枣庄市妇幼保健院科普号

聚乙二醇（PEG）有两种分别为聚乙二醇4000和聚乙二醇3350，UpToDate推荐1岁以上儿童可以使用聚乙二醇3350。国内目前很少见到聚乙二醇3350，而聚乙二醇4000散（福松）比较常见。聚乙二醇3350多为粉剂，需要加水溶解，口味甜，可以按照说明书剂量使用，每天一次。

中性粒细胞呈圆形，直径约11~13μm（微米），胞质丰富，含较多细小均匀的淡粉红色中性颗粒。胞核为深紫红色，染色质紧密呈块状，核形弯曲呈杆状者称为杆状核，而核呈分叶状则称分叶核。病理情况下，中性粒细胞不仅数量会发生变化，而且核形也可发生变化。

1、正常淋巴细胞01小淋巴细胞：直径大小6-9μl，胞体圆形或椭圆形，胞浆量少，呈淡蓝色，一般无A颗粒，核圆形或不规则形，染色质固缩成团，偶见假核仁。02大淋巴细胞：直径大小12-15μl，胞体圆形或椭圆形，胞浆量中等，呈淡蓝色，可有A颗粒，核圆形或不规则形，染色质固缩成团，偶见假核仁。2、异型淋巴细胞首先胞体增大，胞浆增多，嗜碱性强，细胞核母细胞化，属于比较典型的异型淋巴细胞（反应性淋巴细胞）。异型淋巴细胞又分为三型。01空泡型（I型）：又称泡沫型或浆细胞型，胞体较正常淋巴细胞稍大，多为圆形，胞质较丰富，深蓝色，无颗粒，含有大小不等的空泡或呈泡沫状，胞核呈圆形、椭圆形、肾形或不規则形，染色质呈粗网状或不规则聚集呈粗糙块状。02异型淋巴细胞（Ⅱ型）：又称单核细胞型，图二属于此型，胞体增大，外形不规则，胞核圆形或不规则，染色质有聚集但仍疏松呈小块状，胞质丰富，淡蓝或蓝色，有透明感，着色不均匀，边缘处蓝色较深，呈裙边样，可有少许嗜天青颗粒，一般无空泡。03幼稚型(Ⅲ型)：胞体较大，胞质较少，呈深蓝色，多无颗粒，偶有小空泡，胞核大，呈圆形或椭圆染色质呈细致网状，可有1～2个核仁。3、异常淋巴细胞胞体较大，胞浆中等，呈浅蓝至蓝灰色，染色质弥散、且呈高度均一性。

十分常见（≥10%）的有接种后食欲不振、易激惹、异常哭闹、嗜睡、注射部位红肿疼痛硬结、发热≥38℃等。数据显示，单看1剂五联疫苗接种后的“报告不良反应发生率”，在所有疫苗中还是比较高的，且第4剂的反应依然很高。不过，在“1剂抵3剂”的前提下并非不可接受。

抗体中，出现症状时，衣壳抗原（VCA）的IgM抗体和IgG抗体就出现，在病毒进入人体，潜伏期时就开始出现，在有症状时，更会出现。之后，早期抗原（EA）的IgG抗体也会出现，最后到症状出现后的6-12周，核抗原（EBNA）的IgG抗体才出现，这时已经基本没有症状了，病毒又进入了潜伏期了。所以，当衣壳抗原（VCA）的IgM抗体和IgG抗体阳性，同时核抗原（EBNA）的IgG抗体阴性时，提示EB病毒急性感染，这个最为明确。

Bruck综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症，主要临床表现为关节挛缩、复发性脆性骨折、严重肢体畸形、进行性脊柱侧凸等，根据致病基因分为1型和2型。1型致病基因FKBP10位于染色体17q21.2，FKBP10中有38个变异已被鉴定为可导致常染色体隐性遗传；2型致病基因为PLOD2，位于染色体3q23-24，几乎所有已发表的PLOD2变异患者都有先天性关节挛缩，多数患有复发性骨折和严重的骨痛。目前已证实静脉注射唑来膦酸盐对Bruck综合征有效。

KHE是一种罕见的血管内皮瘤，多发生于婴幼儿期，新生儿期罕见，多表现为四肢皮肤软组织肿块，瘤体表面呈红色斑丘疹甚至紫红色结节，色泽深浅不一，界限不清，压之不褪色，皮温升高；治疗后皮肤表现为纤维化改变或肿胀，表面可见扩张的毛细血管及散在丘疹。KHE的发生与GNA14基因变异有关，病理生理学认为是异常的血管和淋巴管生成，增殖的血管内皮细胞“捕获”血小板，造成血小板活化和聚集，然后导致凝血级联反应活化及随后的凝血因子消耗、纤维蛋白原沉积。由于KHE病程中血小板被大量消耗，凝血功能障碍，可引起卡梅现象，尤其是发生在胸腔、腹腔的KHE，其起病隐匿，病情凶险，患儿常因气促、腹胀、便血等就医。KHE主要通过临床、影像、实验室检验及病理活检综合诊断，其中病理活检是诊断的金标准，但活检可能导致凝血功能恶化，不常规推荐。MRI常作为首选评估方法，KHE影像学表现为瘤体界限不清，T1WI上与邻近肌肉强度相等，表现为等、低信号，T2WI表现为高信号。实验室检查通过监测血小板（通常<50×109/L）判断是否发生卡梅现象，监测凝血功能判断是否存在弥散性血管内凝血。KHE的治疗方案包括全身药物治疗、局部加压、手术切除、介入治疗等。病例：新生儿，患儿男，因“生后发现左腿肿胀3h”入院。患儿系第2胎第1产，胎龄40+5周剖宫产出生，出生体重4150g，无缺氧窒息史。父母非近亲婚配，否认家族遗传病史。患儿生后即发现左腿明显肿胀，呈紫色皮革样硬结，凸出于皮面，皮温高于正常皮肤。入院查体发现患儿后背及腿部少许出血点。入院当天查肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血糖、TORCH、尿巨细胞病毒等均正常；血小板211×109/L，凝血功能示纤维蛋白原1.64g/L，D-二聚体2.97mg/L。左下肢超声：探及不均质回声区，边界不清，形态不规则，CDFI探及丰富点条状彩色血流信号。左下肢MRI：T1WI低信号，T2WI高信号，DWI弥散受限呈略高信号，异常信号沿皮下间隙向上延伸至大腿中段，内见多发粗大流空血管影。生后第2天血小板163×109/L，诊断为新生儿卡波西型血管内皮瘤（Kaposiformhemangioendothelioma，KHE），予泼尼松3mg/（kg·d）口服；生后第3天血小板118×109/L，后血小板呈缓慢上升趋势；服用泼尼松2周后减为2mg/（kg·d），并联合口服西罗莫司0.8mg/（m2·次），2次/d。联合治疗2周后血小板300×109/L，纤维蛋白原2.91g/L，左腿肿胀减轻，予停用泼尼松，完善头颅MRI、超声心动图、腹部及泌尿系超声均未见异常后出院。院外继续口服西罗莫司，动态监测西罗莫司药物浓度维持在2~5ng/ml，血常规、凝血功能，血小板及纤维蛋白原均在正常范围，随访至生后7个月患儿双下肢腿围相似，予停用西罗莫司。本例患儿生后即有左腿肿胀，虽未行病理活检，但结合患儿肿块外观、血小板及凝血功能、影像学结果，诊断KHE明确。本例患儿生后未出现卡梅现象，药物治疗上未选用长春新碱、干扰素α及普萘洛尔；患儿未出现凝血功能显著恶化及心力衰竭症状，暂不考虑手术切除及栓塞术；治疗上选用国内外相对常见且安全的糖皮质激素联合西罗莫司治疗，阻止了病情进展与恶化，且未发现瘤体转移。KHE若不及时治疗，容易导致血小板大量消耗，进展为危及生命的血小板减少症和消耗性凝血功能障碍，出现卡梅现象；同时，KHE具有局部侵袭性特征，容易扩展至深部组织及重要脏器，造成肌肉萎缩、关节脱位甚至压缩重要脏器等。因此，新生儿出现不明原因肿块时应尽早完善血常规、凝血功能、超声、MRI甚至活检等检查，避免延误诊断及治疗。

下颌（下巴）小在医学上被称为小下颌（micrognathia），定义是下颌小于正常值。对于新生儿，如果出现下颌小，提示问题可能比较大，比如很可能是Pierre-Robin综合征（皮尔罗宾氏综合征），因为下颌小，导致舌头塞在嘴巴里，顶住上颚，会导致上颚闭合问题，出现腭裂表现。同时舌头可能会堵着呼吸道，影响呼吸，但对于大孩子，出现小下颌，一般就不会出现这些问题了。正常情况下，对于新生儿，虽然也有轻微的下颌回缩的表现，但是上下嘴唇是能接触的，在休息位置，上唇的内侧和下唇的外侧，应该能接触上。如果在休息位，嘴唇对不上，或者上牙床和下牙床之间的距离大于1cm，那基本就是小下颌的问题，或者下颌回缩的问题了。对于小下颌的孩子，上嘴唇和下巴颏，能形成一条切线，斜斜的向内切，如下图所示：

马歇尔-史密斯综合征是一种先天性疾病，由于基因突变所引起的，目前尚且无法治愈。导致马歇尔综合征的基因被称为NFIX。患儿通常会出现眼球突出、牙齿向前伸展等头面部和肢体缺陷。同时，还会伴有智力、听力、语言和运动障碍以及呼吸困难等症状。

大约80%的玫瑰糠疹患者通常先在躯干上出现一个椭圆形、玫瑰色的斑片。这个病变，通常被称为先驱斑，直径通常为2-10厘米，周边可能有鳞屑（下图）。它可能存在数周，之后发展为较小的皮损表现，类似于先驱斑，维持原有特征性的表现，也即周边覆盖鳞屑的粉色薄疱皮的丘疹外观。由于环状病变边缘隆起、鳞片细、中心清晰，可误诊为体癣。体癣通常只有一个斑块，没有典型的玫瑰糠疹的小病灶。玫瑰糠疹通常是双侧对称的，呈圣诞树状平行于朗格氏线分布。玫瑰糠疹患儿可能有轻度上呼吸道感染症状，其中一半以上有瘙痒。氢氧化钾制剂可以帮助鉴别玫瑰糠疹和癣感染或其他皮疹。与玫瑰糠疹相关的皮疹可能存在2-12周，采用支持性治疗。虽然病因还不完全清楚，但它被认为是传染性的，一些研究表明其与人类疱疹病毒6型和7型相关。