介绍这个“童心出生缺陷救助项目”之前,我先跟大家分享一个案例: 2020年10月,一名17天大的男BB因“呕吐伴腹胀10天,加重2天”入住广东省妇幼保健院新生儿外科,入院诊断是“新生儿肠梗阻、新生儿营养不良、新生儿脱水”,经了解这是一名足月BB,出生体重2.45kg,然而这次入院体重是2.14kg,前十天的折腾,宝宝不仅营养跟不上,甚至持续脱水,很可能危机生命。入院后我们积极予以治疗,病情稳定后,于入院后第3天行手术治疗,术中发现BB得了“先天性空肠闭锁”,我们给宝宝做了“腹腔镜辅助空肠隔膜切除+肠吻合术”,术后对症治疗,在于家属的沟通中获悉家庭经济并不富裕,因此,于第10天我们积极帮家属申请了“童心基金”,并确定能获得资助,经过医务人员的共同努力,BB于第23天出院了。出院结算时,住院总费用为6.4314万元,其中医保报销4.2325万元,“童心基金”减免2万元,家属仅自费1988.96元。在这个案例中,我们看到BB病情危重,治疗费用给BB家庭带了巨大的经济负担,“童心基金”为BB家庭雪中送碳,缓解了这一困难。 接下来我就“童心基金项目”的一些问题做出回答: 一、申请“童心基金项目”需要什么条件? 1)18周岁(含18周岁)以下具有中国国籍 2)具有手术适应症的贫困出生缺陷(含先心病)儿童 二、具体的救助病种有哪些?(见以下两个表格) 三、需要提交什么材料?(部分材料可由主管医生提供)(注意:所有材料均需患儿在我院出院前提交给审核部门) 1)申请表:《童心项目医院模式贫困出生缺陷儿童医疗救助项目申请表》(见附件1) 2)照片:患儿5寸照片一张,家庭5寸合照一张 3)身份证明:患儿本人户口簿或出生证明复印件一份; 患儿直系亲属的户口簿及身份证复印件各一份。 4)经济证明:户籍所在地或常住地两级政府盖章的家庭困难证明一份,确保原件,保证文字和公章清晰。城镇居民:需盖有居委会和街道办两级公章;非城镇居民:需盖有村委会和乡(镇)政府两级公章。 5)医学证明:先心病患儿提供最新的超声检查报告一份;救助范围内其他病种患儿可提供相关的最新检查报告或诊断证明(此类材料提交复印件即可)。 6)医保证明:医保非联网结算患儿,提供当地基本医疗保险报销部门(农村合作医疗或城镇医保)出具 的报销比例证明。 四、审核周期一般多长时间? 在材料准备齐全的情况下,审核时间为1周左右。 五、申请该基金需要费用吗?基金可以申请多少补助金? 该项目申请不收取任何费用,如审核通过,补助金根据住院费用定,最高可减免2万元,救助款项将在患儿出院结算时直接拨付到医院。 六、咨询该基金需要联系谁? 1)如有困惑,可添加本人好大夫进行咨询(如下图) 2)呼吸系统、消化系统、肌肉骨骼系统疾病咨询:广东省妇幼保健院 新生儿外科 电话:020-39151815 3)泌尿系统疾病咨询:广东省妇幼保健院 泌尿外科 电话:020-39151706 4)心脏畸形疾病咨询:广东省妇幼保健院 心脏中心 电话:020-39151608
1、概述:神经母细胞瘤(NB)占儿童恶性肿瘤的8%~10%,病死率却达15%。NB是一组临床表现及预后差异很大的疾病,从肿瘤播散、转移、患儿死亡,到肿瘤发展成熟为良性的节细胞神经瘤或自发消退等不同临床转归。NB来源于未分化的交感神经节细胞,故凡有胚胎性交感神经节细胞的部位,都可发生肿瘤。肾上腺是最常见的原发部位,其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节,约1%的病人未能发现原发肿瘤。NB可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤,少数情况下也会转移至肺部和颅内。2、治疗前的检查内容:(基于下述检查可获得的信息包括:①明确的组织学或细胞学诊断;②IDRFs;③分期及危险度分层。)①实验室及辅助检查项目包括血常规、尿常规、肝肾功能、电解质检测、乳酸脱氢酶(LDH,肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及LDH水平增高)和铁蛋白检测(晚期神经母细胞瘤患儿常有血清铁蛋白(SF)增高,经治疗达临床缓解时SF可下降至正常。),听力检测(铂类化疗药物对儿童听力有一定影响)、脑电图(EEG)和肿瘤组织学检查。②肿瘤标志物,包括尿香草基扁桃酸(VMA;最常见的是VMA增高,少数病例HVA增高,或两者均增高。尿VMA可协助诊断神经母细胞瘤,并用以检测对治疗的反应)、高香草酸(HVA)、血神经元特异性烯醇化酶(NSE,血清NSE也是神经母细胞瘤的重要标志物之一,但并不特异)。③影像学检查项目包括增强CT扫描、磁共振成像(MRI为椎旁原发必查项)、B超和超声心动图。④功能影像检查项目包括MIBG扫描或18F⁃氟脱氧葡萄糖(18F⁃FDG)正电子发射体层成像(PET)。⑤肿瘤切除或活检(影像学引导下的带芯针穿刺活检或开放活检)。⑥骨髓活检和(或)穿刺,要求至少取两个不同部位的骨髓样本,一般是双侧髂骨。推荐的骨髓活检包括:组织形态学和免疫组织化学检测,其中免疫组织化学检测至少需包括突触素、酪氨酸羟化酶、嗜铬粒蛋白A、PHOX2B、CD56、PGP9.5和S⁃100中的两项。骨髓穿刺或骨髓微量残留病(minimalresidualdisease,MRD)检测包括骨髓涂片细胞形态学、免疫细胞学神经节苷脂D2(gangliosideD2,GD2)检测或实时定量聚合酶链反应(quantificationalreal⁃timepolymerasechainreaction,qRT⁃PCR)检测酪氨酸羟化酶和PHOX2B。⑦基因检测包括MYCN基因扩增、DNA倍性、11q畸变等。MYCN基因扩增:目标基因拷贝数等于2号染色体拷贝数,即≤2为阴性;拷贝数为3~9为获得;拷贝数为2号染色体的5倍或以上,即≥10为扩增。其中MYCN基因扩增的传统检测方法为荧光原位杂交(FISH),其他方法包括聚合酶链式反应(PCR)、基于阵列的比较基因组杂交(aCGH)、单核苷酸多态性(SNParrays)、全基因组测序(WGS)等;染色体倍性的传统检测方法为流式细胞染色,其他方法包括aCGH、SNParrays、WGS;11q节段染色体缺失的检测为必做项目,其他染色体变异,如1p、2p、3p、4p、14q和17q等为选做项目,检测方法推荐FISH、多重连接探针扩增技术(multiplexligation⁃dependentprobeamplification,MLPA)、aCGH、SNParrays、WGS等;基因突变的检测为选做项目,如ALK、RAS/MARK等基因的突变,检测方法为Sanger测序、PCR、Panel二代测序、WGS等。3、诊断标准:为以下两项之一:①肿瘤组织在光学显微镜下获得肯定的病理诊断。②骨髓活检或穿刺发现特征性NB细胞,为小圆细胞,呈巢状或菊花团状排列或抗GD2抗体染色阳性,并且伴有尿VMA升高,血NSE升高。(建议仅限于少数病情重,不能承受活检手术者)注意:在病人情况容许的条件下,最好做肿瘤组织病理活检,并进行病理分型。单纯骨髓活检诊断是不能进行病理分型。4、INRG治疗前分期和危险度分层分期包括L1、L2、M和MS期,危险度分层包括极低危、低危、中危和高危(如下表)。L1期,局限性肿瘤,限于1个间室内,不具有IDRFs;L2期,局限区域性病变,具有一项或多项IDRFs;M期,任何原发肿瘤伴有远处淋巴结、骨髓、肝、皮肤和(或)其他器官播散(除MS期);MS期,转移仅限于年龄<18个月患儿发生的皮肤、肝和(或)骨髓转移,原发肿瘤可以是1、2或3期。危险度分层详见表,分为极低危组和(或)低危组、中危组和高危组。备注:影像学定义的危险因素(IDRFs)1.单侧肿瘤延伸到两个体腔:颈部到胸腔,胸腔到腹腔,腹腔到盆腔;2.颈部:肿瘤包绕颈动脉、和(或)椎动脉、和(或)颈内静脉;肿瘤蔓延到颅底;肿瘤压迫气管;3.颈胸连接处:肿瘤包绕臂丛神经根;肿瘤包绕锁骨下血管、和(或)椎动脉、和(或)颈动脉;肿瘤压迫气管;4.胸部:肿瘤包绕主动脉和(或)主支;肿瘤压迫气管和(或)主支气管;低位后纵膈肿瘤,侵犯T9和T12肋椎连接处;明显的胸膜浸润,有或无肿瘤细胞;5.胸腹连接处:肿瘤包绕主动脉和(或)腔静脉;6.腹部和盆腔:肿瘤浸润肝门和(或)肝十二指肠韧带;肿瘤在肠系膜根部包绕肠系膜上动脉;肿瘤包绕腹腔干和(或)肠系膜上动脉起始部;肿瘤侵犯一侧或双侧肾蒂;肿瘤包绕腹主动脉和(或)下腔静脉;肿瘤包绕髂血管;盆腔肿瘤越过坐骨切迹;腹水,有或无肿瘤细胞;7.哑铃状肿瘤伴有脊髓压迫症状,椎管内肿瘤扩展导致超过三分之一的椎管被侵犯,软脑膜间隙被闭塞,或脊髓MRI信号异常;8.临近器官/组织受累:包括心包、膈肌、肾脏、肝、十二指肠、胰腺阻塞、肠系膜和其他内脏侵犯。5、极低危、低危NB的治疗方案推荐意见三(证据级别“高”,推荐级别“强”):对极低危NB,大部分可选择密切观察,治疗方案最终由临床医生决定。对于极低危、低危NB的治疗主要包括4个方面:①手术+观察。②化疗联合或不联合手术治疗,化疗指征为存在脊髓压迫所致的神经功能障碍,呼吸困难伴或不伴肝肿大,下腔静脉压迫致肾缺血,泌尿系统及消化道梗阻、严重凝血异常症状,手术未能完全切除病灶且存在肿瘤进展。在术前或术后进行2~4个疗程的化疗,21d作为一个疗程,化疗方案见表2。③可以采取观察的情况(不进行活检),即对于围生期发现的肾上腺肿块,直径<3.1cm的实性肿块或直径<5.0cm的囊性肿块可观察,如过程中疾病进展,则采取干预措施。④紧急情况下可给予放射治疗,在对化疗反应不够迅速,症状严重且危及生命的情况下可给予放射治疗以减轻症状。6、中危NB的治疗方案在化疗前或化疗中(约4个疗程)行择期手术,术后化疗至部分缓解(partialresponse,PR)继续行4个疗程化疗,总疗程≤8个,必要时行二次手术。期间每隔2个疗程均需要进行评估,内容包括对原发灶、转移灶、肿瘤标志物的检查及听力评估,对存在骨髓浸润的患儿每2个疗程行骨髓涂片及MRD检测直至转阴。维持治疗为13⁃顺式维甲酸(13⁃cisretinoidacid,13⁃CRA)160mg/m2,14d/月,共6个月。具体化疗方案见表3。7、高危NB的治疗方案治疗计划包括3个阶段,即诱导期(化疗和手术)、巩固期(序贯移植及针对原发肿瘤以及残余转移部位的放射治疗)和巩固期后的维持治疗(免疫治疗和13⁃CRA治疗)。《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识CCCG⁃NB⁃2021方案》《儿童神经母细胞瘤诊疗规范(2019版)》
治疗前 第一次手术:患儿生后因“新生儿肠梗阻”入住我院,完善腹部平片,考虑存在手术指征,于我院2020年6月于我院行“腹腔镜检查”,术中探查发现小肠广泛充气扩张,结肠全程充满墨绿色胎粪,未见明显狭窄梗阻点,考虑胎粪性肠梗阻可能性大,但是基于我科的经验,仍然分别在造口处、阑尾末端、横结肠取了活检,术后患儿恢复可,术后病理结果提示:(乙状结肠)肠壁肌间可见神经丛,未见明显神经节细胞、(横结肠)肠壁肌间偶见少许发育稍欠佳的神经节细胞、(阑尾) 阑尾组织,肌壁间偶见发育欠佳的神经节细胞、(回肠末端造口切缘)肠壁肌间可见神经节细胞,明确诊断为“先天性巨结肠”,出院后患儿生长发育好,造口排便顺畅。这展示了经验丰富的新生儿外科团队的重要性。 2020年11月患儿再次入院,拟行进一步手术。门诊完善造影及24小时延迟拍片提示横结肠处可见狭窄移行段。(图) 治疗中 术中探查发现结肠肝区可见明显狭窄移行段(见图),我们采取了腹腔镜辅助巨结肠根治术及肠造口关闭术,手术进行顺利。 治疗后 治疗后7天 患者术后第一天有低热,对症处理后很快好转,之后三天腹胀好转,胃管引流的量进行性减少,色泽也是变淡,第五天喝水,情况好,第六天喝奶,第七天出院,以下是患者家属和我们的沟通记录⛽️
治疗前 产前即发现骶尾部巨大肿物,建议家属于我院剖宫产,产时产后有保障,产后立马转我新生儿外科,予以对症支持治疗,为生命保驾护航! 治疗中 术中请麻醉科主任亲临麻醉,保证麻醉安全;根据术前制定的手术方案,术中手术完整切除肿物,并细致缝合皮肤,避免肿瘤复发及切口感染 治疗后 治疗后7天 术后维持伤口引流管通畅,早起予以氧气创面治疗,每日更换伤口敷料,避免伤口感染,伤口愈合良好
治疗前产前即发现脐部巨大膨出,生后积极转我科,各项生命体征平稳,完善抽血及心脏超声未见明显异常,当日安排紧急手术治疗中经仔细评估后,术中I期行脐膨出修补术治疗后治疗后10天术后早期吃奶有少量呕吐,予少量多餐,改变体位后好转,已经可以出院啦。治疗后4天恢复稳定,各项生命体征良好,伤口愈合良好。