河南省人民医院科普号

近日，从河南省人民医院联合社会公益平台筹集资金80万元，用于儿童“烟雾病”的救助，每位患儿资助金额约为2万元。河南省人民医院-脑血管病医院与中华思源工程扶贫基金会、北京水滴互保科技有限公司合作，正式启动“思源水滴大病救助计划”项目。该项目总金额为80万元，用于救助40余名在河南省人民医院就诊的孤贫患儿，每位家庭困难患儿一年内资助金额最高为2万元（扣除医保报销后自费项目）。由水滴筹委派专业的顾问团队对申请的每位困难家庭患儿进行重点帮扶，从项目的申请、发起、审核等环节为每位患儿提供一对一免费服务。对于帮扶后治疗资金仍有缺口的困难大病患儿，水滴筹将为其开通绿色通道，通过在医院内设立“水滴大病救助服务站”等方式，协助患儿发起筹款，及时解决就医问题。据河南省人民医院烟雾病诊疗中心栗超跃教授和刘阳主治医生介绍，“烟雾病”是一种双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞，并伴有颅底烟雾状血管生成的疾病，其主要危害是反复发生脑梗塞和脑出血，造成不同程度的肢体残疾，这种病在我国中部省份，包括河南省在内，都是高发地区。“烟雾病”发病年龄呈特征性的“双峰”分布，一个发病高峰期是40岁左右成年人，另一个发病高峰期就是5-9岁儿童，治疗的关键是早发现、早诊断和早治疗。河南省人民医院烟雾病诊疗中心自2008年对“烟雾病”治疗上率先开展了“脑血运重建联合术式”，针对河南省患者病情的特殊性，制定河南烟雾病患者特殊化治疗方案，现已经拥有一整套完善的烟雾病患者诊疗方案，造福省内广大患者。年收治烟雾病患者达600余例，进行烟雾病“脑血运重建联合术式”手术400余台。位列全国烟雾病治疗量的前三甲。（河南省人民医院刘阳撰稿）

今天听到一个很遗憾的消息，是病人的老婆打电话给我说的。他去年冬天在当地诊断为小脑胶质瘤，托着熟人找到我。我认真看了片子，问了病史，听了他们的倾诉，他老婆非常焦虑。我的意见是这个病变不一定是胶质瘤，总体偏向良性，可以观察，一定不能急于手术。他们回去后还是心里不踏实，曾经打电话给我，我再次耐心分析了我的判断依据、推理过程。从此没再联系。刚才他老婆打电话给我，充满懊悔、遗憾、无奈和祈求。原来他们仍是不放心，到专医院、医专附属医院找了专家，都判断为胶质瘤，需要手术。又到了省里某大医院，找了大专家，仍判断为胶质瘤，需要手术。于是就在这个大医院做了手术，手术出来主刀主任仍给他老婆说是恶性胶质瘤。结果术后出了并发症，第三天脑积水做了分流手术，第九天病理报告为“胶质增生”，不是胶质瘤。现在病人头晕严重，不能自己看手机，生活质量严重下降，他老婆的原话是“废了一样”，拐过头又想让我给他看看。这是他老婆单方面叙述，不一定准确。无论过程如何，结果就是这样了，挺遗憾的。病人家属对病情过于焦虑，某些医生缺乏严谨的临床思维过程，挺遗憾的。

何时手术取决于先心复杂程度，患儿年龄、体重、全身发育及营养状态等。一般5mm的房缺、3mm的室缺可望自然闭合，可观察到2-3岁左右。1cm的房缺、室缺>主动脉口径一半的缺损可以在1岁以内完成手术。而复杂先心需及时就诊，甚至出生后立即手术。

硬脊膜动静脉瘘是少见病，发病概率百万分之五左右，可能是真的少见，也可能是大部分医生不认识，漏诊了，以前一年只能收治5个以内，现在一年得一二十个，这得感谢微信朋友圈，还有团队不遗余力的宣传，更多的医生能知道有这个病。这些确诊的病人几乎都被误诊过，只是每个人误诊的时间长短不一样，距离截瘫有多近只能看个人运气了，经常跟病人说不能怪当地医生，因为他们可能确实没有听说过这个病。 典型病例:69岁老年，男性，双下肢麻木无力1年多了，近3个月不能行走，大小便障碍，辗转多家医院，按照骨科病治疗，家属手机上录像记录病人越来越重的过程，无可奈何，终于在豫北一家大医院诊断脊髓血管病，可惜当地造影没有发现，还好人家医生很负责，造影没有发现并没有骗病人，而是推荐到了我们这，造影证实胸2-3，水平硬脊膜动静脉瘘，我们组任何一个医生都能很轻易诊断这个病，但是这病人还真有点特殊，术前造影根静脉不明显，术中打开发现，确实不是典型的根硬膜瘘，引流静脉没有与神经根伴行，手术很简单。 脊髓造影不容易做，做不好会耽误病情，会勾几只肋间动脉可不叫脊髓造影。

又是一年“国际罕见病日”，我国由于人口基数大，罕见病并不罕见。大多数罕见病为遗传病，而遗传病种类繁多，症状进行性加重，治疗费用昂贵，可治性低，且遗传变异的复杂性，目前遗传病的筛查、诊断和治疗仍面临巨大挑战。2月28日上午8:30，省医遗传所联合儿科、产科、生殖、神经内科、眼科、耳鼻喉等，开展了罕见病多学科义诊活动，希望更多的人了解罕见病，关注罕见病。同时还推出免费基因检测活动，吸引人们重视产前筛查，有利于家族成员的再生育指导和优生优育。借此“国际罕见病日”活动，我们为爱呐“罕”，希望人们做到早发现、早预防，重视遗传咨询和产前诊断，及时阻断出生缺陷患儿的出生。