张颖医生的科普号

由于疫情原因，医院专家门诊系统暂关闭当日加号程序，就诊者请网上提前预约挂号。望大家谅解！

孕妇是“新冠肺炎”的易感人群。孕妇既怕外出被传染上“新冠肺炎”，也怕错过无创产前筛查和产前诊断的时间。其实无创产前筛查和产前诊断的时间范围还是比较大的，在疫情期间适当延后检测时间对检测结果是没有影响的。一、 无创产前筛查1. 检测孕周：孕12-22+6周适宜做无创产前筛查，鉴于目前情况，建议孕19-22周进行检测。2. 时间及地点：周一、周四上午，天津医科大学总医院门诊十楼遗传诊室。3. 温馨提示：（1）建议在Q医科瑞泰网上挂号、网上缴费。（2）需带材料：① 惠民无创产前筛查：携带身份证原件（120开头）+产检本 【符合条件的非天津户籍孕妇须携带相应的户口本原件、复印件以及结婚证原件、复印件】② 二代无创产前筛查：携带产检本。二、羊膜腔穿刺产前诊断1. 检测孕周：孕19-25周适宜做羊穿，鉴于目前情况，建议孕22-25周羊穿。2. 时间及地点：周一、周四上午在天津医科大学总医院门诊十楼遗传诊室进行遗传咨询及相关准备工作，11点半左右做羊穿。3. 羊穿前需完善化验：乙肝五项，梅毒，HIV，凝血功能（近1周）和血常规（近1周）。 天津医科大学妇产科产前诊断中心 2020年2月9日

产前筛查门诊时间：每周一和周四上午8：00-11:30产前筛查门诊地点：总医院门诊楼三楼专病门诊327-331室流程1：（1）门诊1-5楼挂号收费窗口挂“产前筛查”普通门诊号（※请挂自费号！请勿使用医保卡挂号！）（2）门诊三楼产前筛查门诊等待区等待叫号（3）产前咨询后填写知情同意书并于门诊1-5楼挂号收费窗口缴费（4）凭缴费条于门诊3楼327室取血流程2：（1）携带孕妇本人身份证在门诊一楼办理医卡通（※请勿绑定医保卡！）（2）持医卡通在医卡通自助挂号机上挂“产前筛查”普通号（各楼层均有自助挂号机）（3）门诊三楼产前筛查门诊等待区等待叫号（4）产前咨询后填写知情同意书并于医卡通自助机自助缴费（5）凭缴费条于门诊3楼327室取血

2015年1月15日国家卫计委公布了第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构名单，天津医科大学总医院是天津市唯一入围的三甲医院。天津医大总医院妇产科遗传学室获得卫生部临检中心组织的《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评》合格证书，成为天津市唯一具有独立资质进行唐氏综合征无创筛查的医疗机构。

我国香港中文大学Lo YM教授等于1997年证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA），开启了基于cffDNA的非侵入性产前筛查（Non-invasive prenatal Test，NIPT）方法的研究。胎儿cffDNA来源于胎盘凋亡的滋养层细胞，经过胎盘屏障进入母血，怀孕4周左右就可以从孕妇外周血中检出cffDNA，孕8周建立胎盘循环后，cffDNA以相对固定的比例（5%-10%）稳定存在于母体外周血血浆中。抽取孕妇静脉血，采用高通量基因测序技术对孕妇血液胎儿游离DNA进行深度测序、最终通过分析胎儿DNA片断占正常母体DNA的比例即分析胎儿染色体数目异常导致的母体血浆中cffDNA含量的微量变化，判断胎儿是否存在染色体非整倍性。高通量基因测序产前唐氏综合征筛查与其他筛查方法的比较筛查方法检测孕周检出率%假阳性率%阳性预测值中孕普通血清学15—20+56551:40（2.5%）早孕NT+血清学11—139051:30（3.3%）高通量基因测序12—26+6>99<1< span="">>1:1.1(>95%)从表中看到高通量基因测序产前筛查染色体非整倍与其他筛查方法相比，具有以下优点：1.唐氏综合征筛查孕周范围比较宽，从孕12—26+6周，适用范围更加广泛。2.唐氏综合征的检出率高，检出率>99%。比传统筛查的阴性预测值更高，意味着假阴性率低即漏诊率低。3.唐氏综合征筛查的假阳性率低<1%< span="">，阳性预测值高>95%。意味着更少的孕妇被筛查成为“高风险”，减少了不必要羊膜腔穿刺诊断的数量，从而降低了因羊膜腔穿刺带来的流产发生率。这对于想要避免绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺产前诊断而造成流产孕妇来说显得尤为重要。但是高通量基因测序产前唐氏综合征筛查目前定位为近似于诊断的筛查。所以其不能替代绒毛膜穿刺和羊膜腔穿刺。即高通量基因测序产前筛查高风险一定要做产前诊断。

经常有患者反映去医院好几趟，也没有挂上我的号。怎么样才可以挂上号呢？1、首先记住我出门诊的时间：周一、周四上午，周三下午在总医院，周二上午在空港医院。2、可以电话预约挂号：603613653、通过医院微信平台网上预约。4、办理我院医卡通，门诊找我进行复诊预约。

唐氏综合征的发病原因除与孕妇高龄有关外，其他原因均不明确，而且唐氏综合征的发生具有随机性、偶发性。我们的研究数据表明与遗传有关的唐氏综合征的发生只占2%左右，即无论孕妇年龄大小、文化水平高低、家庭背景如何、有无染色体病家族史、无论是第一胎还是第二胎，胎儿均有21三体的可能性。

唐氏综合征是适合作为筛查的疾病：（1）患儿严重智力低下，人群发病率1/600-1/800，发病具有随机性和偶发性；（2）筛查后高危人群可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断；（3）无论是血清学筛查、超声学筛查还是无创胎儿游离DNA筛查，方法均简便、经济、对胎儿无创；（4）每出生1例染色体病患儿约给社会造成几十万元的经济负担，我国每年治疗染色体病患儿的总费用超过25亿元人民币。依靠目前的医疗水平及科技手段，唐氏综合征不能根治。所以降低唐氏综合征患儿出生率的唯一有效方法是对所有孕妇进行唐氏综合征筛查，对筛查高风险的孕妇进行产前诊断，即在胎儿没出生前诊断是否为唐氏综合征，避免唐氏儿的出生。