广医一院妇产科科普号

写在前面：在广西、广东、海南、江西、湖南和四川，地贫是常见的遗传病，2018年数据显示广东地贫基因携带率约16.8%。地贫可防难治，了解更多地贫详细知识，可查看我之前的文章《如何防止重型地中海贫血儿的出生》。今天结合病友们关心的问题，给大家整理一下当妊娠遇上地中海贫血，你需要知道的二三事。一、我有地贫，那我的小孩也会有吗，地贫是否遗传？答：地中海贫血属于不完全显性遗传。不完全显性遗传指的是，只要父或母将一个致病基因传给小孩，小孩就会出现地贫，而如果将两个致病基因传给小孩，则症状更明显。小孩出现地贫的几率，需要医生根据父母双方检查结果来推测。具体检查方法如下：夫妻双方先做血常规及血红蛋白电泳筛查，任何一项有异常者需根据医生建议做地贫基因检查。如果一方确诊为地贫，即便另一方筛查结果无异常，也需做同型地贫基因检查。如双方为同型地贫基因携带者，需做遗传咨询，由医师判断是否需要做产前诊断。如属于需要做产前诊断的情况，可选择自然受孕或第三代试管婴儿，妊娠后均需做产前诊断。确诊情况一、夫妻双方均为α地贫/均为β地贫/均为β复合α地贫，怎么办？答：夫妻双方均为α地贫，由遗传咨询医生根据双方α地贫的具体类型决定是否需要产前诊断；均为β地贫/均为β复合α地贫需要做产前诊断，以确定是重型地贫还是携带者/正常。确诊情况二、夫妻一方为α地贫，一方正常/为β地贫，怎么办？答：可以继续妊娠，定期检查，产后随访。确诊情况三、夫妻一方为β地贫，一方正常，怎么办？答：可以继续妊娠，定期检查，产后随访。二、如何预防小孩发生地贫？答：结婚前，建议夫妻双方到正规医疗机构进行婚前检查；怀孕后定期检查，如属于需做产前诊断的类型，孕早期可行绒毛活检术进行基因检测，孕中期可行羊膜腔穿刺术进行基因检测，孕22周后可抽取脐带血进行基因和血液学检测。旨在提前做好准备，避免重型地贫患儿的出生。三、孕妇患有地贫，孕期需要注意些什么？答：要注意不应私自服药，要保持均衡膳食、充分休息、适量运动、定期产检。地贫孕妇切忌乱吃药物和保健品，应到正规医院遵医嘱服药。地贫孕妇如果吃太多补血食物如菠菜和肝脏等，都可能导致病情加重。孕妇要注意休息、适当运动，运动量以开始感到疲倦为宜，如果出现心衰或其他不适的话，要避免做剧烈运动。最后，需要注意定期产检，积极观察胎儿情况。四、地贫患者需要补铁吗？ 答：地中海贫血不同于我们所熟悉的缺铁性贫血，要遵医嘱，不能随意补铁，以免发生铁沉积或其他损伤。地贫也称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，而引起慢性溶血性贫血。也就是说，地贫患者的血红蛋白无法正常合成或合成量少，主因不是铁缺少，而是珠蛋白肽链缺少。轻型和静止型的地贫一般不需治疗，重症患者需采用输血和祛铁治疗，必要时行脾切除术或造血干细胞移植。

在妇产科日常诊疗中，细菌性阴道炎是非常常见，与阴道分泌物增多最相关的三种疾病是细菌性阴道病(bacterial vaginosis，BV)、滴虫病(trichomoniasis)和外阴阴道念珠菌病(vulvovaginal Candidiasis，VVC)。宫颈炎也可引起分泌物异常。出现大量白细胞而无滴虫或念珠菌表明存在宫颈炎。 一、细菌性阴道病(bacterial vaginosis，BV) BV是由多种微生物引起的无阴道黏膜炎性表现的临床综合征。合并BV妇女妇科术后并发症、妊娠合并症和BV复发风险增加，其感染其他性传播疾病(STD)如人免疫缺陷病毒(HIV)、淋病奈瑟菌、沙眼衣原体和单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSV-2)等风险增大。 治疗方案： 1.推荐治疗方案 甲硝唑500mg，口服，2次/d，7d；或0.75%甲硝唑膏(5g)，阴道上药，1次/d，5d；或2%氯洁霉素膏(5g)，阴道上药，每晚1次，7d。 2.替代治疗方案 替硝唑2g，口服，1次/d，共2d。替硝唑1g，口服，1次/d，共5d。氯洁霉素300mg，口服，2次/d，共7d；或氯洁霉素栓100g，口服，1次/d，共3d。 3.对于推荐方案治疗后多次复发患者 可选用甲硝唑凝胶抑制性治疗，即甲硝唑凝胶，每周2次，持续4～6个月，可减少复发，但疗效可随抑制性治疗中断而终止。 4.在口服硝基咪唑治疗后，在缓解期应用阴道内硼酸和甲硝唑凝胶抑制性治疗可用于治疗复发性BV。每月口服甲硝唑加氟康唑也可减少BV复发和促进阴道正常菌群形成。 5.妊娠期治疗方案 可推荐妊娠期使用甲硝唑替硝唑方案，甲硝唑可透过胎盘，但没有发现妊娠期应用甲硝唑增加胎儿畸形或机体细胞突变风险。甲硝唑虽妊娠分级为B级，但有生殖毒性而且国内说明书孕妇禁用，确实需要使用，告知孕妇相关风险。替硝唑为妊娠C 类药物，不适用于孕妇。克林霉素孕妇使用是安全的，克林霉素300mg 口服，2次/d，7d。口服克林霉素治愈率85%。 6.哺乳期用药 甲硝唑可通过乳汁分泌，口服2 g 甲硝唑者推荐推迟哺乳12-24h，小于此剂量可以哺乳。 二、滴虫病（TV） 滴虫病由阴道毛滴虫感染引起。阴道滴虫(TV)是最常见的非病毒性性传播感染。在STD患者中发病率更高。70%～85%患者无症状，感染可持续数月到数年。最好的预防方法是使用避孕套。不推荐阴道冲洗。TV与HIV感染风险增加有关，也与早产、其他不良妊娠结局、HIV患者患盆腔炎(PID)有关。HIV患者应常规筛查TV。 治疗方案： 1.推荐治疗方案 甲硝唑2g，口服，共1次。或替硝唑2g，口服，共1次。 2.替代治疗方案 甲硝唑500mg，口服，2次/d，共7d。告知患者在口服甲硝唑后24h及在口服替硝唑后72h内避免饮酒。 3.持续性或复发性TV 如果甲硝唑2g治疗失败，除外再感染后，可选用甲硝唑500mg口服，2次/d，7d。如果再次失败可以口服甲硝唑或替硝唑2g/d，共7d。如果数周的一周疗法仍然失败，并除外再次感染或依从性差者，建议进行甲硝唑及替硝唑药敏试验，考虑替硝唑2～3g，1次/d，14d，结合阴道内应用替硝唑。 5.妊娠期治疗方案 孕妇任何妊娠阶段的治疗都可选用2 g 甲硝唑口服治疗。替硝唑在妊娠期应用的安全性尚未确定，应避免应用。甲硝唑虽妊娠分级为B级，但有生殖毒性而且国内说明书孕妇禁用，确实需要使用，获得知情同意后使用。 6.哺乳期用药 甲硝唑可通过乳汁分泌，但只需要对口服2 g 甲硝唑者推荐推迟哺乳12 ～ 24 h，小于此剂量可以哺乳。口服2 g 替硝唑时应推迟哺乳12 ～24 h。 三、外阴阴道念珠菌病(vulvovaginal Candidiasis，VVC) VVC系念珠菌侵犯外阴和/或阴道浅表上皮细胞所致的炎性过程。VVC主要由白色念珠菌感染所致。VVC分为单纯型和复杂型，单纯型VVC为正常非孕宿主发生的散发和由白色念珠菌所致的轻、中度VVC。 治疗方案： 1.推荐治疗方案：2%布康唑膏(5g)，阴道上药，每晚一次，共3d。1%克霉唑霜5g，阴道上药，每晚一次，共7～14d。2%克霉唑霜5g，阴道上药，每晚一次，共3d。2%咪康唑霜5g，阴道上药，每晚一次，共7d。4%咪康唑霜5g，阴道上药，每晚一次，共3d。咪康唑栓100mg，阴道上药，每晚一次，共7d。咪康唑栓200mg，阴道上药，每晚一次，共3d。咪康唑栓1200mg，单次阴道上药。0.4%特康唑5g，阴道上药，每晚一次，共7d。0.8%特康唑5g，阴道上药，每晚一次，共3d。特康唑栓80mg，阴道上药，每晚一次，共3d。6.5%噻康唑膏5g，阴道上药，单次剂量。全身用药：氟康唑，150 mg，单次顿服。 2. 复杂型VVC RVVC指一年内VVC发作4次或4次以上。RVVC治疗方案包括强化治疗和巩固治疗。强化治疗应持续到患者的症状消失及念珠菌培养阴性。强化治疗选择长疗程如7～14d局部治疗或口服氟康唑100mg、150mg或200mg，1次/72h，共3次(第1日、第4日和第7日)。巩固治疗可选用氟康唑100mg、150mg或200mg，1次/周，口服，疗程通常为6个月。 3. 重度VVC 推荐局部用药7～14d或口服氟康唑150mg给药两次治疗，两次给药间隔72h。 4.非白色念珠菌VVC 50%非白色念珠菌培养阳性VVC患者症状轻微或无症状，治疗也很困难，应用非氟康唑类抗真菌药物口服或局部长疗程(7～14d)治疗作为一线治疗。如果复发，选择阴道硼酸胶囊600mg，每疗程常为两周，这种治疗的真菌根除率约70%。如仍复发，请专家会诊。 5.妊娠期治疗方案 妊娠 ⅤⅤC 在妊娠期常见，只有局部唑类药物一周疗法推荐用于孕妇。 6.哺乳期治疗方案 局部用药不影响哺乳。

宫颈锥切术后如何护理宫颈锥切术主要用于治疗宫颈上皮内瘤变ClN2和3级的癌前病变患者，该手术包括宫颈冷刀锥切和宫颈环形电切术(简称LEEP)，锥切手术后患者需要注意些什么呢?该如何护理? 1. 预防宫颈创面的感染：宫颈锥切为术后宫颈局部有一个创面，如同其他阴道手术一样，术后有可能发生感染，因此，如果术前阴道急性感染期应先做预处理，术后若有脓胜分泌物时适当应用抗生素治疗。 2.术后出血如何处理：手术后三周内，特别是一周内，都有可能出现阴道出血。而且，一般情况下，手术后两、三周内，阴道会有较多量排液，排液可以是粉红色的，有时会有少量的阴道出血，这是正常现象。如果阴道出血量多于月经量，尤其伴有血块时，应该及时到您手术的医院去找您的手术医生，行止血处理。 3.术后保持外阴清洁：术后由于阴道排液较多，应保持外阴清洁，术后3周内不建议阴道冲洗和坐浴，因为不仅容易导致创面感染，增加出血的风险。选择淋浴是可以后。 4. 术后首次月经情况：尽管发生率不高，宫颈锥切术后有可能发生宫颈粘连，如果预计的月经期间阴道出血不多、不畅，却腹痛明显，提示可能发生了宫颈粘连，应该找您的医生就诊。 5.禁性生活2个月；锥切组织注意送病理检查，注意取病理结果复诊；术后阴道内如填塞了纱布，24小时后应及时取出；一个月后月经干净后门诊复查；按医生的嘱咐定期复查等。 6.锥切后的病理分折：除了病变的ClN级别外，锥切组织切缘是否阴性很重要。 7.锥切术后仍需定期找医生复查，随访TCT和HPV阴性三次以上，才进入常规的宫颈癌筛查。

宫硕HPV16型阳性， TCT 检查显示：非典型细胞，不明确意义（ASCUS）. 如何处理呢? 因为HPV16型是宫颈鳞癌常见的感染类型，占60%以上。所以适宜做阴道镜检查和多点活检。结果为ClNI者，建议宫颈物理治疗或严密随访观察。未怀孕者，可严密随访观察，锻炼身体提高免疫能力。如果阴道镜检查活检结果显示为CIN 2 ，建议宫颈LEEP手术，即宫颈环形电切除。手术的目的是进一步确定是否为宫颈高级别病变。希望怀孕者也可以先怀孕，产后再行LEEP手术。严密随访是非常重要的，以免漏诊和延误治疗。ClN3应积极治疗。

盆腔器官脱垂是指一个或多个脏器从正常的解剖位置下移。由于盆腔器官除了生殖器官以外，还包括膀胱、尿道、直肠及部分结肠以及盆腔腹膜等膨出。按器官脱垂部位分为子宫脱垂、阴道前壁脱垂、阴道后壁脱垂和阴道穹窿脱垂。 盆腔器官脱垂常伴有膀胱尿道功能障碍、肛肠功能障碍、性功能障碍、肠疝及腹膜疝等相应的症状。发病率在正常人群中大约为40%，但严重者需要手术治疗约占中老年妇女的11%左右，有症状的盆腔器官脱垂才需要手术。个别重度脱垂的患者可能伴有肾积液及输尿管梗阻而导致肾功能障碍。因此，出现盆腔器官脱垂应该及时找专业医生咨询。 如果你患上重度的盆底器官脱垂，如何选择合适的手术治疗方式至关重要。它关系到你术后是否会复发、你的膀胱和尿路功能是否能恢复、以及生活质量是否能改善等等。如果手术方式选择不当有可能导致复发、手术并发症或术后盆底功能障碍。以下针对重度盆底器官脱垂手术治疗方式的选择给予专业的建议。 手术治疗主要适用于有脱垂相关症状、有排尿或排便困扰、非手术治疗失败、或不愿意非手术治疗的患者，最好是完成生育的中患者。手术治疗分为盆底重建手术和封闭性手术两大类。重建手术是通过修复手术阴道/子宫恢复到正常的解剖位置，而封闭性手术将阴道部分或全部关闭阴道，使脱垂的器官回纳到盆腔内，后者属于非生理性恢复。在选择手术方式时首先考虑你的主要症状，主要需要解决的问题是什么；医生需考虑你的年龄、是否肥胖、是否合并内科情况（尤其是冠心病、高血压、糖尿病、结缔组织病、血栓性疾病等）、手术耐受情况、既往的手术史等等因素。 一、 盆底重建手术可粗略地分为传统术式和新术式两种，以下分别给你介绍： （一）传统术式主要是针对脱垂部位进行修剪、缝合，以改善症状为主。包括阴道前后壁修补术、阴式子宫切除+阴道前后壁修补术或改良曼氏手术。一般适宜于有症状较轻、阴道脱垂不那么严重、且宫颈延长为主的脱垂患者，这个手术的优点是：简单易行、副损伤小。但对于重度脱垂者因阴道顶端或子宫的支持不足而易发生术后复发，成功率大约75%，再次手术率约19%。手术失败主要的原因是阴道顶端缺乏支撑，多见于重度子宫脱垂、阴道穹窿脱垂以及肠膨出、腹膜疝形成、或重度阴道前壁脱垂的患者。对于这一类患者有必要加用辅助材料进行盆底修复，如人工合成网片或生物补片等。 （二）新的盆底重建手术适宜于重度盆底器官脱垂患者或术后复发的患者。加用网片修复手术可经阴道、经腹或经腹腔镜下进行，选择脱垂程度重、复发风险高的患者。充分的术前评估膀胱、尿道、肛肠及性功能状态、手术耐受情况评估、合并症的风险、排除内、外科疾病情况等是非常重要的。另一方面，因为盆腔器官脱垂和尿失禁两个病被称之为“孪生姐妹”，大约半数的盆腔器官脱垂患者合并尿失禁，所以，术前膀胱和尿路功能评估对于术后排尿功能恢复及术后新发尿失禁的预测是非常有必要的。 1.重建手术是保留子宫、宫颈或阴道的盆底修复手术，主要归为两大类： 针对子宫脱垂和阴道顶端脱垂的悬吊式手术，可以利用自身组织包括骶韧带、骶棘韧带、髂尾肌筋膜等，也可选用Ⅰ类聚丙烯合成网片。选用自身组织还是网的悬吊术，专业医生会给你合适的建议。从术后成功率高和再次手术率的角度，加用网片的腹腔镜下阴道/子宫骶骨固定术是目前公认的疗效最佳的术式。治愈率达95%左右。网片相关并发症发生率低，网片侵蚀率3%左右，术后疼痛发生率低，明显低于经阴网片植入手术。性生活质量的影响小。但不适宜于高龄、过度肥胖、有腹腔镜禁忌证的患者，且手术技术的要求较高。 2. 经阴道植入网片的全盆底重建术适宜于术后复发的患者以及年龄偏大的重度盆腔器官脱垂（脱垂Ⅲ~Ⅳ度）初治患者。该类手术主要优点是能够同时纠正多腔室缺陷，尤其纠正侧方缺陷。该类手术是否有影响术后性生活质量目前尚无循证医学结论，故对于年轻、性生活活跃的患者，应慎重选择。如果你选择这类手术建议你选择具有盆底重建专业训练的医生咨询及实施。因为手术的成功率与术者的经验相关。术后网片相关的并发症主要是网片的暴露、皱缩、感染及疼痛等，术后阴部及盆腔疼痛是目前临床处理的难点。 二、封闭性手术适合年龄大于75岁以上、合并内科情况、手术耐受性差，且无性生活要求的盆腔器官脱垂患者，尤其对于严重的盆腔器官脱垂患者阴道封闭术是一种较合适的手术方式，使脱垂的器官回纳入盆腔，在阴道内重建一个坚固的隔膜，阻止盆腔器官的脱出称半封闭术，或切除子宫和阴道封闭阴道口称全封闭术，总体成功率约95%，具有创伤小、手术时间短、恢复时间快等优点。但它均属于非生理性恢复的手术。值得注意的是这类手术术后新发生的尿失禁率相对高，既便患者高龄，小部分患者术后仍会存在一定的心理问题，出现一定比例的后悔率。 随着对盆底解剖研究的深入，新的理论不断提出，手术器具、辅助材料的研发和改进，盆底重建手术方式不断的优化。没有哪一种术式是可以适合于所有的盆腔器官脱垂患者，也没有一种手术对于所有的盆腔器官脱垂患者是最佳的选择。要考虑患者的病情和医生的经验两方面的因素来选择最合适你的术式。因此，术前应与医生的充分沟通，听取专业医生的建议非常重要。医患双方共同讨论拟订合适你的手术方案，以达到理想的手术疗效。 写于2017年6月28日

一个尿MPT阳性对于备孕的家庭来说可谓皆大欢喜，突然有一天，妈妈的阴道出血了，或者早孕反应消失了，或者腹痛了，乳房不涨了，整个家庭开始紧张，上网一查一箩筐，网上说这些症状都是胎儿流产啦，可真够吓人的。在相信网上的这些发言时，请大家谨慎对待，不要过于紧张，能够通过这些就说明宝宝流产的人肯定不是专业人士了，何必自己吓自己呢。现在教你几招自己如何识别宝宝在早期是否发育良好。对于一个月经规律的女性来讲，如果在该来月经的时候没有月经来潮，加上正在积极备孕的夫妇，首先检验有无怀孕是首先要做的事情，也就是说停经1个月基本就可以测到有无怀孕，记住，这是针对月经规则的女性来讲的，那你肯定会问，我月经不规则，怎么办，有办法的，别着急，备孕的夫妇大概都会记得排卵日，一般排卵日同房后14天大概也可以测到有无怀孕啦。还有人说，大夫，我真不记得排卵日了，月经又乱，怎么办，那位怀孕多久了。放心，办法肯定是有的，就是麻烦你多给医院跑几次来进一步确诊了。在孕早期，对于首次怀孕的夫妇，只要自己验到尿阳性，肯定是怀孕了，常规我们是不建议积极到医院做相关检查的，如果没有腹痛或阴道流血，建议停经7周（记得从末次月经算起）再到医院检查确诊怀孕的位置，但是现在很多人怀孕后，可能是激动，也可能是紧张，更多是没有医学知识，马上跑到医院，和医生说，我怀孕啦，医生我再测一下，医院里面除了和大家在外面检测的尿以外，就是检测血了，就是人绒毛膜促性腺激素，简称HCG，还有一个指标，就是目前非常流行的孕酮，这是一个搭配，一起抽。这也理解了吧，抽血更准确检测怀孕，更有甚者，有些人直接要求或者有些医生直接开了B超去检测，结果拿到B超结果，99%的孕妇都吓怕了，啥也没有。为什么呢，下面我给大家仔细讲讲这其中的奥秘。先说说HCG吧，这个东东是由绒毛分泌的，直接一点就是它是宝宝直接分泌出来的，它的高低与宝宝发育好坏直接相关。一般尿里面验到阳性的话，说明血里面的HCG大概在25单位以上，停经一个月的HCG一般在500-800波动不等，HCG在孕8周之前有一个很明显的规律，就是平均2.6天翻一倍，我们临床上也就是平均大概2-3天建议患者抽一次血，了解HCG翻倍情况，从而了解胚胎发育情况，所以为什么医生建议你抽一次血是不足以了解胎儿发育好坏的原因。前面提到8周之前是这样的规律，8周之后呢，8-10周基本处于一个平台期，就是说，这是值得变化，不会太大了。那很明显10周之后胎盘基本形成的差不多了，如果再测这个值的话，完全没有意义了，所以大家不要花冤枉钱。其次，说下孕酮，孕酮只是一个外部因素，一个胚胎发育的外部环境，它有什么作用的，它就是稳定子宫的，让子宫不要那么活跃，小心把宝宝挤出去，显然，它不是起最主要作用的，近几年，医学界有些人把它捧上了至高无上的地位，实在是不妥的，我们还是要尊重最科学的胚胎发育过程。HCG占主导，孕酮其次。所以一般来说，如果hCG的增长正常就间接表明胚胎发育正常。而应用孕酮和hCG联合检查的方法，如果只是孕酮低而hCG正常，考虑检查误差的可能性大，应该复查或以hCG结果为主。不要盲目补充孕酮，孕酮补充多了也是有副作用的呀。最后说说B超吧，我怀孕了，为啥B超看不到，很正常，告诉你，如果B超想看看宝宝在宫内，你的HCG要达到5000左右，而且是阴道B超哦，所以一开始怀孕，那么一点点的HCG，B超肯定看不到了，如果HCG在2000左右，有流血或肚子痛的妹子不能等到HCG到了5000再做，也要早点做，起码可以看到在宫内还是宫外，觉得是保胎还是进一步治疗哦，因为有宫外孕的风险哪。大家了解了上述的三项指标，HCG，孕酮和B超，孕早期一般只要B超看到胎心，HCG翻倍好，宝宝绝大部分都是发育好的，所以不要太紧张，但是对于反复性流产，孕前黄体功能不足或高龄的这些孕妈妈，流产率会明显上升，还是不能掉以轻心，要多加监护才好。总而言之，患者求子心切的心情可以理解，但是不分青红皂白就开「保胎药」是荒唐的。即使是孕酮偏低导致的出血，也没有确凿的证据表明使用孕酮或相关的激素类药物会有效。俗话说「物竞天择，适者生存」，在有些情况下，异常的胚胎（唐氏或其他染色体异常的胚胎），也会导致激素分泌不足，如果大剂量的使用外源性激素保胎，结果是本应该流产的胚胎存活下来，结局可想而知。本文系何毛毛医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

卵子受精后的两周内是细胞分裂的阶段，此时间相当于（月经周期28-30天）末次月经算起的30天内。此时使用药物或有害的物质如果影响到受精卵的发育，往往会发生流产，谓“全”。如果没有影响到受精卵的发育则可以存活而继续妊娠，谓“无”。

地中海贫血是一种遗传性血液病，在广东发生率近10%，分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β-地中海贫血较为常见。人类α珠蛋白基因位于第16号染色体。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。人类β珠蛋白基因位于第11号染色体。β-地中海贫血（简称β-地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，最终导致血红蛋白β链合成减少。对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“胎儿水肿综合症”。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善。轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，所以多数是在体检时验血发现。轻型地贫病人所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常，常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血，但却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。α-地贫的遗传规律是：轻型α-地贫病人和正常人结婚，子女1/2正常、1/2轻型α-地贫；两个轻型α-地贫病人结婚，子女1/4正常、1/2轻型α-地贫、1/4重型α-地贫。β-地贫的遗传规律是：携带者和正常人结婚，子女1/2正常、1/2携带者；两个携带者结婚，子女1/4正常、1/2β-地贫携带者、1/4重型β-地贫。 开展人群普查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断可在妊娠期对重型α和β-地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β-地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。具体检查方法如下：夫妇双方先做血常规、血型及血红蛋白电泳筛查，任何一项有异常者需根据医生建议做地贫基因检查。如果一方确诊为地贫，即便另一方筛查结果无异常，也需做同型地贫基因检查。如双方为同型地中海贫血基因携带者，可以选择自然受孕或第三代试管婴儿，妊娠后均需做产前诊断。地贫的产前诊断取材方法有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术。经腹绒毛活检术的最佳时间为妊娠11-14周，需有胎盘位于子宫前壁的前提。能在怀孕早期进行检查是绒毛活检术的优点。约0.6％～2.9％的孕妇在绒毛活检术后可能发生腹痛、少许阴道流血。一般这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有胎膜破裂，取不到分析可用的绒毛组织等。极少数病例，绒毛活检术的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体，并不反映胎儿自身。绒毛活检术分析胎儿染色体准确率比较高，但极少情况还要做羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术进一步明确。羊膜腔穿刺术抽取样水一般在妊娠16-26周进行。方法是在B超引导下用细针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔抽取羊水。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般需要3周才能得到结果。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的，但有可能发生以下情况：约1％的流产风险，感染、胎膜早破，大约不到1％的羊水标本由于细胞不能很好的生长而不能得到结论。此种情况下需要再次行羊膜腔穿刺术，抽取样水进行检查。脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液，直接对胎儿进行产前诊断的方法。通常在妊娠中晚期进行，一般在妊娠18周以后。脐静脉穿刺术的并发症有穿刺点出血，但并不严重，其次有感染、胎膜早破、流产、早产等。术后早产、死胎率为1-2％。此外，胎儿可能发生心动过缓，通常只是暂时的。Rh阴性血型且抗D抗体阴性的孕妇，如丈夫为Rh阳性血型，做产前诊断手术后72小时内需注射人抗D免疫球蛋白以防止Rh血型不合的问题。

盆腔器官脱垂是指一个或多个脏器从正常的解剖位置下移。由于盆腔器官除了生殖器官以外，还包括膀胱、尿道、直肠及部分结肠以及盆腔腹膜等，分类为子宫脱垂、阴道前壁脱垂、阴道后壁脱垂和阴道穹窿脱垂。盆腔器官脱垂会出现一系列的子宫脱垂、阴道脱垂、膀胱尿道功能障碍、肛肠功能障碍、性功能障碍、肠疝及腹膜疝等相关症状。发病率在正常人群中大约为40%，严重影响女性的生活质量。部分重度的患者因肾积液及输尿管梗阻导致肾功能障碍。盆底器官脱垂的治疗方式选择正确与否至关重要。它关系到患者治疗后疗效、功能恢复、以及生活质量改善等方面。手术方式选择不当有可能导致严重的并发症及功能障碍。以下介绍有关盆底器官脱垂的治疗方式的选择。一、非手术治疗：（一） 生活方式的干预：减轻体重可以明显减轻轻中度盆腔器官脱垂的症状，以及尿频、尿急、尿失禁症状；另一方面，相关疾病的治疗也是很重要的，比如：慢性肺部疾病、糖尿病、神经系统疾病、便秘等，因为这些疾病会诱发和加重盆底器官脱垂和尿失禁。（二）功能锻炼：对于轻度盆腔器官脱垂或轻、中度尿失禁患者盆底肌肉训练往往都能有很好的效果，治愈率达70%左右。能很有效的控制症状，且延缓脱垂的进展，尤其年轻产后患者，积极治疗后，有很明显的疗效。产后盆底康复治疗可明显减少盆底器官脱垂和尿失禁的发病。可参照如下方法进行训练：持续收缩盆底肌不少于3s，松弛休息2～6s，连续15~ 30 min，每天3次；或每天做150~200次。训练最好是在专业人员指导下进行，对于训练效果不满意或盆底肌收缩力弱者还可辅以生物反馈治疗或电刺激等方法治疗。（三）子宫托：子宫托是唯一特异的非手术治疗方法。尤其对于老年患者、不愿意手术治疗或全身状况不能耐受手术、孕期或未完成生育者，盆腔器官脱垂术后复发也可以尝试上子宫托治疗。对于严重盆腔器官脱垂不能自然还纳者，在手术前上子宫托治疗可以缓解症状，减轻局部组织水肿及阴道上皮的过度角化，有利于减少术中出血和手术操作，减少副损伤的风险。但对于宫颈过度延长、急性盆腔炎症、阴道炎、严重的阴道溃疡、对子宫托材料过敏，不能确保随访的患者不宜选择子宫托治疗。二、手术治疗手术主要适用于有脱垂相关症状明显、非手术治疗失败、或不愿意非手术治疗的患者，最好是完成生育且无再生育愿望者。手术治疗分为盆底重建手术和封闭性手术两类。重建手术的目的是恢复阴道/子宫的解剖位置，而阴道封闭术或半封闭术是将阴道部分或全部关闭，使脱垂的器官回放至阴道内，它属于非生理性恢复，但具有创伤小、手术时间短、恢复时间快、成功率高等优点，尤其适宜于年龄大于75岁以上的患者。盆底重建手术又可粗略地分为传统术式和新术式两种，以下分别介绍：（一）传统术式主要是针对脱垂部位进行修剪、缝合，以改善症状为主。包括阴道前后壁修补术和改良曼氏手术，一般适宜于有症状年轻的、阴道脱垂较轻、或宫颈延长的轻、中度脱垂患者，这个手术的优点是：简单易行、副损伤小。但对于重度脱垂者易发生术后复发，复发率约45%左右。传统手术失败多见于重度子宫脱垂、阴道穹窿脱垂以及肠膨出、腹膜疝形成、或重度阴道前壁脱垂的患者。对于这一类患者有必要加用辅助材料进行盆底修复，如人工合成网片或生物补片等。加用网片修复手术可经阴道、经腹或经腹腔镜下进行，应根据患者的年龄、脱垂程度、对生活质量的要求、主要症状、肥胖、复发风险评估、术前膀胱、尿道、肛肠及性功能状态、手术耐受情况、合并内、外科情况等综合考虑。因为盆腔器官脱垂和尿失禁两个病被称之为“孪生姐妹”，大约半数以上的盆腔器官脱垂患者合并尿失禁，所以，术前膀胱和尿路功能评估是非常有必要的。（二）新的盆底重建手术适宜于重度盆底器官脱垂患者或术后复发的患者。归类为两大类：（1）针对子宫脱垂和阴道顶端脱垂的悬吊式手术，如利用自身组织悬吊手术如高位骶韧带悬吊术、骶棘韧带固定术和加用网片的腹腔镜下阴道/子宫骶骨固定术，后者是目前公认的疗效最佳的术式。治愈率达95%左右，网片相关并发症发生率低，网片侵蚀率3%左右，术后疼痛发生率低，明显低于经阴网片植入手术。性生活质量的影响小。但不适宜于高龄、过度肥胖、有腹腔镜禁忌证的患者。且手术技术的要求较高。（2）经阴道植入网片的全盆底重建术适宜于术后复发的患者以及年龄偏大的重度盆腔器官脱垂（脱垂Ⅲ~Ⅳ度）初治患者。该类手术主要优点是能够同时纠正多腔室缺陷，尤其纠正侧方缺陷。该类手术对性生活是否有影响目前尚无循证医学结论，故在年轻、性生活活跃的患者，应慎重选择。手术者必需熟悉盆底解剖，经过相关的专科培训， 掌握手术层次及腔隙的分离及正确的手术操作，成功率与术者的经验相关。术后网片相关的并发症主要是网片的暴露、皱缩、感染及疼痛等，术后阴部及盆腔疼痛是临床处理的难点。盆底手术后的雌激素应用也是十分重要的。术前要根据粘膜厚度，是否发生溃疡决定应用时间。术后则要常规应用1个月，之后个体化应用6￣12月。推荐阴道局部使用雌三醇乳膏。术后3个月内避免增加腹压及负重、禁性生活。术后建议终生随访，及时发现复发、处理手术并发症。随着对盆底解剖研究的深入，新的理论不断提出，手术器具、辅助材料的研发和改进，盆底重建手术逐渐多样化。没有哪一种术式可以适合于所有的盆腔器官脱垂患者，要根据患者的年龄，对性功能要求，脱垂程度，有无合并症等综合考虑，选择适宜患者且术者熟悉的手术方式，以达到理想的手术疗效。

腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术应用现况与思考 广州医科大学附属第一医院 张晓薇 摘要：腹腔镜阴道骶骨固定术已成为中盆腔缺陷的金标准术式，已逐渐取代开腹的阴道骶骨固定术。由于手术方式的改进，手术适应证在不断地扩大，它不仅可纠正中盆腔缺陷，同时也可纠正重度膀胱膨出或直肠膨出。长期的临术疗效显示：主、客观治愈率高，阴道顶端脱垂的复发率极低，术后对患者生活质量的影响少，网片相关并发症在可接受范围。虽然网片的肠道侵蚀罕见，但应强调术后患者的长期随访。腹腔镜子宫骶骨固定术的长期疗效仍待观察。关键词：腹腔镜阴道骶骨固定术，盆腔器官脱垂，网片手术Keywords Laparoscopic sacrocolpopexy， Pelvic organ prolapsed，Mesh surgery由于腹腔镜设备的改进，腹腔镜手术的广泛开展，腹腔镜阴道骶骨固定术（laparoscopic sacralcolpopexy, LSC）已逐步成为中盆腔缺陷患者的金标准术式之一, 已逐渐取代开腹的阴道骶骨固定术。自2008年FDA经阴网片放置手术并发症的警示后，经阴网片手术范围相对缩窄，而LSC以其网片相关并发症发生率及复发率低、对性生活质量的影响少为突出的优势，在欧美国家该术式比例明显增加，近几年在我国也得到较广泛的应用。1.腹腔镜阴道骶骨固定术的发展史及现况1957年Arthure和Savage首次报道将阴道后穹窿固定于骶骨前纵韧带上, 称之为阴道骶骨固定术（sacralcolpopexy，SC）。1962年Lane改良该术式，以网片将阴道残端与骶前纵韧带连接，骶前区用不锈钢钉把网片钉在骶骨上。1973年Birncf对阴道顶端的正常解剖位置进行了描述，认为阴道顶端正常解剖位于S3-S4水平，提出了网片的骶前固定点应为S3-S4的骶骨上。随访9例患者,成功率为100%,但术中出血率高。1981年Sutton通过解剖学研究，提出将网片固定在S1-S2骶骨上,认为该平面容易避开骶正中动脉及骶前静脉丛，减少术中出血性损伤的风险。1991年Snyder和Krantz将该术式扩展到低位直肠膨出的患者，将移植物延长至整个阴道直肠隔，以解决低位直肠膨出。1994年Nezhat等首次报道了15例LSC [1]，该术式以其主观及客观治愈率高，复发率低，网片暴露率低，术后恢复快等优点在欧美国家得以推广；Agarwala N等腹腔镜子宫骶骨固定术术后2年的临床疗效, 72例患者主观及客观治愈率分别为97%及100%，无1例复发。并发症包括出血1例，宫颈脓肿1例，感染率为1.4% [2]；但随访时间仍较短。2004年Marco首次报道了一例阴道穹隆膨出患者行机器人辅助下骶骨阴道固定术[3]。纵观阴道骶骨固定术的发展史， LSC已成为骶骨固定术的主导术式，已逐渐取代经腹阴道骶骨固定术（abdominal sacral colpopexy, ASC），且手术适应证和方式在不断地扩大和改进。2.骶前区血管解剖的特点 了解骶前区解剖对于减少手术中的出血性损伤非常重要。骶前区血管由左髂总血管分支的骶前中动脉，两支骶前中静脉连接左髂总静脉，两侧骶外侧静脉连接髂内静脉，骶椎间的横干静脉与骶外侧静脉连接。骶前静脉丛由两侧的骶外侧静脉、骶中静脉、横干静脉以及相互的交通静脉组成的静脉网，位于骶前筋膜深面附着于骶椎的骨盆面上。由于脊椎静脉系统和腔静脉系统均无静脉瓣膜，二者的血液可相互流通，一旦骶前区静脉损伤，下腔静脉系统的血液也参与大出血的过程。当骶前区血管损伤时，血液迅速灌满后盆腔，造成术中处理困难，可引起致命性的大出血。另外，骶前区动脉及静脉的变异度大，因此，有必要充分了解骶前区域血管解剖的特点，根据骶正中血管的类型进行骶前区手术安全区域的评估[4]，以降低手术中骶前区出血性损伤。3.适应证和禁忌证3.1 适应症 目前对于LSC适应证已达成的共识，认为有症状的阴道穹窿脱垂（≥II 期）；以中盆腔缺陷为主的POP初治患者（≥III期）；部分POP手术后复发的患者。因为有症状的阴道穹窿脱垂≥II期的患者通常会有下尿路症状、下腹部下坠感或会阴部不适感，阴道穹窿悬吊纠正解剖后，症状多能缓解；对于POP术后复发的患者，往往阴道会缩短或变窄，由于LSC不受阴道长度和宽度的限制，所以，对于阴道明显狭窄或变短的患者，也可以施行该术式。阴道前壁脱垂Ⅳ期的患者，前壁网片放置应达阴道横沟水平；若阴道后壁脱垂Ⅳ期的患者，后壁网片的放置应在直肠阴道膈达耻骨直肠肌筋膜近会阴体处，才可达到同时修复前盆腔或后盆腔缺陷的目的[5]。3.2 禁忌症 合并有腹腔镜手术禁忌证、生殖道急性感染期、结缔组织病为该术式的禁忌证，另外，未完成生育者，应完成生育后再行重建手术。年龄大于70岁，腹腔镜手术风险增高，特别肥胖的患者腹腔镜手术的难度加大，也应列为相对禁忌证。4.手术方式及主要步骤4.1 LSC手术可大致分类为腹腔镜下阴道骶骨固定术、腹腔镜下子宫颈骶骨固定术（laparoscopic sacrocervicopexy）、和腹腔镜下子宫骶骨固定术（laparoscopic sacrohysteropexy）。手术路径分为完全腹腔镜下操作的LSC、经阴道辅助的腹腔镜下骶骨阴道固定术（vaginally assisted laparoscopic sacrocolpopexy，VALS）或机器人辅助下的LSC。4.2 主要手术步骤包括：识别骶前区血管、右输尿管及右侧髂血管解剖；分离阴道膀胱间隙、直肠右侧旁间隙和骶前间隙；切除子宫或宫体；镜下或经阴缝合阴道前壁的网片及后壁网片，若保留子宫者在右阔韧带打孔将阴道前壁网片向前方牵出，分别缝合阴道前壁和后壁网片；个体化裁剪骶前部位的网片长度，在第一骶椎椎体面无血管区缝合网片至骶前韧带上，关闭腹膜切口使网片完全腹膜化。5.疗效的评价目前普遍认为LSC是一种治疗阴道顶端脱垂疗效肯定的、临床常用的手术方式。目前ICS复发的标准定义为：POP－Q各点以超过0，C点低于－5，再次出现脱垂相关症状。LSC中长期疗效显示客观治愈率83.3%－90%，主观治愈率95%－95.3%，总的复发率7%－16%，复发的部位多在Aa和Ap[5，7，8]。多数学者认为，复发的原因可能与阴道端网片放置部位过浅有关。顶端复发率约1.5%－3%[8，9]。一项前瞻性临床实验研究结果提示：LSC与经阴网片全盆底重建手术（TVM）比较，LSC对于有症状的POP－Q Ⅱ－Ⅳ期的患者，术后解剖学成功率更高，网片暴露率和复发率更低[8]。Freeman等[9]随机对照研究比较全宫切除术后穹窿脱垂患者行LSC和ASC术后解剖学和围手术期结果，发现LSC手术术后解剖学结果、手术时间及术后阴道顶端的改善度与ASC有相似性，LSC患者住院时间更短，术中出血量、血肿和术后疼痛药物使用更少。VALS是一种损伤极小的、联合的治疗严重子宫阴道脱垂患者的方法。首先经阴道行脱垂子宫切除术，然后经阴道放置网片，最后在腹腔镜下将网片悬吊在骶骨岬或第一骶椎水平。结果显示：该术式明显缩短了手术时间，主、客观治愈率高，所有患者的阴道症状、性功能障碍和生活质量均得到改善[5，10，11]。Von Pechmann WS等[11]比较了VALS和传统的LSC，结果发现两种手术方式术中、术后并发症，网片侵蚀的发生率，术后患者POP-Q评分无统计学差异，但VALS的手术时间短于传统的LSC。对于年轻的有保留子宫要求的患者，可以采用腹腔镜下子宫骶骨固定术，子宫部位网片放置方法有两种：①两侧阔韧带打孔，环绕宫颈周围环固定网片；②前片网片自右侧阔韧带打孔向后引出，分别缝合固定阴道前、后壁网片。骶前区网片固定方法与LSC相同。由于临床病例数少，缺乏长期的随机对照研究结果，疗效仍有待观察。近年Y型网片的使用，减少了腹腔内网片的面积，网片的编织技术及加用可吸收成分是否能降低网片的相关并发症仍待进一步的临床试验加以证实。 Mourik SL等[12]报道了机器人辅助下的LSC，术后随访时间29个月患者总的满意率达到95.2%，但手术费用昂贵，手术时间相对延长。该术式目前在国内仍难以普及。6 手术并发症的防治 该术式存在术中骶前血管损伤、神经根损伤，术后网片暴露、侵蚀、感染和疼痛等并发症，术后新发压力性尿失禁和排便功能紊乱的几率与经阴网片盆底重建手术相似。充分了解骶前区解剖，骶前区缝合网片时在无血管区进行缝合，避免缝合时划破骶前筋膜，以防止骶前静脉丛的损伤。不同的术者网片暴露率存在很大的差异，约3.4%￣11%[5，7，8，11，13，14] ，可能与术者的手术技巧、开展此类手术的时间长短、是否同时切除子宫、术中网片放置方法、是否有血肿或合并感染有关。有研究发现LSC同时行全子宫切除会增加阴道残端网片暴露的风险，可能与阴道残端部位的感染有关[7，8]。强调阴道端网片需充分展平，无张力放置，腹腔内的网片必须完全腹膜化，以减少网片引起的侵蚀、暴露、疼痛，肠梗阻等相关并发症。腹腔镜下次全子宫切除+宫颈阴道骶骨固定术手术的成功率高，保留子宫或保留宫颈可降低阴道网片暴露率，尤其适用于相对年轻患者，作者建议在行阴道骶骨固定术时，如果需要切除子宫，推荐行次全子宫切除[7]。近期有两例网片肠道侵蚀的个案报道[15－16]，肠道侵蚀症状可以发生在手术数年后，通常表现为急性下腹痛和血便，个别病例可以完全没有症状，只是在直肠镜检查时发现网片侵蚀。虽然LCS手术后肠道侵蚀为罕见病例，但LSC直肠侵蚀及肠梗阻应引起重视，强调此类手术术后患者的长期随访。对于LSC手术总的疗效目前尚缺乏大样本的、长期的、随机对照研究，如何减少术后疼痛及网片暴露率、侵蚀和感染等问题，手术对术后膀胱、直肠功能以及生活质量的影响仍需要有远期的循证医学证据。