北京301医院第三医学中心神经内科科普号

1）食用高纤维复合碳水化合物，如无淀粉蔬菜、豆类、全麦面包和谷物、大多数带果皮水果和生坚果，同时控制总量。2）烹饪时，“食用油”用量应该给予限制。3）控制高卡路里食物的摄入，如：加糖饮料和高脂肪食物。4）如果肌营养不良患者出现高血压，主要通过减轻体重、避免咖啡和可乐饮料和低盐摄入来控制。5）走路减少可能导致便秘和体重增加。因此，通过摄取高纤维食物以及饮用大量清水可能有助于减少便秘并促进饱腹感。6）应监测体重，进行体成份分析，调整活动水平，调整饮食，防止超重或体重减轻。7）在接受激素治疗之前及之后，必需进行接受营养指导。

大家翘首以盼的全球DMD无义突变中国区域的临床试验，于2018年11月12日在解放军总医院第三医学中心（原武警总医院）正式启动。第一例临床试验入组筛选工作已于11月19日完成！这将成为中国肌营养不良诊治国际化的里程碑性的事件！主要内容提示：一、一切以保护受试者利益为核心。二、严格的试验流程。三、严格的入组条件：主要条件如下：1）男性，无义突变的DMD患儿。2）年龄：5-15岁。3）6分钟步行距离大于150米。4）卧立位时间小于30秒。5）四阶梯时间上、下均小于30秒。6）入组前正规服用激素1年以上（详细入组条件，请参考CFDA网站公告）四、本研究全国将有三家试验中心（解放军总医院第三医学中心，复旦大学附属儿童医院，深圳儿童医院），其它两家也将陆续启动。建议患者就近原则、方便原则选择中心，参加试验。特别提醒：1）本试验只针对：确诊为无义突变的DMD患者，不符合此条件者勿扰。2）服用激素1年以上，请准备可以证明服用激素治疗的医疗文件。3）不要直接过来就诊，先电话或微信报名。然后，由中心工作人员统一安排就诊筛查时间。

(DMD)肌营养不良什么时候开始使用激素比较好？DMD婴幼儿期一般都没有临床症状，即使有症状也很轻微，在这个时期使用激素副作用大于疗效，所以2岁以下和运动功能发育期（3~5岁）的儿童不建议使用。最合理

五月份突然40度的高温，正赶上高考季，让许多人都觉得内心无比的焦躁！突然的一阵暴雨，让人静了下来许多，是睡觉呢，还是想想心事？想什么呢？脑子里突然浮现出一个人来，Hideo Sugita（杉田先生）。一个典型的日本人，矮小的身材，没有表情的脸上有着一双犀利的眼睛。没有认识他之前，就听人介绍他是第一个发现肌营养不良患者血清中肌酸激酶（CK）升高的人，曾经的日本神经病学专业委员会的主席。第一次见面，我内心里还是充满着对学术的敬仰，然而，谈话不到5分钟就终止了。他提问的问题太敏感，我的回答也很政治，让我们彼此都觉得尴尬。其实，后来的交往中发现杉田先生还算是一个比较友善的人吧。关于多次交往故事，以后再接着说。前面提到他首先发现了CK的重要价值，确实很有意思，那还是接着想想CK吧！ 发现肌肉疾病中CK增高，在当年确实是肌肉疾病诊断治疗中的里程碑！至今CK对于肌肉疾病的诊断，疗效判断，疾病随访，治疗指导等，仍有着不可替代的作用。然而，在今天的临床工作中仍发现，大家对于CK的认识还存在不全面，有许多问题值得去思考：1） CK与疾病的严重性有一定相关性。肌纤维坏死、细胞膜破损，是造成CK增高的关键因素，所以肌细胞坏死重，细胞膜破损重，CK就越高。但是需要注意：CK与疾病发展的速度也有关，如面肩肱肌营养不良，发展慢，所以CK不太高。CK与身体肌肉总量有关，当已经没有肌肉，肌肉完全被纤维组织代替的时候，肌酶也就不高了，如DMD后期，CK下降。2） CK正常也不能排除肌肉病。有些肌病，并不引起大量肌纤维坏死，或细胞膜破坏。如：线粒体肌病、先天性肌病、类固醇肌病等。3） CK一般常用血清检测，而不是血浆。CK是细胞内的蛋白，当检查的血溶血时，则引起CK检查数值的不准确。4） 身体许多器官组织中含有CK，如：主要分布于骨骼肌、心肌、脑。同时也分布于肠道、肺等。所以这些器官发生疾病时，CK也可升高。5） 正常人的CK与性别、人种、年龄、肌肉量以及生理活动量有关。男性高于女性，但是妊娠女性更低，女性月经后期会显著升高。新生儿及儿童比成人高一些。全身肌肉多的人比肌肉少的人高一些。规律、长期负重训练的人会更高。6） 运动可造成CK增高。马拉松比赛后，参赛者的CK可增高到正常值的５０倍。这种CK升高，从运动后数小时就发生，高峰在１－４天，在４－１０天左右恢复正常。当然剧烈运动后，如果持续CK增高，也需要排除存在肌肉疾病的可能。7） 全身性疾病/医源性损伤也可以引起CK增高。常见的疾病有：甲状腺功能减退、病毒感染、风湿性疾病、腹部疾病、恶性疾病、电解质紊乱、抽搐、急性精神障碍、医源性（肌肉注射、肌电图检查）、肌肉外伤/缺血等。8） 药物也可引起CK增高。常见的药物有：他汀降脂药、贝特类降脂药、抗病毒药、ACEI、中枢神经兴奋剂，抗抑郁药、抗精神病药物、麻醉剂、抗癫痫药等等。停药后，大多CK能恢复，如果停药后，持续不恢复，刚需要考虑是否存在肌肉疾病，此时这些药物可能只是引CK增高的导火索。9） 低CK也有一定的价值。可见于甲亢，激素治疗者，酒精依赖者，妊娠期女性以及老人。10） CK可分为3种亚型，CK-MM，CK-MB，CK-BB。其中CK-MB如果升高较多，CK-MB/CK>5%，且持续较长时间需要排除心肌疾病，当然，同时检查肌钙蛋白（TroponinsI）对于判断有很大帮助。想多了，更没有了困意。睡吧，明天还要陪太子读书！祈祷，高考前不要再高温！

1.不一定要终生服药。2. 吡啶斯的明只是改善临床症状，当患者应用激素或其他免疫抑制剂或由于身体自身变化而免疫系统得到纠正后，临床上肌无力症状出现改善，病情不再明显波动，服用吡啶斯的明与否不再影响临床症状，此时可在医师指导下尝试减量或停用吡啶斯的明。

重症肌无力患者慎用及禁用的药物有哪些？1.吗啡类止痛药。2.麻醉药，如氯胺酮、普尔胺、利多卡因、普鲁卡因等。武汉同济医院胸心外科陈涛3. 肌肉松弛剂，如箭毒和D-筒箭毒碱、三甲季胺及十甲季胺等。4.抗风湿药，如D-青酶胺。5.肾上腺素能阻滞剂，如心得安、心得平、心得宁等。6.去极化药物和膜稳定剂如奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺。7.抗癫痫药，如苯妥英钠、三甲双酮和卡马西平等。8.抗精神病药，如氯丙嗪、苯乙肼和丙咪嗪等。9.镇静安眠药，如水合氯醛、巴比妥类安眠药和安定类镇静药。现在我们还发现含扑尔敏的感冒药也可引起重症肌无力症状的加重。10. 蛇毒制剂。11.肉毒素。12.其他，如催产素、抑肽酶、破伤风抗毒素和磺胺类药物。13．部分抗生素（具体见下一问题）。加重或诱发重症肌无力的抗生素有哪些？1.多粘菌素类，包括多粘菌素A、B和粘菌素。2. 四环素族抗生素，包括四环素、金霉素、土霉素和强力霉素等。3.氨基糖甙类抗生素，包括庆大霉素、链霉素、卡那霉素、巴龙霉素、妥布霉素等。4.其他，林可霉素、克林霉素、万古霉素和杆菌肽。

DMD的激素治疗 目前激素被认为是治疗DMD唯一有效药物。 应该推荐给所有患者。但使用前一定要进行讨论，平衡其风险与收益。 强的松在使用10天后即可增加肌力，3个月时最明显，可保持到18个月。 一项非随机的研究表明长期每天激素治疗可延长独立行走时间3-5年，同时延长了生存时间。 减少心肌损害，减少和延缓脊柱侧凸的发生发、展，增加呼吸肌肌力，保持、改善肺功能。

DMD的呼吸受累 DMD肺功能的下降很明显，特别是在使用轮椅后。在10岁后，夜间易出现低氧血症，平均在18-20岁时出现呼吸衰竭。 最大肺活量小于1L时，是一个预后不好的指标。不使用呼吸机时，5年的生存率只有8%。 DMD一旦出现白天高碳酸血症，没有呼吸器支持预期生命只有9-10个月。 肺部感染造成急性肺功能失代偿。这主要是由于呼吸肌无力，有效的咳嗽减少。

DMD的心肌受累的处置 1）ACE类的药物有益于DMD的心肌受累；2） beta blocker（卡维地洛，等），但注意心律失常等 一旦诊断为肌营养不良，就应该进行心脏超声及心电图检查(Echo and ECG) 。 DMD患者应该在任何手术前进行(Echo and ECG)检查，在10岁前每2年检查一次，10岁后每年检查一次。

DMD的心肌受累 心脏受累很常见，并随着年龄增长而增加。大约10–15% 的患者由于左心衰竭而危及生命 心率失常频发，这主要由于心肌的广泛纤维化，累及心脏传导系统。 在14岁时，50%患者在心脏超声上显示出心肌病的证据，然而这其中36%是有症状的。 18岁以上，几乎所有的患者都合并存在心肌病，其中57%是有症状的。