湘雅医院儿科科普号

生酮饮食不仅仅一种癫痫治疗方法，更是一种全新的生活方式，对孩子和家长都是一种挑战。孩子开启生酮饮食前，营养师都会给家长叮嘱很多的注意事项，避免由于一些细节导致生酮饮食的波折。然而，一旦宝宝开始生酮饮食，家长们总还是手忙脚乱。究竟要怎么做才能顺利渡过生酮初期呢？下面，让我们一起来细数开展生酮后需要注意事项。1.生酮饮食对一部分难治性癫痫是有效的。持怀疑态度的家长会将注意力集中到不可避免的生酮饮食开始的困难上，而不是在饮食治疗后发作减少和儿童的行为改善上。过于焦虑和急于求成，会影响生酮饮食的效果。这需要全家人对生酮饮食的信任和支持。2.开始生酮饮食治疗后仍需按时、定量服药，切忌自行漏服或停服。若需减药或停药时，必须严格遵医嘱执行。3.避免一切计划以外的食物，如口香糖、饼干、巧克力、饮料等。注意避免接触一切含糖物品，如唇膏、防晒霜、牙膏、润肤霜、沐浴露、香皂等。4.生酮期间，由于维生素和矿物质的摄入较少，必须长期补充矿物质及多种维生素（强化多维矿饮品），避免生酮饮食期间缺乏某些营养素影响孩子的生长发育。5.尽量固定时间进餐，不要把一餐未用完的食物留到下一餐。所有食物称重精确到克，所有食材未做特殊说明均为生称，且仅指可食用部分重量。煎煮食物请使用平底锅（不粘锅），预热应额外放入适量烹调油（1-2g）。6.为了让家长能明显看到宝宝生酮后的变化、防止异常情况发生，也为了让营养师能更为准确的给宝宝进行精细调整，早日控制住宝宝的发作。家长应做好以下事情：每日：癫痫发作日记，家长记录患儿每天的发作次数和不良反应，血酮。每周：测量身高、体重，尿隐血（生酮1月后开始测量）。7.与服用抗癫痫药物一样，生酮后需要定时进行复查，确保我们在控制宝宝发作过程中也保证宝宝各项身体指标的正常。一般生酮前三个月每月复诊一次，之后每三个月复诊一次。8.生酮过程中宝宝感染或患有其他疾病，在当地医院及时对症处理，在处理中尽量避免用葡萄糖注射液，应改用生理盐水，用药时避免使用糖浆制剂。需要提醒的是：1.几乎没有完全不含蔗糖、乳糖、糊精等碳水化合物辅料成分的药物；2.只能尽可能选择含碳水化合物少的药物，因此药物中宜首选片剂，然后是颗粒剂型。3.儿童用口服溶液剂、糖浆剂等含糖量较高的应尽量避免。生酮饮食对于宝宝和家长不仅仅是一种饮食方案，更是一种治疗方法，希望所有宝宝都能早日康复！

蛋白质是指通常所摄入的动物肉类或豆腐（植物蛋白），优质蛋白主要是指动物廋肉类蛋白。优质蛋白对于儿童生长发育和疾病恢复有非常重要的作用！所以必须保证每天有一定的摄入！对于绝大多数普通的肾脏病患儿来讲，和普通儿童正常的饮食一样，所摄入的蛋白质饮食，尤其是鱼肉、牛肉等优质蛋白的正常需要量摄入不要进行刻意的或有意的限制，以确保儿童生长发育和疾病恢复所需。对于活动性肾脏病患儿来讲，即急慢性肾功能不全、大量蛋白尿（肾病综合征的蛋白尿），要适当进行蛋白摄入，即只能摄入优质蛋白食物（需要量参见肾病综合征章节的饮食）。

过敏性紫癜过敏性紫癜：是儿童时期最常见的血管炎之一。目前发病原因不明，但临床观察发现该患儿具有对称性皮疹、关节肿痛和血液中存在以IgA为主的免疫复合物，符合风湿性血管炎的基本特征，被归类为风湿性疾病之列，感染（细菌、病毒等）、食物和药物等与该病的发生没有直接的因果关系，也不存在导致该病的直接过敏原，过敏性紫癜只不过是多年以前对该病认识局限性所得出的一个称呼而已。一.过敏性紫癜临床表现：过敏性紫癜临床表现为“三联征”：紫癜、疼痛和肾炎。紫癜：主要表现为双下肢臀部或以下对称性紫癜，也可出现于其他部位。紫癜的形态表现可以多样。分批出现，绝大部分持续一月左右消失。紫癜本身无明显不适，偶有瘙痒，不需处理，持续1月左右自行消失。疼痛：突出表现为肌肉肿痛、关节肿痛和腹痛。肌肉肿痛主要表现为紫癜密集分布部位肌肉肿痛，如小腿肌群、大腿肌群。而在头皮，偶尔在躯干或颜面部可表现为疼痛性包块，鸡蛋大小，压痛明显。关节肿痛主要表现为下肢膝关节、踝关节等肿痛，也可出现双上肢关节肿痛。腹痛是导致患儿不适最常见的症状，出现于发病早期，偶尔腹痛率先出现数日到数周以后方才出现紫癜，导致疼痛难忍、难以确诊，通常该类诊断伴随有消化道出血，严重者可因消化道紫癜导致肠套叠或肠穿孔。肾炎：在紫癜基础上出现尿异常——血尿（肉眼血尿、镜下血尿）、不同程度蛋白尿、肾功能损害等，称为紫癜性肾炎，是导致该病远期预后不佳或后遗症的主要临床表现，过去传统的治疗，发生终末期肾脏病（尿毒症、肾衰竭）高达20%，近代治疗可以将之降低到3-5%。三. 过敏性紫癜的治疗：该病自限性明显，皮肤紫癜和疼痛绝大部分在1月左右即消失。紫癜：通常无明显不适，且一般在1月左右消散，一般不需要治疗；肌肉肿痛、关节肿痛、腹痛：常致患儿痛苦难忍，需要进行处理，激素治疗有明显效果，大多在1月即自行消失。紫癜性肾炎：蛋白尿++或以上的肾炎，通常需要肾穿刺进行病理分型，以指导进一步的激素、免疫抑制剂治疗。四.注意事项：过敏性紫癜疼痛缓解不明显，提示治疗需要调整；肾炎是该病预后好坏的关键因素，常常需要行肾穿刺确定病理分型以后使用激素和免疫抑制剂治疗，治疗期间需要定期复查尿常规和监测药物副作用，所以需要定期复查血常规、肝肾功能，如果有感染症状，还需要抽血复查感染相关指标、照片甚至行肺部CT检查。过敏性紫癜的极端病例极少，但可致命或致残，主要是中枢神经系统紫癜，表现为嗜睡、昏迷、抽搐；也可表现为肢端的爆发性紫癜，出现缺血性坏死，导致截肢、残废。

肾病综合征一.肾病综合征及其临床类型：肾病综合征是表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿和高脂血症的一组临床症候群。大量蛋白尿是指：1.尿蛋白总量达到1g/m2/24hrs;或2.40mg/m2/hr;或3.50mg/kg/hr。低白蛋白血症是指血清白蛋白＜25g/L；高胆固醇血症是指血清总胆固醇浓度＞5mmol/L。仅仅只有前述“三高一低”，而没有皮疹（如面部蝶形红斑或臀部以下双下肢对称性紫癜）、高血压、低补体血症、糖尿病等肾外表现时，诊断为原发性肾病综合征。原发性肾病综合征本身并无肾功能损害，但当大量蛋白尿和低白蛋白血症过于明显、导致血容量过度浓缩时，可致肾前性肾功能不全，处理不及时可导致肾功能衰竭。早期即出现肾功能不全的肾病综合征，要注意排除继发性肾病综合征。继发性肾病综合征是全身性疾病（如急性链球菌感染后肾小球肾炎、紫癜性肾炎、系统性红斑狼疮、乙肝相关性肾炎、骨髓瘤和淀粉样变性等）所继发的肾脏损害，以大量蛋白尿为主要表现，伴有不同程度的低白蛋白血症、高胆固醇血症和水肿的一类疾病。肾脏受损只是全身多个脏器受损之一，因此“三高一低”症状常常不如原发性肾病综合征明显。通常简称的肾病综合征，是原发性肾病综合征，也是儿童就诊的主要肾脏疾病之一。二.发病机制：原发性肾病综合征发病机制不明。目前研究发现该病系T淋巴细胞功能紊乱，导致淋巴细胞分泌一系列“致渗透细胞因子”作用于肾脏原位细胞（足细胞屏障）、使之通透性增加和血清白蛋白漏出到尿液中，导致大量蛋白尿；同时肾组织也会出现炎症反应，出现水肿、细胞变性和炎性细胞浸润（单核巨噬细胞 、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、血小板、炎症介质的旁分泌）。此外遗传基因缺陷导致足细胞的细胞膜表面裂隙蛋白成分表达减少或缺乏，也是原发性肾病综合征的重要发病机制之一。三.病理类型：微小病变：在原发性肾病综合征中占三分之二以上，由于其光镜和免疫荧光检查大多无明显异常，仅仅只有电镜水平上足细胞细胞膜的“足突融合”，所以大多对激素治疗敏感，预后良好，但容易复发（光镜放大倍数通常是几十到200倍，而电镜则达数千到几万）。局灶节段性硬化：局灶是指全部肾小球数量中有一半以上的肾小球发生了病变，这种病变大多表现为肾小球的一个或几个节段硬化（纤维化）。所以该类型预后不良，容易产生原发或继发性激素耐药、激素依赖或频繁复发。其他：系膜增生在儿童肾病综合征中占有一定比例；其对激素治疗的反应性，介于上述二者之间。膜性肾病或膜增殖性病变，儿童罕见，大多见于继发性肾脏病如乙肝相关性肾炎、狼疮性肾炎等中。其他的原发性肾脏病，如IgA肾病、IgM肾病，也可表现为肾病综合征，单纯依靠临床无法鉴别，只有在激素治疗呈现激素耐药/激素依赖/频繁复发等后，行肾穿刺方可诊断。四.诊断与治疗：(一)初步诊断与治疗：1.初步诊断：凡具有“三高一低”临床表现，无持续性高血压、高氮质血症和低补体血症、乙肝标志物检查阴性、临床无皮疹等表现者，可诊断为原发性肾病综合征（初诊）。2.初步治疗：（1）首先要排除或治疗各种感染：包括抽血查血常规、血沉、降钙素原和肺部CT检查确定有无感染；有感染时需要行相应的抗感染治疗；（2）激素治疗：激素是肾病综合征实现长期缓解的基本治疗。药物：糖皮质激素，以强的松最常见。剂量：强的松2mg/kg/d,最大剂量60mg，称为“足量激素”，近来有文献介绍最大剂量为80mg/d，但在儿科领域尚缺乏足够的经验。疗程：如果“足量激素”（强的松）治疗四周内尿蛋白转阴性，称为“肾病综合征（激素敏感型）”，进一步治疗需要继续服药4周，即“足量治疗”共6-8周之后开始减量。如果足量治疗4周内尿蛋白不转阴性，则称为“肾病综合征（激素耐药型）”，属于难治性肾病综合征，需要进行进一步的专科评估和治疗。减量：对于“激素敏感”的肾病综合征患儿，“足量诱导期”6-8周以后，即开始进入减量阶段，通常首先是强的松总量减半，然后每月减量1片或每半月减量半片（有时候也根据病情一开始即行每月减量1片或每半月减量半片的逐步减量方法），总疗程9-12个月。复发：肾病综合征最常见、最麻烦的问题就是复发，通常是未按照医生要求服用（擅自减量、停药）所致。但即使按照要求服用，也可能在激素减量过程中出现复发，后一种情况被称为“激素依赖型”肾病综合征，也属于难治性肾病综合征范畴，需要进行专科评估和治疗。（二）肾病专科评估：包括激素疗效评估、难治性肾病综合征原因评估、病情评估。1.激素疗效评估：（1）在肾病综合征初治的病例“足量强的松”治疗4周（过去8周）时进行；（2）方法：激素敏感：4周内尿蛋白转阴性；激素耐药：4周内尿蛋白未转阴性。 激素依赖：激素治疗4周内尿蛋白转阴性，减量过程中复发，本质上属于激素敏感。频繁复发：激素治疗过程中半年复发超过2次或1年复发超过3次者，本质上属于部分敏感。晚发性激素耐药：激素治疗初治阶段属于激素敏感或激素依赖的患儿，特别是因为不合理服药（主要是家长随便减药、停药）导致复发，再次进行足量的激素治疗，4周以内、甚至8周内尿蛋白也不转阴性者，称为晚发性激素耐药。激素耐药、激素依赖、频繁复发和晚发性激素耐药的肾病综合征，称为“难治性肾病综合征”。 2.难治性肾病综合征的原因评估：（1）激素使用不当：初治激素剂量不足：初治时所用糖皮质激素（强的松）未达足量（即2mg/kg/d,每天总量不大于60mg）；过早减量或减量过快：初治行“足量激素”尿蛋白转阴性以后继续服药至少4周，共约6-8周以后方可减量，如果诱导缓解治疗时间不够，则减药过程中容易复发。一般每半月减量激素半片或1个月减量1片，过快会导致复发。尽管目前教科书仍然推荐了激素治疗短程（4周）、中程（6-9月）和长程（9-12月）治疗方案。但通常的经验和近来的临床研究发现，疗程不足1年者，复发率较高。（2）病理类型的差别：就肾病综合征病理类型而言，微小病变占三分之二以上，大多对激素治疗敏感，预后良好，激素治疗长期缓解率高。局灶节段性硬化表现为肾小球的一个或几个节段硬化（纤维化），该类型预后不良，容易导致难治性肾病综合征（原发或继发性激素耐药、激素依赖或频繁复发），最终发生慢性肾功能不全的几率较高。系膜增生在儿童肾病综合征中占有一定比例；其对激素治疗的反应性，介于上述二者之间。膜性肾病或膜增殖性病变，儿童罕见，大多见于继发性肾脏病如乙肝相关性肾炎、狼疮性肾炎等中，通常单纯的激素治疗难以达到肾病的长期缓解。因此难治性肾病综合征，即激素耐药（原发或继发）、激素依赖和频繁复发的肾病综合征，必须进行肾穿刺检查。其他的原发性肾脏病，如IgA肾病、IgM肾病，也可表现为肾病综合征，其临床通常也表现为难治性肾病综合征，即原（继）发性激素耐药、激素依赖、频繁复发，也只有通过肾穿刺方可鉴别，这是难治性肾病综合征必须进行肾穿刺的又一理由。 3.病情评估：(1)病理类型的评估：对于难治性肾病综合征，即激素耐药（原发或继发）、激素依赖和频繁复发的肾病综合征，必须进行肾穿刺检查。此外，即使按照医嘱服药完成疗程以后停药一段时间仍然复发者，属于激素依赖型肾病综合征范畴，也必须进行肾穿刺，确定病理类型。至于表现为肾病综合征的IgA肾病、IgM肾病等原发性肾脏病，在肾穿刺前仍然是属于难治性肾病综合征范畴。(2)药物选择：难治性肾病综合征单纯激素治疗难以达到长期缓解，通常需要联合使用免疫抑制剂。(3)疗效和药物副作用观察：尿蛋白转阴性、肾功能正常者，提示治疗有效，但不同患者达到该目的时间明显不同，所以必须定期（每周）复查尿常规、每月定期复查肾功能。由于免疫抑制剂的相应副作用，还要检测肝功能等，感染是免疫抑制剂最常见的副作用，所以有感染表现者，可能会抽血复查血常规、血沉、胸片，甚至降钙素原、细菌培养和肺部CT等等。(4)药物选择：难治性肾病综合征通常在糖皮质激素治疗基础上，加用免疫抑制剂，我科常用吗替麦考酚酯、他克莫司、环磷酰胺等。目的在于加强治疗效果、尽快达到临床缓解和减少激素副作用。临床缓解指的是：使尿蛋白转阴性而肾功能正常的情况。(5)药物副作用：糖皮质激素：分为近期副作用和远期副作用激素近期副作用： 高血糖、高血压：通常系大剂量甲泼尼龙片冲击治疗时发生。 感染：肺炎、皮肤脓疱疮、水痘等； 消化性溃疡：主要表现为胃肠道出血 神经精神异常：神志改变、情绪波动、行为异常、失眠。 激素远期副作用：骨质疏松及其所致的股骨头坏死、压缩性骨折；白内障；糖尿病；青光眼（眼压升高）；体形及外表异常（主要表现为皮质功能亢进综合征如满月脸、水牛背，皮肤疾病如痤疮、紫纹、多毛）。免疫抑制剂：免疫抑制剂共同的副作用有感染如肺炎、皮肤脓疱疮、脓肿、水痘等；骨髓抑制导致白细胞减少、贫血；肝肾功能损害等。不同免疫抑制剂所致副作用有相应特点，如吗替麦考酚酯和环磷酰胺所致感染发生率相对较高而严重，发生骨髓抑制，导致贫血、白细胞减少，也相对多一些；环磷酰胺大剂量使用时还可导致明显的消化道副作用和出血性膀胱炎；吗替麦考酚酯容易并发感染，发生肝功能损害也相对多一些。他克莫司、环孢素A导致肾损害也多于其他的免疫抑制剂，严重者可致肾功能衰竭。(三)随诊：1.随诊：肾病综合征尤其是难治性肾病综合征，治疗时间通常达到1年以上，甚至长达2年或更长，维持缓解治疗（尿蛋白转阴性以后的继续治疗）占了绝大部分时间，门诊治疗才是现实的选择，随诊是保证该阶段治疗有效、安全的基本前提。2.随诊时间间隔及复查内容：激素敏感型肾病综合征：尿蛋白持续阴性者，每周查尿常规1次即可；有头晕、头痛者，注意测血压或看眼科看眼压；通常每1-3月回院复诊一次。难治性肾病综合征：每周尿常规1次，每月复查血常规、肝肾功能一次； 伴有高血压者，每天测血压1-2次；并发感染（肺炎、皮肤脓疱疮等）时，应随时测CRP、血沉、胸片，必要时行细菌培养、复查降钙素原、肺部CT检查等。一般每月至少回院复查一次，如果激素减少到小剂量（＜0.5mg/kg/d)时、免疫抑制剂用量减少到接近总量一半时，又没有感染出现，可以延长回院复查的间隔时间。3.饮食注意要点：1、孩子饮食以清淡为宜，在大剂量激素治疗期间或有水肿，应给予低盐饮食。低盐饮食要求每日钠盐摄入量<3g，孩子也可食用低钠盐。在低盐饮食期，不要吃咸鸭蛋、咸鸡蛋、咸菜等。孩子有明显水肿时应禁盐，就连含钠的食物（如碱发馒头、咸糕点）、小苏打、酱油等都在禁忌之列。肾病综合征的孩子限制食盐摄入有重要的意义，但由于限钠后孩子常因饮食无味而食欲不振，影响了蛋白质和热量的摄入，可以用无盐酱油、醋、姜、蒜等调味品以增进食欲。禁盐时间的长短应根据病情而定，若孩子水肿经治疗后症状已不明显或基本消失，可改为低盐饮食。孩子病情稳定时，则不必严格限盐，但食盐量也不宜过多。对于运用利尿剂的孩子，要注意定期检验血清钠。< span="">2、注意蛋白质摄入量: 肾病综合征的孩子蛋白质摄入以满足维持机体需要量加上尿中丢失量即可，每日蛋白质摄入量为1g/kg，且以动物优质蛋白质为主，如牛奶、鸡蛋、鱼和肉类等。对于合并肾衰病人在氮质血症期应限制蛋白质的摄入，量为0.5-1.0g/kg.3、高脂血症者，每日脂肪摄入量应<40g,高脂血症能加重肾损害，降低高血脂对肾脏具有保护作用。要采用低脂饮食(25-30g), 应限制膳食中饱和脂肪酸的含量，不吃或少吃油炸食物、富含胆固醇如动物内脏、蛋黄、肥肉，动物油等食物。4、宜选用高热量富含维生素A、C的食物（不含糖食物）。水肿严重而尿少者，适当限制饮水。伴有贫血时，可补充富含铁、维生素B12 、叶酸等的食物，如木耳、菠菜等。限制对肾脏有刺激作用的食物，如芥末、辣椒等。4.休息与活动：孩子若出现下列任何情况:中度以上的水肿、高血压、肉眼血尿或少尿，每日尿量在400ml以下，或出现严重并发症时需卧床休息。眼睑面部水肿者枕头应稍高些;严重水肿者应经常更换体位;胸腔积液者宜半卧位;阴囊水肿宜将阴囊托起。当然卧床休息并不是无限期的，长期卧床休息亦不利于病情的恢复，当孩子的症状和体征减轻或消失，则可以适当活动。孩子经治疗后若病情稳定，可以参加轻松的运动，根据自己的病情及身体条件，选择适合自己的运动方式，如散步、打太极拳、练气功等。运动量的大小、时间的长短应视各人的情况而定，一般以自己不感到劳累为宜。否则，会使肾病加重或迅速恶化。

手足口病诊疗指南（2012年版） 2014-06-11 手足口病 手足口病是由肠道病毒（以柯萨奇A组16型（CoxA16）、肠道病毒71型（EV71）多见）引起的急性传染病，多发生于学龄前儿童，尤以3岁以下年龄组发病率最高。 病人和隐性感染者均为传染源，主要通过消化道、呼吸道和密切接触等途径传播。主要症状表现为手、足、口腔等部位的斑丘疹、疱疹。少数病例可出现脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎、肺水肿、循环障碍等，多由EV71感染引起，致死原因主要为脑干脑炎及神经源性肺水肿。 1. 临床表现 潜伏期多为2-10天，平均3-5天。 1.1 普通病例表现 急性起病 发热 口腔粘膜出现散在疱疹 手、足和臀部出现斑丘疹、疱疹，疱疹周围可有炎性红晕，疱内液体较少。可伴有咳嗽、流涕、食欲不振等症状。部分病例仅表现为皮疹或疱疹性咽峡炎。多在一周内痊愈，预后良好。部分病例皮疹表现不典型，如单一部位或仅表现为斑丘疹。 1.2 重症病例表现 少数病例（尤其是小于3岁者）病情进展迅速，在发病1-5天左右出现脑膜炎、脑炎（以脑干脑炎最为凶险）、脑脊髓炎、肺水肿、循环障碍等，极少数病例病情危重，可致死亡，存活病例可留有后遗症。 神经系统表现：精神差、嗜睡、易惊、头痛、呕吐、谵妄甚至昏迷，肢体抖动，肌阵挛、眼球震颤、共济失调、眼球运动障碍，无力或急性弛缓性麻痹，惊厥。查体可见脑膜刺激征，腱反射减弱或消失，巴氏征等病理征阳性。 呼吸系统表现：呼吸浅促、呼吸困难或节律改变，口唇紫绀，咳嗽，咳白色、粉红色或血性泡沫样痰液，肺部可闻及湿啰音或痰鸣音。 循环系统表现：面色苍灰、皮肤花纹、四肢发凉，指（趾）发绀，出冷汗，毛细血管再充盈时间延长。心率增快或减慢，脉搏浅速或减弱甚至消失，血压升高或下降。 2. 实验室检查 2.1 血常规 白细胞计数正常或降低，病情危重者白细胞计数可明显升高。 2.2 血生化检查 部分病例可有轻度谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，病情危重者可有肌钙蛋白（cTnI）、血糖升高。C反应蛋白（CRP）一般不升高。乳酸水平升高。 2.3 血气分析 呼吸系统受累时可有动脉血氧分压降低、血氧饱和度下降，二氧化碳分压升高，酸中毒。 2.4 脑脊液检查 神经系统受累时可表现为，外观清亮，压力增高，白细胞计数增多，多以单核细胞为主，蛋白正常或轻度增多，糖和氯化物正常。 2.5 病原学检查 CoxA16 、EV71等肠道病毒特异性核酸阳性或分离到肠道病毒。咽、气道分泌物、疱疹液、粪便阳性率较高。 2.6 血清学检查 急性期与恢复期血清CoxA16、EV71等肠道病毒中和抗体有4倍以上的升高。 3. 物理学检查 3.1 胸X线检查 可表现为双肺纹理增多，网格状、斑片状阴影，部分病例以单侧为著。 3.2 磁共振 神经系统受累者可有异常改变，以脑干、脊髓灰质损害为主。 3.3 脑电图 可表现为弥漫性慢波，少数可出现棘（尖）慢波。 3.4 心电图 无特异性改变。少数病例可见窦性心动过速或过缓，Q-T间期延长，ST-T改变。 4. 诊断标准 4.1 临床诊断病例 在流行季节发病，常见于学龄前儿童，婴幼儿多见。32. 2.发热伴手、足、口、臀部皮疹，部分病例可无发热。极少数重症病例皮疹不典型，临床诊断困难，需结合病原学或血清学检查做出诊断。无皮疹病例，临床不宜诊断为手足口病。 4.2 确诊病例 临床诊断病例具有下列之一者即可确诊。 （1）肠道病毒（CoxA16 、EV71等）特异性核酸检测阳性。 （2）分离出肠道病毒，并鉴定为CoxA16、EV71或其他可引起手足口病的肠道病毒。 （3）急性期与恢复期血清CoxA16、EV716或其他可引起手足口病的肠道病毒中和抗体有4倍以上的升高。 4.3 临床分类 普通病例： 手、足、口、臀部皮疹，伴或不伴发热。 重症病例： (1)重型：出现神经系统受累表现。如，精神差、嗜睡、易惊、谵妄、头痛、呕吐、肢体抖动、肌阵挛、眼球震颤、共济失调、眼球运动障碍、无力或急性弛缓性麻痹、惊厥。体征可见脑膜刺激征、腱反射减弱或消失。 (2)危重型：出现下列三种情况之一者——频繁抽搐、昏迷、脑疝；呼吸困难、紫绀、血性泡沫痰、肺部罗音等；休克等循环功能不全表现。 5. 鉴别诊断 5.1 其他儿童发疹性疾病 手足口病普通病例需要与丘疹性荨麻疹、水痘、不典型麻疹、幼儿急疹、带状疱疹以及风疹等鉴别。可根据流行病学特点、皮疹形态、部位、出疹时间、有无淋巴结肿大以及伴随症状等进行鉴别，以皮疹形态及部位最为重要。最终可依据病原学和血清学检测进行鉴别。 5.2 其他病毒所致脑炎或脑膜炎 由其他病毒引起的脑炎或脑膜炎如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒（CMV）、EB病毒、呼吸道病毒等，临床表现与手足口病合并中枢神经系统损害的重症病例表现相似，对皮疹不典型者，应根据流行病学史尽快留取标本进行肠道病毒，尤其是EV71的病毒学检查，结合病原学或血清学检查做出诊断。 5.3 脊髓灰质炎 重症手足口病合并急性弛缓性瘫痪（AFP）时需与脊髓灰质炎鉴别。后者主要表现为双峰热，病程第2周退热前或退热过程中出现弛缓性瘫痪，病情多在热退后到达顶点，无皮疹。 5.4 肺炎 重症手足口病可发生神经源性肺水肿，应与肺炎鉴别。肺炎主要表现为发热、咳嗽、呼吸急促等呼吸道症状，一般无皮疹，无粉红色或血性泡沫痰，胸片加重或减轻均呈逐渐演变，可见肺实变病灶、肺不张及胸腔积液等。 5.5 暴发性心肌炎 以循环障碍为主要表现的重症手足口病病例需与暴发性心肌炎鉴别。暴发性心肌炎无皮疹，有严重心律失常、心源性休克、阿斯综合征发作表现，心肌酶谱多有明显升高，胸片或心脏彩超提示心脏扩大，心功能异常恢复较慢。最终可依据病原学和血清学检测进行鉴别。 6. 重症病例早期识别 具有以下特征，尤其3岁以下的患者，有可能在短期内发展为危重病例，应密切观察病情变化，进行必要的辅助检查，有针对性地做好救治工作。 （1 ）持续高热不退 （2 ）精神差、呕吐、易惊、肢体抖动、无力 （3） 呼吸、心率增快 （4 ）出冷汗、末梢循环不良 （5 ）高血压 （6 ）外周血白细胞计数明显增高 （7） 高血糖 7. 处置流程 门诊医师在接诊中要仔细询问病史，着重询问周边有无类似病例以及接触史、治疗经过，体检时注意皮疹、生命体征、神经系统及肺部体征。 7.1 临床诊断病例和确诊病例按照《传染病防治法》中丙类传染病要求进行报告。 7.2 普通病例可门诊治疗，并告知患者及家属在病情变化时随诊。 3岁以下患儿，持续发热、精神差、呕吐，病程在5天以内应密切观察病情变化，尤其是心、肺、脑等重要脏器功能，根据病情给予针对性的治疗。 7.3 重症病例应住院治疗。危重病例及时收入重症医学科（ICU）救治。 8. 治疗 8.1 普通病例 （1）一般治疗：注意隔离避免交叉感染。适当休息，清淡饮食，做好口腔和皮肤护理。 （2）对症治疗：发热等症状采用中西医结合治疗。 8.2 重症病例 （1）神经系统受累治疗 控制颅内高压：限制入量，积极给予甘露醇降颅压治疗，每次0.5-1.0g/kg，每4-8小时一次，20-30分钟快速静脉注射。根据病情调整给药间隔时间及剂量。必要时加用呋噻米。 酌情应用糖皮质激素治疗：参考剂量，甲基泼尼松龙1mg-2mg/kg·d，氢化可的松3mg-5mg/kg·d，地塞米松0.2mg-0.5mg/kg·d，病情稳定后，尽早减量或停用。个别病例进展快、病情凶险可考虑加大剂量，如在2-3天内给予甲基泼尼松龙10mg-20mg/kg·d（单次最大剂量不超过1g）或地塞米松0.5mg-1.0mg/kg·d。 酌情应用静脉注射免疫球蛋白：总量2g/kg，分2-5天给予。 其他对症治疗：降温、镇静、止惊。 严密观察病情变化：密切监护。 （2）呼吸、循环衰竭治疗 保持呼吸道通畅，吸氧。 确保两条静脉通道通畅，监测呼吸、心率、血压和血氧饱和度。 呼吸功能障碍时，及时气管插管使用正压机械通气，建议呼吸机初调参数，吸入氧浓度80%-100%，PIP 20 -30cmH2O，PEEP 4-8cmH2O，f 20-40次/分，潮气量6-8ml/kg左右。根据血气、X线胸片结果随时调整呼吸机参数。适当给予镇静、镇痛。如有肺水肿、肺出血表现，应增加PEEP，不宜进行频繁吸痰等降低呼吸道压力的护理操作。 在维持血压稳定的情况下，限制液体入量（有条件者根据中心静脉压、心功能、有创动脉压监测调整液量）。 头肩抬高15-30度，保持中立位，留置胃管、导尿管。 药物应用，根据血压、循环的变化可选用米力农、多巴胺、多巴酚丁胺等药物，酌情应用利尿药物治疗。 保护重要脏器功能，维持内环境的稳定。 监测血糖变化，严重高血糖时可应用胰岛素。 抑制胃酸分泌，可应用胃粘膜保护剂及抑酸剂等。 继发感染时给予抗生素治疗。 （3）恢复期治疗 促进各脏器功能恢复。 功能康复治疗 中西医结合治疗 8.3 中医治疗（详见原文献） 编辑：赵双 来源：丁香园 相关文章 手足口病诊疗指南（2010年版） 口袋教程：手足口病的早期识别与处理 2010年卫生部手足口病诊疗指南 手足口病诊疗指南（2010版）及EV71病毒感染危重症病例早期识别专家共识（2011版）解读 中国手足口病流行病学调查报告（2008-2012）

所谓肾病综合征（三高一低）是指：基于大量蛋白尿（三高之一）基础所发生的低白蛋白血症（一低）、高胆固醇血症（三高之二）和高度水肿（三高之三），能够找到病因者（如IgA肾病、系统性红斑狼疮、紫癜性肾炎等等），称为继发性肾病综合征；不能找到原因者，称为原发性或特发性肾病综合征，通常所称呼的肾病综合征，即为后者。儿童、成人肾病综合征的相同之处：1.肾病综合征的定义相同；2.它们在发病机制上均为肾小球上皮细胞即足细胞的免疫性损伤，足细胞受损的范围与程度与蛋白尿的程度呈正相关。儿童肾病综合征与成人不同之处：足细胞病变大多表现为细胞膜水平的病变，即足突融合，实际上是单纯的细胞膜攻击因子作用下的细胞膜通透性增加所致，只有通过电镜方可观察出，所以必须行电镜检查；此外，免疫荧光测定包括IgA/M/G/C3等全部阴性；光镜下无明显改变，即基本正常。更为重要的是，儿童原发性肾病综合征（微小病变型）肾间质改变轻微，大多表现为肾小管上皮细胞颗粒、空泡变性，少有萎缩、纤维化和血管硬化、稀疏等间质性病变。成人的肾病综合征：免疫荧光可发现免疫复合物沉积，足细胞病变较重，常可发现增生、转分化导致纤维化（硬化）；肾小管-间质病变常常明显。也就是说儿童肾病综合征病理改变较轻微，所以在治疗上，常常是追求临床治愈，需要行较大剂量的强的松（足量）诱导治疗4-8周，然后进行减量，总疗程1年，已达到最大治愈率和最小复发率。即使在难治性肾病综合征，激素作为基础治疗，也常常需要维持一定剂量。

5岁的嘉嘉因“视力下降伴持物不稳2月”首次就诊于中南大学湘雅医院，经过医生的详细询问病史，完善了抽血、头部磁共振及相关基因检测，最终诊断为罕见病：X-连锁肾上腺脑白质营养不良。不幸的是，该病尚无有效的药物治疗方法。但嘉嘉的爸爸妈妈不想就此放弃。嘉嘉的爸爸妈妈辗转就诊多家医院，问询多位专家，得到的建议类似：异基因造血干细胞移植可在一定程度上延缓或阻滞该病的进展，延长嘉嘉的生存时间。为此，嘉嘉爸爸妈妈再次带嘉嘉回到了中南大学湘雅医院儿科。在儿科血液肿瘤专科58病区，嘉嘉进行了异基因造血干细胞移植。目前，嘉嘉已经移植康复出院，暂无新发不适。1、什么是肾上腺脑白质营养不良？X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD)，简称ALD，是一种与脂代谢异常有关的遗传疾病，其致病基因ATP结合盒D亚组膜1(ATP-bindingcassettesubfamilyDmember1，ABCD1)基因位于X染色体上，呈X-连锁隐性遗传。ABCD1基因突变可导致肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophyprotein，ALDP)缺失或功能障碍，进而影响过氧化物酶体极长链脂肪酸不能被转运至溶酶体内氧化降解，而在大脑白质、脊髓、肾上腺和睾丸等沉积，引发弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能障碍等。简单而言，就是ABCD1基因突变导致脂肪酸集聚积在大脑白质、肾上腺，引发神经系统及肾上腺皮质功能障碍。2、肾上腺脑白质营养不良有哪些症状？ALD的本质是脂肪酸的慢性持续性聚集于大脑和肾上腺皮质，典型首发症状为行为和认知障碍，学习能力下降，易被误诊为注意缺陷障碍或学习障碍。大部分患者以神经系统症状为主，呈进行性智力、运动功能倒退，视力、听力异常，癫痫发作，痉挛性瘫痪等。约2/3患者伴有肾上腺皮质功能不全的症状，少数患者仅表现为肾上腺皮质功能不全，而无神经系统症状。根据发病年龄和受累器官不同，可分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病和无症状型等临床表型。3.怎么诊断肾上腺脑白质营养不良？临床如果怀疑肾上腺脑白质营养不良，头颅磁共振（MRI）首选的无创检查。MRI病变时间远早于临床症状出现时间，典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变，向前发展，可累及双侧内囊和颞叶后肢，向下发展，可累及脑干；若病变累及胼胝体压部，则双侧病变可合并，呈"蝴蝶样"。而ABCD1基因突变的基因检测则是ALD诊断的金标准。要注意的一点就是，相同ABCD1基因突变ALD患儿，在同一家族，甚至在成长环境相似、基因相同单卵双胞胎中表型亦可能不同。患儿表型由遗传、表观遗传和环境因素共同作用所致。4、肾上腺脑白质营养不良怎么治疗？治疗效果如何？肾上腺脑白质营养不良本质是一种基因病，临床对X-ALD患者尚无特效药物治疗方法。目前的临床治疗以对症为主。对于以癫痫为主要症状的ALD患儿而言，早期抗癫痫、康复训练、营养脑神经可能有助于预防癫痫持续状态继发的脑损伤。对于头颅MRI表现为非进展性脑部疾病且临床状况良好，无严重神经系统功能障碍患儿，采取同种异体造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation，HSCT)治疗，可阻止神经系统脱髓鞘，延缓或阻滞疾病进展，改善患儿认知与运动功能。有研究表明，ALD患者进行HSCT的8年总体生存率在56%左右，大部分死亡的主要原因还是在于原发病的进展。ALD患者寿命取决于临床表现的严重程度以及疾病进展的速度。儿童脑型患者如不经治疗，常在症状发作后1~10年内死亡。其寿命长短取决于其脑部是否受累，无脑部病变者预后较好，寿命可不受影响；脑部一旦受累，寿命会大大缩短。早期明确诊断是改善预后的重要手段。湘雅医院儿童医学中心是湖南省罕见病的牵头单位，在儿童罕见病的诊断及治疗具有丰富的经验。湘雅医院儿童血液肿瘤专科开创了湖南省首例异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良，为罕见病儿童的造血干细胞移植提供有力保障。在可预见的将来，湘雅医院儿童医学中心团队将造福越来越多的罕见病患

3岁的小宇宇因说话口齿不清、身高明显低于同龄人首次就诊中南大学湘雅医院，结合宇宇的特殊面容及相关检查，最终诊断为“黏多糖贮积症Ⅱ型”，俗称“黏宝宝”。一线治疗方式是注射艾度硫酸酯酶β。难就难在这个药比较贵，一只药就要1万多，一个月光药费就需要花费5-6万。且这个药需要终身使用，随着小宇宇的体重逐渐增加，小宇宇的爸爸妈妈觉得经济压力越来越大。最终，小宇宇的爸爸妈妈经过详细了解，结合湘雅医院儿童医学中心的多方讨论，小宇宇在湘雅医院儿科血液肿瘤专科接受了单倍体异基因造血干细胞移植。移植过程顺利，移植后1个月，小宇宇的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性已经和正常小朋友一样了。目前小宇宇在逐步康复中，口齿较前清晰了许多。  为什么会得“黏多糖贮积症Ⅱ型”（又名“亨特综合征”）这种病？黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ)，也称亨特综合征，是一种罕见的致残、致死性X连锁隐性遗传病，多见于男性。其致病基因是溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)基因。IDS基因突变导致细胞溶酶体内催化糖胺聚糖(glycosaminoglycans，GAG)降解的酶缺乏，引起硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。简单的来说，就是先天或者后天突变导致细胞酶的缺乏，不能消耗糖胺聚糖，进而就像以前人吃了观音土一样，细胞不能“降解”，细胞功能下降，进而出现一系列临床正常。黏多糖贮积症Ⅱ型会有哪些表现？MPSⅡ型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早，症状多于2~4岁出现，主要表现为发育迟缓、身材矮小、特殊面容(前额突出、塌鼻、厚唇、舌体及牙龈肥大、扁桃体肥大等)、多发性骨骼畸形(爪形手、关节僵硬、脊柱畸形、骨盆发育异常等)、肝脾肿大、听力障碍、视力障碍、消化系统障碍、心血管疾病(心脏瓣膜病)和呼吸系统功能异常等，伴有认知障碍、行为问题、语言发育落后等神经系统受累症状。患儿存在认知障碍和重度行为障碍，智力落后较为严重。如果孩子身材矮小、面容异常且精神发育比同龄人明显落后，需要高度警惕MPSⅡ型。重型症状进展较快，患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，一般难以存活到成年。轻型起病较晚，临床症状较轻，主要以皮肤、骨骼改变为主，表现为特殊面容、骨骼异常，简单而言就是颜值不过关，好在一般不累及中枢神经系统。轻型患儿具有正常认知和智力发育。进展较为缓慢，可存活到50岁以上。黏多糖贮积症Ⅱ型这种基因病能治吗？怎么治？现行疗法主要包括手术干预和支持治疗、酶替代治疗(enzymereplacementtherapy，ERT)、造血干细胞移植治疗(hematopoieticstemcelltransplantation，HSCT)、底物清除疗法(substratereductiontherapy，SRT)、分子伴侣疗法和基因治疗等。酶替代治疗将外源性IDS酶注射进人体内，有效降解累积的底物从而达到治疗目的，可有效控制MPSⅡ的症状和体征。艾度硫酸酯酶β替代治疗应在6岁前开始，推荐剂量均为0.5mg/kg，每周1次静脉输注，需要长期治疗，经济代价高昂。如果酶替代治疗不及时，则无法改善特殊面容、关节挛缩、肝脾肿大、呼吸道感染频率等症状，需要手术及支持疗法改善。另外一个注意点就是外源性IDS酶不能通过血脑屏障，对患者的认知障碍改善有限。外源性IDS酶鞘内给药疗法仍在探索之中。另一个类似酶替代治疗方式就是造血干细胞移植（HSCT）。HSCT是将正常人的造血干细胞植入到黏多糖贮积症Ⅱ型患者体内，源源不断的产生正常的IDS酶，改善其酶缺乏状态，进而改善MPSⅡ患者的临床症状及日常活动。有研究表明供者细胞可穿透血脑屏障，对于中枢神经系统IDS酶缺陷可能存在改善作用，但需要进一步临床的研究证实。HSCT也具有一定的风险，比如移植物抗宿主反应、移植相关致死性感染等。只有当患者从HSCT中的获益明显高于治疗相关风险时可谨慎选择HSCT治疗。湘雅医院儿童血液肿瘤科是湖南省首例使用HSCT治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的单位，在造血干细胞治疗黏多糖贮积症Ⅱ型患儿具有扎实且丰富的先进经验，未来有望于将为更多的“黏宝宝”提供专业的诊疗。

3岁多的凡凡最近得了“慢性中耳炎”，右耳流脓很明显，辗转了几家医院治疗了几个月，仍然没有治好，家长带孩子来到了湘雅医院经过病理活检确诊为“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”，随后在湘雅医院儿童血液肿瘤科接受序贯治疗。在之前，还有1位1岁多的尧尧，因为反复发热、皮疹、颈部包块也就诊于湘雅医院儿童血液肿瘤科，完善了淋巴结活检，病理提示“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”。在病房他们还遇见了1位7岁的大哥哥小逸，这个小哥哥近好几年都有喝水多、尿多的表现，每天水杯不离手，时不时的要去尿尿，就诊于湘雅医院儿童血液肿瘤科后，医生还发现小逸头顶还有个小包块，最后手术病理确诊为“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”。那么“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”是一种什么疾病呢？朗格罕斯组织细胞增生症(langerhanscellhistiocytosis，LCH)是一组由未成熟树突细胞克隆性增殖紊乱形成的异质性疾病。本病发病机制尚不明确，而对该病是免疫系统失调导致的反应性增生还是肿瘤性一直存在争议。近年来随着对LCH发病机制认识的不断深入，学者倾向于将该病定义为与丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)信号通路相关的髓系肿瘤性疾病”。LCH可发生于任何年龄段，低龄儿童发病率较高，高峰年龄为1-3岁，儿童发病率约2-10/100万，男性多见。是国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的《第一批罕见病》之一。为什么症状差异如此巨大的患儿都诊断为同一种病呢？本病临床表现差异较大，起病可隐匿，也可突发。疾病范围可从某一器官的局部累及至该器官的多部位受损，也可波及多个器官，即多系统发病。LCH最常累及脏器为骨骼(80%)、皮肤(33%)和垂体(25%),其他累及器官主要有肝、脾、造血系统、肺部(15%)、淋巴结(5%-10%)以及中枢神经系统。1. 骨骼病变以扁骨为主，但也可累及长骨，以无任何症状者居多，眼眶病变可致单侧或双侧突眼，颅骨累及占首位，大面积破坏时局部常形成硬结性肿块，随后可变软，有波动感，吸收后头皮下凹，有时可触及骨缺损的边缘。病变累及乳突者，临床可出现乳突炎、中耳炎。2. 皮肤、软组织损害湿疹样皮疹最常见，尤其是婴幼儿，其次为类似于脂溢性皮炎的皮损、丘疹或结节。皮损部位以皱褶处和头皮发际最多。3. 肝、脾、淋巴结肿大较为常见，表现了腹膨隆、腹胀、黄染、颈部包块等。4.肺部病变：肺部受累表现为干咳、胸痛、气短、喘息、呼吸困难，迁延不愈，抗感染治疗效果不佳。5.尿崩症：尿崩症的发生率为5%～30%，表现为多饮、多尿。“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”能治吗？治疗效果怎么样？LCH是一种可治疗疾病，因为个体病情差异大，因此治疗遵循个体化治疗原则。一般根据患者系统受累数量、危险器官受累数量及程度等情况，选择手术（孤立性病灶）、局灶性用药和全身化疗等规范的综合治疗。朗格汉斯组织细胞增多症的预后与受累部位、病情严重程度以及有无器官功能障碍直接相关，个体间的预后相差甚大，局部性骨、皮肤损害者，预后最好。多发骨病损者，预后也良好。多系统受累的难治性或复发性者，预后较差。一般轻型的朗格汉斯组织细胞增多症可以治愈，治愈后不影响正常寿命。湘雅医院儿童血液肿瘤科是目前湖南省收治LCH等血液系统罕见病患儿最多的科室之一，以杨良春主任为首的医护团队，有着一流的技术和丰富的经验，近几年累及收治了数十例LCH患儿，是中南地区最大LCH收治中心，大部分患者获得了缓解，5年累及完全缓解率达到85%以上。                                                                                                                邓文军、杨良春审校

东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为 “范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血” 范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。　“范可尼贫血”有何表现 临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗 对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校