上海第九人民医院口腔颌面-头...科普号

1、 马来酸噻吗洛尔治疗血管瘤的有效性 多项研究证实，马来酸噻吗洛尔治疗血管瘤效果较好，对增殖期及消退期血管瘤均有效，增殖期优于消退期。马来酸噻吗洛尔作为选择性β受体阻滞剂局部外用，其疗效和口服普萘洛尔疗效无显著差异，但全身不良反应显著少于口服普萘洛尔；而且，局部治疗给药方便，刺激性小，患儿耐受性好，成本低，更容易被接受。目前已有《外用马来酸噻吗洛尔治疗婴幼儿血管瘤中国专家共识》。 2、 马来酸噻吗洛尔治疗血管瘤的缺点 目前国内尚无商品化噻吗洛尔凝胶制剂，市售马来酸噻吗洛尔滴眼液为水溶液制剂，使用不方便，敷药后容易蒸发，皮肤吸收率低，剂量不容易掌握，特殊部位使用不便，长期使用会致皮肤干燥、脱皮。 3、 医用皮肤护理敷料（凝胶）克服以上缺点 凝胶作为马来酸噻吗洛尔的新用药载体，可以很好的克服以上问题。目前可用的商品化凝胶主要包含三种成分：医用级透明质酸、泊洛沙姆、羧甲基纤维素钠。以上成分可以帮助可以更好的溶解药物；促进药物成膜，减少药物挥发，使药物缓慢释放；促进皮肤的透皮吸收；同时保湿、修护皮肤，减少不良反应。凝胶中没有任何活性药物成分，无毒，不改变药物的本身特性，与马来酸噻吗洛尔混合使用，提高药物的作用。 4、 马来酸噻吗洛尔+医用皮肤护理敷料（凝胶） 使用方法 （1） 马来酸噻吗洛尔滴眼液5ml+凝胶5ml充分混匀（具体方法见文末图片 或 扫描凝胶包装盒二维码）； （2） 将混合后的凝胶涂于血管瘤表面，用棉签轻柔按摩约30秒，再次挤出适量（根据血管瘤面积），均匀涂抹约1-2mm，待干燥成膜； （3） 每天使用3次，间隔6-8小时/次，下次混合凝胶前，清水洗净。 5、 治疗后反应 （1） 马来酸噻吗洛尔凝胶外用后3天—3周起效，平均起效时间为8天，治疗有效率为88.9%，对薄的、表浅型血管瘤效果最好； （2） 治疗后1个月，瘤体张力均有不同程度降低，颜色变淡，体积缩小，原有溃疡者渗出减少、创面缩小； （3） 用药后3 个月，病灶变化更加明显；以后血管瘤逐渐缩小，颜色继续变浅。 6、 停药指征 （1） 血管瘤完全或基本消失可考虑停药，可采取逐渐减量或减少使用频率的方式，逐渐停药。如停药后有反弹，可继续用药2—4周； （2） 如连续涂药1个月无明显消退，可考虑停药。并咨询医生，选择其他治疗方式； 7、 用药不良反应 局部使用马来酸噻吗洛尔滴眼液+医用皮肤护理敷料（凝胶）治疗婴幼儿血管瘤安全性较高。目前观察到的全身不良反应包括心率下降、低血压、过敏、腹泻、呕吐、低血糖等，局部不良反应包括脱皮、皮疹、荨麻疹、血管性水肿等。如果在黏膜表面或者更薄的皮肤部位以及血管瘤的溃疡区域局部给药，则可能增加药物的全身性吸收，导致全身不良反应。 如症状明显，考虑停药，咨询医师。 8、 注意事项 （1） 配置好的马来酸噻吗洛尔凝胶需置于4—8℃冷藏保存，使用时间不超过10天； （2） 马来酸噻吗洛尔凝胶仅涂血管瘤区域，尽量不涉及正常皮肤，避免入眼、入口； （3） 如正常皮肤出现不良反应，可考虑减少使用次数； （4） 用药期间，饮食无特殊禁忌。 9、 总结 马来酸噻吗洛尔可加快血管瘤消退进程，同时凝胶制剂克服了马来酸噻吗洛尔滴眼液的缺点，安全性较高。马来酸噻吗洛尔针对“浅表”血管瘤效果较好，但血管瘤根据分型不同，有不同的治疗方式，不可擅自用药，需咨询医师。 药物混合具体方法

专家简介：季彤，教授，主任医师，博士研究生导师，现就职于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科，行政副主任。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗与头颈显微外科功能性重建。专家简介：曹巍，上海交通大学医学院附属第九人民医院，口腔颌面头颈肿瘤科专家、副主任医师，副研究员，硕士生导师，主要研究方向为口腔癌的临床和基础研究。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面部肿瘤诊治和缺损修复。病例介绍：牙齿隐隐作痛，能熬就熬吧。1年前33岁的蒋先生感到左下颌轻微牙痛，由于不影响生活，也没放在心上。半年前他的左颌部逐渐肿胀，还有点疼，误以为长智齿，自己吃了几天消炎药治疗。但谁知道肿的地方越来越大，一直到现在像鸡蛋似的。蒋先生意识到问题严重性，便赶紧前往医院就诊。CT检查结果，颌骨被病变“吃掉”了一大半，里面空了一个“大窟窿”，也就是说，他左侧下颌骨体存在大范围的骨质破坏。经医生诊断，蒋先生患得是“下颌成釉细胞瘤”。什么是细胞瘤？如何治疗呢？成釉1、什么是成釉细胞瘤？成釉细胞瘤是一种常见的牙源性肿瘤。主要来源于颌骨内牙源性上皮残余所导致的颌骨中心性肿瘤，由于瘤细胞的形态与牙胚中的成釉细胞相似，故称为成釉细胞瘤。2、成釉细胞瘤是癌症吗？颌骨成釉细胞瘤被归为是一种良性肿瘤，很少发生恶变或者转移，但由于它具有局部浸润性生长的特点，故实际上属于临界瘤，即恶性肿瘤和良性肿瘤之间的一种肿瘤。原发性恶性颌骨成釉细胞瘤或颌骨成釉细胞瘤恶变极为少见。界于3、成釉细胞瘤临床表现？(1)成釉细胞瘤多见于青壮年（20～30岁），男女发病无差异，一般好发于下颌骨的磨牙区和升支部（占70％以上）。(2)成釉细胞瘤生长缓慢，病程较长，早期无自觉症状，后期由于肿瘤逐渐增大使颌骨膨隆，颜面出现畸形，可影响咀嚼、语言等功能。(3)当肿瘤侵犯牙槽骨时，可使牙齿移位、松动甚至脱落。4、成釉细胞瘤如何治疗？手术是治疗成釉细胞瘤的唯一有效方法。成釉细胞瘤虽属良性肿瘤，但呈局部浸润性生长，单纯行瘤体刮除术容易复发，反复发作可发生恶变。因此手术原则是将肿瘤和肿瘤外至少0.5cm左右的骨质同时切除，根据缺损大小同时行骨移植以恢复面部外形和咀嚼功能。5、成釉细胞瘤术后修复难不难？如何修复？成釉细胞瘤手术切除病变的下颌骨，然而切除简单，修复难。下颌骨的修复难点在于：(1)颌骨的修复重建对咬合功能恢复要求较高，手术中对位稍有偏差即可出现咬合问题，导致患者术后无法正常吃饭生活。(2)颌骨具有复杂的结构和曲面形态，与周围结构邻接关系复杂，恢复这些个性化特征增加了术式难度；(3)颌骨位于面部重要的位置，不像身体其他的部位可以衣物遮盖，修复重建时候美学方面需要特别重视。(4)口腔环境是有菌环境，不利于颌骨重建术后愈合。成釉细胞瘤术后缺损，多数患者可自体骨移植修复，优点是修复能力比较强，将来能跟剩余的骨头长成一体，同时为以后再镶牙、种牙提供了便利条件。釆用对于缺损在5厘米以下的下颌骨，可以使用不带血管的髂骨修复，不带血管的髂骨修复方法简单，手术创伤小。但不带血管的髂骨抗感染能力低，手术后相对容易感染。如缺损的下颌骨长度在5厘米和8厘米之间，要使用带血管的髂骨，大于8厘米以上，目前以带血管的腓骨修复重建为主。

专家简介：季彤，教授，主任医师，博士研究生导师，现就职于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科，行政副主任。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗与头颈显微外科功能性重建。专家简介：曹巍，上海交通大学医学院附属第九人民医院，口腔颌面头颈肿瘤科专家、副主任医师，副研究员，硕士生导师，主要研究方向为口腔癌的临床和基础研究。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面部肿瘤诊治和缺损修复。骨肉瘤是最常见的骨源性恶性肿瘤，年发病率约为1/10万，好发于儿童及青少年，且于长骨多见。头颈部骨肉瘤约占全身骨肉瘤的6%～ 10%，好发年龄为 30～40岁，以上下颌骨发病为主。头颈部骨肉瘤的致病因素多样：基因突变、局部放射、既往骨相关疾病以及局部外伤均曾被视为潜在致病因素见诸于文献。头颈部骨肉瘤的病理学亚型丰富，普通型骨肉瘤(conventionalos-teosarcom)、继发性骨肉瘤(secondary osteosarcoma)为最常见亚型，肿瘤性成骨、破骨是此类疾病镜下的主要病理学表现。手术是头颈部骨肉瘤的核心治疗措施；辅助放疗、辅助化疗与手术的联合使用，可进一步改善患者预后。靶向治疗、免疫治疗等新兴治疗措施的出现为头颈部骨肉瘤的治疗提供了更多选择。头颈部骨肉瘤的预后与肿瘤病理学亚型、发病部位以及治疗策略直接相关，术后5年总体生存率约为50.0%～87.5%。本文就头颈部骨肉瘤的诊断及治疗作一系统阐述。头颈部骨肉瘤的病因与病理分型头颈部骨肉瘤病因多样：视网膜母细胞瘤(ret-inoblastoma，Rb)基因、p53 基因等特定基因突变被认为与此类疾病发病关系密切；骨软骨瘤、骨纤维结构不良、骨巨细胞瘤以及 Paget 病等骨相关性疾病基础上也可继发头颈部骨肉瘤；既往高剂量放射治疗的区域相对于正常骨组织发生骨肉瘤几率更高，放疗结束后9～11 年是疾病中位发生时间。也有少量文献提出：外伤后的区域相对于健康组织有更高的骨肉瘤患病几率。头颈部骨肉瘤病理分型较多，参照 WHO 骨及软骨组织肿瘤分类标准(2013 版)主要包括如下：低级别中心型骨肉瘤，普通型骨肉瘤，继发型骨肉瘤，小细胞型骨肉瘤，毛细血管扩张型骨肉瘤，骨旁骨肉瘤，骨膜骨肉瘤，高级别表面型骨肉瘤。普通型骨肉瘤以及继发性骨肉瘤在头颈部骨肉瘤中所占比例最大；除低级别中心型骨肉瘤、骨旁骨肉瘤恶性程度相对较低，其余病理学亚型均为中、高度恶性。头颈部肉瘤的诊断与临床分期头颈部骨肉瘤的诊断需要综合考虑临床症状、影像学检查以及病理学信息：快速生长的疼痛性肿物是此类疾病最常见临床症状；CT 以及 MRI等影像学检查可观察到中心位于骨中央或者骨旁的瘤体组织以及广泛的骨破坏，肿物周围骨膜受刺激而出现洋葱皮状或者针刺状改变，病变区域累及牙齿呈现“悬浮状”并伴有牙根吸收；头颈部骨肉瘤淋巴结转移概率极低，血循环转移倾向较高(以肺转移、骨转移最为多见)；头颈部骨肉瘤患者需接受同期胸部 CT 或全身 PETCT 以排查远肿瘤处转移情况。部分低恶性头颈部骨肉瘤在影像学及临床表现上与其他原发性骨良性肿瘤存在相似性：临床症状可表现为骨膨隆，不伴有或轻度伴有感觉功能异常；影像学检查可能无法观察到典型的骨破坏以及骨膜改变。病理活检是区分上述情况的重要方法：常用的取标本采集方法为带芯穿刺活检（ coreneedlebiopsy ）以及细针穿刺。上述方法标本取样量少，所得组织使用常规病理染色鉴别头颈部骨肉瘤存在一定误差几率。免疫组化的引入则可较好克服以上缺陷：头颈部骨肉瘤组织典型特征为Vimentin弥漫阳性、Ki-67高表达，这也是头颈部 骨 肉 瘤 与 其 他 原 发 性 骨 肿 瘤 的 重 要 区别。此外，细胞粘附分子-1（celladhesionmolecule-1，CADM-1）在骨肉瘤组织的骨膜区域存在密集表达，人类凋亡蛋白抑制因子(inhibitor ofapoptosisprotein，IAP) 家族成员Livin在骨肉瘤中的表达水平远高于正常组织，低氧诱导因子-1α（hypoxia-nduciblefactor-1α，HIF-1α）在骨肉瘤中也存在选择性高表达，上述指标均可用于头颈部骨肉瘤的病理学诊断。美国国家综合癌症网络（National Comprehen-sive Cancer Network，NCCN）2019 版骨肿瘤指南（NCCN Guideline for Bone Caner，2019，V1）列出的 TNM 分期以及经典 Enneking 分期系统是骨肉瘤目前最常使用的临床分期系统。上述分期系统主要适用于肢体骨肉瘤，对于头颈部骨肉瘤的适用性有限：TNM 分期中T1、T2 期瘤体直径以 8 cm 为界限，头颈部有限的解剖空间并不适用此分期以及相应手术安全边缘；Enneking 分期系统综合了肿瘤恶性程度、局部及远处转移情况和瘤体对于周围解剖结构的侵袭程度，强调了解剖间室对于骨肿瘤分期以及切除的重要性，较适用于头颈部骨肉瘤的分期与治疗。头颈部骨肉瘤的治疗3.1手术治疗手术是头颈部骨肉瘤的核心治疗措施，与患者预后密切相关，瘤体的完整切除尤为重要：头颈部有限的解剖结构以及周围毗邻的重要解剖结构对安全切缘的设定与取得产生较大挑战。头颈部良性或交界性骨肿瘤使用刮治术或者区域性截骨便可取得较为充分的安全切缘，头颈部骨肉瘤的切除范围则远大于前者。2019版NCCN软组织肉瘤指南（NCCNguidelineforbone cancer，2019，V1）强调：不同病理学分级的骨肉瘤都应力求肿瘤广泛完整切除，充足的安全切缘是骨肉瘤患者良好预后的重要保障。头颈部解剖空间有限且毗邻诸多重要解剖结构，使得肢体骨肉瘤的所参照的TNM分期以及切除方式在头颈部无法有效应用，NCCN指南亦未明确定义头颈部骨肉瘤手术切的安全切缘。2018版NCCN软组织肉瘤指南（NCCNguidelineforsofttissuesarco-ma，2018，V2）提出了针对头颈部软组织肉瘤的TNM分期以及2cm的安全切缘定义，但是上述标准是否适用于头颈部骨肉瘤则有待考证。基于Enneking 分期系统的肿瘤间室切除（com-partment resection）在头颈部骨肉瘤手术治疗中具有较高实用性：以头颈部原有解剖结构为屏障，将瘤体包饶于周围正常解剖结构内一并切除；对于颅底骨肉瘤，则可采取颅颌联合手术，力求肿瘤完整切除。美国国立癌症数据库（NationalCan-cerDataBase，NCDB）在一项时间跨度11年针对头颈部骨肉瘤的回顾型研究指出：术区阴性切缘患者术后5年总体生存率为67%，阳性切缘患者为27%。上海九院分析160例头颈部骨肉瘤患者预后数据发现：术区阴性切缘患者术后5年总体生存率为：68.4%，阳性切缘患者为0%。头颈部骨肉瘤区域性淋巴结转移概率低，约为0.6%，同期颈部淋巴结清扫仅在术前明确肿瘤淋巴结转移的情况下方可实施。3.2放疗头颈部有限的解剖空间、毗邻的众多重要解剖结构使得部分体积较大或侵犯颅底的骨肉瘤无法完整切除，需要进行术后放射治疗以降低肿瘤复发及远处转移风险。放射治疗主要通过电离辐产生活性氧杀伤细胞内遗传物质从而破坏肿瘤：头颈部骨肉瘤头对于放疗敏感度较低，低剂量普通放疗（conventionalradiotherapy）对于术区阳性切缘的抑制作用有限；头颈部解剖局限性又较容易在手术过程中出现阳性切缘，使得上述矛盾加剧。调强放疗（modi-fiedradiotherapy，MRT）具备局部高剂量射线，对头颈部骨肉瘤术后复发具有较好的抑制作用，尤其是上颌骨及颅底的骨肉瘤术中切缘阳性者，国内外多项回顾性研究均证实了此观点。对于无法予以手术的头颈部骨肉瘤患者，辅助放疗可减轻患者局部疼痛感。质子重离子放疗(proton heavy ion radiotherapy)相比于常规光子放疗、粒子（质子和碳离子）放疗具有更好的物理剂量学优势；碳离子高传能线密度射线对常规光子放疗不敏感的肿瘤具有更高的生物学效应，更精确且足够的局部照射剂量，更少的健康组织损伤，这为头颈部骨肉瘤提供了更有效、更安全的放疗方式。我国已有多家医院引进质子重离子放疗设备：上海市质子重离子医院联合美国Memorial Sloan Kettering Cancer Center开展了将此项技术用于治疗头颈部肉瘤治疗的前瞻性临床研究，所纳入患者治疗后1年半的总体生存率到达了83%，上述成果于2018年第60届美国放射肿瘤学会年会（AmericanSocietyforRadiationOn-cology，ASTRO）上做了专题报道。3.3化疗头颈部骨肉瘤具有较高的血液循环转移率， 肿瘤远处转移是此类患者术后主要死亡原因。辅助化疗和新辅助化疗是应对头颈部骨肉瘤远处转移的最有效治疗措施之一，可在一定程度上做到肿瘤降期以及远处转移的预防与治疗。20世纪70年代：阿霉素（adriamycin）、甲酰四氢叶酸（leucovorin）配合大剂量甲氨蝶呤（metho-trexate）首次被用于肿瘤的化学治疗；顺铂（cisplat-in）、环磷酰胺（cyclophosphamide）以及异环磷酰胺（Ifosfamide）等多种化疗药物在此后相继问世。基于上述药物的MAP（甲氨蝶呤+阿霉素+顺铂）方案是目前骨肉瘤化疗最常用一线化疗方案。Meyers等在研究中发现：MAP方案治疗局限性骨肉瘤可取得较好效果，后续曾有研究者试图在此基础上增加化疗辅助药物进一步改善患者预后，目前尚无明确结论。高剂量异环磷酰胺（if-osfamide）联合卡铂（carboplatin）和依托泊苷（etopo- side），高剂量甲氨蝶呤联合依托泊苷以及异环磷酰胺等方案则是目前较为常用的骨肉瘤二线化疗方案。2019版NCCN骨肿瘤指南（NCCNGuidelineforBoneCaner，2019，V1）将新辅助化疗列为骨肉瘤尤其是高级别骨肉瘤的术前辅助治疗措施。Daw等在一项包含66例接受术前辅助化疗的全身骨肉瘤患者的研究中指出：接近60.6%患者的对新辅助化疗产生良好应答，其中超过90%的患者出现肿瘤坏死。新辅助化疗在头颈部骨肉瘤治疗中具体应用存在一定争议：Granowski-Lecornu 等在研究中指出新辅助化疗对于头颈部骨肉瘤的生存效果并不产生影响；Thariat 等则认为：新辅助化疗的效果会随着病理学亚型的改变而产生变化；Thariat 等通过对 111 例颌骨骨肉瘤病例进行随访分析后发现：新辅助化学治疗可在一定程度上提升颌骨骨肉瘤无瘤生存率、降低手术阳性切缘率。Chen 等针对180 例头颈部骨肉瘤的大样本回顾型研究中发现：新辅助化疗对于头颈部骨肉瘤的总体生存以及无瘤生存状况均产生积极影响。笔者所在医院针对新辅助化疗联合手术治疗头颈部骨肉瘤前瞻性临床研究已经开展，其治疗效果将在未来得到更为全面的验证。3.4靶向治疗及免疫治疗随着针对肿瘤生物学行为研究的不断深入，越来越多的靶向药物被开发并运用于骨肉瘤临床治疗。索拉菲尼（sorafenib）作为一种多靶点络氨酸激酶抑制剂是其中的典型代表：其通过与纤维肉瘤Raf激酶抑制蛋白（Rafkinaseinhibitorprotein，RKIP）、干细胞生长因子受体（stemcellfactor-kit）、成纤维细胞样生长因子受体（fibroblastgrowthfac-torreceptor，FGFR）和血小板来源生长因子受体(platelet-derivedgrowthfactorreceptor，PDGFR）结合来抑制细胞MAPK/ERK通路，从而抑多种骨肉瘤相关蛋白的合成以及肿瘤细胞增殖。意大利肉瘤研究小组在2012的一项Ⅱ期临床试验纳入了35例14岁以上无法通过手术有效切除瘤体且对顺铂、阿霉素、异环磷酰胺和大剂量甲氨蝶呤无法耐受的骨肉瘤患者：46%的患者在使用索拉菲尼后获得了4个月肿瘤无进展生存期；29%的患者在用药后6个月内保持了病情稳定，索拉菲尼被证实在骨肉瘤尤其是化疗无应答的骨肉瘤患者中具有较好的治疗效果，该药已经通过美国食品与药品管理局批准，被最新版NCCN骨肿瘤指南列为骨肉瘤二线治疗药物。索拉菲尼对于全身骨肉瘤的治疗已取得较好效果，其对于头颈部骨肉瘤的治疗效果将会在后续大规模临床试验得到证实。除索拉菲尼之外，帕唑帕尼（pazopanib）、伊马替尼（imatinib）、舒尼替尼（sunitinib）等多靶点络氨酸激酶抑制剂均在临床实验中被证实可以抑制转移性软组织肉瘤病情进展并作为软组织肉瘤治疗药物列入指南，上述药物对于出现肿瘤远处转移的骨肉瘤患者产生疗效的个案报道亦见于文献。免疫治疗通过激发并调控自身免疫功能从而杀伤肿瘤细胞，可分为主动免疫治疗与被动免疫治疗：主动免疫治疗主要包括治疗性肿瘤疫苗，被动免疫治疗则包括抗体药物治疗、细胞因子治疗、过继性免疫细胞治疗等。目前国际上研究较多的是抗体药物治疗，其中又以免疫检查点抑制剂治疗受关注度最高。程序性死亡受体-1（programmeddeath-1，PD-1）以及程序性死亡受体配体-1（programmeddeathligang-1，PD-L1）抑制剂是目前研究和应用最为广泛的免疫检查点抑制剂。PD-1通过与PD-L1 结合，经由mTOR以及PI3K /AKT通路对T细胞产生抑制效应；PD-1单抗对于骨肉瘤远处转移灶的抑制作用已经在人缘性骨肉瘤小鼠模型上得到了验证。PD-L1 通过活化T 细胞表面的受体 PD-1、传递抑制信号，导致T细胞进入失活状态或者无功能状态。PD-L1单抗的典型代表MPDL3280A对于恶性黑色素瘤的缓解率达到了24%，但是此类药物对于骨肉瘤尤其是头颈部骨肉瘤治疗的前瞻性临床研究有待开展。骨肉瘤细胞的 PD-L1高表达已得到证实，PD-L1抑制剂对于骨肉瘤潜在治疗价值已经初露端倪。儿童肿瘤学小组(Children's Oncology Group,COG)近期启动了一项旨在治疗儿童复发/难治性实体瘤患者的Ⅰ/Ⅱ期临床试验（NCT02304458），试验对象单纯使用PD-1单抗— 尼伏鲁单抗（niv-olumab）或同时使用易普利姆玛单抗（ipilimumab） 以及尼伏鲁单抗进行治疗，骨肉瘤将会作为该项目的延伸部分于中后期纳入。结论头颈部骨肉瘤发病率低，上下颌骨发病多见， 高发年龄为30～40 岁。手术是头颈部骨肉瘤的核心治疗方式。既往回顾性研究证实：辅助放疗、辅助化疗对于头颈部骨肉瘤的远处转移有着较好的预防与治疗效果；包含调强放疗、质子重离子放疗在内的辅助放疗对于头颈部骨肉瘤术后复发有较好的抑制作用；新辅助化疗、辅助放疗对于头颈部骨肉瘤的治疗效果仍有待大样本前瞻性临床试验的证实。随着人们对于头颈部骨肉瘤发病机制、生物学行为、分子遗传学特点研究的不断加深，靶向治疗以及免疫治疗的作用逐渐凸显。索拉菲尼作为NCCN 指南明确列出的全身骨肉瘤二线治疗药物， 在头颈部骨肉瘤治疗中存在极大的使用空间。帕唑帕尼、伊马替尼、舒尼替尼等药物，在软组织肉瘤的治疗中已经被证实有效并列入临床指南，后期的前瞻性临床研究有望将其进一步引入骨肉瘤尤其是头颈部骨肉瘤的治疗。以PD-1 及其配体 PD-L1 抑制剂为代表的免疫治疗药物在实体瘤治疗中的价值已经逐步凸显，配合后续前瞻性临床试验必会将其对于头颈部骨肉瘤的治疗作用得以显现。

专家简介：季彤，教授，主任医师，博士研究生导师，现就职于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科，行政副主任。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗与头颈显微外科功能性重建。专家简介：曹巍，上海交通大学医学院附属第九人民医院，口腔颌面头颈肿瘤科专家、副主任医师，副研究员，硕士生导师，主要研究方向为口腔癌的临床和基础研究。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面部肿瘤诊治和缺损修复。头颈部肉瘤的检查诊断方法与其他肿瘤类似，常用的影像学方法如CT、磁共振即可发现异常的肿瘤组织；核素扫描也可清晰看到肿瘤组织大小，并观察是否存在远处转移；活检同样是头颈部肉瘤确诊的“金标准”，对于部分浅表的肿瘤组织，取肿块进行皮下穿刺活检即可早期诊断肉瘤，并进行病理分型和病理分期，从而进一步确定最佳的治疗方式。常规的肿瘤治疗方式，如化疗、放疗、手术、靶向治疗等多种方式同样是治疗头颈部肉瘤的主要方法，手术也是应用较广并且唯一可根治肿瘤的方式。之所以要把头颈部肉瘤单独拎出来将，关键还是在于头颈部肉瘤外科治疗，也即开刀切除肿瘤的特殊性。对于早中期的肿瘤患者，此时肿瘤组织还没有发生远处转移，病灶较为局限，因此此时手术切除是头颈部肉瘤最好的治疗方式，但需要注意的是对于肿瘤累及颅底、颈内动脉、眼球等重要器官区域，因其术后功能损害较大，影响患者生存质量，手术治疗仍应慎重。其实，头颈部肉瘤手术的进行其实并不容易：①头颈部的解剖结构十分复杂，肿瘤常常邻近重要的血管神经，甚至与这些重要的组织粘连在一起，同时头颈部不像腹部，没有腹腔这种操作空间大的间隙，手术空间小，限制了“大刀阔斧”的手术方式，因此头颈部肉瘤手术完全切除的难度大；②头颈部肉瘤的手术后遗症多，容易造成功能损伤，虽然术前预判可能切除，但在手术探查过程中常常发现肿瘤切不干净；③之前提到过头颈部肉瘤的发生率其实在人体所有肿瘤的占比中其实较小，其他部位的骨肉瘤也比头颈部骨肉瘤更加常见，并且头颈部类型复杂，病理类型分散，很少有研究能够完全涵盖所有头颈部肉瘤的种类，临床上也因此没有专门的治疗指南来指导手术治疗，故而手术时只能参考肢体肉瘤的治疗，而肢体的很多治疗方案又不一定能够适用在头颈部，变相地加大了手术难度；④头颈部的手术伤口通常在头面部，不容易隐藏，同时在切除肿瘤的过程中常常也会对患者的容貌产生一定的破坏，因此手术后还需要对患者的容貌进行重建和修复，手术修复的方式同样也需要在术前进行计划考虑，这也就增添了手术复杂程度。在具体的外科治疗中，以头颈部滑膜肉瘤为例，对于头颈部滑膜肉瘤的原发病灶，应尽量予以扩大切除，切除过程中尽量保持1.5-2.0cm的手术安全缘；而对于原发灶肿瘤巨大、位置较深、手术切缘无法保证的患者，术前在充分告知的基础上，可考虑采用手术+术后放疗两者结合或术前化疗+手术+术后放疗三者结合的综合治疗法进行治疗。事实上，前面也提到过，头颈部肉瘤的切除往往由于各种原因的限制无法保证切缘的长度，因此综合治疗的方式在临床上更受医生的偏爱。在手术前，通过新辅助放化疗的方式，让肿瘤缩小或是降期，提高手术完整切除可能性，并减少手术损伤，保证手术后容貌重建的成功率；手术时尽可能切除肿瘤病灶；手术后进行辅助放化疗，主要目的是尽量杀灭术后血液循环中的肿瘤细胞，减少术后远处转移的几率，提高治愈率，延长总生存期。在临床上，不同类型的肉瘤往往有不同术前术后放化疗的标准方案，化疗基本以蒽环类药物±异环磷酰胺为标准方案。由于头颈部肉瘤对放疗敏感度不高，因此放疗多与化疗或是一种名叫阿帕替尼的药物一起使用，从而达到缩小肿瘤体积，防止复发的作用。其中，阿帕替尼是一个抗血管生长的小分子TKI类靶向药物，可使肿瘤的异常血管坏死，从而抑制肿瘤生长，除此之外，其还有潜在增加肿瘤放疗敏感性的作用。手术切除肿瘤组织后，就需要对缺损区域进行修复，一般进行游离皮瓣一期修复，取临近的皮瓣或是其他部位的皮瓣到缺损部位进行修复，并根据术后观察随访2-3年后的治疗结果，如果修复不完善或患者不满意，可再选择二期重建修复。同时，3D打印现在应用很广，有些特殊部位自体移植不方便做，可通过3D打印来填充缺损。比如3D打印出来的鼻子可以很漂亮，很逼真，从而利用数字化的手术技术对患者的容貌进行尽可能的修复。结语：总之，对于早中期病变局限的头颈部肉瘤患者来说，外科手术是主要的治疗方式，目前多采用术前辅助放化疗＋手术切除＋术后辅助放化疗的方式进行综合治疗，术后再对患者的容貌进行修复，从而取得良好的手术效果。尽管肉颈部肉瘤的手术难度较一般部位的肉瘤手术难度大，但只要选择正规有经验的医院，还是可以做到良好的手术切除和术后外貌重建的，治疗病情，同时满足大多数患者的外貌预期，改善患者生活质量。

滑膜肉瘤是一种恶性程度较高的软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的6%~9%。发病年龄大多集中在30~35岁左右，无性别差异。多发生于下肢及躯干部位，且多见于关节旁软组织内，位于头颈部原发的滑膜肉瘤较为少见，占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%。1、滑膜肉瘤的病因是什么？长期以来，滑膜肉瘤的病因研究并未取得令人欣喜的进展。但随着细胞遗传学及肿瘤细胞染色体研究技术的发展，为我们揭示滑膜肉瘤发病的病因提供了许多帮助，同时对滑膜肉瘤的认识也进入到了分子水平。SYT与SSX的染色体融合或异位是滑膜肉瘤细胞的一大特征，该种类型的染色体异位指的是18号染色体上的SYT基因序列与X染色体上的SSX1、SSX2或SSX4基因序列融合。大约90%~95%以上的滑膜肉瘤都被发现有该种类型的染色体改变，近年来，SYT-SSX染色体融合检测已成为滑膜肉瘤病理诊断标准之一。观察滑膜肉瘤普通石蜡切片可以发现，其典型细胞的形态是由小的、均一的卵圆形或梭形细胞组成，这些卵圆形或梭形细胞具有恶性肿瘤细胞的特性，核仁巨大，核浆比例倒置，核深染，细胞边界不清。因此，对于头颈部滑膜肉瘤患者，细针穿吸活检及涂片观察细胞形态特征，联合使用细胞遗传学技术，检测染色体或基因异位，可予以早期合理的确诊。2、头颈部滑膜肉瘤有哪些临床表现？对于大多数发生在躯干或四肢的滑膜肉瘤而言，患者早期便可发现明显的肿块，后由于肿瘤压迫，才会导致肢体运动障碍或肿胀表现。而头颈部滑膜肉瘤大多初起时位置比较深在或隐匿，早期常常不能被及时发现。一般发生在头颈部的滑膜肉瘤，随着肿瘤的不断增大，会侵犯或压迫一些神经，造成许多神经症状或功能障碍。若肿瘤侵犯了三叉神经，患者会出现面部的疼痛或麻木等症状；若肿瘤侵犯了面神经，患者可因面瘫等主诉入院就诊；若肿瘤原发于口腔内部，可出现舌运动障碍等。目前大多数患者就诊时，主要还是以神经症状等为主诉，部分患者肿瘤位于颈部，仍然以局部肿胀等原因而就诊。3、头颈部滑膜肉瘤手术如何治疗？对于头颈部滑膜肉瘤的原发病灶，应尽量予以扩大切除，切除过程中尽量保持1.5~2.0cm的手术安全缘；而对于原发灶肿瘤巨大、位置较深、手术切缘无法保证的患者，术前在充分告知的基础上，可考虑采用手术+术后放疗两者结合或术前化疗+手术+术后放疗三者结合的综合治疗法进行治疗。对于肿瘤完整切除后的术后缺损区域，提倡予以游离皮瓣一期修复。对于肿瘤切缘阳性的患者，可在术中、术前告知的基础上，予以邻近皮瓣直接修复，并根据术后观察随访2~3年后的治疗结果，再选择二期重建修复。对于肿瘤累及颅底、颈内动脉、眼球等重要器官区域，因其术后功能损害较大，影响患者生存质量，手术治疗仍应慎重。4、头颈部滑膜肉瘤放、化疗效果怎么样？对于滑膜肉瘤的放疗，可采用外放射、三维适性调强、放射粒子等，这些方式均可用于滑膜肉瘤的术后辅助治疗。大多数学者均认为，术前或术后放疗，尤其是术后放疗，在提高部分患者（尤其是中晚期患者）的3年生存率，延缓术后复发仍有一定的治疗意义。四肢及躯干来源的滑膜肉瘤是一种化疗敏感性肉瘤，对于转移性或复发性滑膜肉瘤的患者而言，以异环磷酰胺+多柔比星相结合的化疗方案已成为治疗首选。但对于头颈部原发的滑膜肉瘤，术后化疗的治疗效果仍需要进一步评价。总之，由于头颈部滑膜肉瘤的发生率较低，且大多滑膜肉瘤体积较大，预后均较差，3年生存率约为50%。对于该疾病的诊断与治疗仍然需要进一步的分子机制研究及治疗模式的探讨。目前，手术及放疗的治疗方法仍然是头颈部滑膜肉瘤综合治疗中的首选方法。

1.磁共振检查静脉畸形往往表现为软组织团块，磁共振检查可以有效地与其他疾病相鉴别和诊断。磁共振可以明确地显示病灶的大小深度以及与周围组织关系，还可以用于治疗前后的疗效比较和随访，因此磁共振是静脉畸形最佳的辅助检查手段。2.CT检查CT检查对静脉畸形诊断整体意义不大，部分病人可见静脉石，也利于辅助诊断。

作者：苏立新 上海第九人民医院介入科 副主任传统称呼的“血管瘤”是几十种疾病的统称，包括了真性血管瘤、血管畸形、血管源性肿瘤等等。其发病机理、病程演变、治疗方法、预后不尽相同。静脉畸形俗称“海绵状血管瘤”，是脉管畸形中发病率最高的疾病。其临床表现和症状多变。针对不同部位、临床表现和症状治疗方法多变，家长对这个疾病的正确认识和对治疗的理解配合对治疗成功会起到关键作用。在此，对静脉畸形临床上一些常见问题加以总结。1．什么是静脉畸形？静脉畸形俗称海绵状血管瘤。因为其内部解剖结构类似海绵，也同时具有像海绵一样的压缩感，因为旧称“海绵状血管瘤”。2.常见的静脉畸形表现如何？静脉畸形可以发生在全身各部位，但50%左右发生于头面部。一般表浅型表现为蓝色的包块，呈现可压缩的状况。深部的表现为团块，没有颜色改变，比较柔软，随体位变化表现为增大或者消失。3.静脉畸形的病因？目前静脉畸形的具体病因尚不明确，推测与胚胎早期血管发育异常有关。也可能出现于某些畸变基因突变，例如TIE-2基因等。4.静脉畸形是否会遗传？目前尚没有明确证据表现静脉畸形是一种遗传性疾病。虽然可以偶见父母及患儿同时得病，但目前没有证据证明和遗传有关。5.静脉畸形是先天的吗？目前的理论认为，静脉畸形是一种先天性疾病。尽管有相当一部分病例表现为后天发病，这是因为静脉畸形在表现到一定程度才能够被临床观察到。因此，部分病例表现为在青少年或者更大的年龄发病。6．蓝色的病变一定是静脉畸形吗？并不是这样的。有很多发生在口腔颌面部或者躯干的蓝色的包块并不一定是静脉畸形。有一些囊肿和肿瘤表面也表现为淡蓝色的改变（例如畸胎样囊肿、舌下腺囊肿、血肿等）。7.静脉畸形的危害有什么？静脉畸形的危害和大小、部位等密切相关。表浅的静脉畸形往往影响外观。一部分位于呼吸道消化道的静脉畸形会明显地影响呼吸，吞咽功能。眼睑部位的可能导致睁眼困难、影响视力。四肢部位可以导致疼痛或者关节活动障碍。8.静脉畸形的疼痛。静脉畸形可以伴发疼痛。其原因可能是静脉石局部刺激或者静脉内血液淤滞形成的局限性血栓静脉炎导致。需要注意的是肢体“静脉畸形”样改变需排除FAVA（后面有详解）。9.静脉畸形会大出血吗？静脉畸形属于低流速脉管畸形，一般说来不会导致严重的出血。处于表浅的静脉畸形去过一旦碰破出血压迫止血即可，如有必要可以缝合止血。需要强调的是位于消化道的隐匿静脉畸形可能长期缓慢出血致严重贫血，一旦确诊需积极治疗。10.静脉畸形与下肢静脉曲张的区别。静脉畸形和静脉曲张同属于静脉的病变。而我们常说的静脉畸形并不包括静脉的单纯性扩张。其形成机理和病因不同，处理方法也有部分不同，应区别对待。11.静脉畸形与动静脉畸形的简单鉴别。静脉畸形和动静脉畸形的鉴别主要表现为动静脉畸形常呈现为搏动性的包块或者是震颤，而静脉畸形没有类似的表现。动静脉畸形也常表现为皮温高，色红。12.静脉畸形与淋巴管畸形的相鉴别。静脉畸形与淋巴管畸形同属于低流速脉管畸形。因此在磁共振上以及其他临床检查上二者具有极大的相似性。有时需要进行局部穿刺，通过穿刺出的液体来进行判断。13.静脉畸形诊断穿刺后血肿。这是比较常见的现象，医生在淋巴管畸形或者静脉畸形的鉴别诊断时，往往需要通过局部穿刺，因此可以导致穿刺后局部的血肿，这是一种正常现象。轻度出血或血肿往往四到六周会自行吸收。14.静脉畸形与肌间静脉畸形的区别。传统所说的肌间静脉畸形与静脉畸形，无论是在临床表现、影像学表现以及治疗上都是不同的。肌间静脉畸形具有明显的动脉供血成分。需介入栓塞进行治疗。15.肌间静脉畸形与FAVA（脂肪纤维血管异常增生）的区别。肌间静脉畸形与FAVA的临床表现具有一定的相似性。但是FAVA一般具有明显的自发性疼痛、磁共振具有的脂肪信号。二者可以相互鉴别并区别治疗。16.静脉畸形可以像血管瘤一样自然消退吗？静脉畸形的发生机理和婴幼儿血管瘤不同，因此静脉畸形从理论上不会自行消退，需要治疗才可以进行消退。17.如何诊断静脉畸形？根据病人的临床表现和体征，往往90%以上的静脉畸形可以明确诊断，但是一些特殊部位的深在的静脉畸形，需要配合穿刺或者进行影像学检查。18.静脉畸形应该做何种影像学检查？静脉畸形往往表现为软组织团块，磁共振检查可以有效地与其他疾病相鉴别和诊断。磁共振可以明确地显示病灶的大小深度以及与周围组织关系，还可以用于治疗前后的疗效比较和随访，因此磁共振是静脉畸形最佳的辅助检查手段。CT检查对静脉畸形诊断整体意义不大，部分病人可见静脉石也利于辅助诊断。19.静脉畸形的生长过程。静脉畸形随着年龄会逐渐缓慢地生长。现在的理论认为，青春期和妊娠期的雌激素变化可以导致静脉畸形快速增长。20.静脉畸形的治疗时机。静脉畸形是一种先天性畸形。并不是所有的静脉畸形都一定需要治疗。位于不重要的解剖部位，对外形功能等没有任何不良影响。病人无不良主诉及要求可以观察不予处理。因为病变的治疗难度和病变的大小直接相关，如果影响和外观或者功能都应该积极的尽早进行治疗。如果不影响呼吸及进食等重要功能，对年龄过小的婴幼儿可以适当的推迟治疗时间。21.静脉畸形可以治愈吗？静脉畸形可以做到临床治愈。目前来说，需要强调的一个观念是静脉畸形绝大多数是不可以100%完全的解剖学意义上根治的。需要患者及家属理解的是，这是一个畸形类疾病，医生需要做到的就是将病变限制在一个比较小的程度，尽量不影响病人的外形及功能。部分大范围静脉畸形，能将疾病控制在一个生长相对非常缓慢的程度也是可以接受的。22.目前静脉畸形的主要治疗方式。目前静脉畸形的主要治疗方式是硬化治疗，这是业内所公认的。同时还存在着激光手术等一些辅助治疗方法。23.何谓静脉畸形的硬化治疗？静脉畸形的硬化治疗主要采用不同的硬化剂注射到血管瘤内。利用不同硬化剂的破坏作用使畸形的血窦及血管腔纤维化，达到缩小病变的目的。24.静脉畸形硬化治疗的原则。在充分考虑病变大小、部位、血流动力学的前提下，尽可能采用温柔、破坏力小，安全性高、副作用小的硬化剂进行病灶的破坏。但同时要结合病变的特点，不应过于强调安全而忽略治疗效率，尽可能做到安全与有效并举。25.硬化剂的区别大吗？目前来说，可以选择的硬化剂很多。包括平阳霉素、博莱霉素、聚多卡醇、聚桂醇、安束喜、尿素、无水乙醇等等。基本的原则是：凡是破坏力越强的硬化剂，对病灶的破坏越强烈，病变的治疗效果越好，但是其相应产生副作用的可能性也越大，因此需要结合病变的部位、大小、形态、血流动力学以及医生的临床经验进行选择。没有最安全的硬化剂，只有安全的使用方法和使用者。26.平阳霉素和博莱霉素区别大吗？博莱霉素和平阳霉素原则上属于同一种药物，作用原理也相同。因此，二者的区别不大。27.平阳霉素治疗静脉畸形的主要原理是什么？平阳霉素主要是利用其可以使血管内皮细胞纤维化的细胞毒性来破坏血管瘤血管内皮细胞治疗静脉畸形。28.平阳霉素及博莱霉素的潜在副作用。目前，我们大多数患者和医生最担心的就是平阳霉素和博莱霉素的过敏反应要高于泡沫硬化剂或者无水乙醇，另外一个很重要的潜在的副作用就是存在着肺纤维化的可能。29.平阳霉素致肺纤维化的担心。很多患者尤其是婴幼儿患者家长很担心平阳霉素会导致肺纤维化。实际上，平阳霉素对一个成人来说，其累积剂量要超过300至400毫克才有导致肺纤维化的可能。我们用于治疗静脉畸形的累积剂量往往大大低于这个剂量，因此不用过于担心平阳霉素致肺纤维化。但是需要注意的是，需要和医生如实汇报曾经注射同类药物的次数和剂量。30.平阳霉素导致过敏和预防。平阳霉素和博莱霉素其存在着过敏的风险。需要注意的是并不能因为第一次第二次平阳霉素、博莱霉素注射没有过敏而忽略对过敏的预防。经验表明，往往平阳霉素和博莱霉素在注射五六次以后，也可能会发生过敏，因此要积极的进行预防。31. 预防平阳霉素及博莱霉素过敏的措施。建议博莱霉素和平阳霉素注射前给予病人静脉留置针开放静脉，因为病人一旦发生严重过敏性休克，血压下降，这时很难再开放静脉，无法通过静脉及时地给予抗敏药物的治疗。32.常用的泡沫硬化剂的种类。目前我们常用的泡沫硬化剂主要是聚桂醇和安束喜两种，其中安束喜包括1%和3%的剂型。3%的安束喜作用强度介于1%的安束喜和无水与醇之间。因此，对某些病变略大需要强烈的一些硬化剂治疗的病变，可以采用3%的安束喜泡沫硬化剂进行硬化。33.泡沫硬化剂的原理。一方面利用药物本身的破坏作用破坏血管壁硬化静脉畸形，另外一方面利用其泡沫形成的黏滞性延长药物作用时间，提高破坏力。34.泡沫硬化剂和平阳霉素的区别。一般来说，泡沫硬化剂作用强度略高于平阳霉素及博莱霉素。过敏方面的安全性也略高于平阳霉素、博莱霉素，但其不适合间质内注射。泡沫硬化剂应严格防止注射到组织间隙内以及静脉畸形外，因为这可能导致组织的局部坏死。而平阳霉素注射到间质内，不会产生严重的不良反应。35.乙醇治疗静脉畸形的原理。目前，无水乙醇是我们应用的最为强烈的硬化剂。无水乙醇成分可以导致血栓快速形成、血管内皮细胞快速脱水和无菌性坏死。因此其治疗效率也是最高的。36.无水乙醇的优势。无水乙醇的劣势主要表现为其注射要求难度高。一旦发生无水醇注射到组织间隙或者无水乙醇逆流入正常动脉或流入异常交通血管。容易导致非目标区域严重的坏死。37.无水乙醇的适应症。对于一些大范围的多发的静脉畸形，目前除无水已醇外无其他硬化剂适合此类的治疗。对一些局限的病变，在尽可能保障安全的前提下无水乙醇也可以达到提高效率、缩短疗程的目的。38.面颊部软组织静脉畸形的治疗特点（开口困难及开口训练）。需要注意的是，面颊部静脉畸形硬化后，部分病例会存在一定程度的开口受限。这是硬化后的正常表现（因静脉畸形往往和负责开闭口运动的肌肉混杂在一起，无法避免的会对这些肌肉产生一定的影响）。需要病人积极的进行开口训练，一般要求在术后一个月之内恢复到治疗前的开口度。39.开口训练的基本方法。简易的训练方法是右手中指抵在下前牙，右手大拇指抵在上前牙，用力推开辅助张口训练。每日至少四到六次，每次坚持十五分钟以上。坚持做到每日的开口度和前日比较都略改善。硬化部位局部热敷和轻微按摩可以作为辅助。各种医用专业开口器也可以辅助训练。40.口咽部静脉畸形的治疗特点。口咽部静脉畸形在硬化治疗后往往会发生明显的肿胀，因此术前需要判断病人术后肿胀是否会影响呼吸。如果有明显影响呼吸的可能，需要进行预防性气管切开后再进行硬化治疗。41.预防性气管切开安全吗？预防性气管切开是一个比较常规的手术，能最大程度的保证口咽部静脉畸形病人硬化后的通气安全。气管切开主要是术后病人会颈部遗留一个瘢痕。42.躯干部软组织静脉畸形的治疗特点。躯干部软组织静脉畸形如果是位于脊柱旁的静脉畸形。存在着影响脊髓的可能，因此适应症的选择和具体治疗需更加谨慎。43.肢体的静脉畸形特点。肢体的静脉畸形往往是静脉畸形和肌肉神经混杂在一起。因此，对这部分静脉畸形的治疗，往往要结合病人的具体情况。如果目前对功能没有任何不良影响。不建议过于积极治疗（定期随访，严密观察即可）。一旦进行治疗时，要适当掌握治疗的程度：并不是将病变完完整整地根除，而是以控制临床症状为主。四肢的静脉畸形要严防注射后过度的肿胀，也就是我们所说的骨筋膜室综合征。44.骨筋膜室综合征肢体的静脉畸形硬化剂注射后严重肿胀时。局部的肿胀会压迫相应的神经肌肉血管，导致肢体远端产生缺氧缺血的一系列症状，这是我们称之为急性筋膜间室综合征，需及时手术给予减压。45.如何发现骨筋膜室综合征？肢体的静脉畸形硬化剂注射后局部张力过大，注射部位远心端肢体末梢出现温度下降、苍白、青紫等现象应和医生及时沟通和处理。46.静脉畸形硬化后肿胀。静脉畸形硬化后局部适当的肿胀是一个比较好的现象；是一个药物起到了破坏作用的表现。因此，不用过于担心，给予相应的热敷和药物治疗，一般两到三周内可以明显的缓解。过度肿胀需结合具体情况处理（例如45问）。47.静脉畸形硬化后表面水疱。部分静脉畸形硬化后，表面会出现水疱。这一方面是由于药物破坏作用导致的，另外一方面是由于肿胀后皮肤表面张力过大导致的。保持表面干燥清洁就可以。不刻意去刺破水疱。如果一旦水疱自行破溃，可以用酒精棉球擦拭，保持干燥即可。48.静脉畸形硬化后坏死。这里分两种：一种是表浅的静脉畸形部分硬化后会产生局部的坏死脱落。往往坏死脱落后新鲜的肉芽组织生长瘢痕化后即可愈合，原来的静脉畸形也随之消失了。另外一种组织坏死是比较严重的。这种往往是硬化剂注射到组织间隙，或者是动脉返流、血管间存在异常交通导致邻近组织的坏死。一般来说，三到四周左右软组织会有一个清晰的坏死界限。然后坏死组织脱落，创面有一个自我修复的过程。部分严重坏死的需要二期手术矫正外形。49.静脉畸形坏死过程中的换药注意事项。部分病人出现部分的皮肤组织坏死。表面黑色结痂的过程中，可以采用利凡诺溶液进行表面湿敷。当结痂或者坏死组织脱落后，表面可以用碘仿纱条进行覆盖。促进组织肉芽生长和瘢痕形成。需要注意的是青霉素过敏史不可以用利凡诺溶液进行湿敷。50.病人的硬化区域会产生明显的硬结。这是硬化治疗后正常反应。因为，硬化治疗的原理就是会使静脉畸形的部位产生明显的纤维化，也就是一个在身体内部产生瘢痕的过程。这个硬化的结节往往会随着时间的推移而慢慢变软，通常需要半年到一年的时间。51.静脉畸形注射后的局部麻木。由于很多的静脉畸形是和神经混杂着行生长在一起的，因此，静脉畸形硬化的过程中，可能对相邻的部分感觉神经造成一些破坏，病人会出现局部的麻木等症状。随着病人肿胀的缓解和神经的部分恢复，麻木情况可以在几周之内得到明显的恢复。52.静脉畸形硬化后的运动神经损伤。一部分病人在静脉畸形硬化后，可以对局部相应部位的运动神经产生明显的损伤，例如腮腺区的静脉畸形，硬化后会产生面神经功能损伤，病人表现为口眼歪斜，不能闭眼；手臂的静脉畸形硬化后，病人表现为腕下垂等等。目前我们的经验是：这种病人经过适当的口服神经营养药和功能锻炼。一般来说，在半年到一年之间可以恢复，这期间要强调注意功能锻炼（肌肉和韧带挛缩后即使神经功能恢复了也不能恢复正常的运动）53.儿童静脉畸形硬化后康复的意义。无论是面颊部静脉畸形术后可能导致的开口受限，还是肢体的静脉畸形硬化后可能导致的短期内的运动疼痛都有可能在患儿不配合功能锻炼的情况下发展为关节的挛缩和肌肉的僵直。因此，在术后短暂的肿胀期和疼痛期内，要辅助患儿坚持进行功能性锻炼。54.全麻对患儿的影响。目前没有证据表明多次全麻会对婴幼儿产生明显的智力影响。一般的经验是两次全麻间隔40天以上对身体影响不大，目前的全麻时间比较短，药物代谢很快，术后六小时基本可以完全代谢，没有任何残留。55.全身大范围静脉畸形对全身凝血的影响。随着静脉畸形的治疗和研究的深入，我们已经意识到全身大范围的静脉畸形不仅仅是影响病人的局部的形态和功能，真正严重的是影响病人全身的凝血状态。部分病人可以表现为凝血状态低下，处于一个失代偿状态，需要及时纠正。56.如何判断一个病人的静脉畸形是否对全身凝血产生影响。一般来说进行血常规、D-D二聚体和凝血全套检查。根据指标是否异常，即可判断病人是否存在凝血功能障碍。57.针对病人有凝血障碍影响的治疗。目前主要的治疗方法有硬化治疗前后应用低分子肝素注射纠正凝血状态结合多次重复无水已醇注射硬化减小病变体积、长期口服抗凝药物等治疗方法。58.静脉畸形的药物治疗。目前尚无明确口服药物治疗静脉畸形。根据国内外文献，可以尝试利用雷帕霉素进对大范围难治性静脉畸形行口服药物治疗。59.雷帕霉素治疗静脉畸形。雷帕霉素是一种免疫抑制剂，目前有证据显表明可以对静脉畸形达到减小病变、改善症状等作用。但目前尚未广泛应用，应慎重选择。60.心得安可以治疗静脉畸形吗？心得安主要用于治疗婴幼儿血管瘤（草莓状血管瘤）。其治疗机理和作用机制决定心得安并不适合静脉畸形，目前的研究认为，心得安对静脉畸形的治疗是没有作用的。以上仅是个人临床工作中一些见解，难免疏漏。希望对广大患儿家长有所帮助。苏立新主任患者预约挂号及门诊时间：挂号流程：网上搜索公众号“上海第九人民医院”，注册后通过“微自助”---“在线预约（可选择南部或午者北部）”---输入“苏立新”后点击搜索可以进行相关预约。官网预约已满可以通过“好大夫在线”网站注册预约加号。出诊时间：周二下午： 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作者：苏立新 上海第九人民医院介入科 副主任传统称呼的“血管瘤”是几十种疾病的统称，包括了真性血管瘤、血管畸形、血管源性肿瘤等等。其发病机理、病程演变、治疗方法、预后不尽相同。动静脉畸形（蔓状血管瘤）是这一类疾病中发病率较低、危害大、治疗难度较高的疾病。其临床表现和症状多变。不仅仅是医生，患儿和家长对这个疾病的正确认识和对治疗的理解配合也会对治疗成功起到关键作用。在此，对外周动静脉畸形临床上一些常见问题加以总结。1.何为动静脉畸形？动静脉畸形简单来说，就是动脉和静脉之间在胚胎某个发育期间受到干扰，没有形成动脉和静脉之间正常的毛细血管网而导致的动脉和静脉之间的异常短路。2.动静脉畸形的病因？目前静脉畸形的具体病因尚不明确，推测与胚胎早期血管发育异常有关。也可能由于某些基因突变。3.动静脉畸形是否会遗传？目前尚没有明确证据表明动静脉畸形是一种遗传性疾病。4.动静脉畸形是先天的吗？目前的理论认为，动静脉畸形是一种先天性疾病。尽管有相当一部分病例表现为后天发病（青春期为主），这只是动静脉畸形在发展到一定程度才被临床观察到。5.最常见的动静脉畸形的临床表现。动静脉畸形俗称蔓状血管瘤。临床表现为部分血管呈现枝蔓状改变，也就是突出弯曲，我们也称之为串珠样改变。病变部位表现为搏动或者震颤。6.何为震颤。震颤就是像水流经过狭窄的缝隙，表现为湍流、振动的一种感觉。是动静脉畸形和动静脉瘘典型的临床表现。震颤的强弱和血流的速度、角度有关。7.先天动静脉畸形和动静脉瘘。部分后天外伤性或者医源性的动静脉瘘在临床表现、血流动力学特点和治疗上都与先天性动静脉畸形相似，因此当病因不明时没有必要对二者严格区别对待。8.外周动静脉畸形和颅内动静脉畸形区别。二者具有相类似的异常血流动力学特点。但颅内动脉的微解剖结构和外周不同，结合颅脑部位的重要解剖结构特点，二者的出血风险、危害、治疗方式和预后都不相同，应区别对待。同时，二者没有必然联系，外周动静脉畸形患者也没有必要过于担心颅内病变（部分位于颅底区域的病变存在着颅内外异常交通）。9.动静脉畸形的危害。根据国际公认外周动静脉畸形Schobinger临床分级标准分为四级。最轻微的动静脉畸形仅表现为局部发热的表浅性红斑。中重型的动静脉畸形，表现为搏动红色的团块，同时随着其生长存在着表面破溃出血的危险。最严重的动静脉畸形因为动静脉畸形之间存在着短路，大量的动脉血没有经过正常的毛细血管网而直接进入回流静脉，对右心房产生明显的压力，导致心脏代偿性扩张。10.动静脉畸形的出血。动静脉畸形的出血和其他的血管畸形不同。因为其存在着动静脉畸形的异常交通，因此病灶内的血流呈现一个高压状态，出血比较凶猛。11.动静脉畸形的出血的急救动静脉畸形出血的紧急救治至关重要。不仅仅是挽救病人生命，也为进一步的介入栓塞治疗提供可能。需要提醒医生和病人家属注意的是，动静脉畸形的出血初期往往是病灶表面溃疡或者扩张的静脉破裂。压迫止血时一定观察清楚出血的部位，压迫的部位（用手指或者纱布）应集中在出血点部位，而不是广泛的填塞或者压迫。切记切记！！！12.动静脉畸形，是否一定需要治疗？目前的理论认为仅是表浅的轻微的动静脉畸形是可以进行观察的，但是进展期的或者比较严重的动静脉畸形，一定需要积极干预治疗。因为动静脉畸形的治疗的难易程度和疾病的严重程度是直接相关的。13.动静脉畸形的诊断主要根据其红色、搏动、皮温高、震颤等临床表现加以诊断。同时结合病人的增强CT或增强磁共振。14.静脉畸形的辅助检查手段与选择。动静脉畸形的辅助检查包括超声、CT、磁共振、动脉造影等技术。目前来说，动静脉畸形是一个高血循的占位，增强CT及DSA对动静脉畸形的诊断更为有效。15.增强CT在动静脉进行诊断中的作用。增强CT可以比较明确的显示动静脉畸形中异常血管团的大小部位，以及引流静脉粗细和方向，这些对于诊疗方案的详细计划是至关重要的。同时增强CT在骨动静脉畸形诊断中更有明显的优势。16.DSA在动静脉畸形诊治中的作用。DSA在动静脉畸形的诊断中往往认为是金标准。临床中其治疗意义高于诊断意义。整个治疗过程中，都需要在DSA监视下对病灶进行精准栓塞并随时观察疗效。DSA下动脉造影毕竟是有创检查，一般建议与治疗同时进行。17.动静脉畸形的鉴别诊断。并不是所有动脉造影显示动静脉瘘的都是动静脉畸形。有一部分病例包括恶性肿瘤等会在临床上表现为一个强化的团块，其造影表现也同时可以表现为动静脉瘘，需要临床加以仔细鉴别结合病史。必要时可以采用活检等手段加以区别。18.动静脉畸形的常见治疗。目前国际上公认介入栓塞是动静脉畸形最有效的治疗方法。同时，在有效的介入栓塞前提下，可以进行手术切除。19.介入栓塞治疗的意义。介入栓塞治疗的根本意义在于中断动脉和静脉之间的异常交通达到“根治性”治疗。20.何为动静脉畸形的根治性治疗。动静脉畸形的根治性治疗绝大多数并不是传统意义上的病变完全消失。而是将病变栓塞控制在一个非常小的数量级。通过后续的栓塞或者长期的随访让少量的残余动静脉畸形和病人达到一个长期稳定共存的状态。21.动静脉畸形治疗中疗效的评价。动静脉畸形治疗中疗效的评价要综合多方面因素考量。一方面根据病人的临床检查、主诉症状；另外增强CT和DSA下动脉造影也是评价动静脉畸形治疗效果的确切方式。22.动静脉畸形介入栓塞治疗的终点。主要根据临床症状的判断结合DSA监视下动脉造影观察病变是否依然出现异常回流静脉为主要观察指标。23.动静脉畸形栓塞治疗随访的重要性。动静脉畸形是一个容易进展和复发的疾病。一次或者数次的介入栓塞并不能完完全全地根治疾病，因此一定要重视动静脉畸形的随访。24.我们的动静脉畸形随访原则。当数次治疗后基本趋于稳定的动静脉畸形，我们一般要求病人每年进行随访一次。如果临床上不能完全判断病人是否复发，需要及时进行动脉造影评价。25.青少年面部的红斑。青少年面部发热性红斑。随访应严密观察。我们曾经发现数例早期青少年面部发热性红斑病例，在随访过程中出现相应颌骨部位的动静脉畸形的病例。26.何为介入栓塞。是指在影像设备的监视下，通过不同的手段将病变部位的异常血管团进行阻塞和破坏的过程。不同医生、不同医疗机构对介入栓塞往往存在着不同的理念（栓塞部位、栓塞方式、栓塞材料不同）。27.我们的介入栓塞理念。我们在动静脉畸形介入栓塞时，要分别针对回流静脉、病灶及供血动脉进行全方位地破坏，以达到“根治性治疗”，减小复发可能性的目的。28.单纯的供血动脉的栓塞并不能治愈动静脉畸形。根据动静脉畸形的血流动力学特点，单纯的供血动脉的栓塞，没有解决病灶的盗血问题。因此，单纯地供血动脉栓塞不能从根本上治疗动静脉畸形。29.为什么动静脉畸形不建议手术治疗。因动静脉畸形往往不是一个局限性的病灶。其相连的供血动脉和回流静脉同样是异常的，因此单纯的切除中心部位的病变很难根治病变（少数局限病变除外）。30.动静脉畸形的治疗费用为何高？目前，部分造影及输送栓塞材料的导丝、导管以及栓塞所采用的弹簧圈等材料均费用比较高。31.动静脉畸形治疗难度高并发症高的原因。因动静脉畸形是动脉和静脉之间存在着异常交通，血流速度快，交通复杂。因此，动静脉畸形介入栓塞过程中极容易导致相邻区域异位栓塞而出现严重并发症。很少病例能通过一次性栓塞完全解决病变（往往过于最求一次性治疗的效果会大大提高并发症产生的可能）32.动静脉畸形治疗中的风险。动静脉畸形治疗中的风险一方面是因为栓塞药物和栓塞材料可能导致异位栓塞风险，另外一方面是栓塞可能导致局部的组织坏死或相邻器官的功能影响。例如，眶周部位动静脉畸形有可能导致病人的失明风险；颅内异常交通风险导致病人出现偏瘫等症状；肢体动静脉畸形可能导致病变远端的血管受累受损伤，严重者肢体远端出现坏死可能等。33.全麻在介入栓塞中的必要性。动静脉畸形是个高流速脉管畸形。栓塞的药物会以极快的速度进入血液循环，容易对心肺产生一定的冲击性影响。因此，尽可能在全麻下进行操作。34.耳部的动静脉畸形。主要涉及到保留耳廓的形态。在和病变治疗相冲突的情况下，应以治疗病变为主要目的。当然，也要结合病人出血情况和美容的诉求（介入栓塞可能导致耳廓坏死缺损）。35.眶周动静脉畸形的治疗的特点。眶周动静脉畸形主要由眼动脉供血。眼动脉是颈内动脉的供血分支，因此眶周动静脉畸形和颅内实际是相通的。所以，眶周动静脉畸形治疗时有可能产生严重的颅内并发症。另外，眶周的动静脉畸形存在着影响视力的可能。36.眶周动静脉畸形术后组织增生。眶周组织相对比较疏松，介入栓塞后容易导致眶周软组织的增生和肿胀，因此部分病人表现为术前没有明显的肿胀，而栓塞后表现为局部严重的肿胀、影响功能。37.颅底区域动静脉畸形治疗的特点。颅底区域和颅内的血管存在着广泛的交通，因此，在颅底区域的动静脉畸形介入栓塞过程中，应严防颅内外异常交通而导致颅内严重并发症可能。38.头皮的动静脉畸形治疗特点。除常规的动静脉畸形治疗规范，枕部的动静脉畸形需要注意枕动脉和椎动脉的异常交通；额部的动静脉畸形需要注意眶上区的血管和眼动脉的异常交通。39.面颈部软组织动静脉畸形治疗特点。面颈部软组织相对比较疏松，治疗后病人容易出现局部肿胀等情况。口咽部的动静脉畸形治疗后组织肿胀，容易导致呼吸困难，因此术前应进行预防性气管切开。40.舌动静脉畸形的治疗特点。舌体比较疏松，血供比较单一。因此舌体动静脉畸形术后出现严重肿胀及坏死风险均比较大，需要术前行预防性气管切开。因血流丰富的肿瘤性病变往往很难进行活检加以明确诊断，部分间质型舌动静脉畸形在临床上很难与肿瘤性病变相区别。部分病例只能在临床上先按动静脉畸形进行诊断性治疗，先进行介入栓塞，待血供明显减少后再行活检明确诊断41.躯干部的动静脉畸形需要注意的是，绝大多数病变有肋间动脉分支供血，肋间血管与脊髓血管相通，因此严防药物影响脊髓血管。同样，此类病人有术后脊髓神经功能损伤的风险。42.四肢、手足动静脉畸形的栓塞治疗特点。四肢动静脉畸形，在治疗时应严防肢体逆流入供血动脉。导致病变远心端的肢体。坏死，脱落。不仅仅需要临床上加以注意，也需要病人能够加以理解。43.四肢、手足动静脉畸形的手术治疗。部分弥散的广泛的手足，四肢动静脉畸形栓塞难度大。因为栓塞过度往往会导致肢体远端的坏死。而部分栓塞又更解决不了根本病变。因此，对于部分比较大范围的动静脉畸形已经严重地影响功能或者出血，手术截肢也可以更快更好的解决病变。44.四肢、手足动静脉畸形的治疗选择肢体的动静脉畸形往往是静脉畸形和肌肉神经混杂在一起。因此，对这部分静脉畸形的治疗，往往要结合病人的具体情况。如果目前功能没有任何不良影响。不建议过于积极进行治疗（定期随访，严密观察即可）。一旦进行治疗时，要适当掌握治疗的程度：并不是将病变完完整整地根除掉，而是以控制临床症状为主。四肢的动静脉畸形要严防栓塞后过度的肿胀，也就是我们所说的骨筋膜室综合征。45.骨筋膜室综合征肢体的动静脉畸形栓塞后如果严重肿胀时。局部的肿胀会压迫相应的神经肌肉血管，导致肢体远端产生缺氧缺血的一系列症状，这是我们称之为急性筋膜间室综合征，需及时手术给予减压。46.如何发现骨筋膜室综合征？肢体的动静脉畸形栓塞后如局部张力过大，注射部位远心端肢体末梢出现温度下降、苍白、青紫等现象都提示骨筋膜室综合征出现的可能，应和医生及时沟通和处理。47.内脏的动静脉畸形特点内脏的动静脉畸形往往比较隐匿。部分病人是由于体检时发现。主观症状不明显。大多数腹腔内的动静脉畸形回流静脉扩张明显，因此治疗难度比较高，代价比较大，需要病人的充分理解。48.动静脉畸形栓塞后肿胀。动静脉畸形栓塞后局部适度的肿胀是一个比较好的表现；是一个药物起到了破坏作用的表现。因此，不用过于担心。给予相应的热敷和药物治疗，一般两到三周内可以明显的缓解。过度肿胀需结合具体情况处理（例如45问）。49.动静脉畸形栓塞后表面水泡。一些动静脉畸形栓塞后，表面会出现水泡。这一方面是由于药物破坏作用导致的，另外一方面是由于肿胀后皮肤表面张力过大导致的。不用过于担心，保持表面干燥清洁就可以。一般不刻意去刺破水泡。如果一旦水疱自行破溃，可以用酒精棉球擦拭，保持干燥即可。50.动静脉畸形栓塞组织坏死。这里分两种：一种是表浅的动静脉畸形部分栓塞后会产生局部的坏死脱落。这种情况不用过于担心，往往坏死脱落后新鲜的肉芽组织生长瘢痕化后即可愈合，原来的畸形也随之消失了。另外一种组织坏死是比较严重的。这种往往是栓塞剂注射到组织间隙，或者是动脉返流、血管间存在异常交通导致临近组织的坏死。一般来说，三到四周左右软组织会有一个清晰的坏死界限。然后坏死组织脱落，创面有一个自我修复的过程。部分坏死严重的需要二期手术矫正外形。51.动静脉畸形坏死过程中的换药注意事项。一些病人会出现部分的皮肤组织坏死。在表面黑色结痂的过程中，可以采用利凡诺溶液进行表面湿敷。当结痂或者坏死组织脱落后，表面可以用碘仿纱条进行覆盖。促进组织肉芽生长和瘢痕的形成。需要注意的是青霉素过敏史不可以用利凡诺溶液进行湿敷。52.病人的栓塞区域会产生明显的硬结。一般来说不要过于担心，因为栓塞治疗的原理就是会使畸形血管的部位闭塞，产生明显的纤维化，也就是一个在身体内部产生瘢痕的过程。这个硬化的结节往往会随着时间的推移而慢慢变软，一般来说需要半年到一年的时间。53.动静脉畸形栓塞后的运动神经损伤。一部分病人在动静脉畸形栓塞后，可能对局部相应部位的运动神经产生明显的损伤，例如腮腺区的动静脉畸形，栓塞后会产生面神经功能损伤，病人表现为口眼歪斜，不能闭眼；例如手臂的动静脉畸形栓塞后，病人表现为腕下垂等等。54. 神经损伤的治疗目前我们的经验是。这种病人经过适当的口服神经营养药和功能锻炼。通常，在半年到一年之间可以恢复，这期间要强调注意功能锻炼（肌肉和韧带挛缩后即使神经功能恢复了也不能恢复正常的运动）55.儿童动静脉畸形硬化后康复的意义。无论是面颊部动静脉畸形栓塞术后可能导致开口受限，还是肢体的动静脉畸形栓塞后可能导致短期内的运动疼痛都有可能在患儿不配合功能锻炼的情况下表现为关节的挛缩，肌肉的僵直。因此，在术后短暂的肿胀期和疼痛期内，要辅助患儿坚持进行功能性锻炼。56.动静脉畸形影响妊娠吗？文献报道30-40%的女性患者妊娠可能导致动静脉畸形加速发展。因此，尽可能生育前将动静脉畸形控制好。57. 动静脉畸形影响忌口吗？一般我们要求病人忌酒忌辣，其他饮食无特殊要求。58.全麻对患儿的影响。目前没有证据表明多次全麻会对婴幼儿产生明显的智力影响。我们的经验是两次全麻间隔40天以上对身体影响是不大的，现在的全麻时间比较短，药物代谢很快，术后六小时基本可以完全代谢，没有任何残留。59.动静脉畸形会不会越治疗越严重。常见的血管瘤和脉管畸形疾病中，动静脉畸形相对最为复杂、治疗难度最高。而且，再治疗的过程病情也会有不同方式地演变。临床中也确实存在着少数病人治疗效果不理想，需要适时更改治疗方案。尽管介入栓塞治疗是动静脉畸形的首要治疗手段，介入栓塞的理念和具体栓塞方式也随着经验的积累和医学的发展不停地进步。动静脉畸形临床治疗仍任重道远，需要病人和医生的共同努力！！！60.对动静脉畸形治疗目标的理解。对动静脉畸形诊治最终目标的正确理解，不仅仅有助于医生对治疗程度的把握，同时也有利于提高病人及家属对疾病的认识。动静脉畸形本身是一个比较广泛地存在着全身血流动力学异常的一个疾病。从解剖学上很难做到完完全全的根治。因此，一个病人的临床症状和病变是否得到有效控制是至关重要的。我们需要强调的是：一个疾病往往治疗到基本不影响病人的正常生活、病变控制在一个很缓慢的程度发展就足够了，过犹不及。不要因为仅仅过于追求病变的完美根治而带来不必要的不良后果。以上仅是个人临床工作中一些见解，难免疏漏。希望对广大患儿家长有所帮助。苏立新主任患者预约挂号及门诊时间：挂号流程：微信搜索公众号“上海第九人民医院”，注册后通过“微自助”---“在线预约（可选择南部或午者北部）”---输入“苏立新”后点击搜索可以进行相关预约。官网预约已满可以通过“好大夫在线”网站注册预约加号。出诊时间：周二下午： 上海黄浦区瞿溪路500号上海九院南部门诊四楼口腔肿瘤科七号专家诊室周五上午： 上海宝山区漠河路280号上海九院北部门诊三楼介入科专家诊室网上图文问诊途径：常规初诊病情咨询建议通过 “好大夫在线”APP注册咨询。

作者：苏立新 上海第九人民医院介入科 副主任传统称呼的“血管瘤”是几十种疾病的统称，包括了真性血管瘤、血管畸形、血管源性肿瘤等等。其发病机理、病程演变、治疗方法、预后不尽相同。动静脉畸形（蔓状血管瘤）是这一类疾病中发病率较低、危害大、治疗难度较高的疾病。其临床表现和症状多变。不仅仅是医生，患儿和家长对这个疾病的正确认识和对治疗的理解配合也会对治疗成功起到关键作用。在此，对外周动静脉畸形临床上一些常见问题加以总结。1.何为动静脉畸形？动静脉畸形简单来说，就是动脉和静脉之间在胚胎某个发育期间受到干扰，没有形成动脉和静脉之间正常的毛细血管网而导致的动脉和静脉之间的异常短路。2.动静脉畸形的病因？目前静脉畸形的具体病因尚不明确，推测与胚胎早期血管发育异常有关。也可能由于某些基因突变。3.动静脉畸形是否会遗传？目前尚没有明确证据表明动静脉畸形是一种遗传性疾病。4.动静脉畸形是先天的吗？目前的理论认为，动静脉畸形是一种先天性疾病。尽管有相当一部分病例表现为后天发病（青春期为主），这只是动静脉畸形在发展到一定程度才被临床观察到。5.最常见的动静脉畸形的临床表现。动静脉畸形俗称蔓状血管瘤。临床表现为部分血管呈现枝蔓状改变，也就是突出弯曲，我们也称之为串珠样改变。病变部位表现为搏动或者震颤。6.何为震颤。震颤就是像水流经过狭窄的缝隙，表现为湍流、振动的一种感觉。是动静脉畸形和动静脉瘘典型的临床表现。震颤的强弱和血流的速度、角度有关。7.先天动静脉畸形和动静脉瘘。部分后天外伤性或者医源性的动静脉瘘在临床表现、血流动力学特点和治疗上都与先天性动静脉畸形相似，因此当病因不明时没有必要对二者严格区别对待。8.外周动静脉畸形和颅内动静脉畸形区别。二者具有相类似的异常血流动力学特点。但颅内动脉的微解剖结构和外周不同，结合颅脑部位的重要解剖结构特点，二者的出血风险、危害、治疗方式和预后都不相同，应区别对待。同时，二者没有必然联系，外周动静脉畸形患者也没有必要过于担心颅内病变（部分位于颅底区域的病变存在着颅内外异常交通）。9.动静脉畸形的危害。根据国际公认外周动静脉畸形Schobinger临床分级标准分为四级。最轻微的动静脉畸形仅表现为局部发热的表浅性红斑。中重型的动静脉畸形，表现为搏动红色的团块，同时随着其生长存在着表面破溃出血的危险。最严重的动静脉畸形因为动静脉畸形之间存在着短路，大量的动脉血没有经过正常的毛细血管网而直接进入回流静脉，对右心房产生明显的压力，导致心脏代偿性扩张。10.动静脉畸形的出血。动静脉畸形的出血和其他的血管畸形不同。因为其存在着动静脉畸形的异常交通，因此病灶内的血流呈现一个高压状态，出血比较凶猛。11.动静脉畸形的出血的急救动静脉畸形出血的紧急救治至关重要。不仅仅是挽救病人生命，也为进一步的介入栓塞治疗提供可能。需要提醒医生和病人家属注意的是，动静脉畸形的出血初期往往是病灶表面溃疡或者扩张的静脉破裂。压迫止血时一定观察清楚出血的部位，压迫的部位（用手指或者纱布）应集中在出血点部位，而不是广泛的填塞或者压迫。切记切记！！！12.动静脉畸形，是否一定需要治疗？目前的理论认为仅是表浅的轻微的动静脉畸形是可以进行观察的，但是进展期的或者比较严重的动静脉畸形，一定需要积极干预治疗。因为动静脉畸形的治疗的难易程度和疾病的严重程度是直接相关的。13.动静脉畸形的诊断主要根据其红色、搏动、皮温高、震颤等临床表现加以诊断。同时结合病人的增强CT或增强磁共振。14.静脉畸形的辅助检查手段与选择。动静脉畸形的辅助检查包括超声、CT、磁共振、动脉造影等技术。目前来说，动静脉畸形是一个高血循的占位，增强CT及DSA对动静脉畸形的诊断更为有效。15.增强CT在动静脉进行诊断中的作用。增强CT可以比较明确的显示动静脉畸形中异常血管团的大小部位，以及引流静脉粗细和方向，这些对于诊疗方案的详细计划是至关重要的。同时增强CT在骨动静脉畸形诊断中更有明显的优势。16.DSA在动静脉畸形诊治中的作用。DSA在动静脉畸形的诊断中往往认为是金标准。临床中其治疗意义高于诊断意义。整个治疗过程中，都需要在DSA监视下对病灶进行精准栓塞并随时观察疗效。DSA下动脉造影毕竟是有创检查，一般建议与治疗同时进行。17.动静脉畸形的鉴别诊断。并不是所有动脉造影显示动静脉瘘的都是动静脉畸形。有一部分病例包括恶性肿瘤等会在临床上表现为一个强化的团块，其造影表现也同时可以表现为动静脉瘘，需要临床加以仔细鉴别结合病史。必要时可以采用活检等手段加以区别。18.动静脉畸形的常见治疗。目前国际上公认介入栓塞是动静脉畸形最有效的治疗方法。同时，在有效的介入栓塞前提下，可以进行手术切除。19.介入栓塞治疗的意义。介入栓塞治疗的根本意义在于中断动脉和静脉之间的异常交通达到“根治性”治疗。20.何为动静脉畸形的根治性治疗。动静脉畸形的根治性治疗绝大多数并不是传统意义上的病变完全消失。而是将病变栓塞控制在一个非常小的数量级。通过后续的栓塞或者长期的随访让少量的残余动静脉畸形和病人达到一个长期稳定共存的状态。21.动静脉畸形治疗中疗效的评价。动静脉畸形治疗中疗效的评价要综合多方面因素考量。一方面根据病人的临床检查、主诉症状；另外增强CT和DSA下动脉造影也是评价动静脉畸形治疗效果的确切方式。22.动静脉畸形介入栓塞治疗的终点。主要根据临床症状的判断结合DSA监视下动脉造影观察病变是否依然出现异常回流静脉为主要观察指标。23.动静脉畸形栓塞治疗随访的重要性。动静脉畸形是一个容易进展和复发的疾病。一次或者数次的介入栓塞并不能完完全全地根治疾病，因此一定要重视动静脉畸形的随访。24.我们的动静脉畸形随访原则。当数次治疗后基本趋于稳定的动静脉畸形，我们一般要求病人每年进行随访一次。如果临床上不能完全判断病人是否复发，需要及时进行动脉造影评价。25.青少年面部的红斑。青少年面部发热性红斑。随访应严密观察。我们曾经发现数例早期青少年面部发热性红斑病例，在随访过程中出现相应颌骨部位的动静脉畸形的病例。26.何为介入栓塞。是指在影像设备的监视下，通过不同的手段将病变部位的异常血管团进行阻塞和破坏的过程。不同医生、不同医疗机构对介入栓塞往往存在着不同的理念（栓塞部位、栓塞方式、栓塞材料不同）。27.我们的介入栓塞理念。我们在动静脉畸形介入栓塞时，要分别针对回流静脉、病灶及供血动脉进行全方位地破坏，以达到“根治性治疗”，减小复发可能性的目的。28.单纯的供血动脉的栓塞并不能治愈动静脉畸形。根据动静脉畸形的血流动力学特点，单纯的供血动脉的栓塞，没有解决病灶的盗血问题。因此，单纯地供血动脉栓塞不能从根本上治疗动静脉畸形。29.为什么动静脉畸形不建议手术治疗。因动静脉畸形往往不是一个局限性的病灶。其相连的供血动脉和回流静脉同样是异常的，因此单纯的切除中心部位的病变很难根治病变（少数局限病变除外）。30.动静脉畸形的治疗费用为何高？目前，部分造影及输送栓塞材料的导丝、导管以及栓塞所采用的弹簧圈等材料均费用比较高。31.动静脉畸形治疗难度高并发症高的原因。因动静脉畸形是动脉和静脉之间存在着异常交通，血流速度快，交通复杂。因此，动静脉畸形介入栓塞过程中极容易导致相邻区域异位栓塞而出现严重并发症。很少病例能通过一次性栓塞完全解决病变（往往过于最求一次性治疗的效果会大大提高并发症产生的可能）32.动静脉畸形治疗中的风险。动静脉畸形治疗中的风险一方面是因为栓塞药物和栓塞材料可能导致异位栓塞风险，另外一方面是栓塞可能导致局部的组织坏死或相邻器官的功能影响。例如，眶周部位动静脉畸形有可能导致病人的失明风险；颅内异常交通风险导致病人出现偏瘫等症状；肢体动静脉畸形可能导致病变远端的血管受累受损伤，严重者肢体远端出现坏死可能等。33.全麻在介入栓塞中的必要性。动静脉畸形是个高流速脉管畸形。栓塞的药物会以极快的速度进入血液循环，容易对心肺产生一定的冲击性影响。因此，尽可能在全麻下进行操作。34.耳部的动静脉畸形。主要涉及到保留耳廓的形态。在和病变治疗相冲突的情况下，应以治疗病变为主要目的。当然，也要结合病人出血情况和美容的诉求（介入栓塞可能导致耳廓坏死缺损）。35.眶周动静脉畸形的治疗的特点。眶周动静脉畸形主要由眼动脉供血。眼动脉是颈内动脉的供血分支，因此眶周动静脉畸形和颅内实际是相通的。所以，眶周动静脉畸形治疗时有可能产生严重的颅内并发症。另外，眶周的动静脉畸形存在着影响视力的可能。36.眶周动静脉畸形术后组织增生。眶周组织相对比较疏松，介入栓塞后容易导致眶周软组织的增生和肿胀，因此部分病人表现为术前没有明显的肿胀，而栓塞后表现为局部严重的肿胀、影响功能。37.颅底区域动静脉畸形治疗的特点。颅底区域和颅内的血管存在着广泛的交通，因此，在颅底区域的动静脉畸形介入栓塞过程中，应严防颅内外异常交通而导致颅内严重并发症可能。38.头皮的动静脉畸形治疗特点。除常规的动静脉畸形治疗规范，枕部的动静脉畸形需要注意枕动脉和椎动脉的异常交通；额部的动静脉畸形需要注意眶上区的血管和眼动脉的异常交通。39.面颈部软组织动静脉畸形治疗特点。面颈部软组织相对比较疏松，治疗后病人容易出现局部肿胀等情况。口咽部的动静脉畸形治疗后组织肿胀，容易导致呼吸困难，因此术前应进行预防性气管切开。40.舌动静脉畸形的治疗特点。舌体比较疏松，血供比较单一。因此舌体动静脉畸形术后出现严重肿胀及坏死风险均比较大，需要术前行预防性气管切开。因血流丰富的肿瘤性病变往往很难进行活检加以明确诊断，部分间质型舌动静脉畸形在临床上很难与肿瘤性病变相区别。部分病例只能在临床上先按动静脉畸形进行诊断性治疗，先进行介入栓塞，待血供明显减少后再行活检明确诊断41.躯干部的动静脉畸形需要注意的是，绝大多数病变有肋间动脉分支供血，肋间血管与脊髓血管相通，因此严防药物影响脊髓血管。同样，此类病人有术后脊髓神经功能损伤的风险。42.四肢、手足动静脉畸形的栓塞治疗特点。四肢动静脉畸形，在治疗时应严防肢体逆流入供血动脉。导致病变远心端的肢体。坏死，脱落。不仅仅需要临床上加以注意，也需要病人能够加以理解。43.四肢、手足动静脉畸形的手术治疗。部分弥散的广泛的手足，四肢动静脉畸形栓塞难度大。因为栓塞过度往往会导致肢体远端的坏死。而部分栓塞又更解决不了根本病变。因此，对于部分比较大范围的动静脉畸形已经严重地影响功能或者出血，手术截肢也可以更快更好的解决病变。44.四肢、手足动静脉畸形的治疗选择肢体的动静脉畸形往往是静脉畸形和肌肉神经混杂在一起。因此，对这部分静脉畸形的治疗，往往要结合病人的具体情况。如果目前功能没有任何不良影响。不建议过于积极进行治疗（定期随访，严密观察即可）。一旦进行治疗时，要适当掌握治疗的程度：并不是将病变完完整整地根除掉，而是以控制临床症状为主。四肢的动静脉畸形要严防栓塞后过度的肿胀，也就是我们所说的骨筋膜室综合征。45.骨筋膜室综合征肢体的动静脉畸形栓塞后如果严重肿胀时。局部的肿胀会压迫相应的神经肌肉血管，导致肢体远端产生缺氧缺血的一系列症状，这是我们称之为急性筋膜间室综合征，需及时手术给予减压。46.如何发现骨筋膜室综合征？肢体的动静脉畸形栓塞后如局部张力过大，注射部位远心端肢体末梢出现温度下降、苍白、青紫等现象都提示骨筋膜室综合征出现的可能，应和医生及时沟通和处理。47.内脏的动静脉畸形特点内脏的动静脉畸形往往比较隐匿。部分病人是由于体检时发现。主观症状不明显。大多数腹腔内的动静脉畸形回流静脉扩张明显，因此治疗难度比较高，代价比较大，需要病人的充分理解。48.动静脉畸形栓塞后肿胀。动静脉畸形栓塞后局部适度的肿胀是一个比较好的表现；是一个药物起到了破坏作用的表现。因此，不用过于担心。给予相应的热敷和药物治疗，一般两到三周内可以明显的缓解。过度肿胀需结合具体情况处理（例如45问）。49.动静脉畸形栓塞后表面水泡。一些动静脉畸形栓塞后，表面会出现水泡。这一方面是由于药物破坏作用导致的，另外一方面是由于肿胀后皮肤表面张力过大导致的。不用过于担心，保持表面干燥清洁就可以。一般不刻意去刺破水泡。如果一旦水疱自行破溃，可以用酒精棉球擦拭，保持干燥即可。50.动静脉畸形栓塞组织坏死。这里分两种：一种是表浅的动静脉畸形部分栓塞后会产生局部的坏死脱落。这种情况不用过于担心，往往坏死脱落后新鲜的肉芽组织生长瘢痕化后即可愈合，原来的畸形也随之消失了。另外一种组织坏死是比较严重的。这种往往是栓塞剂注射到组织间隙，或者是动脉返流、血管间存在异常交通导致临近组织的坏死。一般来说，三到四周左右软组织会有一个清晰的坏死界限。然后坏死组织脱落，创面有一个自我修复的过程。部分坏死严重的需要二期手术矫正外形。51.动静脉畸形坏死过程中的换药注意事项。一些病人会出现部分的皮肤组织坏死。在表面黑色结痂的过程中，可以采用利凡诺溶液进行表面湿敷。当结痂或者坏死组织脱落后，表面可以用碘仿纱条进行覆盖。促进组织肉芽生长和瘢痕的形成。需要注意的是青霉素过敏史不可以用利凡诺溶液进行湿敷。52.病人的栓塞区域会产生明显的硬结。一般来说不要过于担心，因为栓塞治疗的原理就是会使畸形血管的部位闭塞，产生明显的纤维化，也就是一个在身体内部产生瘢痕的过程。这个硬化的结节往往会随着时间的推移而慢慢变软，一般来说需要半年到一年的时间。53.动静脉畸形栓塞后的运动神经损伤。一部分病人在动静脉畸形栓塞后，可能对局部相应部位的运动神经产生明显的损伤，例如腮腺区的动静脉畸形，栓塞后会产生面神经功能损伤，病人表现为口眼歪斜，不能闭眼；例如手臂的动静脉畸形栓塞后，病人表现为腕下垂等等。54. 神经损伤的治疗目前我们的经验是。这种病人经过适当的口服神经营养药和功能锻炼。通常，在半年到一年之间可以恢复，这期间要强调注意功能锻炼（肌肉和韧带挛缩后即使神经功能恢复了也不能恢复正常的运动）55.儿童动静脉畸形硬化后康复的意义。无论是面颊部动静脉畸形栓塞术后可能导致开口受限，还是肢体的动静脉畸形栓塞后可能导致短期内的运动疼痛都有可能在患儿不配合功能锻炼的情况下表现为关节的挛缩，肌肉的僵直。因此，在术后短暂的肿胀期和疼痛期内，要辅助患儿坚持进行功能性锻炼。56.动静脉畸形影响妊娠吗？文献报道30-40%的女性患者妊娠可能导致动静脉畸形加速发展。因此，尽可能生育前将动静脉畸形控制好。57. 动静脉畸形影响忌口吗？一般我们要求病人忌酒忌辣，其他饮食无特殊要求。58.全麻对患儿的影响。目前没有证据表明多次全麻会对婴幼儿产生明显的智力影响。我们的经验是两次全麻间隔40天以上对身体影响是不大的，现在的全麻时间比较短，药物代谢很快，术后六小时基本可以完全代谢，没有任何残留。59.动静脉畸形会不会越治疗越严重。常见的血管瘤和脉管畸形疾病中，动静脉畸形相对最为复杂、治疗难度最高。而且，再治疗的过程病情也会有不同方式地演变。临床中也确实存在着少数病人治疗效果不理想，需要适时更改治疗方案。尽管介入栓塞治疗是动静脉畸形的首要治疗手段，介入栓塞的理念和具体栓塞方式也随着经验的积累和医学的发展不停地进步。动静脉畸形临床治疗仍任重道远，需要病人和医生的共同努力！！！60.对动静脉畸形治疗目标的理解。对动静脉畸形诊治最终目标的正确理解，不仅仅有助于医生对治疗程度的把握，同时也有利于提高病人及家属对疾病的认识。动静脉畸形本身是一个比较广泛地存在着全身血流动力学异常的一个疾病。从解剖学上很难做到完完全全的根治。因此，一个病人的临床症状和病变是否得到有效控制是至关重要的。我们需要强调的是：一个疾病往往治疗到基本不影响病人的正常生活、病变控制在一个很缓慢的程度发展就足够了，过犹不及。不要因为仅仅过于追求病变的完美根治而带来不必要的不良后果。以上仅是个人临床工作中一些见解，难免疏漏。希望对广大患儿家长有所帮助。苏立新主任患者预约挂号及门诊时间：挂号流程：微信搜索公众号“上海第九人民医院”，注册后通过“微自助”---“在线预约（可选择南部或午者北部）”---输入“苏立新”后点击搜索可以进行相关预约。官网预约已满可以通过“好大夫在线”网站注册预约加号。出诊时间：周二下午： 上海黄浦区瞿溪路500号上海九院南部门诊四楼口腔肿瘤科七号专家诊室周五上午： 上海宝山区漠河路280号上海九院北部门诊三楼介入科专家诊室网上图文问诊途径：常规初诊病情咨询建议通过 “好大夫在线”APP注册咨询。

一般来说，绝大多数表浅的婴幼儿血管瘤根据临床表现生长趋势特点，即可作出相应的临床诊断与治疗，深部病变需要结合一定的辅助检查。婴幼儿血管瘤需要做增强CT或核磁共振检查吗？一般来说，婴幼儿血管瘤不需要做增强CT或核磁共振。CT是放射线检查，因为婴幼儿对放射线比较敏感，尽量避免。磁共振检查往往由于小儿不能配合制动，需要全麻下和或者镇静下进行检查，相对来说比较麻烦。超声检查对诊断婴幼儿血管瘤的价值超声检查作为一个无创快速便捷的检查方式，对婴幼儿血管瘤的诊断意义比较大。婴幼儿血管瘤的超声表现为具有丰富血流的异常包块。