项云医生的科普号

春季如何预防小儿常见传染病春季是呼吸道传染病的高发季节，由于天气多变，时暖时寒，气候仍然寒冷、干燥，特别是在北方，人们经历了一个漫长的冬天，当春季来临时，人体内环境很难一下子与外界环境相适应，人体的免疫力相对低下，病菌、病毒等致病微生物趁机而入、侵袭人体，若平时不注意锻炼，再加上室内空气不流通，很容易发生呼吸道传染性疾病的流行。常见的传染性疾病包括：流行性感冒、流行性脑脊髓膜炎、麻疹、水痘、腮腺炎、风疹、猩红热、手足口病等。尤其近几年手足口病、麻疹增多，威胁着儿童的健康和生命，如何预防小儿传染病，让儿童健康度过春天很重要。春季小儿常见传染病1.流脑：流行性脑脊髓膜炎简称流脑，它是由脑膜炎双球菌引起的急性呼吸道传染病，传染性较强。流脑发病初期类似感冒，流鼻涕、咳嗽、头痛、发热等。病菌进入脑脊液后，头痛加剧，嗜睡、颈部强直、有喷射样呕吐和昏迷休克等危重症状。传染源主要是病人或带菌者，传播途径以空气飞沫直接传播为主，潜伏期一般为2-3天，最长为一周。人群普遍易感，好发于小年龄段儿童。2.麻疹：麻疹是由麻疹病毒引起的急性传染病，潜伏期8—12日，典型的临床症状可概括为“三、三、三”，即前驱期3天：出疹前3天出现38度左右的中等度发热，伴有咳嗽、流涕、流泪、畏光，口腔颊粘膜出现灰白色小点；出疹期3天：病程第4-5天体温升高达40度左右，红色斑丘疹从头而始渐及躯干、上肢、下肢；恢复期3天：出疹3-4天后，体温逐渐恢复正常，皮疹开始消退，皮肤留有糖麸状脱屑及棕色色素沉着。麻疹是通过呼吸道飞沫途径传播，病人是惟一的传染源。患病后可获得持久免疫力，第二次发病者极少见。未患过麻疹又未接种过麻疹疫苗者普遍具有易感性，尤其是6个月-5岁幼儿发病率最高。3.水痘：水痘是传染性很强的疾病，由带状疱疹病毒引起。水痘的典型临床表现是中低等发热，很快成批出现红色斑丘疹，迅速发展为清亮的卵园形的小水疱，24小时后水疱变浑浊，易破溃，然后从中心干缩，迅速结痂。临床上往往丘疹、水疱疹、结痂同时存在，呈向心性分布，即先躯干，继头面、四肢，而手足较少，且瘙痒感重。接受正规治疗后，如果没有并发感染，一般7-10天可治愈。传染源主要是病人。传播途径为呼吸道飞沫传染和接触了被水痘病毒污染的食具、玩具、被褥及毛巾等的接触传染。人群普遍易感，儿童多见。由于本病传染性强，患者必须早期隔离，直到全部皮疹干燥结痂为止4.流行性腮腺炎：由腮腺炎病毒引起的急性、全身性感染的传染病。典型的临床症状是发热、耳下腮部、颌下肿胀疼痛，腮腺肿大的特点是以耳垂为中心向前、后、下方蔓延，可并发脑膜脑炎、急性胰腺炎等。传染源是腮腺炎病人或隐性感染者，病毒经过飞沫使健康人群受感染。多见于儿童及青少年，预后良好，病后有持久的免疫力。5.风疹：风疹是一种由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，开始一般仅有低热及很轻的感冒症状。多在发病后1到2天出现皮疹，出疹迅速由面部开始发展到全身只需要1天的时间，发热即出疹，热退疹也退，枕后、耳后、颈部淋巴结肿大。风疹患者、带有风疹病毒却没发病的人和先天性风疹患者是此病的传染源。儿童及成人都可能得此病，发病前5天至7天和发病后3天至5天都有传染性，起病当天和前一天传染性最强。感染后基本上能获得永久保护。空气飞沫传播是风疹的主要传播途径，日常的密切接触也可传染。6.猩红热：猩红热为主要由A组链球菌引起的急性呼吸道传染病。早期咽部充血、扁桃体红肿，表现为发热、咽痛、头痛、恶心、呕吐等症状。一般发热24小时内出现皮疹，开始于耳后，颈部，上胸部，一日内蔓延至全身。全身皮肤潮红，可见呈鲜红色，针头大小皮疹，有些象“鸡皮疙瘩”，面部充血潮红，但无皮疹，口唇周围及鼻尖则显得苍白，舌乳头红肿。猩红热的传染源为病人和带菌者，主要通过呼吸道飞沫传播，偶可经接触传播。人群普遍易感，儿童少年多发。该病早诊断、正确治疗是关键。7.手足口病：手足口病是由肠道病毒感染引起的临床症候群，多数病例临床表现较轻，以发热和手、足、口腔等部位的皮疹或疱疹为主要特征。少数病例出现呼吸系统、中枢神经系统损害，引起脑炎、心肌炎、肺水肿、弛缓性麻痹等症状，个别重症患儿病情进展快，导致死亡。引发手足口病的肠道病毒有20多种，包括柯萨奇病毒A组、肠道病毒71型(EV71)、埃可病毒的某些血清型等。EV71感染引起重症病例的比例较大。成人感染后一般不发病，但会将病毒传播给孩子。预防措施很重要1. 多通风：新鲜空气能够去除过量的湿气和稀释室内污染物。应定时开窗通风，保持空气流通;让阳光射进室内，因为阳光中的紫外线具有杀菌作用;也可用食醋熏蒸房间，起到消毒效果。2. 勤洗手：传染病患者的鼻涕、痰液、飞沫等呼吸道分泌物以及排泄物等中含有大量的病原，有可能通过手接触分泌物和排泄物，传染给健康人，因此特别强调注意手的卫生。3. 常喝水：特别在气候干燥，空气中尘埃含量高，人体鼻黏膜容易受损，要多喝水，让鼻黏膜保持湿润，能有效抵御病毒的入侵，还有利于体内毒素排泄，净化体内环境。4. 补充营养：适当增加水分和维生素的摄入。注意多补充些鱼、肉、蛋、奶等营养价值较高的食物，增强肌体免疫功能;多吃富含维生素c的新鲜蔬菜水果，可中和体内毒素，提高抗病能力，增强抵抗力。5. 减少对呼吸道的刺激：如不吸烟、不喝酒、少食辛辣的食物，以减少对呼吸道的刺激。6. 避免受凉：当人体受凉时，呼吸道血管收缩，血液供应减少，局部抵抗力下降，病毒容易侵入。7. 坚持体育锻炼和耐寒锻炼：适当增加户外活动，因为运动不仅能促进身体的血液循环，增强心肺功能，对我们的呼吸系统也是一个很有益的锻炼。8. 注意生活规律：保证睡眠充足。生活不规律易使免疫系统功能减弱;充足睡眠能消除疲劳，调节人体各种机能，增强免疫力。9. 加强个人卫生和个人防护：要注意勤洗手、勤漱口，不要用脏手触摸脸、眼、口等部位。出门在外要尽量站在空气通畅的地方。避免去拥挤的公共场所。10. 早发现，早报告，早治疗：当自己或周围的人出现发热、咳嗽、呼吸困难、气短等一种或多种呼吸道症状时，应及时到医院就医并报告给相关部门，切忌不当回事，更不要自己胡乱吃药，以免延误诊断和治疗，即耽误了自己，又可能影响他人。11. 预防接种：及时给适龄人群接种疫苗，可有效预防许多呼吸道传染病。12. 避免去往人群集中的地方：人群集中地场所空气质量差、通风不够，而且人群集中的地方存在传染性疾病患者的可能性较大，因此尽量避免去往人群集中的地方，特别是地下商场通风不畅的地方。

心脏彩超正常值 指标实测值参考值指标实测值参考值二维超声测值主动脉内径AO<30mm肺动脉内径PA12-26mm室间隔厚度IVS6-12mm左室后壁厚度LVPW6-12mm左室内径LV45-50mm左房内径LA<30mm右室内径RV7-23mm右房内径RA33-41mm右室流出道RVOT ＜20mm 多普勒测值二尖瓣口血流速度MV0.3-0.9m/s主动脉瓣口流速AV1.0-1.7米/秒三尖瓣口血流速度TV0.3-0.7m/s肺动脉瓣口流速PV0.6-0.9米/秒左心功能测值：舒张末期容量EDV108±24ml收缩末期容量ESV45±16ml舒张末期内径LVD35-55mm收缩末期内径LVS20-40mm射血分数EF50-70%缩短分数FS30-45%左室射血分数LVEF55-80%左室缩短率LVFS30%左右E峰与A峰比值E/A＞1每搏输出量SV70-90ml其他数据二尖瓣瓣口面积MVA4-6cm2主动脉瓣口面积AVA2.5-3.5cm2房缺大小、流速0，0 m/s肺动脉压力PAP15-28 mmHg室缺大小、流速0，0 m/sNakata指数（PAI指数）＞330mm/mMcgoon指数＞2.0计算有否动脉导管未闭、肺静脉异位引流、永存左上腔，升主动脉、弓降部如何？ Nakata指数（PAI指数）=左右肺动脉截面积之和÷体表面积 Mcgoon指数=左右肺动脉直径之和÷膈肌水平主动脉直径 项目名称： 内径(mm)部位名称 厚度（ mm） 左房 LA 〈35 室间隔IVS <12 左室 LV 〈55 左室后壁LVPW <12 升主动脉 AO 〈35 右室壁 <3-4 主肺动脉 PA 〈30 左室壁 <9-12 右房 RA 〈40×35 右室 <25 左室流出道 18-40 右室流出道 18-35 部位 分度 瓣口面积 (cm2 ) 二尖瓣狭窄 最轻：≤2.5 轻度：2.0-2.4 轻-中度：1.5-1.9 中度：1.0-1.4 重度：0.6-1.0 最重度：<0.5 主动脉瓣狭窄 轻度：1.6-1.1 压差：20-50mmHg 中度：1.0-0.75 压差：20-50mmHg 重度： <0.75 压差：50-150mmHg 肺动脉高压 正常： 15-30mmHg 轻度： 30-50mmHg 中度： 50-70mmHg 重度： >70mmHg 左室功能（LVEF）正常：>50％ 轻度降低：40％-50％ 中度降低：30％-40％ 重度降低：<30％ 左室充盈功能 左室等容舒张时间：（IVRT）<40岁 69±12ms >40岁 76±13ms E波减速时间：（EDT） 199±32ms A峰E峰流速比值：E／A >1 血管正常值： 动脉血管：内膜增厚>1mm 动脉硬化斑块>1.2mm 血流速度：>0. 50m/s 狭窄分级：轻度 内径减少0－50％ 收缩期峰值流速<120cm/s 中度 内径减少51-70％ 收缩期峰值流速>120m/s 舒张期流速<40 cm/s 严重狭窄 内径减少71-90％ 收缩期峰值流速>170m/s 舒张期流速>40 cm/s 极严重狭窄内径减少91-99％ 收缩期峰值流速>200m/s 舒张期流速>100 cm/s 闭塞 内径减少100％ 闭塞段可见血栓回声,管腔无血流信号 下肢深静脉瓣功能不全分级: I级 反流时间1-2s II级 反流时间2-3s III级 反流时间4-6s IV级 反流时间>6s 心包积液分级: 微量:2-3mm ,<50ml:房室沟 下后壁 少量:3-5mm ,50-100ml: 下后壁 中量:5-10mm ,100-300ml:房室沟 下后壁 心尖区 大量:10-20mm ,300-1000ml整个心腔 极大量:20-60mm ,1000-40000ml:明显摆动

分类指征I类1. 高II度或III度房室传导阻滞合并症状性心动过缓、心室功能异常或低心排血量（C级）2. 合并有与年龄不符的心动过缓症状的窦房结功能异常患儿；心动过缓的定义依据患儿的年龄及预期心率（B级）3. 术后高II度或III度房室传导阻滞无缓解趋势或至少持续心脏术后7天（B级）4. 先天性III度房室传导阻滞伴宽QRS逸搏节律，复杂室性异位心律或心室功能异常（B级）5. 先天性III度房室传导阻滞的婴儿心室率<55次/分；合并有先天性心脏病者心室率<70次/分（C级）IIa类1. 先天性心脏病伴窦性心动过缓者为预防反复发作的心房内折返性心动过速；窦房结功能异常者可以是原发性的或继发于抗心律失常治疗（C级）2. 年龄大于1岁的先天性III度房室传导阻滞患儿平均心率<50次/分或有突发的RR长间歇，持续时间为基本心动周期2到3倍，或因心脏变时性功能不全而又临床症状者（B级）3. 合并复杂先天性心脏病的窦性心动过缓患儿静息心率<40次/分或心动长间隙>3秒（C级）4. 先天性心脏病患儿因窦性心动过缓和房室收缩不同步而导致血流动力学异常（C级）5. 先天性心脏病术后出现短暂完全性房室传导阻滞，伴残留束枝传导阻滞发生不能解释的晕厥，并排除其它原因者（B级）IIb类1. 一过性术后III度房室传导阻滞转为窦性节律，伴双束枝传导阻滞（C级）2. 先天性III度房室传导阻滞的儿童或青少年，心率在可接受范围，窄QRS波，心室功能正常，无临床症状（B级）3. 先天性心脏病双室修补后无症状性窦性心动过缓，静息时心率<40次/分或有>3秒的长间歇（C级）III类1. 术后一过性房室传导阻滞，恢复正常房室传导且无任何临床症状者（B级）2. 先天性心脏病术后发生无症状的双束枝阻滞，伴或不伴一度房室阻滞，无先前一过性完全性房室传导阻滞者（C级）3. 无症状的II度I型房室传导阻滞（C级）4. 无症状性窦性心动过缓，最长RR间期<3秒，最低心率>40次/分（C级）

室间隔缺损(Ventricular Septal defect，VSD)约占先天性心脏病的20%。绝大部分为膜周部室间隔缺损。自1954年Lillehei等开展VSD修补术以来，开胸手术修补VSD已有50余年历史，已成为VSD治疗的金标准。由于手术创伤大，术后有一定的并发症，如传导阻滞，甚至死亡，并且在体表留下永久性瘢痕，影响患者的职业选择和心理健康。介入心脏病学的发展逐渐改变了室间隔缺损治疗方法的选择，目前，大部分患者可以从巨创转为微创的介入治疗。从室间隔缺损介入治疗的发展历史看，室间隔缺损介入方法从不可能到可能，主要归因于封堵器的发展。封堵器的发展决定了室间隔缺损介入治疗的今天和明天。本文回顾了近20年来室间隔缺损封堵器的发展历程，对进一步开发和研制新型室间隔缺损封堵器可能有一定的借鉴和启发作用。一、早期探索期间应用的封堵装置早期封堵器的共同结构特点是两片，伞形结构，中间点连接。在临床上曾应用的此类封堵装置有Rashkind封堵器、CardioaSEAL封堵器、Sideris补片等。Rashkind封堵器和CardioaSEAL封堵器为对称的双面伞结构，中心点小，放置后容易发生移位，残余分流的发生率高，金属臂可发生折断，操作复杂。封堵成功率较低，文献报道为60%左右。此外，需要应用的输送鞘管较粗，不适合应用于小儿。Sideris补片结构类似风筝，正面补片由一块1.60mm厚的聚氨基甲酸乙酯海绵片缝在X型的钢架上构成，整块正面补片呈方形。补片中间连结一个2mm的弹性环形圈。反面补片则在其海绵的中央镶嵌一小块特别橡皮片作“纽扣孔”，术中将正反两个补片放置在室间隔缺损的两侧，通过纽扣将两补片固定。国内于1995年2例应用Sideris补片均因出现并发症而行外科VSD修补术。这些封堵器未能推广应用的原因是操作复杂，封堵器中心点小，放置后中心点可以发生随机移位，残余分流发生率高，疗效不可靠。且输送系统粗，不适合儿童。Latiff等于1999年应用弹簧圈治疗多发性肌部VSD。其主要优点是简单、价廉、损伤小，可以经静脉途径应用4－5F的导管通过VSD。但是应用范围小，容易发生脱落，临床应用较少。二、Amplatzer镍钛合金封堵器目前正在应用的Amplatzer镍钛合金封堵器是由超弹性镍钛合金丝编织而成，具有自膨胀性能的双盘状结构。应用于膜周部室间隔缺损的封堵器是偏心型室间隔缺损封堵器。左室侧盘片为偏心形状，上端（主动脉侧）只有0.5mm边缘，下端有5.5mm边缘，下端有一铂金标记用于指示方向的影像标记，右室侧盘片为对称圆形，直径比腰部直径大4mm，腰部长度为1.5mm。封堵器的规格以腰部直径表示，从4mm至18mm不等。左右侧盘片的中间由圆柱形的腰部连接，盘片和腰部均缝入涤纶片。肌部VSD封堵器为对称双盘状结构，左、右室侧圆形盘片的直径相等，腰长7mm，盘片直径比腰部直径大8mm。腰部的直径决定了封堵器的大小，规格以2mm的增量从4mm至18mm。2002年美国FDA批准将其临床试用。术后随访期间发生不可预测的房室传导阻滞，甚至在术后近4年时也有发生。早期临床试验的586例中，需要安置人工心脏起搏器的病例达到3.8%。2007年，Tucker等报道了一组认为可以适合经导管封堵而接受外科修补手术的膜周部VSD病例，术后完全性房室传导阻滞的发生率仅为0.8%。由于镍钛合金膜周部VSD封堵器在临床试验中出现的不可预测的严重并发症，尤其是完全性房室传导阻滞的发生率较高，美国FDA至今尚未批准该型封堵器在美国上市。Plug系列封堵器，主要为封堵动脉未闭设计的封堵装置。国内有应用于室间隔缺损的介入治疗。该封堵器为高密度网状结构，无阻隔膜，压缩性好，可以通过5F鞘管和普通的造影导管送至缺损处。但是边缘较长，封堵室间隔缺损可能引起三尖瓣损伤。但是，封堵器的设计对室间隔缺损封堵器的改良可能有启发作用。三、国内研制的室间隔缺损封堵器2001年，上海长海医院根据膜部VSD的解剖特点,自行设计研制出了双盘形的镍钛合金膜周部VSD封堵器, 在完成动物实验研究的基础上应用于临床，并于2002年2月报道了首例（介入放射学杂志）采用该封堵器成功治疗了的膜周部VSD的患者。早于国外的报道。早期获得成功后，由于国产新型镍钛合金VSD封堵器具有操作方便、可回收和重复放置、疗效可靠以及价格低廉等优点，迅速在临床上推广应用。目前全国每年室间隔缺损病例数达到5000例左右。室间隔缺损形态各异，一种封堵器难以适应大小，形态不一的室间隔缺损。根据VSD的解剖形态的特点，后期又研制出了细腰型、短边偏心型及零边型等不同结构的VSD封堵器。针对盘面内皮化不全的情况，制作了单铆型和双侧无铆型封堵器。另外，国内厂家采用纳米涂层技术制作了陶瓷膜VSD封堵器，有利于促进内皮化并降低镍离子的释放。经过国内学者近十年的不懈努力，目前国内自行研制生产的VSD封堵器的种类齐全，疗效可靠，其结构和性能明显优于国外的同类产品。1、对称型圆盘形封堵器对称型圆盘形封堵器的基本结构与镍钛合金房间隔封堵器相似，不同的是两侧盘片的直径相同，腰部高度为2.5-4mm，封堵器中间有4～5层聚酯膜。对于缺损边缘距离主动脉瓣、三尖瓣2mm以上的膜周部VSD，应用对称型封堵器是合适的，并且使用时比偏心型封堵器更方便，释放后封堵器可自行定位，不需要调整方向。国产双盘状膜部VSD封堵器的多中心临床研究结果显示完全性房室传导阻滞的发生率显著低于国外的报道。2、细腰型封堵器膜部瘤型VSD的左室面入口通常较大，右室面的出口小，可以有多个出口，并且每个出口都不大，出口间可以相距较远。针对膜部瘤型VSD的解剖特点，设计制作了细腰大边型的VSD封堵器，其结构特点是腰部直径相对较小，左室侧盘片比腰部直径大6～8mm，右室侧盘片比腰部直径大3～4mm。细腰型封堵器的左室面大，可将多个出口完全覆盖，细腰部分与出口直径相适应，封堵器放置后能充分伸展，达到完全覆盖入口的目的。右心室侧盘片边缘短，对三尖瓣影响较小，临床应用也显示此种封堵器治疗囊袋型VSD的即刻疗效好，只要在术中完全封堵VSD的出口，术后均无残余分流，特别适合多孔型VSD的封堵，并能减少三尖瓣关闭不全的并发症。3、短边偏心型封堵器国产短边偏心封堵器与Amplatzer膜周部VSD封堵器的结构类似，不同的是国产短边偏心型封堵器的腰稍长，为2.5-4 mm。短边偏心型封堵器适用于VSD的上缘距离主动脉瓣1～2mm的膜周部与嵴内型VSD的患者。4、零边偏心型封堵器零边偏心型封堵器的基本结构与短边偏心型封堵器类似，但靠近主动脉侧的边缘为0mm，对侧的边缘为6mm，左室侧的不锈钢固定钢圈在零边的对侧，用于封堵器放置时的定位标记。零边偏心型封堵器适用于缺损上缘距离主动脉瓣小于1mm的VSD，多应用于嵴内型VSD。5、单铆和双侧无铆封堵器动物实验显示有不锈钢固定圈的封堵器植入体内后，不锈钢圈的表面不容易上皮化，且突出于封堵器的表面。为此，我们改良了制作工艺，制作了单铆和无铆VSD封堵器。单铆封堵器的左室面为编织平面，更容易上皮化，有可能减少左室面血栓形成和栓塞的风险，右室面保留不锈钢固定圈，因此仍可使用以前的输送装置。双侧无铆封堵器的左室盘面为平整结构，右室面无不锈钢螺母，代之以凹陷性的镍钛合金丝构成的合金丝圈，该型封堵器需通过专用的钩挂释放系统来输送和释放。2009年，我们报道了双侧无铆VSD封堵器的动物实验研究，与以往的封堵器相比，该型封堵器双侧盘面更为平整，有利于封堵器的内皮化，减少血栓形成的风险。6、烤瓷膜室间隔缺损封堵器镍钛合金封堵器植入体内后可缓慢释放镍离子，可能对人体产生不良作用。国内厂家采用纳米涂层技术对封堵器的金属材料（网架、栓头、封头）进行陶瓷涂层获得陶瓷膜VSD封堵器。相对于未涂层的镍钛合金封堵器，陶瓷涂层封堵器的腐蚀速度减少近20倍，实验表明植入后血液中最高镍离子浓度减少2/3，心内膜中镍含量减少超过50%。而且，陶瓷膜更有利于内皮细胞的爬覆，可降低血栓形成。目前正在进行多中心临床试验。7、生物可吸收封堵器封堵器植入体内后，缺损周围的组织向内生长并完成内皮化，封堵器的作用在于为心脏的自身修复提供一座临时“桥梁”。当缺损被自身组织和内皮细胞覆盖后，封堵器就失去了存在的价值，因此封堵器的作用存在时间窗，无需在体内永久存留。理想的封堵器应在完成“桥梁”作用后可被机体吸收，使缺损完全由自身组织修复，并消除封堵器永久存留体内造成的远期并发症和不利因素。目前在ASD和卵圆孔未闭封堵器的研究中，已有采用生物可吸收材料制作封堵器的报道。目前已有采用生物可吸收材料制作了可吸收VSD封堵器的临床研究，除了作为X线定位的金属颗粒标记，封堵器的其余成份最终均可在体内被降解成二氧化碳和水排出体外。实验显示该封堵器具有良好的压缩/弹性恢复能力，能通过导管输送、释放和再回收，并具有良好的生物相容性。封堵器在体内能保持至少6周的有效支撑力。动物实验显示可吸收VSD封堵器植入后在体内被逐步降解吸收，6月时封堵器骨架已大部分降解，并被自身的纤维结缔组织替代，达到自体修复VSD的目的。四、封堵器研制的未来近10年来，介入治疗新器械和材料的研制，使VSD的治疗方式发生了重大转变，至少60%的VSD可以通过介入治疗方法完成。目前尚无任何材料比镍钛合金更有优势。因此近期应在完善镍钛合金封堵器上下功能，使其发挥更好的作用。如在边缘的长短上，腰部的按需伸展性，以及形态记忆和超弹性参数上进行优化。既往由于医疗条件及和经济条件的限制，儿童期先心病得不到及时的诊断和治疗。随着经济的发展，小儿先天性心脏病的介入治疗将成为主体，因此应重点开发适合婴幼儿VSD治疗的介入器材。另外，生物可吸收封堵器可能将未来研发的热点。

口吃就是平常所谓的结巴，是一种心因性疾患，是正常言语说话障碍，并非生理缺陷或发音器官的疾病。它是由于大脑对发音器官失去应有的支配与调节，以及呼吸和发音方法不 对而引起的。患有口吃的孩子，表现为发音困难，说话时重复，面红耳赤，而且颈背肌肉及 情绪紧张，说话失去流畅性，在某个字上停顿，重音和拖音，也可表现为说话中的突然停止 或把一个字拖得很长。尤其是在激动时，着急得说不出话来。 口吃多发生在开始学说话的一二岁前幼儿期，这时的孩子为了表达自己的思想，需要说一些长句，但常常一句话停三四次才能说完，如果父母不耐烦而打断他的话，孩子感到焦急，时间长了便会发生口吃；另外，儿童有很强的模仿性，如果二三岁时经常和口吃的人生活 在一起，可被“感染”而致口吃。此外，惊吓、疾病、意外事件(脑外伤、自尊心强、亲人突然死亡等)、教育不当(过严或溺爱)、家庭不和、受歧视等都可引起。 口吃分为短暂性口吃、良性口吃和永久性口吃。一般幼儿在学说话中出现的口吃，只要父母耐心纠正，几个月就可以改过来，这称为短暂性口吃；3至6岁儿童发生的口吃，半年到六年就可以消失，这称为良性口吃；7岁以后的孩子，说话时第一个字重复，有时轻，有时重，字音拖得很长又不清楚，往往还借助面部和肢体动作来帮助说话，称为永久性口吃。 纠正幼儿口吃的方法： 1、成年人不要嘲笑患儿，更不能用模仿来取乐。 2、父母要持耐心的态度，帮助孩子找出产生口吃的原因，消除紧张情绪，放下思想包袱。 3、对精神紧张造成习惯性口吃，应培养孩子有信心，要勇敢、开朗和沉着，这是纠正口吃的一个重要条件。要经常保持轻松愉快的心情。 4对孩子的发音进行基本训练，尽量放松嘴和咽喉的肌肉，做呼吸练习。在呼长气时发各种单音，其后练习不出声的唇音及舌头、下巴的发音运动。找出平时发音常有障碍的音素，让其多次重复念读含此音素的单音。 5、在发音基本训练的基础上指导孩子朗读句子，先练短句，再练读长句。训练形成从容不迫、有节奏、快慢适宜的语言习惯。以上两点练习可以先在无外人的环境下单独练习以消除精神紧张因素。 6、丰富幼儿的词汇，帮助其正确表达自己的思想。在幼儿说话时不催促、逼迫，耐心听其把话说完。多给其讲话机会，如复述短故事等。在训练中应找机会多给表扬、鼓励，以便树立信心。 父母是幼儿启蒙教育的第一位老师，5岁前是人的语言和记忆细胞形成的主要时期，也是幼儿学习、掌握语言的最佳时期。因此，年轻的父母要不失时机地进行早期语言教育，让孩子早说话，并掌握口头语言，以保障幼儿的智力健康发展

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。 马凡氏综合症有哪些临床表现？ 1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 如何诊断及治疗马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

心肌致密化不全（noncom paction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心肌疾病，系心室肌在胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征。近年来，随着超声心动图和心脏核磁共振显像的广泛应用，本病的发现日趋增多并引起重视。本文就NVM的命名、病因病理及临床学等问题综述如下。 1 命名与分类 本病曾因心室造影发现心肌内窦状隙存在而称为心肌窦状隙持续状态。之后，有学者发现可能由于心室内高压导致胚胎期窦状隙消退障碍，心肌小梁间隙持续与心室腔相通，使非常多的肌小梁呈海绵状外观，所以又称之为“海绵状心肌”。1990年chin等证实此类患者是由于心内膜的形态学发生受到限制，导致发育中的心肌小梁致密化失败。由于组织学上病变区肌小梁表面覆盖一层内皮细胞，深陷的小梁隐窝并不是心肌窦状隙，因此认为“心肌窦状隙持续状态”的定义不合适；另外，尽管NVM非常多的肌小梁呈海绵状外观，但不是肌小梁多的心肌都是“海绵状心肌”，显然这一命名也不恰当；逐称之为心肌致密化不全，它基本表达了该病的发生机制和大体形态双层的含义，比较贴切。 1995年WHO 关于心肌病定义与分类报告中将此类病例归为未分类心肌病。2006年3月美国心脏病学会对心肌病的新定义和分类标准中NVM归属于遗传性心肌病。根据有无并发症，可将NVM分为二类，即不并心脏畸形的孤立性心室肌致密不全（INVM）和并有其他先天性心脏病（如房或室间隔缺损以及其他复杂的紫绀性先天性心脏病、心脏瓣膜畸形等）的心肌致密化不全。根据致密化不全发生的部位不同，NVM还可分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型为最多。 2 发病情况 此病可散发，亦可呈家族聚集性发病。人群发病率在0.05%～0.24%；INVM的发病率更低，约为0.014%，但家族发病率可高达44%。NVM可见于任何年龄，性别间无差异，但也有文献认为男性多见。2000年国内首次报道心肌致密化不全，到2005年已报告80余例及4个家系。 3 病因和发病机制 NVM的病因和发病机制尚不清楚。一般认为此病是一种与遗传有关的先天性心肌病。Bleyl等首次报道了一个家族中有6位男性患有伴性遗传心肌致密化不全，其相关基因G4.5定位于Xq28；其后研究发现，成人心肌致密化不全多为常染色体显性遗传，其中一个相关基因定位于11p15片段。目前研究显示，NVM与18 q12.1～q12.2的DTNA基因、5q35.1的csx、小鼠FKBP12基因的人类20pB同源序列以及Lq43的基因缺失有关。 正常人类胚胎发育的第1个月，心肌组织由“海绵样”的疏松网织状肌纤维构成，这些肌纤维形成肌小梁和深陷的小梁隐窝，肌小梁的血供来自与心室腔直接交通的小梁间隙。胚胎发育的第二个月，疏松的小梁网逐渐致密化，深部的小梁间隙转化为毛细血管，发育中的冠脉循环与已形成的静脉网吻合，发生供血重构。心室肌致密化的过程逐渐由心外膜侧向心内膜侧、由心底部向心尖部进行。如发育缺陷，则心内膜心肌的形态学发生受到阻滞，心肌间窦状隙未闭合、网状心肌纤维致密化失败，在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理改变。小梁化的出现导致壁内灌注失常，心肌受累致顺应性异常导致心室肌舒张和收缩功能下降。 4 病理及生理 NVM病变最常累及左心室，亦可同时累及右心室，极少数只累及右心室。病变多位于心尖部、心室侧壁,室间隔和心底部极少累及。心室壁呈现两层结构，外层为较薄的发育不良心肌，由致密化心肌组成；内层为过度肥大的肌小梁组成的心内膜带、较厚，由非致密化心肌组成，表现为无数突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝深达心室壁外1/3，并与心室腔相交通。可伴或不伴心室腔的扩大，冠状动脉仍为正常分布，心脏表面一般无异常。但有报告，NVM可合并房间隔瘤和室间隔瘤，甚至左室室壁瘤。采用心内膜活检、活组织检查或尸检等方法进行NVM的病理组织学检查，发现其特点为不同程度的心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌疤痕和炎症现象。 心力衰竭、心律失常和血栓形成是NVM的主要病理生理特征。心力衰竭多呈缓慢进展过程，舒张功能减退是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降引起心室舒张末压增加所致。收缩功能障碍的主要原因是慢性心肌缺血，多个异常突起的肌小梁对血液的需求增加和心脏血供不匹配是造成心肌缺血的重要原因。心律失常大多是致命性的室性心律失常，也可有房性心律失常，少数可发生传导阻滞。心律失常的机制尚不十分清楚，可能与肌束基部不规则的分支和连接、等容收缩时室壁张力增加，造成组织损伤和激动延迟等有关。有报告，在此病类似于假腱索的肥大肌小梁中发现有心脏的传导束蒲肯野氏纤维，这可能是心律失常的解剖学基础之一。心脏血栓形成和血栓栓塞事件是由于心肌小梁深陷隐窝中的缓慢血流和并发的心房颤动易于形成壁内血栓，栓子脱落所致。 5 临床表现 NVM的起病隐匿，临床表现无特异性。儿童和成人均可发生，发病年龄差异大，从出生即发病或到中年才出现症状，也可终身无症状。多数中年开始发病，以渐进性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现。常见的症状及体征有心悸、胸闷、呼吸困难、头晕、晕厥、水肿、胸痛、心脏杂音及栓塞引起的言语不清、肢体活动障碍或坏疽等。可伴有或不伴有其他先天性心脏畸形。少数患儿病例可伴有面部畸形，如前额突出、低位耳、高颚弓等。部分病例可有肌无力与肌痉挛。 6 辅助检查 6.1 超声心动图检查 超声心动图对诊断NVM有重要价值，不仅能显示NVM心肌结构的异常特征，而且可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，还可同时诊断并存的心脏畸形。其特征为：心室腔内可探及大量突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，突起的肌小梁呈较规则的锯齿状改变，主要分布于左心室心尖部及前侧壁，可波及心室壁中段，但一般不累及基底段心室壁。横切面可见心室内部轮廓呈蜂窝状改变。病变区域心室壁外层的心肌明显变薄，呈中低回声；而内层强回声的心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富。彩色多普勒显示小梁间隙内可见血液充盈、流速减低并与心室腔相通。受累心室不同程度扩大，室壁运动减低。超声学造影可清晰显示心腔与心内膜边界，而造影剂可完全充盈肌小梁隐窝，有利于提高NVM诊断的准确性。 6.2 磁共振检查 磁共振检查可见心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2.0。双反转恢复快速自旋回波序列二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，其内信号呈流空信号或显示信号不均匀。三反转自旋回波序列可显示小梁隐窝内的血流信号。还可显示病变区域心室壁运动减弱。 6.3 超高速电子计算机X线断层扫描 可将病变心肌分别显示为密度不同的二层，即外层变薄的致密化心肌及内层增厚的非致密化心肌。增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。 6.4 铊心肌显像检查 表现为相关区域低灌注改变。 6.5 心导管检查 显示左心室舒张末容量正常而压力增加，左室运动功能减退，无左室流出道梗阻；左室造影可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期造影剂残留在隐窝内；心内膜心肌活组织检查病变区心内膜为增厚的纤维组织，心肌纤维粗短，周围可见多量胶原纤维，其间可见炎症细胞浸润。 6.6 心电图检查 88%～94%的NVM患者有心电图异常，但无特异性。常见的有各类心律失常、束支传导阻滞、异常Q波、ST-T改变、心室肥大等。 7 诊断与鉴别诊断 NVM的临床表现、心电图等均无特异性，而超声心动图是诊断本病的可靠方法，可确诊。超声心动图诊断标准：（1）心肌明显分为两层，即薄而致密的心外层和厚而疏松的心内层；（2）心内、外层厚度之比＞2.0（儿童＞1.4）；（3）彩色多普勒显示收缩期心腔内血液直接进入小梁间隙深层。磁共振、超高速电子计算机X线断层扫描及左室造影等也对诊断有较大价值。 诊断NVM时应注意与下列疾病相鉴别：（1）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝且可见左心室壁与室间隔不对称性肥厚，故可与NVM鉴别；（2）扩张型心肌病：扩张型心肌病也可有较多突起的肌小梁，但数量比NVM少，且有心腔扩大，室壁多均匀变薄等，可与NVM鉴别；（3）缺血型心肌病：NVM可有异常Q波，甚至可形成室壁瘤，故常误诊为缺血型心肌病，但无典型心绞痛及心肌梗塞病史，冠脉造影正常等有利于鉴别。 8 治疗与预后 NVM尚无有效治疗方法。目前主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各种并发症进行防治。药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等抗心力衰竭；还可应用辅酶Q10、维生素B和曲美他嗪等改善心肌能量代谢；严重的顽固性心力衰竭需行心脏移植治疗。心律失常时可针对心律失常类型选择抗心律失常药物；胺碘酮是安全有效的抗室性快速心律失常药物；反复发作的室性心动过速可安装埋藏式心脏复律除颤器。可应用阿斯匹林或华法林作抗栓治疗，预防血栓栓塞事件。 NVM的预后不良。Mayo医院报告的一组17例18～71岁的心肌致密化不全患者，在6年随访期间，8例死亡，2例进行心脏移植。Oechslin等对34例有症状成人NVM患者随访（44±39）个月，18例因心力衰竭住院，12例死亡（心力衰竭死亡和猝死各6例），14例出现室性心律失常，8例发生血栓栓塞事件。