引用
唐筛
唐氏综合征,又称21-三体综合征,是出生缺陷儿中最常见的染色体病,这种患儿比正常孩子多了一条21号染色体,表现为严重智力障碍,眼距宽、外眼角上斜等特殊面容,多数合并先心病、十二指肠闭锁等畸形。该种病患存活时间长,自理能力差,给家庭和社会带来长期且沉重的负担。唐氏综合征的发病率是1/800,其发生具有随机性、偶发性。也就是说不论年龄大小、学历高低、农村还是城市,每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝。 “仅2014年一年,经总医院产前诊断中心确诊的胎儿21-三体病例就有70余例,与遗传相关的仅占1.25%(编者注:也就是说绝大多数唐氏综合征胎儿是由健康的夫妇孕育的,没有家族遗传史)。染色体病离我们并不遥远,它就在我们身边。”天津医科大学总医院妇产科产前诊断中心张颖主任表示。迄今为止,由于唐氏综合征尚无有效的治疗方法,故降低唐氏综合征患儿出生率的唯一方法是在孕妇中进行唐氏综合征筛查。 据了解,唐氏综合征筛查分为两种:一种是普通的血清学筛查,通过检测母血中的某些生化指标的浓度,结合孕妇的孕周、年龄等指标计算出21-三体综合征发生的风险系数。另一种是无创产前DNA检测,即直接通过对孕期母体外周血中胎儿游离DNA进行测序,结合生物信息分析,对胎儿进行常见的非整倍体筛查,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于筛查高风险的孕妇,应该行羊膜腔穿刺进行最终确诊。 无创产前DNA检测准确率高达99%、阳性预测值达到95%,提高了21-三体综合征的检出率,同时大大降低了不必要的羊膜腔穿刺,使更多的孕妇免受血清学唐筛假阳性的困扰,是更受准妈妈们青睐的一种筛查方法。