姜涛医生的科普号

对于颅内海绵状血管瘤，可以选择在当地医院复查，观察病变是否有变化，但磁共振检查需要注意增加SWI序列，这个序列可以很好的观察颅内细微的出血，对于发现多发海绵状血管瘤很有帮助。普通的MRI一般不包含这些特殊序列，当地医生对这个可能也不一定非常理解，需要提醒一下。图中标记黄色箭头的就是显示SWI序列可以更好的显示出颅内微出血病灶。大脑半球的海绵状血管瘤主要临床症状是癫痫发作，多表现为部分性发作，慢慢也会变为全面性发作；尤其是对于儿童和青少年期海绵状血管瘤，家长需要观察有没有癫痫发作；另外还有常规行长程脑电图检查，以发现那些亚临床型发作，即孩子可能没有明显的癫痫发作，或者不知道自己是否算是发作，但是脑电图显示明显的异常，尤其是病变起源部位的放电，这种情况也是需要临床治疗的。另外也需要观察孩子是否有性格改变，如果容易激惹、健忘等，往往也和亚临床发作有关。2.当海绵状血管瘤患儿有癫痫发作时，儿科医生往往会建议口服抗癫痫药物；但是对于儿童和婴幼儿大脑半球的海绵状血管瘤，尤其是脑表面海绵状血管瘤，还是需要积极考虑手术评估，早期手术切除病灶后绝大多数患儿癫痫控制会比较好；很多患儿家庭因为惧怕手术，选择药物治疗，有些孩子虽然没有明显的癫痫发作，脑电图却有异常，长期电发作会对孩子的智商、性格等均有一定的影响。一般来讲，手术前超过2年以上癫痫病程，手术效果可能就会差一些，即使病灶切除，周边脑组织也可能还有放电。3.儿童和青少年期海绵状血管瘤伴发癫痫，手术目的不仅仅是切除病变，更要需要通过微创手术，去除癫痫发作和异常放电对于孩子脑部功能发育的负面影响。4.目前认为儿童期大脑半球海绵状血管瘤，如果合并癫痫，脑电图正式可能为该病灶导致的放电，微创手术切除应该是首选治疗，没有必要等待该病灶是否会再次出血。遗传相关：多发脑海绵状血管瘤：这种情况大部分和遗传有关，患儿家庭需要做遗传基因检测，排除一些遗传性疾病，常见的遗传基因有CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10，也还有一些其他基因被报道，可以用血液全外显子组检测筛查遗传疾病；另外还有些孩子，比如髓母细胞瘤、室管膜瘤等，经历放射治疗，大概2年后可能会发生海绵状血管瘤。需要注意CCM3突变的患者病情可能更加严重一些，很多在儿童期就发生颅内出血，还有些患者会伴有脊柱侧弯和脑膜瘤，临床医生需要注意。2.放疗相关：另外还有些孩子，比如髓母细胞瘤、室管膜瘤等，经历放射治疗，大概2年后可能会发生海绵状血管瘤。我们团队也曾经对天坛医院髓母细胞瘤来复查患者采用SWI检查，发现放疗2年后很多患儿开始出现海绵状血管瘤；因此脑瘤患儿放疗后如果出现癫痫，需要考虑排除颅内海绵状血管瘤的存在。对于体检、外伤、查体发现的脑海绵状血管瘤，绝大多数不需要手术。绝大多数脑海绵状血管瘤不会出血，也没有临床症状，可以选择每年定期复查MRI，观察病变有无生长即可。如果病人脑海绵状血管瘤已经有过一次出血，在未来的5年内再次出血的概率为20%；脑干海绵状血管瘤再次出血的概率稍微高一些，大概是30%； 放疗和伽马刀对于海绵状血管瘤是否有效尚不明确，放疗可能还会导致更多的海绵状血管瘤发生。目前仅推荐对于手术危险度极高的海绵状血管瘤可以考虑应用放疗或者伽马刀治疗；

儿童髓母细胞瘤的微创手术切除：儿童髓母细胞瘤发病率较高，位于后颅窝，可位于中线（小脑蚓部/第四脑室），或者一侧（小脑半球/桥小脑角），一般来讲，中线部位的肿瘤手术难度大一些。本文主要讲述前者；儿童髓母细胞瘤不同于半球肿瘤，对于微创手术、颅底手术技术、手术设备、器械要求较高，手术中需要严格保护小脑蚓、小脑后下动脉，医生也最好要有过颅底外科和微创外科的经验，否则手术切除肿瘤后出现小脑缄默的概率就会明显增加；我本人比较喜欢头加固定头部，弯曲颈部，手术中减少对于小脑半球、小脑蚓的牵拉，手术后出现缄默的概率会明显降低；以前的传统手术方式，是要切开小脑蚓，离断小脑后下动脉分支，手术会变得非常简单，但是缄默、走路不稳等相对严重，现在这种方式已经很少有人采用。现在我们常规采用头加固定头部、微创操作保护好血管和小脑等，患儿手术后出现缄默和小脑功能障碍已经很少，不会耽误下一步的放疗和化疗；儿童髓母细胞瘤伴有脑积水，如果已经有鞍区等播散，我建议手术前分流；如果没有播散，我一般会在手术中同时行脑室外引流和肿瘤切除，尽量避免分流手术；也可以选择脑室镜下三脑室底部造瘘；儿童髓母细胞瘤的原则是在保护好功能的前提下，尽可能切除肿瘤；肿瘤如果和脑干粘连紧密，不要过于追求全切，减少出现面瘫等的可能性；儿童髓母细胞瘤应该常规做分子分型，主要是看是否是WNT亚型、是否MYC扩增、TP53突变、PTCH1/SUFU/SMO突变、是否遗传等；其实很多分型并不准确，但是并不影响医生的治疗方案。

蝶骨嵴脑膜瘤（蝶骨棘脑膜瘤），分为外侧型和内侧型，内侧型蝶骨嵴脑膜瘤和前床突脑膜瘤难以区分，常常归为一类。外侧型相对简单，本文主要指内侧型。蝶骨嵴脑膜瘤患者手术前常有视神经受压导致视力下降视野缺损症状，肿瘤也可能会与颈动脉粘连紧密，导致手术困难，危险较大。由于视神经、颈动脉和颅骨的阻挡，肿瘤常常钻进视神经管内，导致手术全切肿瘤较为困难，常常会遗漏较小肿瘤，肿瘤复发概率较高。蝶骨嵴脑膜瘤的微创治疗理念，是近10年来国际上逐渐推广，主要手术原则是尽可能磨除蝶骨嵴、前床突、视神经管，即我们现在采用的的DOLENC入路，该方法的优点为：肿瘤的血运主要来源于蝶骨嵴和前床突，在手术开始阶段就磨除蝶骨嵴和前床突，可以明显减少肿瘤血运，避免行栓塞治疗；磨除前床突，打开视神经管后，有利于松解游离视神经全长，切除视神经管内部肿瘤，减少其复发概率；蝶骨嵴和前床突对于人体并没有明显作用，磨除蝶骨嵴和前床突可以创造出手术空间，保护视神经、颈动脉和脑组织，虽然该手术入路手术切口并未变小，却是非常符合微创手术的理念。

胶质瘤和脑膜瘤是神经外科中最为常见的肿瘤，但是手术技巧和原则很大不同；相对来讲，胶质瘤的难度略低一些，对于手术技巧要求不好，丘脑胶质瘤、岛叶胶质瘤等除外；脑膜瘤手术要求微创，尽可能保护好周边的脑组织和动脉、静脉结构，减少损伤；胶质瘤手术除低级别胶质瘤以外，要求尽可能的扩大切除，降低肿瘤负荷；比如额叶高级别胶质瘤，我的手术原则一定是前方到达额底，外侧到侧裂，内侧到纵裂，后方到达冠状缝接近中央区位置；这么做的原因是，高级别胶质瘤周边很大范围内均是肿瘤组织，对于同一个患者，扩大切除一定是能够延长患者的生存时间的；有关胶质母细胞瘤的分子病理检测，很多家属咨询我，我个人意见如下，分子病理检测更多的提供预后判断，可以帮助医生判断患者对于放化疗是否敏感，绝大多数患者的治疗方案并不会有很大的改变。例如患者MGMT启动子甲基化阴性，即使是我们认为对于替莫唑胺效果较差，一般情况下还是会建议患者继续服用替莫唑胺，因为我们目前并没有更好的替代药物。在这个情况下，对于经济条件比较差的胶质母细胞患者，我本人还是建议个体化治疗，切勿为了延长生存期数月而倾家荡产。有关其他靶向药物，目前未见特别明确有效的药物，可以积极参加各种免费的临床试验，一般家庭不建议花费过大。

脑膜瘤是神经外科门诊最为常见的手术，也是神经外科医生最为常做的手术，最近接连完成几台中央区脑膜瘤，个人体会如下：大多数脑膜瘤为半球肿瘤，手术难度不大，中央区脑膜瘤在半球脑膜瘤中属于难度稍微大一些的位置，可能会引起偏瘫，对于临床医生的要求更高，手术中要注意保护肿瘤周边的动脉和静脉，以保证不能损伤动脉和静脉为主；在生活质量和肿瘤复发之间应该首先保证生活质量，比如肿瘤和中央静脉粘连极为紧密，并且肿瘤质地坚硬，可以残留极少和静脉粘连的肿瘤组织，即使将来复发也可以有第二次手术机会，切不可为追求全切，导致损伤中央静脉，术后引起偏瘫，患者及其家庭的生活质量都会严重下降。脑膜瘤常常附着于静脉窦等结构，理论上很难全切，虽然医生会采取电灼静脉窦等措施，其实还有可能会有肉眼不可见之残留组织，远期还有复发概率（5-10年），患者需要注意定期复查强化MRI，如有复发，早期手术，切勿肿瘤体积过大再考虑手术。手术切口也要注意，不要过大，注意美容缝合，以保持伤口瘢痕不可见最好。

一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么：经常有患者问我，我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化，需要做什么？有什么药物可以治疗？在这里做一个统一回复，以方便各位患者家属：这些患儿大多是出生后6月以后的患儿，表现为白斑或者癫痫，在当地医院诊断为结节性硬化（下文缩写为TSC）。第一件事情是需要尽快的明确诊断，由于TSC是一种少见疾病，对于该病了解的医生较少，所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料，带着孩子到专科医生那里做全面检查，明确TSC的诊断。我们也强烈的建议一个新诊断的患者做全面的检查，我们呢也称之为“基线检查”，以后可以作为对比，动态的进行观察，早期发现一些疾病，比如脑部的肿瘤，在疾病的早期给予治疗，以得到一个较好的生活质量。TSC是一个多器官均可发生病变的疾病，而且随着年龄的不同，各个部位发生疾病的几率也有所不同，所以很难有某一个医生可以所有的疾病都看的。当遇到不同的病变时，需要选择不同的医生来就诊。建议加入TSC病友会。由于国内特殊的原因，网络上充斥着各种中医中药和传统医学的治疗信息，尤其是针对TSC这种不可能从根本上治疗好的疾病。加入病友会可以很好的找到一些朋友，得到最为专业的治疗信息，避免被误导。TSC互助联盟的网址为 http://www.tscchina.org/TSC合并的癫痫最为常用的药物是喜保宁，国内尚且无法购买，我也曾经写过相关介绍，大家可以看看下面的文章；对于结节性硬化导致的癫痫，我认为必须早期积极的治疗，因为癫痫发作和患儿的智商障碍有着明确的联系。如果癫痫改善，患儿的认知功能下降也会延缓；需要注意的是药物治疗是结节性硬化癫痫发作的首选治疗方案；如药物治疗无效，方才可以考虑手术治疗；结节性硬化导致的婴儿痉挛症和Lennox-Gastaut 综合征（LGS）都首选药物治疗；。http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/doctorjiangtao_1932856492.htm有关雷帕霉素和依维莫司的知识，每年都在更新，TSC病友会也在做相关的工作，我们也争取每年都去介绍相关的知识，希望各位患者群体参加活动。

近期有患儿家长对生长性骨折咨询并提出疑问，回答如下：颅骨生长性骨折，英文名为growing skull fracture, 主要见于婴幼儿，常见于头部外伤，3岁以下儿童多见；发生机理主要是由于颅骨骨折伴有硬膜撕裂造成，该时期患儿多有脑部及颅骨的快速生长，由于脑搏动等带来的局部压力变化，局部颅骨裂隙逐渐增大，脑组织也因此而膨出；具体机理我们不再多说，也是患儿家属不需要考虑的。颅骨生长性骨折对于患儿脑部发育的影响较大，对于伴有颅骨骨折的婴幼儿儿需要小心，一旦确诊即需要早期手术。由于患儿的年龄多较小，患儿家属会有疑虑，不愿意早期手术。事实上，早期手术的难度较小，并发症也会少的多。手术做的时间越晚也越困难，并发症也随之增多。本文在此要强调的问题即在于，由于该病多见于小儿神经外科，患儿家属如咨询成人神经外科医生，可能会有不同的解释，加之患儿家属对于手术的担忧，可能会拖延手术的治疗时间，增加了手术的难度。颅骨生长性骨折的诊断较为容易，治疗方案也较为统一，无需等待和观察，一旦确诊，建议早期手术。国外曾有报道采用超声确定硬膜的撕裂以早期手术，该方法国内应用较少，目前多采用CT和MRI等方法来确定骨折缝的宽度。如果采用随访的方法，多次性头颅CT检查，也会增加脑部接受放射线照射的剂量，这也是我们不推荐的。

昨天在病房和一患儿父母谈话，孩子因呕吐频繁在当地查MRI发现后颅窝占位，考虑为髓母细胞瘤（以下简称“髓母”）可能性大，孩子父母来到病房找我咨询该病的是否有治疗价值。孩子的父母都是工薪阶层，经济条件一般，有些担心“人财两空”。考虑到这是一个较普遍的问题，我把对这个疾病的认识写出来供大家参考（本文在好 大夫在线发表，谢绝转载，北京天坛医院神经外科姜涛）。一个家庭对孩子疾病的治疗决策涉及到很多方面的问题，比如医学、社会、人文、伦理等方面的问题，我无法一一回答，本文仅仅从医学角度和卫生经济学的角度来谈谈我对该病的看法。1. 髓母的恶性程度。髓母细胞瘤是恶性肿瘤，WHO2007分类IV级（恶性程度最高的一类神经系统肿瘤），所所有的髓母都是老百姓眼中的“癌症”。不过髓母又可以分为很多种不同的类型，比如根据肿瘤的病理类型、手术切除程度、肿瘤是否播散（即老百姓理解的“转移”）等等，可以将患者的情况定为多个不同的危险程度。最简单的是两种分法：普通危险组和高危险组。前者的存活概率较好，后者的存活概率就很低了。2. 患髓母的孩子能活多久？这是患儿家长最关心的问题。根据目前国内外文献和我们的长期随访的结果，所有的髓母细胞瘤的5年存活概率大概是50-60%之间。这是一个统计学的概念，也就是说5年以后还有一半以上的患儿仍然还活着；对于某个家庭来说，一个孩子经过规范治疗后可以大概认为有五到六成的机会活过5年（这只是一个粗浅不太科学的说法，因为每个孩子的病情不同）。一般认为5年以后，髓母复发的概率就较小了，有很大的希望能够长期的活下去，但是仍然还是有较低的复发概率； 3. 髓母的预后如何？某些类型的髓母因为生物学性质、生长播散部位及儿童特殊的生长发育阶段而使得疾病的预后较差：根据我们的经验，病理类型为大细胞或间变型的髓母以及肿瘤发现时即已有播散的患者（如鞍区、脊髓有种植的患者），绝大部分孩子存活时间较短。对于后一种患者，尤其患儿年龄很小的，如果患儿家庭条件较差，选择放弃治疗也是有一定道理的。而前一种患者是无法在术前确诊的，必须手术切除肿瘤明确病理类型才可以判断大概的预后。4. 还有一种患者，预后比较差，就是3岁以下的经典型髓母细胞瘤患儿。此年龄阶段的患儿因为中枢神经系统对射线高度敏感，手术切除肿瘤后不能选用放射治疗，即使勉强采用了放疗，其剂量和范围也难以达到要求，故复发概率较大，预后差。3岁以下的促纤维增生型或者是广泛结节形成型，预后尚可接受，但其治疗方法以化疗为主，费用较高，很多基层医院难以开展，故经济条件较差的家庭也难以承受。5. 以上说的临床预后，患儿在切除肿瘤后需要采用放疗和化疗。如果单纯切除肿瘤后，不选择放疗等方法，没有任何意义，肿瘤很快会复发的。另外提醒各位患儿家长，目前还没有任何可信的证据证明任何传统医学（中医中药，包括针灸等传统“疗法”）、所谓“祖传秘方”及任何保健食品对髓母患儿的治疗有任何明确的意义，望各位患儿家长慎重选择。6. 髓母治疗费用。髓母的治疗为综合治疗，家庭承担的神经外科手术+放疗+化疗费用为10-30万之间。最终的支出取决于很多的因素，如放疗的设备和类型、化疗方案及可否报销、各类保险的支付比例等。对于经济条件不太好的家庭，在手术切除肿瘤后，可以选择在当地较为普通的放疗，这样总费用可以控制在5-10万之间（如果不选择化疗）。化疗目前已经成为髓母细胞瘤治疗必不可少的治疗方法了，但是其临床意义要小于手术和放疗，所以对于这类家庭，可以不选择化疗，但会影响患儿的生存时间，正规的治疗指南也是不推荐的。7. 对于经济条件较好的家庭，推荐采用更加规范的放疗模式和化疗，但是其费用也会成倍的增长。也有很多家庭咨询是否去欧美等发达国家或地区治疗。对于普通的工薪阶级还是不建议国外看病的：相对发达国家，国内医疗费用极其的低廉；美国的医疗水平虽高于国内，但是也仅仅限于几个大的医学中心。随着国内医改的不断深入和医疗基础设施的进一步完善和优化，患者的就医体验会更加舒适。8.还有一个问题需要加上，很多家长最想问的一个问题是：我付出了这么多的金钱和时间，最后孩子没有保住，我怎么办？作为一个脑外科医生，见惯了生生死死，也见多了人情冷暖，这个问题我真的没有办法回答，没有一个医生可以预测患儿到底能够有多么大的概率活下来，也没有人知道未来会怎么样。这涉及到一个人生价值观的问题，一千个人有一千个答案。我把曾经看过的一段话摘录下来给大家：“为了参与一个生命的成长，参与意味着付出与欣赏，孩子不求完美，不用替我争脸面，不用为我传宗接代，更不用帮我养老，只要这个生命存在，在这个美丽的世界走一遭，让我有机会和她（他）同行一段”。

#髓母细胞瘤分子分型1.儿童髓母细胞瘤，外科医生的任务很简单，就是把肿瘤尽量切除干净、患儿尽可能不要有后遗症，尤其是小脑性缄默；手术后如果有残留，并且残留比较大，预后会变差；如果手术后缄默，因为可能会影响放疗的时间和治疗的配合程度，预后可能也会变差；2.髓母细胞瘤手术后，需要放疗+化疗，但是我国国内还没有一个很好的MDT团队，不能够根据分子分型给与准确的个体化治疗，这个是我国髓母细胞瘤患儿临床预后不如国外的原因之一；3.分子分型，很复杂，目前可以初步分为4个亚型，WNT亚型、SHH亚型、Group3亚型、Group4亚型，除了WNT亚型，其他亚型还需要继续细分，然后才能够给出一个初步的评估；最后髓母细胞瘤可以分为12个亚型；也就是说髓母细胞瘤其实是有12个不同的种类；4.髓母的分子分型，也要看公司采用的方法，没有完美的准确度，很多方法本身也不够完美，所以很多分型结果并不能指导临床治疗；5髓母的分子分型，首先要看是否为WNT亚型，这个准确性比较好；第二看是否有TP53突变和MYC扩增，这两个往往意味着预后很差；最后才看是哪个分型；尤其是第三型和第四型，不太好区分。