昆明市儿童医院眼科科普号

专家共识 · Consensus 文章来源：姜珺. 近视管理白皮书（2019）. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2019, 21(3):161-165.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2019.03.001. ? 近50 年来，近视的发病率急剧增加[1]，儿童过早地发生近视以及错误的治疗会造成近视快速发展，不但导致屈光度增加，更有可能导致严重的眼部并发症[2，3]。近视管理白皮书是在教育部等8 部门发布的《综合防控儿童青少年近视实施方案》基本框架下，面向全国视光工作者以及近视患者，特别是儿童青少年，制定出可信、可行、可及的近视管理规范方案。本共识是在对国家策略和实施方案等有关精神充分研究和认知的基础上，结合最新近视科学研究和我国近视发病特征提出的，旨在保障近视管理工作的规范化、科学化开展，规范近视管理工作有序进行。 近视管理专家共识从近视管理的标准定义、屈光档案的建立、近视筛查和近视预防、非进展性近视的矫正及进展性近视的干预5 个层面进行概述。此外，科普宣教贯穿整个工作流程，并结合中华医学会眼科学分会眼视光学组所编写的《儿童青少年近视普查工作流程专家共识（2019）》[4]《 儿童青少年近视普查中检测设备和设置标准化专家共识（2019）》[5]及《儿童青少年近视普查信息化管理专家共识（2019）》[6]相关内容，指导近视管理白皮书中的近视筛查工作。 1 近视管理的标准定义 近视管理包含两部分内容：①对未发生近视的儿童青少年进行眼健康管理；②对于已经发生近视的儿童青少年，应当通过科学宣教和规范的诊疗，采用个性化的矫正、干预等综合措施来延缓近视进展。 2 屈光档案的建立 屈光档案应包含病史、眼部检查及屈光检查项目，根据检查并对比前一年的结果，确定近视进展情况，给予适当的干预措施。 2.1 病史采集内容 ①年龄及近视发病年龄；②性别；③眼部及全身病史、手术史；④近视家族史；⑤用眼习惯及用眼环境；⑥既往近视进展史（如有）；⑦既往近视控制治疗史（如有）。 2.2 眼部检查内容 ①裂隙灯显微镜眼前节检查；②眼底检查；③眼位检查；④眼压检查；⑤眼生物学检查；⑥角膜曲率检查。 2.3 屈光检查内容 ①客观屈光检查；②主观屈光检查；③双眼视功能检查；④睫状肌麻痹验光：参照《儿童屈光矫正专家共识（2017）》[7]。 3 儿童青少年的近视筛查及近视预防 3.1 儿童青少年的近视筛查 近视筛查是指通过简单、快速的检查或其他措施，在儿童青少年人群中，发现可疑近视或近视儿童青少年。近视筛查的目的是早期发现可疑近视或近视儿童青少年，做到早诊断、早治疗。 目前最常用的近视筛查方法是裸眼视力检查和非睫状肌麻痹屈光度检查[8]。 3.2 儿童青少年的近视预防 近视的发生发展与近距离用眼和户外活动时间相关。主要的近视预防措施包括：①建立屈光发育档案，详见《儿童青少年近视普查工作流程专家共识（2019）》相关内容[4]。②减少近距离工作，增加户外活动时间[9，10]，户外活动与儿童近视发病率的降低有关，包括那些经常从事大量近距离工作的儿童。也有研究表明，可穿戴移动设备，对青少年近视情况有明显的干预监测作用[11]。③养成良好用眼及卫生习惯[12]。 4 非进展性近视的矫正 4.1 定义 近视进展缓慢，进展量≤ 0.50 D/年的人群。对于初次检查的儿童青少年，可参考《儿童屈光矫正专家共识（2017）》[7]。 4.2 矫正方法 4.2.1 框架眼镜 优点：方便、经济、安全。缺点：运动不方便、外观上部分人不能接受。 适应证：①不愿意或不适合采用其他矫正方式；②伴有散光采用其他矫正方式效果欠佳；③某些特殊的环境、工作岗位或阅读状态；④需要框架眼镜作为外观修饰需求；⑤需要框架眼镜作为安全防护使用；⑥在某些治疗的过程中需要短暂使用或者需要频繁调整参数。 禁忌证：①有生理疾患无法稳定配戴框架眼镜；②因心理问题或者精神问题，可能由于配戴框架眼镜造成伤害的。 4.2.2 角膜接触镜 4.2.2.1 软性角膜接触镜 优点：美观、容易适应、配戴后运动更方便。缺点：长时间不合理配戴可能引起眼部健康问题。 适应证：①以恢复双眼视和促进视觉发育为目的[13]；②屈光不正的矫正；③规则散光≤1.50 D，且球柱镜比≥3:1，可选择球性软镜；④0.75 D

作者：中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组 来源：中华眼科杂志,2019,55(1):7-12. DOI:10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2019.01.003 版权归中华医学会所有。 屈光不正及与其相关的斜视和弱视是儿童常见眼病。因为儿童的调节力强于成人，为了精确检查出儿童的实际屈光度数，验光前必须使用强效睫状肌麻痹剂消除调节影响，在睫状肌充分麻痹状态下进行视网膜检影验光，这对于矫正内斜视、中度和高度远视眼、混合性散光及低龄儿童的屈光不正至关重要，但是迄今尚无一种兼具安全、起效和恢复快、睫状肌麻痹充分、使用方便且无局部和全身不良反应的理想睫状肌麻痹剂[1]。长期以来阿托品由于具有较强的睫状肌麻痹作用，一直作为12岁以下儿童睫状肌麻痹验光最常用药物。但是，阿托品用药时间长，起效慢，瞳孔和调节功能不易恢复，药物过量吸收还可出现严重不良反应，尤其对于年幼儿童[2]。自20世纪50年代以来，合成的抗胆碱药物环喷托酯、托品酰胺陆续在国外临床使用。环喷托酯的睫状肌麻痹作用与阿托品接近且起效快，瞳孔和调节功能易恢复，因此对儿童的学习和生活影响较小，目前在国外已作为儿童首选的睫状肌麻痹剂[3,4]。近10年来国内临床儿童验光开始使用环喷托酯，并开展多项临床研究，但结果不尽相同[5,6,7,8,9,10,11]。我国眼科医师对儿童验光如何合理选择睫状肌麻痹剂尚存在争议[12]。为了规范睫状肌麻痹剂在我国儿童屈光检查中的应用，注意用药过程中的安全性，同时为患者就诊提供便利，中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组组织我国斜视与小儿眼科领域专家，以国内外循证医学研究成果为基础，参考专家实践经验，经充分讨论形成相关共识意见。 一、睫状肌麻痹剂的种类 睫状肌麻痹剂（滴眼液或眼膏）主要包括0.5%和1.0%硫酸阿托品，0.5%和1.0%盐酸环喷托酯，2.0%和5.0%氢溴酸后马托品，0.5%、1.0%和2.0%托品酰胺，0.25%氢溴酸东莨菪碱。各种睫状肌麻痹剂的用药方法及药物持续时间见表1[13]。相对于睫状肌麻痹作用，这些药物对瞳孔的散大作用起效早且持续时间长，因此瞳孔散大并不表明睫状肌已完全麻痹[14]。目前我国临床使用的睫状肌麻痹剂成品制剂主要有1.0%硫酸阿托品眼膏和眼用凝胶、1.0%盐酸环喷托酯滴眼液、0.5%复方托品酰胺滴眼液（0.5%托品酰胺与0.5%盐酸苯肾上腺素混合滴眼液）。 ? 表1各种睫状肌麻痹剂的用药方法及药物持续时间[13] 二、睫状肌麻痹剂及其浓度的选择 睫状肌麻痹剂及其浓度的选择应根据儿童的年龄（体重）、屈光状态、虹膜色素、是否有内斜视以及既往睫状肌麻痹验光史而定[1,14]。1.0%环喷托酯滴眼液可以作为儿童验光的首选药物，5.0%后马托品滴眼液和0.25%东莨菪碱滴眼液睫状肌麻痹的起效速度和作用强度均不如1.0%环喷托酯滴眼液，0.5%和1.0%托品酰胺滴眼液对儿童睫状肌的麻痹作用也不够充分[13]。若在使用1.0%环喷托酯滴眼液无法充分麻痹睫状肌的情况下，则要使用1.0%阿托品滴眼液[15]。 1．年龄： 所有儿童初次验光均应在睫状肌麻痹下进行[14]。1.0%环喷托酯滴眼液用于6个月以上的足月婴儿；对于6个月以下婴儿，使用稀释的滴眼液较为安全，如0.5%环喷托酯滴眼液[13]或0.2%环喷托酯滴眼液和1.0%苯肾上腺素滴眼液联合应用[1,16]。婴儿及幼龄儿童使用0.5%阿托品滴眼液较为安全[16]。6岁以下儿童初次验光应使用强效睫状肌麻痹剂。 2．屈光状态： 年幼远视眼儿童验光应首选1.0%环喷托酯滴眼液或1.0%阿托品滴眼液，近视眼儿童[17]或不伴有内斜视的年长远视眼儿童[18]验光，可选择使用1.0%托品酰胺滴眼液或0.5%复方托品酰胺滴眼液进行睫状肌麻痹。 3．虹膜颜色： 浅色素虹膜儿童只需滴1.0%环喷托酯滴眼液1或2次，而深色素虹膜儿童至少需要用药3次以上[16]。先点1滴表面麻醉剂可增强环喷托酯的作用[1,15]。 4．是否合并内斜视： 内斜视儿童初次验光应使用强效睫状肌麻痹剂，如1.0%阿托品滴眼液、1.0%环喷托酯滴眼液联合0.5%或1.0%托品酰胺滴眼液。 5．检影结果波动性： 若在视网膜检影验光过程中发现患儿屈光度数变化较大，说明其睫状肌麻痹不充分，应考虑改用作用更强的睫状肌麻痹剂[16]。 6．眼球组织结构异常： 先天性或外伤性白内障已行晶状体摘除或联合人工晶状体植入术后的儿童，因无调节能力，可使用苯肾上腺素散大瞳孔后检影验光。散大瞳孔并不等同于睫状肌麻痹，因此先天性无虹膜儿童同样需要在睫状肌麻痹下验光。 三、睫状肌麻痹剂使用的适应证、禁忌证及注意事项[1,19] 1．适应证： （1）12岁以下儿童应常规使用；（2）16岁以下的远视性屈光不正儿童，尤其伴有内斜视者；（3）弱视儿童；（4）怀疑调节痉挛者；（5）临床症状与显然验光结果不一致，或显然验光结果的准确性受到质疑时；（6）矫正视力不正常且不能用其他眼病解释者。 2．禁忌证： 儿童心脏病、颅脑外伤、痉挛性麻痹、唐氏综合征、癫痫以及对药物成分过敏者。 3．注意事项： 应告知家长使用睫状肌麻痹剂滴眼液后，用手指压迫泪囊区2~3 min，以减少全身对药物的吸收。用药后会出现视近物不清及户外畏光现象。最好在中午和晚上睡眠前使用1.0%阿托品眼膏或眼用凝胶。药物应妥善保管，远离儿童。儿童用药期间应密切观察，一旦出现不良反应或过敏反应体征应立即停药。 四、各种睫状肌麻痹剂的特点 （一）阿托品 阿托品是非选择性M受体（毒蕈碱受体）拮抗剂，具有松弛平滑肌，解除平滑肌痉挛、扩大瞳孔和麻痹睫状肌等作用。1.0%阿托品滴眼液的睫状肌麻痹作用强，在使用1.0%环喷托酯滴眼液不能产生足够睫状肌麻痹效果的情况下，使用1.0%阿托品滴眼液可获得最大睫状肌麻痹效果[1,15]。1.0%阿托品滴眼液的不良反应较大，尤其在使用阿托品滴眼液时，药物可通过鼻泪管致全身过量吸收，出现严重不良反应，该情况较使用其他药物更为常见，尤其年幼儿童更易发生[13]。阿托品的全身不良反应包括脸红、发热、口干、心动过速、恶心、头晕、谵妄、皮肤红斑、共济失调、定位困难等，局部过敏反应包括结膜炎、眼睑水肿和皮炎[13,14]。应告知家长一旦出现不良反应或过敏反应体征应立即停药，若反应严重，要给予毒扁豆碱治疗[13,16]。 若使用阿托品滴眼液，家长一定要妥当保存药物以免儿童误服，眼科医师一定要牢记1滴1.0%阿托品滴眼液含有阿托品0.5 mg[13,14]，阿托品的最低致死量儿童为10 mg。为了避免阿托品常见的不良反应，减少全身过量吸收，对1岁以下婴儿最好一眼早上用药，对侧眼晚上用药；或使用0.5%阿托品滴眼液[16]。若使用阿托品眼用凝胶或滴眼液，应在验光当日早上再用药1次；验光当日早上不应使用阿托品眼膏，以免眼膏附着在眼球表面影响验光。近期日本一项针对15岁以下儿童的多中心研究结果表明，阿托品不良反应的发生率比环喷脱脂高7倍[20]。 此外，需要说明的是，近年研究结果表明，不同浓度的阿托品滴眼液对控制近视眼进展有一定效果[21,22,23]。虽然其作用机制尚未完全明确，但目前的研究结果证实与睫状肌调节有关，其作用位置主要在视网膜和巩膜[24]。 （二）环喷托酯 1.0%环喷托酯滴眼液可产生近似1.0%阿托品滴眼液的睫状肌麻痹效果，但其起效快、作用时间短[1]，在国外是儿童睫状肌麻痹验光的首选药物，常与盐酸苯肾上腺素联合应用，后者只有散大瞳孔的作用[13]。1.0%环喷托酯滴眼液用于6个月以上的足月婴儿；对于6个月以下婴儿，使用稀释的滴眼液，如0.5%环喷托酯滴眼液、联合应用0.2%环喷托酯滴眼液和1.0%苯肾上腺素滴眼液较为安全[1,13]。浅色素虹膜人群使用1.0%环喷托酯滴眼液后睫状肌麻痹作用达到高峰的时间比深色素虹膜人群短[25]。浅色素虹膜儿童使用1.0%环喷托酯滴眼液只需1或2次，而深色素虹膜儿童至少需要使用3次以上[16]。在使用1.0%环喷托酯滴眼液之前，先点1滴表面麻醉剂可增强环喷托酯的作用，这是因为减少了环喷托酯点眼时因药物刺激引起的反射性泪液分泌和眨眼，同时改变了角膜上皮屏障功能，从而增加了环喷托酯的眼内穿透性[1,14,15]。对于深色素虹膜儿童，1.0%环喷托酯与苯肾上腺素和（或）托品酰胺联合使用效果更佳[15,26]。 国外研究结果表明，5.5岁以下白种人内斜视儿童使用1.0%阿托品滴眼液每日3次、连续使用3 d后验光所得远视屈光度数，比使用1.0%环喷托酯滴眼液2次后验光所得远视屈光度数平均增加0.34 D，但22%内斜视儿童使用阿托品滴眼液后远视度数增加1.00 D以上[27]；日本远视眼儿童使用1.0%或0.5%阿托品滴眼液每日2次、连续使用7 d后验光所得远视屈光度数，比使用1.0%环喷托酯滴眼液3次后验光所得远视屈光度数平均增加0.72 D[28]。黑种人远视眼儿童使用1.0%阿托品滴眼液每日2次、连续使用3 d后验光所得远视屈光度数，比使用1.0%环喷托酯联合1.0%托品酰胺滴眼液后验光所得远视屈光度数平均增加0.20 D[29]。近年来国内对我国儿童使用1.0%环喷托酯滴眼液与使用1.0%阿托品滴眼液行睫状肌麻痹验光的结果进行了自身对照研究，但结果不尽相同[5,6,7,8,9,10,11]。我国远视眼儿童使用1.0%阿托品滴眼液后验光所得远视屈光度数比使用1.0%环喷托酯滴眼液后验光所得远视屈光度数平均增加0.50~0.60 D（平均值范围为0.20~0.85 D），但个体差异较大，在低龄儿童、中度及高度远视眼儿童中，这两种药物验光结果的差别较大[5,6,10,11]；近视眼儿童使用1.0%阿托品滴眼液验光与使用1.0%环喷托酯滴眼液验光的结果差别较小[7,9]。 环喷托酯滴眼液常见的不良反应为脸红、口干、困倦、心动过速等，极少数儿童使用1.0%环喷托酯滴眼液后可出现短暂的中枢神经系统不良反应，如共济失调、定向力障碍、头晕、幻觉、语无伦次等[20,27,30,31,32]。 （三）托品酰胺 0.5%或1.0%托品酰胺滴眼液对儿童睫状肌的麻痹作用较弱，通常不用于儿童尤其远视眼儿童的睫状肌麻痹验光，但作为辅助用药与1.0%环喷托酯滴眼液联合使用，可增强睫状肌麻痹作用[13]。对近视眼儿童[17]或不合并内斜视的年长远视眼儿童[18]，为了避免环喷托酯的不良反应，可选择使用1.0%托品酰胺滴眼液、0.5%复方托品酰胺滴眼液进行睫状肌麻痹验光。托品酰胺的睫状肌麻痹作用开始时间和持续时间较短，很少产生全身不良反应[33]。相对于环喷托酯滴眼液，托品酰胺滴眼液近视力恢复较快，刺痛感轻，全身不良反应少[34]。 （四）后马托品 后马托品的睫状肌麻痹作用要比阿托品和环喷托酯弱[4,16,35]。远视眼儿童使用1.0%阿托品滴眼液后验光所得远视屈光度数比使用2.0%后马托品滴眼液后验光所得远视屈光度数平均增加0.70 D，近视眼儿童使用1.0%阿托品滴眼液后验光所得近视屈光度数比使用2.0%后马托品后验光所得近视屈光度数平均减少0.30 D[35]。对于深色素虹膜儿童，5.0%后马托品滴眼液是另一种可选择的散大瞳孔药物，但是其起效时间和睫状肌麻痹效果均不如1.0%环喷托酯滴眼液[4,16,35]。 五、儿童睫状肌麻痹验光用药建议 基于国内外儿童应用不同睫状肌麻痹剂验光的研究结果，根据我国目前临床可使用的睫状肌麻痹滴眼液成品制剂的特点，参考参与讨论专家的临床经验，提出我国儿童睫状肌麻痹验光用药建议。 1．所有儿童初次验光均应在睫状肌麻痹下进行。 2．内斜视儿童和6岁以下儿童初次验光宜使用1.0%阿托品眼膏或眼用凝胶，每天2或3次，连续3~5 d；年幼儿童可每晚使用1次，连续使用7 d；若使用1.0%阿托品眼用凝胶，验光当日早晨再使用1次。再次验光可酌情使用1.0%环喷托酯滴眼液。 3．6岁以上不伴有内斜视的儿童，初次验光可使用1.0%环喷托酯滴眼液。先使用表面麻醉剂点眼1次，2~3 min后再使用1.0%环喷托酯滴眼液，每5 min使用1次，至少使用3次；可联合使用0.5%复方托品酰胺滴眼液1或2次；在1.0%环喷托酯滴眼液最后1次点眼至少30 min后进行验光。 4．对个别儿童使用1.0%环喷托酯滴眼液验光发现远视屈光度数不稳定（有残余性调节）或短期内视力下降需要排除调节痉挛的患者，需使用1.0%阿托品眼膏或眼用凝胶充分睫状肌麻痹后进行验光。 5．屈光性调节性内斜视儿童戴远视足矫眼镜（按睫状肌麻痹验光的全部远视屈光度数配镜）后眼位控制仍不稳定时，有必要多次使用1.0%阿托品眼膏或眼用凝胶进行睫状肌麻痹验光。 6．12岁以上近视眼儿童验光可使用0.5%复方托品酰胺滴眼液，每5 min使用1次，共使用3次，最后1次点眼30 min后进行验光。 7．先天性或外伤性白内障已行晶状体摘除或联合人工晶状体植入术儿童，可使用苯肾上腺素滴眼液或0.5%复方托品酰胺滴眼液散大瞳孔后验光。 8．先天性无虹膜儿童仍需要在睫状肌麻痹下验光。 9．建议国内眼药生产企业研发生产0.5%硫酸阿托品眼膏或眼用凝胶、1.0%和2.0%托品酰胺滴眼液及小包装1.0%盐酸环喷托酯滴眼液，以完善我国睫状肌麻痹滴眼液成品制剂的种类，方便眼科临床用药。 最后需要强调指出，在睫状肌麻痹下进行视网膜检影验光是儿童屈光不正检查最为可靠的方法，尤其对于合作不好的婴幼儿、重度弱视、眼球震颤以及智力低下儿童。掌握视网膜检影验光技术需要经过规范训练和一定的临床实践。在尚不能开展视网膜检影验光的医院，对能够合作的儿童在睫状肌麻痹下进行电脑验光仪验光并结合细致的主观试镜检查，也可以替代视网膜检影验光[1,36,37]。 声明本文仅为专家意见，为临床医疗服务提供指导，不是在各种情况下都必须遵循的医疗标准，也不是为个别特殊个人提供的保健措施；本文内容与相关产品的生产和销售厂商无经济利益关系

早产儿视网膜病变的诊断标准：根据早产儿视网膜病变的发病过程，临床上将其分为急性活动期、退行期和疤痕期。急性活动期：根据ROP的国际分类法（ICROP）结合加拿大多伦多大学儿童医院的筛查标准进行分期、分区。1．分期：0期：没有任何ROP病变（1期的分界线也没有），但视网膜并未完全血管化。Ⅰ期：视网膜后极部有血管区与无血管区之间出现一条白平坦的细分界线。Ⅱ期：白色分界线进一步变宽且增高，形成高于视网膜表面的嵴样隆起。Ⅲ期：嵴样隆起进一步发展新生血管长入嵴上，玻璃体纤维增生。Ⅳ期：部分视网膜脱离，Ⅳa期周边视网膜脱离未累及黄斑，Ⅳb期视网膜脱离范围向中心发展累及黄斑。Ⅴ期：视网膜全脱离呈漏斗状。2．分区：Ⅰ区：以视盘为中心，视盘到黄斑中心凹2倍距离范围的区域内。Ⅱ区：以视盘为中心，视盘到鼻侧锯齿缘距离为半径，不含Ⅰ区的范围内。Ⅲ区：颞侧Ⅱ区以外新月形的区域，是早产儿视网膜病变多发部位。3.特殊病变；（1）附加病变（plus）：后极部视网膜血管出现怒张、扭曲，或前部虹膜血管高度扩张。附加病变是ROP活动期的指征，一旦出现意味着预后不良。（2）阈值病变：ROPⅢ期，处于Ⅰ区或Ⅱ区，新生血管连续占据5个钟点范围或病变不连续但累及8个点钟范围，同时伴plus。此期是早期治疗的关键。（3）阈值前病变；a．阈值前病变1型：i．I区的任何期病变伴附加病变；ii．I区的Ⅲ期病变不伴附加病变；iii．II区的II或III期病变伴附加病变。b．阈值前病变2型：i．I区的I或II期病变不伴附加病变；ii．II区的III期病变不伴附加病变。（4）Rush病变：ROP病变局限于I区，新生血管行进平直。此期病变发展迅猛，应提高警惕。退行期：大多数患儿随年龄增长ROP发展停止而进入退行期。此期特征是嵴逐渐消退，血管向视网膜无血管区生长出正常视网膜毛细血管，不留后遗症。但仍有20%~25%的患儿病情进展进入疤痕期。疤痕期：活动性病变消退时遗留下不可逆的改变成为疤痕期。1度：眼底后极部无明显改变，周边部有轻度疤痕变化（色素沉着、脉络膜萎缩），大部分视力正常。2度：视网膜血管向颞侧牵引，黄斑偏向颞侧，色素沉着，周边可见不透明白色组织块。若黄斑未受累及，则视力良好。若累及黄斑将出现不同程度的视力障碍。3度：视网膜皱襞形成，与病变玻璃体膜粘连并被血管包裹，向周边与白色组织块相连，视力一般低于0.1。4度：晶体后部之玻璃体内，可见混白色浑浊物占据部分瞳孔区。5度：晶体后纤维组织增生，形成角膜混浊，并发白内障，常有眼球萎缩，视力丧失。鉴别诊断：1. 永存原始玻璃体增生症（PHPV）：由于玻璃体血管退化不完全，导致视网膜增生，皱襞。患儿无早产史，多单眼发病，眼底无ROP样血管异常，晶体后残存原始增殖玻璃体呈灰白色。2. 遗传性疾病：（1）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）：眼底改变与ROP类似，该病为常染色体显性遗传，有家族史，病变呈慢性过程，无早产、吸氧史。（2）色素失禁症：X染色体连锁显性遗传病，男性患儿不能存活，存活者均为女性。双眼发病，眼底改变与ROP类似，但病变程度不对称，35%伴有眼部其它异常表现。改变还有皮疹、牙齿发育异常及神经系统异常，如癫痫、智力发育延迟、痉挛性瘫痪，但患儿无早产史。（3）Norrie’s病：为X染色体连锁隐性遗传病，母亲为携带者，男婴患病。1/3患者伴先天性盲、聋及智力异常。双眼发病，表现为牵引性视网膜脱离、周边纤维膜形成。该病出生后不久即出现，进展极快。3．炎性病变：周边部葡萄膜炎、弓形虫感染等病变除周边部视网膜渗出、增殖外，患者无明确早产史、吸氧史，病变发展较快，通常数天后即发生眼部炎症表现，如前房积脓、玻璃体浑浊、睫状充血及眼痛。4．肿瘤：视网膜母细胞瘤多见，晚期也出现白瞳征。但患者多无早产史，有家族史，超声及CT可见肿块及钙化斑。5．先天性白内障：该病患儿病变部位在晶状体，ROP为晶状体后混浊。

转自北京大学国际医院李明武 主任 新冠状病毒的疫情打乱了全中国人的生活和工作节奏，让这个年关成了真正的“关”！考验着无数人的智慧与担当！针对疫情，医务工作者的工作固然是许多人生的希望，但他们可做的工作十分有限，正如特鲁多医生的墓志铭所言：“有时治愈，常常帮助，总是安慰”。 目前给予的治疗可以理解为帮助性的，像许许多多其它疾病一样，患者的恢复要靠自身免疫系统来清除身体内的病毒，所以不要把自己的身家性命寄托在医生身上。无论什么疾病，预防是重中之重，传染性疾病更是如此。作为社会的个体，掌握必要的健康知识，养成良好的卫生、生活习惯（饮食、起居、锻炼、睡眠、心态等）是预防所有疾病的核心。 战胜疫情，需要全社会的参与。 隔离患者和疑似患者、减少人口流动与聚集是预防传染病传播的重要措施。医院作为一个病患聚集的场所，疫情当下前往医院相对是有风险的。有些患者或家属觉得这个时期医院很多科室病人少，看病不用排队或排队时间少而前往就诊的想法是十分不可取的！ 这在2003年的SARS期间是有沉痛教训的。那我们是否讳医忌医呢？答案肯定是否定的。有些疾病如果不及时就诊，后果也是灾难性的。那么什么情况下该及时去医院看病呢？每个科室都有相应的情形，由于专业知识的局限性，这里仅就眼科方面的知识和大家探讨，希望对大家有所帮助。 眼科最急的病是化学烧伤，比如盐酸、石灰、氨水等溅入眼部，现场立即冲洗后，应尽快上医院。水是现场冲洗的第一选择，特殊情形下，尿液也可能是挽救视力的权宜之计。 春节期间烟花爆竹炸伤多发，其它的眼外伤也需要及时就诊，特别是外伤后看不清或出血时。当然，如果磕碰后眼部没有出血、看东西没有影响，可先在家局部凉敷，观察病情变化再决定是否前往医院就诊。 眼睛的功能是看东西，任何突发的看不清、看东西有遮挡感均需要及时就诊，合并眼红、眼痛（或同侧头痛）的可能是青光眼、虹膜炎、角膜炎等，不伴有眼红眼痛的可能是视网膜脱离、视网膜血管阻塞、眼底出血等。 眼红是另外一个常见的就诊原因。1～3天内逐渐发生的伴有分泌物的眼红，通常双眼先后发病，双眼轻重可能不一，急性结膜炎的可能性大。急性结膜炎大多数是自限性疾病，局部凉敷，清洁，通常7～10天就好了，不遗留后遗症，只有少数患者可能发展为角膜炎。本次冠状病毒感染，部分患者可首先表现为急性结膜炎，随后出现发烧、咳嗽等其它症状。疫情当下，建议急性结膜炎患者在没有视物不清、没有发烧等其它症状时，在家凉敷，一日多次，及时清理眼周的分泌物，观察病情变化；如出现视物不清再前往眼科就诊，而出现发热、咳嗽等症状的则建议前往指定医院感染科就诊。 不伴有眼痛、分泌物、视物不清等其它不适的突发眼红，往往是结膜下出血，如下图所见，眼红区域大多局限，边界清楚，原因往往不清楚，看上去很可怕，实则没有什么危险，建议凉敷2～3天后局部再热敷，通常10天左右自己就吸收了。 建议以下情形在疫情时期暂缓就诊： 验光配镜 儿童斜视 老年人逐渐发生的视物不清，常常提示白内障 药物控制良好的青光眼，在家继续用药 不伴有其它症状的眼红，常常提示结膜下出血 不伴有其它症状的活动性黑影（飞蚊症），提示玻璃体混浊 建议以下情形在疫情时期也需及时就诊（就诊时做好个人防护）： 眼部外伤（无出血、无视物不清者除外） 眼部进异物后 突发眼红、眼痛、头疼，常常提示急性闭角型青光眼 突发或短期逐渐加重的视物不清 突发视物遮挡，常常提示视网膜或视神经病变 合并视物不清的眼红 另外，不少医疗平台（包括各医院自营）的网络咨询业务对您决定是否去就诊可能也有帮助。（以上建议仅是个人经验，请决策时根据个人情况慎重考虑，本公众号不承担决策后不良后果的责任） 至此春节之际，给大家拜年：期盼疫情尽快被控制！祝福大家鼠年安康！万事如意！

屈光矫正与斜视弱视密切相关专家共识 Consensus 文章来源：中华医学会眼科学分会眼视光学组. 前 言 近十年来，全球的近视和高度近视均呈现快速增长趋势，其中儿童青少年近视呈现发病早、进展快、高度近视比例增加的趋势。根据Holden等[1]2015 年发表在世界卫生组织（WHO）上的报道，2010 年全球近视人群18.93 亿，占27%，高度近视人群1.70 亿，占2.8%，特别是在东亚地区，如中国、日本、韩国和新加坡，近视患病率接近50%，远远高于澳洲、欧洲、北美和南美地区。按目前的患病率预测，至2050 年，全球近视人群将达到49.49 亿（52%），高度近视人群达到9.25 亿（10%）。Rudnicka等[2]的调查发现，东亚15岁人群近视患病率高达69%，因此，必须及早进行干预，有效减少近视所导致的眼部并发症和视力丧失，减轻由此而造成的社会负担和经济负担。 在人的屈光发育过程中，从出生至3 岁是一生中屈光度数变化最快的时期，初生婴儿中，大部分为+1.50～+2.00 D的低度远视，伴随着成长，角膜曲率逐渐平坦，眼轴逐渐延长，至学龄期逐步完成正视化的过程，期间部分儿童开始出现近视并逐渐加深。因此，0～3岁，是视觉发育最关键的时期，0～12 岁则为敏感期，对敏感期的儿童进行科学的屈光检查，并及早、准确矫正屈光不正，定期随访，将有助于减少屈光不正未矫正及近视增长过快所导致的眼部并发症，降低高度近视致盲的风险。 经过大量的调查研究，结合国内的情况，参考美国眼科学会（AAO）相关的视光临床实践指南及大量文献，形成此儿童屈光矫正专家共识，旨在为儿童屈光不正矫正提供指导性意见。 1儿童屈光不正的矫正 屈光不正包含近视、远视、散光和屈光参差，根据年龄和屈光度不同，矫正的原则相应发生变化。 1.1 近视 ≥-3.00 D为低度近视；-6.00～-3.00 D（含-6.00 D）为中度近视，< -6.00 D为高度近视。 1.1.1 婴幼儿 如有表1所示屈光度数需考虑配镜。 1.1.2 学龄前儿童 1.1.2.1 近视度数>-1.00 D的学龄前儿童如果出现近视症状，需要对其进行屈光矫正；若其无症状，可暂时观察，每6个月随访。 1.1.2.2 根据专家经验与临床观察，近视度数≤-1.00 D需矫正。 1.1.3 学龄儿童 1.1.3.1 对于视力下降较敏感且有症状的儿童，任何度数的近视屈光不正均需矫正。 1.1.3.2 根据专家经验与临床观察，近视度数≤-1.00 D者需矫正。 1.1.3.3 间歇性外斜视或者有较大外隐斜的近视屈光不正儿童应予全天光学足矫。 1.1.4 随访 一般每6 个月随访，若本次随访较上次检查度数改变≥0.50 D，需要新的处方。但如果度数只改变0.25 D，矫正后视力即可明显提高者，也可给予新处方[7]。 1.2 远视 ≤+3.00 D为低度远视，+3.00～+5.00 D（含+5.00 D）为中度远视，> +5.00 D为高度远视。 1.2.1 婴幼儿 如有表2 所示屈光度数且不伴斜视者需考虑配镜。 1.2.2 3～10 岁儿童 低度远视的3～10 岁儿童，若无斜视、弱视以及其他视觉问题，可随访观察。如出现视力下降，伴双眼视功能障碍或其他功能性视觉问题，则需要矫正远视。 中高度远视的3～10 岁儿童，需要进行光学矫正。一般认为，屈光度数> +3.00 D者，必须进行屈光矫正。屈光矫正的度数需结合小瞳孔下检影验光以及睫状肌麻痹后检影和主觉验光的结果，同时需考虑调节、双眼视功能评估以及患儿的依从性等来确定[9]。另外，高度远视，特别伴有屈光参差性远视的儿童，他们在早期（2～3岁以前）往往没有明显体征（如尚未表现出内斜视等），往往伴弱视或斜视风险，需更加密切随访并早期进行干预。 1.2.3 10 岁以上儿童 10岁以上儿童如为低度远视，通常不需要屈光矫正。但如伴有视觉症状或者双眼视功能问题，配戴低度数的框架眼镜往往可以缓解相应症状。另外，相关的视觉训练对该类患者也有所益处。 10 岁以上儿童如为中高度远视，通常需要进行屈光矫正。如不伴有斜视或弱视，屈光处方度数通常为全矫远视度数的1/2～2/3，同时结合隐性远视与显性远视的度数来最终确定。如伴有斜视，需根据斜视的性质、类型来个性化矫正，如远视伴内斜视应足矫，远视伴外斜视应欠矫，最终处方的确定需要结合矫正视力、调节能力以及双眼视功能的情况。 1.2.4 随访 一般每6 个月随访，远视伴有双眼视功能异常、斜视或者弱视者，建议每3 个月随访，重度弱视建议每月随访。 1.3 散光 1.3.1 婴幼儿 如有表3所示屈光度数需考虑配镜。 1.3.2 学龄前及学龄儿童 >1.50 D的顺规及逆规散光，>1.00 D的斜轴散光需配镜矫正。在1.1和1.2中所述需要矫正的远视或近视同时伴有散光时，如散光≥0.50 D，需同时矫正散光。如果只伴0.25 D散光，但矫正后视力明显提高者，也应给予矫正。初诊2.00 D以上散光或随访时散光变化较大者应检查角膜地形图或眼前节分析系统以排除圆锥角膜可能。 1.3.3 随访 一般每6 个月随访，如伴随斜视或弱视，建议每3个月随访，重度弱视建议每月随访。 2婴幼儿视力评估 包括评估双眼视力和两眼视力是否存在显著差距，以尽早获得其视力水平和排除弱视可能。 2.1 定性评估方法 2.1.1 眼球运动观察 观察眼球转动时有无震颤，如果有眼球震颤提示可能存在视力障碍。 2.1.2 视觉反应能力的观察 对2 个月左右的婴儿可以取红色玩具置于眼前15～20 cm，观察其双眼追随物体的幅度和反应。对2 月龄以上的婴儿，可以对其做鬼脸等动作，观察其是否出现应答性微笑。 2.1.3 眼位及眼球运动的观察 单眼恒定性斜视者，主斜眼可能存在眼病引起的视力不良，需尽快转诊小儿眼科医师；而双眼交替性斜视者，双眼视力可能均衡。 2.1.4 三棱镜试验 在眼前置10 PD底朝上的棱镜观察幼儿的注视反应，如果放置在某一眼上时，对侧眼不转动注视，提示该眼视力不良。如对侧眼能转动注视，则提示双眼视力均衡。 2.1.5 屈光介质检查 检影镜观察屈光介质是否清澈透明，屈光介质不清，提示该眼视力不良；检影光带暗者，提示存在较大度数的屈光不正可能。 2.2 定量评估方法 2.2.1 视动性眼球震颤(Opticokinetic nystagmus，OKN) 通过OKN检查可大致评估婴儿视力。 2.2.2 优先注视法(Preferential looking，PL) 可以通过运用条栅视力卡（如Teller、Lea、Patti等视力卡）测量婴幼儿视力[15]。 2.2.3 视觉诱发电位(VEP) 通过检查VEP视力的阈值可以大致评估幼儿视力。 2.2.4 3岁左右儿童可以用图形视力表进行视力检查。 3儿童屈光不正检查时睫状肌麻痹剂的使用 屈光不正检查结果因人眼调节状态不同而有所改变，12 岁以下儿童的睫状肌张力大，调节更明显。使用睫状肌麻痹剂放松调节后验光，是实现儿童精确验光的方法之一。目前临床使用的睫状肌麻痹剂主要有：1%阿托品滴眼液或眼膏、1%盐酸环喷托酯滴眼液和0.5%复方托吡卡胺滴眼液。 3.1 适应证 以下情况首诊时建议需要应用睫状肌麻痹验光。①年龄：建议10岁以下常规使用，12～19岁酌情使用；②斜视与否：伴随斜视患者尤其内斜视患者；③调节痉挛；④矫正视力不理想。 3.2 睫状肌麻痹剂选择 3.2.1 1%阿托品滴眼液或眼膏 能充分麻痹睫状肌，最大程度抑制调节。适应证：①屈光不正伴斜视、弱视者，特别是远视伴内斜视者和远视伴弱视者首选阿托品散瞳；②验光过程中屈光度波动明显者。由于阿托品使用后会出现较长时间的视近模糊、畏光等反应，使得其在学龄期儿童中的使用受到一定限制。禁忌证：①年龄小于3个月的婴儿；②唐氏综合征、癫痫、痉挛性麻痹、颅脑外伤、闭角型青光眼、低色素者以及对药物成分过敏者慎用。 3.2.2 1%盐酸环喷托酯滴眼液 研究显示1%盐酸环喷托酯滴眼液具有和阿托品相近的睫状肌麻痹作用，在不适宜使用阿托品的情况下可首选盐酸环喷托酯滴眼液替代，如学龄期近视、近视散光患者、远视矫正视力正常者。深色虹膜色素人种可能需要稍增加使用量。滴眼前使用表面麻醉剂可减轻眼部刺激症状[17]。滴药后按压泪囊对应位置2～3 min可减少鼻黏膜吸收。闭角型青光眼及对药物成分过敏为禁忌证。 3.2.3 0.5%复方托吡卡胺滴眼液 睫状肌麻痹效果弱，很少单独用于睫状肌麻痹验光，可作为辅助用药，与盐酸环喷托酯滴眼液联合使用可以加强后者的散瞳作用。闭角型青光眼为禁忌证。 3.3 睫状肌麻痹剂使用注意事项阿托品使用后患者可能出现皮肤潮红、口干、发热、恶心呕吐等全身症状，散瞳后21 d内有畏光、视近模糊等症状，滴药后按压泪囊对应位置2～5 min有助于减轻全身反应；盐酸环喷托酯滴眼液散瞳后3 d内患者有眼部畏光、视近模糊症状；0.5%复方托吡卡胺滴眼液散瞳后6～8 h内患者有眼部畏光、视近模糊症状。 4 矫正方式及近视防控的选择 4.1 光学矫正方式 对于儿童，光学矫正方式主要为框架眼镜和角膜接触镜。 4.1.1 框架眼镜 4.1.1.1 单光框架眼镜 适合大部分需要屈光矫正的儿童。 4.1.1.2 双光框架眼镜 适合屈光不正伴视近高AC/A者。 4.1.1.3 渐进多焦点框架眼镜 适合以下儿童：①屈光不正伴有调节不足或双眼视功能异常者，可配戴渐进多焦点框架眼镜；②近视增长>0.50 D/年且伴内隐斜者。研究表明，和框架眼镜相比，近视伴内隐斜患者配戴渐进多焦点框架眼镜后近视增长缓解0.25 D，差异没有临床意义。 4.1.2 角膜接触镜 4.1.2.1 软性角膜接触镜 适合以下儿童：①高度近视、远视者；②屈光参差大于2.50 D者；③眼球震颤者；④无晶状体眼者；⑤白化病或无虹膜者可配戴医疗美容镜。 备注：年龄小者，从安全性考虑，建议配戴日抛型软性角膜接触镜，无晶状体眼者建议配戴频繁更换式硅水凝胶软性角膜接触镜或高透氧的硬性透气性角膜接触镜（RGPCL）。 4.1.2.2 RGPCL 适合以下儿童：①高度近视、远视、散光者；②屈光参差大于2.50 D者[23，24]；③眼部外伤、疾病或手术后等引起的角膜不规则散光者；④无晶状体眼者；⑤圆锥角膜患者。目前多数研究不支持RGPCL具有近视控制的作用。备注：具体可参考硬性透气性角膜接触镜验配专家共识2012版。 4.1.2.3 角膜塑形镜 适合以下儿童：①近视增长>0.50 D/年或较早出现近视并伴高度近视家族史者；②年龄

以双眼盲为首诊的儿童颅咽管瘤一例患儿，男，1岁，因发现双眼视力差1月而就诊。1月前患儿家长发现其无明显诱因出现双眼视力差，表现为不能主动获取玩具及食物，双眼不能追随物体运动，无眼红、眼痛，无眼分泌物及流泪现象，无发热腹泻。发病以来一般情况可，饮食睡眠正常，大小便正常。出生史及既往史：足月顺产，出生体重2.5千克，出生时无窒息吸氧抢救史。否认外伤手术史。无家族遗传病及传染病史。眼部检查：双眼视力检查不合作，追随反射（-），瞬目反射（-），角膜透明，前房深度正常，房水清晰，虹膜纹理清楚，瞳孔等大等圆，直径3mm，直接对光反射迟钝，晶状体透明，玻璃体清晰，后极部网膜未见水肿、渗出及脱离，视盘色淡，边界模糊，血管形态及走行正常。头颅CT示：鞍上池占位性病变，伴钙化斑。诊断：颅咽管瘤。讨论：颅咽管瘤（craniopharyngioma）是一起源于垂体前叶结节部颅颊囊残留的囊样上皮细胞的先天性肿瘤。约占颅内肿瘤的5℅。多见于儿童和少年。男性多见于女性。肿瘤大多位于鞍上区，可向第三脑室、下丘脑、脚尖池、鞍旁、两侧颞叶、额叶及鞍内等方向发展，压迫视神经及视交叉，阻塞脑脊液循环而导致脑积水。主要临床表现为视力障碍、视野缺损、尿崩症、肥胖、发育延迟等，女性患者可表现为月经不调，晚期可有颅内高压表现。肿瘤大多为囊性，囊液呈黄褐色或深褐色，内含大量胆固醇晶体。瘤壁上有钙化斑块。治疗以手术切除为主。颅咽管瘤是一种少见的先天性颅脑肿瘤，（每年发病率为每百万人口1.3人）以双眼盲为首诊的儿童颅咽管瘤更加少见。该病的诊断困难对于儿童患者而言主要在于患儿多数不能配合进行视力、视野及眼底检查，同时需与其他先天性视网膜及视神经病变鉴别，如皮质盲、Stargardt病、视网膜劈裂症等。首诊医生对视力下降的患儿要高度重视，需要排除视网膜及视觉传导通路的病变，使用水合氯醛口服对患儿行镇静催眠后详细检查眼底，并根据需要选择颅脑CT或MRI检查。诊断明确后迅速将患者转至神经外科行手术治疗，以求最大限度的挽救患者的视力。参考文献：刘家琦,李凤鸣,主编.实用眼科学[M].P737姜中利，王忠诚.颅咽管瘤的临床思维.中华临床医师杂志.2008年10月第2卷第10期P1-P5赵心同.颅咽管瘤的治疗进展.中国临床神经外科杂志.2007年10月第12卷第10期P637-P640周良学.颅咽管瘤基础研究进展.中国临床神经外科杂志.2009年3月第10卷第3期P188-P191

病例1：患儿，女，7岁，双眼视力进行性下降3年伴夜盲1年余。曾在外院就诊诊断为：双眼屈光不正性弱视，予验光配镜及弱视训练近一年，视力无明显提高。患儿自幼患“左侧神经性耳聋”，已配助听器，体格检查：视力：右眼：0.3，左眼：0.3，散瞳验光：右眼：+1.00DC×90°-0.3，左眼：+1.00DC×90°-0.3。眼压：右眼：17mmHg，左眼：16mmHg。双眼外眼正常，角膜透明，前房深度正常，房水清，虹膜纹理清，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射存，余屈光间质清晰，眼底照片可见：双眼后极部网膜呈金箔样反光，视盘颜色淡，C/D=0.3，黄斑中心凹光反射存在，周边网膜散在椒盐样色素沉着，视网膜血管狭窄（见图1及图2）。F-ERG：无波。听力检查：纯音检测为左耳骨、气导听阈均无反应；声阻抗检测左耳鼓室功能曲线图形均为A型，镫骨肌反射左耳未引出；耳声发射检测左耳TEOAE及DPOAE均未通过；听性脑干诱发电位检测左耳97dBnHL clik诱发均无波。 颞骨CT检查：外耳道、中耳、内耳形态无异常。余全身各系统检查未见异常。诊断：Usher综合症II型。病例2：患儿，男，11岁，双眼视力差及听力差伴口齿不清10余年。曾在外院诊断为“弱视”，予验光配镜2年未予其他治疗，视力无明显提高。体格检查：视力：右眼：光感，左眼：光感，散瞳验光：右眼：-0.50DS/+1.00DC×90°-光感，左眼：+1.50DC×90°-光感。眼压：右眼：14mmHg，左眼：18mmHg。双眼外眼正常，角膜透明，前房深度正常，房水清，虹膜纹理清，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射存，余屈光间质清晰，眼底照片可见：双眼后极部网膜无渗出、出血及脱落，视盘呈蜡黄色，C/D=0.4，黄斑中心凹光反射存在，周边网膜见大量骨细胞样色素沉着，视网膜血管狭窄（见图3及图4）。纯音检测为左耳骨、气导听阈均无反应；声阻抗检测左耳鼓室功能曲线图形均为A型，镫骨肌反射双耳未引出；耳声发射检测双耳TEOAE及DPOAE均未通过；听性脑干诱发电位检测双耳97dBnHL clik诱发均无波。全身各系统检查未见异常。F-ERG：无波。诊断：Usher综合症II型。Usher综合症，也称为Graefe-Usher综合症，1858年由 Von Graefe首次报道[1]，在人群中患病率为1.8-4.4/10万，是一种少见的先天性疾病，表现为进行性视网膜色素变性伴神经性耳聋，可伴或不伴前庭功能失常的常染色体隐性遗传疾病[2]；Usher综合症分为三型：I型：先天性、严重的神经性耳聋（SNHI）伴视网膜色素变性（RP）及前庭功能消失。II型：中度或重度先天性神经性耳聋（SNHI）伴视网膜色素变性（RP）及前庭功能正常。III型：不同程度的神经性耳聋（SNHI）伴视网膜色素变性（RP）及不稳定的前庭功能[3]。这两例Usher综合症均在外院被误诊为弱视，并予配镜或进行弱视训练后无明显视力提高。由于患者无明显的屈光异常，矫正视力与其屈光状态明显不符，误诊弱视实属不该。通过这两例患者的误诊提示：在对儿童患者下“弱视”诊断之前，应该详细行眼部结构的检查排除器质性眼病，特别应仔细检查视网膜，排外一些先天性视网膜疾病（如视网膜色素变性、FEVR、Stargardt病等）。视网膜色素变性的诊断有时需要散瞳后检查周边视网膜，才能发现早期的病变。眼科医生同时需要扩大临床思维，重视与之相关的其他系统临床症状及体征，如有无听力异常、是否有眩晕、平衡失调等，并行相关的特殊检查。对于符合诊断标准已确诊为“弱视”的患者，在屈光矫正后，经较长时间弱视治疗后视力仍难以改善时，也要注意是否同时合并视网膜疾患。对于无典型视网膜色素紊乱的视网膜色素变性患者，有时需行眼底荧光造影检查以明确诊断。参考文献1. T.A.Stark,A.M.McKinney,C.S.Palmer.Dilation of the subarachnoid spaces surrounding the cranial nerves with petrous apex cephaloceles in Usher syndrome. American Journal of Neuroradiology, 2009,30(2)：434-4362.H.Nakanish,M.Ohtsubo,S.Iwasaki,Y.Hotta.Identification of 11 novel mutations in USH2A among Japanese patients with Usher syndrome type 2.Clinical Genetics,2009:76:383-3913. Rutger F .Plantinga,Ronald J.E.Penning,Patrick L.M.Huygen.Visual impairment in Finnish Usher syndrome type III.Acta Ophthalmologica Scandinavica.2006:84:36-41