安徽省立医院优生遗传咨询专病门诊科普号

各位孕友，您好！经常有孕妇朋友说预约不到我的门诊或来我院挂了别的号，甚至有的孕妇没有挂到任何号就走人了。故特此说明如何挂号事宜：1、目前每周我坐诊时间是庐江路安徽省立医院总院（周一、二、四上午），在预约网站点击产科，进入后再点击“何国平（优生遗传咨询）”即可预约挂号；另外一个门诊设置在安徽省立医院南区，即周五上午，挂号“何国平优生遗传咨询南区”，都可以通过我院官方网站（安徽省立医院）提前预约挂号。所以无论是网上预约还是现场挂号，都可以预约上。记住：省立医院总院或南区的预约挂号，必须通过点击“产科”进入后才能正常预约，如果点击界面上“门诊妇产科”、“生殖中心”界面进入后不能预约（系统更改后还没删除）。2、是否一定要网上预约？能否现场挂号呢？挂号方式有2种：预约挂号、现场挂号。无论采取哪种方式均可看上我的门诊。正常情况下，一个上午我的号源是70个，网络预约挂号分配40个，现场挂号分配30个。如果您在预约挂号上看到预约满了，不代表说明我上午门诊没有号了，因为现场还有30个号源等待着。不可能把所有号都网络预约完了，这一点请大家务必注意。故如果通过网上预约可以来门诊，如果预约不上，可以早点现场来挂号，同样达到诊断目的。2、何国平（优生遗传咨询）门诊范围：专业的优生咨询+产前诊断门诊。主要针对2个领域：（1）优生优育咨询：包含初次怀孕前咨询、检查及备孕方案制定；既往不良生育史孕妇再次怀孕前咨询，包括各类不良生育史如出生后畸形、孕期各种原因导致的流产/引产、家族里有遗传病患儿等；反复胚胎停止发育，即复发性流产等--------该门诊内容需要孕妇孕前3-6月内完成门诊咨询。（2）产前诊断咨询：涉及孕期保健、营养、孕期用药咨询、正规产前检查、孕期早中孕期唐氏筛查报告单解读、早孕期保胎治疗、家族里有遗传病患儿再孕前单基因遗传病诊断及产前诊断（对孕妇家庭非常重要）、孕期B超规范检查、孕期大畸形超声筛查、超声筛查有问题后胎儿去留问题评估、孕期并发症、孕期产前诊断如羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿染色体相关检测技术及报告单解读、最新进展的胎儿染色体芯片技术（如CGH芯片、SNP-芯片、CMA芯片等）结果解读。很多孕妇来门诊后不知道“优生遗传咨询专病门诊”就诊的范围，初次就诊的多数孕妇直接选择“产科专家号”，以至于很多挂不上号。其实这个门诊设立之处，考虑到规范性，起了这个名字，其实该门诊的就诊范围就是优生优育+产前诊断。国内产前诊断领域发展较快，但孕妇对产前诊断概念理解有限，接受信息渠道有限，认为优生遗传咨询就是优生+遗传方面有问题的咨询，其实遗传咨询是一个很大的概念，包含了产前有任何问题的专业咨询。故在此特此声明：优生遗传咨询门诊就相当于：优生优育门诊+产前诊断相关的一切问题咨询。3、预约挂号与不预约挂号的区别与预约流程：我院官网提供的预约挂号有几种方式：一、通过微信、支付宝预约挂号；二、通过健康之路；三、健康云；四、安徽医疗便民。本人倾向于第二种或第三种方式合适。预约挂号是每天提供有限名额的号头，40个，需要提前一周内（1-7天内）预约，一般在门诊前一天停止预约。预约挂号了，即有排队编号，按叫号顺序进入诊室即可。如果你的就诊时间紧张或某些检查紧急，不能长时间等待，建议你选择预约挂号。如果你是外地孕妇，也可以预约挂号，网上缴费，当天来门诊用卡在自助机上拿号、报道即可。不预约挂号，即现场来挂号，也就是说当天门诊早上8点自助机上已经自动放了30个号，可以在自助机上点击挂号即可，自助机上点“产科”，进入，找到“何国平（优生遗传咨询）”号，直接挂号即可。总结：如果采用预约挂号：1、进入我院官网http://www.ahslyy.com.cn/；2、点击“就医服务”栏目下“预约挂号”按钮；3、进入预约界面，出现3个信息：预约平台1、预约平台2、预约平台3、预约平台4，推荐预约平台2或平台3，以健康云为例，点击进入，点击预约挂号，点击安徽省立医院或安徽省立医院南区；4、进入科室列表界面，点击最后一个科室“门诊产科”进入（不要点击第一个门诊妇产科、或列表下面生殖中心）；5、在门诊产科介绍（暂无）下面列表中找到“何国平（优生遗传咨询）”，点击进入，右侧看到周一、周二、周四上午，出现“预约”2字的蓝色按纽，按上面提示的预约时间点击“预约”；6、按要求填写带星号的部分，如身份证、电话号码、姓名、性别4个栏目内容必须填写，填写完成后核对信息如身份证，点击提交。提交系统后务必耐性等待1分钟之内，系统会弹出一个对话框，上面提示你预约成功信息，排几号，什么时间段内到门诊取号，随后你填写的手机上会收到一条信息，再次提醒您就诊事宜。4、我门诊坐诊相关问题说明：每周一、二、四上午，系统限预约挂号40个，如果您取号后看到没有超过50，请您耐性在候诊大厅等待或者去外面转一转，如果你过号了，当你赶回就诊前台时，和前台护士说明一下：我过号了，可以等我看完一个患者后你进入我的诊室。一天上午70个号源，一般都能挂上号，但需要在上午11点30分之前挂号，只是需要排队等待时间。通常我都加班到下午1点到2点半。因为每个患者我都认真看，且专业特殊性，咨询时间有的时间较长，故请您耐性等候，超过12点，感觉饿了，您可以到外面找一个干净的饮食店吃一些清淡的饮食，不要荤类油脂类饮食，或面包牛奶等，吃完后再返回就诊区等待就诊，我门诊期间也没吃饭哦，会一直看到下午1-2点半，把所有挂完号的和没有挂上号的都看完。因为您来我门诊，选择了我，是对我的信任，我作为一个职业医生，没有任何理由拒绝为您服务，会尽我最大努力去看好。很多年来我门诊的孕妇抱怨：何医生门诊医生号难挂，看病时间等好长时间哦。是的，因为每个咨询过程不一样，有的孕妇咨询会化半小时，有的5分钟，故等您进入我的诊室面对面交谈时，您就会体会到我是如何和你交谈，时间不知不觉就过了，弄清楚您的问题，和您交谈，给您制定方案，开检查单都需要花费时间。故我的咨询门诊不同于普通其他的专家门诊，一个患者3分钟就能打发或者解决问题了。请各位孕友理解支持，因为我是在用心和您交流、为您解决问题，解决了您的问题是对我的最大回报。最后祝大家健康快乐生活每一天。何国平 2018-5-21本文系何国平医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

http://www.ahslyy.com.cn/dt2111111118.asp?DocID=2111126485，我院产前诊断中心的成立是一件大事，以后我院将具备产前诊断资质为更多孕妇全体提供服务，努力打造成省内品牌，力争走向全国。说实话，本人为中心的成立投入了大部分的时间和精力（所有流程的组织申报）！雏鹰展翅，志在蓝天！一起为我们加油吧！

一．明确诊断1．询问病史：（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。（2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。（3）生育史：染色体异常占流产胚胎的50%，占死产婴的8‰，占新生儿死亡者的6‰，占新生活婴的5-10‰，所以生育史的询问非常重要，需着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。2、症状和体征： 常规进行体格检查。 (1)常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。 (2)性染色体综合征的共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 (3)由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现，故除观察外貌 特征外，还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。 (4)对照染色体病的相关表型特征，以及人类染色体组疾病图，对是否属于染色体病及可能属于哪一类染色体病做出初步诊断。3、实验室诊断：染色体检查： 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。二、评估再现风险1、染色体异常的患者的再现风险：可根据孟德尔遗传规律对遗传风险做出评估。2、携带者的再现风险。（一）相互易位携带者 非同源染色体间的相互易位携带者的易位染色体在减数分裂中通过同源染色体间的配对，将形成四射体，不论在哪一位点发生互换，至少可形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合， 则可形成18种合子，其中仅一种为正常者，一种为表型正常的易位携带者，其他均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型患者。 同源染色体间的相互易位携带者与非同源染色体间的相互易位携带者的遗传效应是不相同的，如果简单地按照分离定律，它不可能形成正常配子，也不可能分娩正常后代，但若按照分离和交换律，在配子形成的减数分裂中，则可形成的易位圈，经过在易位圈内的奇数互换，可形成4种类型的配子，其中3种具部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可形成正常的后代，因此，在遗传咨询中，不能简单地根据分离定律劝止妊娠，而应建议在宫内诊断监护下选择生育正常胎儿。（二）整臂易位携带者 两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换谓之整臂易位，它包括同源和非同源染色体之间的易位。对这种同源的整臂易位携带者不能简单地根据分离定律作出不能生育表型正常的后代的结论，因为在减数分裂中每一条整臂易位染色体都有可能分离成两条独立的染色体，而形成带有24条染色体的配子，这种配子与正常配子结合，可形成带有47条染色体的表型正常的后代。（三）罗伯逊易位携带者 非同源的罗伯逊易位携带者有der (13q14q); der (13q15q); der (13q21q); der (13q22q); der (14q15q); der (14q21q); der (14q22q);der (15q21q); der (15q22q); der (21q22q)10种类型，她(他)们的后代有1/2的可能性为三体型或单体型患者，有1/4的可能性是携带者，1/4的可能性为正常者。 同源罗伯逊易位携带者有der(13q 13q); der (14q 14q), der (15q15q); der (21q21q); der (22q22q)5种类型，对于这种类型的携带者，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为在减数分裂中每一条同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成2条独立的染色体而形成带有23条正常染色体的配子而产生正常的后代。（四）倒位携带者 臂间倒位携带者 根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。由于这种异常染色体仅含一个着丝粒，属稳定性畸变，不会干扰胚胎早期的有丝分裂，因此，其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般来说，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分越大，其配子和合子正常发育的可能性越小，临床出现婚后不育，月经期延长，早期流产及死产的比例越高，娩出畸形儿的可能性越低；若倒位片段越长，则其重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，则娩出畸形胎儿的危险率越高。因此，对后者必须加强宫内诊断，以防止染色体病患儿的出生。同时，除了决定其倒位片段长短以外，更重要的应考虑其重复和缺失片段上所携带的基因的致死效应。 臂内倒位携带者 根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种分别为具部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒体。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子形成障碍，或形成半数畸形、无功能的配子，导致婚后多年不孕；同时双着丝粒和无着丝粒片段是有丝分裂中的一种非稳定性畸变，双着丝粒在合子早期分裂中通过形成染色体桥，将使合子在早期卵裂中致死，临床上往往仅可观察到月经期延长；无着丝粒片段在合子卵裂中也将被丢失而造成单体型胚胎。大量群体资料表明，除X，21，22号染色体以外其它的单体，均不可能发育成熟，因此，在临床上常常表现出妊娠的头3个月内发生流产。3、染色体不分离 根据国内外系谱调查，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型[如47, XX(XY),+21; 47,XYY]可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不分离或丢失;也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离或丢失。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理(如辐射)、生物(如病毒感染)、化学(如某些药物)等也是重要的因素。 如还有相关问题，也可以通过申请电话咨询服务与我进行一对一的咨询，电话咨询前可以参考我的文章《电话咨询前注意事项》。

孕期，如果我们营养充足，对自己和胎儿都有好处。它能够保证胎儿很好地发育，同时我们又能够精力充沛地面对分娩。不过，在我们内心深处又在努力寻找着一种平衡：既不让自己变得过于臃肿，又不能让孩子先天不足，同时，自己又能保持体力，泰然地迎接小宝贝的到来。幸运的是，所有这些目标都能够完美地调和。当然，前提条件是均衡膳食、科学调理。Q1 要不要吃双倍的东西？A 如果你膳食均衡，而且量比较合理的话，那你只需要继续保持就可以了，没有必要多吃。为了保证腹中的胎儿更好地发育，我们确实需要比平时摄入更多的热量，但是，并不是说我们改变了饮食习惯就能满足胎儿的需要。事实上，作为女人，我们有很好的生理基础，我们的基因以及身体机能完全可以适应怀孕的需要。在孕前期，我们开始储备能量：积蓄了足够的脂肪和蛋白质(大部分储存在肌肉里)。这段时间，胎儿的体重增长比较缓慢，她的成长发育主要是成型和组成器官。然而，从怀孕第5个月起，我们储存的能量就会被利用起来，因为从这个时候开始，胎儿的生长需要足够的能量。Q2 为控制体重，是不是不吃脂肪？A 在怀孕阶段尤其不应该拒绝脂肪，因为脂肪对胎儿神经系统以及细胞膜的形成是必不可缺少的。接下来，我们又有一个疑问。我们知道脂肪被分为两类：好脂肪(不饱和脂肪酸，如有名的欧米加-3)和坏脂肪(饱和脂肪酸，比如黄油或全脂奶产品中的脂肪)。在孕期，这两种脂肪都应该吃吗？答案很明确：是的，因为胎儿需要各种类型的脂肪。如果在孕期的某个阶段，胎儿缺乏本应该得到的某种脂肪，在以后的时间里是无法弥补的。因此，孕妇不能吃素！当然，还有有一点需要提醒：不要忽视了暗藏的脂肪，如果在烹饪的菜肴当中已经含有了脂肪，那就没必要再加更多的脂肪进去。欧米加-3对孕妇有好处吗？欧米加-3是对人体健康至关重要的一种不饱和脂肪酸。值得一提的是，最新的研究表明，从怀孕之初，摄入丰富的欧米加-3脂肪酸有助于预防早产，降低孕妇的高血压和婴儿肥胖的风险。但是，欧米加-3无法在人体中形成，必须要在食物中摄取。所以，我们的饮食中要注意加入含有丰富的欧米加-3的食品。欧米加-3主要存在于亚麻籽、坚果、金枪鱼等鱼类之中。为了方便起见，不妨遵照下面的小食谱：每天保证3汤勺油菜籽油或核桃油，最好是生的，每周吃三次脂肪高的鱼(鲱鱼、鲭鱼、沙汀鱼、三文鱼)。Q3 需要禁糖吗？A 我们应该改变对糖的错误认识！实际上，葡萄糖是生命中不可缺少的。糖不仅仅起着提供能量的作用，而且糖还能燃烧脂肪。在孕期，绝对不是拒绝糖的时候。因为胎盘对糖分有过滤作用，结果使胎儿的血糖含量比母亲的低3倍。如果你再拒绝糖的摄入，胎儿就会低血糖！像脂肪一样，糖也有所谓的好糖(慢糖)和坏糖(快糖)之分。实际上，这种区分是非常荒唐的。我们应该使用各种类型的糖，同时只要避免消化后血糖的突然升高就可以了。为此，在设计食谱时，我们要选择那些既含糖，也含蛋白质、脂类的食物，避免只是单纯地从巧克力或含糖高的饮料中获取糖分。Q4 是否需要吃更多的奶制品？A 是的。因为胎儿的成长发育需要吸收大量的钙质，从而使得准妈妈的血钙含量也会降低。此时，一旦准妈妈的机体中负责调节磷和钙含量的副甲状腺发现了这一情况，它就会分泌一种荷尔蒙，这种荷尔蒙使肾脏产生维生素D，从而提高钙的肠吸收率。这样，母亲的血钙很快就会恢复正常。当然，我们并不是说孕妇因此就可以不吃奶制品。不过，每天2~3次的奶制品就足够了，并不是通常人们所说的一定要吃4次。在此还有一个小建议：最好选择脱脂或半脱脂的奶制品，而不是含有丰富的饱和酸的全脂的奶制品或奶酪。Q5 要不要定期地吃“补药”？A 贴有“孕妇专用”标签的维生素和微量元素的产品并不是孕妇必须要服用的。它们只是给膳食非常不均衡的孕妇设计的。如果你属于这种情况，最好先从纠正自己的饮食习惯开始。此外，这些产品也适用于那些肠胃吸收有问题的准妈妈。尽管有良好的饮食，但是她们不能吸收必要的营养。不过，无论是哪种情况，服用这些产品之前，一定要咨询医生的意见。医生会根据你的情况，给你提出个性化的建议。否则，如果我们盲目地摄入自己本不需要的某种维生素或微量元素，可能会适得其反。Q6 有些食品可以避免胎儿畸形？A 现已证明，叶酸缺乏或者维生素B9缺乏有致使胎儿畸形的风险，尤其是脊椎裂、腹壁畸形和兔唇。因此我们大力提倡食用含有丰富叶酸的食品。在动物肝脏里、蛋黄中、绿色蔬菜(如菠菜、豆角、笋、芹菜)中都含有丰富的叶酸。需要注意的是，我们需要在怀孕前和怀孕初期，就开始补充叶酸，因为那时正好是胚胎形成的时期。Q7 我是素食者，这对我的婴儿有影响吗？A 素食者可能分为两类：只是不吃肉的素食者，和不吃所有与动物有关的食物的素食者。只是不吃肉的素食者还比较好办，它可以从鸡蛋和奶制品当中摄入足够的蛋白质。因为蛋白质是我们细胞基础的成分，是建造孩子机体的不可缺乏的“砖瓦”。但是，如果是真正的素食者，也就是不吃所有与动物有关的食品的话，就很难保持膳食平衡。这时候，我们需要花一些时间来精心设计一下我们的食谱。Q8 每天必须喝1.5升水？A 实际上，1.5升的水量只是一个象征性的数字。不同的人、不同的饮食、不同的体力活动和不同的气温环境下，需要的水量是不同的。那么，如何知道自己饮水的量是不是够呢？我们可以观察自己的排尿量，如果24小时内排出1.5升的尿液，就说明你的饮水量是足够的。但是，现在的问题是我们无法测量自己的尿量。那么，我们可以变通一下，观察自己去卫生间的次数也是可以的。Q9 需要喝矿泉水吗？A 根据提取的水源和水处理的方式不同，自来水的质量变化也很大。不过，自来水是可以饮用的。如果条件允许的话，最好能到当地的水利部门咨询一下自来水的成分。比如，检查是不是每升水中含有1.5毫克的氟(这样才能保证婴儿有结实的牙齿)，每升水中至少含有50毫克的硝酸盐。然后，就是根据自己的口味，如果你觉得自来水的味道不好，那就要毫不犹豫地喝瓶装水。优先可以选择含有丰富钙、镁或氟的矿泉水，还要想到经常换牌子，这样你可以吸收到各种矿物质。有一点需要注意：许多矿泉水中都含有钠，摄入过多会引起高血压。不过，请放心，如果每天只喝1升或1.5升的水，不会有患高血压的风险。Q10 孕期必须滴酒不沾？A 是的，绝对不能喝！因为酒精很容易穿过胎盘，被胎儿直接吸收。当母亲喝上一两杯开胃酒，感到很兴奋的时候，胎儿也醉了。如果经常这样，胎儿的机体会受损：胎儿出生后可能会智力低下(根据最近的研究，在孕期，孕妇每天喝两杯酒会降低婴儿的智商)，有性格障碍或身体畸形等等。哪些是危险食品？的确有些食品可能含有对胎儿有害的细菌。在熟肉、生奶和奶酪中带有李氏杆菌；在未煮熟的肉类食物和没有洗干净的蔬菜中含有弓形寄生虫。采取某些卫生措施可以明显地降低感染的风险：做饭之前之后要洗手；每周使用洗涤灵清洗冰箱；切完生食品后，用漂白水清洗所有的厨房用具(刀、案板)；仔细清洗生吃的蔬菜，同时要注意煮熟肉类食物；剩饭要热透；在冰箱里未烹调的蔬菜、肉类和做好的菜要分开放置。菠菜菠菜人们一直认为菠菜含丰富的铁质，具有补血功能，所以被当作孕期预防贫血的佳蔬。其实，菠菜中含铁不多，而是含有大量草酸。草酸可影响锌、钙的吸收。孕妇体内钙、锌的含量减少，影响胎儿的生长发育。巧克力和山楂巧克力和山楂过多食用巧克力会使孕妇产生饱腹感，因而影响食欲，其结果是身体发胖，而必需的营养却缺乏。孕妇较喜欢吃酸东西，山楂便成了首选果品。山楂对子宫有兴奋作用，孕妇过食可使子宫收缩，导致流产的可能，故要少吃。猪肝芬兰和美国已向孕妇提出了应少吃猪肝的忠告。因为在给牲畜迅速催肥的现代饲料中，添加了过多的催肥剂，其中维生素A含量很高，致使它在动物肝脏中大量蓄积。孕妇过食猪肝，大量的维生素A便会很容易进入体内，对胎儿发育危害很大，甚至会致畸。久存的土豆土豆中含有生物碱，存的越久的土豆生物碱含量越高。过多食用这种土豆，可影响胎儿正常发育，导致胎儿畸形。当然，人的个体差异很大，并非每个人食用后都会出现异常，但孕妇还是不吃为好，特别是不要吃长期贮存的土豆。热性作料孕妇吃热性作料：小茴香、八角、花椒、胡椒、桂皮、五香粉等，容易消耗肠道水分，使胃肠分泌减少，造成肠道干燥、便秘。发生便秘后，孕妇必然用力屏气解便，使腹压增加，压迫子宫内的胎儿，易造成胎动不安、早产等不良后果。味精味精的主要成分是谷氨酸钠，血液中的锌与其结合后便从尿中排出，味精摄入过多会消耗大量的锌，导致孕妇体内缺锌。而锌是胎儿生长发育之必需品，故孕妇要少吃。罐头食品罐头食品在制作过程中都加入一定量的添加剂，如人工合成色素、香精、防腐剂等。尽管这些添加剂对健康成人影响不大，但孕妇食入过多则对健康不利。另外，罐头食品营养价值并不高，经高温处理后，食物中的维生素和其他营养成分都已受到一定程度的破坏。 如还有疑问，异地或不方便来院就诊的患者，也可以通过网上咨询或是申请电话咨询与我进行一对一的咨询，电话咨询前可以参考文章《电话咨询前注意事项》

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我3月21月经第一天，因为老公精子成活率不高，在4月12号到贵医院做了检查（这次没有吃药，只是提取精子检查），19号开始吃药，19号那天我乳腺有个小肿瘤也在协和动了小手术，医生开了5天的头孢克肟胶囊（世福泰），一共有20粒。4月26号测发现怀孕了，请问这种情况下我这个小孩子能要吗？ 希望医生帮我分析一下，这种情况下，我刚吃是怀孕一个月在不吃情的情况下吃了头孢克肟对孩子的影响大吗？安徽省立医院遗传咨询科何国平：青霉素类药属孕期安全药，没有影响，请放心！做好孕期保健即可。患者：我是2011年3月21日来月经，在4月19号时做了乳腺良性肿瘤切除术，当天挂瓶：1： 0。9%氯化钠注射液100ml:0.9, 2袋 2： 注射用拉氧头孢钠 0。5g， 4支 3： X混合糖电解质注射液 500ml 1瓶之后的5天，还吃了头孢克肟胶囊 0。1g, 20粒，一天4粒 请大夫帮我看一下，这种情况下，我4月26号查出了怀孕，这个孩子我能要吗？跪谢！安徽省立医院遗传咨询科何国平：和你说过了，青霉素类药物对胎儿安全。不要反复追问，不知道你为什么不信任我说的。患者：不是不信任，是因为这个孩子对我们太重要了，我当面咨询了妇科的医生，可是医生都是说头孢克肟不能吃，且量是平时用量的两倍，都让我自己考虑要不要，一个医生还建议我马上做掉，所以我才一而再再而三的希望能有人给我一个安心的回答，主要怕量过大对孩子的影响，毕竟生下来了是一辈子要负起责任的。在这里跪谢何医生的回复，真心的谢谢你！谢谢！安徽省立医院遗传咨询科何国平：喔，原来是这样。一般青霉素类药是安全的。我查看了头孢克肟的副作用，提示孕妇慎用，12消失后肾排泄20-25%，清蛋白结合率为70%，半衰期为3～4h。拉氧头孢钠几乎不向胎盘渗透，也提示孕妇慎用。这是药理基础信息。关于药物是否对胎儿有毒性，需要你准确提供月经周期是否28天或更长？准确同房受孕时间才能进一步分析。患者：上次突然想起手术当天还挂瓶，所以又追问了一下，希望何医生不要介意！ 本来我们夫妻是4年来一直不孕，有检查说我老公精子成活率才42。5%，所以在4月12号去做精液检查前3天是禁欲的，这样推算也就是在4月8号或7号时有过一次性生活！平时月经周期不是很准，上下一两天的波动，最近三个月的月经情况是：2011。1月19日 2月18 日 3月21 日 非常感谢何医生的耐心解答！安徽省立医院遗传咨询科何国平：你好，你的月经周期估计在30-31天。如果能确认在4-7号或8号同房受孕，即受孕在LMP后17-18天，也符合你的月经周期规律。假如你4-7号受孕，用药拉氧头孢钠在4月19日，即受孕后12天内用药；头孢克肟用药在孕后17天内。一般药物对胎儿的影响情况如下：孕后17天内属胎儿器官分化前期--对外在药物相对不敏感期，此期用药对胎儿表现为全或无现象，及胎儿要么受药物影响导致胎儿停止发育，表现流产；要么药物对胎儿完全没有作用，正常发育。在受孕后18-55天进行胎儿器官分化期，此期用药易导致胎儿畸形，对药物高度敏感。你用头孢克肟正处于胎儿器官分化前期-分化期的临界天数，且也是最后一天用后进入胎儿器官分化期。再结合头孢克肟的胎毒性资料：不是孕妇禁用药，小鼠及大鼠剂量达人剂量400倍时的生殖试验未见对胎鼠损害的证据。关于妊娠用药的安全性尚未确定，故对孕妇或有妊娠可能性的妇女用药时，需权衡利弊，当利大于弊时方可用药。未研究头抱克肟对分娩的影响，只有在明确需要使用本品时，方可使用。该药24小时内吸收药物的50％以原形从尿中排出。血清蛋白结合率为65％，连续服药14天，未发现头孢克肟在体内有蓄积作用。头孢克肟血浆半衰期为3—4小时，故你服药最后一天药物代谢也较快，在体内蓄积少，一般2-3天后疾病代谢完毕。综合看来，你的情况还算乐观，无须过多担心，我的观点认为：一、头孢克肟在鼠类实验动物中达人剂量400倍时未见胎鼠损害证据，提示该药相对安全，该资料可以类推到人孕期用药；二、关于人妊娠用药安全性未确定信息，提示该药致畸报道极少或是否致畸还不确定，可能缺乏证据故得到这样的结论；三、你服药处于器官分化前期，也只有用了5天药，且剂量不是很大，再结合该药连续服药14天未发现蓄积现象。临床上药物对胎儿的毒性需要一个蓄积过程，并不是每个药一旦用了就会致畸，蓄积的过程也是对胎儿毒性发生变化的过程，该药无蓄积，即使有毒性，毒性也应该很小。目前你需要做的是：与孕50-60天内检查B超，如果探及胎心搏动、胚芽正常发育，提示上述药物对胎儿没有任何影响。如果有影响，胎儿可能停止发育，而致畸的可能性则极小。不知道我对你的病情分析是否能让你缓解你的焦虑。后期做好定期产检，你生育健康BB非常有希望，后期如果得到我的验证和推测，要感谢我啊！祝好！患者：何医生，你好！ 今天做了B超检查，超声提示：宫内早孕。 超声描述：子宫前位，宫体6.7*5.5*6.7cm,宫腔内见一胎囊,大小1.9*1.1*2.3cm,见胚芽及原始心管博动. 左侧卵巢正常大小,右侧卵巢正常大小.子宫直肠窝未见游离性暗区,膀胱未探及异常回声 象这样就说明胎儿正常发育吧! 心里的大石总算是落下了,这里还是要感谢何医生的热心帮助,谢谢!安徽省立医院遗传咨询科何国平：目前B超已经提示胎儿正常发育，做好孕期保健即可。到处问医生，给你的答案差异很大吧？我也想知道有几位你咨询的医生和我分析的过程相同？患者：4年来不孕，让我们很难过，上个月下定决心去看医生，却又意外怀上，更让我们痛苦不堪，就因为这孩子来之不易我们不愿轻易放弃，同时又担心吃药会给孩子带来伤害，所以才不断的去咨询医生，但是每一个医生都只是说头孢克肟和拉氧头孢有提示孕妇慎用，安全性不能确定，且我头孢克肟用量达平时两倍量，危险性更大，孩子要不要你们自己决定。这样的回答让我们很痛苦，因为药物我们不懂，在选择要不要时我们内心里是比较偏向保留孩子，但是医生给我们的回答却让我们更加的担心。所以直到看到何医生您的回复，让我们就象黑暗里看到了一丝阳光，让我们的担忧得到一丝丝的安慰，经过何医生您专业的分析，我们相信孩子正在正常发育，我们将好好做好孕期保健，期待孩子的健康出生！ 在此我要再一次的感谢您的帮助，谢谢！安徽省立医院遗传咨询科何国平：所以，看病需要找专业的医生咨询，能给你提供理论分析，而不是几句话打发你、让你决定，通常国内很多妇产科医生对药物致畸本身就不了解，我们医院也同样，多数妇产科医师遇到药物问题都推到我这里咨询。祝你还在健康患者：是啊，象这样的情况大多数医生也都只是说可能没事，可能有事，让我们患者更无法下决定。我也是咨询了我们这边的妇幼医院的医生，也都只是给我这样的回答。还好有幸得到何医生的关注和回复，经过你专业的分析和指导，我们心里更加相信孩子是非常健康的，顾虑也消除了。 在我的内心里对您是感激不尽，可是嘴拙又不能表达出来，只能一遍遍的对你表示感谢！如果能多几个象您这样的医生，那真是我们患者最大的福音。患者：象我一个同学以前也遇到象我这样的情况，在不知情的情况下陪孩子去照了X光造影，后来才知道怀孕，咨询了好多医生，都是说可能有事，可能没事，如果一定要生，那就搏一下看看。结果考虑再三，实在不敢拿孩子来搏，最终忍痛不要了。到现在心里想起还是一个痛，如果那时能遇到象您这样的医生给他分析一下，相信这也不会成为她一个永远的痛了。 现在象你这样有着高尚医德和精湛医术知识的医生真是太少了。。患者：也祝何医生的工作顺利，合家幸福！

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 2011年4月6号 同房 12号起了风疹 怀孕了 孩子能留住么 无 孩子能要么安徽省立医院遗传咨询科何国平：风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的，妊娠期间风疹病毒感染可造成死胎、自然流产或严重的婴儿畸形，其感染严重程度主要取决于感染发生在妊娠的哪个时期。如在妊娠前8周内感染，自然流产率达20%，第12周几乎肯定可以导致胎儿感染并出现严重后遗症，其他还可引起心脏和眼的缺陷、视网膜病变、听力缺损、糖尿病和其它内分泌疾病、神经性耳聋、青光眼等。母亲妊娠早期感染风疹病毒几乎都可引起胎儿广泛持续的多器官感染，导致死胎。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 你好。我是2011年4月21号做的，中孕形态学筛查，发现的胎儿左肺囊腺瘤伴心脏向右移动，结果是这样的，心轴角度为0.左胸腔回声明显增强，见大小不等多个无回声区，大的约16MM10MM。心胸比减小，心脏明显向右移位，四腔心切面可显示，左右房室大小基本对称，两侧房室瓣活动存在，左心室流出道。右心室流出道隐约显示，心底部大动脉交叉存在，内经基本对称，心包腔内未见异常无回声区，期待你的回复，谢谢 在弋矶山医院建议我不要这个小孩了。也建议我去南京鼓楼医院去咨询，鼓楼医院的医生说也可以不要这个孩子，也可以在观察，要我20天后在做B超，要是囊腺瘤在增长。那就不要孩子了。要是明显缩小或者停留在原来的大小，那就要定期观察，我不知道该怎么办了。跪求你们帮帮我 希望得到你好的建议。谢谢 得到你好的建议谢谢安徽省立医院遗传咨询科何国平：你好！我们省立医院已经有专业的遗传咨询门诊，可以给你做较详尽的病情分析以指导后续检查。对于你提到的这个情况，我应该让你对该病一个比较清楚的了解：该瘤（简称CCAM)按Stocker分类，分为三型，Ⅰ型表现为有限数目的大囊肿，其直径大于2cm，囊壁厚，光滑，在这些囊肿间可见正常肺实质；Ⅱ型：是由多数直径小于1cm的囊肿所组成，壁薄，在囊肿之间为不规则的肺组织；Ⅲ型：是由许多显微镜下所见密集的小囊肿填塞，其典型声像图表现为非囊性的实性病变，这种病变常占据整个肺叶或肺的某一叶。如你所描述，你胎儿的可能为Ⅱ型。其诊断依据为：（1）胎儿肺部见异常强回声，常呈锥体状;（2）纵隔移位，但心尖位置正常;（3）可伴有胎儿水肿、羊水过多。如确诊为CCAM，则根据羊水量、胎儿肺发育程度及是否伴有水肿来估计预后。有文献报道：6例CCAM胎儿，经超声连续检查表现为肿块逐渐缩小，甚至消失。因此胎儿CCAM者并非都要引产。CCAM胎儿，生后即行手术治疗，预后良好。动物实验表明，CCAM时胎儿水肿，是由于回心血流受阻，中心静脉压升高引起。CCAM如不发生胎儿水肿，存活率为92%，而发生水肿时，存活率只有21%。另有报道，50%CCAM的病例伴有羊水过多，推测是由于食道被畸形压迫引起胎儿吞咽羊水减少所致。CCAM根据超声检查，按囊肿直径分为小囊肿（直径；3、.先天性隔疝。但临床上没有明确病理诊断依据，鉴别诊断往往较难。据报道，约70%的先天性肺腺瘤样囊肿病例，肿块大小较稳定；约20%产前明显萎缩或消失；仅10%是进行性增大。在有症状的新生儿中，手术后生存率达90%，而无症状的新生儿是否需要手术治疗尚不肯定。现在国际上认为有解剖结构异常的孕妇一般建议做染色体检查,染色体异常的发生率相对较高。判断CCAM预后主要取决于肺发育程度、 胸腔积液多少及水肿原因情况, 目前认为肿块大小、纵隔移位程度、是否出现胎儿水肿和羊水过多是判定 ( 预后和生存情况重要指标)。肿块较小,无心脏及纵隔移位，未合并其他畸形者预后最好, 成活率达100%， 如不发生胎儿水肿,存活率为92%。若羊水过多发生早（28周前）， 造成胎膜早破, 影响胎肺发育，胎儿宫内可以存活出生后则会出现呼吸窘迫, 甚至导致死亡。因为不知道你现在孕周具体多少？故请你准确提供孕周及最近B超检查结果，再给予制定方案。祝好！患者：何大夫您好，万分感谢您的回复，我的末次月经是2010年11月12，现在应该25周多一点吧。这是我5月2号做的胎儿心动图结果，心轴角度为0.左胸腔回声明显增强，见一大小约34MMX29MM的实液混合性团块，以实性为主，内见多个大小不等的无回声区，心胸比减小，心脏明显向右胸腔移位，四腔心切面可显示，左右房室大小基本对称，两侧房室瓣活动存在，左心室流出道，又心室流出道可隐约显示，心底部大动脉交叉存在，内经基本对称，心包腔内未见异常无回声区，胎儿心律规则，胎心率146/分。我问了医生宝宝别的都很正常，包括羊水。胎盘，何大夫。恳求您有时间时给我个回复，另外，我想问下，您的出诊时间，我想下次去做个B超给您看看，跪谢！！！安徽省立医院遗传咨询科何国平：你好！为你对于宝宝的健康付出的努力而感动！依据目前检查情况看来，你的超声心动和以前的B超检查结果均有出入，不知道是否是多发还是单发？目前看你超声心动看，囊肿直径（3CM)已经扩大，与前述B超检查对比，囊肿有明显增大趋势。超声心动主要为了检查胎儿心脏是否存在畸变的，超声心动目前正常，提示心脏本身发育不存在异常。但囊肿对肺、心脏会造成一定的影响。建议：一、目前需要通过三维彩超测量胎儿肺体积大小以获得肺发育程度的指标；二、B超后续证实是否存在胎儿胸腹腔积液及胎儿水肿的可能；三、羊水量需要继续B超监测；四、有必要行脐血穿刺检查胎儿染色体是否异常。我门诊时间已经告诉过你，即每周四、五上午门诊楼遗传咨询312房间。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 2010年11月30在广西区医院做夫妻双方的染色体检查，检查出男方染色体46xy t(1,21)，女方正常。曾怀孕2次，第一次6个月小孩唇腭裂做了引产，第二次怀孕3个月胎停育做了人流。 无治疗 想找生殖中心专家质询，我们有什么方法生个健康的宝宝。安徽省立医院遗传咨询科何国平：如确定男方平衡易位携带者，女方正常，婚后生育正常胎儿的理论概率为1/18，生育与您丈夫同样携带者的概率也为1/18，其余16/18理论上均为流产或畸形。鉴于您的情况，生育正常胎儿的可能性不大（已流产1次、畸形儿1次），理论概率低，实际概率推测也偏低。建议：（1）不建议人工自然受孕，多次不良孕产史增加你们的精神负担，对子宫也子宫造成一定伤害，身心俱悲；（2）建议供精受精，行试管婴儿，单亲后代，需夫妇双方协商考虑；（3）建议PGD，成功率也较低、费用较高，国内能做成熟技术的单位不多，即使能做，成功率和费用需要权衡考虑。综合考虑，第二种方案较稳妥。患者：我们想有自己的孩子，难道没有希望了。。。安徽省立医院遗传咨询科何国平： 希望是有，但概率低。鉴于你以前有2次不良孕产史，流产实际概率和理论概率接近，故建议你行供精或PGD诊断。确实有些残酷，希望您能振作起来，面对现实。祝好！患者：我的身体健康，可以把我爱人的精子取出，选择健康的，做人工受精吗？安徽省立医院遗传咨询科何国平：你爱人染色体核型为易位携带者，生育正常后代的机会为1/9（正常+携带者）。医学技术所限，数亿精子中无法选择健康正常的精子，除非选择试管婴儿生成的胚胎，行PGD诊断。患者：试管婴儿的成功率有多少，国内有这方面的权威医院吗？谢谢安徽省立医院遗传咨询科何国平：试管婴儿PGD诊断是在试管婴儿技术的基础上行正常胚胎植入前诊断，成功率一般低于直接试管婴儿技术，国内各家医院报到约30%-50%，如果幸运，PGD诊断成功，胚胎植入发育成功，大功告成。通常即使PGD成功，胚胎植入也可能失败，需反复做PGD-植入。国内几家医院如北京三院、中山医科大学附属第一医院、湘雅医院、浙江大学第一附属医院技术领先。祝好！

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 您好！ 请问我爷爷的爷爷和我女友奶奶的爷爷是一个人 这算是近亲吗 可以结婚吗？安徽省立医院遗传咨询科何国平：您的婚配近亲中的一种，但亲缘关系较远了。如您家族有隐性遗传病或携带有害基因，则您和女友结婚生育同类患儿的可能性为1/16*1/16=1/256。若您家族没有隐性遗传病，虽近亲系数较小，但也要预防群体发病率中的一些疾病，依据具体情况而定，做好一定的预防措施。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我老婆怀孕23周+6天，这次做彩超結果中：后颅窝池10mm，后颅窝池厚度正常限高，建議複查 此處有沒有專家大夫可幫忙回答： 请问胎儿颅后窝池正常吗？有什么后遗症？在颅后窝池间距上是否给一些建议？急盼回复，感谢！安徽省立医院遗传咨询科何国平：胎儿颅后窝池增宽提示积液可能。积液量查，尤需重视脑积水之外的颅外畸形。一旦判断可能会有后遗症，应尽快引产