口干问题虽然许多肌萎缩侧索硬化的病人普遍面临的是唾液问题,特别是那些吞咽困难的病人,也有一些人面临口干的烦恼。口干能引起痰的形成,这同样会引起窒息的危险。过分干燥通常是由下列一两个因素造成的:1、用嘴
胃造瘘晚期ALS患者往往累及到吞咽功能,吃不下东西,营养支持不足,有经验的大型三甲医院往往会建议患者做一个经皮胃造瘘手术。胃是与人体的皮肤相贴的,若患者吃不下东西,可在胃部打一个小洞,连接一根管子,以后直接把食物研磨成食糜,直接打入胃部。这个手术相当简单,而且费用较低(2-3千元)。但是这个手术建议患者在身体在状态还好的情况下做,有的病人晚期才做手术,由于身体状况差,手术做完可能就呼吸停止了。具体可与有经验的研究运动神经元病的专家或医生商量。 ——《ALS手册》
该病是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。慢性或亚急性起病,早期可表现为双足或四肢的感觉异常(刺痛、麻木),持续进展可出现脊髓症状(感觉性共济失调,踏地如踩棉花感,夜晚光线不足时更为严重,步态不稳,痉挛性截瘫),有时需要和遗传性痉挛性截瘫鉴别。 但亚急性联合变性无家族史,常有导致维生素B12缺乏的疾病或因素(长期严格素食、胃大部切除、胃肠道吸收不良),有深感觉障碍和感觉性的共济失调,伴巨幼细胞性贫血,血清维生素B12水平低,维生素B12治疗效果明显。
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显遗传异质性、以双下肢进行性肌张力增高和肌无力、剪刀步态为特征的临床综合征。多为常染色体显性遗传。 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。 患者可有阳性家族史。 本病治疗可用肌松剂改善患者肌张力,神经康复治疗对患者的肢体功能改善也有帮助。 注意:由于本病属于遗传病,基因检测对明确诊断及遗传类型,生育下一代都有重要的意义。
肌强直性肌病是指一类受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。 病因及危险因素 多数强直性肌病为遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传,先天性肌强直亦为常染色体遗传。 主要类型及表现(一)强直性肌营养不良症(萎缩性肌强直)最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。 (二)先天性肌强直多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。 (三)先天性副肌强直症为较为少见的遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。 诊断 根据用力收缩后不易放松之体征,叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征,诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩、是否有全身多系统表现来区分为何种类型之强直性肌病,必要时可行肌肉活检、基因检测等加以鉴别。 治疗方法 主要为改善肌强直症状。
肌萎缩侧索硬化功能评分量表(ALSFRS)在ALS严重程度量表(ALSSS)和统一的帕金森病评分量表(UPDRS)基础上设计,增加了更多的运动功能评分项目。其指标包括四个球部—呼吸功能指标、两个上肢功