中国福利会国际和平妇幼保健院产科科普号

无创DNA、羊水穿刺、SMA、155种单基因疾病筛查，这些名目繁多的染色体检查都是什么内容？相互差别是什么？适合什么时候去做？很多宝妈们都傻傻分不清，今天就做个简单的介绍。1．无创DNA：抽静脉血，没有风险，主要查13、18、21三条染色体，费用1250元，准确性高，准确率在百分之九十以上。还有2.0plus版本，在此基础上再加测很多染色体的微缺失和微重复，能够有效的发现一些致病的染色体异常，费用3600元。在12-22周之间做。2．羊水穿刺：对于染色体检查非常看重准确性的，愿意承担点风险的宝妈可以选择。对所有的染色体全部都进行了筛查，是百分之百的准确性，是金标准。缺点是有千分之二的流产概率，风险还是挺低的。基本款费用是5600元，包括核型分析和基因芯片；如果加做全外显子检测，费用还需再加9600元。在16-22周之间做。孕妇年龄大于等于40岁、夫妻两人中有染色体异常、三代试管婴儿、胎儿超声检查提示有结构异常、有基因遗传病家族史、以前怀孕有胎儿发育异常和畸形，有这些情况的孕妇，建议直接做羊水穿刺，不要做无创DNA了。3．SMA（脊髓性肌萎缩症）筛查：人群中SMA基因携带者的比例还是挺高的，每50个人中就有一个携带者。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是SMA携带者，就是都有一个SMA缺陷基因，自身不会表现出症状，但每一胎都有25%的几率生育患儿。也就是说只有一个人是SMA基因携带者，对宝宝是没有影响的，只有两个人都是携带者时才会对宝宝造成不良影响。所以可以先查宝妈的，如果没问题，宝爸就不用查了；如果有问题，再查宝爸的基因。费用600元。很多宝妈都是在建卡时才会去查这个项目，其实更应该在怀孕前去做这个检查。4．155种单基因遗传病携带筛查：对人群中比较常见的、携带比例比较高的155种单基因病的基因进行筛查，费用2400元。和SMA筛查的原理相同，这个筛查也应该在怀孕前就做，而不是等到建卡时再做。可以先查宝妈，如果有问题，再查宝爸。我看到有很多人在评论区问，为什么怀孕后医生才说要做SMA和155种单基因病检查，而不是怀孕前就让去做检查，这是不是就晚了。这是因为宝妈们怀孕后产检了才会碰到医生，医生才有机会提醒宝妈去做检查。在怀孕前宝妈不会来医院，碰不到医生，医生也没有机会提醒宝妈去做这些基因筛查。这也是我们做这些医学视频和文章进行科普宣传的意义所在，让更多备孕的宝妈们即使没来医院，在各种自媒体平台上也能看到这些优生优育的科普小知识，也能了解在备孕时和怀孕后应该去做哪些对宝宝健康发育很重要的检查。复发性流产专病门诊：徐汇院区：临建房产科门诊一号诊室，周四上午。奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

直播时间：2023年10月27日18:29主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科问题及答案：问题：41岁，无创plus低风险通过，还要再做羊穿吗？视频解答：点击这里查看详情>>>

很多宝妈怀孕后，成了家里众星拱月的中心，妥妥的C位，什么好吃的好喝的，都尽供着，就怕营养不良，饿坏了肚子的小宝宝。其实，在上海这样大都市的经济生活条件下，我们更担心的是营养过剩，而不是营养不良。从医二十年，所见过营养过剩的宝妈比比皆是，营养不良的还真没见过几个。怀孕了，到底应该怎么吃怎么补呢？新鲜的蔬菜、蛋鱼虾鸡等优质蛋白、适量的水果，是孕期最好的营养品，天然的就是最好的。很多老人喜欢买海参啦、燕窝啦给宝妈们吃，觉得贵的就是好的，越贵的是越好的。其实，海参、燕窝这些昂贵的补品，营养价值和物美价廉的鸡蛋是一样一样的。除了这些天然的食物，国家指南上推荐孕期补充的营养剂的品种并不多，一是在怀孕前三个月开始服用叶酸加复合维生素，二是12周开始口服钙片。如果存在贫血或铁蛋白降低，还需口服铁剂。除此以外，不再建议补充其他营养品。至于宝妈们都很迷信的DHA呢，我的态度是不推荐也不反对，因为并没有确定的临床研究数据显示它能给宝宝大脑的发育带来好处，但是吃了也没有什么坏处。复发性流产专病门诊：l 徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。l 奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

很多反复流产和胚胎停育的患者，自己在网上百度，或和其他病友聊天时，常常会听到一个名词“抗磷脂抗体综合症”，这是什么病？严重吗？为什么会引起胚芽不发育呢？有办法治疗吗？心里忍不住的会冒出很多的疑问。今天我们就带着患者的这些疑问来一一解答吧。深奥的医学原理和专业名词，大家看了都云里雾里，我们还是用通俗易懂的话来解释吧！胚胎的发育生长，就象一个种子（胚芽）种在土壤（子宫内膜）里，子宫动脉就是浇水施肥的水管。怀孕时需要水管（子宫动脉）足够通畅，提供充足的血供和氧供，否则种子（胚芽）容易枯萎。那抗磷脂抗体会有哪些危害呢？人体内的血管就像水管一样，血管内膜上覆盖着内皮细胞，是非常光滑的，这样能保证血流的通畅。如果人体的免疫功能发生紊乱，产生了抗磷脂抗体，这些抗体就会去攻击血管内皮细胞上的磷脂，血管壁越来越粗糙。这时候，各路神仙都会来凑热闹，包括血小板，也会赖着不走，凝血因子也来了，小血栓就形成了。就象水管壁上长了铁锈，管壁越来越小，最后把整个水管（小血管）都堵住了。血液再也无法流到胚胎，断了营养供应的胚胎宝宝只能枯萎了（胚胎停育）。此外，这些可恶的抗磷脂抗体还能通过与绒毛表面的磷脂结合，直接损害胚胎宝宝。听起来这么吓人，那这种病严重吗？有办法对付它吗？目前我们最常用的方法是小剂量阿斯匹林和/或低分子肝素治疗，其作用就是疏通血管，让血管内的淤泥（小血栓）不要形成，保持血管的通畅，让胚胎宝宝得到充足的血供和氧供。这些干预和治疗需要在患者怀孕前和怀孕时候就要开始，这样效果最好。如果怀孕了很久以后才开始治疗，就属于亡羊补牢了，效果会大打折扣。对于合并有其他自身抗体阳性或自身免疫疾病的准妈妈，除了阿司匹林和低分子肝素的治疗，根据情况还需要加用低剂量的强的松和/或纷乐（羟氯喹）的治疗。很多准妈妈很关心的是这些药要用多久啊？用到生吗？虽然过了早孕期（孕12-14周），胎儿如果发育良好的话，发生自然流产的风险要比早孕时减少，相对安全些，但也不是万无一失了。因为妊娠中晚期胎盘血管供应胎儿的营养，抗磷脂抗体同样会在胎盘的微血管里兴风作浪，形成血栓危害宝宝的，因为宝宝血供不足，吃不饱，会引起宝宝长不大（专业术语叫“胎儿宫内生长受限”），羊水过少，还容易引起妈妈发生子痫前期等严重的并发症。所以确诊抗磷脂抗体综合症的宝妈，我们建议孕期全程进行B超和验血（包括抗磷脂抗体，D-二聚体，血小板聚集率）监控，根据检验结果进行阿斯匹林和低分子肝素治疗，确保宝宝健健康康的长大到足月。我们一般建议36周停用阿司匹林，如果有肚子痛和阴道见红等早产迹象，应该马上停用。但停用阿司匹林后要数好胎动，如果有胎动异常，要及时去医院做胎心监护了解宝宝有没有缺氧的情况。在分娩前阿司匹林因要停用5-7天，低分子肝素停用24小时，让体内血小板功能和凝血功能恢复正常，让宝妈以最好的状态去迎接新生命的诞生。复发性流产专病门诊：徐汇院区：3号楼1楼，周四上午。奉贤院区：门诊2楼，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

反复流产和胎停的患友去医院就诊时，都会被做个叶酸代谢基因MTHFR的筛查，心里不免会有疑问，流产了为什么要筛查叶酸代谢基因呢？是补叶酸补的不够吗？是缺乏叶酸而营养不良吗？今天我们就简单的介绍一下叶酸代谢与自然流产的关系。 叶酸在胎儿生长发育中的作用1. 孕妇叶酸摄入不足与胎儿神经管缺陷（无脑儿、脑膨出、脊柱裂等）密切相关。当人体内叶酸水平不足，会导致细胞中脱氧尿嘧啶积累增多，过量的尿嘧啶取代胸腺嘧啶进入DNA不仅导致点突变，而且会产生DNA单链和（或）双链断裂，染色体断裂和微核形成。因此，当孕妇叶酸缺乏时，体内胎儿因DNA不能顺利合成，其原本应高度分裂的细胞不能正常分裂，最终导致胎儿神经管发育缺陷。2. 叶酸可以促进体内半胱氨酸的代谢，降低血同型半胱氨酸水平，预防微循环内微小血栓的形成，防止胚胎停育和自然流产的发生。叶酸代谢障碍、高半胱氨酸血症与自然流产半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，由失去其末端甲基的蛋氨酸形成，5-甲基四氢叶酸和维生素B12可以将其转化回蛋氨酸。人体内半胱氨酸水平升高的主要原因有：（1）遗传代谢障碍：半胱氨酸代谢酶MTHFR的677C→T突变，抑制半胱氨酸转化为蛋氨酸。（2）营养及饮食：叶酸和维生素B12是参与半胱氨酸循环的重要辅助因子，饮食中缺乏叶酸和维生素B12会影响半胱氨酸的代谢，导致半胱氨酸在体内蓄积。血半胱氨酸水平升高（高同型半胱氨酸血症）可以增加心脑血管疾病的发病风险，也会导致反复流产和胚胎停育的的发生，还会导致试管婴儿的反复移植失败和生化妊娠。血半胱氨酸水平升高导致复发性流产的机制包括：（1）血栓前状态，血半胱氨酸水平过高，能够促进血栓条件因子的表达，抑制血栓调节素，并激活蛋白C以降低因子VI和VII的活性，增加因子V和因子Xa的活性，激活凝血酶形成促凝血环境。（2）胚胎直接毒性，血半胱氨酸水平过高时会干扰机体的甲基化反应，损伤DNA，破坏胚胎细胞的正常周期，最终诱发胚胎细胞凋亡。因此，我们会对反复流产、胎停、生化妊娠、移植失败的患者，筛查血半胱氨酸和叶酸水平，还要检测叶酸代谢基因MTHFR，来了解患者的叶酸利用障碍是无风险，还是轻、中、重度风险。叶酸代谢障碍、高半胱氨酸血症的治疗作为半胱氨酸代谢的辅酶，叶酸的缺乏会升高血半胱氨酸水平。同理，口服补充叶酸可以作为降低半胱氨酸的重要治疗手段。对于通过筛查发现血半胱氨酸水平升高（高半胱氨酸血症）的患者，可以在怀孕前开始每日口服5mg叶酸片+维生素B12，每月复查血同型半胱氨酸。等到血半胱氨酸水平逐渐下降到10μmol/L以下，开始备孕。怀孕后继续口服叶酸片至孕12周后，改为口服爱乐维。整个怀孕期间定期监测血同型半胱氨酸水平，维持在10μmol/L以下。补充叶酸的时间与叶酸类型的选择详见上一篇科普帖《叶酸品种这种多，我该吃那种呢？》病例阿迪拉是我援疆期间诊治过的一个患者。初次见到她时，她刚刚怀孕7周左右，因为以前有过三次孕早期胚胎停育史，其他医生就推荐了来看我的复发性流产门诊。仔细筛查后发现其他指标都是正常的，只有血同型半胱氨酸水平很高，达到了22μmol/L，叶酸代谢基因MTHFR也为TT型（高风险型），诊断是典型的高半胱氨酸血症。我赶快给予了阿司匹林+低分子肝素+5mg叶酸片+维生素B12的治疗，但很可惜，开始治疗的时机为时太晚，两周后检查发现心管搏动消失，再次发生了胎停。说个小插曲，在后来的整个援疆期间，我又陆陆续续的发现了好多例的高半胱氨酸血症的患者，比例远远高于上海及周边地区患者中的比例，也许是因为新疆和南方地区之间饮食习惯的不同而导致了高半胱氨酸血症患者比例在两个地区之间的显著差异。阿迪拉流产后经过近半年时间的休养，开始每日口服5mg叶酸片+维生素B12，每月复查血同型半胱氨酸。血同型半胱氨酸水平逐渐下降，服用叶酸片两个月后下降到10μmol/L以下。顺顺利利的备孕，很快就验孕成阳性。继续叶酸片口服至孕12周后，改为口服爱乐维。整个怀孕期间的血同型半胱氨酸水平都稳定在10μmol/L以下，胎儿各项指标也均发育正常。在我结束援疆任务返沪后不久，就收到了阿迪拉自远方发来的喜讯。（文中患者为化名） 复发性流产专病门诊：徐汇院区：3号楼1楼，周四上午。奉贤院区：门诊2楼，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

直播时间：2023年12月22日18:00主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科

直播时间：2023年11月29日17:57主讲人：蔡彦卿副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科

直播时间：2023年11月29日17:57主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科

孕前检查和产检发现的桥本甲状腺炎和亚临床甲减患者的比例还是很高的。这类甲状腺功能异常的患者，是否应该吃药？应该怎么吃药？促甲状腺激素是超过4.0开始吃药，还是超过2.5开始吃药呢？很多人都不太了解，观念上比较混乱。我自己总结了一句比较好理解，也比较好记的话“异常的超过2.5要吃药，正常的超过4.0要吃药”。具体的意思就是，以往有桥本甲状腺炎、甲状腺功能减退的人，促甲状腺激素激素超过2.5了，就要开始吃左甲状腺素片，通过吃药把促甲状腺激素在整个怀孕期间保持在2.5以下；没有桥本甲状腺炎、甲减的人，促甲状腺激素超过了4.0才需要吃左甲状腺素片，也是要通过吃药把促甲状腺激素在整个怀孕期间保持在2.5以下。此外，在备孕和怀孕期间，我建议宝妈们吃含碘盐，不要吃无碘盐，有条件的多吃点海产品，这都有助于补充体内的甲状腺激素，而甲状腺激素是宝宝生长发育所需要的生长激素。复发性流产专病门诊：徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

我们一般的意识中总会觉得只有胖的人才会血糖不正常，才会胰岛素抵抗。但在现实中，我们在门诊的检测中发现，很多比较消瘦的人也会有胰岛素抵抗。胖的人有胰岛素抵抗，我会建议她少吃甜食和油腻食物——管好嘴，有空多散步、跑步、游泳、跳操等有氧运动——动动腿，还会开二甲双胍给患者吃，帮助减轻体重和调理胰岛素功能。但对于消瘦的胰岛素抵抗的患者，这套方案并不适用。瘦的人要做增肌运动，少做有氧运动。有氧运动只会消耗为数不多的肌肉，对增加身体的肌肉含量没有帮助。增肌运动就是指哑铃等器械性的力量运动。在增肌运动增加肌肉含量的基础上才能适当服用一些二甲双胍。如果不增加肌肉含量，直接服用二甲双胍，只会让患者进一步消瘦和降低肌肉含量，这反而会损害胰岛素功能。复发性流产专病门诊：徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号