朱洪平医生的科普号

腭咽闭合是指在发音和吞咽过程中软腭、咽侧壁、咽后壁等腭咽结构协调运动，形成腭咽通道暂时性关闭的功能。腭咽闭合不全是腭裂患者语音障碍的主要原因，需要进行外科治疗，是唇腭裂序列治疗的重要内容。本文就腭咽闭合不全外科处置要点按现代管理六何分析法（5W1H）进行阐述。一、腭咽闭合不全的原因与分类（What）完善的腭咽闭合功能是产生正常语音的必要生理基础。如果腭咽部在发元音或压力性辅音时恒定存在明显间隙，不能有效将口鼻腔分隔开，从而导致过高鼻音和鼻漏气发生，则可诊断为腭咽闭合功能障碍（Velopharygeal Disfunction，VPD），在我国目前统称为腭咽闭合不全。导致VPD的具体原因有多种，可大致分成三类。一是解剖因素导致的腭咽部结构缺陷，最常见的是腭裂修复术后因瘢痕收缩或肌肉连接不良导致软腭过短和/或动度不够，腭瘘，腭隐裂，咽腔过深综合征，肿大的扁桃体或瘢痕条索化的腭咽弓限制了软腭的上抬运动等。因腭咽解剖结构缺陷造成的腭咽闭合不全，此类腭咽闭合不全英文可称为Velopharygeal Insufficiency(VPI)。二是由于神经肌肉发育异常，以及外伤或医源性损伤，导致软腭运动能力明显低下，如大脑麻痹 、Mobius’综合症和肌强直性营养不良等，所有除外任何原因的腭咽闭合不全称为先天性腭咽闭合不全症，也属于这种情况。此类原因导致的腭咽闭合不全，英文称为Velopharyngeal Incompetence（VPI）。第三类原因单纯是由于腭咽闭合肌群运动控制不协调造成的，如严重代偿性不良发音习惯可影响腭咽闭合功能。此类腭咽闭合不全英文称为Velopharygeal Inadequacy （VPI）。以上三种因素可同时存在，如有些腭裂患者既存在结构缺陷，也可伴有软腭肌肉发育不足和运动能力低下，同时也可继发有不良的代偿性习惯。鉴于以上表述，腭咽闭合不全又可统称为VPI。二、为什么要充分重视VPI外科治疗（Why）尽管腭裂患者的手术年龄提前到18个月以前，手术操作技术不断地改进和创新，但腭裂术后仍有5%～20%的患者出现腭咽闭合功能不全，这可能与医生的外科修复技术、患儿的畸形程度以及软腭部肌肉的发育有关。良好的腭咽闭合功能恢复是腭裂外科修复的重要目的。成功修复包括两方面含义，一是保证鼻咽通气通畅，二是发音时能完全关闭鼻腔，形成足够的口腔气流压力，具备产生正常语音的生理条件。VPI外科治疗必须兼顾二者，其难点就在于寻求一种动态平衡，手术治疗效果只有成功和失败两种结果，不同于一般性组织缺损修复。因此，成功外科治疗VPI，需要通过术前客观检查对腭咽部相关肌肉功能状态充分了解，并且能够对腭咽结构修复做到精准控制。精准控制腭咽结构的重建，首先需要了解满足正常通气和语音生理功能的腭咽间隙大小要求。对咽后壁瓣手术作出巨大贡献的Michael Hogan，于1973年通过空气压力技术测定，提出保证鼻腔顺畅通气的最小腭咽口面积不能少于20mm2，同时发现在腭咽口面积超过20mm2时才会产生明显的腭咽闭合不全表现。根据此理论，Hogan提出了咽后壁瓣手术侧方腭咽口径控制概念，术中通过放置外径4mm的胶管来严格控制侧方遗留腭咽口的大小，如是既可恢复正常的腭咽闭合功能，同时又不会导致明显的呼吸通气障碍。Shprintzen于1979年进一步发展了Hogan的理念，通过术前检查，根据患者咽侧壁的动度情况和咽腔特点，来设计咽瓣宽度和遗留侧方腭咽孔大小。另一外著名病理语音学者Warren（1985年）同样运用气体压力-流量技术定量测定腭咽口面积，当间隙介于5~10mm2时，可诊断为完全性腭咽闭合，介于10~19mm2时可诊断为边缘性腭咽闭合，超过20mm2时可诊断为腭咽闭合不全。值得注意的是，Watterson（1981年）通过声学语音学实验测定，当腭咽口径超过4mm时则元音可明显鼻音化。根据这些数据提示，对于咽侧壁运动不良或缺乏运动的VPI患者，行Hogan咽后壁瓣手术可能难以获得满意效果。三、腭咽闭合不全治疗时机（When）确保学龄前期唇腭裂儿童获得正常的语音功能是唇腭裂序列治疗的重要任务之一。原则上，对于明确诊断VPI并需要手术治疗的腭裂患者，应尽早进行手术帮助患儿建立完善的腭咽闭合功能。鉴于儿童语音发育通常要到4岁以后才能完成，以及只有4岁以上儿童才有可能接受鼻咽内窥镜等客观检查，进行准确的腭咽闭合功能评估和诊断，临床常规设定4岁以后进行咽成形手术。过早年龄手术，存在误诊而进行过度治疗可能，并因幼儿咽腔过小，术后容易继发通气障碍等严重不良并发症。对于低于4岁的腭裂术后患者，如果腭裂修复年龄在1岁左右，术后一年还存在明显过高鼻音、鼻漏气或出现代偿性发音习惯，则可诊断为VPI。虽然难以有效进行客观检查，结合临床检查和腭裂手术情况，可以考虑进行软腭内肌肉再成形手术或采用Furlow术式延长软腭、改善软腭动度。众所周知，腭裂修复年龄和术后语音功能恢复有一定关系。Riski等（1992）曾报道，18岁以后行单纯行腭裂修复术者VPI发生率高达53%，实际情况要糟糕的多。因此对于大年龄腭裂患者，以及特殊的软腭裂或腭隐裂患者（如腭心面综合征），当软腭条件不足以保证单纯腭裂修复就可获得良好的腭咽闭合功能时，则可以在腭裂修复同期进行咽后壁瓣手术或腭咽肌瓣手术，可充分减低患者的经济成本和治疗时间成本。 四、VPI外科手术要点（where & How）VPI外科治疗方法目前主要包括应用Furlow或Sommerlad法行软腭再成形术、咽后壁瓣转移修复术、腭咽肌瓣成形术等。获得良好手术效果取决于手术适应证选择和手术方法的实施。手术适应证选择主要根据腭咽间隙大小和腭咽闭合的运动模式来确定。腭咽闭合通常由三种运动参与完成，即软腭的上提和后退运动、咽侧壁的内向运动、咽后壁帕氏垫隆起的形成。每个个体各部分运动情况不一样。利用鼻咽内窥镜从腭咽闭合平面的上方观察，根据腭咽结构的运动状态，腭咽闭合的模式大致可分成四类：①冠状闭合模式（软腭运动为主，咽侧壁和咽后壁少有动度）；②矢状闭合模式（两侧咽侧壁向内运动为主，软腭和咽后壁少有动度）；③环状闭合模式（软腭、咽侧壁以及咽后壁同时运动，腭咽形成环状闭合）；④哑铃型或领结型闭合（软腭和咽后壁运动为主，咽侧壁少有运动）。鼻咽纤维镜除可观察腭咽闭合模式外，还可同时进行腭咽间隙大小的测量，以闭合程度与完全闭合最大值的相对比率进行描述。具体手术适应证如下：①腭咽闭合率可达0.9以上的，或发音时腭咽闭合只有气泡产生的间隙，可诊断为边缘性腭咽闭合，可暂不考虑手术治疗，先行语音训练；②腭咽闭合率在0.7～0.9之间的，可诊断为轻中度VPI，可考虑选择软腭再成形术来增加软腭长度和动度；③腭咽闭合率低于0.7，尤其低于0.6以下者，可诊断为重度VPI，单纯形软腭再成形术多不能解决问题，需要进行咽后壁瓣转移修复术、腭咽肌瓣成形术或联合手术；④冠状闭合和哑铃型模式者，咽侧壁动度差，可进行腭咽肌瓣成形术，如果软腭长度不够，可考虑联合Furlow术同时延长软腭；⑤矢状闭合和环状闭合模式者，咽侧壁具良好动度，软腭长度和/或动度不足，需要选择咽后壁瓣转移修复术。腭裂修复后VPI患者中常见的原因有二种，一是软腭长度不足，多因瘢痕挛缩或软腭本身发育存在缺陷；二是软腭动度不够，多因修复时未能进行充分的腭帆提肌解剖重建。不成功的一期腭裂手术可导致软腭长度过短、动度不足或同时存在。近年来，腭裂修复技术中Furlow反向双Z成形术和Sommerlad软腭内腭帆提肌解剖重建术备受推崇，不仅应用于一期腭裂修复取得了良好的效果，而且对于初期手术使用其它手术方法的VPI患者，可以再次进行软腭成形术以改善腭咽闭合功能。尤其Furlow术式，可以延长软腭同时，后推重建腭帆提肌环，对于治疗轻中度VPI可起到良好效果。对于轻中度VPI患者应优先考虑软腭再成形术，更能保持自然生理组织结构，术后并发症可明显降低，尤其可以避免过低鼻音和通气障碍。但需要提出的是，对于腭咽闭合间隙过大者，以及初期腭裂修复已经采用Furlow修复或彻底腭帆提肌解剖重建者，不宜选择该方法。咽后壁瓣转移修复术和腭咽肌瓣成形术是两种最常见的咽成形手术方法。许多医师存在对某种术式的倾向性或偏好，其实二者各有利弊，必须强调术式选择应该根据患者的腭咽结构特点作为依据。咽后壁瓣的手术要点在于咽后壁瓣的设计与制备，以及对侧方腭咽口大小的精准控制。咽后壁组织瓣一般占据咽后壁宽度1/3~1/2即可, 蒂位于第一颈椎上方、腺样体的下界，长度取决于蒂至软腭中后1/3平面的距离。沿手术瘢痕切开软腭，分离软腭鼻腔面粘膜（附带少许肌肉），将软腭鼻腔面向两侧咽侧壁方向各作一斜行切口，形成二个燕尾形粘膜瓣，既可用于充分关闭咽后壁瓣创面，又能有效延长软腭长度。从前鼻孔向咽腔咽侧壁两侧各放置一直径4mm的胶管作为参照，将咽后壁瓣缝合于软腭鼻腔面，根据术前检查咽侧壁动度情况，适当调整预留腭咽孔径大小，确保腭咽闭合功能的恢复和术后通气顺畅。应用4mm胶管精准控制侧方腭咽口大小传统腭咽肌瓣手术常用腭咽弓粘膜肌瓣进行缩咽，其缺点不仅破坏了腭咽弓形态，且粘膜肌瓣上提高度也受到限制，难以在腭咽闭合平面有效缩小腭咽口间隙。因此在行腭咽肌瓣缩咽术时，可在腭咽弓内侧的咽侧壁制作2～3cm长的粘膜肌肉瓣，瓣上部蒂位置可充分上移，确保两侧粘膜肌瓣相对缝合于腭咽闭合平面。自粘膜肌瓣游离下端沿内侧直至咽后壁环椎关节上方腭咽闭合平面做切口，注意仅切开少量肌层，不能暴露椎前筋膜，否则容易造成肌瓣位置下移。将双侧含有腭咽肌的粘膜肌瓣相对缝合，可向前翻转形成突起。也可将双侧咽肌瓣重叠或侧侧缝合进一步加强缩咽效果。五、医师与患者及家长在VPI治疗中的作用（Who）VPI治疗是十分复杂问题，需要治疗团队密切合作，也需要患者本人及其家长的良好配合。语音师和外科医师对患者进行检查评估后共同讨论决定治疗方案。按照语音评估方法进行全面评价，对于诊断VPI考虑手术治疗的患者，必须进行鼻咽内窥镜和X线检查，进一步了解软腭、咽侧壁、派氏嵴在连续发音时的运动状况，腭咽间隙大小和闭合模式，同时检查两侧扁桃体有无过大，咽部增殖体有无增生、充血，咽后壁有无异常血管搏动等情况后，才能选择适当的手术治疗方法。必要时需要耳鼻喉科医师和口腔矫形修复医师参与讨论，制定治疗计划。对于双侧扁桃体肥大者，可以术前先行摘除扁桃体，也可在咽成形术同时摘除。至于伴有严重不良代偿发音习惯的VPI患者，是语音训练后手术或手术治疗再开始语音训练，这就需要根据具体情况来确定。患者本人及其家长应该了解VPI治疗方法以及整个病程的恢复过程。手术后一个月至3个月内，有效进行吹气练习，增加口腔内气流控制能力，同时也可促进腭咽部肌肉功能恢复。术后3个月需要复查评估手术效果和腭咽闭合功能状态，必要时开始语音训练，尤其对于伴发有严重不良代偿发音习惯的患者，需要在语音师指导下坚持训练，才有可能获得满意结果。VPI外科治疗除外常规术后反应外，术后睡眠打鼾是咽成形手术的主要并发症。咽成形术缩小了咽腔，使正常的呼吸道发生改变，增加了呼吸的阻力，再加上手术以后的组织水肿，故术后的病人打鼾较为常见。正常打鼾现象可持续2～3周，一般在1月后多能缓解。如果3～4月后仍持续存在并很严重，伴发有过低鼻音现象，则要考虑腭咽孔径过小所致，需要进行腭咽口开大手术。如果术后并无打鼾现象，3～4个月后出现睡眠时呼吸不畅，多是增殖体肥大进一步缩小腭咽口所致，可以考虑腺样体切除手术。VPI治疗另一个常见并发症就是术后持续VPI，依然存在重度过高鼻音和鼻漏气情况，应是腭咽口遗留间隙过大所致。一般在术后半年可以进行再次手术，缩小腭咽口径，或再次进行适宜的咽成形手术予以矫正。（朱洪平 北京大学口腔医院）

美国颅面-腭裂协会（The American Cleft Palate-Craniofacial Association ，ACPA) 是一个专门致力于先天性颅面畸形治疗和研究的非盈利性国际学术机构。1991年受美国妇幼保健局委托和资助，开始讨论建立以唇腭裂为主的各种颅面畸形治疗规范和指南。于1993年成文并公布。不仅制定了治疗团队的设置要求，职责范围和考核标准，而且对唇腭裂等颅面畸形畸形具体治疗程序制定了纲要。后分别于2000年，2007年，2009年和2010年几度修订。应该说，该指南的读者对象是参与治疗的医师团队。为方便患者及其家长的阅读和理解，我对其摘要并予改编，但总的原则不变。希望这一解读有助于家长在漫长的治疗过程中少走弯路。 一、包括唇腭裂在内各种颅面畸形的治疗，须遵循以下基本原则。希望患者及其家庭能够给与理解，并积极配合随访、检查、会诊讨论等。颅面畸形的表现和治疗复杂，涉及多个学科。完善治疗需要多学科专家的团队协作。只有那些每年能接诊足够数量患者的团队，才能不断累积专业的临床知识和经验，才有可能提供颅面畸形患者最佳的治疗。畸形的最佳初始评估时间应在出生后数周内完成，尽可能在出生后数天内完成。当然，来自专业团队的评估和处置意见适用于任何年龄的就诊患者。团队自首次接触患者及其家庭时，便应充分努力帮助患者的家庭尽快更好地接受和适应患者的出生，及时解除随后不断出现的各种困惑和压力。应该详尽告知患儿父母或监护人关于治疗的程序、方法、风险因素、治疗的利弊以及大致费用等，以帮助他们能够代表患儿做出医疗决定并作好准备接受治疗。团队在制定治疗计划时，应该积极动员患者家庭参与进来，以建立良好的合作关系。当患者本人足够大时，也应当充分听取患者本人的意见。治疗计划的制定和实施应该基于并综合团队的建议。患者的护理工作应在团队指导下进行，尽可能由地方机构来完成。但复杂的诊断和手术治疗，应限于在大的医疗中心完成。每个团队有责任清晰明了患者的文化背景、种族特性、语言风格、社会心理、经济状况等因素。这些因素对于维护团队与患者及其家庭的动态关系有重要影响。每个团队有责任搜集患者治疗的远期和近期效果。建立并保存完善的医疗档案。所有患者至少在青春期之前都应作定期复查。直到颅面生长发育、全身发育完成，神经外科状态稳定，眼功能、语音功能、听力以及社会心理状态稳定。治疗效果的评定，必须考虑患者的满意程度和社会心理健康状况，以及对于生长发育、功能和外观的影响。 二、患者在新生儿及婴儿期需要注意的事项 尽快与专业团队取得联系，接受检查和评估。获取唇腭裂喂养和初级护理知识。专业团队的解惑和指导可以更好地缓解你们突如其来遭遇的压力和难题。要注意产前、产后的发育状况。获得包括营养状况、喂养情况在内的全面儿科的评估报告。确保在出生后第一个月内能够每周评估营养的摄入、体重增长情况。对于新生儿，尽可能早地安排耳鼻喉科检查和听力检测。具体意见见后面听力学检查内容。注意孩子是否存在睡眠呼吸窘迫等问题。如果患儿存在呼吸道阻塞或睡眠呼吸暂停，打呼噜明显，哭闹时脸色容易发紫等问题，要对其心肺状况进行评估。患者可能面临的语音语言发育问题，家长要主动学习正常语音语言的发育知识及其相应对策，以帮助患儿更好地获得语音语言发育。对于特殊畸形的患者，可能需要气道保持、胃管插入、气管切开等特殊治疗，积极获取相关的护理知识。根据情况可能需要进行全面的遗传/全身畸形学筛查，进一步明确诊断。包括影像学检查，染色体分析，眼科检查等。注意牙科检查和咨询，检查牙齿的发育状况，提高口腔护理，牙齿保健知识，尤其是关于奶瓶龋齿的预防。积极联系并参与由类似患者家庭组成的父母支持会等互助组织。会获得很好的间接护理和治疗的间接经验。三、 长期纵向治疗和随访 1、听力学检查和治疗 唇腭裂孩子常存在先天性听力结构的异常，也可因为容易继发耳科疾患导致听力损害。听力损害可以间隙性存在，也可能是永久性的。损害程度可以从轻度到重度不等。听力损害会严重影响到患者的语音语言发育，学习教育，心理发育，尤其对其今后的社会交往和就业选择产生极大负面影响。因此，唇腭裂孩子应经常进行听力学检查，家长应充分给与重视。 每个患儿在出生后3个月内应该至少进行一次听力检查评估。听力学复诊时间应该视患者的中耳病史和听力损害状况而定。听力学复查应持续到青春期发育阶段。听力学评估中，应进行声阻抗（鼓室压）测定来评定中耳状态。所有接受鼓膜切开术和植管术的患儿在术前、术后都应该进行听力学评估。当永久性听力损害确诊后，就应该积极考虑使用合适的助听器。当因为存在小儿畸形或耳道闭锁畸形而导致听力损害，不论是单侧还是双侧，根据损害程度，建议使用植入性骨传导助听器。一旦患儿使用助听器，就应该定期复诊调控听阈和助听器系统。对于没有明确中耳病史或听力损害的患儿，6岁之内每年应该评估一次听力状况。对于任何确认听力损害的孩子，都应该书面通知所在学校，以提供必要的辅助教学工具。 2、唇腭裂手术 唇腭裂患者，除了基本的一期唇裂修复、腭裂修复手术外，常常还需要二期涉及唇、腭、咽、鼻和颌骨的手术。需在婴儿到青春期的不同阶段分次实行。具体手术视患者情况和需求而定。但应尽可能减少麻醉和住院次数。影响手术效果的主要因素是手术医师的技能和训练，以及团队护理的经验。一期唇腭裂手术一期唇裂手术应在出生后12个月内完成，在确保安全的情况下，尽可能早的完成。重度裂隙婴儿可能需要术前颌骨正畸来改善上颌骨骨段关系以方便手术。鼻畸形是唇裂畸形的一部分，根据畸形程度，可在一期修复唇裂时，同时修复鼻畸形。 初期唇粘连术可在唇裂修复前选择性使用。唇裂修复的目的是重建正常的功能和解剖特点。对于正常发育的患者，一期腭裂手术应在18个月时完成，可能的话可以提前。腭裂手术的目的是获得正常的功能，软腭应做肌肉重建修复。对于腭粘膜下裂（腭隐裂）患者需要区别对待，只有存在明显的喂养障碍、耳科疾患或语音障碍时才考虑腭部手术修复。二期唇腭裂手术 虽然鼻整形术和鼻中隔手术通常考虑在鼻生长发育完成后进行，但由于鼻腔通气问题或鼻尖畸形问题等因素，手术可以提前。一定注意二期鼻整形时间选择。修复唇裂鼻畸形，可以使用限制性外切口入路。在拟行鼻重建手术和咽成形手术时，应充分考虑鼻腔通气问题。因存在腭咽闭合不全而考虑二期腭成形术或咽成形术时，必须评估腭咽闭合机制后才可进行。当腭瘘存在明显症状时，可以选择外科手术或矫形修复。牙槽嵴裂植骨修复的时间应根据牙列的发育状况而定。最佳时间应在裂隙处恒牙萌出之前（9-11岁），虽然恒牙完全萌出的患者依然可以进行植骨手术。手术时间和方法应与正畸医师讨论共同决定。当预计将有牙齿在植骨区域移动时，应该使用自体骨移植修复。只有当咬合关系完全固定后，才可以考虑使用骨代用品。肿大的扁桃体有时可能干扰腭咽闭合功能，可以考虑行扁桃体切除术。接受咽瓣手术或其它咽成形术时，出于手术安全性，可以考虑同期行扁桃体切除术和/或腺样体切除术。其他二期颅面手术和颌面手术颅面畸形的表现是十分复杂的，并随生长发育而发生变化。通常需要二期手术，以精确矫正遗留的下颌骨、上颌骨、眼眶、颧骨、前额和鼻等处畸形。当正畸治疗难以获得满意的咬合功能或面部协调时，常需要正颌外科（合并或单独牵引成骨）治疗。正颌外科的时间一般要颅面发育完成后进行。当气道、颌骨功能、语音或社会心理适应出现严重问题时，也可考虑早起手术。但必须告知患者及其家庭存在的潜在问题，或许需要后期再次手术治疗。当下颌骨强直一旦确诊，手术松解术应当尽快实行。手术干预和后续的物理治疗是需要的，尽可能促进下颌骨发育，改善气道通气和进食困难。3、牙科治疗1）牙科治疗 牙科治疗应该常规介入，内容包括牙科检查，龋病控制、治疗和预防，牙周病控制，义齿修复。有些病人还需要阻塞器修复来矫正腭瘘或腭咽闭合不全问题。牙科介入的时间应当在第一颗牙齿萌出6个月内，不能晚于出生后12月。牙科治疗应当贯穿终生。2）正畸治疗 正畸治疗在颅面畸形患者的治疗过程中具有十分重要作用。从婴儿时期到成人各阶段可能都需要。既要矫正错合畸形恢复咬合功能，又要促进颌骨正常发育，还要创造条件配合外科手术。充分的检查和记录在整个治疗过程中十分重要，对于准确诊断，评估生长发育具有重要意义。需要采集牙片，头颅侧位片，照相以及数字影像等资料，用以评估和控制牙列、面部生长发育情况。对于可能产生错合畸形的患者，应定期采集研究性牙列模型作为诊断记录。乳牙列时期，对没能进行儿童牙科治疗的患者，正畸治疗应当注意龋病控制和预防，牙齿间隙保持。在乳牙列完成之前，应评估牙量和骨量的关系，预判是否存在错合畸形发育的可能。矫正错合畸形的正畸治疗可在乳牙列、替牙列、恒牙列各个时期开始，取决于患者的就诊时间。对有些患者，可能需要贯穿三个牙列时期。但应避免从替牙列到恒牙列都持续使用激进的正畸方法。每一时期的治疗都需要保持期和定期观察。恒牙列正畸的保持需要保持到成人期。对有些颅面畸形的患者，可以考虑使用功能性矫治器。对有些颅面畸形患者，正畸治疗需和正颌外科结合使用。先天性缺失牙可以应用活动性矫治器治疗，也可应用固定桥或种植牙修复正畸患者要严密控制牙周健康状况。有些患者可能需要阻塞器修复腭瘘。有些患者可以应用语音矫正器来治疗腭咽闭合不全。4、遗传学/畸形学检查评估 全面的临床遗传学评估在先天性颅面畸形管理中具有十分重要作用。应当包括：1）诊断，2）再发风险咨询；3）预后的咨询。复杂的综合征的临床表现也许在出生后1年内尚不能完全被识别。因此，对于有些患者，遗传学筛查和随访要坚持到青春期。超声检查可以早起发现唇裂、唇腭裂，单纯腭裂很难超声检查识别出来。一旦确诊，可以推荐团队介入，更好地提前准备治疗。以下情况建议做全面遗传学评估：1）有阳性家族史，2）胎儿发育缺陷，3）难以解释的出生后生长不足，4）出现发育迟缓或智力障碍，5）伴有打的畸形或异常，6）伴有和遗传背景不一致的轻度畸形或异常，7）患者家庭需要，8）明确的遗传学诊断的。5、耳鼻喉科治疗由于耳科疾病，耳畸形以及上呼吸道异常的普遍存在，长期全面对颅面畸形患者进行耳鼻喉科治疗十分重要。自患者出生6个月内起到青春期，都应定期检查和治疗。治疗中耳疾患的方法包括抗生素应用，鼓膜切开术，鼓膜置管术，胆脂瘤/珠光瘤切除术，乳突凿开术，中耳重建术等。任何并发中耳疾患患者，术中以及术后都需要严密观察以获最佳治疗效果，必要时应去除鼓膜置管。虽然诸如鼓膜切开术等耳鼻喉科的治疗算是小手术，但要充分意识到这些治疗，尤其是反复治疗对患者及其父母腭心理影响。因此要进行充分的沟通，消除其对手术，包括对麻醉的恐惧，并注意术后的注意，做好预防工作。不同的解剖因素都会引起患者的通气障碍，注意选择不同的评价手段，包括内窥镜，线检查，气流分析，CT，MRI，呼吸睡眠多导仪检查。要注意除外过敏性反应。有些患者可能并发喉部结构或功能异常，需要内科或外科治疗。患者如果存在睡眠呼吸窘迫或通气障碍等问题时，可能需要腺样体切除，扁桃体切除，甚至舌减小术，下颌骨牵引术，以及喉气管的处理。所有这些处理，都有可能影响腭咽闭合功能和语音功能，要注意评估。6、儿科治疗 儿科治疗对于唇腭裂患儿是所有治疗的保障基础。每个患儿都应该经常随诊于一名儿科医师。儿科体检应该定期进行。儿科医师能解答患儿父母的所有关于患儿健康的疑问。特别需要时，可推荐专科的儿科专家提供治疗意见。对于可能存在发育障碍或迟缓， 被虐待或疏于照顾的患儿，或有其他特殊问题的患儿，更应密切进行儿科评估。任何外科手术执行之前，都应该对患儿的全身健康状况进行评估。7、心理和社会服务 定期对患者本人及其家庭进行心理评估，对于获得更好治疗效果不可缺少。社会心理的会诊人员可以来自很多职业，诸如社会工作者，心理医师，儿科医师，护理人员，以及精神科医师。但只有在具备执业资格的心理医师指导下，才能对患者进行心理测试和评判。且这个心理医师最好能熟知颅面畸形以及相关的语音和听力障碍问题。社会心理评估应该定期进行，内容包括评价父母的行为能力、养育能力、管理孩子的能力，父母-孩子的关系状态，以及孩子的情绪和行为调整能力。颅面畸形的患儿如果高危并发学习障碍，从婴儿到认知能力完全成熟以前，都应给予密切随访评估。每个家庭都应该受到或被推荐进行心理评估，一旦有问题发现，心理干预就要相应及时介入。患者父母如果遇到以下问题，都应该接受心理指导。诸如行为管理的困扰，遭人取笑，被其它家庭成员的排斥，适应公众态度困难，对手术治疗的恐惧和过度期待，以及对治疗的情绪失控等。对患者应定期筛查，以确认可能存在的认知发展、行为模式、自我概念、教育进程中的问题。一旦发现或确认某方面存在问题，应当进行或推荐进行全面的心理评估并给与干预。当发现患者可能存在发育迟缓的问题时，重复评估确认是必要的，既有利于指定合适的治疗计划，也可避免因误诊给患者贴上不合适的标签。注意搜集孩子的学习能力方面的信息，定期从联络人和学校的沟通处获得。当怀疑或确认存在学习障碍时，应安排正式的认知和教育方面的评价。颅面畸形患儿会受益于同类似患者的接触和交往。团队应该通过网络或支持组织积极联系其他患者及其家庭进行沟通。应对患者进行社会交际能力的培训，便于患者在儿童期和青少年期更好融入社会，适应外界的压力。随着患儿的成长，应逐渐提供他们关于颅面畸形的知识，允许并鼓励他们自己参与到治疗计划制定中来。所有提供治疗的人都应有此敏感意识，确保每个孩子都有人能倾听他们的关心、恐惧以及他们对治疗的意见。对青年患者，应当提供适宜的职业训练和指导。8、语音-语言病理治疗 颅面畸形患者常伴有语音-语言障碍。语音-语言发育的评价，不仅能对治疗，尤其是外科治疗提供意见，而且获得良好的语音-语言功能是评价治疗效果的重要指标。语音-语言发育评估要经常进行，并建立文档，记录孩子的进步以及制定治疗方案。每个患者和家庭都应了解正常的语音-语言发育过程，以及6月前的语音-语言发育特点。当发现孩子的语音-语言发育和年龄不相称时，就应安排早期语音促进和语言刺激训练计划，交由父母或监护人完成。对那些仅诊断是唇裂的患者，在出生后2年内至少进行语音评估2次。之后每年评估一次，直到6岁。6岁以后，即使语音-语言发育没有任何异常，每年也应筛查一次，直到腺样体稳定。之后至少每隔2年，筛查一次，直到牙齿、颌骨发育完成。对于那些明确存在语音-语言发育问题，以及不能确认存在持续性腭咽闭合不全的患者，应该经常反复进行评定。语音评价应该总是包括语音发音，语音共振以及嗓音三方面的主观判听。如果发音异常存在，并诊断成与腭裂继发的不良代偿性发音，语音训练常对腭咽闭合的改善起到作用。对于腭咽闭合异常采用手术、训练或矫形修复体治疗前后，都应进行充分的语音评估，以便决定治疗方法和评价治疗效果。对于需要正颌手术的颅面畸形患者，术前、术后语音主观评价是十分必要的。对所有存在明显鼻腔共振异常，可闻及的鼻漏气的患者，需要仪器客观检查腭咽闭合功能。方法包括多角度荧光X线检查，鼻咽纤维镜，空气动力学技术，鼻音计议等。所有的方法应该由语音-语言师进行，或有他们参加。当嗓音存在异常时，启动嗓音治疗前必须进行喉部直观检查。有些颅面畸形患者常需要语音-语言训练治疗。生物反馈训练治疗对于有些腭咽闭合不全患者可能起到作用。吹气锻炼以及口腔运动训练对于治疗腭咽闭合功能不全没有作用。

王光和教授生平 王光和教授，女，汉族，1926年5月13日出生于北京。早年投身革命，1945年9月加入中国共产党。王光和教授是著名的口腔颌面外科专家和医学教育家，是我国开展口腔颌面外科整形、头颈部畸形以及唇腭裂序列治疗的倡导者和开拓者之一，同时又是一位备受尊敬、德高望重的老革命家。2013年3月18日上午10时因病在北京市武警总院与世长辞，享年86岁。 王光和教授于1944年毕业于北京师范大学附属女子中学，1950年毕业于北京大学医学院口腔系，1954年至1958年在莫斯科口腔医学院从事口腔颌面外科工作并获副博士学位。回国后曾在中国医学科学院整形外科医院工作。1974年调入北京医学院口腔医院颌面外科工作，1984年至1988年任北京医科大学口腔医学院院长、口腔医院院长。曾担任口腔医学院专家委员会主任委员，全国牙病指导组顾问，全国唇腭裂协作组顾问，《中华口腔医学》、《现代口腔医学》等多本杂志编委等职。于1991年离休。 王光和教授在数十年的行医道路上，凭着精湛的医术、高尚的医德以及全心全意为患者服务的敬业精神，长期从事口腔颌面外科唇腭裂专业的研究，积累了丰富的经验，做出了和突出的贡献。于1988年建立全国首家腭裂语音实验室，1991年成立首家唇腭裂治疗中心，组建并完善了唇腭裂序列治疗医疗专家组。先后发表论文50余篇，参加编写专著10余部。其主编的《唇腭裂序列治疗》一书为国内该领域的首部专著，对我国全面开展规范化唇腭裂序列治疗具有重要的指导意义。其科研成果“游离组织瓣修复口腔颌面部组织缺损技术”获北京科技进步三等奖；“腭裂术后语音效果评价及序列治疗”获北京医科大学科技成果奖；“唇腭裂序列治疗”获卫生部科技进步三等奖，“唇腭裂患者齿槽嵴裂植骨修复的临床应用研究”获2002年北京市科技进步二等奖。 王光和教授高度重视教学工作，对学生的关怀、指导和帮助无微不至，无比精诚。她深入浅出，一丝不苟，学术脉络清晰的讲解，她耐心细致、求真求实的治学态度和谆谆教导，使学生颇受启迪，获益匪浅。她甘为铺路基石，为新一代的成长创造各种学习、工作、生活条件。表现了一位老教授培养接班人的一颗赤诚之心。她先后培养博士研究生5名，硕士生6名。 王光和教授为人正直，心胸宽广，心性至刚坚韧，对事业和工作忠贞不渝，孜孜追求。她脚踏实地的科学态度，胸怀宽阔的思想智慧，崇尚正气的至高情操备受大家敬仰和钦佩。 王光和教授和蔼可亲，诚挚待人，做事一贯严以律己，宽以待人。对周围的同事关心备至，问寒问暖，平和而谦逊。在工作中她视己同大家。以制度办事，不搞特殊化，真正体现了一名优秀党员、优秀知识分子所具备的党性修养和人格魅力。 我们深切悼念王光和教授！ 王光和教授的音容笑貌、美德才智将永远留在我们的记忆中！ 尊敬的王光和教授安息吧！北京大学口腔医学院2013年3月19日

今天怀着无比沉痛的心情，送别了敬爱的导师王光和教授。春分时节，京城普降瑞雪，天地动容共悲恸。王光和教授的一生平凡而又伟大。不论是她出生于豪门世家，有声明显赫的兄弟姐妹；不论她在学生时代就投身革命，是德高望重的老革命家；还是她在医学事业中所取得的成就多么卓越，她始终认为自己是个平凡人，拥有一颗谦和的平常心。但凡跟王光和教授接触过的人，不论同事还是学生，不论官员还是平民，不论患者或是家人，无不感受到其巨大的人格魅力，无不称颂其高尚的道德情怀。人如其名，光昭杏林，和善人间，就是王光和教授一生的最好写照。王光和教授在改革开放初期，担任北京医科大学口腔医院院长（现改名为北京大学口腔医院），发挥了其卓越的领导才能，对新院现代化建设，学科发展做出了巨大贡献。在其医学专业整形外科领域，不仅率先将游离皮瓣技术应用于口腔颌面外科缺损修复，而且以其超前的意识和不凡的组织协调能力，于八十年代末建立了我国第一家病理语音实验室，创立了我国第一个唇腭裂治疗中心，组织了一个完美团队，率先对我国众多的先天性唇腭裂患者开展序列治疗。并主编出版了国内第一本唇腭裂专著——《唇腭裂序列治疗》，至今仍为唇腭裂治疗的经典之作。王光和教授为推动和普及唇腭裂序列治疗在我国的开展，对提高我国的整体唇腭裂治疗水平功不可没。“大医精诚，德艺双馨”，王光和教授当之无愧。我十分有幸成为王光和教授的学生，能够近距离感受她的言传身教。最为可贵的是领略到了真正的大家风范和气度。善良、慈祥、谦和的秉性，坦荡磊落、从容淡定的处世风格，睿智而又包容的处事方式，严谨、细致、求实的治学作风，众多可贵品质有机地融合于王光和教授一身，汇聚成她独特的巨大人格魅力。她总是那么善于发现和欣赏他人的长处和优点，包容别人的缺憾或过失但又不失原则。和她相处，不仅轻松愉快，而且能够处处感受到与人为善之美。她接待患者，不论身份，不论贫富，总能看到自然流露出的悲悯情怀和发自内心的善意，令人感动。她很少空讲大道理，但她的言行无形中总能焕发一种引人向上向善的力量。她积极参加社会活动，组织参与院际间学术交流，从不设门户之见，总能采长补短，德润天下，深得国内外同道的广泛赞誉和爱戴。安息吧，王光和教授！您永远活在我们心中。您的高尚道德情操和精湛医术是留给我们的宝贵财富。您的在天之灵，就是我等头顶三尺之上的神明，将一直指引监督我们努力成为一个好人，一个好医生。京城的大道银装素裹，洁白的世界分外宁静。一路走好，尊敬的王老师，光和大夫！----------------------------------------------------------------------------P.S.本人收到的部分短信吊唁。衷心感谢所有致以哀悼的人！我现在德国，惊闻光和老师逝世，真的好难过！我们失去了一位良师，中国又少了一位伟大的好人！愿她老人家在另一世界过得更好！如有机会请向家属转达中华口腔医学会以及我本人的诚挚的哀悼！--------王兴教授（中华口腔医学会会长）王老师对我国唇腭裂事业作出了不可磨灭的贡献。对我们的成长给与了热情的关心。她老人家永远活在我们心中，永远是我们学习的榜样。-----石冰教授（四川大学华西口腔医学院）得知光和教授逝世消息很是悲痛！愿德高望重的光和教授一路走好！你我失去了一位好恩师！--------王国明教授 （上海交通大学附属第九人民医院） 惊悉王老师仙逝噩耗，口外界痛失一代宗师，无比悲痛！请代问候王老师家属！------黄洪章教授 （中山大学光华口腔医学院） 深痛哀悼王光和老师！--------傅豫川教授 （武汉大学口腔医学院）惊悉我们尊敬的光和教授辞世，心情十分沉痛。光和教授是我们的好老师，好榜样。她的辞世是口腔界的一大损失。请带向家属表示我的沉痛哀悼！------徐勇忠教授 （吉林大学口腔医院）中国又少了一位真正的教授！哀悼王老师！瑞雪送老教授一程，一路走好！ --------袁虹博士（北医口腔85班长）

（译者按：新的学年开始了，许多唇腭裂孩子步入了新的学校或年级，遇到了新的老师和同学。为帮助唇腭裂孩子更好地适应新的学习环境，美国腭-颅面裂协会（ACPA）组织专家撰写了一封《致唇腭裂孩子老师的公开信》。现翻译成中文，望能借鉴。包容唇腭裂，从学校做起）尊敬的老师：您好！在您的教师生涯中，您或许仅能遇到一两个伴有唇腭裂---出生时唇或上腭裂开----的学生。唇腭裂是最常见的先天性发育缺陷，发生于妊娠早期，胎儿的两侧嘴唇或上腭未能融合在一起的结果。虽然唇腭裂的初期手术一般在孩子出生后1年内就完成了，但在孩子整个青少年时期，或许还需要接受一些II期手术或治疗。可以肯定的是，唇腭裂和孩子的智力没有任何关联。唇腭裂孩子各阶段的生长发育与其他小伙伴一样，并无分别。在校园内，唇腭裂孩子理应与其他孩子一样受到平等对待。如果这学生学习遇到了困难，请给予正常的评估、指导和制定教学计划。需要提醒您的是，对于唇腭裂孩子，或许存在过度自尊或自卑的情形。如果这样的孩子遇到了学习困难，则烦请尽早地给予排解。对于唇腭裂孩子，约谈其父母进行沟通十分重要。家长可以分享您有关孩子的既往治疗情况、目前正在接受或将要接受的治疗计划。从孩子的父母那您可以了解到唇腭裂孩子乐意与班上同学们分享的故事。每个唇腭裂孩子的治疗过程都是不一样的。通常需要综合孩子的具体情况、医生的建议、医疗保险以及家庭状况等多方面考虑。当您感受到孩子的父母承受压力过大或遭遇困境时，老师您的鼓励将会十分有益。除此以外，还有以下一些可能会出现的特殊情形，烦请您引起重视：同学的嘲笑与戏弄。如果孩子因为具有某种明显的特征---例如存在异常的语音、鼻唇形态欠佳或唇部有明显瘢痕等----而遭遇同学的嘲笑，甚至戏弄时，您需要进行及时干预。有关这方面信息和建议，可浏览查询APCA网站（www.cleftline.org）。您的积极引导可影响其他同学更好地与唇腭裂孩子相处。听力障碍。腭裂常伴发渗出性中耳炎，如果反复感染，常会导致听力下降。早期听力下降经治疗是可以恢复的，因此需要在儿科医师或学校内进行定期的听力评估检查。如果孩子存在听力障碍，您应适当调整其在教室内的座位，尽可能使其靠近老师或能更好地看到老师的脸部。如果需要，也可以制定个别指导计划。语音矫正。有些唇腭裂孩子可能一些语音问题，需要矫正。尽量避免在课堂上公开进行，这样会使孩子倍加窘迫，产生压力。不妨私下个别辅导为好。手术。通常不需要安排唇腭裂孩子在上学期间进行手术治疗。如果接受了手术治疗，烦请您及时给他/她补课，确保跟上学习进度。来自您和其他同学的情感支持十分重要，一张问候卡片也会十分有利于他/她的康复，并会激发其强烈的回归学校的愿望。其它医疗会诊。除了手术治疗外，唇腭裂孩子可能还需要接受其它的必要医疗检查或治疗。虽然孩子的父母应该尽量利用课外时间，但有时难免与学习发生冲突。烦请老师您尽量提供协助沟通，确保学生不会因此错过重要课件、活动或考试。您班上如果有唇腭裂孩子，对于其他同学而言，可能是个了解学习面部差异的绝好机会（当然前提是需要充分尊重孩子及其家庭的意愿和保护隐私）。对于每个孩子来说，积极的自我概念都是学习和成长的成功关键。对于学生来说，您授予知识固然宝贵，您呈现的悲悯情怀更是难得礼物。我们衷心感谢您的辛勤耕耘。希望以上信息能给您有所借鉴。若有任何疑惑或需要，请尽管联系我们。American Cleft Palate-Craniofacial Associationwww.cleftline.org 800.24.CLEFTSpecial thanks to:Subject Matter Expert- Linda L. Duffy, RN, CPN,CPSN Editor in Chief- Lynn Fox, MA, MEd, CCC-SLPManaging Editor- Anne P. Bedwinek, PhD, CCC-SLPAssociate Editors- Alexis L. Johns, PhD and Carol J. Ritter, RN, BSN译者：朱洪平，医学博士，北京大学口腔医院唇腭裂中心。中国唇腭裂诊治联盟常委、秘书长。

患者：2013年7月25日宝宝出生，两天后被检查出先天性二度腭裂，现在因为腭裂，吃奶呛，又有肺炎了，孩子很受罪。大夫麻烦您指点：1.腭裂宝宝如何喂养，保证手术前有一个好的身体条件？ 2.最早什么时间可以做手术修复，手术成功率高么？需要几次手术？ 3.术后孩子能像正常孩子那样讲话么，功能可以恢复正常吗？北京大学口腔医院颌面外科朱洪平：一、腭裂喂养可以用母乳或奶瓶均可。注意以下几点：1、孩子体位45度向上斜抱。2、奶头或奶嘴放在颊部，避开腭部裂隙，3、适当挤压乳房或奶瓶，控制奶流量，这需要自己摸索，太少，孩子容易累，吃不饱，太多太快，孩子容易呛咳，奶会流进气管内，并发肺炎。4、喂养过程中以及喂养结束后，将孩子竖抱，趴在母亲的肩膀上，由下往上轻拍孩子背部，让孩子吞进胃内的空气溢出，就是嗳气了，可以听到声音。这点很重要，过多的空气留在胃内，既使孩子产生假饱，又容易导致孩子睡觉过程中吐奶，引起误吸至肺内。二、手术时间和效果1、建议手术时间在出生后10个月~12个月。2、效果：包括两方面，一是腭部裂隙关闭，基本都没问题；二是今后说话效果，绝大多数孩子一次手术就可以正常说话，极少数可能会有鼻音重等问题，需要二次手术。语音功能恢复取决于手术技术和孩子自身软腭条件两方面因素。

患者：女方上唇右侧I度唇裂，上唇中间有深沟，唇红缺少一点，不是很严重。现在打算要宝宝，从网上看说夫妻一方唇裂，宝宝一半唇裂，一半带唇裂基因。还有的说女方唇裂，遗传率14%，到底哪个准确呢？特别担心和害怕，想请问一下我这种情况生正常宝宝的几率有多大？希望医生回答上述问题 北京大学口腔医院颌面外科朱洪平：唇裂有一定遗传性，但属于多因素发病模式，目前还不能确定是单基因遗传，后代发病不可能有50%的机会。据统计，在父母一方或同胞中有一人发病，一级亲属的再发生几率约是3%，二级亲属的发病风险是0.97%，三级亲属的发病风险是0.35%。唇裂的发病跟性别关系不大。因此，不要太担心孩子的患病风险。再说，唇裂在众多的先天畸形中，是很轻微的，通过1-2次手术就可治愈，不必太在意。

患者：我家宝宝刚出生三天。还没有看过先天性腭唇裂能治愈吗？ 又能治愈到什么样？ 像这样要做几次手术？ 宝宝现在怎么睡好 北京大学口腔医院颌面外科朱洪平： 首先请接受我的问候，请平复心情，接受并照顾好孩子！ 目前最需要做的如下几点： 1、咨询并掌握好孩子的喂养。具体方法网上可以查到，也可打电话010-82195933咨询我们唇腭裂病区。 2、仔细观察并到当地医院检查，除外是否还并发其他畸形，如先心病、尿道下裂等等。 3、孩子喂养、发育正常，可在3-5个月时行唇裂修复。半年后行腭裂修复。其它事项就诊后大夫会当面告知。 4、腭裂患者容易继发中耳炎，治疗不及时，会导致听力损害。注意孩子是否存在不明原因哭闹或挠耳现象，3-6个月时应到耳鼻喉科检查一次。

患者：检查及化验：上唇回声连接性中断，宽约0.6cm，上牙槽突未见明显损伤，鼻翼未见明显塌陷。治疗情况：目前还没有进行治疗，也无用药病史：无 1、这样的孩子能否保留？ 2、如若保留以后治疗能达到什么效果？大多需要几次手术？ 3、这样的情况最好是什么时间手术？北京大学口腔医院颌面外科朱洪平： 孩子的出生是每个家庭欢乐的源泉。深刻理解你们目前的心境和困扰。3点意见供你参考：1、唇裂经过1-2次手术，完全可以改善孩子的外观和功能。2、很多唇腭裂孩子已经证明他们的未来一样灿烂辉煌。3、唇裂在众多的各种先天发育性畸形中其实十分轻微，微不足道，如果能克服掉人性中的虚荣的弱点。 社会在进步，存在多种相关的慈善资助；医学在进步，唇腭裂的治疗已经日渐成熟。希望人性也能不断得以提升，唇腭裂需要更多的包容度。 请你审视自己的内心，如果足够强大，迎接唇裂孩子的出生就根本不是个问题。如果不那么强大，相信孩子的出生一定能帮助到你。祝你早日做好接受孩子出生的准备。