天津医科大学总医院普通外科科普号

前些日子的门诊上，我遇到了这样的一个病人。这个病人，年龄大概30岁出头，肛门坠痛已经一个月了，还有时不时的便血。就着这个问题，我展开了对他的问诊。我：“你觉得平时有什么不良的排便和饮食习惯么？”患者：“平时因为应酬，经常在外面吃，饮食习惯不规律，排便时间么，也相对比别人长一些。”我：“你便血的时候，是鲜血，还是暗红色的血，大便与血混合吗？”患者：“是鲜血，几乎是排完便之后，血就流出来了，大便里面貌似没有血。”我：“平时大便什么样的，干燥还是便不成形？”患者：“我大便不成形已经很久了，从我记事起我的大便就不成形。每次都有便不尽感。”我：“家里人有得肠癌的么？”患者：“这个倒没有。”于是我对这名患者进行了指肛检查，发现这名患者的肛垫十分肥厚，且在肛门口发现很多肛乳头。但在这名患者的直肠内，并没有发现癌肿。我：“通过我的查体，痔疮的可能性非常大，但是需要完善一下大便的检查，包括便常规+潜血和钙卫蛋白，除外一下肠道疾患。并且可以用一段时间的药物，包括肛门外用药，以及调节消化的药物，并配合调节饮食和良好的排便习惯，把大便调成成型的软条便。相信症状会有改善的。先去化验和用药，两周后复查。“患者：“谢谢医生。“两周后患者：“大夫，我的检查出来了，便常规和钙卫蛋白结果都没问题。”我：“肛门症状如何？”患者：“听了您的话，症状改善了很多，大夫，我这个可能是肠癌么？”我：“从目前的化验和查体以及您的病史来看，肠癌的可能性不太大，倒是很像肠易激综合征，重要的是调节饮食，养成良好的排便习惯，当然如果想做个肠镜也没有问题。患者：“好的大夫，等我工作不忙了在进行肠镜检查。“于是在两个月之后，患者进行了肠镜，结果无异常。在门诊中，我同样遇到了一名患者。这名患者60岁，也是肛门坠痛的症状。我：“今年都60了，平时便血么？“患者：“嗯，有的时候有。“我：“是便鲜血么？”患者：“血的颜色有一些暗。”我：“最近大便的次数有什么变化么？”患者：“感觉大便大便次数没什么变化，就是上厕所有些长，肚子左面有一点不舒服，但是最不舒服的还是肛门。”于是我对这名患者进行了指肛检查，没有触及肿瘤，肛门处确实能摸到明显的痔疮。但是退指时隐约感到指套上有一丝暗红色的血迹。于是我立刻安排了便常规的检查。2小时后结果出来了，潜血化学法和免疫法都是阳性。我：“这种情况确实得安排一下肠镜检查。”患者：“可以不做么？感觉很痛苦的”我：“可以进行麻醉评估，做无痛的肠镜，但是检查要快。”2周后肠镜回报：近镜30cm可见菜花样肿物，考虑结肠癌可能。又过了3天，肠镜的病理提示：腺癌。痔疮和肠癌，是在我的门诊中接触最多，也是最容易混淆的病例，甚至可能会出现相互掩盖的情况。所以，痔疮和肠癌的鉴别，除了是一名肛肠科医生必备的技能，也是我们民众的需要掌握的知识。对于两者的鉴别，说简单也简单，说困难也困难。最简单，最准确，最直接的方式就是肠镜检查。通过肠镜检查，我们可以最直观的看到肠内情况，帮助我们及时的诊断。有的人说，肠镜好痛苦，不想做肠镜，我们怎么办？其实在门诊中，其实对于肠癌来说，他有一些危险因素在内。一、年龄 年龄通常我会以40-50岁左右为界，低于这个年纪为低危险度，高于这个年纪则归为高危险度。如果有肠癌家族史，这个年龄界限我会相对提前，如果没有，则相对错后。二、大便习惯、性状的改变 如果这个病人，大便是成型的软条便，每天保持合理的便次(一天1-2次或者2天1次)，属于低危险度，如果大便性状不正常，如偏稀，偏干，出现排便次数增多或者减少。这种危险度相对升高。三、便血 如果这个病人没有便血，并且便潜血试验也是阴性的，我们基本上属于低危险度的范畴。如果这名患者出现便血，我们也有相应的等级排序。首先危险度最低的是便鲜血，血便不混，这种血便如果配合上指肛检查没有问题的话，危险度相对较低，如果是暗红色的血，血便相混，危险度等级将大幅度提高。如果看不到血便，但是便潜血免疫法和化学法都是阳性的话，危险度也相对较高。四、肠癌家族史前面提到的，如果这名患者有肠癌家族史，年龄危险度的界限将会提前。所以，对于有肠癌家族史的病人，需要更加警惕肠癌的发生。以上就是相对常用的肠癌危险因素。当然如果是相对低危，就可以不用做肠镜？当然不是，对于肠癌的筛查，肠镜永远是最靠谱，也是最直接的方式，只不过危险因素低，我们的心情可以相对放松，不用那么焦虑。相反，如果危险因素高，对肠镜的推荐力度会更大。

关于便秘这个问题，很多资料都可以查到，但是首先从它的概念上来讲，就是排便次数减少，排便量减少，排便的便条变细，再就是便秘有些不舒服的感觉，像排不尽或者是排便费力等等这些情况，这大概就可以定义为便秘了。如果有上述两种以上的情况，时间持续3-6个月，建议去请医生看病了。关于大便的频率的问题，一天有1-3次大便，或者是3天有1次大便，这都是正常的，有的人3-5天或者更长时间排便一次，却不感排便困难，排便后有舒服的感觉。所以，不一定每天都要拍一次大便。另外一个问题，好多人有一个误区，认为大便干燥才叫便秘，其实不是这样的，好多病人就诊时大便可能是不干的，甚至有时候是拉稀的情况下，有一个别的症状，就是排便费力或者排便排不干净，这种情况下也是一个便秘，“秘”字本身也有，藏而不公开，不通不畅的意思，所以便秘并不一定是大便干燥，而是由于排便不畅，才称之为便秘。

作为一名从事结直肠外科的医生，最常被结直肠癌患者及家属问到的问题就是，癌症是怎么得的，会不会是遗传呀？在这里，我要告诉大家，结直肠癌真的有可能会从遗传途径获得。根据国家癌症中心和卫计委《中国肿瘤登记工作年报2015》调查数据显示，大部分结直肠癌呈散发，约10%-30%的结直肠癌患者具有家族聚集现象，且5%-6%的遗传性结直肠癌发病与研究较为明确的多种遗传综合征直接相关。下面就为大家介绍最为几种最为常见的遗传性结直肠癌。天津医科大学总医院普通外科刘刚遗传性结直肠癌可根据肠道内有无息肉可分为两大主要类型，一种遗传综合征往往结直肠中没有或者是仅存在少量的息肉，我们称之为遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这类病症通常表现为早发结直肠癌伴随多种肠内外肿瘤病变。Lynch综合征为该类病症的临床典型代表。另一种是以结直肠广泛分布息肉为主要特征的遗传性息肉病性结直肠癌综合征，临床中最为常见的是家族性腺瘤性息肉病（FAP），其息肉数量往往超过100枚甚至1000枚。Lynch综合征是遗传性非息肉病性结直肠癌的代表，约占所有结直肠癌患者的2%~4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，由错配修复基因（MMR）种系突变引起微卫星不稳定（MSI），进而引起结直肠及其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）生长肿瘤，其风险高于正常人群。Lynch综合征与一般的结直肠癌相比，其发病年龄较早（中位年龄约为44岁），大肠病变呈多原发癌趋势（大肠上不止一处有癌变），肠外恶性肿瘤（如胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌等）发病率高，低分化腺癌和黏液腺癌较为常见，常伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集。但相反的，Lynch综合征引起的结直肠癌预后却好于一般的结直肠癌。在这里也许有肠癌家属会问，那如何判断我们家族是不是Lynch综合征家族呢？对于Lynch综合征需要符合三点，一是需要符合对应的家系筛查标准，二是患者肿瘤组织满足微卫星不稳定的特点，三是需要具有相对应的胚系突变。对于Lynch综合征的筛检标准在国际上经历了多次改良与演变，最终形成了Amsterdam II标准和改良版Bethesda为主的国际通用筛检标准。中国研究者结合中国国情和国人Lynch综合征的临床特点，在国际标准的基础上，于2003年提出了中国人Lynch综合征筛检标准。 对于符合以上标准的患者及家系建议进行MMR蛋白的免疫组织化学检测或MSI检测。对于异常患者，需进行相应基因的胚系突变检测。胚系突变检测发现明确致病基因的患者可确诊为Lynch综合征。但是在适合Amsterdam标准的个体中，约有40%的人并没有表现出MMR基因缺陷引发的肿瘤，也没有看到任何的MMR基因突变。对于符合Amsterdam标准、但MMR突变阴性状态的家族，我们称为家族性结直肠癌X型。目前研究表明，这些家族罹患结直肠癌的风险增加，但是结肠外发生癌的危险并没有增加。由于缺乏统一的基因方面的解释，家族性结直肠癌X型可能不是一种单一的疾病，但可能是带有多个致病因素的不同疾病。遗传性息肉病性结直肠癌综合征：遗传性息肉病性结直肠癌以结直肠多发息肉为主要特征，其中最为常见的代表就是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和MUTYH相关息肉病（MAP）。FAP是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000，是遗传性息肉病性结直肠癌中的典型代表，约占大肠癌的1%，该病患者息肉多在青少年时才出现，仅少数在幼儿时期就开始生长。根据息肉的数量可分为经典型FAP（CFAP，息肉数量>100枚）和衰减型FAP（AFAP，息肉数量>10枚但协作组推荐临床诊断FAP的标准为：大肠内弥漫腺瘤性息肉＞100个；或腺瘤性息肉10个，或具有一些相关肠外表现的患者，即应考虑MAP，进行MUTYH全基因测序。所以当患者具有以下特征时，将考虑其患有FAP或MAP：(1)大肠腺瘤性息肉>10个；(2)有腺瘤性息肉综合征家族史；(3)大肠腺瘤患者，且有FAP相关肠外表现。对于满足上述条件的患者，我们主要筛查APC和MUTYH基因。当APC基因检测结果为阴性时，应行MUTYH基因检测。MUTYH基因出现双等位基因突变，或MUTYH基因2条链虽无等位基因突变，但均包含致病性突变，则可确诊MAP。以上为目前较为常见的几种遗传性结直肠癌的介绍，其实当家族中如果有人患有结直肠癌，大家也没有必要恐慌。放松心情，听取专科医师的建议，完善相关家族筛查及基因检测等手段，做到早发现，早预防。