王书春医生的科普号

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blackfan 贫血（DBA）是一种少见的先天性骨髓衰竭性疾病，临床上以骨髓红系100 g/L后可考虑逐渐减量至最小维持剂量[80 g/L。 需要注意的是，长期输血导致的铁过载对患儿生长发育及身体状况均有影响，因此，长期输血的患儿需要监测血清铁蛋白。有研究建议祛铁治疗可以在输注悬浮红细胞15次后或患儿满2岁后开始。推荐地拉罗司20 mg/(kg?d)起始，缓慢加量，最大剂量不超过40 mg/(kg?d)，注意患儿有无皮疹等不适及肝肾功能变化。每3个月监测血清铁蛋白，目标值为1000～1500 μg/L。 异基因造血干细胞移植（HSCT） 异基因HSCT是目前惟一可治愈DBA的治疗手段，推荐长期输血依赖的DBA患儿可于3～9岁选择异基因HSCT。由于DBA存在无症状的非典型患者，如果选择亲缘供者，应首选筛查供者血常规、HbF、eADA甚至相关基因测序分析以排除非典型DBA患者。此外，患儿年龄及铁过载程度是影响移植效果的主要因素，因而移植前良好的祛铁治疗可降低移植风险，提高移植成功率。 疗效评价与预后 DBA患者经治疗后脱离输血及其他治疗，血红蛋白>80 g/L，持续至少6个月定义为缓解。需要药物或输血维持血红蛋白>80 g/L，定义为持续状态。虽然约80%的DBA患儿对CS有反应，但最终仅有20%的患者可达缓解。40%的患者靠药物维持，而另40%的患者需输血维持。缓解患者约70%在10 岁以内缓解，多数可持续缓解。妊娠是主要的复发诱因。 DBA患者的死亡原因70%为感染、铁过载、移植排异等治疗相关并发症，30%为严重再生障碍性贫血、恶性肿瘤转化等。DBA患者的恶性肿瘤发病率高于正常人，但低于fanconi贫血和先天性角化不良患者。

贫血是临床上最常见的血液系统疾病之一，贫血的主要症状是头晕、乏力、面色苍白、严重贫血还可以出现心慌、气短、双下肢浮肿等情况。贫血是指病人单位容积血液中的红细胞数量或血红蛋白含量或红细胞压积低于正常值，其中以血红蛋白含量最为重要。贫血的主要原因有那些？失血过多突然失血意外事故手术血管破裂慢性失血鼻出血痔疮（内痔和或是外痔）胃或者是十二指肠溃疡或炎症消化道肿瘤和或者是息肉肾脏或者是膀胱的肿瘤月经过多食管胃底静脉曲张等红细胞生成减少铁缺乏维生素B12和/或叶酸缺乏维生素C缺乏再生障碍性贫血慢性病贫血骨髓增生异常多发性骨髓瘤白血病（包括各种急性或者是慢性白血病）骨髓纤维化淋巴瘤骨髓转移癌等红细胞破坏过多地中海贫血脾脏肿大温抗体型自身免疫性溶血性贫血红细胞机械性破坏（如冠心病患者心脏瓣膜置换术后）临床上贫血的诊断标准：国内标准按照单位容积血液内血红蛋白量低于正常参考值95%的下限，作为贫血的诊断标准。在海平面地区，男性成人血红蛋白＜120g/L，女性成人（非妊娠）＜110g/L，孕妇＜110g/L。贫血严重程度的划分：Hb≤30g/L为极重度贫血；Hb在31～60g/L为重度贫血；Hb在61～90g/L为中度贫血；Hb＞90与低于正常参考值下限为轻度贫血；贫血的细胞形态学分类大细胞性贫血正细胞性贫血小细胞性贫血骨髓细胞形态学分类增生性贫血：骨髓增生活跃或者明显活跃；巨幼细胞性贫血：骨髓增生活跃或明显活跃，三系统都有巨幼细胞的变化；增生低下性贫血：骨髓增生低下或中度低下。临床上常见的贫血有哪些？★ 失血性贫血★ 缺铁性贫血★ 维生素缺乏性贫血（包括叶酸缺乏和维生素B12缺乏）★ 慢性病贫血★ 自身免疫性溶血性贫血★ 再生障碍性贫血★ 镰刀状贫血★ 血红蛋白C、S病★ 地中海贫血

生理性贫血（physiological anemia）是指足月儿生后6~12周Hb下降至95~110g/L；早产儿（出生体重1.2~2.5kg）生后5~10周Hb下降到80~100g/L，或出生体重

贫 血 贫血(anaemia)是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。全身循环血液中红细胞总容量测定技术复杂、重复性差，而血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数及血细胞比容在绝大多数情况下都能反映循环血液红细胞容量，故血红蛋白浓度和（或）红细胞计数低于正常值即称贫血。沿海和平原地区，正常成人血红蛋白量男性低于120克／L，女性低于110克／L；红细胞数男性低于4.5×1012/L，女性低于3.5×1012/L，即可诊断贫血。12岁以下儿童比成年男子的血红蛋白正常值约低15％左右，男孩和女孩无明显差别。海拔高的地区一般要高些。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年。约有 30％－40％的婴幼儿患有贫血，主要是由于母体贫血造成的连锁反应，致使新生儿从母体中吸收的生血物质的补给不足。妇女的贫血发病率为64.4％，女性的例假、怀孕时自身及胎儿对生血物质的双重需求、分娩出血都是直接原因。 贫血患者多面色苍白，伴有头昏、头痛、耳鸣、晕厥、乏力、倦怠、注意力不集中、心悸、气急等症状，同时亦可伴有食欲减退、恶心、腹胀、腹部不适等。舌炎和舌乳头萎缩多见于维生素B12缺乏，亦可见于缺铁性贫血。异食癖是缺铁性贫血特殊的表现。部分贫血患者有时伴发低热。贫血患者因贫血的严重程度、发生的快慢、病因不同，临床表现也差别较大。 造成贫血的原因有多种，概括为三大类：红细胞生成不足或减少，红细胞破坏过多，失血。较为常见的有缺铁性贫血，叶酸及维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血，出血及溶血性疾病引起的贫血也较为多见，再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、急慢性白血病引起的贫血则相对较为少见。 所以一旦出现贫血相应的临床表现，并不需要过分的紧张，担心自己得了不治之症。可到社区医院进行血常规化验，如确诊为贫血，建议到血液科就诊，在医生的指导下完善下一步检查及治疗。