山西省儿童医院(山西省妇幼保...科普号

一、哪些人需要预防白化病？生育过白化病患儿的夫妻再生育时需要预防；白化病患者生育孩子时需要预防；家族中有亲戚为白化病的需要预防。二、如何预防？第一步：先要对家族中已经发病的患者进行基因检测，发现致病基因突变。（如果没有发现基因突变，则不能进行预防）。第二步：对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现的基因突变进行检测，看是不是携带者。第三步：如果夫妻为携带者，则在怀孕16-20周采羊水做胎儿基因检测，看胎儿是否遗传有基因突变，从而判断胎儿是否患病。

根据临床观察，狐臭体臭具有家族聚集性，提示与遗传相关。相关研究表明ABCC11基因突变可导致狐臭或体臭。该基因突变引起的狐臭体臭呈常染色体显性遗传，即患者的后代有50%的概率患病。患者如果发现有ABCC11基因突变，可通过产前基因诊断或PGD技术预防遗传给后代。

英文名称Peutz-Jeghers syndrome，简称P-J综合征。患者嘴唇、口腔黏膜和指端皮肤多发黑斑黑点。患者胃肠道多发息肉，息肉随年龄增长会增多增大，导致肠套叠、肠梗阻和出血等急腹症，息肉亦可发生恶变。该病是由于19号染色体上STK11基因突变所致。呈常染色体显性遗传，患者生育后代有50%的可能发病。可通过产前诊断和PGD技术生育健康后代。目前治疗主要是外科对症治疗。

1. 首先需要对患者进行DMD基因检测，明确基因突变位点和类型。2. 如果患者母亲为突变基因携带者，再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断，如果胎儿患病就需要终止妊娠。3. 如果患者母亲未携带基因突变，建议还是要做羊水或脐血的产前诊断，因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况，即母亲血液检查正常，但是卵子里可能存在突变基因，卵子里有突变还是会遗传给后代。4. 家族中其他女性也有可能为突变基因携带者，所以生育时也需要做好预防。5. 产前诊断的时间一般为16-20周采羊水，20-24周采脐带血。6. 产前诊断的方法是：DMD基因检测+连锁分析。7. 如果患者未查到基因突变，家族中女性生育时只能通过连锁分析的方法进行产前诊断，但是准确性会受到影响。8. 如果患者已故，可以对其母亲做DMD基因检测，尽量找见致病突变，以准确指导再生育。

1. 进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传病，一般为男性发病。2. 女性携带者一般没有症状。3. 极少数女性因为X染色体平衡易位、X染色体异常失活等原因出现典型的DMD症状，即患病。4. 少部分女性携带者，可出现肌酸激酶升高，双下肢肌力下降，但症状都比较轻微。5. 部分女性携带者，随着年龄增长，可能出现扩张性心肌病。

1. 进行性肌营养不良是经典的X连锁隐性遗传病。2. 超过一半是由母亲将致病基因遗传给儿子而发病。3. 一部分是母亲基因正常，儿子DMD基因发生突变而发病。4. 如果母亲为携带者，其生育的男孩有一半的概率患病；生育的女孩有一半的概率为携带者，但女孩一般不会患病。

[1] 人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因，该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上，保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。[2] 当DMD基因发生突变，其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，随着运动不断破损。[3] 肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。 DMD基因突变→Dystrophy蛋白功能丧失→全身肌肉细胞受损→进行性乏力

一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织中大量蓄积，使脑细胞受损，从而导致患儿智力低下，行为异常：兴奋不安、多动、孤僻等；苯丙氨酸不能转变为络氨酸，从而使黑色素合成不足，导致患儿毛发变黄、皮肤白皙；尿液中排出较多苯乙酸，具有类似鼠尿的特殊臭味。三、PKU是什么原因引起的？PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而使苯丙氨酸无法代谢所引起。四、PKU遗传吗？PKU是典型的常染色体隐性遗传性疾病，即每个人有两个PAH基因，其中一个基因坏掉，一个正常是不会发病的，称为携带者，如果两个基因都坏掉，就发病了。如果父母都是携带者，生孩子时均把坏掉的PAH基因传给孩子，孩子的两个PAH基因都是坏的，所以就发病了，这样的概率为1/4。五、如何发现PKU？新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。六、如何确诊PKU?对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。七、如何治疗PKU?经基因检测确诊为苯丙酮尿症的孩子，需要进行特殊饮食，即在医生的指导下制定食谱和饮食方案，目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平，避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害，而导致智力低下等病症。八、如何预防PKU?如果父母均为致病基因携带者，再生育时需在孕16-20周之间采羊水，对胎儿做PAH基因检测，如果胎儿遗传了两个突变，将来就会患病，建议终止妊娠，如果只遗传了一个突变或没有传到突变，出生后就不会患病。

新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1. 对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。2. 经基因诊断确诊为苯丙酮尿症的孩子，需要进行特殊饮食，即在医生的指导下制定食谱和饮食方案，目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平，避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害，而导致智力低下等病症。

一、 什么是药物性耳聋？因为感冒、感染等原因使用氨基甙类的抗生素或其他药物后，出现听力受损甚至耳聋，称之为药物性耳聋。二、 药物性耳聋遗传吗？研究表明，线粒体基因如果发生突变，例如c.1555A>G，就会对耳毒性药物很敏感，是导致药物性耳聋重要原因，因为线粒体基因突变可以遗传给后代，所以药物性耳聋具有遗传性。三、 药物性耳聋怎样遗传？药物性耳聋呈母系遗传方式，因为人的线粒体基本上都来源于卵子，所以突变的线粒体都来源于母亲，即由母亲传给后代。四、 如何预防？如果存在线粒体基因突变，当生病时就需要谨慎用药，尤其是不能使用耳毒性药物，以避免导致听力损害。 本文系薛晋杰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载