上海瑞金医院生殖医学中心科普号

瑞金医院生殖医学中心依托瑞金医院广阔的医疗资源和雄厚的医疗实力，始终秉承”广博慈爱、追求卓越“的瑞金精神，不懈地追踪生命科技前沿，在“疑难杂症”的诊疗中积累了众多独创性的经验。今天和大家分享的是我们中心联合多学科诊疗， 充分发挥上海唯一的特色门诊——“孕前安全评估整合门诊”优势 ，迎“难”而上的成功病例，不但让罕见血液病患者圆了母亲梦，更为其母婴平安保驾护航！ （1）因为罕见血液病，“不敢做妈妈” 今年36岁的朱女士来自遥远的云南，从小就发现自己碰伤出血后，凝血愈合的速度比别人慢，一直也没在意。进入青春期后，每次来月经出血量都很多，有几次甚至需要住院，下了病危通知书。直到2010年，因股骨头坏死需要手术，术前检查中发现凝血酶原时间(PT)明显延长，才转至血液科明确诊断：她患有凝血因子VII缺乏症，属于常染色体隐性疾病，遗传自她的父母。 这是一种发病率仅为0.6/10万的罕见病，朱女士不仅在日常生活中要特别注意防止创伤，怀孕、生育对她来说更是风险很大的事情。2011年就结了婚的她，一直都不敢要孩子。可是随着时间的推移，成为一位妈妈、拥有完整家庭的梦想，一直在她的心头萦绕不去。 （2）因为来到瑞金医院，重燃做妈妈的梦想 2020年9月，她来到了上海交通大学医学院附属瑞金医院，这里的血液科全国闻名，对血液系统疾病的研究一直走在世界前列。临床输血科、检验科主任王学锋教授亲自接诊了朱女士，告诉她：“放心，你可以怀孕。我们会为你保驾护航。” （3）“想做妈妈怎么这么难？“ 但即使有瑞金医院的保驾护航，自然怀孕对年近36岁的朱女士还是件不容易的事，她曾有过巧克力囊肿手术史，盆腔输卵管黏连，积极备孕了一段时间后，最终夫妇俩还是希望能通过试管婴儿技术助孕。 （4）瑞金医院生殖医学中心联合多学科诊疗制定个体化治疗方案 生殖医学中心徐步芳主任接诊朱女士后第一时间安排与王学峰主任、产科刘延主任为朱女士进行了“孕前安全评估整合门诊”会诊，共同商定了针对朱女士的个体化治疗方案：每次取卵术前给予凝血VII因子2mg输注，密切观察。整个孕期均需严格定期复查出凝血指标，血液科和产科全程密切随访；临产前输注凝血酶原VII因子后行剖宫产。此外，对朱女士的家属们完善基因检测后发现，这个疾病为常染色体隐性遗传，导致朱女士发病的两个致病位点分别来自于她的父母，而她的先生不携带致病位点，所以不需要通过胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）阻断。有了一流医院专家们的保护，朱女士和家人们安安心心地进入了试管婴儿助孕治疗。 （5）一波三折再陷困境但是朱女士的试管过程一开始走的并不顺利，她年龄偏大，又做过巧囊剥除手术，卵巢功能较差。前二个周期获卵少，只得到了一个5分的胚胎，移植后未能获得怀孕。 （6）仁心仁术，终圆梦助孕期间瑞金生殖医学中心的医生护士一直安慰鼓励着她，徐主任更精细地为她调整促排用药，刘延主任和王学峰教授也一直给与关注与支持。性格开朗坚强的朱女士听从专家医护人员的建议，认真治疗，终于在第三个周期获得了3个高质量的胚胎。 移植前徐主任检查发现朱女士存在子宫内膜息肉，影响移植的成功率，与刘延主任商量行宫腔镜手术切除后再行移植。2021年12月，瑞金生殖医学中心和妇产科联合为她在输注凝血VII保驾护航下行宫腔镜手术，切除了宫腔息肉后移植了一枚优质囊胚。这一次，朱女士终于怀孕啦！拿到了那张怀孕成功的检查单， 患者感言： “瑞金医院是一个全国知名的医院，这里的专家水平这么高，平时工作这么忙，为了我一个素昧平生的患者如此尽心尽力，我以前从来不敢想象！每次取卵和宫腔镜手术之前，徐主任和刘主任都为我及时准备床位，输注凝血因子，安排好手术时间，保证手术的安全，护士老师们也不嫌麻烦，对我特殊关照特殊安排，实在让我全家都非常感动。我要说的只能是感恩感谢瑞金的高水平团队，圆了我一个做妈妈的梦想。“