什么是羊水穿刺?羊水穿刺的目的是什么?哪些人需要做羊水穿刺?羊水穿刺的最佳时间是什么时候?羊水穿刺的风险有哪些?听我们的专家为您一一解答 【什么是羊水穿刺】羊水穿刺术又称羊膜腔穿刺术,是在超声定位、引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水。通过抽取一定量羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。 【羊水穿刺目的是什么】做羊水穿刺是为了筛查胎儿是否有染色体畸形,以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质,羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有相同的遗传信息。做羊水穿刺分析羊水成分,能查验出唐氏综合征等染色体疾病,一些基因组病、单基因疾病也可通过查验羊水细胞内的基因获得诊断。 【哪些人需要做羊水穿刺】?预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)。 ?产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐氏筛查高风险、NT增厚等)。 ?曾生育过染色体病患儿的孕妇。 ?产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长受限等)。 ?夫妇一方为染色体异常携带者。孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。 ?单基因遗传病家族史。 ?其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。(已生过无脑儿、脑积水、脊椎裂等神经管缺陷的孕妇;原因不明多次流产、死胎、死产或生过多发畸形儿的等) 【羊水穿刺的最佳时间是什么时候】羊水穿刺最佳时间是妊娠18-23周。 因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取少量羊水,只占羊水总量的1/20-1/12,不易导致因子宫腔骤然变小引起的流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。 【羊水穿刺的风险有哪些】1.理论上,羊穿有增加发生出血、羊水渗漏、羊水栓塞、流产、宫内感染及胎儿感染死亡的可能性,实际发生率较低。 2.穿刺有损伤胎儿的可能性,全程超声引导可以极大程度上降低此种可能。要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确的超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。 我中心自2012年开展羊水穿刺以来,已经为几千名孕妇进行穿刺,对该操作已有非常丰富的经验,上述风险已经控制得非常低,我院羊穿胎儿损伤率0%、胎儿丢失率为0.1%,远远低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。 【不做羊水穿刺的风险】随着二孩政策的放开,高龄孕妈妈越来越多,随着孕妈妈年龄的增加,胎儿患染色体疾病的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做,就有可能错过在产前发现胎儿染色体异常的机会,而生育出有染色体异常的孩子。染色体异常的孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等,而最重要的是,目前尚无医学方法治疗染色体疾病。 【羊水穿刺疼吗?需要麻醉吗?】羊水穿刺的针非常细,比抽血及麻醉针都细,用时约1分钟,大多数孕妇感觉疼痛不明显,或跟抽血差不多,所以不需要麻醉。 【羊水穿刺能确保孩子健康吗】羊水穿刺只是针对胎儿染色体疾病及有针对性的基因疾病进行检测。但染色体核型分析正常并不代表胎儿没有任何问题。检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。 因此,羊水穿刺结果正常的准妈妈们也一定要定期孕检,同时还应进行专业的排畸彩超检查(胎儿畸形系统超声筛查),排除胎儿结构异常。 【羊水穿刺的术后注意事项】1.术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点3-5分钟。 2.术后休息30-60分钟无不适方可回家。3.术后卧床休息3天,禁沐浴1周,禁同房1月。 4.术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。其中最让妈妈们纠结的一关就是关于唐氏综合征的检查,唐筛、无创、羊穿总是傻傻分不清,孕妈到底该怎么选择? 让我们我们一起理清思路。 唐氏筛查唐筛(即唐氏筛查、血清学产前筛查) 时间:孕15-20+6周; 方式:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合体重、年龄和采血时的孕周等,计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。 特点:经济、简单、无创伤;检出率60%左右; ① 优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。 ② 缺点:影响风险评估的因素较多,质控困难。检出率及准确性低,假阳性率较高。假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%。 直白点说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个为虚惊一场。 哪些孕妇选择唐氏筛查?预产期时年龄小于35岁,无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),无遗传病家族史,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇,可以选择做唐氏筛查。 无创DNA检测无创DNA检测时间:孕12-22+6周; 方式:通过采集孕妇外周血10mL,提取胎儿游离DNA,采用二代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生常见染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。 特点:无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率95%以上; ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率远高于唐筛(能检出95%的患儿)、假阳性率低。 ②缺点:费用高(全国各地不等)、检测面相对窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对嵌合型染色体异常无法检测。 哪些孕妇适合选择无创DNA检测?1、对唐氏综合征检查结果准确率有较高要求、经济条件允许的孕妇 2、错过唐筛的孕妇 3、唐筛临界风险的孕妇 4、有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇 哪些孕妇不适合选择NIPT?1、实际孕周<12周; 2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妇一方有明确染色体异常; 3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等; 4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断; 5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险; 6、孕期合并恶性肿瘤; 7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术时间:孕18-22+6周(特殊情况下可至孕28-30周) 方式:在超声定位、引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,提取羊水进行综合检查; 特点:染色体疾病覆盖全面、准确 ①优点:能一次全面检测46条染色体,还能进行单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ②缺点:出结果时间偏长,费用较高,有一定的风险,有增加发生流产、感染的概率,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。 哪些孕妇应该选择羊穿?1、预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)。 2、产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐氏筛查高风险、NT增厚等)。 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。 4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长受限等)。 5、夫妇一方为染色体异常携带者。 6、孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。 7、单基因遗传性疾病家族史。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。(已生过无脑儿、脑积水,脊椎裂等神经管缺陷的孕妇;原因不明多次流产、死胎、死产或生过多发畸形儿的等)