新华医院小儿心脏中心科普号

先心病宝宝普遍存在喂养困难和慢性营养不良/生长缓慢，更需要充足的营养供给。但先心病宝宝，尤其是左向右分流型（如室间隔缺损合并肺动脉高压）术前摄入液体量过多会增加心脏负荷，导致或加重心功能不全的表现应提倡少量多餐，耐心喂养，提供充足的易于消化的营养。母乳是婴儿最佳的食物，应鼓励母乳喂养。因为母乳中含有远离感染风险的保护因子：包括免疫球蛋白、糖蛋白、酶类等。如果先心宝宝不能从母乳中获得足够营养，可以选择高能量强化营养的特殊医学用途婴儿配方奶粉，在满足其能量和营养需求的同时，减轻心脏负荷。高能量强化营养配方的食用时长一般为3个月，但由于先心病宝宝但情况各有不同，具体情况最好咨询专业医生。同时，宝宝的追赶生长情况建议参考生长曲线。

不一定。先天性心脏病根治手术后，有些肺高压能消失，有些肺高压持续存在。先天性心脏病相关肺动脉高压分为动力型和阻力型。（1）动力型：患者存在肺动脉高压，但肺血管尚未发生严重病变，关闭缺损之后肺动脉压力可逐步降至正常。（2）阻力型：肺血管已发生不可逆病变，关闭缺损后，患者肺动脉压力不能降至正常或反而升高，出现术后持续肺动脉高压。所以，对于先天性心脏病相关肺高压的孩子，建议：（1）早期治疗，在肺高压处于动力型的时候，接受手术，手术后肺高压能逐步降到正常。（2）手术后规律随访，了解肺动脉压力是否有下降趋势，或多长时间降到正常；对于手术后仍然存在肺高压的孩子，需要规律的药物治疗，优化生活质量。

我国每年先天性心脏病(先心病）患病率为6.78%，新出生先心病患儿高达10-15万例，其中单纯性室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)约占先天性心脏病的20％，室间隔缺损合并其它心脏畸形>50％。单纯性VSD为最普遍被医师及家属认识的先心病，其就诊率也为最高，相关基础及根本涉及预防、产科、儿科、心脏内科及外科。我国每年新生儿总数约在2600万-2800万，先天性心脏病的治疗费高达120亿元，如果按照单纯性VSD治疗费用2－3万/例计算，其每年累计治疗费用将达到10－12亿人民币。目前VSD纠治手术及介入治疗蓬勃发展，其治疗目标：“零死亡”，最及时诊治、最低花费，最好生存质量，我国目前所处的发展阶段十分重要。因此，此时提出对VSD诊治进行规范化尤为必须，这其中包括VSD命名、临床解剖、手术指征、内外科分工（纠治手术、介入、镶嵌治疗）以及相关预防医学、科普普及、人文关怀等。1 VSD分型VSD分类方法有多种;如基于胚胎学和解剖学命名原则的分类法、Van Praagh分类法及Anderson分类法等，其中以后者为国内外儿科界普遍应用。Anderson分类法将VSD分为a.膜周型VSD（Perimembranous VSD），肌部型VSD（Muscular VSD），肺动脉瓣下VSD（subpulmonary VSD）, 双动脉下型VSD（Doubly committed subarterial VSD， DCSA VSD），（见图2）。1.膜周部：膜部室间隔常很小，而且由三尖瓣隔瓣附着在膜部之上而将膜部分成心室间膜部和左心室右心房间膜部（见图1），因此，理论上单纯累及心室间膜部的膜部VSD是不存在或极少的（至今文献报道中仅波士顿儿童医院病理学家Van Praagh医生发现1例），通常缺损常超过膜部室间隔范围累及临近部分的室间隔。根据缺损的延伸方向再分为膜周流入道型（Perimembranous inlet, PMI）、膜周小梁部型（Perimembranous tubercular, PMT）、膜周流出道型(Perimembranous outlet, PMO)。（1）膜周流入道：膜部间隔缺损，并向流入道部室间隔延伸。缺损的后缘为二尖瓣与三尖瓣连接部；前下边缘为肌部室间隔嵴；上缘为圆锥间隔。膜周流入道型常有因血流冲击诱发缺损边缘纤维化及三尖瓣隔瓣组织粘附于VSD之上而形成以三尖瓣隔瓣组织为主要成分的囊袋样结构，称为假性室间隔瘤（pseudo-interventricular septem aneurysm，PIVSA），可致VSD部分或完全自然闭合。（2）膜周小梁部：膜部间隔缺损，并向心尖方向延伸。缺损的后缘为二尖瓣与三尖瓣连接部；下缘为流入道部室间隔；前缘为小梁部室间隔；上缘为圆锥部室间隔。(3) 膜周流出道：膜部间隔缺损，并向流出道部室间隔延伸。缺损的后缘为二尖瓣与三尖瓣连接部；前缘上部为圆锥部室间隔；前缘下部及下缘为为小梁部室间隔。（4）膜周融合型：大型缺损累计2个或3个部分室间隔。2．肌部：缺损的边缘均为室间隔的肌肉组织，膜部室间隔完整。根据其所在部位再可分为流入道型（Muscular inlet，MI）、小梁部型（Muscular Tubercular，MT）及流出道型（Muscular outlet，MO），最常见部位在室间隔中部，即调节束起源处；（1）肌部流入道：位于流入道部室间隔。（2）肌部小梁部：可在小梁部室间隔的任何部位，单个或多个。(3) 肌部流出道：位于流出道部室间隔，有部分肌肉与肺动脉瓣分隔。3.单心室/共同心室：膜部及肌部室间隔基本缺失，仅留少量室隔组织分隔主心腔及残留心腔。4.特定类型（1）对位不良型：缺损向流出道扩展，圆锥隔偏移，造成主动脉或肺动脉的骑跨。（2）肺动脉下型：缺损位于肺动脉瓣下。(3) 双动脉下型：缺损位于流出道部，缺损的上缘为主动脉瓣环与肺动脉瓣环的连接部，主动脉瓣易脱垂嵌入缺损，严重时形成主动脉瓣反流。 （4）房室通道型：位于流入部室间隔，三尖瓣隔瓣后方，介于二尖瓣和三尖瓣之间。2 VSD治疗策略2.1 手术治疗指征VSD具有自然闭合的可能性，由于受调查人群、人种、随访时间、诊断标准及技术、不同型别VSD所占百分比等因素的影响，VSD的自然闭合率研究报道差异较大（在6％－93％之间）。其中，膜周部VSD的自然闭合率为11%－37％；肌部VSD的自然闭合率可达24%－93％；肺动脉下VSD的自然闭合或缺口减小发生率为10％，但是以主动脉瓣脱垂为代价的，双动脉下VSD、房室瓣骑跨及对位不良型VSD的自然闭合率很低甚至为零。 膜周部瘤样组织（aneurysmal tissue of the ventricular membranousseptum, ATVMS）是大多数膜周部VSD自然闭合的重要机制，膜周部缺损伴ATVMS形成者占47%－77％，大多形成于出生后4－6月。ATVMS的形成减小了VSD缺损直径而大大减少了血液分流，从而改善了患者的临床症状。若超声心动图发现有膜周部瘤样组织形成可能标志着预后良好，有时不必心导管介入或外科手术或时间可向后推迟。肌部VSD的自然闭合是由于缺损处纤维组织填塞和间隔组织附着。肌部VSD发生自然闭合的时间要早于膜周部VSD，小型缺损在出生后几月就自然闭合。大部分肌部VSD在出生后前18月闭合，预后良好。 肺动脉瓣下VSD由于解剖位置关系，主动脉瓣脱垂嵌入缺损易造成主动脉瓣反流，而中度以上主动脉瓣反流有手术指征。双动脉下VSD、房室瓣骑跨及对位不良型VSD的自然闭合率很低甚至为零。2.2 手术治疗时机（1）膜周部VSD：膜周部VSD自然闭合受诸多因素影响，对于不同类型VSD闭合趋势及处理方法的选择还要综合多种因素：缺损部位、延伸方向、大小形状、年龄、有无假性室隔瘤形成、左室－右房分流、三尖瓣反流、主动脉下纤维嵴和主动脉瓣脱垂等进行考虑。如果能结合各种影响因素，对室间隔缺损自然闭合趋势进行准确预测，将会使很大一部分患儿避免手术的危险及痛苦，减轻家庭及社会经济负担，具有重要的社会意义及经济价值。目前为止，对于膜周部VSD能否发生自然闭合尚缺乏准确有效的预测体系，临床医生往往根据单一因素（缺损大小、肺动脉高压、是否心功能不全）判断预后，有失准确性。我们通过1873例膜周部VSD患儿最高长达7年的随访分析，认为年龄、缺损部位、缺损直径、膜周部瘤样组织形成、分流状态、有缺损相关无合并症、左室内径大小等因素是预后相关独立影响因素，并初步建立预测自然闭合的评分系统，有利于临床医生基于膜周部VSD自然闭合可能性高低程度选择及时手术或继续随访，随着预测得分增高，自然闭合可能性增大，目前这一评分系统仍在不断验证完善中。我们建议对于不易自然闭合组、自然闭合可能性低组PMVSD患者可予适时手术治疗；对于自然闭合可能性高组及易自然闭合组可予继续随访，密切监测其自然闭合趋势，可以暂缓手术或避免手术。无条件开展手术的基层医院可根据得分筛选病例，将不易自然闭合、自然闭合可能性低病例及时转至心脏专科医院手术治疗，自然闭合可能性高及易自然闭合病例可予继续密切随访。（2）肌部VSD：大多数肌部VSD可自然闭合，年龄较大或大型缺损致心功能不全需及时手术。（3）肺动脉瓣下、双动脉瓣下及其它类型VSD：自然闭合可能性极小且易发并发症而需及早手术。2.3 选择合适手术方式VSD治疗方面包括传统的外科手术治疗、介入治疗以及近几年开展的内外科镶嵌治疗。介入治疗：是指经皮穿刺，将导管或装置插入到心血管腔，达到对疾病治疗的目的。介入治疗优点包括：不用开胸、创伤小、疗效好、住院时间短、并发症少、死亡率低等。1998年美国开发了Amplatzer封堵器，具有体积小、可重复置放回收，在肌部VSD的介入治疗中已显示出优势，技术成功率高，疗效可靠。2000年又推出膜周部VSD封堵器，有对称和偏心形状二种，2002年FDA已批准其临床试用，后国内外对VSD介入才得以广泛开展。1998年Amplazter封堵器开始在国内应用，VSD介入治疗在国内三级以上的医院陆续开展。2003年，国产封堵器上市，由于质量好、价格合理，使介入治疗患者迅速增加。根据2005年初步统计资料，国内阜外医院、上海儿童医学中心、广州心研所、西京医院、沈阳军区总院、华西医大一附院、二附院等七所医院先心病介入治疗3000例初步统计，技术成功率97%，重要并发症0.13%，死亡率0.03%。中华医学会于2003年提出《先心病经导管介入治疗指南》，其中VSD适应症为： 1．膜周部VSD：(1)年龄：通常≥3岁；(2)对心脏有血流动力学影响的单纯性VSD；(3)VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2 mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣返流。2．肌部室缺，通常＞5 mm。3．外科手术后残余分流。4．其他：心肌梗死或外伤后室缺虽非先天性，但其缺损仍可采用先心病VSD的封堵技术进行关闭术。对于肌部室缺，由于其位置比较特殊，缺损周围肌束较多，不容易补片修补，常规介入也不容易建立轨道、且易导致组织损伤。随着对婴幼儿复杂先心病采用镶嵌治疗理念的提出，高伟等对6例小婴儿肌部VSD进行外科术中镶嵌治疗，结果无并发症和住院死亡病例。1例肌部封堵器周边有细束残漏外, 另外5例无明显残余分流；心电图除有右束支传导阻滞外, 无其他心律失常；证实镶嵌治疗对小婴儿、低体重儿等不易耐受手术和体外循环的病儿是一种安全、有效的方法。目前镶嵌治疗已经在大的心脏中心逐步开展。随着各方面技术的进步，目前国内VSD介入治疗的总数量已为全球之首。在积累丰富经验的同时，也随之伴发了许多问题。2.4 我国小儿室间隔缺损介入治疗存在的问题随着小儿VSD介入治疗在国内发展迅速，但是也应该看到，由于管理滞后等原因，VSD的介入治疗并发症无法得到有效的防范，许多问题急待加以解决。（1）开展小儿VSD经导管介入治疗的单位过滥。目前全国各大省市医院，甚至一些县级中医院均不同程度地开展了此项介入手术，少数开展此项手术的单位基本条件都不具备，为了开展新项目，甚至为了片面追求经济效益，手术指征把握不严。（2）非小儿心脏科医师从事小儿VSD介入的现象非常普遍。小儿心血管学科专业性强，介入治疗远远不是单纯的技术操作，更重要的是应该遵循儿童的特点在适应症选择、术前病理生理状态的理解与判断，术中检测和应急情况的有效处理以及术后规范化的随访等方面。目前国内对VSD认识存在者许多误区和问题，至少包括以下三个方面概念上的误区：①误区一：将膜周部VSD与膜部VSD混淆对于最常见的膜周部VSD，目前仅从已经发表的文献中有很多混乱的命名，如称之为膜部VSD、膜部瘤型甚至错误命名为嵴内型，其主要原因是对VSD的病理解剖及分类方法混淆有关。②误区二：膜周部VSD上缘与主动脉瓣有足够距离从病理解剖角度看，膜部室间隔右心室面的边界是：上缘是三尖瓣隔瓣附着线，下缘是肌部室间隔，前缘与室上嵴相接，而左室面观正处于右冠窦与无冠窦之间下方的三角形区域内（见图3），理论上如果膜周部VSD上缘无三尖瓣隔瓣根部附着从而拉开了VSD上缘与主动脉瓣窦的距离，采用任何形状设计的封堵器均有可能接触或压迫主动脉瓣窦而影响主动脉瓣功能。③误区三：技术上婴幼儿VSD经导管介入治疗已经成熟，一旦适合开发出适合婴幼儿的小型化介入装置即可大规模开展婴幼儿VSD介入治疗。VSD相对其他类型先心病有明显的不同，尤其是膜周流入道型，具有较高的自然闭合的可能性，不应盲目拓展VSD介入治疗到婴幼儿年龄段。（3）从事小儿介入医师缺乏规范的培养和管理。即使介入医师是小儿心脏科医生，许多医生也缺乏严格系统规范的培训，大都为3-6个月的短期学习后就仓促开展，同时对从事介入医师没有定期的考核管理。由于有些医生对先心病的基本概念掌握不全面，适应症掌握不严及在VSD介入治疗中的不规范行为不仅严重影响介入治疗的疗效。为规范先心病的介入治疗，中华医学会于2003年制订了《先心病经导管介入治疗指南》，对小儿VSD的手术适应症和禁忌症，导管技术的规范性操作、疗效的评价和术后的处理进行了明确的规定。但是，虽然我国开展先心病介入治疗时间并不长，发展还不成熟，2003年制定的指南有可能存在其局限性，目前仍然存在对《指南》执行不力和随意突破的现象，导致手术并发症增加，势必在医患纠纷中处于法律上的不利地位。综上所述，我国小儿VSD介入治疗技术在较短的时间内取得了长足的发展，尤其是介入治疗数量上已经处于世界领先地位。但是，目前该领域有许多亟待解决，否则将直接影响到小儿VSD介入治疗的可持续的发展。我们有信心，在广大小儿心血管医师的共同努力下，先心病的诊疗终将规范化，最终达到VSD早期诊断、准确判断、及时治疗、降低费用的目标。