今天我要跟大家讨论的是Dandy-Walker畸形(DWM),他的发病率是1:25000~30000,约占到儿童脑积水病例的1%-4%,因此其发病率并不是很高,这可能跟产前检查发现DWM后,相当一部分孕妇会选择终止妊娠有关。1887年在尸检的过程中,发现有这种后颅窝囊性病变的畸形,同时合并有小脑下蚓部发育不良1914年Dandy and Blackfan由于原发性的四脑室流出通道闭塞,引起的四脑室巨大囊性扩张并伴有小脑蚓部上移。但在越来越多的病例积累过程中,人们发现这种畸形会有许多的变异,有些患者没有四脑室的扩大,有些患者没有后颅窝的扩大,有些患者又没有小脑蚓部的发育不良等等,所以,在1942年、1954年Walker、Benda引入“Danny-Walker syndrome”,不一定伴有四脑室流出通道的闭塞,进一步扩大了DWM的概念范围。但同时期,关于后颅窝囊肿的诊断和定义有多种多样的阐述,有DWV、小脑蚓部发育不良、后颅窝蛛网膜囊肿、大枕大池等等等;而且限于影像学的发展,没有形成统一的诊断意见。然后随着CT、MRI的进一步普及,1989年,Barkovich将这一大类的后颅窝畸形归类为两大类:Dandy-Walker复合体和蛛网膜囊肿。直到1996年,TortoriDonati等人才从胚胎发生发育的角度以及MRI检查来看,将后颅窝囊肿的发生发展根据前膜区和后膜区来分类(插入前膜区和后膜区的示意图);在胚胎形成的第三到第四周,神经管是作为三层生殖细胞背侧的一条纵向的凹槽;这个凹槽逐渐加深,最后两侧边缘在顶端连接、融合,形成神经管;其中头端在第25天闭合,尾端在第28天闭合。头端的神经管分化成三个脑泡:分别是前脑、中脑、菱形脑。后颅窝的组织主要来源于菱形脑。图1,这个是孕8-10周时的菱形脑小泡,它是四脑室的前身,前方是脑干,后方红色的是菱形脑小泡的顶壁,也叫做菱脑的膜区,它是连接两侧脑干的一层脉络膜组织。在桥脑背曲形成的同时,菱脑小泡的顶壁形成一个尖尖的嵴,这个嵴将菱脑小泡的顶壁分成了两个区域:靠近头端的前膜区(anterior membranous area,AMA)和靠近尾端的后膜区(posterior membranous area, PMA)。图2,箭头所指的是小脑蚓部,它由AMA顶端的菱形唇发育而来,原来折起的部位是发育成四脑室的脉络丛组织,双箭头指的是原始脑膜空化而形成的蛛网膜下腔。图3,随着小脑半球的进一步向尾端发生发育,PMA逐渐在小脑蚓部及薄束核之间向后突出,形成Blake’s囊;蛛网膜下腔靠着蛛网膜和软脑膜之间的小梁结构支撑着。图4,最后Blake’s囊开窗,Blake’s囊的颈部就是Megendie孔(正中孔),后方就是与蛛网膜下腔相通的枕大池,枕大池由两个部分组成:后膜区Blake’s囊开窗后的部分以及原始脑膜空化后形成蛛网膜下腔。所以说Megendie孔也并不是脑室和蛛网膜下腔的连接口,而是Blake’s的开窗部位才是这个连接口。这整一个四脑室开窗过程大概在孕18周完成。由于这层脉络膜比较单薄,导致既往有一个错误的印象,就是四脑室在起初是跟蛛网膜下腔相通的,后来随着小脑蚓部的发育和覆盖,而导致四脑室与蛛网膜下腔隔离开来,直到四脑室中孔、侧孔的打开。所以其实在Blake’s囊开窗之前,囊内(也就是枕大池内)的液体就是脑室内的脑脊液,与蛛网膜下腔是不相通的。经典的Dandy-Walker畸形是指:婴幼儿由于Luschka孔和Magendie孔闭塞引起的脑积水。但最新的理论认为,它是一种菱脑顶壁发育异常,导致不同程度的小脑蚓部发育不良以及四脑室流出通道的梗阻,同时可能合并其他颅脑发育异常,最常见的是胼胝体发育不良。DWM的诊断标准: 1.与四脑室相通的巨大后颅窝囊肿 2.小脑下蚓部缺失 3.剩下的小脑蚓部发育不良、向前旋位、向上抬起 4.Fastigium angle消失或者变平坦 5.后颅窝扩大、窦汇上抬 6.小脑半球向前外侧移位 7.可以合并有其他颅脑畸形:枕部脑膜脑膨出、胼胝体发育不良等 鉴别诊断:DWMVH/CHBPCMCMAC小脑尾征可见无可见无无小脑蚓部发育不良发育不良正常正常正常Tegmentovermian angle>45°18-45°8-45°<18°0°Fastigium angle(四脑室顶角)变大甚至成180°锐角稍大锐角稍大第四脑室的大小增大正常正常正常正常或缩小第四脑室脉络丛的位置囊肿下方囊肿下方小脑蚓部下方小脑蚓部下方小脑蚓部下方窦汇位置抬高正常正常正常正常后颅窝大小扩大稍扩大扩大不同程度增大正常注释:VH:小脑蚓部发育不良,CH:小脑发育不良,BPC:Blake's囊,MCM:大枕大池,AC:后颅窝蛛网膜囊肿 症状:主要是以脑积水出现的症状较为常见,如头围进行性增大、颅缝分离、前囟膨隆、呕吐、食欲下降等。 治疗方案的选择: 无论是的DWM还是BPC还是AC,我们治疗的目的都是以治疗脑积水为主,但是在术前检查的过程当中,我们应该要完善脑脊液电泳的检查(CINE),目的是明确中脑导水管是否通畅,这将决定了我们的治疗方案的选择。 1、脑室腹腔分流:操作难度相对简单,创伤较小,但是有永久性植入物 2、后颅窝囊肿腹腔分流:操作难度相对复杂,创伤较小,但可能损伤脑干等重要结构,且有永久性植入物 3、脑室+囊肿腹腔分流:操作难度相对复杂,创伤较小,能同时处理脑积水以及后颅窝囊肿 4、三脑室底造瘘:操作难度相对复杂,创伤较分流手术大,优点是没有植入物 5、后颅窝囊肿剥除术:操作难度大,创伤最大,并发症较其他手术多,在多次分流失败后可考虑
先天性脊髓栓系综合征有时候很难得到及时的诊断,从而错失最佳的治疗时机,以下就首先请大家一起来认识这种疾病的最明显的一些皮肤表现,如果你的小孩出生时出现这些情况,请不要忽略不管哟!下一期我将会继续给大家展开讲讲这些异常屁屁的特点~
患儿陈某某,因“发现骶尾部皮肤凹陷4月,左侧肢体无力5天”入我院治疗。 以上图像为患儿出生一月(左图)以及入院后(出生四月,右图)查的MRI,对比发现患者生长发育过程中逐渐出现颈、胸、腰、骶段脊髓空洞,患儿入院症状考虑为脊髓空洞引起。 图A所示:入院后查体可见患儿骶尾部皮肤出现皮赘、血管瘤、皮肤窦道等特征性改变。 图B、C为CT重建所示:黄色箭头所指为表皮窦道以及其下方相连接的脂肪化的外终丝、内终丝;蓝色箭头所指为皮肤表面皮赘以与脊髓圆锥相连接的窦道。图D、E所示:显微镜下可见“脊髓栓系”的相应部位 图F所示:完全松解两处栓系之后,可见脊髓圆锥明显回缩 左图:前MRI为患儿术前全脊髓空洞表现 中间及右图:术后MRI为患儿术后8个月复查,可见患儿全脊髓空洞较术前明显好转。 先天性脊髓栓系综合征是儿童常见的一种先天性发育异常引起的功能障碍性疾病,结构上的异常表现为脊髓的尾端被非弹性结构组织(如脂肪化终丝等)铆钉、拉伸,症状上主要为脊髓圆锥受损表现,如双下肢无力、足内翻畸形、大小便功能障碍等。而上述患儿的临床症状比较特殊,表现左侧肢体无力,考虑为急剧发展的颈髓空洞症所导致。绝大部分脊髓栓系综合征患儿的骶尾部皮肤均有异常的表现,该例患者同时合并有皮赘、皮肤血管瘤以及皮肤窦道,从术前影像学分析以及术中显微镜下观察可见患儿栓系部位存在两处,完全松解栓系后,患儿肢体无力症状好转,影像也可见脊髓空洞较术前明显改善。