深圳市宝安区妇幼保健院产科科普号

单位：四川省妇幼保健院 染色体基本概念 染色体： 是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，因易被碱性染料染成深色 ，所以叫染色体。其本质主要是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合，不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息(基因)的主要载体。 人类染色体： 正常人的体细胞染色体数目为23对，包括22对常染色体和一对性染色体。并有一定的形态和结构。性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性细胞减数分裂产生的配子一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。 染色体异常： 染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成多发性流产、畸胎、不孕症等生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸形和智力低下、癌症肿肿瘤等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 在母亲孕期进行胎儿染色体检查可以早期发现胎儿染色体异常，为早诊断、早干预赢得时间，是落实出生缺陷二级预防、实施优生优育的一项重要措施。 胎儿染色体检测 唐氏综合征筛查（唐筛） 唐氏综合征又叫21一三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／600—800活产儿或1／150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。 唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值风险值低于设定的切割值(例如1／270)就被定义为低风险，超过设定的切割值就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。 1、早、中期唐筛的优点： ⑴只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。 ⑵价格低廉。 ⑶孕妇某些血清学指标不仅能预测21一三体综合征风险，而且能对18一三体综合征、13一三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。 2、早、中期唐筛的局限性： ⑴对孕周有严格要求：早期唐筛11-13周6天；中期唐筛14--20周。 ⑵仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。 ⑶预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。 ⑷筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险．则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。 3、早期唐筛适用于哪些孕妇呢? ⑴所有单胎、双胎孕妇(除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内)。 ⑵高龄孕妇鼓励做早期唐筛。 4、中期唐筛的适应症：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。 无创DNA筛查 目前无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)是很时髦的，被很多人认为是一项可以取代羊水穿刺的产前诊断染色体疾病的手段。NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 1、无创DNA筛查的优点： ⑴仅需采集孕妇外周血，对胎儿及孕妇均无创伤。 ⑵检测的孕周范围较大，12—24周均可。 ⑶预期检出率远远高于唐氏筛查。对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99％，假阳性率低于1％，是属于高级筛查。 2、无创DNA筛查的局限性： ⑴仅针对21一三体综合征、18一三体综合征、13一三体综合征这三种常见的染色体疾病的筛查。 ⑵对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。 ⑶价格一般在2000-3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对较昂贵。 ⑷虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，而不是最终诊断。 3、无创DNA适用的人群： ⑴产前筛查(包括血清唐筛或超声NT筛查)属临界高风险孕妇(如风险率在1／270-1／1000)。 ⑵有介入性产前诊断(主要是指羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。 ⑶珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。 ⑷无法预约到产前诊断的孕妇。 ⑸35-40岁拒绝有创产前诊断的孕妇。 ⑹健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1／270-1／50之间。 ⑺双胎妊娠做无创DNA，最好同时结合早孕期NT筛查结果。 4、以下情况不推荐做无创DNA检查： ⑴唐氏筛查高风险大于1／50。 ⑵产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3．5mm，早、中孕期B超发现任何胎儿大结构异常、羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等。 ⑶三胎及以上妊娠。 ⑷夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇。 ⑸胎儿疑有微缺失综合征。 ⑹其他染色体异常或基因病的孕妇。 ⑺接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。 羊水穿刺 通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。 1、羊水穿刺的优点： ⑴能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。 ⑵是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。 2、羊水穿刺的局限性： ⑴一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5％。 ⑵细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。 ⑶染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。 3、羊水穿刺适用人群： ⑴孕妇年龄大于或等于35岁。 ⑵产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。 ⑶既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。 ⑷产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 ⑸夫妇一方为染色体异常携带者。 ⑹孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。 ⑺曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。 ⑻家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。 ⑼也有把辅助生育ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。 结论 1、早期唐筛比中期唐筛检出率高。 2、无创DNA比唐筛检出率高。 3、羊水穿刺的检出率最高。 4、筛查低风险并不代表没有风险。 5、筛查高风险羊水穿刺结果大多数都是正常的。 6、唐筛除了能筛查21一三体、18一三体、13一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常以及神经管缺陷。 7、无创DNA筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。 8、外周血筛查无风险，羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。 专家介绍 主任医师，从事儿科临床及保健工作20余年，长期从事儿童保健工作，擅长新生儿遗传代谢病的筛查与诊治，能熟练诊治儿童常见病、多发病。 1988年毕业于重庆医科大学儿科系获医学学士。任中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病学组成员，四川省妇幼保健与社区卫生专家委员会秘书，四川省生殖协会未成年人专业委员会 成员，四川省妇幼保健机构评审委员会专家库成员。承担省级科研课题3项，在省级以上刊物发表论文20余篇。 声明： 文章系本平台授权发布，未经许可禁止转载，当然欢迎您分享到朋友圈! 供稿请发送邮箱：diyi_fuchan@ibabygroup.cn

因为每年的例行体检,或由于不孕,一些女性朋友会偶然发现自己有卵巢囊肿。卵巢怎么会长囊肿,会恶变吗?到底需不需要理会?专家表示,会恶变的卵巢囊肿是少数,小囊肿可1-3个月观察1次;但绝经后恶性变风险相对更高,如果发现卵巢囊肿,需要万分警惕。 卵巢囊肿种类繁多,少数会恶变 中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科主任林仲秋教授介绍,最常见的卵巢囊肿,是与排卵相关的功能性囊肿,包括卵泡囊肿和黄体囊肿。卵巢囊肿是一个生长在卵巢上、充满液体的囊。女性在一次正常的月经周期中会有一个卵泡发育成熟并排出卵子,排出卵子后,卵泡壁塌陷、周围细胞向内生长,演变成黄体。如果卵子没有排出、留在卵巢内继续生长,会成为卵泡囊肿;如果卵子排出后,卵泡没有塌陷,则变成黄体囊肿,如使用促排卵药物(如克罗米芬),会增加排卵后黄体囊肿的风险。许多妇女在一生中会有功能性囊肿,这些囊肿大部分没有或仅有轻微不适,无需治疗,多数在数月内自行消退。 卵巢巧克力囊肿是另一常见的卵巢囊肿,它属于卵巢子宫内膜异位症。子宫内膜在子宫腔内周期性生长、剥落,便是正常月经出血。当子宫内膜生长在卵巢上时,“经血”聚积在卵巢内形成囊肿,囊肿内的陈旧血性液体呈暗褐色,如巧克力样,故得名巧克力囊肿,可出现痛经。 此外,卵巢囊肿还有卵巢囊腺瘤、卵巢皮样囊肿、多囊卵巢综合征(PCOS)导致的卵巢囊性增大等。虽然卵巢囊肿的种类繁多,但只有少数卵巢囊肿会恶变。 卵巢囊肿≠卵巢肿瘤,但也要警惕 有卵巢囊肿,是不是就是肿瘤?不少患者有这样的担忧。林仲秋表示,卵巢囊肿和卵巢肿瘤的概念有交汇,有些卵巢囊肿可能是卵巢肿瘤。 卵巢囊肿通常没有症状,所以在患者进行常规盆腔检查前,可能都不会觉察卵巢囊肿的存在。但如果囊肿破裂、出血、扭转,有时候会产生严重的症状。卵巢肿瘤可为良性、恶性,也会出现破裂、出血、扭转等情况。如果是卵巢癌,在有症状前可能已经扩散。绝经后妇女的恶性变风险相对更高,如果发现卵巢囊肿,需要万分警惕。 林仲秋提醒,当有以下症状时要警惕,尽早就诊:盆腔反复钝痛,可放射到下背部和大腿;痛经;性交痛;肠道活动或肠道受压时疼痛;纳差、恶心、呕吐或乳房压痛;腹胀或下腹坠痛感;尿频,排尿困难(大囊肿挤压膀胱会影响排尿)。当出现突然、剧烈的腹部或盆腔疼痛或伴恶心、发热,或休克等症状(如畏寒、皮肤湿润、气促、头晕目眩或虚弱)时,需立即就诊。可通过盆腔超声、CT、MRI、抽血、腹腔镜等手段检查确诊。 小的要密切观察,大的可做手术 林仲秋指出,卵巢囊肿的治疗需根据年龄和囊肿类型、大小、症状个体化定制。 1.密切观察。如果没有症状,超声提示一个小的、充满液体的卵巢囊肿,一般不需要治疗,建议1-3个月观察1次,看是否有大小和性质的变化。 2.口服避孕药。因功能性囊肿与排卵相关,使用口服短效避孕药抑制排卵,可能缓解疼痛。数据表明,也可降低卵巢癌风险。 3.手术治疗。如果卵巢囊肿体积很大,或者持续生长、引起疼痛,有恶性可能,需行手术。根据囊肿大小和患者情况,选择微创手术(腹腔镜)或开腹切除手术。恶性卵巢肿瘤还需进行大范围的切除,或需联合化疗或者放疗。 ■TIPS 高龄、未产、家族史等与卵巢肿瘤有关 林仲秋指出,卵巢肿瘤原因不明,可能与高龄、家族史、未产(口服避孕药可降低卵巢癌风险)、月经初潮年龄早、绝经时间晚、肥胖、吸烟、使用促排卵药物(如克罗米芬)、激素替代疗法有关。家族史中,突出代表是遗传性卵巢癌综合征(携带BRCA基因突变)和遗传性非息肉病性结直肠癌(林奇综合征,易发生卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌)。 林仲秋建议,虽然目前没有特定的方法能阻止卵巢囊肿的发生,但可定期进行盆腔检查、警惕月经周期的改变,及时就诊。如有高危因素,更要提高警惕,定期体检、在医生的指导下正确处理附件包块、服用口服避孕药。对于BRCA基因突变者,可以预防性切除卵巢。

产后多久可以用束腹带？选择什么样的比较合适？临床医生并不会推荐产后常规使用束腹带，只有在少数情况下有使用束腹带的指征，例如双胎或羊水过多分娩以后腹部明显下垂。束腹带的作用并不如你想象的那么大，只是帮助收腹和防止活动时盆腔脏器（包括子宫）来回晃动而已。还有一种情况就是耻骨联合分离，不过这个时候束腹带要绑在骨盆上，不是绑在腹部。至于五花八门的束腹带的种类，没有什么根本的区别，自己喜欢什么样的就买什么样的，颜色和风格自便。现在流行私人订制，你就是要求上面用LV的logo，我相信淘宝卖家也会爽快答应的：亲，没问题！怀孕了可以用手机和平板吗？当然可以啊，手机和pad的辐射没有你想象的那么大，怀孕了依然可以用，但是不建议长期使用，玩玩可以，别像非孕期玩那么久的时间，看涛哥的文章是没问题的。不建议长时间玩手机和pad的理由不是辐射问题，主要是长时间玩手机会对眼睛，颈椎不好，玩手机不运动对身体也不好。怀孕了手机和pad照样可以用，但是要克制。很多人怀孕以后把XXOO都戒掉了，可老是抱着手机和pad不放，手机和pad就那么重要吗？比你老公还重要？It’s really better than sex?最后这句话是你老公让我问你的。补钙会让孩子头太硬生不出来吗？唉，这个问题不知道回答过多少次了，还是被不断的问及，只好再次回复，不过这是我最后一次回复了，说多了，我自己都会觉得自己像唐僧和祥林嫂了。答复是：不会，不会，不会！孕期为什么要补钙？1.从受精卵长成足月六七斤的孩子，TA身体里所有的钙都是从你身体里拿来的。2.中国人的饮食结构中钙的来源不够（主要是奶制品摄入不够），平均每天钙的摄入量大约为600-800毫克，孕中晚期钙的需要量为1000-1200毫克/天。3.因此，推荐孕中期以后每天额外服用200-600毫克左右的钙片（剂量取决于你每日钙的摄入量），如果你每天钙（特别是奶制品）摄入量足够，就不需要额外补钙了。补钙不会让胎儿的头变得更硬，另外胎儿的颅缝还没有闭合，在产道的挤压下，胎儿的颅缝可以重叠，让胎头的直径变小，有利于胎头的娩出。所以啊，你担心的事情老天爷早就帮你想好解决方案了。你就不需要瞎操心了。听说补钙会让胎盘老化？这纯属瞎说，补钙不会让胎盘老化的，至于理由，我都懒得去找了。转载自段涛大夫

怀孕之后，准妈妈担心最多，困惑最多，内行和外行不靠谱推荐最多的要算“流产与保胎”了。行医二十多年，在“流产与保胎”方面，看了太多离奇的故事，离谱的做法，脑残的配方，实在让人无语。 为了让大家对流产保胎的事情有个正确的认识，先告诉大家一些关于怀孕和流产的一些基本事实： 在整个女性人群中，临床妊娠总的流产率大约为15%左右，如果计算生化妊娠的话，总的胚胎丢失率要高达60-70%，在所有受孕的胚胎中，大约只有三分之一左右能够转化为存活的新生儿。何谓生化妊娠？就是在怀孕的极早期流产就发生了，女性自己都不知道，可能一点表现都没有，顶多是月经略推迟几天，月经量稍微多一些而已。怀孕其实是一个试错的过程，也是一个自然选择和自然淘汰的过程。导致自然流产最主要的原因是胚胎染色体异常，比例大约为50%左右，其他主要的原因为母体因素，包括生殖器官的解剖结构异常、自身免疫因素、感染因素、内分泌因素、原因不明因素（包括血栓倾向等），真正是黄体功能不全引起孕激素水平缺乏导致的流产所占的比例很小。 不推荐常规测定孕激素水平指导早孕保胎 临床上检测孕激素水平的理由是流产的一个原因是黄体功能不全（比例很小），黄体功能不全会导致孕激素水平低，进一步导致流产。如果及时发现，可以补充孕激素，防止流产的发生。 其实黄体功能不全诊断的黄金标准是在黄体中期进行子宫内膜活检，但是由于诊断黄体不全需要连续做两次内膜活检，因此在临床上采用黄金标准进行诊断几乎是不可能的。因此有人提出检查孕激素水平来判断黄体功能，但是这种方法并不可靠： 1. 正常妊娠的孕激素水平波动范围很大。 2. 孕激素水平低更多的可能是胚胎发育不良的结果，而不是导致要流产的原因。 3. 诊断为黄体功能不全的患者中，有一半人的孕激素水平是正常的。 4. 在早孕期，孕激素的来源有两个，一个是黄体分泌，另外一个是滋养细胞分泌，因此无法判断水平低是哪个原因造成的。 因此，不推荐常规测定孕激素水平指导保胎。当然，不能一概否定检测孕激素的作用，在检查hCG阳性后，B超未发现妊娠证据时，检测孕激素水平对于判断妊娠的预后还是有帮助的，低水平的孕激素意味着流产和宫外孕的可能性比较大。但是检测孕激素的目的绝对不是为了补充黄体酮。 不推荐卧床休息进行保胎 即使你再怎么重复说明没有循证医学证据证明卧床休息可以减少流产的发生，还是会有不少准妈妈，特别是她们的婆婆妈妈们听不进去。我见到过最奇葩的一个案例：女儿第一次怀孕自然流产，第二次怀孕后妈妈就逼着女儿绝对卧床休息，吃喝拉撒全部在床上，不允许下地整整6个月。等她带女儿来看我门诊时，走路也已经摇摇晃晃了，检查时发现下肢的肌肉已经明显萎缩，真是太荒唐了！ 其实，不用循证医学证据，靠常识也应该能判断卧床休息保胎是没有用的。有近一半的流产原因是胚胎染色体异常，这种情况无论你怎么做是注定要流产的，不要讲卧床休息了，哪怕天天打黄体酮，甚至于把病人泡在黄体酮里也没有用。走个路，打个喷嚏就掉下来的孩子保住了会好吗？如果走路孩子就会掉下来的话，医院的计划生育门诊可以关门了，不用做人工流产了，让大家走路甚至跑步就可以代替刮宫了。不推荐常规应用口服或肌注黄体酮进行保胎 2013年发表的关于孕酮预防流产的最新Cochrane综述（最权威的循证医学证据）的结论是：应用黄体酮（无论是肌注还是口服）预防流产是无效的；对于三次或以上的连续自然流产，经验性地补充黄体酮可能会有益处，但是这需要大样本多中心的研究来进一步证实。 既然应用黄体酮保胎是无效的，干嘛还要检测孕激素的水平来指导保胎呢？ WHO（世界卫生组织）也不推荐应用黄体酮保胎：请参阅WHO网站。 当然，在少数情况下，还是需要补充黄体酮的，例如早孕期因故手术切除黄体的病人和部分因手术操作导致黄体酮水平下降的IVF病人。

宝宝的胎动是非常个性化的事情，要注意观察，找到宝宝的胎动规律，一般宝宝胎动最活跃在32-35周，孕晚期胎动因为宝宝大了，活动范围小了会稍微变少一点。如果一天下来，妈妈没有感觉到任何胎动，先不要慌，可以躺下来，吃个小零食或甜味饮料，或者听听音乐，或者妈妈轻轻抚摸肚子，和宝宝说话，集中精力数胎动次数，还留心观察宝宝胎动模式。找个安静的环境，以舒适的姿势坐下或左侧位躺下，把手放在肚子上，集中精神，感受宝宝的胎动。每天早、中、晚各选择一段固定的时间，每次数胎动1个小时，感受到1次胎动，5分钟内连续动记一次，就做一个记号，每天3次测得的胎动次数相加在一起小于10次属于异常，或者连续数2小时胎动小于6次属于异常，或者与前一天胎动相比，减少50%属于异常，要马上去医院看。