在门诊我们经常会碰到一些宝宝,因为身上出现了一块一块的瘀斑,或者出现了一点一点的瘀点来就诊,一查血常规发现血小板偏低,家长们往往会比较紧张,担心血小板越来越低而威胁宝宝的生命。如果遇到这种情况,我们该怎样来应对呢?这次主要谈一谈比较常见的一种情况,即特发性血小板减少性紫癜(ITP)。 什么是特发性血小板减少性紫癜?特发性血小板减少性紫癜,又称自身免疫性血小板减少性紫癜,其基本特点为皮肤黏膜的自发性出血,血小板减少,出血时间延长,血管收缩不良及血管脆性增加,骨髓涂片可见巨核细胞数正常或增多,并有分化障碍。 特发性血小板减少性紫癜的原因有哪些?目前发病原因尚不完全清楚,目前认为是由于人体产生血小板自身抗体导致单核巨噬系统破坏血小板过多,造成血小板减少引起。 1.病毒感染 目前发现与ITP有关的病毒有EBV,CMV,疱疹病毒,细小病毒B19,麻疹病毒,风疹病毒,乙肝病毒,腺病毒,HIV等。 2.预防接种后 约有1%的病例因接种活疫苗后发病。 如何诊断ITP?必须先排除其它原因导致的血小板减少,这一点非常重要!临床中有很多疾病都会引起血小板减少,而不同的疾病,治疗方案亦不相同。主要有以下几种疾病: 1.再生障碍性贫血 主要表现为发热、贫血、出血,肝脾淋巴结不大,血常规可见三系减少,并进行性降低,网织红细胞降低,骨髓检查提示骨髓增生减低,非造血细胞增生,巨核细胞未见或偶见,骨髓活检支持造血障碍。 2.急性白血病 也可表现为发热、贫血、出血等。血常规可见血小板减少,血红蛋白降低,白细胞降低或者升高。骨髓涂片可见原始及幼稚细胞超过30%。 3.系统性红斑狼疮 儿童早期可表现为血小板减少,有或无贫血,如自身抗体阳性,血沉增高,抗双链DNA阳性可鉴别。 4.Evans综合征 往往有出血,贫血,黄疸,查体肝脾肿大,实验室检查如有血红蛋白降低,网织红细胞增多,尿胆原(+),间接胆红素增高,抗人球蛋白试验(+),同时伴有血小板减少可以考虑本病。 5.Wiskortt-Aldrich综合征 是一种伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病,属性联隐性遗传性疾病,往往有血小板减少,严重的湿疹,反复的多发性感染。 6.血栓性血小板减少性紫癜 往往是由于各种原因损伤微血管内皮细胞,导致微血管血栓形成而引起血小板减少,临床表现可为血小板减少性出血和溶血性贫血,网织红细胞增加,而Coombs试验一般阴性。 7.戈谢病 是一种罕见病,即葡萄糖脑苷脂病,为染色体隐性遗传,也可表现为血小板减少,此病可有肝脾肿大,中枢神经系统症状,骨髓涂片检查可见戈谢细胞,血清酸性磷酸酶增高,确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡萄糖脑苷脂活性,基因分析可助诊。 综上所述,确诊ITP,除典型的临床表现外,一些实验室检查必不可少,其中骨髓穿刺检查尤为重要! 如何治疗ITP?治疗的目的是控制出血,减少血小板破坏,使血小板数量满足机体止血需要,而不是使血小板达到正常数量。 1.一般治疗 减少活动,避免创伤,防治感染,补充大剂量维生素C和积极止血对症处理。 2.临床观察 如血小板≥30*10^9/L,无明显出血症状,近期无手术的患者,可以动态观察。 3.糖皮质激素 为ITP的一线治疗药物。 4.静脉丙种球蛋白 为重度出血或短期内血小板进行性下降者选用。 5.慢性/难治性ITP治疗 一线治疗无效应重新评估,酌情使用二线治疗。 治疗过程中我们需要特别注意什么?1.需要定期复查血常规以判断疗效。 2.对于新诊断的ITP,如糖皮质激素有效,治疗时间最好在3个月内。 3.糖皮质激素或静丙应用后,短期内禁止接种疫苗。 4.往往一感染,血小板会再次下降,所以需要增强体质,避免感染。 5.大部分血小板减少症能治愈,所以一定要有信心,同时也要有耐心! 本文系肖钢医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
随着家长们对宝宝生长发育方面的关注越来越多,性早熟的危害也被越来越重视。所以在门诊经常会碰到爸爸妈妈们带着自己的女儿因为乳房增大,或者儿子“蛋蛋”变大来就诊,担心提前发育,会影响孩子身心健康。针对这类问题,下面主要来谈一谈性早熟。 什么是性早熟?性早熟指青春期提早出现,即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征,或者在10岁之前出现月经,男性在9岁以前出现性征。 性早熟分哪几类?1、真性性早熟:即中枢性性早熟或GnRH依赖性性早熟,由于下丘脑-垂体-性腺轴提前启动,并且功能亢进所致,可导致生殖功能提前出现。 2、假性性早熟:即外周性性早熟或者非GnRH依赖性性早熟,由于外源性或者内源性性激素的作用,导致生殖器官提前发育,第二性征提前出现。由于血液中存在大量性激素,对下丘脑-垂体-性腺轴产生负反馈抑制作用,故下丘脑-垂体并未启动,故不具备生殖能力。 3、部分性性早熟:即不完全性性早熟,多为单纯性乳房早发育或者单纯性阴毛早现,而不伴其他性征的发育。可能与FSH、E2一时性增高,而患儿下丘脑-垂体-性腺轴的负反馈机制尚未建立有关。 性早熟有哪些常见病因?一、真性性早熟的病因: 1.特发性(体质性) 2.中枢神经系统疾病 3.原发性甲状腺功能减低。 二、假性性早熟的病因: 1.性腺肿瘤 2.肾上腺疾病 3.异位产生促性腺激素的肿瘤 4.摄入外源性激素 5.McCune–Albright 综合征 6.家族性高睾酮血症。 性早熟需要做哪些化验检查呢?很多性早熟无法查出真正的病因,但是做一些必要的检查来排除各种常见的疾病,显得很有必要。1、化验:性激素,甲状腺功能,肿瘤指标,Igf-1,生化系列及一些常规化验,根据病情考虑是否需要行GnRH激发试验。2、检查:左手骨龄片,子宫卵巢(睾丸)B超,腹部及肾上腺B超,垂体MRI等。 性早熟一定要打针治疗吗?性早熟必须引起重视,但并不是所有的性早熟都是需要打针治疗的。假性性早熟与部分性性早熟是不需要打针治疗的。对于真性性早熟,应早诊断,早治疗,根据不同病情采取不同方案。真性性早熟是应用GnRHa的前提条件,注射GnRHa是目前唯一疗效确切的且安全性相对高的治疗方案。其目的是为了抑制青春期发育,延长生长期,提高终身高,或者推迟月经初潮。但需掌握其用药指征,一般有以下几点:1.骨龄提前年龄2岁以上2.骨龄进展过快3.预测终身高过低,一般男性
儿童肿瘤的早期症状往往不明显,容易被家长忽视。但是一旦发生,对家长来说,要面对的问题相当复杂,不仅要承担高额的医疗费用,还要承受巨大的身体和心理的压力。如果能早期发现,及时治疗,对提高宝宝的生存率很有帮助。 儿童肿瘤发生的原因是什么?1.遗传因素 有些肿瘤有相关的家族遗传倾向,如视网膜母细胞瘤、白血病、淋巴瘤等。有染色体异常的宝宝,出生时已存在基因突变,遇到某些诱因后再次发生基因突变,最终使肿瘤发病率明显增高。 2.化学因素 环境中的油漆、苯、汽油、染料、农药或者或者家具装修中的甲醛,都可能导致儿童肿瘤的发生。 3.环境因素 各种空气污染、水污染、电离辐射、放射性接触,对宝宝的致癌作用比成年人更大。 4.食品因素 约25%-30%的肿瘤发病与食物有关,食物中的黄曲霉素、亚硝酸胺类、铅等重金属或者蔬菜水果中的化肥、杀虫剂,某些食品中的添加剂、防腐剂,长期摄入,就可能导致肿瘤的发生。 5.药物因素 一些抗肿瘤药物也有导致二次肿瘤的可能性。 儿童肿瘤有哪些症状?不同的肿瘤具有不同的临床症状,如果症状反复出现,应及时就医。 1.白血病的症状:有持续发热,面色苍白,出血倾向等表现。 2.淋巴瘤:颈部,腋下,腹股沟有无痛性进行性增大的淋巴结。 3.脑肿瘤:头晕,头痛,呕吐,步态不稳等。 4.如果是腹部可触及包块,腹痛,黄疸等,要排除神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、生殖细胞瘤等腹腔肿瘤。 5.如果四肢出现肿块,那么横纹肌肉瘤、原始神经外胚层瘤的可能性大。 6.如果出现骨骼疼痛,考虑骨肉瘤,或者骨骼转移的其他肿瘤如白血病等。 7.如果反复咳嗽、呼吸困难、颈部静脉扩张,要考虑淋巴瘤、神经母细胞瘤等胸腔内肿瘤。 8.如果发现眼球突出,可以考虑神经母细胞瘤、组织细胞增生症、白血病、视网膜母细胞瘤等。 诊断儿童肿瘤可以做什么检查?1.实验室检查 神经母细胞瘤:NSE HVA VMA 肝母细胞瘤:AFP 生殖细胞恶性肿瘤:HCG AFP 白血病、淋巴瘤:LDH 2.影像学检查 超声检查:无创伤,无疼痛,无辐射,多用于早期诊断。 增强CT或者磁共振:无创伤,无疼痛,检查过程不能活动身体,对镇静要求高,一般在检查前4小时停止进食或进水。 骨扫描:评估骨骼有无肿瘤细胞浸润。 PET-CT:评估机体有无肿瘤细胞的浸润。 3.病理学诊断 是肿瘤确诊的金标准。 怎么治疗儿童肿瘤?儿童肿瘤的治疗方式包括化疗,放疗,手术治疗,介入治疗,骨髓移植,免疫治疗,舒缓治疗等。其中化疗是几乎所有恶性肿瘤治疗的基础,手术、放疗多用于实体肿瘤或者淋巴瘤的患儿,而介入治疗则多用于难治性肿瘤,高危白血病、淋巴瘤先天性血液系统疾病,则需要骨髓移植治疗。 本文系肖钢医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
日常生活中病毒无所不在,无孔不入,一不小心宝宝们就中招了。有的时候,妈妈给宝宝一个爱的亲吻,就可能导致宝宝感染病毒,这就是我们临床上比较常见的EB病毒。 EB病毒可怕吗?如果单纯的回答Yes or No,个人觉得这样的回答显得过于片面。因为我见过有的宝宝感染EB病毒根本没有任何临床表现,只在体检的时候查出来存在EB病毒抗体,而有的宝宝却没有这么幸运,运用各种方法,始终清除不掉体内的EB病毒,最终需要造血干细胞移植。 EB病毒是什么样的病毒?EB病毒是疱疹病毒科嗜淋巴细胞病毒属的成员。我国3-5岁儿童抗衣壳抗原IgG抗体阳性率已达90%以上。它是传染性单核细胞增多症的病原体,还与儿童淋巴瘤,鼻咽癌的发生有着密切的关系,被列为可能致癌的人类肿瘤病毒之一。 得了EB病毒有什么表现?1.无症状或不典型感染 2.急性传染性单核细胞增多症 典型的表现为发热,咽炎,淋巴结肿大,有50%-70%的病例在病后三周内发生脾大,有40%左右的患儿发生肝大及肝功能异常。年幼儿可有皮疹,少见血液系统(贫血,血小板减少,粒细胞减少),肺部(肺炎),神经系统(脑炎,脑膜脑炎,格林巴利综合征,周围性面瘫),心血管(心肌炎,心包炎)和肾(肾小球肾炎)等并发症。 3.免疫缺陷儿童EB病毒感染 常发生致死性单核细胞增多症,继发性低或无免疫球蛋白血症,恶性淋巴瘤,再生障碍性贫血等,病死率高达60%。 4.慢性活动性EB病毒感染 多于幼儿期发病,主要表现为持续性或反复发热6个月以上,伴有肝大和脾大,还可有淋巴结肿大,贫血或全血细胞减少,皮疹,黄疸等。本病预后不良,常死于脏器功能不全或并发恶性肿瘤,继发感染或EB病毒相关性噬血细胞综合征。 EB病毒能治好吗?EB病毒感染目前尚无特效治疗。 临床上,轻者一般不需要特殊治疗,主要为对症治疗。 慢性活动性EB病毒感染的治疗非常麻烦,主要治疗包括抗病毒治疗,免疫化学治疗,细胞因子的应用,抗肿瘤药物的应用,疗效有限,可使症状一度缓解。根治还得靠造血干细胞移植,但移植后发生并发症的风险较大。 怎样预防EB病毒感染?1.由于EB病毒主要通过唾液传播,应养成良好的个人卫生习惯,不要口对口喂宝宝。 2.感染EB病毒患者恢复期仍可存在病毒血症,故在发病6个月后才能献血。 3.目前已有2种病毒疫苗用于志愿者,有望开发应用于EB病毒感染的预防。 本文系肖钢医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
在门诊经常碰到很多宝宝长的白白胖胖的,可是血常规一查,却查出存在贫血。贫血中最常见的是缺铁性贫血,其实宝宝如果存在缺铁性贫血,那么说明宝宝铁缺乏已经存在一段较长时间了,尤其是2岁以下的宝宝,外表看起来一切正常,但体内贮藏的铁元素却在持续减少,最终出现不同程度的贫血症状,严重危机宝宝的体格与智力发育。 缺铁性贫血的主要原因1.先天性原因 如果妈妈存在缺铁性贫血,那么宝宝很难从妈妈这里获取足够多的铁元素,如果辅食添加不及时,则会进一步加重缺铁性贫血症状。 2.后天性原因 大部分的缺铁性贫血是后天性原因引起的,主要包括:摄入不足,实际吸收率不高,铁吸收利用障碍等。 缺铁性贫血的防治1.预防 在妈妈怀孕期间要加强富铁食物的摄入,宝宝出生后,尽量进行母乳喂养。人工喂养的宝宝可以采用强化铁的配方奶。宝宝要注意营养均衡,合理搭配,鼓励宝宝多吃新鲜的水果蔬菜,以促进铁的吸收。 2.治疗 如果确诊,可以采用饮食补充+口服铁剂的方法。目的是快速补充铁,以免耽误的身体与智力发育。 食物包括:猪血,猪肝,瘦肉,蛋黄,海带,木耳等,维生素C、肉类、氨基酸、果糖、脂肪可增加铁的吸收,而茶、咖啡、蛋、牛乳、植物酸、麦麸可抑制铁的吸收,所以要注意饮食合理搭配,以增加铁的吸收。 铁剂包括:蛋白琥珀酸亚铁,硫酸亚铁,富马酸亚铁,葡萄糖酸亚铁,乳酸亚铁等。口服铁剂常见胃肠道反应,如恶心、上腹部不适、腹痛、便秘等,减少剂量、饭后服或进食同服,可以减轻胃肠道反应。 注意事项1.一定要排除地中海贫血,因两者血常规都表现为小细胞低色素性贫血,容易误诊,但治疗方案完全不一样。 2.如果大剂量口服或者小儿误服引起急性中毒,可出现胃肠道坏死、呼吸困难、休克、昏迷等,立刻催吐,用碳酸盐溶液洗胃,用铁螯合剂,以及抗休克等维持治疗。 3.定期复查各项指标,包括血常规,网织红细胞,血清铁蛋白等。 本文系肖钢医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
随着社会经济的发展与进步,肥胖的人群越来越多,据统计,自1975年至今,已有73个国家的肥胖率翻了一番,全球肥胖男性比率从3.2%上升到10.8%,女性肥胖率则从6.4%上升到了14.9%。肥胖的儿童也越来越多,2017 年《中国儿童 肥胖报告》显示,1985-2014 年,我国 7 岁及以上学 龄 儿 童 超 重 率 由 2.1% 增 至 12.2% , 肥 胖 率 则 由 0.5%增至 7.3%,这不得不引起我们的高度重视。 什么是肥胖症?肥胖症就是指人体能量摄入超过消耗,能量以脂肪的形式在体内储存的结果。 公认的定义是体重超过其性别的身高-体重标准的20%以上。 我们常常以体重指数(BMI)来判断儿童有没有肥胖症,BMI=体重(kg)/身高2(m2)。 哪些因素会导致肥胖?1.饮食因素:能量摄入及消耗的失调是导致肥胖的重要原因之一,简单的说就是吃得多,尤其是肉类、油炸食物等,这类食品的脂肪含量较多。 2.活动因素:近些年,青少年儿童由于各方面的原因,缺乏适当的运动及体育锻炼,致使能量消耗减少。 3.遗传因素:单纯性肥胖者中,往往有家族史,有研究表明,父母都肥胖,子女有70%~80%肥胖,父母一方肥胖,子女约有40%肥胖,父母均不胖,子女约有14%肥胖。从遗传角度肥胖可以分为单基因肥胖和多基因肥胖两种。单基因肥胖的特点是早发性极度肥胖,多基因肥胖即是由多种基因共同参与、相互作用,并且也与环境因素密切相关的迟发性肥胖。 4.肠道菌群:肠道微生物的数量庞大,肠道菌群可以通过多种机制影响肥胖的发生,包括对肠道内能源获取的作用、调节脂肪储存等,进而影响肥胖和糖尿病风险。 肥胖为什么会引起糖尿病?肥胖症常常是糖尿病的早期症状,也是糖尿病的一个重要诱发因素。 这是什么原因呢?大家都知道,胰岛素是控制血糖的关键,肥胖症的血液中,胰岛素含量常常比正常人还要高,但是由于脂肪细胞的“大门”不易被胰岛素所开启,对胰岛素产生抵抗作用,而脂肪细胞又是体内消耗葡萄糖的主要场所。为了降低血糖,在肥胖的状态下,就不得不加强胰岛素的分泌量,来抵消脂肪的对抗作用。这样就形成了一个恶性循环,长期的过度负荷,胰岛的储备功能就会耗损,而产生胰岛素的相对不足。 所以,肥胖的宝宝就更容易得糖尿病,且肥胖程度越重、持续时间越长,得糖尿病的概率就越大。 肥胖儿童需要做哪些检查?一般来讲,儿童肥胖有两个年龄高峰:一个是两岁以前的婴儿期,另一个是4~10岁。 而来门诊就诊的宝宝往往以学龄儿童多见,来就诊的这些宝宝,除了要进行一系列常规的检查外,往往医生会要求查一查糖尿病相关的检查。 我们建议,最好能对每一个肥胖儿都进行血常规、尿常规、生化系列、腹部B超等检查,有条件的还要进行葡萄糖耐量试验。葡萄糖耐量试验是用于判断儿童有没有糖尿病,或者有没有糖尿病倾向的重要检查)。 如何预防儿童肥胖?对于这类患儿,我们往往建议: 1. 注意饮食,控制热量摄取,尤其是要改变喜食油腻甘甜食品的习惯,对食量过大者可适当减少碳水化合物食品,多吃蔬菜、水果、蛋白质。 2. 坚持适当的运动,防止“越胖越懒,越懒又越胖”的恶性循环。 3. 对肥胖的儿童要改变其害羞、孤独心理,多鼓励他们参加集体活动,让他们树立信心,与医生、家长密切合作,自觉控制饮食,避免体重增长过快。 总之,简单来说,就是管住嘴,迈开腿。单纯性肥胖一般通过上述方法可取得较好效果,通常不需用药,而症状性肥胖则必须尽早查明原因,并积极治疗原发性疾病。
先天性睾丸发育不全导致不育(中山大学附属第一医院,高勇 张亚东 邓春华)先天性睾丸发育不全,广义上是指男性在青春期之后发现睾丸发育不全,表现为睾丸小(小于10ml),血清睾酮水平低,少精子症或无精子症;狭义上是指先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter’s综合征,克氏综合征)。先天性睾丸发育不全的原因主要有:1、内分泌异常,促性腺激素分泌不足,影响了睾丸的发育,造成睾丸发育不全,例如卡尔曼综合征。2、染色体异常,例如克氏综合征。3、解剖异常,胚胎时血液供应障碍或者睾丸下降时发生精索扭曲,导致的睾丸发育不全。下面主要讲2种遗传异常引起的先天性睾丸发育不全。一、先天性睾丸发育不全综合症,又称Klinefelter’s综合征(克氏综合征,简称克氏征),又称原发性小睾丸症。克氏征的发病率较高,在男性新生儿中的发病率约为1.3‰。其根本缺陷是男性多一条X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY的嵌合体。由于患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育,造成无精子症,终生不育。1、发病机制①一般认为大多数47,XXY的形成是卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。②如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂时XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。2、核型特点迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46XY/47XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的克氏征患者无异。除嵌合体外,克氏征还有许多变异类型,如48,XXYY、48XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。3、临床表现克氏征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,四肢细长,指距(两手中指间距离)>身高,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。阴茎正常或短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3ml,质地较硬。智力发育正常或略低。患者性欲低下,性功能较差,但多数病人阴茎能勃起,有些能射精,但精液中无精子。性激素检查:血清睾酮(T)降低,血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高,血清雌二醇(E2)升高。睾丸活组织检查:典型组织学症象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少;睾丸间质细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。二、卡尔曼综合征又称Kallmann综合征(KS), 或性幼稚嗅觉丧失综合征, 或促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症, 是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。卡尔曼综合征是一种先天性的遗传病,呈家族性或散发性, 男女均可发病,男性发病率为1 /10 000(万分之一)。它的遗传形式可以是X连锁的隐性遗传(约占11% ) 、常染色体显性遗传(约占64% ) 和常染色体隐性遗传(约占25% ) 。患者因KAL基因异常导致睾丸发育不全,造成无精子症,引起男性不育,伴有性功能障碍。1、临床表现①患者的性发育在儿童期无异常,一般在青春晚期出现促性腺激素释放激素(GnRH) 缺乏, 导致的睾丸发育不全。患者的睾丸直径多小于2 cm ,有时合并隐睾症;阴茎短小,呈幼稚型;男性第二性征发育差,阴毛、腋毛及胡须稀少或无。患者性欲差,性功能较差,多数患者有阴茎勃起功能障碍。精液检查:无精子或无精液。性激素检查:血清睾酮(T)、促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)均降低。染色体检查正常。②嗅觉缺失、减退或不灵敏。头颅MRI检查显示:大脑嗅回、嗅球和嗅束部分或完全缺失。2、发病机制KAL基因异常,不能正常翻译出KAL 蛋白,导致GnRH神经细胞不能迁移至丘脑下部和嗅觉神经细胞不能迁移至嗅球。GnRH神经细胞缺乏造成促性腺激素释放激素( GnRH) 分泌不足,引起垂体分泌的促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的缺乏,继而导致睾丸发育不全,睾酮(T)分泌减少,精子生成障碍。嗅觉神经细胞缺乏导致大脑嗅回、嗅球和嗅束部分或完全缺失,引起嗅觉障碍。
2018年流感最新诊疗指南 国家卫计委《流行性感冒诊疗方案(2018年版)》 流行性感冒(以下简称流感)是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病,在世界范围内引起暴发和流行。 流感起病急,虽然大多为自限性,但部分因出现肺炎等并发症可发展至重症流感,少数重症病例病情进展快,可因急性呼吸窘迫综合征(ARDS)和/或多脏器衰竭而死亡。重症流感主要发生在老年人、年幼儿童、孕产妇或有慢性基础疾病者等高危人群,亦可发生在一般人群。 2017年入冬以来,我国南北方省份流感活动水平上升较快,当前处于冬季流感流行高峰水平。全国流感监测结果显示,流感样病例就诊百分比高于过去三年同期水平,流感病毒检测阳性率已达往年高峰水平,流感确诊住院和死亡病例数也有所上升,暴发疫情报告数远高于去年同期,流感活动水平仍呈现上升态势,以上结果均提示本次冬季流感活动强度要强于往年。 为进一步规范和加强流感的临床管理,减少重症流感发生、降低病死率,在《甲型H1N1流感诊疗方案(2009年第三版)》和《流行性感冒诊断与治疗指南(2011年版)》的基础上,结合近期国内外研究成果及我国既往流感诊疗经验,制定本诊疗方案。 一、病原学 流感病毒属于正粘病毒科,为RNA病毒。根据核蛋白和基质蛋白分为甲、乙、丙、丁四型。甲型流感病毒除感染人外,在动物中广泛存在,如禽类、猪、马、海豹以及鲸鱼和水貂等。乙型流感病毒在人体内循环并引起季节性流行,最近数据显示海豹也可被感染。丙型流感病毒可感染人类和猪,但感染后症状轻微。丁型流感病毒主要影响牛,是否导致人发病并不清楚。 由于流感病毒的基因组是分节段的,故易产生同型不同株间基因重配,同时流感病毒RNA在复制过程中不具有校正功能,其发生突变的频率要高于其它病毒。 根据其表面血凝素和神经氨酸酶蛋白结构及其基因特性的不同将甲型流感病毒分成许多亚型。到目前为止,甲型流感病毒已发现18个亚型血凝素(H1-18),11个亚型神经氨酸酶(N1-11)。 目前感染人的主要是甲型流感病毒中的H1N1、H3N2亚型及乙型流感病毒中的Victoria和Yamagata系。 流感病毒对乙醇、碘伏、碘酊等常用消毒剂敏感;对紫外线和热敏感,56℃条件下30分钟可灭活。 二、流行病学 (一)传染源 流感患者和隐性感染者是流感的主要传染源。从潜伏期末到急性期都有传染性。受感染动物也可成为传染源,人感染来源动物的流感病例在近距离密切接触可发生有限传播。 病毒在人呼吸道分泌物中一般持续排毒3-6天,婴幼儿、免疫功能受损患者排毒时间可超过1周,人感染H5N1/H7N9禽流感病例排毒可达1~3周。 (二)传播途径 流感主要通过打喷嚏和咳嗽等飞沫传播,也可经口腔、鼻腔、眼睛等黏膜直接或间接接触传播。接触被病毒污染的物品也可引起感染。人感染禽流感主要是通过直接接触受感染的动物或受污染的环境而获得。 (三)易感人群 人群普遍易感。接种流感疫苗可有效预防相应亚型的流感病毒感染。 (四)重症病例的高危人群 下列人群感染流感病毒,较易发展为重症病例,应给予高度重视,尽早(发病48小时内)给予抗病毒药物治疗,进行流感病毒核酸检测及其他必要检查。 1.年龄<5岁的儿童(年龄<2岁更易发生严重并发症); 2.年龄≥65岁的老年人; 3.伴有以下疾病或状况者:慢性呼吸系统疾病、心血管系统疾病(高血压除外)、肾病、肝病、血液系统疾病、神经系统及神经肌肉疾病、代谢及内分泌系统疾病、免疫功能抑制(包括应用免疫抑制剂或HIV感染等致免疫功能低下); 4.肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)大于30,BMI=体重(kg)/身高 (m) 2]; 5.妊娠期妇女。 三、发病机制及病理 (一)发病机制 甲、乙型流感病毒通过HA结合呼吸道上皮细胞含有唾液酸受体的细胞表面启动感染。流感病毒通过细胞内吞作用进入细胞,病毒基因组在细胞核内进行转录和复制。复制出大量新的子代病毒颗粒,这些病毒颗粒通过呼吸道粘膜扩散并感染其他细胞。流感病毒感染人体后,可以诱发细胞因子风暴,导致全身炎症反应,出现ARDS、休克及多脏器功能衰竭。 (二)病理改变 病理变化主要表现为呼吸道纤毛上皮细胞呈簇状脱落、上皮细胞化生、固有层粘膜细胞充血、水肿伴单核细胞浸润等病理变化。重症肺炎可发生弥漫性肺泡损害。合并脑病时出现脑组织弥漫性充血、水肿、坏死。合并心脏损害时出现心肌细胞肿胀、间质出血,淋巴细胞浸润、坏死等炎症反应。 四、临床表现和实验室检查 潜伏期一般为1-7天,多为2-4天。 (一)临床表现 主要表现为发热、头痛、肌痛和全身不适起病,体温可达39-40℃,可有畏寒、寒战,多伴全身肌肉关节酸痛、乏力、食欲减退等全身症状,常有咽喉痛、干咳,可有鼻塞、流涕、胸骨后不适等。颜面潮红,眼结膜充血。 部分以呕吐、腹痛、腹泻为特点,常见于感染乙型流感的儿童。 无并发症者病程呈自限性,多于发病3-4天后体温逐渐消退,全身症状好转,但咳嗽、体力恢复常需1-2周。 (二)并发症 肺炎是流感最常见的并发症,其他并发症有神经系统损伤、心脏损害、肌炎、横纹肌溶解综合征和脓毒性休克等。 1.肺炎 流感并发的肺炎可分为原发性流感病毒性肺炎、继发性细菌性肺炎或混合性肺炎。流感起病后2-4天病情进一步加重,或在流感恢复期后病情反而加重,出现高热、剧烈咳嗽、脓性痰、呼吸困难,肺部湿性罗音及肺实变体征。外周血白细胞总数和中性粒细胞显著增多,以肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌等为主。 2.神经系统损伤 包括脑炎、脑膜炎、急性坏死性脑病、脊髓炎、吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome)等。 3.心脏损伤 心脏损伤不常见,主要有心肌炎、心包炎。可见肌酸激酶升高、心电图异常,重症病例可出现心力衰竭。此外,感染流感病毒后,心肌梗死、缺血性心脏病相关住院和死亡的风险明显增加。 4.肌炎和横纹肌溶解 主要症状有肌痛、肌无力、肾功能衰竭,血清肌酸激酶、肌红蛋白升高、急性肾损伤等。 5.脓毒性休克 表现为高热、休克及多脏器功能障碍等。 (三)实验室检查 1.外周血常规:白细胞总数一般不高或降低,重症病例淋巴细胞计数明显降低。 2.血生化:部分病例出现低钾血症,少数病例肌酸激酶、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酐等升高。 3.病原学相关检查: (1)病毒核酸检测:以RT-PCR(最好采用real-time RT-PCR)法检测呼吸道标本(咽拭子、鼻拭子、鼻咽或气管抽取物、痰)中的流感病毒核酸。病毒核酸检测的特异性和敏感性最好,且能区分病毒类型和亚型。 (2)病毒抗原检测(快速诊断试剂检测):快速抗原检测方法可采用胶体金和免疫荧光法。由于快速抗原检测的敏感性低于核酸检测,因此对快速抗原检测结果的解释应结合患者流行病史和临床症状综合考虑。 (3)血清学检测:检测流感病毒特异性IgM和IgG抗体水平。动态检测的IgG抗体水平恢复期比急性期有4倍或以上升高有回顾性诊断意义。 (4)病毒分离培养:从呼吸道标本中分离出流感病毒。在流感流行季节,流感样病例快速抗原诊断和免疫荧光法检测阴性的患者建议也作病毒分离。 (四)影像学表现 并发肺炎者影像学检查可见肺内斑片状、磨玻璃影、多叶段渗出性病灶;进展迅速者,可发展为双肺弥漫的渗出性病变或实变,个别病例可见胸腔积液。 儿童病例肺内片状影出现较早,多发及散在分布多见,易出现过度充气,影像学表现变化快,病情进展时病灶扩大融合,可出现气胸、纵隔气肿等征象。 五、诊断 诊断主要结合流行病学史、临床表现和病原学检查。 (一)临床诊断病例 出现上述流感临床表现,有流行病学证据或流感快速抗原检测阳性,且排除其他引起流感样症状的疾病。 (二)确定诊断病例 有上述流感临床表现,具有以下一种或以上病原学检测结果阳性: 1.流感病毒核酸检测阳性(可采用real-time RT-PCR和RT-PCR方法)。 2.流感病毒分离培养阳性。 3.急性期和恢复期双份血清的流感病毒特异性IgG抗体水平呈4倍或4倍以上升高。 六、重症与危重病例 (一)出现以下情况之一者为重症病例 1.持续高热>3天,伴有剧烈咳嗽,咳脓痰、血痰,或胸痛; 2.呼吸频率快,呼吸困难,口唇紫绀; 3.神志改变:反应迟钝、嗜睡、躁动、惊厥等; 4.严重呕吐、腹泻,出现脱水表现; 5.合并肺炎; 6.原有基础疾病明显加重。 (二)出现以下情况之一者为危重病例 1.呼吸衰竭; 2.急性坏死性脑病; 3.脓毒性休克; 4.多脏器功能不全; 5.出现其他需进行监护治疗的严重临床情况。 七、鉴别诊断 (一)普通感冒 流感的全身症状比普通感冒重;追踪流行病学史有助于鉴别;普通感冒的流感病原学检测阴性,或可找到相应的感染病原证据。 (二)其他类型上呼吸道感染 包括急性咽炎、扁桃体炎、鼻炎和鼻窦炎。感染与症状主要限于相应部位。局部分泌物流感病原学检查阴性。 (三)其他下呼吸道感染 流感有咳嗽症状或合并气管-支气管炎时需与急性气管-支气管炎相鉴别;合并肺炎时需要与其他肺炎,包括细菌性肺炎、衣原体肺炎、支原体肺炎、病毒性肺炎、真菌性肺炎、肺结核等相鉴别。根据临床特征可作出初步判断,病原学检查可资确诊。 八、治疗 (一)基本原则 1.对临床诊断病例和确诊病例应尽早隔离治疗。 2.住院治疗标准(满足下列标准1条或1条以上): (1)妊娠中晚期妇女。 (2)基础疾病明显加重,如:慢性阻塞性肺疾病、糖尿病、慢性心功能不全、慢性肾功能不全、肝硬化等。 (3)符合重症或危重流感诊断标准。 (4)伴有器官功能障碍。 3.非住院患者居家隔离,保持房间通风。充分休息,多饮水,饮食应当易于消化和富有营养。密切观察病情变化,尤其是儿童和老年患者。 4.流感病毒感染高危人群容易引发重症流感,尽早抗病毒治疗可减轻流感症状,缩短流感病程,降低重症流感的病死率。 5.避免盲目或不恰当使用抗菌药物。仅在流感继发细菌性肺炎、中耳炎和鼻窦炎等时才有使用抗生素的指征。 6.儿童忌用阿司匹林或含阿司匹林药物以及其他水杨酸制剂。 (二)对症治疗 高热者可进行物理降温,或应用解热药物。咳嗽咳痰严重者给予止咳祛痰药物。根据缺氧程度可采用鼻导管、开放面罩及储氧面罩进行氧疗。 (三)抗病毒治疗 1.抗流感病毒治疗时机 发病 48 h 内进行抗病毒治疗可减少流感并发症、降低住院患者的病死率、缩短住院时间,发病时间超过 48 h 的重症患者依然能从抗病毒治疗中获益。 重症流感高危人群及重症患者,应尽早(发病 48h 内)给予抗流感病毒治疗,不必等待病毒检测结果;如果发病时间超过 48 h,症状无改善或呈恶化倾向时也应进行抗流感病毒治疗。 无重症流感高危因素的患者,发病时间不足 48 h,为缩短病程、减少并发症也可以抗病毒治疗。 2.抗流感病毒药物 神经氨酸酶抑制剂(NAI)对甲型、乙型流感均有效。 (1)奥司他韦:成人剂量每次75mg,每日2次,疗程5天,重症病例剂量可加倍,疗程可延长。肾功能不全者要根据肾功能调整剂量。1岁及以上年龄的儿童应根据体重给药:体重不足15Kg者,予30mg每日2次;体重15~23Kg者,予45mg每日2次;体重23~40Kg者,予60mg每日2次;体重大于40Kg者,予75mg每日2次。对于吞咽胶囊有困难的儿童,可选用奥司他韦颗粒剂。对用药过程中无效或病情加重的患者,要注意是否出现耐药。 (2)扎那米韦:适用于于成人及7岁以上青少年,用法:每日2次,间隔12小时;每次10mg(分两次吸入)。但吸入剂不建议用于重症或有并发症的患者。 (3)帕拉米韦:成人用量为300~600mg,小于30d新生儿6mg/kg,31-90d婴儿8mg/kg,91d-17岁儿童10mg/kg,静脉滴注,每日1次,1~5天,重症病例疗程可适当延长。目前临床应用数据有限,应严密观察不良反应。 离子通道M2阻滞剂金刚烷胺和金刚乙胺仅对甲型流感病毒有效,但目前监测资料显示甲型流感病毒对其耐药,不建议使用。 (四)重症病例的治疗 治疗原则:积极治疗原发病,防治并发症,并进行有效的器官功能支持。 1.如出现低氧血症或呼吸衰竭,应及时给予相应的治疗措施,包括氧疗或机械通气等。 2.合并休克时给予相应抗休克治疗。 3.出现其他脏器功能损害时,给予相应支持治疗。 4.出现继发感染时,给予相应抗感染治疗。 九、预防 (一)疫苗接种 接种流感疫苗是预防流感最有效的手段,可以显著降低接种者罹患流感和发生严重并发症的风险。推荐老年人、儿童、孕妇、慢性病患者和医务人员等流感高危人群,应该每年优先接种流感疫苗。 (二)药物预防 药物预防不能代替疫苗接种,只能作为没有接种疫苗或接种疫苗后尚未获得免疫能力的重症流感高危人群的紧急临时预防措施。可使用奥司他韦、扎那米韦等。 (三)一般预防措施 保持良好的个人卫生习惯是预防流感等呼吸道传染病的重要手段,主要措施包括:增强体质和免疫力;勤洗手;保持环境清洁和通风;尽量减少到人群密集场所活动,避免接触呼吸道感染患者;保持良好的呼吸道卫生习惯,咳嗽或打喷嚏时,用纸巾、毛巾等遮住口鼻,咳嗽或打喷嚏后洗手,尽量避免触摸眼睛、鼻或口;出现呼吸道感染症状应居家休息,及早就医。
睡觉不尿床,孩子更快乐——小儿夜遗尿的诊治问题:请您介绍一下什么叫做夜间遗尿?答::夜间遗尿在医学上叫做遗尿症,俗称尿床。如果5岁以上,每个星期有两次以上的,在夜间睡眠中不自觉把尿排在床上,就可以诊断
随着生活条件的改善,家长们对宝宝的身高问题越来越关注,尤其是矮小。其实,矮小症对宝宝的影响并不仅仅是身材矮小,大部分身材矮小的宝宝有自卑心理,其情绪容易受外界影响而波动,不愿与人交流,集体生活与社交能力落后于正常儿童。矮身材不仅影响到一个人的学习,工作,参军等大事,而且更重要的是可能影响到个人配偶选择这种终身大事。所以,矮小不容轻视,那么,矮小症能治好吗? 什么叫矮小症?矮小症是指身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下,或低于2个标准差者。 引起矮小症的原因有哪些?1.宫内发育迟缓:包括染色体及基因的异常,原发性生长障碍综合征,宫内感染,胎盘及母体因素。 2.全身性疾病或者营养代谢障碍:如先天性心脏病,慢性肝肾疾病,营养不良,肠吸收不良综合征,先天性代谢缺陷,肾小管疾病等。 3.骨骼发育障碍:如骨、软骨发育不良,干骺端发育不良,粘多糖病及佝偻病等。 4.特发性矮小,家族性矮小,体质性青春发育期延迟等。 5.内分泌疾病:如甲状腺功能减退症,生长激素缺乏症,生长激素不敏感综合征,性早熟,肾上腺皮质激素过多等。 6.颅脑肿瘤、颅脑损伤,任何疾病损伤下丘脑,垂体柄及腺垂体均可引起垂体分泌生长激素缺乏导致矮小。 我们需要做哪些检查?1.检验:生长激素激发试验,IGF-1,生化,血常规,生殖激素,甲状腺功能,以及其它常规化验等,一般会分当天下午,及第二天上午来完成所有抽血检验项目。 2.检查:包括B超,X线,垂体MRI,一般B超与X线第二天都能完成,垂体MRI要预约,而且对年龄比较小的宝宝有镇静要求。 怎么治疗矮小症?关键在于早发现,早诊断,早治疗。 1.查明原因,针对病因进行治疗。 2.营养、运动和心理治疗。 3.代替治疗,即缺乏什么激素,给予相应的激素代替。主要有以下几种: 一、生长激素,适用于生长激素缺乏症,宫内生长迟缓,特发性矮小,家族性矮小,先天性软骨发育不良等。 二、促生长激素释放激素(GHRH),如果是下丘脑性引起GH缺乏,有效,如垂体性GH缺乏者,则无效。 三、IGF-1治疗,用于治疗生长激素不敏感或生长激素抵抗综合征。 四、口服性激素,同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症的患儿骨龄达到12岁时可开始使用性激素治疗。 注意事项有哪些?1.如果决定用生长激素代替治疗,一定要完善相关检查排除禁忌症,比如恶性肿瘤,严重的糖尿病患者禁用rhGH,骨骺闭合者也是禁用生长激素的。 2.既然决定用药治疗,最好能坚持治疗,不随意增减剂量,每月做好身高体重的记录。 3.定期复查各项指标。 4.治疗期间要保证充足的睡眠,均衡的营养,加强体格锻炼与户外活动。 5.尽量避免大补特补,有些含有激素的补品会引起性早熟,最终导致矮小。 6.理论上来说,只要骨骺未闭合,矮小症还是可以治的,所以保持信心很重要!!! 本文系肖钢医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。