商丘市第一人民医院儿科科普号

建议家长首先养成给孩子定期测量身高的好习惯，至少每3个月给孩子定点、定时量一次身高，了解孩子的生长速率；骨龄决定了孩子的生长空间和潜力，但骨龄和年龄有可能存在严重偏差，这种情况下只按照年龄来判断孩子的身高是偏离实际的，建议家长每年带孩子测一次骨龄。 生活上，睡眠、饮食、运动和心理也是影响孩子身高的关键因素，建议学龄期的孩子不晚于22:00睡觉并睡足8-9小时以上；饮食方面注意营养均衡和蛋白质的充足摄入，少喝碳酸饮料，少吃西式快餐、油炸食品和反季节蔬果等；弹跳类运动能有效帮助孩子长高，可让孩子每天用1小时的时间进行跳绳、篮球、排球、羽毛球、跑步等体育运动；心理上要给孩子营造一个温馨、轻松的家庭环境，不要给孩子太大的学习压力，不要习惯在饭前和睡前批评孩子。 值得注意的是，家长千万不要因为孩子生长异常病急乱投医，或轻信广告，或盲目等待，这可能耽误了孩子的最佳干预时机，给孩子留下一生的遗憾。而应该第一时间带孩子到正规医院专科门诊就医，寻求专业医生的诊断。

老观念认为孩子有早长和晚长之分，但其实所谓“二十三窜一窜”的说法是不科学的。 所谓的 “晚长”在医学上是指青春期发育延迟，这样的孩子青春期前身高正常或略偏矮，只是到了青春期其他同龄人身高陡增而自己青春期延迟，才会显得身材矮小， 一般孩子父母也曾有晚长个的情况。 如果孩子骨龄落后实际年龄2岁且生长激素水平正常，则可能为晚长或体质性青春期延迟，但如果骨龄与孩子年龄相匹配，则提示孩子不属于“晚长”。而且考虑到现在经济水平与一二十年前的巨大差距，父母的身高不一定代表了准确的遗传水平，如果孩子身高落后较大，是否晚长应由专业医生作出判断，切不可只是等待。 判断是否是“晚长” 也要有相应依据，不能仅凭自己想像和经验。通过拍摄X光片详细评估骨龄，看看骨龄是落后还是提前，才能判断孩子生长发育情况，这是孩子是否“晚长”的核心依据。

10月29号，中国抗癫痫协会批准商丘市第一人民医院癫痫中心为国家级二级癫痫中心。为河南省8家癫痫中心之一。 癫痫中心主任袁向东 副主任李家亮，杨青松，牛仁山，黄文起 包括儿科，神经内科，神经外科，脑电图，影像科，临床药学，心理门诊等

枫糖尿症 Maple syrup urine disease 由于支链α-酮酸脱氢酶复合体基因变异导致的一组氨基酸代谢病，典型患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的枫糖气味，因而得名。按照残余酶活性及临床表现，分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素有效型和二氢硫辛酰胺酰脱氢酶缺乏型。 发病率： 约为1/185,000 致病原因： 支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致支链氨基酸、α-酮酸等有机酸在体内蓄积，对神经系统造成严重损害。 编码支链α-酮酸脱氢酶复合体的四种蛋白的基因中任何一个发生致病变异，使得其编码的蛋白缺陷，都会引起支链酮酸脱氢酶复合体功能障碍，体内支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积，干扰脑的氨基酸转运、脑苷脂合成缺乏，髓鞘形成障碍，引起脑萎缩、脑发育障碍等一系列神经系统毒性损害。 临床表现： ①经典型：患儿通常出生12小时后，在耵聍中即出现枫糖浆气味；生后24小时内在尿液中和汗液中有特殊的枫糖味；2～3天出现酮尿、易激惹和喂养困难；4～5天出现严重的代谢紊乱和脑病症状，昏迷和中枢性呼吸衰竭，新生儿期死亡率很高。 ②中间型：生长缓慢，发育落后，喂养困难，易激惹，在耵聍中有枫糖浆气味，应激情况下出现严重代谢紊乱和脑病。 ③间歇型：在感染、高蛋白饮食和手术等应激情况下发作，表现为发作性共济失调、酮症酸中毒、脑病，极少数严重患者死亡。 ④硫胺反应型：智力运动发育落后，无明显脑病。 ⑤脂酰胺脱氢酶缺陷型：很罕见，类似轻型，常伴有严重的乳酸血症，也可有神经系统受损。 遗传缺陷： BCKDHA或BCKDHB、DBT、DLD基因双等位基因致病变异，常染色体隐性遗传。 确诊方法： 临床表现，血液氨基酸测定，尿有机酸分析，基因检测。 治疗： 急性期以生命支持、纠正代谢紊乱、保护脏器为主；长期治疗以饮食管理及药物治疗为主，部分患者维生素B1有效。肝移植。

半乳糖血症 Galactosemia 一组由于半乳糖代谢异常所引起的遗传代谢病。 发病率： 欧美国家约1/4.8万，我国新生儿发病率约1/19万。 致病原因： 半乳糖代谢障碍，生成大量的毒性代谢产物，引起机体功能障碍，如糖原分解异常导致低血糖、酸中毒、肝损害，晶体半乳糖醇代谢障碍形成白内障等。 临床表现： 多于新生儿期发病，喂养困难，腹泻，呕吐，腹胀，体重不增，嗜睡，黄疸，腹壁静脉扩张和肝脏肿大，部分患儿发生白内障，严重时败血症、低血糖、多脏器功能损害、死亡。 婴儿期后部分患者神经系统损伤、生长发育迟缓、失明。 女性患者青春期出现卵巢功能异常等远期并发症。 遗传缺陷： GAL等基因变异，常染色体隐性遗传。 确诊方法： 血液、尿液半乳糖，肝肾功能，眼科检查（注意白内障），酶活性检测，基因检测。 治疗： 限制乳糖、半乳糖，辅以多种维生素、脂肪等必需营养素。对症支持治疗。

生物素是一种水溶性的含硫维生素，又称为维生素B8、维生素H。食物中的生物素为蛋白结合状态，需在肠道经生物素酶的作用才能释放出游离生物素而发挥作用，生物素酶还可将生物素从生物胞素和降解的羧化酶上裂解下来，使之重新被利用。 生物素的功能 生物素是线粒体丙酰辅酶A 羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A 羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶的辅酶, 作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素在DNA 合成中也是一个重要的活性物质，参与细胞的修复和再生，也是维持细胞免疫和体液免疫功能的重要维生素。

生长激素是生长发育过程中非常重要的激素之一，生长激素分泌异常可导致孩子身材矮小。 生长激素分泌特点与其他激素不同，它在体内的浓度并不是稳定在某一水平，而是呈现脉冲式分泌，白天的分泌量较低，分泌高峰出现在晚上，主要在深睡眠期。 睡眠质量很重要。如果孩子睡眠质量不好，一直处于浅睡眠，而无法进入深睡眠，就会影响生长激素的分泌，从而影响孩子的身高。 入睡时间也很重要。晚上熬夜、入睡太晚的人睡眠质量较差，容易半夜梦醒或翻来覆去根本无法入睡。 因此，我们建议处于生长发育期的孩子尽量10点前睡觉，以保证充足的睡眠，使生长激素正常分泌。

当你因为太阳落山而掩面哭泣时，就要错过月亮和星星了。 矮小的治疗，最好时机是在青春发育之前。一旦进入青春期，由于性激素明显增多，骨龄会明显进展。骨骺接近关闭，药物治疗的效果就不好了。因此，对于大骨龄的矮小患者进行治疗，需要根据骨龄而选择不同的方案。 青春期身材矮小的治疗，包括两个方面：（1）每个月注射一次亮丙瑞林缓释制剂，抑制青春发育，降低性激素水平，推测骨骺闭合，为身高增长创造更多时间。（2）大剂量生长激素治疗，在最后的1-2年时间内，争取最高的生长速度。只要争取到足够的生长时间和较快的生长速度，就有机会增加身高。 我们近期的研究显示，男孩13-14岁，女孩11-12岁，如果有机会进行药物治疗，如果能够争取到两年的联合药物治疗的时机，男孩子的身高可额外增加5-7cm，女孩的身高可增加10-11 cm。 如果骨骺已经接近闭合或者已经完全闭合，就没有必要进行治疗了。 因此，是否进行两个药物联合治疗，治疗是否有效，关键在于骨龄，在于是否有干预的机会。如果有机会，应尽早干预。一边治疗，一边观察疗效。如果治疗的效果好，则继续治疗4-6个月。如果效果不好，骨骺接近闭合，则停止治疗。

身高的增长，有其规律性。常言道，万事都要赶早。长个子这个事儿也一样。错过了身高增长的最佳时期，想要进一步增加身高就比较困难了。 今天门诊，一位身高160cm的14岁男孩来到门诊，希望能够增加身高。细看孩子面容，一张半成熟的男人脸，额头点缀着3-4枚红色的青春痘。薄薄的嘴唇上，留着稀稀疏疏的几个胡子。这张脸已经明确地告诉你“我是男人”。进一步体检显示，阴毛、睾丸和阴茎的发育已达到成年状态。骨龄也显示，手指的骨骺线已闭合。孩子的身高不会再增加了。 其实，很多信息会提示孩子将来可能出现身材矮小。常见的提示信息包含以下几条： 第1条，父母身材偏矮。孩子的身材，70-80%取决于遗传身高。如果爸爸身高不到166cm，妈妈身高不到155cm，那么孩子发生身材偏矮的可能性就会明显增加。隔壁老王的孩子不在此列。 第2条，班级前三位。在幼儿园和小学读书期间，孩子的身高总是排列在班级前三位。大部分身材偏矮的成年人，在儿童时期就有所表现。 第3条，女孩在11岁之前来月经。女孩在月经来潮后，骨骺会很快关闭，身高增长的余地就不多了。 第4条，到医院检查，骨龄提前2年，或性早熟。骨龄提前2年，预示孩子将来比别人提前两年停止生长，大约会丢失5-7cm的身高。因此，骨龄提前2年往往是一个需要干预治疗的重要指标。 因此，如果家长发现以上身材偏矮的各种提示信息，就应关注孩子身高变化，警惕青春发育状态，并及时和医生进行交流。男孩在15岁以后，女孩在13岁以后，往往错过了治疗的时机。一般在5-8岁进行身高的干预或治疗，效果较好且越早越好针对身高的治疗，赶早不赶晚。晚了，就没戏了。

1、新生儿的特殊生理现象 新生儿时期全身屈肌张力高通常是正常的，在3-4个月后被动性肌张力逐渐减弱，到6个月后屈肌张力进一步下降，伸肌张力进一步升高。 所以，不要发现宝宝有“小手呈握拳姿势”、“总是爱使劲”、”头总向后仰“等现象时，就给他打上有问题的标签。 2、宝宝情绪不佳 大多数情况下，医生在临床上遇到的肌张力高，往往是因为检查或其他原因导致宝宝情绪紧张、不能放松所导致的，所以需要结合孩子的日常情况来综合判断。 3、病理性原因 除了生理性原因，还有一些导致宝宝肌张力问题的病理因素，比如脑瘫、脊髓损伤等。 如果发现宝宝肌张力明显异常，稍微用力去改变他们原有状态时，宝宝会因为疼痛而大哭，那就要请专业医生诊断。