳，SMOF可增加二十碳五烯酸（eicosapentaenoic acid , EPA）和二十二碳六烯酸的含量[27]，从而改善胆汁淤积性黄疸患儿的肝功能。由于植物甾醇含量低和维生素E含量高，SMOF对肝脏酶具有积极影响；另外，它的使用导致脂质过氧化作用的减少和ω-3：ω-6 FA比例的改善，从而产生较少的促炎性[28]。在应用PN过程中，应严格监测患儿肝功能情况。需长期PN者建议予以非单一大豆油来源的脂肪乳剂，当肝功能受损时，建议采用含鱼油的脂肪乳剂。4 其他治疗4.1药物治疗 包括抑制分泌类药物（质子泵抑制剂、生长抑素），抗生素（抑制小肠细菌过度生长），抗腹泻药物，生长激素等，与其他类型短肠综合征治疗相同，参考《中国短肠综合征诊疗共识(2016年版)》[1]。4.2 手术治疗 NEC相关的SBS，由于肠道过短，在肠适应过程中会面临肠管扩张导致肠道瘀滞、肠蠕动过快导致肠内容物排出迅速、肠蠕动过慢导致动力性梗阻等问题，根据肠道动力和结构特点，可以通过相应的手术来改善肠道扩张、延长肠管、促进动力或延长食物停留时间等目的。目前文献报道应用较多的手术包括小肠纵向延长成形术（longitudinalintestinal lengthening and tailoring，LILT）和连续横向肠成形术(serial transverse enteroplasty，STEP)，结肠间置术，小肠部分倒置术等。4.3 多学科治疗 多学科协作团队(multi-disciplinary team, MDT)是新型的团队医疗模式，是系统化、模式化临床医疗的重要方式。NEC相关SBS涉及多学科多专业的问题，因此，非常适合通过MDT模式来进行管理。MDT团队由新生儿外科、新生儿重症监护室、临床营养科、放射影像科、消化内科、康复科、内分泌科、护理等部门组成，经过充分评估患儿营养状况、消化道情况、营养通路、运动发育情况、内分泌状态、目前已经存在或可能出现的并发症，制定个体化营养方案，康复治疗方案，指导营养管理及肠道康复、运动康复等。对于NEC所致SBS患儿治疗过程中，MDT模式可制定更加规范化、个体化的治疗方案，提高了治疗效果，预防并减少患儿治疗过程中并发症的发生，更有效的实施营养管理，改善患儿预后生存质量，给患者带来最佳疗效。由于NEC是一种主要影响早产儿特别是极低出生体重儿的疾病，新生儿较年长儿有更强的肠道适应能力，因此NEC所致SBS的适应能力要强于其他SBS患者[29]。Eric等[3]对109例儿童SBS进行回顾性分析发现，不同病因导致的SBS中，NEC所致的SBS有64.9%可脱离PN，明显高于其他原因导致的SBS（只有29.2%可脱离PN），且预后相对更好。临床治疗中，应根据NEC导致不同类型的SBS选择合理的营养支持方案，并根据患儿营养实施过程中的肠适应变化及时有效调整，预防及治疗相关并发症。对于NEC导致的SBS患儿进行合理的肠内肠外营养支持治疗，多数患儿可逐渐脱离PN，从而达到完全肠适应，需对此类型患儿治疗有信心。

脐膨出是由于胚胎早期发育，某些原因导致的体腔关闭过程停顿所致，脐膨出合并畸形发生率高，有的文献报道高达74%。心脏畸形中最多的是法洛四联症，房间隔缺损。其他畸形如： 1、染色体异常，13.14.15.18.21三体畸形，小脐膨出比大脐膨出多见。 2、Beckwith-Wiedemann综合征，包括脐膨出，巨舌，大耳朵，胰岛细胞增生，低血糖等等。 3、Cantrell五联征，脐膨出，隔疝，胸骨缺陷，心脏畸形，心包缺失。 4、较低的中线综合征，包括膀胱外翻，直肠肛门畸形，骶椎异常，脊膜膨出。其他畸形等等。

小儿疝气，又名 “小肠气”，学名为“腹股沟疝”，分为直疝和斜疝，由于小儿直疝发病率很低，小儿腹股沟疝大多是指斜疝，所以可简称为“左斜疝”、“右斜疝”或“双斜疝”。小儿疝气很常见，很多家长甚至根据症状能够自己判断孩子是否得了疝气但对于治疗该疾病并不重视，今天就谈一谈小儿疝气的治疗。一、小儿疝与成人疝病因有什么不同？治疗方式有什么不同？小儿疝与成人疝病因是不同的。成人疝一般因为咳嗽、便秘、重体力劳动、排尿困难等因素引起腹腔压力增高冲破疝环腹膜所致，常见于腹壁薄弱的老年人。小儿疝是腹膜鞘状突未闭合所致，常见于男孩，男:女=10～15:1。胎儿时睾丸在腹腔发育，出生前逐渐从腹腔通过腹股沟管降至阴囊，下降的过程中腹膜形成“鞘状突管”（女孩又可称为“Nuck管”）随睾丸降至阴囊，鞘状突管也随之闭合，如其未闭合,腹腔脏器（小肠、网膜、女孩卵巢等）就会从这里突向体表，或进入阴囊形成疝。所以小儿疝是先天性因素引起的，因右侧睾丸下降比左侧略晚，“鞘状突”闭锁也较迟，因此右侧疝较左侧多，右左之比约为3：2，双侧占10-20%。由于小儿疝与成人疝病因不同，治疗方法也不同。小儿疝的疝囊后壁与精索粘连比较紧密，精索血管及输精管常常分离，输精管又较纤细，极易造成损伤。成人疝囊与精索间比较疏松，输精管又较粗大，剥离比较容易，不易造成输精管损伤。所以小儿疝的治疗要求比较精细，不要损伤精索血管及输精管，以免影响睾丸的生长发育。二、小儿疝气怎么治疗？1、出生后即发现的疝，可以不急于手术，因婴幼儿疝有自愈的可能，如不是频繁发作，可以观察6个月后手术。平时2-3小时要检查一下，如果有疝出现，家长可以按摩还纳，还纳不成功发生嵌顿要立即到医院就诊。2、嵌顿疝是指疝内容物疝出后不能回纳，由于疝内容物常常是肠管，女孩有时是卵巢，短时间内就有发生坏死的危险，所以家长要及时带小儿到医院就诊，医生会根据情况选择手法复位，或急诊手术治疗。嵌顿疝手法复位成功，最好休息2-3日以上，待局部水肿消退后再择期手术治疗。3、小儿疝无论多大年龄都不主张常规应用疝气带治疗，因疝气带的疗效不确切，使用不当又可发生危险，长期使用也可能会损伤精索血管及输精管。4、硬化剂注射治疗会造成精索血管及输精管的损伤、复发率高、并发症多、危险性大、现已很少采用。5、腹腔镜监视下，疝囊内注射粘连剂治疗，国外学者做过动物实验，因疗效不确切，临床上很少使用。如有好的粘连药物出现，也是一种不错的选择。6、口服药物治疗（包括中药）对小儿疝基本无效，但如果小儿有慢性咳嗽、气喘、尿频、便秘引起腹压增高的疾病会引起疝的频繁发作，药物治疗是必要的。7、小儿疝明确诊断后即应选择适当的时机进行手术治疗，手术已相当安全，疗效确切，复发率低。但如小儿体弱多病患呼吸道感染，营养不良、先心病紫绀、长期便秘、尿频、排尿困难等宜暂缓手术。8、手术治疗有传统的开放手术和腹腔镜监视下的微创手术。传统的手术方法是取腹股沟外环处横切口，可以不切开腹外斜肌腱膜行疝囊高位结扎术, 由于手术需要剥离疝囊与精索血管及输精管，相对创伤较大，术后局部常有肿胀、疼痛、阴囊血肿、甚至输精管损伤等并发症，患儿常需平卧休息1-3日。由于小儿疝只需高位结扎疝囊即可治愈，所以腹腔镜监视下疝内环口结扎即可达到根治的目的。近年来随着腹腔镜微创技术的发展，国内外许多学者设计了各种带线针或圈套器治疗小儿腹股沟疝，2006年开始我们应用自行设计的带线针，在单孔腹腔镜检视下缝扎内环口，手术不需要剥离疝囊与精索组织，对精索及睾丸无损伤，术后阴囊无血肿，可有效地避免传统手术径路的创伤和相应并发症的发生，术中又可清楚地看到对侧发育的情况，如有发育不良隐性疝的存在可同时给与结扎。手术创伤小、恢复快、复发率低、腹壁无手术瘢痕，使腹腔镜微创治疗小儿腹股沟疝显示出极大的优势，深得广大医生及患儿家长的欢迎。

导语：肠梗阻，外科急腹症中老生常谈的话题，但每次谈到都有新的领悟。 来源丨主刀 肠梗阻是指部分或全部的肠内容物不能正常流动并顺利通过肠道，是外科常见的急腹症之一。90%的肠梗阻发生于小肠，特别是最狭窄的回肠部，而结肠梗阻最常发生于乙状结肠。肠梗阻病情多变，发展迅速，常可危及病人生命；据统计，美国小肠梗阻的死亡率为10%，结肠梗阻死亡率为30%。肠梗阻若不能在24小时内诊断和及时处理，死亡率还将增加；尤其是绞窄性肠梗阻，死亡率相当高。 1 病因 引起肠梗阻的原因很多，小肠梗阻的原因可能是炎症、肿瘤、粘连、疝气、肠扭转、肠套叠、食团堵塞及外部压力导致的肠腔狭窄，麻痹性肠梗阻、肠系膜血管栓塞及低血钾等也可引起小肠梗阻，另外严重感染可引起肠梗阻。80%的大肠梗阻是由肿瘤引起，其中大部分发生在乙状结肠，其他还包括憩室炎、溃疡性结肠炎、以往外科手术病史等。 机械性肠梗阻 ■ 粘连 是大肠和小肠梗阻最常见原因，因外科手术或不明原因引起的粘连，尤其是外科手术遗留的异物刺激，都将使纤维和疤痕组织形成束带，对肠腔形成外部压力，或使肠管与其他组织粘连，引起肠道变形、成角，甚至成为肠道扭转的轴心，造成肠道梗阻。在粘连的疾病基础上，饮食不当、剧烈运动或突然的体位改变可诱发肠梗阻。粘连引起的肠梗阻占各类梗阻的20～40%；多处粘连增加了肠梗阻的可能性。 ■ 肠扭转和肠套叠 肠扭转是一段肠管沿肠系膜长轴旋转而形成闭袢性肠梗阻，常以肿瘤或憩室炎症的肠段扭转为多见，最多发生于小肠，其次为乙状结肠。小肠扭转多见于青壮年，常因饱餐后立即剧烈运动而发病；乙状结肠扭转多见于男性老年人，常有便秘习惯。肠扭转因血管受压，可在短期内发生肠绞窄和坏死，死亡率高达15～40%。肠套叠是由于各种原因使近端肠管蠕动、压缩进入远端肠管，常见于婴幼儿及大肠肿瘤病人等。 ■ 肿瘤 肿瘤引起的肠梗阻，最常发生于乙状结肠。由于肿瘤生长较为缓慢，大肠肠腔较宽，因此多由粪块阻塞在梗阻部位而诱发或加剧肠梗阻的病程。小肠梗阻的表现常是小肠肿瘤的首发症状，虽然小肠腔道狭窄，但由于小肠内容物多为流体，梗阻表现也不会在肿瘤发生的早期出现。 ■ 其他 嵌顿性疝、绞窄性疝因血运阻断，功能丧失，常引起肠梗阻。另外，先天性的肠道闭锁、寄生虫（蛔虫等）、粪块、结石、异物等也可引起肠梗阻。 血运性肠梗阻 肠道血流由腹腔动脉干和肠系膜上、下动脉供应，各支血流在胰头部及横结肠等部位存在交通支相互连接。血流阻断可以引起部分性或完全性的梗阻。完全性肠梗阻常见于肠系膜血管栓子或栓塞引起的坏死，急性发病者死亡率高达75%；部分性肠梗阻见于腹腔血管缺血，其中动脉血管硬化是最常见原因。 动力性肠梗阻 较为少见，肠壁本身无病变，由于神经反射或毒素刺激引起肠壁肌肉功能紊乱，无法正常蠕动，致使肠内容物无法正常通过，可分为麻痹性肠梗阻和痉挛性肠梗阻。麻痹性肠梗阻可见于外科手术后，腹膜受到刺激、交感神经系统反应使肠管蠕动消失长达72小时以上，大范围的手术或者后腹膜手术更易发生神经原性问题；另外低血钾、心肌梗塞和血管供血不足也可引起麻痹性肠梗阻。痉挛性肠梗阻比较少见，是由于肠壁肌肉异常收缩引起，可见于急性肠炎或慢性铅中毒。 另外，按照肠梗阻发生时是否出现肠壁血运障碍，可将其分为单纯性肠梗阻和绞窄性肠梗阻；按照梗阻发生的部位分为高位（空肠上段）和低位（回肠末段和结肠）肠梗阻；按照梗阻发生的快慢分为急性和慢性肠梗阻；按照梗阻的程度分为完全性和不完全性肠梗阻；若一段肠袢两端完全阻塞，如肠扭转，则称为闭袢性肠梗阻。 2 病理生理 肠管局部的病理生理变化 当肠管梗阻时，首先引起梗阻以上的肠道蠕动加剧，试图克服阻力通过障碍；数小时后肠道蠕动无力，肠腔内压力暂时有所减小。梗阻使肠腔内不断积气、积液，积气主要来自咽下的气体，部分由肠道内容物细菌分解和发酵产生；积液主要来自胃肠道内分泌液，正常情况下，小肠分泌7～8L肠液，大肠主要分泌粘液。大量的积气、积液引起近端肠管扩张、膨胀，因小肠较为狭窄，蠕动活跃，这一变化出现更早，小肠分泌大量的肠液，后果更为严重。 随着梗阻时间延长和加剧，肠腔内压力不断增加，压迫肠壁导致血运障碍，先是肠壁静脉回流受阻，肠壁淤血、水肿，呈暗红色；如压力进一步增加无法缓解，肠壁动脉血流受阻，血栓形成，肠壁失去光泽，呈暗黑色，最后因缺血而坏死、穿孔。 全身性病理生理变化 当肠腔梗阻时，部分肠液无法重吸收，保留在肠管内，而部分因呕吐而被排出体外，导致循环血容量明显减少，病人出现低血压、低血容量性休克，肾血流和脑血流相应减少。同时，由于体液减少，血细胞和血红蛋白相对增加，血液粘稠，血管梗阻性疾病的发生率增加，如冠心病、脑血管疾病和肠系膜栓塞。 大量的呕吐和肠液吸收障碍还导致水、电解质丢失，高位肠梗阻病人因严重呕吐丢失大量胃酸和氯离子，低位肠梗阻病人钠、钾离子丢失更多，脱水、缺氧状态使酸性代谢产物剧增，病人出现严重的水、电解质紊乱和酸碱平衡失调。 肠腔内积气、积液产生巨大的压力使肠道的吸收能力减弱，静脉回流减少，静脉充血，血管通透性增加，致使体液自肠壁渗透至肠腔和腹腔；同时，肠壁通透性增加，肠内细菌和毒素渗入腹腔，肠腔内容物潴留导致细菌繁殖并产生大量毒素，可引起腹膜炎、脓毒症，甚至全身感染。 另外，肠腔膨胀是腹内压力增高，膈肌上升，腹式呼吸减弱，影响肺脏气体交换功能。同时下腔静脉回流受到阻碍，加剧循环功能障碍。 3 临床表现 肠梗阻病人临床表现取决于受累肠管的部位和范围、梗阻对血运的影响、梗阻是否完全、造成梗阻的原因等多方面因素，主要表现为腹痛、呕吐、腹胀和停止排便排气等。 症状 腹痛在不同类型的肠梗阻表现不尽相同。单纯性机械性肠梗阻，尤其是小肠梗阻表现为典型的、反复发作的、节律性的、阵发性绞痛，疼痛的原因是肠管加强蠕动试图将肠内容物推过梗阻部位，不断加剧的腹胀也是疼痛的原因之一。小肠梗阻的疼痛部位一般在上腹部和中腹部，结肠梗阻的疼痛部位在下腹部。当腹痛的间歇不断缩短、程度不断加重，继而转为持续性腹痛时，可能发生绞窄性肠梗阻。麻痹性肠梗阻表现为持续性胀痛。 呕吐常为反射性。根据梗阻部位不同，呕吐出现的时间和性质各异。高位肠梗阻时，呕吐出现早且频繁，呕吐物主要为胃液、十二指肠液和胆汁；后期因细菌繁殖出现恶臭样暗色液体，提示感染可能增加。低位肠梗阻呕吐出现较晚，呕吐物常为带臭味的粪汁样物。若呕吐物为血性或棕褐色液体，常提示肠管有血运障碍。麻痹性肠梗阻时的呕吐呈溢出性。 腹胀一般出现较晚，其程度与梗阻部位有关。高位肠梗阻由于呕吐频繁，腹胀不明显；低位或麻痹性肠梗阻则腹胀明显，遍及全腹，主要因呕吐无法完全排出内容物，造成积气、积液，内容物积聚，肠腔扩大，腹胀明显。 停止排便、排气是肠管梗阻必然出现的典型的临床症状之一。但梗阻早期，尤其是高位肠梗阻，因梗阻以下肠内残存的粪便和气体仍可排出，故早期有少量排便时，不能否定肠梗阻存在。绞窄性肠梗阻，可排出血性粘液样便。 单纯性肠梗阻早期全身情况多无明显改变，晚期可有唇干舌燥、眼窝内陷、皮肤弹性差、尿少等脱水体征。严重缺水或绞窄性肠梗阻时，可出现脉搏细速、血压下降、面色苍白、四肢发凉等休克征象。 体征 视诊：单纯性机械性肠梗阻常可出现腹胀、肠型和蠕动波，肠扭转时腹胀多不对称，麻痹性肠梗阻则腹胀均匀。 触诊：单纯性肠梗阻可有轻度压痛但无腹膜刺激征，绞窄性肠梗阻时可有固定压痛和腹膜刺激征。 叩诊：绞窄性肠梗阻，腹腔有渗液，可有移动性浊音。听诊：如闻及气过水声或金属音，肠鸣音亢进，为机械性肠梗阻表现；麻痹性肠梗阻，肠鸣音减弱或消失。 4 辅助检查 实验室检查 单纯性肠梗阻的早期，变化不明显。随着病情的发展，因缺水和血液浓缩而使血红蛋白值及红细胞压积升高。绞窄性肠梗阻时，可有明显的白细胞计数及中性粒细胞增加。并有电解质酸碱失衡时可有血钠、钾、氯及血气分析值的变化。 X线检查 一般在肠梗阻发生4～6小时，X线立位平片可见胀气的肠袢，以及多数阶梯状液平面；空肠胀气可见“鱼肋骨刺”状的环形粘膜纹。绞窄性肠梗阻，X线检查可见孤立、突出胀大的肠袢，不因时间而改变位置。 5 处理原则 基础治疗 ■ 胃肠减压 是治疗肠梗阻的重要措施之一。通过胃肠减压，吸出胃肠道内的气体和液体，从而减轻腹胀、降低肠腔内压力，减少肠腔内的细菌和毒素，改善肠壁血运。 ■ 纠正水、电解质及酸碱平衡失调 输液的量和种类根据呕吐及脱水情况、尿量并结合血液浓度、血清电解质值及血气分析结果决定。肠梗阻已存在数日、高位肠梗阻及呕吐频繁者，需补充钾。必要时输血浆、全血或血浆代用品，以补偿已丧失的血浆和血液。 ■ 防治感染 选用针对肠道细菌的抗生素防治感染、减少细菌毒素的产生。 解除梗阻 非手术治疗适用于单纯性粘连性肠梗阻、动力性肠梗阻、蛔虫或粪块堵塞引起的肠梗阻，可通过基础疗法，使肠管得到休息，症状缓解，避免刺激肠管运动。 ■ 饮食 肠梗阻病人应禁食，如梗阻缓解，病人排气、排便，腹痛、腹胀消失后可进流质饮食，忌易产气的甜食和牛奶等。 ■ 胃肠减压 胃肠减压是治疗肠梗阻的重要措施之一，通过连接负压，持续实行胃肠减压，吸出胃肠道内的积气积液，减轻腹胀、降低肠腔内的压力，改善肠壁的血液循环，有利于改善局部和全身情况。胃肠减压期间注意观察和记录引流液的颜色、性状和量，如发现有血性液，应考虑有绞窄性肠梗阻的可能。 ■ 缓解疼痛 在确定无肠绞窄或肠麻痹后，可应用阿托品类抗胆碱药物，以解除胃肠道平滑肌痉挛，使病人腹痛得以缓解。但不可随意应用吗啡类止痛剂，以免影响观察病情。 ■ 呕吐的护理 呕吐时应坐起或头侧向一边，及时清除口腔内呕吐物，以免误吸引起吸入性肺炎或窒息；观察记录呕吐物的颜色、性状和量。呕吐后给予漱口，保持口腔清洁。 ■ 记录出入液量 准确记录输入的液体量，同时记录胃肠引流管的引流量、呕吐及排泄的量、尿量，并估计出汗及呼吸的排出量等，为临床治疗提供依据。 ■ 缓解腹胀 除行胃肠减压外，热敷或按摩腹部，针灸双侧足三里穴；如无绞窄性肠梗阻，也可从胃管注入石蜡油，每次20～30ml，可促进肠蠕动。 ■ 纠正水、电解质紊乱和酸碱失衡 是一项极为重要的措施。基本溶液为葡萄糖、等渗盐水、重者尚须输给全浆或全血。输液所需的种类和量根据呕吐情况、胃肠减压量、缺水体征、尿量、并结合血清钠、钾、虑和血气分析结果而定。 ■ 防治感染和毒血症 应用抗生素可以防治细菌感染，减少毒素产生。 ■ 严密观察病情变化 定时测量记录体温、脉搏、呼吸、血压、严密观察腹痛、腹胀、呕吐及腹部体征情况，若病人症状与体征不见好转或反而有加重，应考虑有肠绞窄的可能。绞窄性肠梗阻病人病情危重，多处于休克状态，一旦发生需紧急做好术前准备，为抢救病人争取时间。绞窄性肠梗阻的临床特征为： 腹痛发作急骤，起始即为持续性剧烈疼痛，或在阵发性加重之间仍有持续性剧烈疼痛，肠鸣音可不亢进，呕吐出现早、剧烈而频繁； 病情发展迅速，早期出现休克，抗休克治疗后改善不显著； 有明显腹膜刺激征，体温升高，脉率增快，白细胞计数增高； 腹胀不对称，腹部有局部隆起或触及有压痛的肿块； 呕吐物、胃肠减压液、肛门排出物为血性，或腹腔穿刺抽出血性液体； 经积极非手术治疗而症状体征无明显改善； 腹部X线，符合绞窄性肠梗阻的特点。 手术治疗适用于绞窄性肠梗阻、肿瘤、先天性肠道畸形引起的肠梗阻，以及经手术治疗无效的肠梗阻病人。原则是在最短时间内，以最简单的方法解除梗阻或恢复肠腔的通畅。方法包括粘连松解术、肠切开取出异物、肠切除吻合术、肠扭转复位术、短路手术和肠造口术等。 术后护理 ■ 观察病情、生命体征变化，有无腹痛、腹胀、呕吐及排气等。如有腹腔引流时，应观察纪录引流液颜色、性质及量。 ■ 术后禁食，禁食期间应给予补液。肠蠕动恢复并有排气后，可开始进少量流质，进食后无不适，逐步过渡至半流质；肠吻合进食时间应适当推迟。 ■ 术后并发症的观察与护理很重要，术后尤其是绞窄性肠梗阻后，如出现腹部胀痛，持续发热、白细胞计数增高，腹部切口处红肿，以后流出较多带有恶臭味液体，应警惕腹腔内感染及肠瘘的可能，并积极处理。

淋巴管畸形（Lymphatic malformation，LM），以往称为（淋巴管瘤），是常见的一种先天性脉管畸形疾病。根据淋巴管囊腔的大小将LM分为巨囊型、微囊型和混合型3型。巨囊型LM由1个或多个体积>2 cm3的囊腔构成（即以往所称的囊肿型或囊性水瘤），而微囊型LM则由多个体积<2 cm3的囊腔构成（即以往的毛细管型和海绵型），二者兼而有之的则称为混合型LM。LM的发病率为1/4 000~1/2 000，尚未发现有性别和种族的差异。该病多在2岁前个体中发病，约50%患者出生时即发现罹患此病。LM可发生在身体具有淋巴管网的任何部位，约75%的病变发生在头、颈部，其次为腋窝、纵隔及四肢。1淋巴管畸形组织病理和发病机制LM的发病机制尚不清楚，一般认为其病变内皮细胞均可能来源于脉管系统发育的早期。在胚胎期，静脉丛中的中胚层首先形成原始淋巴囊，淋巴囊再逐渐形成有功能的毛细淋巴管，毛细淋巴管相互吻合成网，逐渐汇集成一系列由小到大的各级淋巴管。在此过程中，由于某种原因可使淋巴管系统紊乱，造成淋巴管非恶性的异常生长和扩张，即形成LM组织。其病理学特点：LM内皮细胞组成的壁薄、形态不规则及大小各异的淋巴管腔内充满淋巴液，周围则有大量的成纤维细胞、白细胞、脂肪细胞和肌细胞等。但是，在LM的整个病理过程中，无LM内皮细胞数量的增加，且其形态和功能也表现正常，仅淋巴管管腔直径发生变化。2临床表现及诊断淋巴管畸形的临床症状多比较典型，结合超声、诊断性穿刺及MRI检查，必要时辅以CT检查及活检，基本可以确诊。淋巴管畸形可以发生在全身任何部位，以主要淋巴系统所在区域最为常见，颈部及腋下发病率最高，腹股沟、纵隔、腹膜后次之，躯干及四肢最低。巨囊型淋巴管畸形通常由不止一个囊腔组成，囊腔之间可以相通或不相通。囊腔中含有水样的透明液体，有波动感，有时不透光或呈琥珀色。而微囊型淋巴管畸形病灶相对较实心。淋巴管畸形的临床表现受病变的类型、范围和深度的影响差异很大，可表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡，或表现为巨大的肿物。结合病史和体征后怀疑为淋巴管畸形时，应常规先行超声检查，以明确瘤体的部位、性质、大小及其与周围组织的关系，为手术或药物注射治疗提供依据，并可用于监测预后情况。MRI（血管增强）检查可提供比较可靠的客观图像并鉴别淋巴管和血管。深入了解瘤体的位置及与周围组织的关系，对于颈腋部较复杂位置以及腹盆腔较深位置的瘤体，在超声不能明确诊断时可用于鉴别诊断；也可进行辅助诊断性穿刺，若穿刺抽出淡黄色清亮淋巴液即可诊断为淋巴管畸形，若抽出陈旧性血液结合细胞学检查，则可诊断为淋巴管瘤伴出血。3治疗LM被认为是淋巴系统的良性病变，生长缓慢、很少自然消退。但在遭受创伤、感染及发生囊内出血或不适当治疗后，常突然增大。若LM生长在特殊部位，则可能导致毁容、畸形、压迫重要器官引起功能障碍，造成长期后遗症，甚至危及生命。故对该病需采取积极恰当的医疗干预措施。以往认为手术是LM最主要的治疗手段，但目前LM的治疗方法多种多样，包括手术切除、激光治疗、硬化剂注射（如注射博来霉素、强力霉素、无水乙醇及OK-432）治疗等。但是，目前尚无一种方法可以治疗所有类型的LM。硬化治疗为淋巴管畸形患者提供了重要的治疗手段，适用于巨囊型和混合型淋巴管畸形。巨囊型淋巴管畸形硬化治疗通常可取得满意的效果，而微囊型淋巴管畸形疗效相对较差。与手术治疗相比，硬化治疗有以下优点：（1）创伤小，不易损伤重要神经、血管、腺体、肌肉等组织结构；（2）巨囊型效果良好、治愈率高、不易复发；盂操作简便，比较安全；（3）外形恢复良好，无明显瘢痕。进行硬化剂注射治疗时，应根据病灶特点，进行分部位、多次囊腔内注射治疗，避免损伤重要神经、腺体等。一般应抽尽或尽可能地抽尽每个囊腔中的淋巴液，再注入合适剂量与浓度的硬化剂。对于侵犯口底、咽旁、气道周围的病例，为避免治疗后肿胀引起的气道阻塞，治疗前需争取行气管切开术。若气管切开区域有病灶，可给予先行治疗。目前常用的硬化剂有博莱霉素（Bleomycin），国产称平阳霉素（Pingyangmycin）、溶血性链球菌制剂OK-432（国产称沙培林）、强力霉素（Deoxycycline）、无水乙醇（Absolute ethanol）和泡沫硬化剂等。手术治疗是过去最主要的，甚至是唯一的治疗手段，迄今仍是许多外科医师首选的治疗方法。但随着硬化治疗的开展和经验的积累，目前不主张毫无选择地对任何类型的LM进行手术切除，认为只有极少数病例需要在婴幼儿期行手术切除。尽管LM呈缓慢增大倾向，但并不会侵犯周围组织。局限性大囊型病变可以手术完全切除，但弥漫性微囊型病变完全切除困难。目前普遍认可的手术指征为：（1）病灶较小，位置较好可完全切除；（2）有症状的微囊型淋巴管畸形；（3）硬化治疗后仍有症状的巨囊型及混合型淋巴管畸形；（4）有危及生命的并发症；（5）对外观影响较大。手术切除淋巴管畸形首先需考虑到其良性疾病的性质，保证重要结构的保留。尽管完全切除是完美的结果，但考虑到病灶区重要神经、血管的保护，大部分情况次全切除或部分切除更为恰当。残留的病灶可通过注射硬化剂进一步治疗。对于头面部淋巴管畸形，巨囊型的舌骨下和舌骨上LM完全或次全切除的可能性较大，对于双侧较大病灶并且有上呼吸道压迫的患者，手术应为首选治疗方法。手术必须将单侧或双侧颈部功能性结构解剖清楚，如病灶过大可分期手术。弥漫型的微囊型淋巴管畸形对手术亦是很大的挑战，其病灶浸润周围组织及器官，使解剖结构不清楚，难以分辨其边界。双侧舌骨上伴有上呼吸道压迫的LM只能行部分手术切除，术后应注意水肿引起的上呼吸道压迫症状。气管切开和放置胃管对于预防压迫发生很重要。联合激光、硬化等治疗，对于大面积的病灶也很关键。

本文转载自丁香园 2016-08-06 20:40 来源：上海口腔医学 作者：郑家伟等 近期，上海口腔医学杂志发表《口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤中国专家共识》一文，现整理如下，供大家参考学习。 血管瘤又称为婴幼儿血管瘤（infantile hemangioma，IH），是婴幼儿最常见的良性血管肿瘤，发病率约为 4%～5%，且呈逐年升高趋势。该病以女性多见，男女发病比例为 1：3～1：5，约 60% 发生于头颈部。血管瘤往往在出生后几天至 1 个月内出现， 早期表现为红色小斑点， 随后体积迅速增大， 在患儿 1 个月及 4～5 个月时快速增殖，达到其最终体积的 80%。1 岁以后进入自然消退过程， 可持续 3～8 年甚至更长时间。 大量临床观察表明， 虽然部分血管瘤可以自行消退，但消退后局部往往遗留红斑、色素改变、毛细血管扩张、萎缩性瘢痕和纤维脂肪组织赘生物，不同程度地影响美观。等待观察期间，血管瘤，尤其是头颈部血管瘤给生长发育期患儿及家长带来的社会心理伤害显而易见。 另外，约 10% 的血管瘤生长快速，如不积极处理， 可出现各种并发症， 例如呼吸道阻塞，影响视力，血管瘤发生溃疡、感染、出血，影响美观等，少数甚至危及生命。因此，除生长在隐蔽部位，体积较小或处于稳定状态的血管瘤可以「等待观察」外，其他情况下均需要积极治疗。治疗越早，美容和功能效果越好。 糖皮质激素是传统的治疗血管瘤的一线药物，自 2008 年 Léauté-Labrèze 等首次报道普萘洛尔对血管瘤具有显著作用以来，大量临床研究对其疗效和安全性进行了评价，发现其对血管瘤迅速有效，患者耐受性良好，诱导血管瘤消退的作用优于其他治疗方法，已经替代激素成为治疗血管瘤的一线药物，美国和欧洲相继发布了普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的专家共识或专家建议。 法国跨国企业 Pierre Fabre Dermatologie 的儿科药物 HemangeolTM 口服溶液（propranolol hydrochloride， 盐酸普萘洛尔）已于 2013 年 9 月获得美国 FDA 批准上市销售，HemangeolTM 成为首个也是唯一用于增殖期婴幼儿血管瘤的治疗药物。自 2009 年以来，国内应用普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的报道陆续出现，对其安全性和有效性进行评价，认为口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤安全有效，副作用少，应成为婴幼儿血管瘤的一线治疗。 但是，鉴于中国地广人多，各地区经济发展水平、医疗水平差异很大，血管瘤患儿就诊于多个不同学科，而且黄种人对普萘洛尔更加敏感，完全遵照执行欧美标准并不现实。为规范普萘洛尔在婴幼儿血管瘤治疗中的应用，避免过度治疗或治疗不足，减少并发症的发生， 经国内多名不同专业从事婴幼儿血管瘤诊治的知名专家共同讨论， 形成普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的中国专家共识。 适应证与禁忌证 1. 适应证 婴幼儿血管瘤，年龄在 1 岁以内。 2. 禁忌证 （1）严重心脏疾病，包括心源性休克、窦性心动过缓、低血压、Ⅱ-Ⅲ度房室传导阻滞、心力衰竭者。 （2）支气管哮喘、气道敏感性疾病、通气困难或其他肺部疾病者。 （3）对β肾上腺素受体阻滞剂过敏者。 治疗前检查 1. 询问病史是否早产、出生时体重、母亲孕期用药史（特别是黄体酮）；有无心血管系统疾病、呼吸系统疾病家族史；有无产伤史和出生后重症急救史。 2. 体格检查营养状况，呼吸状况，血管瘤专科检查。 3. 辅助检查 常规心脏彩超检查，具有下列情形之一者，辅助进行心电图检查。 （1）心率过低：新生儿（＜1 个月）少于 120 次 /min，婴儿（1～12 个月）少于 100 次 /min，1～3 岁幼儿少于 90 次 /min； （2）患儿有家族史，先天性心脏病或心律失常（如传导阻滞、长 QT 间期、猝死），或者母亲有结缔组织病； （3）患儿具有心律失常病史或听诊时出现心率失常。 通过治疗前检查， 排除心律失常、重度传导阻滞、先天性心脏病、气管炎、肺炎、哮喘等。其他检查，如血常规、凝血试验、胸部正侧位、甲状腺素水平、血糖、心肌酶水平、肝功能、肾功能均不作为常规。 用药方法 无特殊情况的患儿，不需要住院治疗，门诊用药，随访观察。用药剂量 1.0～1.5 mg/(kg·d)，最大剂量不超过 2.0 mg/ kg·d)。1 个月以下和（或）体重小于 5 kg 者，初始剂量为 1.0 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h；如服药后无明显心血管或呼吸道不良反应，1～2 d 后增加至 1.5 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h；1 周内增加至 2.0 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h。1 个月以上和（或）体重大于 5 kg 者，剂量为 2.0 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h。 服药后 1 个月复诊，效果明显者，不调整剂量；效果不明显者，重测体重，调整剂量（2.0 mg/kg）；继续生长者，加服泼尼松，剂量 1 mg/kg，隔天 1 次，晨起进食后顿服。每 3 个月复诊 1 次，视情况继续用药或调整用药方案。 重症患儿、早产患儿、出生时低体重患儿、全身状况较差（合并心血管或呼吸系统疾病）者，以及瘤体位于气道、鼻部等重要脏器周围，出现呼吸困难等症状者，需住院观察，在密切监护下小剂量给药，起始剂量 0.5 mg/(kg·d)，分 2 次口服；如无明显不良反应，则随着年龄和体重增长，逐渐将普萘洛尔加至足量（2 mg/kg）。 国内尚无普萘洛尔口服液，只有片剂，服药时需将药片碾碎，放在汤匙中，用 10 mL 糖水或奶水（奶粉）溶解成 1.0 mg/mL，用带刻度注射器抽取相应剂量，一次性灌入口内。如患儿不配合将药水吐出，要设法按量补服。普萘洛尔应在餐间服用，以避免低血糖发生。用药期间应严格按照医嘱服药，除非出现严重并发症或其他系统疾病，不擅自减量或停药，对避免复发或反弹至关重要。 用药监测：门诊用药者，嘱家长或监护人在每次服药后观察面色、呼吸和心率变化，发现异常情况，及时就诊处理。住院治疗者，需在心电监护下用药，严密监测血压、心率、呼吸、血糖等基本生命体征变化，若出现严重不良反应，及时做出处理。心率和血压的监测应在前 3 天每次服药后的 1～2 h 时进行。 如果出现下列情况，应及时减量，直至心率、血压恢复到安全范围。 （1）心动过缓：新生儿（＜1 个月）少于 120 次 /min，婴儿（1～12 个月）少于 100 次 /min， 1～3 岁幼儿少于 90 次 /min； （2）低血压（收缩压）：新生儿＜57 mmHg（5 点示波值）或 64 mmHg（2 次听诊），6 个月婴儿＜85 mmHg（5 点示波值）或 65 mmHg（2 次听诊），1 岁幼儿＜88 mmHg（5 点示波值）或 66 mmHg（2 次听诊）。 用药期间可以正常接种疫苗，对于过敏体质患者，建议预防接种前停药 1～2 d。如因感冒出现高热（＞38.5℃）、咳嗽，或者出现较严重的腹泻，需暂时停药观察，待痊愈后继续服药。出现其他特殊情况，需随时复诊。 治疗后反应： 普萘洛尔的有效率高达 90% 以上。口服普萘洛尔后 1 周，瘤体颜色开始变淡、萎缩变软。治疗 3 个月后，大部分瘤体明显萎缩。至 1 岁时，瘤体基本消退，可遗留毛细血管扩张或纤维脂肪组织沉积。明显的变化多见于用药后的前 8 周和患儿 5～6 个月时。 疗程： 普萘洛尔对血管瘤的作用在第 1 周时最明显，其后的改善速度缓慢，有时甚至出现停滞期。药物治疗必须持续至少 6 个月， 过早停药会导致血管瘤反弹性生长。 停药标准：血管瘤完全消退，或年龄超过 1 岁，血管瘤增殖期结束。 停药方法：停药时应逐渐减量，前 2 周服药次数减半，后 2 周剂量减半，第 5 周即可停药。停药后继续观察 1 个月，如无反弹性生长，停止服药；如反弹生长，按原方案继续服药 1 个月或更长时间。 普萘洛尔使用超过 2 周后，如果突然停药，24～48 h 内可能发生心脏超敏反应， 又称为普萘洛尔停药综合征 (propranolol withdrawal syndrome)， 即突然停药后心脏 β 肾上腺素兴奋性增加，引起血压升高和心率加快，在 4～8 d 内达到峰值，2 周后逐渐减弱。 后续处理：血管瘤完全消失，皮肤上遗留毛细血管扩张（telangiectasias）者，可配合激光治疗；遗留红色色素沉着（pigmentary change）者，可局涂 0.5% 马来酸噻吗洛尔滴眼液或行激光治疗。 不良反应及预防 普萘洛尔治疗血管瘤的不良反应发生率较低，且一般轻微，无需特殊处理，少数可发生严重不良反应，应予警惕和重视。 常见的不良反应包括胃肠道反应（腹泻，少数患儿便秘，部分患儿呕吐反应较重）、睡眠紊乱（兴奋或嗜睡）、手足发凉、低血压、心率减慢（心动过缓）、呼吸道症状（哮喘发作、感染）、低血糖、心肌酶改变等。不良反应最快可在服药后 20 min 出现，服药 2 h 后可引起低血压，3 h 后可恢复正常。普萘洛尔对患儿生长发育及神经系统的影响，有待进一步观察。 低血糖的预防：年龄＜3 个月的婴儿用普萘洛尔治疗诱发低血糖的风险较高，应注意在进食后服药，给予患儿充足的热量摄入；频繁喂养及避免长时间睡眠可减少低血糖的发生。 心率减慢、低血压的预防：服用普萘洛尔后可出现心动过缓和低血压，对于高危患儿，应在心电监护下用药。如出现症状，应暂停服药，待症状消失后，按原剂量的 1/3～1/2 用药。如心率减低至该年龄段可接受最低心率的 70% 以下，或收缩压减低了基线血压的 25% 以上，则不再增加剂量。 利益冲突声明：无。 作者：郑家伟 王绪凯 秦中平 范新东 李凯 杨耀武 霍然 刘少华 赵吉宏 汪小勇 周德凯 注：本文发表在《上海口腔医学》杂志 2016 年 6 月第 25 卷第 3 期。 作者：郑家伟等 本网站所有注明“来源：丁香园”的文字、图片和音视频资料，版权均属于丁香园所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：丁香园”。

概述 小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张。 病因 病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦（KomiNobuhiko）创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩张症的发病过程中所起的作用越来越引起了大家的关注。目前，大多数学者认为这是一种先天性疾病。 1.胆道胚胎发育畸形 肝外胆管系统的形成多在胎儿第5至7周。此时胆道系统管内的上皮细胞增生，形成实性细胞索，后空泡形成并融合成胆道的管腔。如果某部分上皮细胞过度增殖，在空泡化再贯通时远端狭窄而近端过度空泡化就可能形成胆管的扩张。也有学者提出胰胆管合流向十二指肠远端开口异位是先天性胆管扩张症的病理改变之一,提示此病变可能是胰胆管合流共同通道延长的病因。 2.胆总管末端梗阻 由于胆总管末端梗阻，胆汁排出不畅而导致胆总管的近端继发性扩张。 3.胆总管远端神经、肌肉发育不良 有学者发现先天性胆管扩张症胆总管远端管壁缺少神经节细胞，提示神经节细胞的缺少可能导致胆总管节律性运动降低、而远端肌肉功能性或结构性发育不良可能引起胆总管的梗阻、胆汁排出障碍、近端胆道内压力上升，最终引致不同程度的胆管扩张。我国学者进行的相关研究中也发现胆总管囊肿末端狭窄部位的肌层有明显增厚、且神经节细胞异常。 4.遗传性因素 尽管没有证据证实本病有肯定的遗传途径链，但国际上及国内均有家系发病的报道。笔者进行过同患先天性胆管扩张症的48岁父亲与11岁女儿的手术。 5.胰胆管合流异常致病学说 1916年日本学者木积对一例先天性胆管扩张症患者进行剖检时，发现扩张的胆总管下端存在胰管与胆管过长的共同通道，而首次提出了胰胆管合流异常的概念。后来，60年代末与70年代初，美国Babbitt、日本古味信彦对胰胆管合流异常的病理改变及与本症的关系进行了更为详尽的研究，而提出胰胆管合流异常致病学说。作者也曾进行过胰胆管合流异常及胆总管远端狭窄的幼犬动物模型实验，成功制成胆管扩张的动物模型，提示胰胆管合流异常引致胰液向胆道内反流，而最终导致胆管扩张，这些研究都支持胰胆管合流异常的致病学说。 6.多种因素合并致病学说 近年来诸多学者的研究发现，临床上最常存在的两种先天性胆管扩张症类型，囊肿型与梭状型之间，其病理改变并不完全一致。因此认为其病因可能是由于多种因素引起的先天性发育畸形。 临床分型 在对先天性胆管扩张症的认识和诊治的发展历史过程中，出现过几种临床、病理的分类。影响较大，且被广泛参考应用的有Alonso-lej分类及Todani分类方法。目前临床上都沿用1977年的Todani分型。 1.Ⅰ型 胆总管囊性扩张型 从胆总管起始部位到胰腺后的胆总管均呈囊性扩张。囊肿通常直径为6～18cm，可容300～500ml胆汁，较大儿童甚至可达1000～1500ml。 2.Ⅱ型 胆总管憩室型 较少见，仅占2～3.1%，在胆总管侧壁有囊肿样扩张，囊肿以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接，胆管的其余部分正常或有轻度扩张。 3.Ⅲ型 胆总管囊肿脱垂型 罕见，仅占1.4%。病变表现为胆总管末端扩张并疝入十二指肠内，此型在临床上有时被误诊为十二指肠内息肉或肿瘤。 4.Ⅳ型多发性的肝内或肝外的胆管扩张 分两个亚型。Ⅳa：肝外胆总管扩张同时合并肝内胆管扩张；Ⅳb：肝外胆管的多发性扩张。 5.Ⅴ型 肝内胆管扩张（Caroli氏病）。 但随着对肝内胆管扩张了解的深入，目前多数作者认为这是一独立的病症（Caroli病）。其与先天性胆管扩张症有着本质的区别。 6VI型 不完全型 具有典型胆总管囊肿症状，但未见明显胆总管扩张，都合并有胰胆管异常合流，有人提出将其定为不完全型。 临床表现 腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹痛，常易误诊。相当一部分婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势。有的腹痛反复发作，间歇性发作迁延数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。具有腹痛者占60%～80%。 有的腹痛突然加重并伴有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发胆汁性腹膜炎。患儿多哭闹不安，呕吐，进行性腹胀加重，但腹膜刺激征较胃肠道穿孔为轻，经腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液而获诊断。 2.包块 多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一，偶见超过脐下接近盆腔的巨大腹部包块病例。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，似活瓣阻碍胆汁排出。囊内胆汁排出后，囊肿体积会变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症则多不会触及腹部包块。 3.黄疸 间歇性黄疸为其特点，多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔时间长短不一。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，合并囊内感染或胰液反流会导致加重。当炎症减轻，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。 除三个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38℃～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。病程较长或合并黄疸者，患儿可因脂溶性维生素吸收的障碍而引致凝血因子合成低下，患儿有易出血的表现。个别还表现有维生素A缺乏的一系列症状。 辅助检查 1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例中确有合并胰腺炎者，但多数病例为由于胰液会反流入肝内胆管，在毛细胆管中胰淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致，多非真性胰腺炎。 2.B超检查 最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。 3.X线检查 当囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可见胃及结肠被推移，可见胃窦部被推向左上方，十二指肠段向右推移，十二指肠框扩大，但对于梭状型胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。 4.胆道造影 口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚。当有肝功能严重损害时不宜采用。由于目前多可通过较先进的检查方法来替代，所以临床已基本停用。 5.经皮肝胆管造影（PTC）检查 通过该项检查可以了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化，明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度、采取胆汁，进行细菌学检查。但由于本检查法需全身麻醉配合且损伤大，有一定的危险性，目前多由ERCP所替代。 6.逆行性胰胆管造影（ERCP） 损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤。造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果。目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效。 7.放射性核素131I肝胆ECT扫描 可直接动态观察肝胆系统的形态与功能，亦可观察胆总管囊肿的位置、大小、形态及排泄状态。 8.CT检查 可明确胆总管扩张的程度、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。近年来由于螺旋CT及其三维甚至四维成像技术的发展，可以立体性地全面地反映肝内胆管的影像。 9.磁共振及磁共振胰胆管成像技术（MRCP） 是90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术，是目前诊断胆总管囊肿的金标准。利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。 10.术中胆道造影 对于无术前ERCP或MRCP的病例，术中胆道造影仍十分必要。可详细了解肝内胆道及胆总管远端和胰胆合流异常的病理形态。因部分肝内胆管的囊性扩张或狭窄需行适当的肝门部甚至肝内胆管成形术,以确保防止术后并发症的出现。术中胆道造影可很好地指导手术。 鉴别诊断 1.囊肿型以右上腹或上腹部包块为突出表现，而无黄疸者鉴别 （1）肝包虫病 其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗、羊等动物接触。囊肿会是逐渐增大。B超及CT检查均示为肝内占位性病变，肝外胆总管显示正常。多半嗜酸性细胞计数增多。Casoni试验（包虫皮内试验）阳性率高达80%～95%。80%补体结合试验阳性。 （2）肝囊肿 肝较大，硬且有结节感，无触痛。肝功能检查一般均正常，多囊肝患者有时可同时伴有肾，胰腺或脾的多囊性病变。B超及CT检查多可明确显示囊肿位于肝内而肝外胆道正常。 （3）腹膜后囊性肿物 如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。从症状和体征来看较难与无黄疸的胆总管囊性扩张鉴别，B超、CT可基本区别，行ERCP检查可除外胆管扩张。右侧肾积水体格检查不易与胆管扩张相区别，但肾积水多偏侧方，腰三角区常饱满，特别是借助B超、静脉肾盂造影（IVP）或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很易鉴别。 （4）肾母细胞瘤主要不同点为 ①肿瘤生长较快，可有高血压或血尿，患儿一般情况多较差。②肿瘤为实体性，中等度硬。③腹部X线平片可见肿块将肠管推向内侧，有时瘤体内有散在点片状钙化点。静脉肾盂造影可见肾盂肾盏变形或被挤压破坏不显影或仅少量造影剂显于肾盂。 （5）胰腺囊肿儿童假性胰腺囊肿 与外伤有密切关系，囊肿多位于左上腹部或脐上，常伴有腹痛。尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。以B超、CT或ERCP检查，多无困难区分。 2.以黄疸为突出表现者鉴别 （1）胆道闭锁主要不同点为 ①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸，并迅速加深而无间隙。尿呈深褐色，粪便为淡黄色，后发展为陶土色大便。②皮肤、巩膜黄染明显，病程后期可出现腹腔积液或门静脉高压症。③超声检查探不到胆总管，无胆囊或仅有萎缩的胆囊，而本症则表现为肝外胆管的扩张。 （2）胆总管口壶腹周围癌主要鉴别点为 ①患者多为中年或以上，病程短。②黄疸为进行性加深而非间歇性出现。③全身情况恶化快，可出现消瘦、贫血等症。④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而本症则无。 值得注意的是本症有较高的胆道癌的癌变率，发生胆道癌后以间歇性腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的本症相比，这一频度稍高。约30%出现黄疸并触到腹部包块。当出现背部疼痛、消瘦则提示为进展期。由于其癌变后并无特异性的表现，故容易与原发病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，就应高度怀疑。对300余例癌变的病例进行分析，病灶仅局限于肌层，属早期的不满10例，可见诊断极为困难。 3.以急性上腹部疼痛为突出症状者鉴别 （1）胆道蛔虫症 ①突然发生的右上腹或上腹部钻顶样疼痛，发作后可缓解或恢复正常。症状严重而体征较轻为其特点。②多无黄疸，有时也较轻。③右上腹或上腹部无包块。④超声检查可见胆总管内有虫体样回声影，胆总管可有轻度的扩张，而胆管扩张症无虫体样回声，可见胆总管的囊状或梭状扩张。ERCP可见胆管扩张及胰胆合流异常，而胆道蛔虫则无。 （2）急性胆囊炎 多发于成人，发热、右上腹疼痛、触痛和肌紧张明显，Murphy征阳性。有时可触及胆囊随呼吸移动并较浅表，不像胆总管扩张症的位置深并范围大。黄疸如有也较轻。B超的实时检查多可较容易地鉴别两者。 （3）肠套叠 本病主要症状为较有规律的阵发性腹痛。腹部包块呈椭圆形或长圆形，易移动，稍偏韧，位置多位于右上方，可有果酱样大便。钡灌肠或空气灌肠可见典型的套叠头部的杯口状影。 （4）急性胰腺炎 本病以成人多见，腹痛较剧，常位于上腹正中偏左，可牵涉及左腰背部及左肩部，严重者可发生休克，恶心呕吐、发热，可有腹膜刺激症。生化检查可见血尿淀粉酶明显增高。行B超、CT检查，可见肿大的胰腺并且胆总管是正常的。特别值得注意的是本症病程中20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症，尿中也可查得淀粉酶增高。部分病例为真性合并的胰腺炎，而大多为毛细胆管中的淀粉酶反流入血而引起所谓“假性胰腺炎”的表现。该种病例胰腺病变多较轻。 除了获得病名诊断和基本分类之外，胰胆管合流异常的存在与否及形态、共同通道内有否结石、肝内胆管有否扩张、肝门部胆管有无狭窄等病变均应在术前或术中了解，以指导正确的治疗。 治疗 最近几十年来，随着对本病的病因、病理改变了解的深入，特别是对与胰胆管合流异常关系的逐步探明，本症治疗经历过不同的手术处理阶段。上世纪70年代以前，国内外学者都多采用外引流手术或囊肿、肠管吻合的内引流手术。手术后死亡率高达20%～30%，尽管部分病例手术后可以解决胆汁排出梗阻的问题，近期疗效尚可，但由于胆总管囊肿仍然存在，术后经常出现反流性胆管炎、囊肿感染、吻合口狭窄、胆道结石，特别是胆道的癌变等严重并发症。自上世纪60年代末手术方式出现重大改进，国际上开始采用囊肿切除、胰胆分流、胆道重建的所谓新式根治性手术。70年代在我国也逐渐进行囊肿切除、胰胆分流、胆道重建的术式。 目前认为先天性胆管扩张症的治疗原则可以归纳如下：①在尽可能符合生理要求的前提下，进行肠管与近端胆道的吻合。解除胆总管的梗阻，恢复胆汁通畅地向肠道排出。胆道重建时要求保证吻合口足够大，避免吻合的肠管扭曲、成角。②切除扩张胆总管与胆囊，排除今后可能的胆道癌变的问题。③进行胰胆分流，解决胰胆管合流异常的问题。④了解并解决肝内胆管存在的扩张或狭窄及肝内胆管结石的问题。⑤了解并解决胰胆管共同通道可能存在的胰石问题。 （一）手术适应证及手术时机的选择 对于先天性胆管扩张症的治疗，鉴于其频繁的症状发作，另外在病程中有可能出现胆道穿孔、胆道癌变等严重并发症，原则上诊断明确后应及时进行手术治疗。在针对具体的病人选择手术时机时，由于临床、病理类型的不同、是否处于急性发作期、是否合并肝功不良、是否合并高胰淀粉酶血症等情况，手术的时机及必须的术前准备有很大的不同，分别介绍。 1.先天性胆管扩张症囊肿型及胆总管明显扩张的梭状型患儿 病儿一经明确诊断后，应适当术前准备、及时手术。 2.急性发作期的患儿 在病程的发展中经常会出现腹痛、恶心、呕吐、发热等急腹症的表现以及黄疸等胆道梗阻的表现。如果囊肿型病例出现严重的胆道感染症状、高热、腹肌紧张甚至出现休克，而判断为囊肿严重感染时应急症行囊肿外引流手术。但大多数的病例包括囊肿型或梭状型的急性发作并非严重的细菌性感染，而多由胰液反流胰酶消化引起的化学性炎症所致，此类患者经过禁食、解痉、抗炎等处理后多可以缓解，而处于缓解期时进行囊肿切除、胰胆分流的根治手术要安全许多。但个别病例即使采取以上的措施治疗一周甚至10天以上仍无法缓解腹痛、黄疸等症状，甚至加重，也可以急症进行手术。 3.急性发作合并高胰淀粉酶血症及肝功损害的患儿 先天性胆管扩张症，特别是梭状型的病例，在急性发作的病程中20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症，血液及尿中可查得胰淀粉酶的明显增高。少部分病例可能为合并真性胰腺炎，而大多为毛细胆管中胆汁内的淀粉酶反流入血液中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现，该种病例胰腺病变多较轻微甚至没有明显的病理学改变。同时相当一部分病例合并转氨酶增高等肝功受损表现。此类病人经过上述积极的术前准备后可以有所好转，一般胰胆分流、根治手术后高胰淀粉酶血症及肝功受损的问题会很快消失。多没有必要因为高胰淀粉酶血症及肝功指标增高而延迟或改为即刻的紧急手术。 4.合并胆道穿孔的患儿 胆道穿孔也可表述为胆汁性腹膜炎，是先天性胆管扩张症的一种非常常见的并发症。可以发生于囊肿型合并感染、炎症时，但更多见于梭状型的病例，许多病例甚至以胆汁性腹膜炎为首发症状，而事前并不知道是先天性胆管扩张症的患者。患儿往往突然出现全身情况恶化、腹部明显膨隆、末梢血运微弱、呼吸急促。腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液即可明确诊断。应进行快速的补液、纠正水电解质紊乱等必须的术前准备后急症剖腹探查。因为炎症部位的渗出、水肿、粘连多较严重，患儿病情也多危重，多无法进行囊肿切除的根治性手术。如果能够找见穿孔部位，可以自穿孔部位置管行胆总管引流，如果无法发现具体穿孔部位，可以仅行腹腔引流，待今后再行根治。如果穿孔刚刚发生，且囊肿壁炎症较轻、患儿一般情况较好，作者也有多例一期行囊肿切除、胰胆分流胆道重建成功的经验。 （二）常用手术方式及术式选择 随着对本病认识程度的提高，其手术方式的选择也发生了很大的变化。尽管曾经广泛应用的手术方式及目前正在推崇进行的手术的具体种类繁多，但大体可以归纳为三大类型。①胆总管外引流手术，②扩张胆总管肠管吻合的内引流手术，③扩张胆总管、胆囊切除，肝总管肠管吻合的胰胆分流、胆道重建手术，也即所谓根治性手术。目前国、内外学者一致认为扩张胆总管、胆囊切除，胆道重建应作为标准的手术方式。尽管扩张胆总管肠管吻合的内引流手术有手术简便、时间短、损伤小等优点，并且在国内外曾经广泛应用，但由于其远期效果不佳，有癌变、感染、结石等致命的并发症，目前主张摒除这种内引流手术。以下将历史上曾经广泛进行过的手术术式及当今的推崇手术进行较为详尽的介绍。 1.胆总管囊肿外引流手术 本术式应用于严重胆道感染。短期保守治疗无法控制、中毒症状严重、一般情况较差的患儿以及胆道穿孔引起严重胆汁性腹膜炎，而且穿孔部位粘连严重、病情危急无法一期进行根治手术的患儿。可以先进行胆总管囊肿外引流术，待手术后1～3个月，病情稳定、营养改善、炎症明显消退后可以择期进行根治性囊肿切除、胆道重建术。 胆总管囊肿外引流手术是一种过渡性的应急手术，囊肿的胆汁外引流后能够迅速引流感染的胆汁、有效控制胆道感染而改善全身中毒症状，降低胆道内压而改善肝功。这种手术创伤小、耗时短，恰可应用于病情危重的患儿。 2.囊肿、肠吻合的内引流手术 该手术方法在历史上（上世纪70～80年代以前）国内外都曾被广泛应用，由于仍存在胰胆管合流问题，因而术后还是反复发生胆管炎或胰腺的各种并发症，如吻合口狭窄，结石形成，胆管癌变等。目前，大多数学者认为该手术术式应该彻底摒除，而不宜再应用。 3.扩张胆总管、胆囊切除，胰胆分流、胆道重建术 自上世纪六十年代末国际上开始应用此术式，目前国内外学者已一致认为是治疗本症首选的术式，可以解决囊肿、肠管吻合内引流手术所存在的许多问题。其优点为：①解决胆总管狭窄的问题。②可以较彻底地切除病灶，同时胰胆管的分流可以去除胰胆管合流异常的重要病理改变，防止胰液在囊肿内与胆汁合流。由此可以彻底解决由于囊肿内反流的胰酶导致被肝脏轭合解毒的致癌物质脱轭合而恢复其致癌性的问题，达到预防癌变发生的目的。③手术后并发症少，较囊肿肠管吻合引流手术的远期疗效明显好。④可以通过近端的肝总管了解左右肝管，甚至肝内胆道的病变，予以必要的处理。⑤可以了解胰胆共同通道内可能存在的胰石等病变的问题，进行必要的处理。 扩张胆总管、胆囊切除、胆道重建术常用的术式有肝总管-空肠Roux-Y吻合，空肠间置、肝管-十二指肠吻合术、肝总管-十二指肠吻合及空肠间置代胆道加矩形瓣等附加的各种抗反流的分支术式。 近年国内外都有报道经腹腔镜行胆总管囊肿切除,肝管空肠Roux-Y吻合术，并取得较好的效果。 （三）几种特殊情况的手术及辅加手术 1.合并肝内胆管扩张的手术 临床统计30%-40%的病例合并肝内胆管不同程度的扩张，仔细的影像学检查和术中探查可见部分肝内胆管扩张呈自肝门部向胆管末端逐渐变细的锥形扩张，此类病例无需特别的手术处理。而另外部分则表现为肝内胆管0.5～2.2cm直径大小的囊样扩张，左、右胆管最大径处明显扩张，但其汇入肝总管的开口却呈瓣膜状、隔膜状或细管状狭窄。对存在于左、右肝管处的此类狭窄者，根据狭窄情况以狭窄口隔膜切除或狭窄段纵切，6-0Dexson可吸收线横缝的方法解除狭窄。然后反复冲洗肝内胆管，最后完成肝管-空肠Roux-Y吻合、胰胆分流胆道重建的标准手术。 2.胆总管轻微扩张病例的手术 一般认为以胆总管直径大于0.4cm～0.6cm即为异常，如果同时合并胰胆管合流异常，即可以明确先天性胆管扩张症的诊断。但扩张不明显的病例的治疗相对较为棘手。主要矛盾为一般外科医生往往担心，仅有轻微扩张的胆管与肠管吻合后可能发生吻合口的狭窄。手术时应经空肠支留置通过胆管-肠道吻合的置于左右胆管处的T型管，另一端经空肠中段靠近腹壁处戳孔引出，在肠壁戳孔处缝荷包线并与腹膜缝合固定。留置T形管可以较好地解决吻合口狭窄和防止可能发生的吻合口漏的问题。但手术后至拔除T形管期间大量胆汁的丢失成为另一问题。已有学者将T形管已过肝管-空肠吻合口，但尚在空肠支内的一段处剪一侧孔，使胆汁可以引流至空肠襻内，较好地解决了胆汁丢失的问题。 3.二次手术问题 部分病例由于病情需要，曾接受一期的囊肿外引流术，如急性严重感染的病例和扩张胆总管穿孔的病例。而另有部分病例由于历史的原因或其他原因而接受了囊肿肠管吻合的内引流手术，术后并发症会反复发作。在临床上遇到这两类病人，应该考虑二次根治性手术的问题。因为囊肠吻合内引流手术未解决胰胆管合流异常的问题，存在的囊肿就成为炎症反复发作或癌变的病灶，原则上应该行二次根治手术。 如果原手术切口合适，应尽量自同一入路进腹。因是二次手术，腹腔内特别是右上腹多有较严重的粘连。仔细以钝性或锐性分离的方法暴露出胆道。如果为囊肿外引流的病儿，术前经T型管胆道造影可以较全面了解胆道的病理形态，以供手术参考。如为囊肿肠管内引流病例，可以先夹闭内流的肠襻行术中胆道造影。根据胆道影像指导手术。 囊肿外引流病例可沿造瘘管分离至囊肿，拔除引流管并切开囊肿壁，如前述手术方法切除囊肿行肝总管-空肠Roux-Y吻合。囊肿-肠管内引流手术者，如为囊肿-空肠Roux-Y吻合，可以在吻合处离断空肠，然后切除扩张胆总管、胆囊，利用原肠襻行肝总管-空肠Roux-Y吻合。如为囊肿十二指肠吻合，应在吻合口处离断吻合，修补封闭十二指肠吻合口，然后切除扩张胆总管、胆囊，选用合适空肠襻行肝总管-空肠吻合。 应注意的问题： （1）胆道周围多有较严重的粘连，解剖关系往往不清，给本次手术带来困难。但仔细分离，多可暴露清楚。 （2）患儿多存在胆汁丢失，VitK吸收障碍的问题，甚至许多患儿因反复的炎症，感染发作，肝功多有不同程度的损坏，二次术前应该尽可能充分准备予以纠正。 （3）此类病儿胆道常有结石，炎症病灶甚至癌变等，术中应仔细检查，必要时行快速冰冻病理检查，以决定手术方案。 4.合并迷走胆管的手术 迷走胆管本身为胆道变异，其解剖走行、与肝内主胆道系统交通情况亦存在很多变异,加之先天性胆管扩张症由于炎症反复发作导致肝外胆管区粘连、水肿等病理改变,使得解剖关系更加不清,给手术增加了难度,术中胆管造影能全面客观地了解胆道解剖形态，对迷走胆管等胆道变异，直接迅速显示其走向，再配合肝内胆管冲洗可以明确迷走胆管与肝内主胆道系统相互关系，避免损伤，并选择合理术式，从而减少手术并发症。 对合并迷走胆管的先天性胆管扩张症的手术治疗，在标准根治术，即囊肿切除胆道重建的基础上，关键是判断迷走胆管是否与肝内主胆道系统相通，明确迷走胆管是否完全独立引流部分肝脏胆汁。若与肝内主胆道系统相通，可将迷走胆管结扎后再行胆肠吻合手术；若与肝内主胆道系统不相通，则先行迷走胆管与肝总管吻合成形，再行肝总管空肠Roux-Y吻合。 预后 小儿先天性胆管扩张症手术死亡率，在我国60年代可达30%左右，近年来已明显下降，约为4%。