上海儿童医学中心遗传分子诊断科科普号

上周诊断了一个病史描述为运动障碍的女孩子，颇有感触。病史第一句话“四肢活动不利13年”，看到那么长的病史，看了看患儿的年龄，2004年出生，也就是今年16岁，从3岁开始就已经发现运动障碍，而正应该是孩子们开始跑跑跳跳的快乐年纪。现病史是"无家族史，独走姿势不佳，稳定性欠佳，双下肢扭转，右上肢被动活动度受限，左肘关节被动伸直受限，左肩关节被动前屈、外展受限，右膝关节被动伸直受限，右踝关节被动背屈受限……"，能看到的检验指标异常主要是肌酸激酶增高，1368U/L，CK-MB轻度增高，49U/L，肌红蛋白增高，439ng/ml。此外还做了HLA-B27，串联质谱，抗核抗体，微量元素，心脏彩超等等检查……患者到上海某三甲医院就诊后，不知临床医生是出于什么依据怀疑这个女孩子是假肥大性肌营养不良DMD（DMD一般只有男孩患病，女孩都是携带者），MLPA给孩子查了DMD基因的CNV。结果是显而易见的，阴性结果，孩子的DMD基因的79个外显子全部正常。没想到这位医生还是比较执着的，还是高度怀疑这个女孩儿是DMD，进一步加做了DMD基因79个基因的Sanger测序找单基因问题（DMD患者中只占小部分），我不清楚这家医院收费如何，但是这个检查的费用应该足以进行医学外显子的检查了。结果我想也不用我说了，依旧是阴性的，可笑的是报告上报了一个9号外显子的错义突变，作为意义未明的变异报告给家长，这就让已经非常困扰的家长一头雾水，到底是不是DMD？还是罕见的女性DMD？虽然不是神经内科的医生，但根据诊断的多个DMD患者来说，从临床症状上说，DMD患者应该有更高的CK，CK-MB，更严重、更特异性的疾病进展，而且更何况是个女孩。因此不考虑DMD，而考虑为其他罕见神经肌肉遗传病，进行医学外显子测序后，分析发现女孩儿携带了一个新发的LMNA基因的已知明确致病性突变，导致Emery-Dreifuss肌营养不良（EDMD）。相对于大家较为熟悉的假肥大性肌营养不良DMD，EDMD起病可能更晚，疾病的进展也会较为缓慢，有更高的可能出现关节受限，完全符合患者的情况，女性也可发病。13年的运动障碍终于诊断。因此考虑做基因检测前的遗传咨询相当重要，是否需要做基因检查？做什么检查？检查的结果有没有意义？诊断是否明确？都会影响到孩子的诊断、治疗和预后。

世界上第一例试管婴儿路易斯·布朗，1978年出生在英国，今年40岁了。她自然怀孕生了两个儿子，今年分别5岁和11岁了。（《剑桥新闻》2015年8月对路易斯·布朗的报道）据统计，近几年我国出生的人口中，有将近2%是通过辅助生育技术才来到这个世界上的。相信这个比例超乎了大多数人的想象。根据国家统计局的数据，2016年我国出生人口1723万，其中通过辅助生殖技术出生的人口超过31万，约占1.7%。 这是一个非常庞大的数字。那么，这些通过助孕手段出生的人们，和自然受孕出生的人们，到底有没有区别？这个问题是所有辅助生殖家庭和考虑辅助生殖技术的家庭所关心的。体外操作、促排卵药物 会对孩子的长远有影响？世界上第一例试管婴儿-路易斯·布朗，今年已经40岁了，她有着有代谢问题，肥胖的问题一直困扰着她，但她父母并没有代谢方面的疾病。国内早期体外培养的试管婴儿，例如浙大妇院在1996年体外培养的第一例试管婴儿，到今年也已经23岁，他也有着肥胖的问题这是巧合？还是试管婴儿都会遇到的问题呢？浙大妇院辅助生殖中心主任朱依敏教授给出了解释：“精子和卵子取出后，都要放到培养皿中，接触到培养液等。现在的培养皿都是塑制品，塑料的成分双苯酚属于环境雌激素，对配子（精子、卵子）或胚胎可能造成潜在影响。所以，操作人员哪怕只是不小心在培养皿上轻轻划了一道，释放出的双苯酚都可能影响到这个试管婴儿的一生。”另一方面，和女性促排卵时需要激素刺激，需要使用相关药物有关。人为激素调整会引起女性体内促性腺激素和性激素的改变，这些改变使女性体内环境对卵子和胚胎可能造成潜在影响。除了环境因素，子代的健康也和父母的年龄和体质等相关。美国医学会精神病学杂志(The Journal of the American Medical Association psychiatry,JAMA psychiatry)指出，与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有双情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。目前得出的结论是： 1.通过辅助生殖技术出生的孩子，从外观上看，与正常出生的孩子差异不大。 2.通过辅助生殖技术出生的孩子，在发育过程中体重、新陈代谢可能会受到影响，他们到了一定年龄后，血脂、血糖代谢异常的比例会增加，糖尿病、高血压、高血脂的发病率会增高。 3.这些异常不是父母基因里带来的毛病，有可能是和辅助生殖技术中的体外操作及宫内不良环境有关。此外，辅助生殖技术出生人口中，双胎比例是显著增高的。这是因为，体外培养的胚胎移植到母体子宫的时候，为增加妊娠概率，有时候会移入两个胚胎。两个胚胎都存活的话，很可能就会生下双胞胎。但事实上，双胞胎肯定会存在这样那样的问题的。营养上肯定会不足，会早产，会先天发育不良，更容易发生代谢问题等，对社交能力、精细动作上都会有一定影响，没有单胎孩子灵活，动作协调性没那么好等等。尤其重点要告诉大家的是，先植入双胎，哪怕后面再减胎，对孩子的出生也是有影响的。浙大妇院做过一千多例从双胎或三胎减到单胎的，但这些孩子的健康还是比不过一开始就只植入一个胚胎的。上海第一妇婴保健院-胎儿医学部的孙路明主任为广大考虑辅助生殖技术的家庭总结：“能自然妊娠就不要做试管婴儿；一定要做，放一个胚胎就行了。”

直播时间：2024年07月17日18:13主讲人：姚如恩医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科

直播时间：2024年07月17日17:57主讲人：姚如恩医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科

直播时间：2022年03月11日09:28主讲人：姚如恩医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科问题及答案：问题：这个孩子已经不要了，以后还能不能要孩子视频解答：点击这里查看详情>>>问题：对，产前的，还能不能要孩子了？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：小孩老是鼻炎反复，鼻渊肺卫不固怎么办视频解答：点击这里查看详情>>>问题：星期三上午的门诊是要在网上挂号吗？还是可以直接去？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：SMPD4chr2:130910362基因型:杂合致病性分类：意义未明问题：基因:SDHAchr5:235317基因型:杂合致病性分类：疑似致病视频解答：点击这里查看详情>>>问题：没有任何症状，就是QTC延长查的基因，QTC基因没问题，就是LAMA2有点问题视频解答：点击这里查看详情>>>问题：AlG2染色体位置chr9：101980530—101980532是否致病？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：错义突变，无义突变有什么区别？哪个更具严重性？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：想问一下您，索托斯综合征1型的远期成长发育情况，可以追赶上后期可以正常上学吗，现在两岁半，语言迟缓视频解答：点击这里查看详情>>>问题：运动比同龄人落后，偏软视频解答：点击这里查看详情>>>问题：步态正常，肌酸激酶不高视频解答：点击这里查看详情>>>问题：LAMA2的变异位点是chr6：129766803（c.6275-9T＞C，-），麻烦看一下是否致病视频解答：点击这里查看详情>>>问题：父母两个杂和遗传给孩子，想知道知否致病？问题：ALG2容易劳累视频解答：点击这里查看详情>>>问题：ALG2染色体位置1chr9：101980530—101980532视频解答：点击这里查看详情>>>问题：6个月大排畸时，头围比实际孕周小三周，透明隔缺损。无家族遗传病史。异常基因:SDHA，SMPD4视频解答：点击这里查看详情>>>问题：宝宝是三代试管，听力过的，目前宝宝70天，本着早预防早治疗的目的，需要再去做个全序列的基因检测是吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚医生片段是这个：Chr2:140990724-150327393视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚医生，请问染色体位置是chr9：101980530---101980532是否致病？问题：姚大夫，请问怎么知道外显子水平的indel是否致病？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子TNN和LAMA2有变异，但临床意义未明，目前没症状，TNN遗传父亲LAMA2遗传母亲，会发病吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：对但是爸爸也是隐形，听力有问题，戴助听器的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：刚刚有事没有听到，请问以后孩子长大是否有影响?谢谢！麻烦了问题：孩子评估是最轻型ERCc6基因突变，目前一直都在锻炼，想问下女孩长大后能结婚生子吗？下一代会有影响吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问姚医生：新生儿耳聋基因检测示：c.235delC杂合突变型，爸爸查基因GJB2上:c.253d视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚医生，区间是这个2q22.1-2q23.2问题：怎么发你报告看看呢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：beals综合征，7岁，目前智力低下，没有逻辑思维，有什么药物可以提高智力吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：2q23.1重复，报告写着有癫痫的可能，目前1岁3个月还没有出现，是不是越长大越不会出现视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我三十多年前两个弟弟生下来活了四个月就去世了，有一个弟弟长大成人，弟弟现在备孕，需要做个基因检测吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，我问一下，3岁半男娃每天晚上尿床，需要看吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：一胎脑白质病基因检测没有检查出问题二胎产前可以做什么特殊的检查吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问5岁孩子身上长了5块咖啡斑，有4块是生下来就有的，有必要做一下基因检测吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：不同单位对测序结果的解读能力不同是指什么？有些问题分析不出来吗？视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2021年10月06日09:58主讲人：姚如恩医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科问题及答案：问题：基因报告上，除了这个病的其他可报告变异是不是用关注了。父母皆为野生型，符合家系遗传共分离，什么意思视频解答：点击这里查看详情>>>问题：咨询：1四号染色体缺失wolfhis..综合症，和甲状腺低，好多一样的病症，用不用查一下甲功视频解答：点击这里查看详情>>>问题：全外显检测，3423KB缺失视频解答：点击这里查看详情>>>问题：nfib对智力影响不是很严重是吧，您见过那个患者有没有自闭的情况视频解答：点击这里查看详情>>>问题：这种一胎缺失的部分会导致什么问题，愈后效果如何呢？问题：2.基因ABC的，母体杂合，变异评级，意义不明确，这个怀二胎有影响吗？问题：3KB缺失，父母均为携带.问题：1.12q15-q21.1区域chr12:69633398-73057023(hg19可能存在342视频解答：点击这里查看详情>>>问题：huwe1的患者能否自理，有其他病例参考吗问题：huwe1基因突变，主要是影响智力是吗，我家语言运动精神发育都好像没有发育视频解答：点击这里查看详情>>>问题：AR杂合。可能致病有问题吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你是说，上海儿童医院神经内科王志文吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：家里人都崩溃了视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你说的专家，我能在网上咨询到吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：鲍南主任说不用管，那个脑沟稍深问题：9月中旬ct复查说额颞部脑沟稍深视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子在沈阳盛京医院治疗，北京我也去过神经内科，就说需要康复，没有其他办法，我想去上海不知道能不能治视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们现在14个月，认知还可以，说话都能听懂，但是语言和大运动不好视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大人小孩基因血在你们院已经抽了，但是结果还没出来问题：怀孕前查大人染色体正常，孕中做羊穿正常，小孩现在一岁半查出来有原发性肉碱缺乏症，是遗传还是什么？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好：我有一个问题请帮忙回答。杆菌二联活菌颗粒能不能跟银黄颗粒，头孢克肟颗粒一起服用？谢谢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你的号怎么挂？儿中心公众号没你的名字啊？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：有x染色体隐性遗传问题视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我也觉得不是基因，因为坐了一屁股蹲2个小时后不能站立，但是有感觉，小便不出问题：孩子从生病到现在已经半年了，北京也去过，就是说要康复，现在我想找中医，不知道中医是否能有效果问题：脊髓有水肿，始终不消视频解答：点击这里查看详情>>>问题：一胎唇腭裂，二胎脐膨出＋腰椎弯曲，两个染色体都正常。家系外显子结果还没有出，这是基因遗传病吗？问题：下次备孕需要注意什么呀？问题：家系外显子还没有出来。问题：第一胎：唇腭裂，染色体正常。第二胎：脐膨出＋腰椎弯曲，染色体正常。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：先心病遗传的可能性大么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：能详细说说您见过的那个nfib突变的患者的情况吗？比如说智力，运动，语言问题：能详细说说您见过的那个nfib突变患者的详细情况吗？比如智力，语言，运动视频解答：点击这里查看详情>>>问题：问下孩子基因检测有一个自发变异，现在可以打疫苗吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孕期多久之后才可以检测遗传问题呀视频解答：点击这里查看详情>>>问题：现在孩子就剩基因突变没查了问题：孩子2周岁半，意外脊髓损伤，导致下肢活动受限，走路姿势差，脚后跟着地，肌电图显示神经源受损，左腿小腿视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2021年09月04日10:00主讲人：姚如恩医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科问题及答案：问题：威廉姆斯综合症有什并发症，后期有什么好的干预，父母正常，其他小孩会有吗？正常小孩要做基因检测吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：Xp22.31的重复，男孩和女孩的突变外显率风险一样吗？如果遗传自父母，异常率还有30％这么高吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：个子矮小需要基因检测吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：huwe1这个基因主要是影响智力吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们能联系到这个NFIB的5岁的患者吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：huwe1突变，如果要二胎要做哪些检查直接做羊穿全基因组吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚医生，我想问一下，我们2q23.1重复，因为案例很少，是不是带你门诊看看，能给我们更好的建议？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：讲一下威廉姆斯综合症是遗传还是突变。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我家这个huwe1基因突变是孩子新发的，如果当时怀孕时候做羊穿能查得出来吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：好的下次去上海带孩子和报告一起过去视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫，刚才wolf那个基因问题。14个月14斤，生长发育迟缓严重。才知道牛奶过敏在换深度，影响寿命吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：有突变基因都写着可能致病性不确定视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好快10周岁女孩子部分生长激素缺乏治疗除了打生长激素还有别的办法吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们那个ANK1突变是个新发现的，目前没有相关报道，是不是只要是这个染色体上的突变就一定致病？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：另外，我们是在输血后11天做的基因检测，这个ANK1突变结果会有误判的可能吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：四号染色体有片段2.61mb的缺失，85944-2698320位置。免疫力球蛋白iga低。需要用药吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：huwe1这个预后会怎样我家现在临床很差，8个月了，啥都不会问题：有病友群吗问题：有huwe1基因突变的吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：Chr8ank1视频解答：点击这里查看详情>>>问题：Xp22.31重复片段6440777-8135103，五个omim基因sts突变致病另四个重复致病吗问题：Xp22.31重复片段6440777-8135103，五个omim基因sts缺失致病另四个重复致病吗问题：Xp22.31的重复，男孩和女孩的突变外显率风险一样吗？如果是遗传自父母，异常率还有30％这么高吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你们那里查出来的NFIB现在怎么样。我认识一个9号染色体缺失的，缺失的核心基因就是NFIB，我们问题：9号染色体14307285视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好医生，孩子8个月，轻中度听力损失。耳聋基因没查，如果要二胎需不需要做耳聋基因检测？三人都需要做么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：位置:41555621氨基酸变异nm020475:exon24:c.2576dupT:p.I859问题：41555621视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问这是不是喂养困难问题：姚医生，您好。我孩子是outd6b突变，之前向您咨询过。她是会吃奶，会吃米糊，奶量很少，米糊多视频解答：点击这里查看详情>>>问题：这个NFIB有没有外显不全的报道问题：NFIB，9号染色体14307285，无义突变问题：位置在14307285，无义突变视频解答：点击这里查看详情>>>问题：Xp22.31重复1.6mb，女孩。重复的片段提示临床意义不明，大排畸心超正常。将来异常的风险大吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：好的，谢谢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：移码插入，没报道过，没有脾大，位置是4155621,临床表现只有贫血，遗球其他的临床表现没有视频解答：点击这里查看详情>>>问题：发展，得长到什么时候问题：神经纤维瘤初期色素沉积，全身都有，后颈部到腰部连成片，女孩，十五周岁了，该做些什么检查？现在色素还在视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我周二要去儿中心，我们7月份做了额缝早闭的手术问题：不会走，能站视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚医生你好，我们是2q23.1重复，现在孩子喂养特别困难，有没有好的方法，能把营养提升一下？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我怎么给你发报告问题：13个月，说话能听懂视频解答：点击这里查看详情>>>问题：Ank1新发突变一定致病吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们现在基本情况还不错视频解答：点击这里查看详情>>>问题：能说一下预后吗问题：您了解NFIB基因突变吗视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2021年08月07日09:59主讲人：姚如恩医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科问题及答案：问题：血液科看溶血有推荐的医生吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：没有找到梗阻肥厚心肌病的致病基因，二胎做羊水穿刺怎么检测基因呢？也是全外显吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：但是宝宝有运动倒退的情况视频解答：点击这里查看详情>>>问题：父母都有这个基因但是父母正常问题：报告上显示父母都有ags3的基因但是宝宝临床症状不明显核磁脑电图都正常视频解答：点击这里查看详情>>>问题：查基因遗传了爸爸的常染色体显性智力障碍29型但是爸爸正常孩子会有问题吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们做的基因上说AD/AR问题：piezo1确定隐性遗传吗？问题：piezo1（妈妈）无溶血表现sptb（爸爸）爸爸有遗传球形红细胞增多症。孩子遗传这两个基因视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子肥厚心肌病没做基因检测，父母做了没发现致病基因视频解答：点击这里查看详情>>>问题：一胎梗阻肥厚心肌病13岁去世，二胎再发风险多大？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：谢谢姚博，我们家没有腭裂，没有心脏缺损，没有胃食道反流，没有骨骼发育异常问题：不是在你们医院。在好大夫上问诊的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚博，在好大夫上问诊过您，MEIS2新发无义突变，点位非常靠前，全面迟缓认知极差，会差距越来越大吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：1q42.3-q44微重复，全面发育迟缓。基因问题导致的发育迟缓会越长大越明显吗，一直再坚持康复。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：如果全外显基因检测显示肾上腺脑白质营养不良，但是变异评级是意义不明确，如果要二胎这个需要再做什么检查视频解答：点击这里查看详情>>>问题：白化病确诊，关于眼睛视力改善，有什么方法吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：异戊酸血症需要终身吃药吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：姚医生，我是前段时间咨询过你的。我女儿一号染色体微重复，我想知道基因问题的小孩越长大基因问题导致的发视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脑间隙增宽，能说明是脑白质营养不良吗？视频解答：点击这里查看详情>>>