崔芳医生的科普号

口干问题虽然许多肌萎缩侧索硬化的病人普遍面临的是唾液问题，特别是那些吞咽困难的病人，也有一些人面临口干的烦恼。口干能引起痰的形成，这同样会引起窒息的危险。过分干燥通常是由下列一两个因素造成的：1、用嘴呼吸，不用鼻子呼吸。2、有些外科手术的副作用。3、长期忧虑和沮丧，而感到压抑。4、有些药物的副作用。5、由于年龄增长而产生的自然现象。6、吸烟。下列方法有助于改善口干的症状：1、用鼻子尽量的呼吸。2、如果你张嘴睡觉，让你的医生或者专业治疗人员做一个把下巴兜住的带子，晚上睡觉时戴上。3、如果你鼻子不通气，就要请医生帮忙。4、增加液体的摄入量。5、使用喷雾剂（每周用醋和水清洁一次） ——《ALS手册关怀护理篇》

胃造瘘晚期ALS患者往往累及到吞咽功能，吃不下东西，营养支持不足，有经验的大型三甲医院往往会建议患者做一个经皮胃造瘘手术。胃是与人体的皮肤相贴的，若患者吃不下东西，可在胃部打一个小洞，连接一根管子，以后直接把食物研磨成食糜，直接打入胃部。这个手术相当简单，而且费用较低（2-3千元）。但是这个手术建议患者在身体在状态还好的情况下做，有的病人晚期才做手术，由于身体状况差，手术做完可能就呼吸停止了。具体可与有经验的研究运动神经元病的专家或医生商量。 ——《ALS手册》

该病是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。慢性或亚急性起病，早期可表现为双足或四肢的感觉异常（刺痛、麻木），持续进展可出现脊髓症状（感觉性共济失调，踏地如踩棉花感，夜晚光线不足时更为严重，步态不稳，痉挛性截瘫），有时需要和遗传性痉挛性截瘫鉴别。 但亚急性联合变性无家族史，常有导致维生素B12缺乏的疾病或因素（长期严格素食、胃大部切除、胃肠道吸收不良），有深感觉障碍和感觉性的共济失调，伴巨幼细胞性贫血，血清维生素B12水平低，维生素B12治疗效果明显。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显遗传异质性、以双下肢进行性肌张力增高和肌无力、剪刀步态为特征的临床综合征。多为常染色体显性遗传。 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。 患者可有阳性家族史。 本病治疗可用肌松剂改善患者肌张力，神经康复治疗对患者的肢体功能改善也有帮助。 注意：由于本病属于遗传病，基因检测对明确诊断及遗传类型，生育下一代都有重要的意义。

肌强直性肌病是指一类受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。 病因及危险因素 多数强直性肌病为遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传，先天性肌强直亦为常染色体遗传。 主要类型及表现(一)强直性肌营养不良症(萎缩性肌强直)最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。 (二)先天性肌强直多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。 (三)先天性副肌强直症为较为少见的遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。 诊断 根据用力收缩后不易放松之体征，叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩、是否有全身多系统表现来区分为何种类型之强直性肌病，必要时可行肌肉活检、基因检测等加以鉴别。 治疗方法 主要为改善肌强直症状。

肌萎缩侧索硬化功能评分量表（ALSFRS）在ALS严重程度量表（ALSSS）和统一的帕金森病评分量表（UPDRS）基础上设计，增加了更多的运动功能评分项目。其指标包括四个球部—呼吸功能指标、两个上肢功能指标（用餐具和穿衣）、两个下肢功能指标（走路和爬行）等组成。总分从0（不能完成任务）到40分（正常）。该量表简便、容易操作、应用广泛，其敏感度、可靠性和稳定性已经得到广泛确认，和已有的其他评估量表可比性和相关性高，如ALS-FRS的3分改变相当于IMST的0.4分变化。主要问题是对呼吸功能评价比重小。内容（1）言语评分描述4．言语正常3．可发觉的言语紊乱2．重复后可理解1．结合非言语的交流方式0失去有效的言语表达能力（2）流涎评分描述4．正常3．轻度但明确的口中的唾液增多；可以有夜间流涎2．中等程度的唾液增多；可以有轻度流涎表现1．显著的唾液增多，伴有流涎0显著的流涎；长期需要手绢等物品（3）吞咽评分描述4．正常的饮食习惯3．早期进食异常，经常噎住2．饮食浓度习惯改变1．需要鼻饲补充0专业的肠外营养或者肠道喂养（4）书写（患ALS之前的优势手）评分描述4．正常3．缓慢或者字间距大，但所有字迹清晰2．并不是所有字迹清晰1．可以握笔，但是不能书写0不能握笔（5a）使用餐具（患者未行胃肠造瘘术）评分描述4．正常3．有些缓慢和笨拙，但是不需要帮助2．尽管缓慢和笨拙，但是可以切大多数食品；需要一些帮助1．需要他人切割食品，但是仍可以自行缓慢进食0需要喂养（5b）使用餐具（患者行胃肠造瘘术）评分描述4．正常3．笨拙，但是可以独立的进行操作2．闭管和固定需要一些帮助1．需要护理人员提供少量的帮助0不能执行任何操作（6）穿衣和洗漱评分描述4．功能正常3．经过努力可以独立穿衣和搞个人卫生，或者效率降低2．间断需要帮助或者其它替代方法1．个人卫生需要护理员0完全依赖他人（7）床上翻身和调整被褥评分描述4．正常3．有些缓慢和笨拙，但是不需要帮助2．可以独立翻身或者调整被褥，但是很困难1．可以启动，但是不能独立的翻身或者调整被褥0无助的（8）行走评分描述4．正常3．早期行走困难2．需要帮助行走（任何辅助器，包括AFOs）1．仅能产生不能移动的运动0没有目的的腿部运动（9）爬楼梯评分描述4．正常3．缓慢2．轻度蹒跚，或者疲劳1．需要帮助（包括扶手）0不能爬楼梯（10）呼吸评分描述4．正常3．呼吸急促，轻度用力（例如，行走时，交谈时）2．休息时呼吸急促1．呼吸间断（例如，夜间呼吸暂停），需要通气帮助0依赖呼吸器