食品添加剂可促使抽动障碍儿童行为问题的发生,包括活动过度和学习困难,含咖啡因的饮料可加重抽动症状,因此,应避免应用食物添加剂、色素、咖啡因和水杨酸等的食物,如西式快餐、烧烤食品、奶油食品、冷性食品、辛辣食品等,另外,膨化食品是儿童最喜欢吃的零食,目前的研究尚未发现膨化食品会加重抽动症状,但却显示它是抽动障碍发病的危险因素,另外反季节食品值得注意,可能是市场上大棚反季节蔬菜水果受农药、激素的残留以及环境污染的缘故,有研究显示它也是抽动障碍发病的危险因素,所以,对于膨化食品和反季节食品,还是尽量少吃为好。
从理论讲,脑基本发育成熟后饮食控制可以放松,但是问题并不那么简单。饮食疗法的终止年龄国际上尚无定论,但都认为至少要坚持到12岁。美国PKU研究班将治疗到6岁的作为一组,另一组继续治疗。经过十余年的追踪观察,发现两组患者在学习成绩方面有显著差别,前一组是落后的。血Phe浓度高还易发生痉挛和情绪不稳定等精神、行为方面的问题。因此,日本学者主张尽可能延长治疗时间,至少成年以前均有必要进行严格地饮食控制。是否要终生治疗仍有争议。
(1)婴儿期的Phe需要量较大,需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳,因母乳不仅营养丰富,而且Phe含量低(仅为牛乳的1/3),肉碱含量高。(2)Phe缺乏综合征:Phe是必需氨基酸,过度限制Phe摄入会导致Phe缺乏,表现为发育停止、食欲不振、呕吐、腹泻、皮疹、脱发、低蛋白血症、贫血、低血糖和骨质疏松症等,严重者还会导致死亡。预防的办法是定期检测血Phe浓度,防止患者血Phe浓度长期低于120μmol/(2mg/dl)L(3)以氨基酸混合物作为主要成分的治疗奶粉,其蛋白质营养价值较天然蛋白质差,因此,在血Phe浓度控制在理想范围的前提下,应尽可能地摄入各种天然蛋白,注意全方位的营养维持。(4)治疗奶粉即使是标准的调乳浓度(15%),其渗透压也较体液为高。乳儿期特别是新生儿治疗奶粉的调乳浓度不能过高,同时强调两次奶之间喂水,以补充充足的水分。(5)有部分患者对治疗奶粉中的氨基酸特有的味道难以耐受,可考虑将治疗奶粉加入桔汁、橙汁、苹果汁中饮用。(6)饮食疗法需在医师和营养师的指导下进行,最好由营养师根据医师的处方定制食谱。年长儿除服用治疗奶粉外,应以低Phe的薯类,淀粉为主食,尽量多吃新鲜蔬菜、水果,几乎不含Phe的特制淀粉、砂糖类、油脂可补充不足的热卡。各种食物Phe含量可参考中国预防医学科学院营养与食品卫生研究所编著,人民卫生出版社1991年出版的《食物成分表》第62页至第89页。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常,为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论,制定以下指南供临床参考。[定义] 性早熟是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,提前激活性腺轴功能,导致性腺发育和分泌性激素,使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟,其过程呈进行性发展,直至生殖系统发育成熟。[病因]1.中枢神经系统器质性病变。2.外周性性早熟转化而来。3.特发性CPP(ICPP)无器质性病变。女性患儿约80%~90%为ICPP;男性患儿则相反,80%以上是器质性的。[诊断] 应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟,继之进行病因的鉴别诊断。一、诊断依据1.第二性征提前出现:女童8岁前,男童9岁前。2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。(1)促性腺激素基础值:如果第二性征已达青春中期程度时,血清促黄体生成素(LH)基础值可作为初筛,如>5.0IU/L,即可确定其性腺轴已发动,不必再进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。(2)GnRH激发试验:本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段,GnRH可使促性腺激素分泌释放增加,其激发峰值即可作为诊断依据。___GnRH激发试验方法:常规用GnRH(戈那瑞林)2.5 μg/kg或100μg/m2静脉注射,于0min、30mln、60min时采血样,测血清LH和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa经典试验方法的120min可省略),合成的GnRH类似物(GnRHa)的激发作用比天然者为强,峰值在60~120min出现,但不推荐其在常规诊断中使用。___诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值:取决于所用的促性腺激素检测方法,用放射免疫法测定时,LH峰值在女童应>12.0IU/L、男童>25.0IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP;用免疫化学发光法(ICMA)测定时,LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6(两性)可诊断CPP;如LH峰/FSH峰>0.3,但<0.6时,应结合临床密切随访,必要时重复试验,以免漏诊。3.性腺增大:女童在B超下见卵巢容积>1m1,并可见多个直径>4mm的卵泡;男童睾丸容积≥4ml,并随病程延长呈进行性增大。4.线性生长加速。5.骨龄超越年龄1年或1年以上。6.血清性激素水平升高至青春期水平。 以上诊断依据中,1、2、3条是最重要而且是必具的。但是如就诊时的病程很短,则GnRH激发值可能与青春前期值相重叠,达不到以上的诊断切割值;卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况,必要时应复查以上检测。女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后半年~1年左右(B2~B3期)出现,持续1~2年;但也有较迟者,甚至有5%左右患儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。男童生长加速发生在睾丸容积8~10ml左右时或变声前一年,持续时间比女童长。骨龄提前只说明性激素水平增高已有一段时间,并非是诊断CPP的特异性指标,病程短和发育进程慢的患儿可能骨龄超前不明显,而外周性性早熟亦可能有骨龄提前;性激素水平升高不能分辨中枢和外周性性早熟。 综上,CPP的诊断是综合的,核心问题是必须符合为GnRH依赖性,临床随访性征发育呈进行性有重要意义。二、病因诊断 须注意收集与CPP病因有关的病史,如感染、中枢神经系统病变等相关症状;对所有确诊为CPP的患儿应排除肿瘤,需作头颅鞍区的MRI或CT检查。MRI对下丘脑和垂体器质病变的分辨度优于CT。三、鉴别诊断 虽然GnRH激发试验能大体上鉴别中枢性性早熟和外周性性早熟,但应鉴别以下情况:1.单纯性乳房早发育:即部分中枢性性早熟(PICPP),GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后也会升高),但LH升高不显(多数<5IU/L),且FSH/LH>1。但值得注意的是,在无任何临床先兆表现的情况下,PICPP会转化为CPP。因此,诊断PICPP后需定期随访,尤其是对乳房反复增大或持续不退者,必要时重复激发试验。2.由非中枢性性早熟转化而来的CPP:如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等,必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。3.先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟是性早熟的特殊类型,早期患儿的血LH基础值升高,但在GnRH激发后不升高,病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。[药物治疗]CPP的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心,还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。一般应用GnRH类似物(gonadotroping releasing hormone analogue,GnRHa)治疗CPP。国内目前可供应儿童用的缓释型GnRHa制剂有曲普瑞林(Triptorelin)和醋酸亮丙瑞林(Leuprorelin);前者如DecapeptyI Dep和Diphereline;后者为Enantone。 GnRHa能有效抑制LH分泌,使性腺暂停发育、性激素分泌回至青春前期状态,从而延缓骨骺的增长和融合,尽可能达到延长生长年限、改善最终成年期身高的目的。一、GnRHa的应用指征1.为达改善成年期终身高目的,适用指征为生长潜能明显受损和同时还有剩余生长潜能的患儿,即骨龄明显超前而骺端尚未开始融合者,具体建议如下:(1)骨龄:骨龄≥年龄2岁;女童≤11.5岁,男童≤12.5岁。(2)预测成年期身高:女童≤150 cm,男童≤160cm,或低于其遗传靶身高减2个SD者。(3)骨龄/年龄>1,骨龄/身高年龄>1,或以骨龄判断的身高SDS<—2SDS。(4)性发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1。2. 慎用的指征:有以下情况时改善成年身高的疗效差,应酌情慎用:(1)开必治疗时骨龄女童>11.5岁,男童>12.5岁;(2)遗传靶身高低于正常参考值2个标准差者 (-2SDS)。应考虑其他导致矮身材原因。3. 不宜应用的指征:有以下情况者单独应用GnRHa治疗对改善成年期身高效果不显著:(1)骨龄女童≥11.5岁,男童≥13.5岁;(2)女童初潮后或男童遗精后1年。4. 不需应用的指征:(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)者对成年期身高影响不大时,不需要治疗。 (2)骨龄虽提前,但身高生长速度快,使身高年龄大于骨龄,预测成年期身高不受损。然而,由于青春成熟进程是动态的,对每个个体的判断也应是动态的,一旦CPP诊断确立,对初评认为暂时不需治疗者均需定期复查其身高和骨龄变化,定期再评估治疗的必要性,按需制定治疗方案。二、GnRHa应用方法1.剂量:首剂80-100μg/kg,2周后加强1次,以后每4周1次(不超过5周),剂量60-80μg/kg,剂量需个体化,根据性腺轴功能抑制情况(包括性征、性激素水平和骨龄进展),抑制差者可参照首剂量,最大量为3.75 mg/次。为确切了解骨龄进展的情况,临床医师应亲自对治疗前后的骨龄进行评定和对比,不宜仅凭放射科的报告作出判断。2.治疗中的监测:治疗过程中每2~3个月检查第二性征以及测量身高;首剂3个月末复查GnRH激发试验,如LH激发值在青春前期值则表示剂量合适;此后,对女童只需定期复查基础血清雌二醇(E2)浓度或阴道涂片(成熟指数),男童则复查血清睾酮基础水平以判断性腺轴功能的抑制状况。每6-12个月复查骨龄1次,女童同时复查子宫、卵巢B超。3.疗程:为改善成年期身高,GnRHa的疗程一般至少需要2年,女童在骨龄12.0~12.5岁时宜停止治疗,此时如延长疗程常难以继续改善成年期身高。对年龄较小即开始治疗者,如其年龄已追赶上骨龄,且骨龄已达正常青春期启动年龄(≥8岁),预测身高可达到遗传靶身高时可以停药,使其性腺轴功能重新启动,应定期追踪。三、停药后的监测 治疗结束后应每半年复查身高、体重和副性征恢复以及性腺轴功能恢复状况。女童一般在停止治疗后2年内呈现初潮。四、GnRHa治疗中生长减速的处理 GnRHa治疗头半年的生长速度与治疗前对比改变不明显,半年后一般回落至青春前期的生长速率(5cm/年左右),部分患儿在治疗1~2年后生长速度<4 cm/年,此时 GnRHa继续治疗将难以改善其成年期身高,尤其是骨龄已≥12.0岁(女)或13.5岁(男)时。减少GnRHa治疗剂量并不能使生长改善,反会有加速骨龄增长的风险。近年国际上多采用GnRHa和基因重组人生长激素(rhGH)联用以克服生长减速,但应注意的是,对骨龄≥13.5岁(女)或15岁 (男)的患儿,因骨生长板的生长潜能已耗竭,即使加用rhGH,生长改善亦常不显著。 使用rhGH应严格遵循应用指征,一般仅在患儿的预测成年期身高不能达到其靶身高时使用;GH宜采用药理治疗量[0.15~0.20U/(kg"d)],应用过程中需密切监测副作用(rhGH应用的禁忌证以及治疗中的副作用监测同其他生长迟缓疾病)。[病因治疗] 对于非特发性CPP,应强调同时进行病因治疗(如鞍区肿瘤的手术治疗,对先天性肾上腺皮质增生症合并CPP者应同时给予皮质醇等)。但是,下丘脑错构瘤和蛛网膜囊肿患儿,如无颅压升高表现则暂缓手术,仅按ICPP处理。 综上所述,性早熟是多病因的性发育异常,病因的鉴别至关重要。确定GnRH依赖性性早熟后应排除中枢器质病变,尤其是对男童和6岁以下发病者(两性)。特发性CPP可考虑首选GnRHa治疗,但需合理掌握应用指征,治疗中应监测、判断、掌握生长/成熟的平衡,才能达到改善成年身高的目的。(杜敏联 执笔 王慕逖 审定)参与该指南讨论和审阅的专家: 王慕逖 杜敏联 沈永年 罗小平 卢忠启 张璧涛 王志超 朱逞 杨艳玲 刘戈力 李堂 顾学范 沈水仙 王伟 刘丽熊丰
发现性早熟需要做哪些检查?发现性早熟征象后应及时到小儿内分泌科或儿童保健科的生长发育门诊就医,一般需要进行以下检查:1、乳腺、外阴等发育情况检查。2、骨龄检查。骨龄检查一般是拍左手腕骨片,如果骨龄正常又没其他症状,一般建议观察;3、性激素检查。如果骨龄比实际年龄偏大,建议抽空腹血做性激素检查(必要时做GnRH激发试验);4、盆腔超声检查(探查子宫、卵巢发育情况);5、脑垂体的核磁检查。如果孩子的骨龄大得比较多,建议做脑垂体的核磁检查;6、IGF-1、IGF-BP检查。排除性早熟因肿瘤引起。
浩浩,男孩,7岁,小学一年级学生,平时成绩不错,但在一次上数学课时,因随意接老师的话被老师批评后,情绪变得很坏,不上数学课,认为老师不喜欢自己,偏心。在学校经常与周围同学闹矛盾、发脾气,时常拳头向前。对浩浩的情况父母感到无所适从,父母带浩浩来到医院,询求心理帮助。通过深入了解,医生得知浩浩是个聪明的孩子,学习成绩不错,课堂上的内容老师一讲就会,他就拼命的举手抢答,老师没有点到他回答,他便大叫;尤其是在与同伴相处时,矛盾冲突发生时,常常是大声喊叫或是拳头向前,这些行为影响到他与老师及同伴的关系。浩浩的性格形成是有一定的家庭背景的,作为唯一的孙子,除了深受父母的疼爱之外,还有来自爷爷、奶奶的特别关爱,每当浩浩犯错,妈妈想教育他时,爷爷总会出面干涉,充当浩浩的保护伞;而爸爸天天忙于工作,每天晚上到家的时间很晚,与浩浩的爷爷、奶奶、妈妈的沟通都比较少,还时常对家长发火;当听到浩浩犯下的错误时,爸爸的教育方法又过于简单、粗暴,经常受骂挨打,挨打之后变得浩浩更加倔强。因此浩浩面对不如意的问题时,也常常采取爸爸对他的方式来应对。 浩浩的年龄太小,医生建议通过沙盘游戏来解决浩浩的问题。浩浩来到沙盘室被满屋的沙具所吸引,听完心理医生的介绍后,很快投入到沙盘制作中。第一次沙盘完成后,浩浩的沙盘里布满了凶狠的猛兽,到处都是翻倒的动物。第二周浩浩又做了第二次沙盘,浩浩的沙盘中没有了硝烟,有的是温顺的小鹿、小马等动物、一条长长的公路排着几辆整齐有序的汽车,并出现了绿色植物……。浩浩的第四周的沙盘,一条鹅卵石铺成的小路由家通往学校,路上有两个手拉的手走向学校的孩子。治疗师与家长沟通,浩浩已完全正常的参与到学校的各种活动,与老师同学们之间的关系非常融洽。喜欢游戏是儿童的天性,因此沙游戏成为一种很容易被儿童接受的心理治疗方式,是广泛应用的治疗儿童心理问题的方法之一。
患者: 我小儿今年九岁,平时非常好动。2011年6月份我发现孩子经常有挤眼睛,伸脖子,喉喽不时发出干咳声,耸肩的现象,就带孩子去当地医院就诊,被告知为小儿抽动症。 服用氟哌啶醇1/3片,每日2次。但服用三天后孩子嗜睡,胸闷,厌食。复诊后做了心电图,心率为59次/分,大夫将药调整为每日1次,但孩子实在受不了,只好中断治疗。其实治疗有一定效果,但孩子胸闷症状一直没有减轻,直到2012年2月在当地县医院诊断孩子有心肌炎,现在还在治疗。 1)小儿抽动症的这种非常好动,活动量过大会不会造成孩子的心肌损伤? 2)抽动症会不会影响孩子情商智力的发育? 3)能否找您给孩子治疗?您能否在中西医治疗方面给一些建议? 连云港市妇幼保健院儿童保健科张悦秋:抽动症是儿童时期常见的运动性障碍,主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动和发声,并可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他行为症状美国精神病学会出版的精神神经病诊断统计分册第4版(简称DSM-Ⅳ)将抽动障碍作出如下分类:一.一过性抽动障碍诊断指标1.一种或多种运动性和(或)发声性抽动,表现为突然的、快速的、反复的、非节律性的及刻板的动作或发声。2.每天发作多次,持续至少4周,但不超过12个月。3.上述症状引起明显不安,社交、就业等领域的活动。4.发病于18岁前。5.上述症状不是由于某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)引起。6.不符合慢性运动性或发声性抽动障碍或Tourette综合征的诊断指标。二.慢性运动性或发声性抽动障碍1.一种或多种运动性或发声性抽动,表现为突然的, 、快速的、反复的、非节律性的及刻板的动作或发声在病程中不同时出现。2.每天发作多次,可每天发作或有间歇,病程超过1年,在此期间,其无抽动的间歇期持续不超过3个月。3上述症状引起明显的不安,影响社交就业和其他重要领域的活动。4.发病于18岁前。5.上述症状不是直接由于某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)引起。6.有上述抽动或发声,但不符合Tourette综合征。三.Tourette综合征1.具有多种运动性抽动及一种或多种发声性抽动,有时不一定在同一时间出现。所指的抽动为突然的、快速的、反复的、非节律性的及刻板的动作或发声。2.抽动每天发作多次,通常为一阵阵发作,病情持续或间断发作已超过1年,其无抽动间歇期连续不超过3个月。3.上述症状引起明显不安,社交、就业等领域的活动。4.发病于18岁前。5.上述症状不是直接由于某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)引起。 小儿这种好动,活动量过大一般不会造成心肌的损伤抽动症会影响到孩子的情绪如果没有影响到学习的话不会影响智力发育抽动引发的原因很多,如在排除其它引发抽动的原因已明确为抽动症,西药或中药都有一定的效果。如果抽动不严重不影响到上学等社会功能,建议以心理治疗为主。患者:再请问张大夫孩子如果药物治疗,中药和西药哪种治疗效果好,副作用小一些?连云港市妇幼保健院儿童保健科张悦秋:根据个体的不同,二者都有一定的效果,中药的副作用要小一些。抽动障碍本身就是一个反复性的疾病,大多数到青春期能够缓解。感冒、疲劳、精神受刺激都会形成反复的诱因,心理治疗主要是让整个家庭不再为此而焦虑,以免加重病情,并能使疾病得到逐渐缓解,可以正常学习生活。患者:张大夫您好!请问孩子现在还有老是撅嘴这个现象,应该继续吃药治疗,还是用心理治疗?如果心理治疗以后会不会复发,或者病情会不会加重?心理治疗除了给孩子一个宽松的生活环境和调整饮食结构之外,还应该注意什么?连云港市妇幼保健院儿童保健科张悦秋:当症状明显的时候,可以引导孩子放松一下,不要对抗,同时自己学着鼓励和安慰孩子,甚至引导孩子学会放下,当然,大人的放下比孩子的放下更重要,许多孩子对抽动症状根本不在意,而家长却在意的不得了,这样,稍微情绪不好就会加重,家长们一定要学会为这两股力量拉架。不要控制症状,而是顺症状,其实,病与人是一体的,是自己身体或精神的一部分,如果排斥疾病就是排斥自己,也可以叫做自虐。要想让孩子病情得到控制,最重要的一点就是家长心里没有病,更不把孩子当成是病人。这个病本身就是易复发的疾病,任何持科学态度的医生可能都不敢保证。连云港市妇幼保健院儿童保健科张悦秋:谢谢,能有效的帮助到您,我很高兴。患者:张大夫您好!就是我孩子现在时不时有撅嘴这一种情况,不像以前有耸肩,伸脖子的现象。现在我想带孩子去儿童医院儿保科检查进一步治疗,但家里人认为孩子症状已经减轻,慢慢会自己好的不用治疗,意见很是不统一。我该怎么办,这样会不会耽误孩子病情?连云港市妇幼保健院儿童保健科张悦秋:谢谢您的鲜花,如果儿保科有做心理治疗的可以去做做,如没有还是建议你先放下一段时间,观察一下。但要注意不要感冒及过度疲劳,饮食上也要注意一些,不要提醒孩子这些症状的存在。患者:张大夫您好!我听说抽动症与焦虑症有关,短暂性抽动障碍可以不用药物治疗,这种观点科学依据充分吗?再次谢谢张大夫给予我的指点!连云港市妇幼保健院儿童保健科张悦秋:是的,短暂性的可以观察。患者:谢谢,谢谢张大夫!
一般来说,孩子在2~7岁整个学说话的阶段都会出现口吃现象,这与口吃病是两回事。对孩子的口吃现象,不要刻意去矫正它,千万不要轻率地给孩子贴上“口吃”的标签。这样只会把孩子的口吃现象,引到口吃病上去,而成为真正的口吃患者。 对儿童的口吃矫正,主要是通过家长和亲人的指导,从解除口吃的原因与不良语言习惯入手来引导。 首先: 孩子学说话,家长要做到“三不” 一是不嘲笑。“唉哟,好几岁了,话都说不好哟!”这类话绝不该出自家长之口,因为它会挫伤孩子学话的积极性。 二是不阻止。“别说了,吵人!”这种话将使孩子不愿意或不敢多讲话,对孩子语言的发展无疑是一种打击。 三是不催促。“别急,慢慢说。”这是最佳策略。着急地催促,势必“欲速则不达”,让孩子反而容易口吃。 其次: 具体的方法有以下几种,您可以根据孩子的具体情况来选用: 正确示范法:您用一种和蔼温柔的表情和态度,从容不迫地说出一句话,让孩子跟着学一遍。孩子开始如果讲不好,切忌急躁,应耐心引导。孩子稍有进步,马上赞扬鼓励:“对,就这样慢慢讲,你看,比昨天又进步了。” 注意:讲话要轻柔,吐字清楚,要连续地、匀速地,不可断断续续。 唱歌朗读法:让孩子多听声音优美、表达流畅、内容活泼的儿歌。如儿童故事、幼儿诗歌等,听熟练后,让孩子跟着一起读,一起念。您可以有意识地和孩子一同唱歌、背课文、说儿歌,使其掌握语言的节奏。再进一步引导他以读课文的节奏来说话,一点点地过渡。 缓慢对话法:平时孩子跟您谈话时,让他慢慢讲,特别是开头第一句,甚至头一个字,更要慢而再慢。您应极耐心地倾听,不要忙于插话,不要用插话代替孩子要说的话。孩子说完话时,过一两秒,您再做反应,用慢节奏回答孩子,并尽量用孩子刚才用过的词语。在您跟孩子这样有意识地对话时,最重要的是要尽量显示您对他的爱。 总而言之,做父母的一定注意以下几点: 1、为孩子提供一个宽松自在的成长环境,用自己的耐心、细心和爱心,彻底消除紧张,恐惧情绪,消除孩子的心理障碍。 2、及时给予孩子适当的鼓励,千万不要让孩子感到自己不同于常人。 3、语言调整期间,略有反复是正常的,不可灰心,要有恒心,耐心和毅力。 4、最重要的是:不要把语言障碍看得太严重,没有出色的口才交际,人生也照样可以很精彩!就看你选择痛苦还是快乐!只要人做对了,世界就不会错!所以让孩子每天都活得轻松自在才是最好的!
大便的情况是可以直接反映宝宝身体情况的一种表现,如果宝宝的大便出现异常则表明宝宝身体有问题。例如大便干燥,如果宝宝大便干燥有可能是宝宝上火了,家长们一定要及时处理。如果幼儿大便干燥怎么办?如果孩子在3岁以上了,可以适当的给孩子喝蜂蜜水,蜂蜜能帮助孩子疏通肠道,软化大便,缓解大便干燥的问题,但是每天不要给孩子喝太多,一小勺就够了。多给孩子吃新鲜的水果,比如香蕉、生苹果等,它们都能帮助肠道蠕动,帮助消化,每天给孩子吃一只香蕉或生苹果,有助于缓解大便干燥。 如果孩子还在喝奶粉,就要注意是不是奶粉蛋白质含量过高引起的宝宝便干。如果是这样建议换成蛋白质含量低的,容易消化吸收的奶粉比较好。 多让孩子喝白开水。这是最简单也是最重要的,其实白开水很有价值,它是人体必须的物质,特别是孩子便干时,一定要监督孩子多喝水,以清理肠道,软化大便,解决大便干燥的问题。 多让孩子吃新鲜蔬菜,特别是富含膳食纤维的,比如芹菜、蒜台等,它们里面富含的粗纤维能很好的帮助肠胃蠕动,促进大便的顺利排出,要让便干的孩子养成多吃蔬菜的好习惯。 如何预防大便干燥呢? 对于上火的“火宝宝”,新手爸妈们也不必心急,要科学应对,主要对策归纳为以下三点,相信会让火宝宝的父母受益匪浅,新手爸妈们也不会再手足无措。 第一,饮食要清淡。宝宝上火要多吃蔬菜、瓜果;少吃油炸、煎烤累的食品和巧克力、奶油等甜食。夏天对于桂圆、荔枝、芒果等热性水果也要少吃。 第二,多饮水。宝宝早上起来就喝白开水,这样可以补充晚上丢失的水分,清理肠道,排除废物,唤醒消化系统及整体机能的恢复,清洁口腔等。半小时后再喝奶或吃主食,吃完后再喝几口水以清洁口腔。有些宝宝不爱喝白开水,也可以喝些果汁。 第三,安全用药。宝宝上火一定要及时治疗,而且要选择药性温和的儿童专用药,目前妈妈们用的比较多的是三公仔小儿七星茶。三公仔小儿七星茶这类去火药物,是中成药,其中主要四味药:山楂、薏苡仁、淡竹叶、甘草均为药食同源,无副作用,安全有保证,而且口味甘甜适中,宝宝乐于服用。
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识 出处:中华儿科杂志 摘要:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。概述和病理分型:CAH(OMIM201910)于1865年由解剖学家DeCrecchio首次发现。至20世纪80年代P450酶系的大多数甾体合成酶的基因被克隆。按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型。21-OHD是最常见的类型,占90%~95%。21-OHD由CYP21A2基因突变引起,它编码21-羟化酶(P450c21)。至今发现CYP21A2基因的突变类型百余种,80%基因型-表型有相关性。按以上基因型---临床表型的关系,醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度,将21-OHD分为两大类型:(1)典型21-OHD:按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(WS,约占75%)和单纯男性化型(SV,约占25%),(2)非典型21-OHD(NCAH)。诊断和鉴别诊断:1)临床表现:失盐表现,醛固酮低下致失盐危象常是典型失盐型在生后早期首发表现,呈现以低血钠、低血容量为主要特征的休克,伴或不伴低血糖;有高钾血症是与其他低血容量性休克的鉴别点。高雄激素血症,不同年龄表现不一。其他表现如皮肤和黏膜色素增深,以乳晕和外阴为显,部分患儿可无此改变。2)辅助检查:血清17-OHP(17-羟基孕酮)升高是21-OHD的特异性诊断指标和主要治疗监测指标。典型患者血清皮质醇低下伴ACTH(促肾上腺皮质激素)升高。雄激素水平升高,升高的显著程度依次为雄烯二酮、睾酮和DHEA(脱氢表雄酮)、DHEAS(硫酸脱氢表雄酮)。肾素在典型失盐型升高,但诊断特异性不高,醛固酮低下支持失盐型诊断,但有1/4患儿血清醛固酮可正常。失盐的生化改变:未替代治疗的失盐型患者有不同程度的低钠和高钾血症。皮质醇代谢产物测定在诊断和筛查中应用于诊断各类肾上腺疾病(如CAH和肾上腺肿瘤),但目前尚未在临床作为常规检测。对出生时性别模糊的婴儿应按性别发育障碍疾病(DSD)诊断流程,在生后尽早作B超检查了解有无子宫。儿童期起病,肾上腺的B超和CT等影像学检查有助于肾上腺肿瘤或其他肾上腺(发育不良)病变鉴别。至2岁开始需检查骨龄。婴儿期发现有皮质醇低下者,无论有无性别模糊(尤其女性表型)都必须做染色体检查,以与非21-OHD的其他病因的DSD鉴别。由于临床表现差异大,对临床不能确诊21-OHD或需与其他相关疾病鉴别时,必须做基因诊断确诊)3)21-OHD新生儿筛查阳性者的诊断:目前国内较多地区已开展21-OHD的新生儿筛查,对于筛查阳性者,需按照筛查至确诊的正规流程合理判断新生儿筛查结果,避免漏诊贻误治疗或误诊而给予不必要的替代治疗。4)不典型21-OHD的诊断:NCAH儿童和青春期甚至成年期临床呈不同程度的高雄激素血症表现,也有仅表现为生长加速和骨龄快速进展。患者血清皮质醇正常或在正常下限,ACTH正常或临界高值。用17-OHP基础值诊断具不确定性,虽ACTH激发后17-OHP>30nmol/L(1000ng/dl)可提示NCAH,但可有假阴性和假阳性。缘于NCAH子代有发生典型21-OHD的风险,为指导治疗和遗传咨询,基因确诊极其重要。5)21-OHD的鉴别诊断包括了与21-OHD以外的CAH鉴别和非CAH的皮质醇合成减低和(或)伴高雄激素的疾病鉴别。治疗和并发症监测:1)治疗目标:按照21-OHD不同型别制定治疗目标。治疗目标包括替代生理需要以防止危象发生,同时合理抑制高雄激素血症。抑制高雄激素血症目标是为保证未停止生长个体有正常的线性生长和青春发育,减少成年身高受损;在停止生长和青春发育完成后保护生育能力,预防骨质疏松和减少心血管的风险。治疗方案需个体化。2)皮质醇替代治疗方案总建议:氢化可的松是基本和终生的替代治疗,失盐型需联合Fc。建议分别按照患者尚在生长中和已达到成年身高情况制定方案。未停止生长者只用氢化可的松替代。达到成年身高后可以给半衰期相对长的制剂。3)氢化可的松的替代治疗方案:在参照药代动力的原则上建立个体化方案。根据年龄设定剂量,分次给药,根据监测进行剂量调节。4)盐皮质激素替代治疗:约75%的21-OHD患者醛固酮低下,早期诊断和替代治疗减少了失盐危象的死亡率;但需防止过量引起的医源性高血压,维持失盐和过量间的平衡。9-α氟氢可的松(Fc)是目前唯一的理盐激素制剂,其生物半衰期长达18~36h,可以每天1次服用,但建议等分2次服,剂量按对盐皮质激素敏感性的年龄改变规律设置,根据监测进行剂量调节。5)NCAH的治疗原则是一般不需要GC治疗。6)在应激状态和疾病时需对GC的剂量进行调整。7)并发症监测:对医源性库欣综合征、肾上腺皮质占位性病变、睾丸内肾上腺残余瘤的监测。〖结论〗本共识建议应重视新生儿21-OHD筛查阳性者和生后早期有症状婴儿的规范诊断。21-OHD诊断需综合判断包括17-OHP在内的各相关激素测值以及必要的基因检测。皮质醇替代治疗目标是防止危象和保证正常生长和青春发育以及保护远期生殖健康。替代治疗剂量和方案应结合年龄和发育期个体化设定,并尽可能控制在最低有效剂量,避免对生长的抑制和发生医源性库欣综合征。盐皮质激素替代治疗需要在为防止失盐危象同时,关注理盐激素敏感性的年龄变化规律及时调整剂量,避免发生医源性高血压。由于至今尚未有判断疗效的单一激素以及固定的切割值的“金标准”,建议需结合激素和临床指标监测综合判断,实现达到个体化治疗的最理想目标。遇应激事件时按规范增加GC剂量。定期监测并发症,尤其是睾丸残余瘤,保证成年生育健康。由于NCAH患者可生育典型21-OHD后代风险,应重视其诊断。