王静敏医生的科普号

问题1. 什么是遗传病？由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病。问题2. 遗传病有哪些类型？依据遗传方式分为四大类：染色体病、单基因遗传病（遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等）、多基因遗传病与线粒体遗传病。问题3. 遗传病有哪些临床特征？智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。问题4. 遗传病如何诊断？诊断包括病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等；系谱分析；遗传学检测方法如染色体检查、DNA和基因产物分析等。问题5. 对遗传病进行基因诊断有哪些重要意义？确诊患者、携带者检出、准确遗传咨询与产前诊断问题6.遗传病如何预防？避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。问题7.什么是产前诊断？在遗传咨询的基础上，利用各种诊断技术，对胎儿疾病做出宫内诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。问题8.什么是遗传咨询？遗传咨询是通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率；进行相关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育；辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。对于具有产前诊断指征者均需进行遗传咨询。

各位家长 因疫情影响，部分孩子不能如常至我院就诊，特别是有产前诊断需求的家庭可能不能顺利进行产前分子诊断。为尽量减轻影响，有近期就诊需求的家长需提前做好准备。我们拟定于2020年7月5日召开视频会议，和大家讨论下疫情期间产前诊断的相关注意事项，具体信息如下： 一、会议时间 2020/7/5 16:00-17:00 二、会议方式 通过腾讯会议进行。会议 ID：556 305 849，会议密码：200705。 三、会议日程 16:10-16:40 聊聊疫情期间遗传病家庭产前诊断的那些事 王静敏大夫 16:40-17:00 讨论 全体与会人员 王静敏研究团队 2020年7月 1 日

致所有基因诊断明确的家庭，为下一胎产前诊断提供了基础，因此，想对下一胎进行产前诊断的妈妈们，一定在没有怀孕前门诊就诊，进行规范化的检测与验证流程，然后怀孕进行产前诊断 重要的事情说三遍：基因明确诊断的家庭未怀孕前必须到门诊就诊，否则无法提供帮助！！！基因明确诊断的家庭未怀孕前必须到门诊就诊，否则无法提供帮助！！！基因明确诊断的家庭未怀孕前必须到门诊就诊，否则无法提供帮助！！！ 基因诊断不明确的家庭无法进行产前基因诊断，谢绝仅针对本问题咨询！！！

网上咨询胎儿产前基因诊断须知:第一、必须是前一胎基因诊断明确，在没有怀孕以前进行验证，结果一致者，才能进行产前诊断；第二、前一胎基因诊断不明确者，无法进行下一胎产前基因诊断。有关产前基因诊断相关咨询非常复杂，电话咨询短时间内无法说明白，请需要咨询的患者家长慎重选择电话咨询，建议带全部病历资料包括核磁片子门诊就诊，门诊时间周一上午或者周三下午

目前在绝大多数遗传病没有对因治疗的今天，对于临床与遗传学（特别是分子诊断）确诊的患者及其家庭，产前分子诊断无疑对他们是最有效的帮助与支持，但是目前存在的问题是患儿母亲再次妊娠后很长时间如20多周时，拿着公司检测报告单到门诊要求产前分子诊断，由于产前分子诊断的高风险与高技术性，每个产前诊断中心均有规范化严格的诊断流程，大多数临床医生和检测公司并不了解以致很多遗传病确诊的家庭由于孕期大而失去产前分子诊断时机。 对于基因确诊患者及家庭应该树立未妊娠前需要到将要进行产前分子诊断中心的专业/专病医生进行详细咨询包括遗传学验证、产前分子诊断时间（取绒毛或者羊水）及负责人等意识，这样就可以按部就班进行产前诊断，帮助更多家庭。 再次强调凡是希望进行产前分子诊断的基因确诊家庭务必在未孕前到产前诊断中心进行详细咨询，特别是重新取血标本进行验证，而不是孕期很长拿着报告单到门诊要求产前诊断。

如果是咨询基因检测结果异常的患者，必须首先提供临床资料比如说话、走路、智力等情况，提供必要的化验检测结果以及影像学结果，根据这些临床资料来判断基因检测结果异常是否具有致病意义，如果基因诊断明确再决定是否可以进行下一胎产前基因诊断。对于只进行基因异常结果而拒绝提供临床资料的患者恕不接受咨询

由于处理家里的事情已经近2月没有时间阅读大家的资料，从现在开始将尽可能回复大家的提问

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