武汉儿童医院科普号

通过对新生儿的筛查，其发现的病例应在症状出现前，即出生后2~3个月以内开始饮食控制，可以使智能发育接近正常。如出生6个月以后开始治疗者，大部分病儿仍有智能低下。4~5岁以后开始治疗者，已存在严重智能低下且很难好转，但还可防止脑损伤的发育，并能减少癫痫发作和行为异常。 苯丙酮酸尿症患儿的治疗主要是饮食治疗。轻型或者一过性高苯丙氨酸血症根据具体情况选择治疗，不必一律控制饮食。对于血中苯丙氨酸含量持续高于20mg/dl的患儿则需要饮食治疗。饮食治疗的原则既要使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。因此在治疗过程中需定期检查血中苯丙氨酸含量，同时根据生长发育情况进行饮食调整。小婴儿必须用低量或无苯丙氨酸的奶粉喂养，可辅以少量人奶、牛奶、藕粉、鸡蛋等，低苯丙氨酸饮食治疗1~2周后，血中苯丙氨酸含量即可降至正常，但以后要使血中苯丙氨酸维持在5-10mg/dl较好。停止饮食疗法的年龄大约4~8岁，因为此时苯丙氨酸及其代谢物对脑损伤的危险期已过。

在日常生活中，我们常见到患有唇裂、腭裂的孩子。我国大约每600~1000个新生儿中就有1个唇、腭裂的孩子，一般来说唇裂比腭裂的发生率更高一些，唇裂可单独发生或与腭裂并存，均是先天畸形，且有家族倾向。 唇裂表现为孩子出生后即可见到上唇或下唇缺裂，上唇多发而下唇偶发缺裂，常在一侧鼻孔的中央直下方，大小不一、大的可达鼻孔，影响鼻软骨、鼻中隔及齿槽。如不合并腭裂一般不影响喂奶及发育。唇裂的修补手术可在生后2日至2月进行。手术方法比较简便且效果多令人满意，所以，单独唇裂孩子的父母不必太担忧。但如合并腭裂或单独有腭裂的，情况就复杂些。腭裂是口腔内的上腭（俗称天膛）部位发生的缺裂，俗称“狼咽”，轻者仅为上腭的前部出现缺裂；重者贯通整个上腭及齿槽至鼻孔，可一侧或双侧，有的重症连鼻中隔部分或全部缺失。从而影响小儿吸奶及发育。而腭裂修补手术一般在1-3岁施行，从出生到手术要经过较长的时间，作为父母在此一段时间里，对孩子的喂养很重要，由于有腭裂的孩子吸吮无力，易呛奶，因而易引起吸入性肺炎及影响生长发育。为了供给营养，减少呛奶的发生在给孩子喂奶时要将孩子取坐位，喂奶速度应稍慢，人工喂养时奶头孔不要太大，可选用特殊的奶嘴喂养，奶嘴上面是硬的，填塞住上腭的裂孔，下面与普通奶嘴无差异，吸吮时能活动。如注意上述事项仍易呛奶可用滴管为小婴儿喂奶。因喂半流质及固体食物不容易呛奶，可在奶中加一定量的米汤使稍其变稠后再进行喂哺，以保证小儿顺利、健康地成长。1~3岁实施手术后要进行有效的语音训练。

先天性心脏病虽是死亡率较高的先天性畸形疾病，但近年来小儿心血管研究在内科诊断及外科治疗方面都取得了很大进展。除了一些可自然愈合的轻型先心病外，许多先天性心脏病可早期内科诊断，适时内科介入治疗和外科手术治疗，降低了死亡率，使小儿先天性心脏的术后大有改善。患有先天性心脏病孩子的父母，在养育孩子过程中需注意以下几个方面： (1)树立信心，努力使孩子处于相对健康状况，让孩子较顺利渡过术前阶段，并为手术作好各方面的准备。 (2)由于先天性心脏病的孩子喂养困难、吸吮无力、气促多汗，作为家长既要保证营养的供给，又要注意每餐的量不能太饱。因此要搞好各种营养物质的搭配，实施少食多餐。母乳喂养则应想法使奶水流速减慢，且不要喂奶过饱。 (3)有青紫的先天性心脏病的孩子，要及时供给水分以防止血液浓缩，以免发生血栓形成如脑血栓等。 (4)先天性心脏病患儿很容易呼吸道感染，肺炎的发病率比无先天性心脏病的孩子高得多，从而加重心脏负担而易出现心力衰竭。因此要根据孩子的病情进行适合于他（她）的户外活动，并随气候变化加减衣服的厚薄，室内要经常开窗通风。人多拥挤之处要少去，以减少呼吸道的感染发病 (5)定期要到医院进行专科检查，进行相应的处理，选择手术时期，作好手术准备。

有的母亲奶水很好，乳头发育也正常，但新生儿就是不能很好地卷住乳头乳晕做有效的吸吮动作，这可能是婴儿舌系带过短或过紧使舌体被牵拉而产生的喂养困难。可作舌系带剪切术，手术方法简单，不会给新生儿带来很大痛苦，一般可在门诊进行。 舌系带是舌根部的一条细细的粘膜，连接舌与口腔底部，张口时舌头上翘时即可看到，舌系带过短的新生儿，生后吸吮能力常常受影响，吸不到足够的奶水，久之可引起养不良，如不及时纠正，随着年龄增长，还会影响语言发育，导致发音不准，吐字困难。因此，舌系带太短还是尽早手术治疗为好。

新生儿败血症是新生儿期一种严重的感染性疾病，死亡率较高。而新生儿患败血症后，表现又不典型，缺乏特殊的表现，有的吃奶尚好，体温不高或仅低热，只是有皮肤发花等轻微表现，这种情况很容易被忽视，待家长发现病情发展症状明显时，再去就医，往往为时已晚。因此早期诊断和治疗尤为重要。 凡在母亲分娩时有羊水早破，羊水混浊、恶臭，孕妇分娩前有发热、感染史、产程长或生产中有不洁断脐史，以及新生儿脐部或皮肤感染，口腔外伤等应警惕患败血症的可能。如果新生儿精神不好，体温异常（发热、体温过低或体温不稳定）；吃奶减少或出现拒奶；皮肤黄症加深，体重不增；反应差，哭声低，面色发灰、苍白等，应怀疑发生新生儿败血症，要及时抱往医院就诊。

脓疱疹是一种夏秋季常见的化脓性皮肤传染性疾病。由葡萄球菌或链球菌引起，或混合感染所致。有时也可在痱子或小儿丘疹性寻麻疹的基础上，继发感染而生成。 新生儿的皮肤非常柔嫩，角质层薄，皮下毛细血管丰富，而抵抗力弱。在夏秋季节，有利于细菌繁殖时，如果大人的手指粗糙，或衣物、尿布粗硬破坏了新生儿的皮肤，细菌乘虚而入，使皮肤感染生长小脓疱。此外新生儿的颈部、腋下和大腿根部等部位通风不好，汗液或尿液浸渍，很容易造成皮肤糜烂，也增加了细菌感染机会。 脓疱疮常发生在手足、臀及大腿等部位，开始只见皮肤上1个小红点，很快变成小水疱或脓疱，高出于皮肤，脓疱疮周围皮肤发红。这种小脓疮叫脓疮疹 脓疮小的绿豆大，大的有葡萄大，疱壁薄、易破裂，数天后脓疱疮溃破或干燥，结成黄色或褐黄色痴皮，脓流从痴下向周围流，流到哪里，脓疱就长到哪里，如果继续发展，细菌会继续侵入皮下，通过血管血液扩散到全身，引起败血症剥脱性皮炎，此时小儿可有发热、拒奶等全身症状。

早产儿是指胎龄不足37周的活产婴儿。早产儿体重一般在2500g以下，身长不到47cm,肌张力低下，皮下脂肪少，皮肤红嫩，胎毛多，细软而长，头相对较大，有细软的头发，指趾甲软，足底纹理少，仅在足底的前1/3部位有1~2条。由于早产，各器官的生理功能不够成熟，易患肺炎、颅内损伤、败血症等疾病。 早产儿在医院里有医护人员细心看护时，家长是可放心的，那么回家后父母在早产儿的护理上要注意些什么呢？ (1)保暖：早产儿体温调节功能差，皮下脂肪少，产热量低，而容易散热，体温常偏低或不升，因此要特别注意保暖。特别在寒冷季节出生的早产儿，环境温度即室温最好能达到15℃以上。另一方面早产儿出汗的能力差，在高温环境中体温容易升高，夏季出生的早产儿，要注意通风散热。 (2)喂养：以母乳喂养为好，若无母乳，可喂稀释的牛乳，稀释度为1:1或2:1(奶与水之比）。为防止低血糖的发生，应早喂奶，早产儿容易出现贫血，为预防早产儿贫血，可口服维生素E50mg/日，共2~3个月，第5周起可加铁剂。 (3)预防感染：早产儿皮肤娇嫩，每次大小便后均要清洗臀部，保持清洁干燥。脐带未脱落时不要让脐部着水，包尿布时，不要把尿布接触到脐部。脐带脱落后，脐部有渗液，脐周围皮肤红肿，则要看医生，进行消毒抗炎治疗。患呼吸道感染的家长，应与婴儿暂时隔离。

打完疫苗后血常规可以在短时间内不正常。因为预防接种的原理是把已知的病原做处理，保留其免疫原性去除毒力，在宝宝健康状态下接种在体内，模拟一次自然感染产生相应抗体的过程，因此预防接种一次相当于人为地让宝宝病一次，只不过这次不会出现自然感染那样严重的状况。疫苗是病毒，也有细菌，接种后机体会像感染病毒或细菌一样产生反应，血常规就会出现病毒感染时的指标，白细胞总数正常或降低，淋巴和单核比例增高，C反应蛋白正常；而接种细菌疫苗后血常规会白细胞总数正常或升高，中性粒细胞比例增加，C反应蛋白增高。但血常规的指标异常在一个安全范围内，这是在疫苗研制过程中对毒力和耐受力经过严密检验过的。

声音的刺激通过听觉器官的感受器传至中枢，新生儿听觉器官尚未发育完善，听觉刺激主要通过骨组织来实现，出生时中耳充满粘液，妨碍声音传导，以后粘液吸收，鼓室充满空气，听觉敏感性才逐渐提高。出生时听不到声音，1~2日后对响亮声音有反应，以后逐渐喜欢柔和的声音，轻轻拍掌可使之停止哭叫，从两个月开始听觉和视觉之间的协调慢慢建立起来，小儿把头或眼睛转向有声音的方向，三个月开始能向有声音的方向寻找，以后逐渐能辨别各种声音和音调。 如果发现孩子没有相应年龄段应该有的对声音的反应，需带孩子到医院耳鼻咽喉科诊断和治疗。

紫癜也称紫斑，是小儿出血性疾病中一种常见的疾病，临床以血液溢出皮肤、粘膜之下，出现淤点、淤斑，压三不褪色为其特征，本病多发于学龄儿童，常见于血小板减少性紫癜和过敏性紫癜等疾病。 病因可能与多种诱发因素有关，但直接致病因素常难确定。有感染因素，比如说细菌和病毒感染感染；食物因素，如动物蛋白；药物因素；其他因素包括昆虫叮咬、植物花粉等