东阳市人民医院心脏外科科普号

有空梳理了一下，我的一些胎儿心脏异常的案例。首先，强调一下，虽然好多人问我时，用的是能不能要这个胎儿，这样的问题，但我个人觉得，正确的用词应该是，是否放弃这个胎儿。一般，来进行这样的咨询时，胎儿已经20-24周，最早的，也已经有12-14周了，都已经有胎动，甚至已经可以离开母体存活了，而且孕育这个生命的过程，如此长的时间，必然后艰辛，所以放弃的不仅仅是胎儿的生命，还有既往的努力。这应该是一个很审慎的决策，绝不是轻易的要不要的问题。因为，如果发现相对严重的心脏异常，我们一般会随访，即追踪这个胎儿最后的结局，所以，放弃胎儿的情况，反而会更加关注一些。那些放弃了的胎儿，大部分还是理智的决策，即这样的胎儿出生后确实会面临比较严重的疾病情况，比如单心室、左心室发育不良综合征、完全型房室间隔缺损、室间隔完整型肺动脉闭锁、心脾综合征等，而这样严重的情况，一般也是相对容易正确识别到的。但也发现有些决策是比较轻率了，比如主动脉缩窄，即放弃的，甚至有永存左上腔静脉，就放弃胎儿的，简直无语，当然也有可能，孕妇等有其他未言明的理由。在已报告胎儿异常，却未进行相应准备的情况，最可惜的是一例完全型大动脉转位，产前已经报告，嘱孕妇做好新生儿手术的准备，但其及家属未进行相关的心理和经济等准备，宝宝出生后又一再犹豫，最后死亡，殊为可惜。总之，产前胎儿心超，大部分严重的难以根治先心病，是可以识别到的，但也有相当的技术挑战性，部分异常，确实难以准备报告，对于报告的胎儿心脏异常，要正确理解其报告的准确性和严重性，作出理性的决策和安排。

现在接受Bentall（奔头）手术的病人越来越多了，包括主动脉夹层、主动脉瓣狭窄或关闭不全合并升主动脉瘤或主动脉窦明显扩张、马凡综合征、主动脉炎（白塞病、大动脉炎）累及主动脉根部者等病人。上面这个示意图，左图病变应该是主动脉瓣狭窄合并升主动脉瘤，右图白色部分为人工血管，下端黑色部分为机械瓣，其上方红色的小血管是冠状动脉，前为右冠状动脉、后面露出一小截的为左冠状动脉，人工血管上端可以看到与病人自己的主动脉弓吻合的缝合线。看明白了这个图，也就大致知道了，Bentall（奔头）手术的基本可以理解为作四个吻合口，人工血管近端的主动脉瓣要吻合到病人自己的主动脉瓣环上，两个冠状动脉开口，远端吻合口。奔头手术，本身有一些技术细节的变化：比如国内常用的的技术是，人工血管外再把病人自己原来的主动脉壁包上去，而另一个行业暗语，叫做“裸奔”，就是不包回去，两者各有优劣，目前欧美以“裸奔”多见；瓣膜的选择有机械瓣和生物瓣，生物瓣因为架子比较高，手术难度会有一定增大，故给其专门名词，bio-Bentall；远端吻合口的变化主要是吻合的位置，上图是把整个升主动脉完整置换了，也可以只换一半，或者再远一点，另外手术中的一个大变化是，远端吻合口缝合时，是开放吻合还是阻断下吻合，是否使用深低温停循环技术，至于吻合的缝法，又有单纯连续缝合、袖套式、三明治等等方法，总之一句话，缝好不漏，就是高手。吻合口的一个常见问题，就是吻合口有漏血，即吻合口漏，这也是奔头手术的常见远期并发症。当然如果漏得不厉害，不一定造成明显不良后果，可以观察，如果漏得厉害，就要视情况，采取再次开胸手术或者介入治疗的办法来处理。

医生写病历首先得记录主诉，即患者来就诊的原因。这是我碰到过的最奇怪的主诉，老婆听出我心脏的声音异常。话说，她是怎么听出自己丈夫心脏的异常的呢。很简单，就是趴在他的胸口，别人的心跳声是扑通扑通的，而自己老公的心跳声音竟然有呼呼的风声。就催着他来就诊。我一听，很典型的室间隔缺损杂音，胸骨左缘3-4肋间喷射样杂音。这位男子并无任何不适，以前也没有看过病。他的室间隔缺损并不大，但杂音很明显，很轻易的就可以听出来。很多资料会写，室间隔缺损是发病率最高的先天性心脏病，我本人并不认同，这句话，应该改为，室间隔缺损是诊断数最多，手术治疗数最多的先天性心脏病。因为室间隔缺损这个洞位于左右心室之间，左右心室之间压力差很大，故而血流穿过这个洞的流速很快，也就产生明显的心脏杂音。医生，乃至旁人都可以听出这种杂音。也有杂音震动非常明显的，会在胸口产生明显的正震颤，自己都可以摸到。只有非常细小的室间隔缺损，即1-2毫米以下的，才没有杂音，所以很自信的可以说，如果都听不到杂音，那一般就是没有室间隔缺损，听诊甚至比做超声还要准确。也正是因此，具有室间隔缺损者，只要就诊，经过医生听诊，一般都不容易遗漏，以目前的医疗条件，总归会有几次就诊，尤其是现在的小朋友，总有几次发烧咳嗽而去医院就诊。

太长不看版：心包囊肿就是心脏边上的一包水，并非肿瘤，绝大多数人不会因此而产生不适，多数人因其他原因进行CT等检查发现，一般心包囊肿拍片检查可以得出较可靠结论，手术切除是通常的建议，手术一般也比较简单，但实际上心包囊肿极少对身体造成显著的影响，故暂不手术，或者一直不手术，定期复查也是合理的选择。

房间隔缺损这个话题，可以轻松的从新生儿聊到耄耋之年，因为这种一种常见的心脏情况，如果把卵圆孔未闭包含进来，那十个人里就能涉及到一两人，现在好多医疗机构对于新生儿常规进行心脏超声筛查，也就报告了很多房间隔缺损，因为以前医疗匮乏，很多真正的病人已经八九十岁。我就接诊过一例85岁的房间隔缺损老人，3.2厘米直径，不算小的缺损，而且造成的明显的房间隔缺损相关的主要并发症，包括右心室、右心房扩大、肺动脉高压、三尖瓣重度返流、房颤、心力衰竭。他真的是因为胸闷、气急、下肢浮肿来就诊的。经过评估，房间隔缺损虽然大，但是位置比较靠中间，边缘都不错，能介入封堵，再说了，如此高龄，开胸修补还真不划算。封堵顺利，术后心功能有一定程度的改善，也算欣慰。聊到这里，提醒几点，房间隔缺损不属于恐怖的心脏病，各位尤其是宝爸宝妈，大可不必一听心脏里有个洞就过于心急上火，慢慢琢磨一下再决定应对。新生儿发现的房间隔缺损，不管大小，都是不用着急治疗的，大可等到三四岁。如果不是特别大的房间隔缺损，成年之前都翻不起大浪。不过对于女生，有个怀孕的重大事项，现在很多地方产前检查，就常规做心脏超声了，又是一波房间隔缺损会被识别出来，然后在产科医生的催促下堵上。对于不是太大的缺损，且肺动脉压力不高的孕妇，基本上还是能安全生产的。进入成年后，很多不大的缺损，因为体检性的心脏超声，被发现，很多是没有症状，也不造成心脏并发症的，现在因为介入治疗的便利，也就堵上了。当然，也有碰到体检发现右心室、右心房扩大、肺动脉增粗，或者心电图发现右束支传导阻滞而进一步检查发现房间隔缺损的。最后再讲两点：房间隔缺损，尤其是不太大的，是挺容易漏诊的。胎儿期诊断房间隔缺损，基本上是不太可能的。在决策房间隔缺损要不是堵上时，还是权衡利弊，缺损多大，这个人当下有没有并发症，有无心脏扩大、肺动脉压力，这辈子会不会受这个情况的困扰，身体上或其他方面的，治疗的便利性，一般只要是介入能堵的，大家通常都乐于接受。这作为不忘初心这个随笔的第一篇吧

在见识了不少因为自己的错误认知而放弃胎儿的情况后，感觉有必要聊聊胎儿心超或者产前检查的基本逻辑。胎儿心超，或者只是普通的超声筛查，与其他产前检查一样，其中的基本逻辑是一致的。即东阳市人民医院心脏外科杨明烽1.如果这胎儿存在严重的，可相对可靠确认的问题，给大家一定的时间来考虑是否放弃这个胎儿 。对于心脏来说，这个情况最常见的是左心发育不良综合征，通常由二尖瓣+主动脉闭锁或严重狭窄导致，但这种疾病少见。2.如果这个胎儿存在相对严重的问题，在其出生后，产前检查时的发现能够让患病的新生儿获得更优的治疗。比如完全型大动脉转位，梗阻型的完全型肺静脉异位引流等，因为这些病情，常需要在新生儿期早期救治，胎儿期提前诊断能让大家做好相应准备。3.有些病情，胎儿期进行治疗。比如严重的主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄。但是，很多人，存在误解，常见的有2种认为产前检查就是为了发现所有异常，以确保胎儿是完全健康的。这也是很多纠纷的一个逻辑根源，而有些先天性心脏病胎儿期是不能诊断，或不应该诊断的，比如动脉导管未闭，胎儿的动脉导管本就该通畅，所以胎儿期不存在动脉导管未闭这个诊断。如果报告了胎儿异常，那这个宝宝就是有问题的。加上很多宣传先天性心脏病很严重，或者自己的错误认识，不少宝宝，就被这样放弃了。在此，强调一下，超声报告异常，宝宝不一定真的有问题，比如主动脉缩窄，胎儿期很容易误判，或者程度判断偏重，且该病治疗效果良好。类似法官判案，不能进行有罪推定，我们不能对腹中的宝宝进行有病推定，除非发现确切的严重病情，轻易放弃胎儿是不合理的。

很多病友担心猝死：第一，感觉猝死非常恐怖，好好的人突然一下子就没有了：第二，网上一查，发现肥厚型心肌病患者第一位的死因就是猝死，总担心落到自己头上。确实据国外的调查统计，肥厚型心肌病患者前三位的死因为，猝死、心力衰竭、中风，其中猝死约占一半，且猝死者多为年轻患者。但猝死，并不是说毫无征兆的就会发生。在读这篇文章的人，已经获得肥厚型心肌病的诊断，那么也就在医患共同的一定医疗关注下，其实猝死风险就下降了。肥厚型心肌病并不是一个截然恶性的疾病，不像胰腺癌一般来说诊断到死亡约半年，肥厚型心肌病患者绝大多数是相对轻症的，所以欧美的很多调查统计表明，从平均寿命和生活质量的角度，所有肥厚型心肌病病人与所有人口对比，寿命和生活质量基本差不多，冰岛就做过一项覆盖所有30万人口的全国性调查，结论也是就是如此，但对于严重肥厚型心肌病的患者，则需要治疗。相对重症者在一定的医疗关注下，也可以获得良好的生活和生命长度。猝死的主要机制是恶性心律失常-心室颤动，简称室颤，通俗描述是，心脏由规律的跳动，变成无规律的颤动，心脏也就没有推动血液循环的功能了，如果不在数分钟内终止室颤，病人就死亡了。发生猝死的肥厚型心肌病患者常有以下危险因素：1.猝死的家族史：如果家族中已经有猝死的肥厚型心脏病病人，说明该家族的基因突变可能是比较恶性的。2.晕厥：如果病人本人既往曾经晕厥过，这种突然的意识丧失，人突然一下子不知道了，说明可能前次晕厥就是一次自行终止的短暂室颤，也许下次就是不可逆的室颤。3.心动过速：如果曾经有发作性的心动过速，心室率超过120次每分。4.严重左心室壁肥厚：厚度超过30毫米。5.运动时血压反而降低：一般人运动时血压会有一定程度的升高，从静息状态到运动峰值的过程中收缩压升高不足20mmHg，或是持续运动时的血压与运动峰值时的血压相比下降超过20mmHg，这也很可能说明心脏不能耐受运动负荷，在剧烈运动中可能发生猝死。6.左室心尖室壁瘤，小的心尖室壁瘤在肥厚型心肌病病人中并不少见，瘤越大约高危。7.左心室流出道梗阻，即梗阻型肥厚型心肌病，压差越大风险越高。故对于诊断肥厚型心肌病者，应该接受一些医学评估，区分病情轻重，进行危险分层，给予适当的医学关注，而不是过度、不恰当的恐慌。

很多病人家属在签手术知情同意书时，念叨，我反正不懂，就签了吧。诚然，有些家属确实有不懂的地方，但有些则是在排解自己的紧张情绪。手术，尤其是心脏手术，是重大决策，没有一个人会在真的不懂的情况下随意签字。但确实有一些关于手术的决策是轻率的，或者知情不全面的。我在此帮你梳理一下，以做出理性的决策。手术与否是需要权衡的手术有风险肯定已被告知，手术的好处有时反而不够清晰。手术与否的决策，取决于好处和风险的大小，如果好处比较大，风险比较小，则进行手术，风险比较大，好处比较小，那么就不应该手术。但现实的困境时，手术的好处和风险又没法精准量化，获得的信息常常是含糊的，你其实也只是在循着医生的建议。那么，你可以梳理一下，这个建议是哪里来的，是否可靠，你应该明确是哪位医生说了什么建议。分析医生的情况，他职业能力如何？有些人会把自己的揣测、网络资料的断章取义当做需要手术依据。到底是什么具体的建议，替代方案如何？对于风险，其实反而相对可控，任何医院都是需要控制死亡率、并发症率的，虽然某个个体的风险不能量化，但某个医疗组的总体不良事件发生率则是相对稳定的。如果死亡率在行内过高，则科室、医院、院外自然会要求控制。低风险、高获益的手术毕然是会受到鼓励的，高风险、低获益的手术医生自然也会避免，最容易模糊的是，低风险、低获益的手术和高风险、高获益的手术。比如A型主动脉夹层，属于高风险、高获益的手术，这种病人，不手术，绝大多数会死亡，但手术风险也不低，并发症很多、花费也大，很多医院就不开展，开展的医院也可能也会选择救治希望更大的病人。小型的房间隔缺损，手术的好处也不大，但风险也低，倒反而会更多去做。从医生的角度来分析，任何医生都希望自己的病人平稳度过医疗过程，因为任何死亡、并发症都是纠纷隐患，任何纠纷都耗费心力，所以高风险的手术都是要慎重的，不管是高获益还是低获益，反之，低风险的手术，即使是低获益，也是容易去做的。手术指征与手术时机医生进行手术肯定是要有依据的，即因为具体的病情，制定相应的手术治疗方案，这就是手术指征。医生常说的行话，叫有手术指征。病情需要手术治疗的程度是有高低的，这就叫手术指征强或弱。比如室间隔缺损，只是稍微有点大小，理论上都是有手术指征的，因为手术可以把这个洞封闭起来，但显然越大的洞，对心脏的影响越大，一个小朋友甲，因为心脏有个大洞，已经出现心力衰竭了，这时就是有强手术指征，手术真的是救命，但另一个小朋友乙，没有任何不是，心脏也无扩大等改变，室间隔缺损很小，那么就只有弱的手术指征。这两个病人，进行手术都是合理的，因为有手术指征，但强弱差别截然。手术指征的强弱，对于医疗决策是很重要的，通常的情况是乙小朋友的父母可能在还没搞清楚，因为只是对于心脏病的错误恐慌就要求手术了。什么时候手术，医生的行话是，急诊手术、择期手术及限期手术。不急的病情，就不要因为恐慌，而在慌乱之下决策。病感、病情、决策大多数人总是在自己觉察身体有问题，觉得自己生病了才去就诊，这就是病感，但也有人通过检查发现有严重问题，但自己倒没有任何不适，但在获知以后也会产生自己患病的感觉，以上两种情况都是正常的，但也有人，并无任何明确的病情却产生严重患病的感觉，即病感扩大了。病感的大小如果与病情相当，那么是合理的，如果严重超出病情的相应程度，偏大或偏小，都会造成医疗决策的错误。比如前面乙小朋友的情况，父母的病感就过强了。病感是会在诊疗过程中变化的，有些医生会合理的调整病人和家属的病感以达到与病情相符的程度，而也有一些医生，会故意让病人和家属产生错误的病感，这点在低风险、低获益手术病例中会更为常见。第二诊疗意见在做重大医疗决策前，再听听别的医生的建议，在欧美是很常见的，国内还不普遍。一来大众缺乏该意识，二来国内的就诊实际的限制，好多人乐于去开药，但对于医生的建议倒是毫不尊重，其实诊疗重的医疗建议才是最宝贵的。比如心脏需要开刀，可以听听其他心脏外科医生还有心内科医生的建议。总结，任何医疗建议真的只是建议，患方拥有最后决策权，签字的知情同意书，要梳理清楚知情的具体情况，然后再理性决策。

我有幸参加了第三届马凡综合征病友大会，报告了我关于马凡综合征诊断的几点思考，我们为什么需要马凡综合征的诊断，依据要多充分、多严谨，在诊断以后，会不会改变我们对于病人的照护，如何去诊断和鉴别。去准确的诊断马凡综合征的合理理由包括：修正病人的照护、满足病人对于自己的认知、血亲尤其幼儿提前得到诊断以进行医疗关注、避免继续向后代遗传、医学科研探索。在简单回顾我上次的报告后，我想在为马凡综合征群体提供更好的医疗照护这个主题上作一些扩展思考：各位病友到底有哪些医疗需求？如何满足这些需求？首先，我们有免于恐惧和困惑的需求。好多马凡病友和其亲友，承受了巨大的心理压力，主动脉夹层可怕、需要多次手术可怕、眼晶状体突然脱位视力骤然下降可怕、突发气胸可怕、脊柱侧突胸廓畸形可怕，小孩会不会也是马凡。我们为什么会变成这样？我们有办法继续负重前行吗？心理支持也是重要的医疗需求。马凡综合征，一句话概括，由FBN1基因突变导致累及心血管、眼、骨骼等脏器的遗传病。病因很明确，是FBN1这个基因突变，如果他父母是正常的，那么他就是第一个出现突变（de novo mutation）的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。关于诊断的技术细节我上次作了讲解，诊断的需求如何满足。具体的病情也需要解决。从急迫性来说，主要是主动脉夹层和气胸，这是可以迅速致死的病情，主动脉夹层大家都很熟悉，气胸简单的说就是因为肺破了，气漏出来把肺压扁了，马凡的病人，肺也是薄弱一些的。气胸在大部分医院都可以处理，只要把气引出来，让肺张起来就可以了。主动脉夹层突发时，需要有强大且快速的医疗团队进行救治。其他病情相对没有那么急迫，比如脊柱侧突、胸廓畸形、眼晶状体脱位、疝等，只需要择期手术即可，轻症的也可观察。另一个重要的医疗需求是，生育健康的下一代。对于女性病人，原则上是不建议妊娠的，这点国内外的专家共识都明确指出。马凡女性，尤其是已经出现主动脉增粗者，因为妊娠期母体心血管系统的负荷大增，出现突发主动脉夹层的风险较高，不建议妊娠。当然，也有不少女性病友已经成功生育，虽然带来了信心和希望，但也请在细致评估后审慎决策，在严密的医疗监测下追求。男性病人，可以通过医疗措施生育健康的子女，方案有数种。最简便为自然怀孕，在孕期采集胎儿组织进行基因检测，如果发现胎儿也具有FBN1基因突变，则终止妊娠，采集胎儿组织的办法和时机为，8-12周取绒毛，16-24周取羊水。另一个选择是，采用类似试管婴儿的技术，在体外合成胚胎，先进行检测，剔除掉异常胚胎，选择不带基因突变的胚胎植入经过准备的妇女子宫内继续发育至生产。当然，前提是，病人的基因突变已经明确。最后一方面的医疗需求是，主动脉还没有出现病变，脊柱、胸廓也没有畸形，那有办法预防吗？幼儿可以在没有任何临床表现之前就可能通过查基因明确是否为马凡。国外有几项研究表明，服用β受体阻滞剂（洛尔）、ARB类（沙坦）药物能延缓主动脉扩张。脊柱和胸廓也可以通过佩戴适当的矫形器预防和治疗。以上我大致回顾了马凡综合征患者五方面的医疗需求，心理支持、诊断、病情治疗、遗传、预防，当然每个病友可能还会有其他具体的医疗需求。那怎么样才能更好的满足这些需求呢？各位在就医中已经碰到过了哪些困难？困难一，看了不少医生，有些医生都不知道马凡综合征。确实，马凡综合征相对少见，每一万人里，才有几个病人。困难二，看了各种各样的专科，心脏外科、眼科、脊柱外科、胸外科、妇产科、遗传科等等，有没有马凡专科啊？能解决我所有的医疗问题，让我不再东奔西跑。2009年，我有幸去美国学习了两月，哈佛大学多个附属医院集中在波士顿长木（Longwood）医疗区，当时也是闲逛，发现他们有一些专病门诊，比如血友病门诊等。血友病也是一种遗传性的全身疾病，病人需要血液科、骨科等多个专科的治疗，病人总体数量不多，其需要的每个专科的治疗内容又很有特点，一般专科医生处理不好，这样的病种就很有需要设立专门的专病门诊。所以，我在构想，马凡门诊。据我所知，目前国内还没有，但欧美已经不少，比如斯坦福医院（Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care）等。马凡门诊，主诊医师应该具有全面的马凡综合征相关知识，能做好诊断和鉴别诊断，能理解病友以上五方面医疗需求，能解决一般的医疗问题，能协调特殊专科的专家解决特别的医疗问题，并对病友进行长期连续的医疗照护。通俗的讲，就是为马凡病友定制的全科医生。病友组织也很重要，通过守望相助，获得更多的信息和支持，抱团可以为大家争取更多的关爱。马凡综合征最近一次舆论关注，应该是2015年的“反手摸肚脐”话题，以后这样的舆论浪潮可以多来几波。

缩窄性心包炎，目前的主要问题是诊断不足，即罹患该病的人，没有及时诊断而进行手术，导致病情进一步加重，但好在，该病进展也不快，就诊和治疗主要是症状驱动的，只要病人还来看病，医生还是有充足的时间来诊断的。缩窄性心包炎的一大特点是，症状越重，病情越重，病人越会来就诊，越需要手术。缩窄性心包炎另一个需要关注的特点是，缩窄一词，更多的是功能障碍，而非结构改变。即心包可以不增厚，不钙化，但就对心脏造成了显著的压迫，导致其舒张功能受限，也就是说CT无异常不一定没得这个病，甚至心超发了正常报告，也可能存在这个病情，毕竟这个病目前相对少见，其征象也不显著。那么，临床医生的判断就很重要了，可惜，临床医生也不是万能的，对于识别早期病例，难度是很大的，晚期重症典型病例，那大家都是一目了然。那么有哪些经验可以提高识别率呢？对于因胸闷、下肢浮肿、呼吸困难等就诊者，心脏无扩大，颈静脉明显充盈、肝淤血等体循环淤血改变的病人，要提高警惕，即使影像检查无异常，也要考虑到这个诊断可能。必要时要提醒心超医生，重点排查一下。另一个选择是，做个右心导管，如果静脉压确实高，那还是要考虑的。该病最有效的治疗是开胸心包剥脱，但对于相对轻症、或者诊断欠明确的，先用药也不是不错的选择，毕竟医患都承受不了白挨一刀的风险。再次强调，缩窄是功能概念。与同仁共勉。