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段涛大夫之混乱的Torch检查
不少准妈妈可能搞不清楚什么是“TORCH”，但是肯定会经常听到医生和其他准妈妈们讲所谓的“优生4项”，“优生5项”检查。这个检查听起来很重要，如果不做的话好像后果很可怕，但是真的一旦做了，就会陷入很大的一个选择陷阱，让你进退两难。对于所谓的“阳性”结果的解读，网上的说法很多，而且说法很不一致，就连产科医生也经常说不清楚，即使是找到了真正的专家，看了所有的报告后也只能一边摇头一边给出一个模糊不确定的答复。 我就是那个经常会边摇头边叹气边无奈地给你个模糊答案的专家，至于为什么，请让我试着给各位一个合理的解释，不知道我能否真正的把这件麻烦事说透了。 什么是“TORCH”感染？ “TORCH”一词最早由AndreNahmias在上世纪70年代提出，指的是一组在孕期感染会导致胎儿畸形和功能障碍的病原微生物。“T”指的是弓形虫（Toxoplasmosis），“O”指的是其他病原微生物（Others），“R”指风疹病毒（Rubella），“C”指的是巨细胞病毒（Cytomegalovirus），“H”指的是单纯疱疹病毒（Herpes simplex virus）。 “TORCH”感染意味着什么？ “TORCH”感染的共同特点是母亲感染后会发生母婴垂直传播，可能会引起宫内感染，导致流产、早产、死胎、胎儿畸形和新生儿感染，孕妇通常无症状或症状很轻。对于母亲来讲：由于TORCH感染的影响并不严重，因此得不到重视；由于TORCH感染无特殊的临床表现，因此不容易诊断。对于胎儿和新生儿来讲：TORCH感染的后果可以很轻也可以很严重，因此解读很混乱。 对于孕妇“TORCH”感染，我们需要记住的原则是：母亲感染并不一定发生胎儿宫内感染，胎儿感染不一定发生严重的后果。 TORCH筛查应该包括的指标 间接指标：主要是IgG和IgM抗体，这是病原体感染后人体产生的免疫反应指标，与个体的免疫功能有关，主要用于感染的筛查和免疫状态的评估。 IgG抗体：说明既往感染，如果IgG抗体（＋），说明有免疫力。 IgM抗体：如果是IgM抗体（＋），一般情况下说明是近期感染，但是在某些情况下，IgM抗体会持续长久存在，所以IgM抗体（＋）并不能简单地等同于近期感染。 IgG 亲和力：IgG 亲和力可以帮助我们确认病原体感染时间，一般情况下IgG 亲和力高说明是远期感染，亲和力低说明是近期感染。 抗体定量检查：简单的抗体定性检查无法很好帮助我们判断究竟是近期感染还是远期感染，可以通过不同时间段的抗体定量检查来根据滴定度水平的变化来帮助判断。 直接指标：主要是利用分子诊断的方法（例如PCR）来对病原体本身进行检查，用于TORCH感染的确诊诊断。 TORCH检查的目的 TORCH检查可以在不同的时间段进行，在怀孕前检查可以帮助我们评估免疫力，发现哪些是怀孕后容易出问题的高危人群；怀孕后检查可以判断感染的状态并进行相应的产前诊断；对新生儿的检查可以提供产后先天感染的诊断。 TORCH筛查在中国的现状 重筛查，轻诊断：TORCH筛查在中国普遍开展，即使是很小的很基层的医院也在以“优生”的名义在开展。所采用的检验方法和试剂繁多，很多只是在用ELISA做定性试验，导致假阳性率高，带来很多不必要的麻烦。 开展筛查的医院很多，但是开展确诊检查的医院很少。为了进一步确诊是否有近期的宫内感染和胎儿异常，就需要做IgG 亲和力检查，需要做羊膜腔穿刺对病原体进行PCR检查，以及做详细的胎儿超声结构的检查。这些技术要么是太复杂，要么是没有中国“FDA”的许可证，要么是没有收费标准，开展起来既复杂又风险高，还不能收费，所以就导致了大家抢着做筛查，没人做诊断的乱象。不做确诊检查，根据这些假阳性率很高的筛查结果就让孕妇做人工流产或是引产是十分不负责任的做法。 缺少多学科的合作：TORCH感染的筛查与诊断不仅仅是产科医生的事，还需要超声医生，实验室，新生儿科医生，以及儿科医生的多学科合作和随访配合。而国内的现状是各学科之间很少沟通，对高危新生儿缺乏系统的检查与随访。所以TORCH检查在中国开展了这么多年，我们依然无法得出一个有循证医学证据的中国的可靠临床结论，并对患者进行负责任的临床咨询，我们所使用的数据还是国外的数据，这显然不合适。 TORCH筛查与诊断的乱象 混乱一：假阳性率高 如前所述，不少医院所采用的是简单的定性试验，导致假阳性率偏高，部分医生过度解读，在不做确诊试验的前提下就建议终止妊娠。 混乱二：做的时间不对 出生缺陷的管理原则是三级预防，最好是一级预防，也就是在孕前进行TORCH筛查，来确定女性的免疫状态，发现高危人群。其次是二级预防，也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防，就是对新生儿进行TORCH检查，早发现早干预。 现在大家普遍是在怀孕后才做TORCH筛查，而且是在进入孕中期以后才做，让医生无法准确判断感染的时间段，这就让结果的解读很困难。 混乱三：无法做确诊试验或检查 在TORCH筛查普遍开展的中国，不少用来帮助进行TORCH感染确诊试验的试剂和方法居然至今还没有得到中国FDA的批准或者是没有收费标准。这简直是个天大的笑话，也是为什么即使是专家也无能为力的根本原因。 另外，TORCH感染导致的异常的表型也很难在宫内得到诊断，例如耳聋和智力的影响，这些异常用超声检查是无法发现的，这也是临床医生的无奈之一。 混乱四：解读离谱 多数的临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大，把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期。例如风疹病毒发生变异，毒力明显增强时会导致风疹病毒感染的大流行，这时候就会导致比较高的胎儿出生缺陷发生率。而在非大流行时期感染风疹病毒，就不一定导致这么严重的伤害，把病毒大流行时期的资料应用到非大流行时期，显然不合适。 关于TORCH筛查与诊断的建议： 1.不常规推荐每个人都做，推荐高风险人群进行筛查和诊断。 2.推荐在孕前检查，在合适的孕周检查（按照相应的指南执行）。 3.在能够进一步做诊断的机构做筛查（No Diagnosis, No Screening），如果开展筛查的机构没有进一步的诊断能力，必须和能够做诊断的机构建立合理的转诊机制。 4.推荐采用定量的检测方法，推荐测定IgG抗体的亲和力。 5.诊断中心应该具备以下能力：可以进行羊膜腔穿刺并运用分子诊断技术对病原微生物进行确认，可以有能力对胎儿结构进行有针对性的详细的超声检查，可以提供多学科会诊，有能力对高危新生儿进行系统的长时间随访。
