浙江大学医学院附属儿童医院科普号

脐膨出的产前评估和咨询要点一、疾病概况脐膨出是一种严重并且常见的先天性腹壁缺损，缺损通常位于脐环，膨出脏器常见为胃、小肠、结肠，35%伴有肝脏，表面有囊膜覆盖，脐带连接于囊膜的顶部。囊膜分为三层：外层为羊膜层，中层为华通胶状物（Whartonjelly）层，内层为腹膜层。囊膜起保护脏器的作用，10-20％的囊膜可能在产前破裂。脐膨出发生率约为1-2.5/10000活婴，若将选择性流产或胎儿死亡考虑在内，其发生率约为1/3000-4000，我国尚缺大样本统计资料。脐膨出发生的确切机制尚不明确，但普遍认为是在孕10-11周左右腹壁发育停顿导致，以及生理性中肠疝未能回纳入腹腔所致。脐膨出在孕前肥胖及高龄产妇（≥35岁）中常见，但更多证据提示与遗传因素有关，目前尚无定位染色体或基因。脐膨出合并畸形发生率高，有报道称可高达75%，主要包括：心脏缺陷（7~47%），染色体缺陷病（3~20%），胃肠道畸形（3~20%），泌尿生殖系统畸形（6~20%），肌肉骨骼畸形（4~25%），神经系统畸形（4~30%）等。脐膨出按腹壁缺损部位可分为脐上部型，脐部型和脐下部型，按腹壁缺损大小可分为小型脐膨出和巨大脐膨出。巨型脐膨出的定义目前无法达成共识，但近期一项大型系列研究将巨型脐膨出定义为腹壁缺损＞5cm，肝脏疝入囊膜的部分＞50%。脐膨出患儿的预后很大程度上取决于是否合并畸形及其严重程度，若无合并染色体异常和/或严重心肺畸形，存活率可高达97%，且生活质量类同正常儿童。当合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。由于脐膨出患儿多合并畸形，因此总体死亡率在25%-35%。二、产前评估产前筛查脐膨出及合并畸形是十分重要的。胎儿脐膨出的首选检查是超声，超声表现为：位于前腹壁中心的缺损，表面有囊膜覆盖，脐带附着在囊膜上，可有肝脏突出于腹腔。超声可以在在孕11~14周诊断脐膨出。孕32周后，需每周进行一次超声检查。母体血清甲胎蛋白(MSAFP)升高，高度提示胎儿腹壁缺损可能，有报道称90%的脐膨出胎儿MSAFP升高。由于脐膨出有非常高的伴发畸形比例，因此产前尽可能完善相关的检查，明确伴发畸形的种类。无论是小型脐膨出还是巨大型脐膨出，都需要妊娠早期或孕中期进行染色体核型分析和基因检测。如脐膨出胎儿的颈项透明层是正常的，可将胎儿染色体核型分析推迟到妊娠中期的早期。有3~20%脐膨出患儿伴有染色体异常，常见为13、18或21染色体三体。其中18三体综合征有80~90%患儿有脐膨出；Beckwith-Wiedemann综合征30~79%患儿有脐膨出。由于多达45％的患儿存在心脏缺陷，建议在妊娠中期进行胎儿超声心动图检查。同时期通过产前三维超声检查胎儿是否有肌肉骨骼、神经系统、泌尿生殖系统畸形；监测膨出大小变化，肝脏膨出的情况。当超声发现羊水正常但膀胱一直不显示，脐带链接部位低及骨盆异常，需要考虑膀胱外翻。如较大的腹壁缺损同时伴有腰骶椎异常、象鼻状肿块则要考虑较低中线综合征。在妊娠早期末，超声发现腹壁缺损、脊柱弯曲异常和脊髓过短，则考虑为肢体-腹壁综合征（Limb-bodywallcomplex）。超声发现腹壁缺损伴有胸骨异常，心包缺失或伴有膈疝时，要考虑上皱襞发育异常导致的Cantrell五联症。超声可能发现巨大脐膨出囊内或者腹腔内较多的腹水，这是由于肝脏膨出，肝血流异常，大量液体从肝包膜渗出所致，如脐带和心脏多普勒显示正常，可以观察，出生后会好转，极少数情况膨出肝脏会发生扭转而导致胎儿死亡。胎儿磁共振成像(MRI)对脐膨出诊断也是有价值的，有助于更好地评估腹壁缺陷损和相关畸形，不仅在巨大脐膨出时，可清晰分辨肠道和肝脏，检测肝脏突出腹腔的比例，还可估算胎儿的肺容量，评估肺发育不全的程度，计算观察/预期肺总体积（O/E TLV），更好地评估预后。尽管产前超声技术和辅助检查技术有了很大的进步，但大多数“孤立性”脐膨出病例在产后仍会诊断出其他畸形（如Beckwith-Wiedemann综合征）。幸运的是，这些畸形通常是轻微的，而且存活率很高。三、产前咨询要点脐膨出产前主要需要鉴别包括：心脏异位、膀胱外翻、泄殖腔外翻、脐尿管异常、复杂畸形（Cantrell五联征、肢体-体壁综合征/体蒂异常、OEIS）。研究表明，当合并其他畸形时，强烈提示预后不良，因此，一旦诊断为脐膨出，检查合并畸形是至关重要的，并可以有效地为家庭决策提供依据。超过孕16周，诊断合并其他畸形的可能性更高，如果检测一个主要的染色体异常和/或其他异常，产前咨询是至关重要的，因为一些父母可能选择终止妊娠。即使在染色体核型是正常的，至少50%的胎儿可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。而且，相比于巨大脐膨出，小型脐膨出更易合并其他畸形。脐膨出的染色体核型正常，且没有合并其他畸形，存活率可高达97%。巨型脐膨出可合并不同程度的肺发育不全、肺动脉高压、系统性高血压、腹股沟疝、睾丸下降不全、胃食管返流和喂养困难。一旦产前诊断为巨型脐膨出，应转诊至胎儿中心进行多学科咨询，包括小儿外科，产科，新生儿科甚至包括遗传学。每四周一次产前超声检查，从孕32周开始，每周两次胎心无负荷试验或胎儿生物物理评分，从孕34 周开始进行胎儿MRI检查，测量肺总体积，以评估肺发育不全。目前脐膨出终止妊娠的比例约为50-80％，胎儿死亡和自然流产的比例约为5-10％，一旦产前确诊脐膨出，并明确腹壁缺损和合并畸形的特征，产前咨询可以帮助患儿家庭制定相关计划。连续超声检查可评估胎儿生长发育状况和羊水量，为避免早产，宫内生长受限及孕晚期胎儿死亡，建议密切随诊。如果该家庭选择继续妊娠，则需要一个涵盖产科、小儿外科和新生儿科的多学科小组，根据脐膨出的大小、膨出物的内容、伴发的畸形、囊膜是否破裂等，同时参考妊娠晚期超声检查的结果，制定一个详细的分娩方案。理想情况下，该医疗机构应具有III级或更高级别的新生儿重症监护病房（NICU），高危产科，新生儿科和新生儿外科。小型脐膨出和脐带疝可经阴道分娩，巨大型脐膨出主要考虑剖宫产，可避免囊膜破裂，难产或对肝脏造成伤害。一致的意见是应允许妊娠直至足月，除非有分娩指征或其他并发症，否则不建议提早分娩。孤立性脐膨出患者中早产预后通常是不良的。四、胎儿干预指针目前没有针对脐膨出的胎儿疗法，推荐产前检查和产科医生的密切随访。五、出生后治疗脐膨出患儿出生后的最初治疗包括：补液、胃肠减压、保护囊膜或外露肠管和脏器、保暖避免低温、必要时需要机械通气支持。产后超声心动图检查，血糖监测（Beckwith-Wiedemann综合征）。脐膨出患儿出生后需要先进行产后评估，以发现产前可能遗漏的异常情况。如肺动脉高压和肺发育不全的评估，综合征症状的评估（如舌肥大，心脏畸形等）和全面的基因检测等，因为心肺功能异常、心脏畸形和综合征的存在会影响手术修复的时间和结果。患儿出生后放置在温度控制良好的环境中，用温热的无菌盐水纱布轻柔得覆盖并包裹住囊膜，再在敷料外再敷一层无菌塑料膜作为保护。静脉补液应考虑不显性失水，新生儿体液状况，在复苏过程中，使用等渗、等张溶液。巨大型脐膨出建议经上肢补液。手术时机和方式取决于腹壁缺损的大小和患儿的稳定性/合并症的存在（即心功能或呼吸功能不全），包括一期修补术或保守治疗，一期修补术是针对中小型脐膨出，以及没有合并心脏或呼吸系统疾病的患者；保守治疗是指应用silo袋或让囊膜上皮化，延迟修补（数月至数年），尤其适用于巨大脐膨出。脐膨出伴有囊膜破裂，脏器外露的治疗原则同腹裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需要紧急手术，以重新覆盖脏器，避免体液流失，并防止感染性并发症。

各位短肠宝宝的家长们，你们好，短肠综合征本身是需要非常精细调理的疾病，包括喂养方案，喂养方式，喂养的品种，静脉营养的热卡计算等，都需要精确的计算，同时需要监测宝宝的每日体重，每日大便总量等，因此在咨询的时候，为了提高效率，请务必同时告诉我们宝宝的喂养日记。记录的方法如下：注意：体重：每天早上定时称，进食前，排出大小便，并减去衣物，这样可以减少干扰，得到净重。称体重的秤一定要适合宝宝，千万不要用成人的体重秤。奶量：是指奶粉常规冲泡法，泡好以后的奶液量，而不是水量。同时需要注明什么奶，比如母乳，早产儿奶，深度水解奶，氨基酸奶，是否有母乳添加剂，是否有加浓等。辅食：相对可以简单一点，注明种类和量。淀粉类一般是需要计干重。但有时很难做到，比如土豆泥。大便量：造瘘的宝宝大便最方便精确称重。如果是肛门排便的，男宝宝可以用2块尿不湿，一块放在前面，单纯吸尿，后面兜一块，接住大便，称重即可。女宝宝比较困难一点，只能大致估计，并建议拍照，观察排便性状。用药：可以记录日常的所有用药。也可以忽略每日必用药，如维生素，钙剂等，单纯记录胃肠道条理用药。静脉营养：需要让医生告诉你们，目前的静脉营养大致每kg体重的热卡多少？ 同时还需要记录宝宝的突发情况，比如发烧，额外用药，导管感染，肝功能异常，血培养异常等。最后就是每一次的手术记录，都要详细保存，手术记录会有肠管剩余长度和肠管形态的记录，对于日后治疗都有重要的参考价值。以上数据，都是宝宝主要的治疗经历，也是医生判断病情的主要依据。如果是短肠综合征宝宝需要咨询，请务必注意尽可能准备好以上材料，精准咨询，提高效率。

患儿2月，术前经常肺高压危象，哭吵后出现明显呼吸急促，心律加快，口唇紫甘加重。下面是孩子的术前ct图像和术后超声。手术矫治满意，恢复顺利。手术为根治手术，术后远期预后良好。如果有此类病人欢迎大家咨询。感谢信任

讲一个小故事： 孩子父亲是一位程序员，对孩子的治疗关注度很高，沟通很好，理解度和信任度都非常高。 我观察到他每次发来的患儿每日进出量统计，截图简洁实用，不是我之前看到过的APP。 门诊时偶然问了一句，原来是他自己写的小程序。我问他这么好的小工具愿不愿意分享给广大的患友。没想到他一口答应了，并做了改良和完善。 我发出来，希望对大家都帮助！ 这是一个网页。如果想放在手机桌面，可以用手机自带浏览器打开，登录好以后，在浏览器菜单里面可以发送到手机桌面，这样就跟APP没区别了。安卓苹果都可以。 再次感谢这位nice的父亲！致敬！

全国首例，新生宝宝连着脐带胸腔镜下补膈疝 原创 宣传中心 浙大儿院 2020-12-30 宝宝一出生，在连着脐带的情况下，就为她进行胸腔镜手术，这听着似乎有点不可思议。12月22日，浙大儿院和浙大妇院的专家们成功开展了一例院间产时多学科手术。 最终，母女平安。在胸腔镜下开展膈疝产时手术（EXIT），属全国首例。此前，浙大儿院和浙大妇院已成功开展两例产时手术。 参与手术的浙大儿院、浙大妇院专家 8个月胎儿查出重度膈疝 腹腔里的脏器跑到了胸腔 30出头的丁女士（化名），是个美美的孕妈。今年年初发现怀孕后，全家人都高兴不已，喜欢孩子的她，也很期待宝宝的降生。为了确保宝宝健康，她一直坚持孕检。但让一家人没想到的是，在丁女士孕34周产检时，发现胎儿有先天性膈疝，面临一出生即夭折的危险。因为不愿意放弃来之不易的小生命，在得知这一产检结果后，丁女士下定决心要留下她。通过介绍，她了解到浙大儿院心胸外科在治疗先天性膈疝方面有丰富的经验，于是挂了浙大儿院心胸外科胎儿门诊寻求帮助。 经过检查发现，丁女士腹中胎儿因先天性膈肌发育缺陷，胸腔与腹腔有裂孔，致使大部分肠管（小肠及右半结肠）、脾脏疝入左侧胸腔，左肺发育不良，心脏受压、右移。胎儿出生后，因两侧肺发育不好，将导致无法呼吸而危及生命。 得知丁女士一家想尽可能保住孩子，浙大儿院胸外科副主任谭征和浙大妇院专家讨论后，建议其进行胎盘支持下的产时胎儿手术，即胎儿娩出子宫但脐带未断时就通过胸腔镜进行膈疝手术。 谭征副主任介绍，膈疝最大的特点就是肺发育问题，腹腔里的小肠、脾脏等脏器跑到胸腔后，会把维持呼吸的肺挤到很狭小的位置，肺发育将受限。因为肺发育不好，出生后再进行手术，氧合不好，宝宝仍然很危险。而在不剪断脐带的情况下开展手术，就好比建立了人工膜肺，有母体胎盘保持血供，能维持胎儿重要脏器的组织氧合，为下一步胸腔镜膈疝手术争取了时间。 浙大儿院胸外科谭征、梁靓在手术 60分钟生命争夺战 配合默契完美收工 “手术风险肯定是有的，因为脐带连接时间有限，在短暂的时间和有限的空间里对胎儿进行胸腔镜膈疝手术，速度一定要快，技术一定要过硬。在手术前一天我们还在改进方案。”谭征副主任说。 为确保手术万无一失，浙大儿院和浙大妇院的专家团队为此进行了周密的术前准备，提前制定了精密的方案，针对每个环节运作，包括宝宝分娩后该放哪里手术、每个医生的站位、如何衔接、出现意外情况的抢救流程都提前设计好了。 确定治疗方案后，一切都按照计划有条不紊的进行着。 12月22日下午，浙大儿院胸外科副主任谭征、胸外科医生梁靓，麻醉科副主任黄瑾瑾，手术室护士俞金等医护人员齐聚浙大妇院手术室，为丁女士保驾护航。 13:30分，丁女士进入手术室。 14:48分，宝宝娩出上半身。在做好保暖和生命体征监测下，谭征、梁靓开始胸腔镜下膈疝修补术。回纳肠管、脾脏，完美缝合膈肌缺损、胸壁操作孔，留置胸腔闭式引流管，断脐，此时距离胎儿娩出近1小时。 15:48分，宝宝转至新生儿辐射床复苏，浙大儿院麻醉科副主任黄瑾瑾为其进行气管插管并监测，评估宝宝各项生命体征基本平稳，随后通过新生儿转运至浙大儿院心脏重症监护室。 黄瑾瑾副主任介绍，得益于浙大儿院、浙大妇院专家团队的默契配合和过硬的技术，在以往开展的产时手术中，脐带连接时间最长的一次为半小时，这次维持了近一小时，给手术成功提供了保障。当然，我们也做好了随时断脐带的准备，隔壁的手术室一切都处于应急状态，万一母体脐带不能维持，宝宝可以随时脱离妈妈，安全的转运到旁边的手术间继续手术。 母女平安 产检发现异常别轻易放弃 浙大儿院心脏重症监护室副主任施珊珊介绍，术后第一天宝宝就撤离了呼吸机，鼻导管吸氧，呼吸平稳，感染指标都挺好，肺发育也不错。 12月28日，宝宝转入胸外科普通病房。另一边，从浙大妇院，也传来了妈妈丁女士一切平安的消息。 谭征副主任介绍，以往治疗膈疝需要开腹手术，而且得做两个多小时，随着胸腔镜技术的发展，再加上治疗的小患者多了，操作越加熟练，现在胸腔镜膈疝手术一般在一个小时左右。术后在腋下只有3个2-3mm的小孔，很快就能愈合。 先天性膈疝，是指腹腔内脏器通过膈后外侧部的胸腹膜孔疝进入胸腔。这种疾病主要见于新生儿，是由于胚胎在发育中膈肌发育中断导致的，需要外科手术治疗。如不做手术治疗，约75%的病婴将在一个月内死亡。如今，膈疝的治愈存活率高达80%以上。在浙大儿院，由于有ECMO的保驾护航和丰富的手术经验，治愈率更是在90%以上。 谭征副主任说，随着产前检查的完善，通过产检可能会发现宝宝有畸形，比如膈疝、腹裂、脐膨出等。希望家长们不要轻言放弃，因为凭借目前的治疗技术，这些疾病都能够在孩子出生后或出生时被治愈。产检发现问题，可以先来浙大儿院相关胎儿门诊咨询。

几乎没有出血，手术后直接进普通病房……探访达芬奇机器人肺叶切除最小患儿 原创 宣传中心 浙大儿院 10月6日 有一些孩子，小小年纪就要手术 让人心疼又很无奈 此时，为人父母最大的心愿 是能够为孩子找最好的医院和团队 最大可能降低手术创伤 最大限度让孩子少受苦 最大可能让孩子尽快恢复 …… 让诺诺爸妈欣慰的是 浙大儿院胸外科谭征副主任团队的精湛手术 让一家人如愿以偿，如释重负 手术时诺诺才三个多月大。在妈妈肚子里，他就被查出了肺部先天性疾病，出生后一直在浙大儿院随访。在最近的一次随访中，医生发现他的叶内型隔离肺病灶明显增大，侧枝血管也变粗了，再不手术可能引发感染。 诺诺复查肺部影像图 孩子还这么小，就要手术，父母内心非常难受，但他们知道，必须这么做，同时从产检查出问题开始，他们已有心理准备。孩子满月后一直在浙大儿院随访，就是带着对浙大儿院胸外科的信任而来。 诺诺爸妈最终选择了达芬奇机器人手术，由手术经验十分丰富的谭征副主任主刀。这个选择，一不小心创造了达芬奇机器人辅助下肺叶切除手术的新纪录，诺诺成为全国年龄最小的该类手术患儿。 手术十分顺利，医护人员用了约1个小时就完成了手术，手术过程中几乎没有出血，创伤很小。虽然诺诺右肺肺叶约1/2被切除了，却没有被送进ICU，而直接进了普通病房，在苏醒后也没有大的哭闹。 术后第二天，当笔者去探访的时候，诺诺正安静地躺在病房小床上，除了身上的输液管和衣服下纱布包裹的伤口，看着与其他同龄孩子无异。 “孩子麻醉苏醒后人就挺精神，没有难受哭闹，再过两天就能出院了。” 他的爸爸妈妈，对于这次手术感到很欣慰。 手术效果为什么这么好？ “这类手术，在我们这里已经十分成熟了，这个病例的特点是年龄小，刷新了达芬奇机器人辅助下这类手术的全国纪录，扩宽了新的年龄边界。”谭征副主任表示，除了丰富的经验和娴熟的技术，很关键的还在于医护团队以患儿为中心的理念。 主刀医师谭征副主任 首届中国胸外科规范与创新手术巅峰展示会浙江省优秀视频展示表彰大会，谭征荣获机器人组第二名，创造小儿外科领域新佳绩 “这台手术，没有用钛钉切割吻合器，是在达芬奇机器人系统支持下纯手工缝合，纯手工打结，体内用的全是可吸收材料，不仅创伤小恢复快，也有利于孩子远期发展。”谭征补充。 目前胸外科已开展达芬奇机器人手术190多台，其中肺叶切除手术约120台，是全国开展此类手术最多的科室。胸外科年手术量600多台，手术成功率达99.8%。 浙大儿院胸外科 科室从2004年开展了小儿胸腔镜手术，微创和胸腔镜手术不断增加，特别是独立建科后，微创和胸腔镜手术达到了总手术量的85%以上，确立了胸壁畸形和胸腔镜手术在国内的领先地位，开创了小儿胸外科手术的微创时代。达芬奇机器人在全国小儿胸外科开展最早，手术量最多。 主要治疗疾病包括胸壁畸形(漏斗胸、鸡胸、叉状肋等)、先天性肺部疾病(囊性腺瘤样畸形、隔离肺、肺囊肿、气管囊肿、肺大疱等)、胸腔纵隔肿瘤(神经源性肿瘤、畸胎瘤、淋巴管瘤、胸膜肺母细胞瘤等)、膈肌疾病(后外侧膈疝、胸骨后疝、膈膨升等)、食管疾病(食道闭锁、食管裂孔疝、食管化学烧伤后狭窄、食管气管瘘等)、液气胸、脓胸等。

婴儿湿疹可以抹润肤剂，但需根据相应情况判断，当湿疹正处于急性渗液或结痂红肿，炎症严重，建议等皮损好转后再搽润肤剂。因为再好的润肤剂均可能含乳化剂等化学物质，当创面炎症较重、皮损炎症重或有破损时，用润肤剂后可能产生一定刺激性，所以应等病情缓解后再涂抹润肤霜。湿疹患儿一般都有干皮症，即皮肤屏障功能障碍，需要可以抹润肤剂。润肤剂有不同剂型，有润肤乳液、润肤溶液、润肤霜、润肤膏，通常需根据皮肤干燥程度决定相应涂抹的剂型。干燥皮肤至少需含水少、含油多的润肤霜才能锁住水，太稀的润肤剂将锁不住水达不到保湿的效果。此外，全油的润肤剂相当于封闭剂，外面水无法进入，一般仅短时使用。目前有功能性润肤剂，可更好地修复皮肤屏障