孙攀医生的科普号

孩子是家庭的未来和希望，十月怀胎，一朝分娩，孩子的健康成长关乎着家庭的幸福。在孩子的成长道路上，运动和语言的发育是婴幼儿发育的重要内容，只有等孩子能独立行走、能开口说话后，一颗悬着的心才能安放下来。在门诊上经常会遇见一些“说话晚”的孩子来就诊，有的孩子已经过了2岁，还不能去开口说话。家里老人常常认为是“贵人语迟”，不相信自己孩子有问题，认为上了幼儿园就好了，一部分孩子确实是这样，但是另外一部分孩子并不那么幸运，他们的语言发育并没有追赶上来，从而错过了最佳治疗时间。所以，家长朋友们要早期发现孩子语言发育迟缓的苗头，及时就诊和评估，必要时进行干预治疗，不能讳疾忌医，造成终生的遗憾。一、如何确定孩子存在语言发育迟缓语言发育迟缓是指儿童语言表达能力或理解能力明显落后于同龄儿。如果能听懂，说不出来，称为“表达性语言障碍”；若听不懂，也不会说，称为“感受性语言障碍”。一般来说，宝宝6~9个月开始咿呀学语；1岁时开始发出“baba、mama、dada”等词汇；1岁半时可以表达5-10个词汇、用手指向感兴趣的东西；2岁时能说的词汇50个左右、可以把两个词连到一起；3岁时可以说完整的句子。若宝宝在相应的月龄没有达到上述目标，则可能存在语言发育迟缓。二、为何会出现语言发育迟缓儿童语言发育迟缓是因为智力障碍、听力障碍、孤独症、构音器官疾病、语言环境不良等因素所致。1.智力障碍 存在智力障碍的儿童，因为对语言理解能力差，因而语言表达能力也比正常儿童落后。 2. 听力障碍 正常的听力是语言学习的前提，听力正常的婴儿一般在4~9个月，最迟不超过11个月开始呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志，而听力障碍的儿童由于缺乏有声环境和言语的刺激，在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习，最终导致出现不同程度的言语和语言障碍。3.儿童孤独症 社交障碍、交流障碍（包括语言交流和非语言交流）、刻板行为是该病的特征性表现。4.构音器官疾病 包括如脑性瘫痪、脑炎后遗症等导致发音器官运动障碍的疾病和唇裂、腭裂、舌系带过短等器质性疾病。5.环境因素 ①留守儿童：随着社会经济的发展，出现了很多留守儿童，父母在外地务工，孩子留给祖辈去抚养，爷爷奶奶在穿衣、吃饭等生活上可能照顾的比较周到，但与孩子的交流和沟通很欠缺；②双语家庭环境：现在的父母都是望子成龙、望女成凤，不让孩子输在起跑线上，早早的就开始让孩子学习英语等第二语言，导致孩子容易出现语言混淆现象。三、出现语言发育迟缓如何治疗语言发育迟缓的治疗专业性比较强，首先要进行智力测试、语言评估、听力测试等检查，找出病因，才能制定个体化的治疗方案。早期孩子出现的语言问题，往往是后期学习障碍的早期表现。因而家长朋友们要细心观察你家宝贝的语言发育情况，必要时及时就医。

孩子是家庭的未来和希望，每个人都希望自己的孩子健康、聪明、漂亮，能在这个充满竞争的社会中出类拔萃，为我们带来骄傲。但是事与愿违，虽然目前的医学技术很发达，世界上仍有一部分孩子没那么幸运，他们患上了脑瘫、癫痫、智力障碍、遗传代谢病……，这些伴有功能障碍的孩子被称为折翼的天使，或者慢天使。对于每个父母来说，从得知孩子患病到完全接纳，都会经历一段漫长而艰难的心路历程。从最初的否认，接受事实后的自责和愧疚，对于孩子未来的担忧和困惑；对于疗效缓慢的沮丧；经历了矛盾和辛酸，回归理性，开始去接纳孩子。这是大部分父母的心路历程，但仍有一部分父母，不能克服自己的心理问题，产生一些错误的想法：孩子的患病，很多父亲认为是孩子母亲的原因，导致母亲更容易产生自责的情绪，承担更大的压力。很多家庭甚至为此互相埋怨、吵架，严重者出现家庭离散。作为父母应该知道，孩子患病不是夫妻一方的责任，照料孩子也不只是夫妻某一方的责任，面对无辜的孩子，稳固团结的家庭关系是最大的财富。作为孩子的父母，应该共同承担责任，体谅对方心理上的悲伤，早日走出低谷，营造家庭的温馨与和谐，给宝宝康复创造一个良好的家庭环境。当得知孩子患病后，很多父母会因为羞耻而对亲友、邻居隐瞒真相。为了所谓的面子，怕别人笑话，就一直把孩子放在家里，从来不让他出门。这样他就会很好吗?我想跟家长们说，不要这样做。作为父母应该坦诚面对，告诉亲友、邻居，让他们了解宝宝的病情，以得到他们的帮助和鼓励，共度难关，战胜困难。当然，坦诚可能也会换来一些歧视和偏见，作为父母也没必要难过，要相信善良的人永远是多数。慢天使们一样需要玩耍，需要童年，需要学习，需要去外面的世界看看，不要剥夺他们的权利。家长也应该去引导和帮助慢天使，创造每一个不同的明天。当慢天使开始治疗时，每个父母都希望通过治疗，自己的孩子能和正常孩子一样。但事实是很多孩子，错过了最佳治疗时期，或者是目前医疗技术的局限，最终与正常儿童会有一定的差距。但我想跟家长们说，不要放弃，你的乐观、积极、自信，会让你的孩子更勇敢坚强。很多奇迹，并不是平白无故的出现的，而是坚持和努力换来的。不要觉得孩子没有进步，就去否定孩子。在你坚持的过程中，慢慢的你会发现，其实很多都在改变和进步，孩子并不是只在原地踏步。家长们一定要有足够的耐心和信心，和宝宝一起加油。不管如何，要学着去接受，接受是理性的表现，也是心智走向成熟的标志。父母们要更加尽心的去照顾宝宝，培养他们，哪怕再苦再累，也要不离不弃把孩子抚养长大。作为郑大三附院儿童康复科，我们有优秀的康复团队，我们有卓越的康复技术，我们致力于修复折翼的翅膀，帮助他们去重新飞翔！为了孩子的美好明天，让我们携手前行，共同努力，见证康复治疗的奇迹！本文系孙攀医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

脑损伤综合征、脑性瘫痪、癫痫、脑炎等疾病是儿童康复科的常见疾病，大多是因为孕期、出生时或出生后各种因素，大脑神经细胞受到损害，导致宝宝出现运动、智力、语言、听视力等方面的障碍。因为脑病宝宝的特殊性，在疫苗接种方面存在很多禁忌，“脑病宝宝能否接种疫苗？”“能接种哪些疫苗？”，这些都是很多家长朋友们关心和经常问到的问题。 免疫接种可通过增强免疫力预防传染病的发生，是人类减少许多传染病，甚至控制或消灭一些传染病的主要手段。患有大脑疾病的宝宝，一些与脑相关的疫苗，在疾病尚未痊愈或症状未控制（如癫痫）时，暂不宜接种，因为部分疫苗可能加重大脑的损伤，导致疾病加重。 “脑病”患儿康复治疗期间暂时不需要接种的疫苗主要有：脊髓灰质炎疫苗、流行性乙型脑炎疫苗、流行性脑脊髓膜炎疫苗、百白破疫苗等。若宝宝病情较重，最好麻疹、流行性腮腺炎和风疹疫苗也暂不接种。 合并脑病的宝宝，在以下情况下，也暂时不适宜接受预防接种：①患有皮炎、银屑病、化脓性皮肤病时不宜接种，需要等待皮肤病痊愈后方可进行接种；②有过敏史的儿童如哮喘、荨麻疹、严重湿疹等过敏体质的小孩不宜接种；对鸡蛋过敏的儿童则不宜接种麻疹疫苗、麻风腮三联疫苗等；③感冒、发热、有腋下或淋巴结肿大的小儿不宜接种，应查明病因治愈后再接种; ④患有严重心、肝、肾疾病和活动型结核病的小孩不宜接种; ⑤严重营养不良、严重佝偻病、先天性免疫缺陷的小孩不宜接种;⑥若宝宝有腹泻，每天大便次数超过4次时，不宜服用脊髓灰质炎糖丸，需在疾病恢复后2周补服。许多脑病宝宝经早期诊断，并正确干预治疗后，大部分可以康复到正常。一般建议为脑损伤和脑瘫的宝宝疾病基本正常后3个月可以补种，癫痫的宝宝建议在癫痫完全控制后再进行接种。有些脑病宝宝治疗期间已经接种了上述疫苗，也不要紧张，脑损伤加重的仅是少数孩子。如果宝宝病情加重，建议及时到郑大三附院儿童康复科就诊，以查明原因，及早干预。

在门诊中，常常有一些年龄偏大会走路的孩子因不会说话来就诊，查智力测试后提示智力低下。家长也经常问医生：“我们怎么没有早些发现宝宝智力低下呢？”。初为人父人母的家长们，在抚养孩子成长的过程中，对于宝宝一些发育的异常，或者是没有发现，或者是认为“孩子还小，长大就好了”，因为这些观念或行为，导致孩子错过了最佳治疗时期，留下了很多遗憾。如何早期判断孩子的智力到底是否正常呢，下面为大家归纳了一些特征。 对于婴幼儿来说，由于不会说话，智力的判断主要依靠观察宝宝的动作、表情、行为以及对刺激的反应等。若宝宝出现以下症状，就要警惕是否智力低下了。 一、面容、体态、气味异常 有些孩子，儿科医生看到宝宝面容就知道孩子有智力缺陷，大脑发育有问题。一些先天性遗传病或代谢性疾病，患病的孩子往往有特殊面容，与正常孩子长得不一样。比如患有“唐氏综合征（也称21-三体综合征、先天愚型）”的宝宝，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的，表现为眼裂小、眼外角上翘、鼻梁塌隐、 眉间距较宽、嘴小舌头大，舌头常伸在口外。还有一些先天性大脑发育不全的患儿，表现为头型异常，如患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头围又特别小。甲状腺功能低下孩子的身材特别矮小，苯丙酮尿症孩子的皮肤异常白、头发颜色特别浅、尿液鼠臭味等。 二、喂养困难 智力低下的宝宝早期表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，或者吸吮无力，咀嚼能力差，特别容易吐奶、呛奶、呕吐，营养吸收欠佳，导致体重增长缓慢等。 三、对环境的反应性差 正常婴儿出生后不久，就对环境中的人脸、颜色鲜艳的物体开始感兴趣，只要醒着，他总要东张西望。可是智力落后的宝宝常表现为睡眠过多，清醒时对环境漠不关心，对于声音和鲜艳的物体不追不看。有的孩子生后2个月大时还不会与成人眼睛对视，逗他时也不笑。整天非常安静，很少哭闹。这类孩子往往因为其过分安静而受到表扬，很容易忽视他的智力问题。还有的孩子对感觉反应迟钝，对疼痛等刺激不敏感，需要反复刺激才能引起啼哭，哭声尖锐或哭声无力。 四、运动发育迟缓 一般正常宝宝3~4个月头能竖稳，7个月独坐稳，8个月会爬、10个月~1岁可独站，智力低下的宝宝比正常宝宝运动发育明显落后，俯卧抬头、翻身、独坐、爬行、独站、独走等动作独立完成的年龄都比正常同龄儿要晚。 五、语言发育落后 正常婴儿在7~8个月时就会模仿声音，咿呀学语，一岁左右会主动叫爸爸妈妈，一岁半时会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后正常宝宝2个月以上，都应看作是智力落后的信号，家长要加以重视，及早干预。 六、注意力不集中、多动 和过于安静的孩子相反，注意力不集中、多动也是某些智力落后宝宝的常见特点。许多智力落后的宝宝不能安静地呆一会儿，无时无刻不在活动，特别明显地表现在4~6岁的儿童身上。他们比正常宝宝注意力集中时间明显缩短，集中注意某个东西的时间很少超过5分钟，上课时不能专心听讲，常搞小动作。他们对周围的事情也很少关注。这种多动与正常儿童的活泼、淘气不同，他并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么就摸什么，碰倒椅子和凳子，也不知扶起来。有的孩子性格比较急躁，不能融入集体，与正常孩子一起玩耍。 七、视力和听力障碍 宝宝患有视力和听力障碍，如近视、远视、散光、全聋、弱听等，对智力也有很大影响。因为看和听是人与外界交流学习的方式，存在视力听力障碍的孩子，学习知识时会存在一定程度的障碍，从而导致智力发育落后。 在抚养孩子的过程中，作为家长，要细心观察宝宝的表现，若宝宝有以上特征，提示宝宝存在智力低下的可能性较大，建议宝宝及时医院就诊，必要时早期干预，不要错过最佳治疗期，留下遗憾。本文系孙攀医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

许多人去医院就医，因不懂得必要的注意事项，没有事先做好准备，往往耽误了时间还增加了不必要的麻烦，为此，就本科就诊时注意事项作如下总结（仅供参考）： 一：就诊前不要有合并症（比如发热、严重腹泻等），避免患儿精神状态不好，影响检查结果，请检查前1小时不要吃奶，避免检查时吐奶，带自备纸尿裤（尿不湿），可以保证我们的就诊环境整洁。 二：首次就诊请带齐孩子以前病历资料（包括各项检查），可以作为检查、诊断参考，避免不必要的重复检查。如果诊断明确需要住院，因为床位紧张，请提前预约床位（预约床位电话0371—66903762/66903763） 三：就诊前应称好体重，医生要根据孩子体重开药方。 四：为了便于就诊，节约时间，可以预约挂号，确定好就诊时间按时就诊。挂号请自觉排队。（预约挂号电话0371—66903131）。需要做核磁共振请提前预约好时间，预约电话037166903142或者66903186 五：好大夫在线个人网站(l071114.haodf.com)可以查询出诊时间，同时也可以提前预约挂号，请大家留意停诊通告。郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）地址：郑州市康复前街7号（火车站西出站口向西500米，有201路、256路公交） 门诊地址：郑大三附院门诊楼5楼儿童康复科门诊。病房地址：儿科病房楼9楼儿童康复科七病区。如有不明之处可以打电话咨询0371-66903762。祝每位宝宝都健康成长，早日康复！

脑瘫的表现由于病因及分型的不同而各种各样，早期主要表现如下： 1.身体发软及自发运动减少，这是肌张力低下的症状，在一个月时即可见到。如果持续 4个月以上，则可诊断为重症脑损伤，智力低下或肌肉系统疾病。 2.身体发硬，这是肌张力亢进的症状，在一个月时即可见到。如果持续4个月以上，可 诊断为脑瘫。 3.反应迟钝及叫名无反应，这是智力低下的早期表现，一般认为4个月时反应迟钝，6 个月时叫名无反应，可诊断为智力低下。 4.头围异常：头围是脑的形态发育的客观指标，脑损伤儿往往有头围异常。 5.哺乳困难，生后不会吸吮，吸吮无力或拒乳，吸吮后疲乏无力，经常出现呛咳、吐奶现象，嘴不能很好闭合，体重增加不良。. 6.固定姿势，小儿出生后十分安静，哭声微弱或持续哭闹。往往是由于脑损伤使肌张力异常所致，如角弓反张、蛙位、倒U字形姿 势等。在生后一个月就可见到。 7.不笑：如果2个月不能微笑、4个月不能大声笑，可诊断为智力低下。 8.手握拳：如果4个月还不能张开，或拇指内收，尤其是一侧上肢存在，有重要诊断意义。 9.身体扭转：3-4个月的婴儿如有身体扭转，往往提示锥体外系损伤。 10.头不稳定：如4个月俯卧不能抬头或坐位时头不能竖直，往往是脑损伤的重要标志。 11.斜视：3-4个月的婴儿有斜视及眼球运动不良时，可提示有脑损伤的存在。 12.不能伸手抓物：如4-5个月不能伸手抓物，可诊断为智力低下或脑瘫。 13.注视手：6个月以后仍然存在，可考虑为智力低下。 14.小儿易惊：抽搐、尖叫或烦躁不安。 15.自发运动少或不动或易打挺，全身松软、肌肉松弛或全身发硬，经常从襁褓中窜出去 有些脑损伤较轻微，在婴儿早期往往无明显症状，但在婴儿后半期(6-12个月)。则有一些其他症状表现： 1.不能翻身6个月以后还不能翻身，有诊断意义。 2.不使用下肢 6-7个月不用下肢短暂地支持体重 3.不用单手 7-10个月的婴儿不用单手抓玩。 4.手笨手的精细动作，如捏小东西、解扣、系腰带不灵活，不协调，在7-10个月出现有诊断意义。 5.不能独坐 7个月不能独坐。 6.不能抓站 10个月不能抓站。 7.不会与人再见 10个月以后有诊断意义。 8.使用脚尖站立 10个月还用脚尖站立。 9.不能迈步 13-15个月以后，还不会迈步。 10.流口水及"吃手" 12个月以后有诊断价值。

过去认为脑瘫是不治这症，但近年来各国学者研究结果表明：如果能早期诊断，早期治疗，除极严重者外，均可以治愈或正常化。Vojta本人收治的8个月以下的脑瘫患儿207例治愈199例。治愈率为96.1％。早期治疗有效是因为脑组织在婴儿期脑尚未发育成熟，还处于迅速和生长发育阶段，而脑损伤也处于初期，异常姿势和运动还未固定化，所以，这一时期的可塑性大，代偿能力高，恢复能力强。此时治疗,可得到最佳的治疗效果。脑性瘫痪的康复预后评定: ①偏瘫患儿大都在18-21个月会走； ②24个月前出现降落伞反射者87%可行走，行走能力在7岁达到一个平台 ③4岁不能坐或6岁仍不能独立跪位行，是将来不能独立行走的可靠指标； ④有以下6项 年龄≥12月进行评估预后:a ATNR, b、颈翻正反射, c、STNR, d、伸肌伸张反射, e、紧张性迷路反射, f、足放置反射. 上述6项，每项有反应1分，2分以上预后不良，0分预后好，1分预后要慎重考虑。 ⑤3岁前如果儿童还没有形成优势手或上肢仍不能超过躯干中线活动时，上肢功能预后不良，智力与上肢功能指数相平衡； ⑥年龄越小，预后越好，一般不要大于九岁； ⑦IQ>70预后好，若大于80预后更佳； ⑧智力低下，视觉障碍也将影响步行能力。影响康复疗效相关因素:①<30周早产儿伴缺氧性脑损伤者康复疗效差，预后不佳。< span="">② 核黄疸后遗症康复时期漫长.。③ 年龄3岁以上的手足徐动型脑瘫儿疗效差；③严重的异常姿势反射ATNR，异常运动模式长期存在者预后不佳；④营养不良，体质较差，出汗较多，易疲劳儿康复效果差；⑤反复的呼吸道感染的脑瘫儿疗效差；⑥伴有癫痫，如婴儿痉挛症等预后差，⑦继发肌腱挛缩，膝反屈，关节变形康复时间长，效果差；⑧伴有重度精神发育迟滞或语言发育障碍者疗效差；⑨伴有视觉障碍（如视神经萎缩）者疗效差；⑩过度紧张、激惹严重的脑瘫儿疗效差。

一、概述 脑性瘫痪（脑瘫 Cerebral Palsy，CP）这一综合征最初由英国的Little于1841年发现，至1888年，Burgess首次应用脑性瘫痪一词。1988年中国首次脑性瘫痪座谈会将脑瘫定义中发生脑损伤的时间界定为出生前至出生后一个月内。2006年全国小儿脑瘫年会修定定义的脑性瘫痪是指自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常。随着产科技术、围产期保健医学、新生儿急救医学水平的提高，新生儿死亡率、死胎发生率逐渐下降，早产儿、极低体重儿、围产期危重症新生儿存活增加，小儿脑瘫的发生率有所升高。脑瘫发生率随孕周减少而上升，胎龄越小，脑瘫发病率越高；出生体重愈低发生率愈高，早产儿中小于胎龄儿(SGA)比适于胎龄儿脑瘫发生率高。在美国，早产所导致的发病和死亡是主要的围产期问题，孕期小于37周的婴儿的6-9％，但却占所有围产期死亡的70％和所有神经系统疾病的50％。国内研究表明怀孕小37周出生的早产儿脑瘫患病率为35.13‰，是足月儿的22.23倍。出生时窒息能导致脑组织缺血、缺氧、脑细胞水肿、坏死。Psehirrer的研究表明，由围产期窒息造成的脑瘫占8％-10％。在我国小儿脑性瘫痪发生的高危因素仍以新生儿窒息为第一位原因 。欧美流调研究的表明，脑瘫发生率有增多或一度下降后又再次上升的趋势，被认为是近代最常见的儿童病。林庆等对我国六省区1997-1998年小儿脑瘫患病率调查分析表明脑瘫患病率从1.28‰上升至2.70‰，并有报道显示我国脑瘫患病率已达4‰，据我国1998年“九五攻关课题"报道，我国目前有3l万多0-6岁脑瘫患儿，且每年新增4.6万例。在世界范围内，目前大约有1500万脑瘫患儿，脑瘫已成为近年来日益增长的长期性的儿童健康问题，是继“脊髓灰质炎”基本控制后对儿童造成残废的主要疾病之一。二、脑瘫早期的概念 由于脑性瘫痪导致的严重的神经系统后遗症，故对脑性瘫痪引入早期诊断的概念对减轻和防止神经后遗症显得尤为重要。脑瘫早期诊断，指3～9个月婴儿的脑瘫的诊断，其中0～3个月间的诊断又称超早期诊断。早期诊断多诊断为中枢性协调障碍（zenetrale coordination storung，ZKS），或脑损伤综合征（Brain damage syndrome，BDS）。在临床康复治疗中，此诊断实际上是对具有高危因素的脑瘫危险儿或脑损伤危险儿的早期诊断，其意义并不一定是对脑瘫的确定诊断，而是判断是否应该作为早期康复的对象。三、脑瘫早期诊断与评价1脑瘫早期诊断标准：⑴引起脑性瘫痪(简称脑瘫)的脑损伤为非进行性；⑵引起运动障碍的病变部位在脑部；⑶症状在婴儿期出现；⑷有时合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍及其他异常；⑸除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性的运动发育迟缓。2脑瘫高危儿诊断依据：⑴.妊娠、围产期的高危因素，如新生儿窒息、高胆红素血症、低体重儿、早产儿、多胎等，需特别注意在新生儿期有无呼吸暂停、惊厥发作、肌张力低下，是否缺乏拥抱反射或缺乏手、足抓握反射，若肯定，应视为重症障碍。⑵.运动发育迟滞和异常。一般6个月是发现运动发育迟滞和异常的关键月，一旦有高危因素的婴幼儿没有达到正常运动发育里程碑的时候，就该警惕有无脑性瘫痪。⑶.姿势反射异常。除Vojta姿势反射外，可见新生儿期的原始反射残存。⑷.肌张力异常和病态姿势。4～5个月脑性瘫痪患儿可看到病态姿势，如肌肉的异常收缩状态，表现为肌肉的过紧张、低紧张、动摇性，以及肌肉收缩不协调。⑸.脑干诱发电位异常。可分为脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位和体感觉诱发电位。其中，听觉诱发电位能相当敏感低发现脑瘫患儿听觉神经通路中的损害，是超早期脑瘫诊断的重要标准之一。视觉诱发电位提示视神经萎缩也是超早期脑瘫诊断的重要参考指标。⑹.磁共振(MRI)或头颅CT检查有脑的影像学异常。脑性瘫痪的早期诊断和疗效评估常用到以下几个评定量表，这些量表的应用为疾病的诊断、康复计划的制定和康复效果的评定提供了可靠的依据。3、神经运动发育评价Gesell神经发育评定：适合0～3岁的婴幼儿智力发育诊断检查。以发育商数（Developmental Quotient，DQ）表示小儿的智能发育水平，主要包括社会适应、个人社交、大动作、精细动作、语言五个方面的内容。Gesell智测法能全面反映婴幼儿智力、运动、语言等的发育水平，是制定康复计划的重要依据之一。贝利婴幼儿发展量表（Bayley Scales of Infant Development，BSID）：适用年龄范围为0～42个月。BSID于1969年编制，1993进行修订，分为智力量表（MDI）、精神运动量表（PDI）、行为记录三部分，其中智力量表包括认知、语言、社会能力，运动量表包括粗大运动及精细运动。评价婴幼儿有无发育迟缓，也作为脑瘫康复疗效评估的方法之一，其中精神运动发育指数可以很好地反映脑瘫患儿康复治疗前后运动功能的变化。测量结果分为3类:69以下为发育迟滞,70～79为临界状态,80以上为发育正常。粗大运动功能测试量表（Gross Motor Function Measure，GMFM）：反映小儿脑性瘫痪临床运动功能改变的量表，是国际公认的脑瘫粗大运动功能测试工具，具有正常运动功能的儿童在5岁内能完成的所有项目。有GMFM-88和GMFM-66两个版本，后者为修订版本，修订版本应用于小儿脑瘫的疗效评估。该量表共分两个能区：卧位运动与翻身；爬与跪的运动；坐位运动结合平衡反射建立；站位运动；走、跑、跳及攀登运动。这五个能区可以将脑性瘫痪的主要功能障碍、姿势异常、异常姿势反射的康复情况反映出来，既可以评估小儿运动发育，又可以对重要反射进行评估，从某些功能区也能反映肌力、肌张力的变化情况。阿尔伯塔婴儿动作量表(Alberta Infant Motor Scale, AIMS)阿尔伯塔婴儿动作量表是上世纪90年代康复医学及儿童发育学专家们根据婴儿运动发育顺序及运动模式变化特点，在加拿大Alberta创建的。主要用于评估婴儿从出生到独立行走这段时期的运动发育。其在加拿大及多个不同的国家和地区进行了信度、效度及结构等方面的研究，中国大陆有研究显示其用于国内婴儿有较高的信度和效度。台湾地区对AIMS在台湾早产儿应用中的信度及效度研究表明，该量表有较好的信度及效度，但在预测方面具有一定的局限性。巴西也有研究表明AIMS在巴西公共医疗系统中用于高危儿运动发育的评估有较高的效度和信度。婴儿神经运动发育52项检查婴儿神经运动评定是我国著名儿科专家、北京协和医院鲍秀兰教授根据多年的临床经验，结合国内外先进的婴儿神经行为发育评定的方法制定,并广泛应用于临床。通过对婴儿听、视觉反应、原始反射、神经生理反射、姿势反射及肌张力等全面测评，了解婴儿神经行为发育情况。在临床中广泛的应用于正常婴儿神经行为发育水平评价，也是早期诊断脑损伤儿、脑性瘫痪的评价方法

早期干预的概念早期干预是指对发育偏离正常或可能偏离正常的高危儿的有组织、有目的的综合康复治疗活动。早期干预的目标主要是抓住脑发育及智能发育的关键时期，利用感觉和运动刺激的方法减轻或修复脑组织病变，阻断神经细胞凋亡，从而减轻或防止神经后遗症。一般早期治疗指生后6个月内的治疗，3个月以内的治疗又称超早期治疗。早期干预的目的与意义：促进脑细胞的发育和髓鞘形成；发展正常姿势反射和抗重力肌的肌张力，促进正常运动功能的形成和发育，防止异常姿势反射和异常肌张力的发展；预防由于姿势及运动异常引发的继发性损害，如关节挛缩，肌肉萎缩，肢体变形等。小儿是生长发育中的机体，脑组织在出生时尚未发育成熟，大脑皮质较薄，细胞分化较差，神经髓鞘未完全形成。3岁时神经细胞才基本分化完成，神经纤维至4岁时才完成髓鞘化。生后6个月内大脑处于迅速生长发育阶段，神经细胞数目增加不多，主要是体积增大，树突增多，以及神经髓鞘的形成和发育，这时期神经修复而脑损伤也处于初期阶段，异常姿势和运动还未固定化，治疗后运动功能较易恢复；在这一时期及时治疗，可得到最佳的治疗效果。2、早期干预的方法：目前国内外均采用综合康复干预，主要包括药物干预、早期教育干预、运动发育干预、物理治疗干预、中医推拿干预、音乐早期干预、中药浴式水疗等。⑴ 药物治疗干预由于脑性瘫痪患儿头颅CT、MRI检查有脑皮质发育不良、局限性脑软化、髓鞘发育不良等结构学异常者，约占56%～80%，又有脑局部血流灌注不足，颅内血流动力学为高阻力低流速，表现为脑微循环障碍。所以慎用一些能改善这种病理生理状态又可帮助脑结构学异常恢复的药物是非常有必要的。改善颅内供血障碍，促进脑细胞代谢，促进神经细胞的再生与修复，减轻和防止神经后遗症的产生。主要选用营养脑细胞、改善脑代谢药物；中药治疗主要选用舒筋通络、醒脑开窍、健脾益肾等功效的药物；还可选用中药制剂来进行药浴以调节肌张力，促肌力提高，缓解肌肉痉挛。常用的药物有以下几类。①改善脑微循环药物：东莨菪碱注射液，用法及剂量：0.03～0.06mg/Kg·d，用5%或10%葡萄糖注射液稀释至50～100ml，缓慢静脉滴注，每日一次，20日为一疗程。最好在多部位微循环显微镜的监测下用药，根据患儿微循环障碍的程度及耐受性逐步递增用量。②营养脑细胞、改善脑代谢药物：本类药物多为含必需氨基酸及低分子多肽的药物，可促进病损的脑细胞功能恢复。根据患儿病情也可选用神经节苷脂静脉滴注。③促神经细胞的生长与修复药物：目前临床常用的有神经生长因子。神经生长因子，用法及剂量：18～20ug/d，肌注或穴位注射，每日一次，30日为一疗程。④根据患儿病情也可选用促脑发育的DHA制剂，如上海复旦大学研制的金奥聪胶囊。⑤调节肌张力药物：主要有安坦、力奥来素、舒乐安定等肌紧张松弛药物。⑥合并癫痫者给予抗癫痫药物：主要有鲁米那、丙戊酸钠、妥泰等药物。⑵早期教育干预主要根据不同年龄阶段的婴幼儿体格、动作、感知觉、语言、注意、记忆、思维以及情绪、情感的发育规律，分阶段对患儿进行个别化针对性教育训练。概念：早期教育一般是指孩子在0-6岁这个阶段,根据孩子生理和心理发展的特点以及敏感期的发展特点,而进行有针对性的指导和培养,为孩子多元智能和健康人格的培养打下良好的基础，称之为早期教育。目的：通过早期教育可以促进脑性瘫痪患儿全面地、均衡地发展，一方面是要生存能力的发展，从不会主动地活动，学会抬头、翻身、坐、爬、站、走，原来不会动手，原来手的能力越来越强，关于生存能力，基本活动能力的发展。另一方面是关于学习能力的发展，孩子一出生就有了学习的能力。第三个方面，关于创新能力的学习。方法：目前国内应用较多的早期干预方法有戴氏法、鲍氏法、詹氏法等。戴氏法：由北大一院戴淑凤教授在研习美国南加州大学艾尔丝博士关于“儿童感觉统合失调治疗”的理论体系，并借鉴北京大学第六附属医院相关的研究成果基础上提出的以“感觉教育”为理论核心的早期教育理念。感觉教育包括触觉、视觉、听觉、嗅觉和味觉等感官的训练。她认为，由于幼儿总是通过触觉来认识周围事物，所以，在各种感觉训练中，触觉练习是其主要方面。鲍氏法：是由我国著名儿科专家鲍秀兰教授负责的国家“八五”攻关课题《0-3岁早期教育和窒息儿、早产儿早期干预》研究成果，主要根据0-3岁婴幼儿体格、动作、感知觉、语言、注意、记忆、思维以及情绪、情感的发育规律，结合婴儿操及按摩操，分阶段对婴幼儿进行教育训练。干预内容包括运动发育、认识能力、语言发育和交往能力4个方面。①出生后2个月始在视、听、触、味、嗅觉、运动等方面给予婴幼儿丰富的刺激。②1岁以内，以感知和动作训练为主。③对发育明显落后的除了系统的综合训练外，还给予穴位针灸、营养神经等治疗干预措施。詹氏法：由湘雅二医院詹莉博士经过多年的潜心研究和实践，提出了开发新生儿婴幼儿智力潜能的新方法——CCSOS（同步感觉组合刺激）新生儿婴儿游泳水疗法和CCSOS（汉字-感觉组合刺激）婴幼儿智能开发阅读识字法。CCSOS是英文chinese charactor and sense organs stimulations的缩写，意思是汉字—同步感觉组合刺激。是作者根据近几年来国际上对新生儿、婴儿发展心理学、脑科学、神经分子生物学和儿科保健临床研究的最新成果，结合中国汉字的基本属性建立的一套有完整理论支持、具有中国特色的、可操作性强的、收效好的智能开发方法。⑶运动发育疗法干预是以粗大运动及运动功能训练为主，利用机械的、物理的刺激针对脑性瘫痪遗留的各种运动障碍及异常姿势进行一系列的训练。目的在于改善功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动发育。运动发育干预可有效促进运动功能恢复，带动患儿身、心健康全面发展。① 美国费城Doman-Delecato疗法：由物理治疗师Doman与教育心理学家Delecato合作于70年代创建于美国，主要通过对视觉、听觉、触觉、浅触觉、平衡觉、温度觉六通道的全面康复及强化训练，促使患儿全面发育。② Vojta诱导疗法：由Vojta博士创导应用，有反射性翻身及反射性腹爬两种基本手法，对促进小儿正常运动反射和纠正异常姿势有良好效果。③ Bobath法是由英国学者Karel Bobath、Berta Bobath夫妇共同创立的，主要是根据儿童神经发育的规律，采用抑制异常姿势运动、促进正常的姿势反射及运动发育的手法治疗脑性瘫痪的方法。抑制异常姿势运动主要包括三个方面。抑制异常姿势反射，如非对称性紧张性颈反射（ATNR）、对称性紧张性颈反射（STNR）、紧张性迷路反射（TLR）；抑制异常姿势，如消除过度紧张，减轻尖足、剪刀步态等；抑制异常运动模式，如双上肢前方跪位伸展支撑模式、双下肢硬直模式、角弓反张模式整体运动模式促通正常运动模式是指使患儿获得正常的反应和自发动作，最大限度诱发患儿潜在能力的方法。主要是指坐位立直、站位立直等立直反射的出现及平衡反射的促通，以达到人生最基本动作翻身、坐、爬、站、走的完成。

在临床工作中，经常发现一些具有特殊面容、四肢松软、重度智力低下、发育落后或倒退的孩子，往往怀疑遗传代谢病。对于该病，家长朋友们总有很多困惑，经常听到家长的质疑，“你搞错了吧大夫，我们夫妻俩及家族的人都很正常，怎么会有患有遗传代谢病的孩子呢？”遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成大脑的损伤。目前已发现的遗传代谢病达5000余种，虽然单一病种发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500~1/200，这个发病比率还是比较高的。 对于遗传代谢病，各位家长朋友也有很多误区： 误区1：身体健康的人就不会生育有遗传代谢病的孩子身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传代谢病吗？其实不然。每个人体内都有两套基因，医学上称为等位基因，一套使用、一套备用。所以单独一套出了问题通常都不会出太大问题。但是如果不巧某家的父母都各有一套基因出了问题，更不巧他们的孩子遗传了爸妈各自坏的基因，这样一来使用备用基因都出了问题，人的生理功能就会出问题，就出现了传说中的“遗传代谢病”。比如常染色体隐性遗传病，那些外表正常的人，也很可能是某种遗传病的携带者，并传给下一代。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起，下一代将有可能出现遗传代谢病的患者。 误区2：家族中没有遗传病史，后代就不会有遗传代谢病遗传病并不都是从上一辈亲代遗传而来，也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质新生突变而来，比如绝大部分21-三体综合征（又叫先天愚型、唐氏综合征）患儿都不是从上辈遗传而来，其父母以及父母的前辈都是正常人。先天愚型发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或是受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。21-三体综合征发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，仅有极少数为家族遗传（即父母之一是先天愚型患者）。 误区3：遗传代谢病代代相传，无法避免，也无法治疗现实生活中，有的人认为，只要家族中有遗传病的成员或病史，就会代代相传，并因此悲观绝望，其实这些观念是不正确的，也是完全没有必要的。随着现代医学技术的发展，越来越多的遗传病是可以在出生前通过筛查发现的，也可以预防的，有的遗传病，可以进行治疗干预，达到缓解症状、改善患儿生活质量和延长寿命的目的。现在常见的新生儿先天性遗传病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、蚕豆病(G-6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症在一些地区已经纳入免费新生儿筛查项目；很多地区也成立了专门的产前诊断中心，对常见的单基因遗传病、染色体病已经能够开展产前诊断，这样就能够提前预防先天性遗传病的患儿出生，提高出生人口素质。 误区4：遗传代谢病产前检查或者基因检查都可以查出来这是做不到的。现在已知命名的有5000多种遗传病，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传，而每个人身上都带着大约100～400个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以无从检查。目前无创产前基因检测只能查21-三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病，这些都是涉及整条染色体的变化，而遗传代谢疾病大多数是单基因疾病，无创产前基因检测的技术精度还达不到；即使是生后对宝宝进行检测，由于检测技术的限制，也是很多疾病检测不出来或者是目前没有认识到的疾病。因而基因检测结果正常，也不能绝对排除遗传代谢病的！