福建省泉州市第一医院科普号

痛风是人类最古老的代谢性疾病之一，早在公元前五世纪医学文献中就有记载。由于病因和发病机制不清，直到13 世纪人们对痛风仍然束手无策，甚至认为痛风是由于“魔鬼”啃咬脚趾所致。痛风发作时疼痛剧烈，堪称“疼痛之冠”，但第一次发作时，即使不治疗也会在3～7 天内自然痊愈，来去如风，因此人们称之为痛风。 痛风的病因 认识痛风不得不从痛风的病因说起。痛风的本质是嘌呤代谢异常使血尿酸升高所引发的疾病。幸运的是，多数人即便患上了高尿酸血症也并不会发展成痛风，但这其实是一个概率游戏-血尿酸水平越高，未来发展成痛风的概率也越高。伴随血尿酸浓度不断上升，血尿酸最终会形成尿酸盐结晶体，在人体的关节以及肾脏等部位沉淀积聚，引发炎性反应，也就是痛风患者所感受到的剧烈疼痛。 痛风的危害 一旦发生痛风，后果远远不止是疼痛。痛风更是高血压、糖尿病、高血脂、冠心病、脑梗等多种其他疾病的危险因素。长期痛风可能导致慢性痛风性关节炎，引发功能障碍，而尿酸性肾病及肾结石更是威胁肾功能，严重的甚至可发展为肾功能衰竭。同时，别以为无症状期的高尿酸血症就可以高枕无忧了：即便没有痛风，高尿酸血症患者发生尿路结石的概率高达一般人群的20倍左右，而且约20%~40%的高尿酸血症患者同样会发展为尿酸性肾病。所以及时就医是治疗痛风的最好办法，医生会通过相关检查帮助患者诊断及制定合适的治疗方案。 痛风的饮食误区 提到痛风我们都知道要管住嘴，是不是那些好吃的，痛风患者就不能吃呢?其实，单纯的饮食控制只能使尿酸下降70～90 μmol/L，无法使大部分痛风患者达标，所以临床上并不提倡过分严苛的饮食控制。科学地放宽饮食范围，既可满足口感又可保护自己。 痛风急性发作期有哪些注意事项？ 1.禁止局部热敷、按摩、针灸、理疗等，抬高患肢，关节制动，保护受累部位免受损伤。 2.严格限制海鲜、动物内脏、大骨汤、火锅、菌菇、豆制品等高嘌呤食物，尽量选择牛奶、蛋类、新鲜果蔬（蘑菇、香菇、菠菜、菜花除外）、细粮等低嘌呤食物，忌酒（尤其是啤酒） 及甜饮料，多喝水（每天2000～3000 ml）、多排尿，以增加尿酸的排泄。 3.“急性发作期”治疗宜早不宜迟，用药越早，效果越好，最好是在发病12 小时以内给药。 消肿止痛首选“非甾体消炎药”， 如依托考昔120 mg，1 次/日；或西塞来昔布胶囊200 mg，2 次/日；或布洛芬0.4 g，3 次/日等。此类药物有损伤胃肠道黏膜的副作用，可配合服用一些抑酸剂（如奥美拉唑）或胃黏膜保护剂（如硫糖铝） 以减少药物的不良反应。另外，也可局部外用扶他林软膏。 秋水仙碱是缓解痛风急性发作的特效药，缺点是副作用（如腹泻、呕吐） 较大。痛风发作时立即口服2 片（1 mg），1 小时后再服用1 片（0.5 mg）；12 小时后，可酌情再服1 片。之后每次1 片，2～3 次/日，直至症状缓解。疗程不超过两周，肾功能不全者需减量。 临床上，当非甾体消炎药、秋水仙碱等常规止痛药效果欠佳或者存在用药禁忌时（如患者同时合并肾功能不全），可以短期使用糖皮质激素， 如强的松20～30 mg/d（0.5 mg/kg·d），症状缓解后可逐渐减量停药，总疗程7～10 天。 4.“痛风性关节炎”是尿酸盐结晶沉积在关节及周围软组织中引起的无菌性炎症，不是细菌引起的感染性炎症，故抗生素治疗无效，切勿滥用。 5.如果患者在痛风急性发作前一直在服用降尿酸药物，仍可继续服用；如果之前未服用降尿酸药物，则急性期暂不宜加用，而宜等到急性期症状缓解2 周之后再加用降尿酸药物，以避免因血尿酸显著波动导致病情反复。 6.痛风急性期碱化尿液可以促进尿酸盐结晶的溶解及尿酸排泄，防止形成尿路结石，急性期可加服碳酸氢钠（小苏打）， 每次0.5～1g （1～2 片），3 次/ 天，使尿pH维持在6.2～6.8。注意：“碱化尿液”并不是说pH值越高越好，尿液过度碱化（尿pH＞7.0），不仅可导致碱中毒，而且容易形成钙盐结石。因此，在服用促尿酸排泄药期间，应定期监测患者尿液pH值，根据检查结果及时调整小苏打用量。 慢性缓解期有哪些注意事项？ 1.为了防治病情反复，患者应尽量保持血尿酸长期稳定达标，治疗目标是把血尿酸控制在36 μmol/L以下，对于伴有痛风石的痛风患者，则要求把血尿酸控制在30 μmol/L以下。 2.缓解期的痛风患者尽管没什么自觉症状，仍须坚持低嘌呤饮食，多喝水，忌酒，防止关节受凉或受伤，注意控制体重。目前认为，肥胖所致的“胰岛素抵抗”是痛风发病的主要病理基础，从某种意义上说，“控制体重”比“管住嘴”还重要。 3.如果单纯改变生活方式不能使患者血尿酸水平控制达标，则应依据高尿酸血症形成原因（是合成增加？还是排泄障碍？），合理选择降尿酸药物。初发痛风应在关节炎症状缓解2周后启动降尿酸药物治疗。 4.降尿酸药物（如别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等） 都有一定的副作用，用药期间，需定期复查血常规、肝肾功能，以便出现问题能够及时发现并采取措施。非布司他是一种新型的黄嘌呤氧化酶抑制剂，副作用小、安全性高，轻中度肝肾功能不全及别嘌醇过敏患者，可首选非布司他。 5.血尿酸浓度下降的速度越快、幅度越大，发生“转移性痛风”的风险越大。因此，降尿酸药物应从小剂量开始，逐渐加量。例如，别嘌醇应从50～100 mg/d起始，逐渐增加至常规治疗量300 mg/d。 6.首次服用别嘌醇者，应先做HLA- B5801基因检测，结果阳性者，避免使用别嘌醇，并根据具体情况调整用药。服用别嘌醇期间，要特别注意皮肤改变，如果出现瘙痒、皮疹、咽痛及发热等不适，应立即停用上述药物并复查血常规等。 7.降尿酸药物的使用必须规范。与糖尿病、高血压等慢性病一样，痛风患者往往也需要长期维持用药。擅自停药很可能会导致尿酸上升及病情反复。患者应在专科医师的指导下，配合生活方式干预，用最小的药量将血尿酸控制在目标范围，以减少可能的药物副作用和治疗费用。 8.不要轻信虚假广告。痛风与糖尿病一样，同属于代谢性疾病，虽可有效控制，但目前尚不能根治。民间流传或广告宣称的根治痛风的偏方、秘方，不可轻信，谨防上当。 总之，管住嘴、迈开腿、控体重、多饮水、勤就诊、坚持规范化治疗，就能逐渐减少痛风发作，直至不再发作，最终逆转和控制痛风。记住我们的口号是：“莫让痛风变痛疯”

需要遗传咨询的对象有通常包括：智力障碍或发育迟滞；单一或多发性先天畸形及出生缺陷病；染色体平衡易位或有反复流产，死胎等不良妊娠史；年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；产前筛查，产前诊断或新生儿筛查阳性；原因不明的不孕不育；原发性严重生精障碍，原发性闭经或性发育异常；遗传病家系的患者或其他成员；家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；欲行产前诊断的夫妻；欲行症状前诊断的高风险家庭成员；有环境致畸物接触或暴露史；对任何其他疾病遗传因素存疑的，尤其遗传率较高与家族聚集的肿瘤与常见病。 分条总结大致如下： 1.长期接触不良环境因素的育龄青年男女， 2.婚后多年不育的夫妇， 3.35岁以上的高龄孕妇， 4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇， 5.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母， 6.曾生育过遗传病患儿的夫妇， 7.孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇， 8.常规检查或常见遗传病筛査发现异常者， 9.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

HCG是一种含有α、β两个亚基的糖蛋白，TBHCG是指β-HCG，DIL-HCG是指稀释后的总HCG，因HCG值比较高，超过了仪器数值的限制，所以必须稀释后检查，结果与总HCG是一致的。这两个结果是有一点差异的，但都属于HCG，HCG与DIL-HCG（稀释后）是一致的，包括TBHCG在内。如果β-HCG含量有3.1IU/L，则HCG总量就有12.5IU/L。不论单位是什么，这个比值都是一样的。也就是说，HCG的值应该是β-HCG的4倍。对照参考值时请注意您定量检测的是HCG，还是β-HCG。 指导意见： HCG=β-HCG（TBHCG）X4

原创：付冲消化时间血、尿、便检查通常被称为「三大常规」。粪便常规检查对诊断肠道传染病、肠道寄生虫病、胃肠道及附属腺体的消化吸收功能，消化道肿瘤的筛选检查及黄疸的诊断与鉴别均有一定应用价值。关于粪便常规检查，消化科医生一定要掌握以下这 5 点。正常人的粪便是什么样子的？正常人大多每天排便一次，量为 100～300 g，随进食量、食物种类及消化器官功能状态而异。摄食细粮及以肉食为主者，粪便细腻而量少，进食粗粮及多食蔬菜者，因纤维素多使粪便量增加。正常成人的粪便排出时为黄褐色圆柱形软便，婴儿粪便呈黄色或金黄色糊状便。久置后由于粪便中胆色素原被氧化可致颜色加深。正常粪便因含蛋白质分解产物而有臭味，肉食者味重，素食者味轻。送大便常规应该注意什么？用干净的竹签或木片采集约蚕豆大一块新鲜粪便，装入专门留取标本的纸盒内，写上姓名，立即送检。如大便有脓血时，应留取脓血部分，水样便要用容器留送，检查寄生虫时要在粪便各部分都留一点。无需禁食肉类及蔬菜等。粪便隐血试验检查的原理是什么？CFOBT 法是利用血红蛋白的亚铁血红素具有弱过氧化酶活性可使过氧化氢释放出新生氧将显色剂（匹拉米洞等）氧化显色，从而间接识别和判断胃肠道的少量出血。此法特异性差，容易受食物中肉类、绿叶蔬菜、铁剂等因素影响，且敏感性较低，在胃肠道出血达 4～5 ml/d 以上才能显示阳性。IFOBT 的机制是特异性抗体与人粪便内血红素中完整的球蛋白相结合，其结果不受饮食、药物和动物血红蛋白等因素影响，因此假阳性率低，其假阴性主要与血红蛋白降解、贮存时间过长有关。但只要及时检测送检标本，上述因素可以避免。因此免疫法在检测结肠出血时有很高的敏感性，可检出 0.3 mL/d 的出血量。而化学法则需 5 mL/d 的出血量。对由于上消化道疾病而引起的出血，因血红蛋白在经过胃、十二指肠、小肠时已部分被降解为卟啉、血色素，部分球蛋白也开始降解，因此，在粪便中出现完整血红蛋白的概率降低。粪便中的粘液是怎样来的？正常情况下，粪便中是有少量粘液的，但是由于其与粪便均匀的混合，所以肉眼是看不见的。病理情况下粘液可大最增多，所以若有肉眼可见的粘液，应该视为异常。小肠炎时增多的粘液被均匀地混于粪便之中；如为大肠炎时，由于粪便己逐渐成形，粘液不易与粪便混匀；来自直肠的粘液则附着于粪便表面；单纯粘液便中的粘液为透明，稍粘稠；脓性粘液则黄白色不透明。怎样根据粪便识别疾病？通过目测当发现大便异常时，可以做到对疾病的早期发现早期治疗，目测包括辩色和辩性状；1. 辨色（1）正常粪便呈黄棕色（因粪胆素所致）。（2）粪便异常时可呈现的颜色有：淡黄色：多见于乳儿便，表明对脂肪消化不良。绿色：幼儿腹泻时大便呈绿色，但成人大量食用菠菜等绿色食品时也可呈绿色。灰白色：常见于胆道阻塞性疾病，如胆囊炎、胆道结石、胆道肿瘤、胆道寄生虫等；胆道阻塞时，胆汁不能排入肠道，使粪胆素生成减少，致使粪便黄色缺失而呈灰白色，在食入大量脂肪、或钡餐透视后也可呈灰白色。果酱色：常见于急性变形虫痢疾；食入过多的桑椹、动物血制品也可呈果酱色。红色：多因肠道下部出血所致，如大肠癌、急性痢疾、痔疮。但痔疮；出血多见于粪便末端，急性痢疾粪便为脓血便，即脓中带血。若进食大量西红柿也可呈红色。黑煤焦色：可因肠道上部大量出血所致。如胃溃疡出血、肝硬化所致的食管胃底静脉曲张破裂性出血、胃肠道恶性肿瘤等。2. 辨状：（1）正常人粪便为柱状、软便。（2）某些疾病时可致粪便性状发生改变：扁平带状便：可见于直肠或幽门狭窄。如患直肠癌时，粪便变细、变扁或不成形。有的排出粘液，常误诊为肠炎或痢疾。球形硬便：便秘时可出现。黏液便：正常粪便有时表面有极少量的黏液，若黏液大量出现，可见于肠壁受刺激或发炎时。如肠炎、痢疾和急性血吸虫病等。患急性肠炎时，每次便量较多，水样，可含少量黏液，有恶臭。脓性黏液并有血液便：多见于痢疾。粪便中混有大量脓血，粘液呈鲜红色、灰白色或灰红色，粘胶样，无特臭。酱色黏液便：多见于原虫病，其粪便带血和黏液，常与粪便并存而不混合，有腐臭味。水样便：可见于消化不良或肠滴虫所致的腹泻，如同时合并有黏液、脓、血，则见于急性肠炎；粥样浆液性便：多见于霍乱、副霍乱等。泡沫状或蛋花汤样便：多见于婴儿消化不良时，是由于对脂肪或酪蛋白消化不良所致。