新华医院小儿神经外科科普号

都是肥胖惹的祸[捂脸] 12岁男孩，155厘米，92公斤，去年11月份开始出现头痛，腰穿提示颅压高，甘露醇脱水有效，脑脊液化验提示既往巨细胞病毒感染，内科按照自免脑系统治疗，患儿症状有改善。今年过年后再次头痛发作，期间体重不轻反而还涨了几斤[捂脸]。同时出现视力急剧下降至眼前20厘米指数，双眼发黑频繁发作，内科治疗效果差，我们会诊后结合患儿结实的体质，透过头颅片子就可以感受到小朋友扎实的脂肪，诊断为脑假瘤综合征pseudotumor cerebri(PTC)或者叫特发性颅内压增高（idiopathic intracranial hypertension.IIH），人群发病率是0.9人/10万，女性好发（女：男=8：1），头颅磁共振没有发现占位，也没有脑室扩张，由于脑组织顺应性差脑室往往偏小，MRV没有发现静脉窦狭窄。而是由于长期肥胖引起的静脉压力增高，导致脑脊液吸收障碍等因素引起的颅高压增高。处理方法是脑室分流术，包括腰大池腹腔分流LP和脑室腹腔分流VP，LP分流由于术后早期返修率高且易引起症状性的继发小脑扁桃体下疝，目前倾向于选择脑室腹腔分流术。该患儿行VP分流术，术后没有使用甘露醇，术后头痛完全消失，视力逐渐恢复，眼前发黑症状消失，高兴出院了，我开的出院医嘱：减肥减肥减肥。

最近两个脊髓拴系病例和大家分享下[抱拳] 病例1：迟到的手术。图1：4岁男孩，出生后发现食道和肛门闭锁，随即行食道和肛门重建术。近3年来，孩子大便? 失禁，大便不规律。直到今年3月份，专科医生建议做腰骶椎磁共振检查，才发现终丝低位 终丝脂肪变，临床和影像学诊断为脊髓拴系综合征，我们行终丝离断术，术后（图2）患儿有明显便意、可控制，症状明显改善。ps. 肛门闭锁的宝宝第一次手术前常规都要行腰骶椎磁共振检查排除脊髓拴系。病例2：图3—5。2月大的女宝，出生后骶尾部皮肤局部发白伴凹坑，周围有色素沉着，家长及时到医院就诊，超声提示皮肤索道延伸至椎管，进一步磁共振可见皮肤索道末端与脊髓相连，牵拉脊髓，昨天做了拴系松解+终丝离断术。术后平稳。ps.早发现、早治疗。

5岁女孩，三脑室内巨大肿瘤，术前颅内压极高，先ommaya脑室外引流，术中脑压大于45厘米水柱。后行纵裂胼胝体脉络膜裂入路肿瘤切除术，术后病理是良性肿瘤，毛细胞星形细胞瘤。The smile on your face let me know that you need me.

侧脑室左右各一，分别位于左、右大脑半球内，并延伸到半球的各个叶内，两个侧脑室各自经左、右室间孔与第三脑室相通，侧脑室分为四部分，分别为：中央部，位于顶叶内；前角，伸向额叶；后角：伸入枕叶内；下角：最长，伸至颞叶内。侧脑室肿瘤是指来源于脉络膜丛、侧脑室壁及异位组织的侧脑室内肿瘤，约占颅内肿瘤总数的1% ～2.7%王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

突发脑出血急诊手术的小姑娘2020年也顺利出院了[微笑]。虽是急诊手术，但我们术中全部清除了血肿，找到并切除了血管畸形，术后血肿腔没有留置引流管，骨瓣也复位还纳了。患儿术后度过了脑水肿高峰期，术后恢复理想，左侧肢体肌力从0级恢复至出院时的II级，术后病理证实了血管畸形。

大多数松果体囊肿无症状，并保持多年不变，有些囊肿甚至自发塌陷。一篇报道对32例松果体囊肿患者进行连续MRI检查，随着时间的推移，75%的囊肿保持稳定，而16%的囊肿缩小或完全消退，只有8%的囊肿增大。另一项研究纳入了26例偶然发现的未确定松果体病灶患者，病变范围从拟诊良性囊肿至松果体肿块不等，MRI随访7个月至8年显示所有病灶均稳定。还有一项研究对有松果体囊肿的106例儿童和年轻成人平均随访3年，发现98例大小无增加且影像学表现无变化，6例增大，另2例影像学特征有变化但不伴囊肿生长。松果体囊肿变化或生长的患者平均年龄是5.5岁。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

弥漫中线胶质瘤伴H3K27M 突变的患者较未突变患者预后差，但发生于丘脑的弥漫中线胶质瘤预后与K27M突变无关，这可能是由于胶质瘤形成中起重要作用的CDK6在丘脑中的表达明显低于脑干所致。有文献报道组蛋白突变位点的不同对患者的中位生存期、疾病表型及放疗疗效均有影响，如H3.1突变的弥漫内生型脑干胶质瘤（DIPG）患者中位生存期可达15个月，而H3.3突变患者中位生存期仅为9个月，发生H3.3K27M突变的患者更容易复发，并易对放疗产生抵抗，但对于该篇文献的结论仍有一定争议，需要更多的数据进行证实。存在其他基因协同突变的弥漫中线胶质瘤患者也有不同的预后，如H3.1K27M伴ACVR1突变的DIPG患者生存期会更长；而H3.3K27M伴p53突变的DIPG患者生存期会更短。上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科王晓强王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

约10％的弥漫内生型脑干胶质瘤患者缺乏核分裂象、血管内皮细胞增生和坏死等现象，组织学符合WHOⅡ级。文献报道发生H3K27M突变的WHOⅡ和Ⅲ级的中线胶质瘤患者生存期与WHOⅣ级患者的生存期差异无统计学意义，故2016版WHO定义中不将核分裂象、血管内皮细胞增生及坏死等组织学特征作为诊断弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变的必要依据，并将其归为WHOⅣ级。但也有报道指出中线部位伴有H3K27M突变的毛细胞星形细胞瘤（WHOⅠ级）、间变型室管膜瘤（WHOⅢ级）等表现出较好的临床生物学行为和较长的生存期。还有报道指出非中线部位也可存在H3K27M突变，但该作 者并不认为非中线部位伴有H3K27M突变的胶质瘤可以定义为WHOⅣ级。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

MMA总患病率在国外不同人种之间为1/169000～1/50000。据报道，MMA的发病率在日本为1 / 50000，在德国为1 / 250000。中国台湾地区约1/86000，中国大陆尚无确切数据报道。北京和上海在2011年以前确诊了筛查的40万婴儿中的15例MMA患者，估计发病率为1：26000；在2011年5月至2014年5月间筛查的山东省35291例新生儿中鉴定出9例MMA患者，估计MMA活产的发生率为1：3920。也有报道指出山东、河南两地发病率高达1/4000～1/5000。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

毛细胞型星形细胞瘤的预后要比低级别星形细胞和少突胶质细胞肿瘤好得多。毛细胞型星形细胞瘤通过完全手术切除可以治愈；因此，手术目标应该是完全切除病灶。即使是不完全肿瘤切除，通常也可延长生存期。例如，一项研究纳入了22年间在一家医疗机构接受治疗的361例儿科低级别胶质瘤患者，63%的患者存在毛细胞型星形细胞瘤。整项研究的10年和20年总生存率分别为87%和82%。然而，大量长期生存者出现了不良结局，例如，智力障碍、内分泌功能紊乱、听力损失和失明。另一项纳入51例毛细胞型星形细胞瘤患者的研究发现，10年后仍有82%的患者存活，89%的存活者功能完全正常。与较小范围切除或单纯活检组相比，肉眼下全切或根治性肿瘤次全切除组的10年生存率更高(100% vs 74%)。约10%的患者转化为间变程度更高的肿瘤，与疾病快速进展有关。一项纳入16例复发性毛细胞型星形细胞瘤儿童的小型单组研究显示，贝伐珠单抗+伊立替康联合治疗的耐受性良好，有一定疗效证据。由于很多毛细胞型星形细胞瘤存在BRAF突变，针对BRAF和MAPK通路的治疗也正在研究中，可能考虑用于复发性/难治性疾病。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。