很多人认为出现手抖症状(临床医生称“抖动”为“震颤”),就是患上了帕金森病。有这种印象并不奇怪,可能来自于很多身患帕金森病名人的“广告效应”,比如拳王阿里、伟人邓小平等。的确,帕金森病患者中75%都会有肢体震颤的症状,但也有25%的患者在他们整个帕金森病程中没有明显的震颤发生。其实,早期帕金森病引起的震颤有四个特点:静止时明显、精神紧张时加重、拿碗筷等随意动作时减轻、睡眠时消失。事实上,除了肢体震颤,行动迟缓也是帕金森病的核心症状:在行走、穿衣、洗漱等日常活动中,患者动作变得迟缓;面部表情缺乏,瞬目减少、双目凝视;声调变低,难以洪亮发声;书写缓慢,写字小而弯曲,难以辨读等。其实,震颤是一种很常见的症状。临床上很多疾病可能导致震颤。比如,单纯的心理紧张会导致生理性震颤。另外,特发性震颤、直立性震颤、Wilson病、甲亢、肝硬化(失代偿期)等不同的疾病会出现不同表现形式的震颤。因此,手抖并不一定意味着患了帕金森病。如果有手抖的症状出现,最好尽早到神经专科或者运动障碍病专病医生处就诊。通过专业的评估,明确病因,制定治疗计划,以免耽误病情或消除没有必要的焦虑、担心。
帕金森病主要发生于中老年时期。在60岁以上人口中,约每100人中有一人患帕金森病。估计目前在中国有200万患者。到目前为止,还没有办法预防或治愈帕金森病,但是良好的药物治疗可以帮助帕金森病人恢复机能。 但是长期的药物治疗,会带来一定的副作用,影响患者对营养物质的吸收,所以患者的饮食要做必要的调整。 药物会有什么影响呢?首先要明白药物的成分,左旋多巴(levodopa)是治疗帕金森的基础用药,它与卡比多巴(carbidopa)的合剂商品名为息宁(Sinemet),与苄丝肼(benzeride)的合剂商品名为美多巴(madopar),均是治疗帕金森病的最常用的药物。但是如果同时摄入药物与含高蛋白、高脂肪的肉类,则胃吸收要耽搁很长时间。其次食物中的蛋白质在肠道被分解为氨基酸,这些氨基酸必须在一种转运“载体”的帮助下,才能穿过肠道壁进入血液,而美多巴或息宁也必须依靠同样的“载体”通过肠道壁,才能发挥药力。肉类含有大量的蛋白质,其分解产物氨基酸会很快占用所有的转运“载体”。 药物就要等到“载体”空闲下来时才能穿过肠壁入血。因此,最好在摄入肉类之前30~60分钟服美多巴或息宁,这样可以保证它们在遇到食物干扰之前已被迅速吸收,否则药物的吸收要用很长时间,在血液中达不到必要的浓度,就没有理想效果。 如何保证病人必要的蛋白质摄入呢?以下两种方式可供选择:其一,只在晚间摄入高蛋白食物。病人在夜间服药疗效会有所下降,如翻身或起床困难,但可以保证白天活动良好。其二,以7:1的比例进食。即饮食 成分中保持7份碳水化合物(即淀粉类)对1份蛋白质。碳水化合物分解产生葡萄糖,蛋白质分解产生氨基酸,葡萄糖与氨基酸一同入血。当其中葡萄糖所占比例较大时,能导致机体分泌大量的胰岛素,胰岛素转移一部分氨基酸,从而降低氨基酸对于药物吸收的干扰。多数病人采用此办法后,能够每天摄入少量的蛋白质,又不影响药物作用(此方法不适于糖尿病病人)。 肉、禽、鱼、奶和鸡蛋都是高蛋白食物,牛奶尤其干扰美多巴或息宁的吸收。为了保证药物发挥良好作用,在少量摄入上述高蛋白食物的同时,必须辅以大量的蔬菜、水果及面包麦片等谷物。牛奶可以用豆奶代替,并尽量选择添加了维生素D和钙的豆奶。植物蛋白(豆制品、果仁)也可以满足机体对蛋白质的部分需要,其中所含碳水化合物的比例大大高于蛋白质,而肉、鱼、禽等动物蛋白中均不含碳水化合物。所以鼓励患者多食用豆制品补充蛋白质的不足。
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),又称马查多-约瑟夫疾病,是国内最常见的遗传性共济失调类型。目前对该病的了解越来越多,但仍然没有逆转的治疗方法。最近一期Ann Neurology刊文美国密歇根大学的Paulson教授的研究结果,成功在转基因小鼠模型中,使用反义寡核苷酸(ASO)靶向治疗SCA3基因ATXN3,在疾病的分子、神经病理、电生理和行为特征方面,均取得良好的表现,这对于进一步开展临床试验奠定了基础。研究方法: 首先体外筛选最有效的靶向ATXN3的ASO-5,在症状早期的转基因SCA3小鼠(Q84/Q84)中,脑室注射该药。首先在小鼠8周龄时,进行了一次ASO注射后,每隔四周记录小鼠的各种变化,观察对ATXN3抑制情况和疾病相关的病理改变。在21周龄时,小鼠接受第二次重复脑室注射,继续观察其运动功能等改变,直到29周。研究结果:通过脑室内注射ATXN3基因靶向的ASO-5药物,可以观察到突变ATXN3基因的表达减少,其致病的毒性蛋白聚集也明显减少,行为方面可以显著改善SCA3小鼠的运动障碍,推测和修复浦肯野神经元放电频率和后超极化缺陷有关。解读:这项临床前研究证实了ATXN3基因靶向ASOs作为疾病修饰治疗SCA3策略的有效性,这些结果支持下一步在SCA3及其他类似疾病中,开展临床试验,有望取得较好的结果。这是继去年Nature刊文ASO治疗SCA2实验结果之后,又一令人鼓舞的消息。目前ASO治疗脊髓肌萎缩症(SMA)、强直性肌营养不良DMD已经得到美国FBA和欧盟EMA批准,并且多项ASOs治疗ALS和HD等神经遗传变性疾病的临床试验正在开展,我们期待早日在SCA患者中开展临床试验,并取得良好结果,造福广大被疾病困扰的病友。参考文献:McLoughlin HS, Moore LR, Chopra R, et al. Oligonucleotide therapy mitigates disease in Spinocerebellar Ataxia Type 3 mice. ANNALS OF NEUROLOGY 2018.
转自:顾大夫视频号-如何治疗是患者最常问起的问题,也是罕见病领域最具有挑战性的问题。SCA是遗传性共济失调中最常见的一大类疾病,遗传模式是常染色体显性遗传,大多数患者具有明确的家族史,其中有几种类型的致病基因突变为动态突变,这些疾病可能出现遗传早现,后代发病年龄提前,包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17,DRPLA也被归于这类疾病。SCA3是最常见的脊髓小脑性共济失调疾病,我们中心这些年接诊的SCA3家系接近1000个。这里主要谈谈SCA3的治疗。
DBS手术又称脑起搏器手术,是向脑内植入微小的电极并连接神经刺激器,通过电刺激脑内特定核团来治疗帕金森病等功能性脑病的治疗手段。该项技术具有不损伤脑组织、可逆性、可调节性、疗效好等特点。(一)DBS手术适应证:1.原发性帕金森病,或者遗传性帕金森病、各种基因型帕金森病,对复方左旋多巴反应良好;2.药物疗效已显著减退,或出现明显的运动并发症(剂末、开关现象或异动症)影响患者的生命质量;3.出现不能耐受的药物不良反应,影响到药物疗效;4.存在药物无法控制的震颤。(二)手术禁忌证:1.有明显的认知功能障碍;2.有严重(难治性)抑郁、焦虑、精神分裂症等精神类疾病;3.有医学共存疾病影响手术或生存期。(三)手术时机:1.病程:原则上,病程≥5年的帕金森病患者建议行DBS手术治疗。病程<5年,但符合原发性帕金森病临床确诊标准的患者,手术适应证明确,建议病程放宽至4年。以震颤为主的帕金森病患者,经规范的药物治疗震颤改善不理想且震颤严重,影响患者的生命质量,经过评估后建议放宽至3年。2.病情严重程度:帕金森病早期患者对药物治疗反应良好,在早期可不进行DBS手术治疗。而终末期(Hoehn-Yahr分级5.0)患者往往合并有认识和精神障碍,进行DBS治疗则对患者改善提高生活质量有一定难度。因而,有“开关”现象的症状波动患者,关期Hoehn-Yahr分级为2.5-4.0者可考虑手术治疗。3.年龄:手术患者年龄通常<75岁,若患者身体状态良好,建议适当放宽年龄限制。(来源:中国帕金森病脑深部电刺激疗法专家共识(第二版))
备受争议的《都挺好》以happy ending的方式剧终啦!自开播以来,剧情和人物形象备受各方争议,有人说剧情与现实相差甚远,也有人说这就是原生家庭的真实写照。 尽管苏大强让人恨得牙痒痒,但结尾苏大强忘记时间,忘记名字,忘记回家的路、忘记儿女,忘记了全世界,却唯独没有忘记要给女儿买习题集。父女牵着手走出小巷的一幕,让人瞬间泪目。 很多观众暗暗猜测是不是得了老年痴呆,当然了,确诊需要进一步的检测和评估,但是老年痴呆引起的认知障碍急需要引起我们足够的重视! 那么,我们老年痴呆人群可以做哪些认知训练来改善或者延缓病情发展?1、记忆训练 记忆力损害是突出的主要临床表现。早期表现为近记忆损害,中期表现出远记忆损害,晚期表现记忆力全面丧失。记忆力训练,可以保持原有的记忆力或延缓记忆力的进一步下降。 训练记忆力被称为脑细胞的“体操运动”。经常做这种“体操”,可以防止脑的老化,是健脑的良方。流行病学调查发现,文化程度高的老人其老年痴呆发生率明显低于文化程度低的老人。 对于老年性痴呆患者进行记忆力训练,应该关注训练的过程,而不是训练的结果。即并不一定要让病人记住多少东西,而在于让病人参加了训练,动了脑筋。 2、智力训练 智力训练与记忆训练是紧密结合在一起的。智力训练效果好,会促进记忆功能的改进,而记忆功能的改善又会进一步推动老年痴呆患者智力的恢复。智力训练是老年痴呆病人康复训练一个非常重要的一部分,对治疗老年痴呆有重要作用。智力训练分为观察力、自然事物分类能力、数字与数学计算能力、视觉空间辨识能力与想象力5个方面。 3、观察能力 观察是一种根据一定的目的进行的有组织有比较的持久的知觉;是以感知过程为基础,但是它已经带有“思维的色彩”,是感知觉的最高形式,观察是人们认识世界的重要途径。观察能力就是在有目的、有组织、有思维参与的感知过程中形成的一种稳固的认识能力,是智能构成的一个重要因素。适当设计一些游戏提高患者观察能力。如:大家找错误、隐藏的戒指、找区别、找蟑螂、找字、捉迷藏。 4、自然事物分类能力 分类就是按着一定的标准把事物分成组,即分门别类的一种思维方法。分类的实质,是为了认识事物之间的差别和联系。分类是从比较中派生出来的,并且和概括紧密相联。一般地说,只有概括出不同事物之间的共同属性(一般属性或本质属性)之后,才能对事物进行分类。分类的过程也伴随着概括活动和概念的形成。分类能力对知识经验的条理化、结构化、系统化有着重要的影响,训练老年痴呆患者分类能力是智能培养的重要方面之一。适当设计一些游戏提高患者自然事物分类能力。如:水果分类、蔬菜分类、厨具分类、车子分类等。 5、数字与数学计算能力 主要指患者在对数概念的理解与简单的计数运算中所具备的数学逻辑思维能力。适当设计一些游戏提高患者数字与数学计算能力。如:数学计算、数西瓜、数草莓、买菜、数工具、数海豹、数昆虫。 6、视觉空间辨识能力 空间能力是人们对客观世界中物体的空间关系的反映能力。空间能力主要包括两个方面:一是空间知觉能力,二是空间想象能力,空间知觉能力包括形状知觉、大小知觉、深度与距离知觉、方位知觉与空间定向等方面。空间想象能力是指人对二维图形和对物体的三维空间特征{方位、远近、深度、形状、大小等}和空间关系的想象能力。适当设计一些游戏提高患者视觉空间辨识能力。如:事物顶部的分析、四块拼图、倒影训练。 7、想象力 想象是人们头脑中原有的表象经过加工改造和重新组合而产生新的形象的心理过程,是一种高级复杂的认知活动。形象性和新颖性是想象活动的基本特点,它主要处理图形信息,以直观的方式呈现在人们的头脑中,而不是以词语、符号,以及概念等方式呈现。适当设计一些游戏提高患者想象能力。如:猜字、虫子吃苹果、反射镜、怪物猜想、爬格子、七巧板拼图、拼图、同色相溶、推箱子等。
一、PSP患者出现进食和吞咽困难非常常见,有的很早出现。主要原因如下:(1)能看见食物对于进食十分重要,这需要手眼协调。PSP的患者由于眼球下视受限,导致这一动作困难。(2)PSP患者还会表现为行为异常,如将食物塞进嘴巴过多,或饮水过快,这容易导致误吸(进入肺里)。(3)咀嚼和吞咽肌肉的精细控制和协调功能在PSP患者中容易受损。这些原因导致进食呛咳,体重下降,脱水,肺部感染或肺炎。二、提示患者存在吞咽问题的征象包括:(1)进食或饮水时咳嗽;(2)进食需要很长时间;(3) 食物卡在喉咙处;(4)口中有水声;(5)存在口腔里的食物残渣需要很长时间才能咽下;(6)喉咙中痰多,不易清理干净;(7)体重下降;(8)反复肺部感染三、吞咽困难的处理 有的PSP患者能清楚地知道自己存在吞咽问题,有些则不然,因此进食过多或过快,导致呛咳。有时食物误吸入气道并不伴随咳嗽,这被成为“隐匿性误吸“。如果存在上述情况,需要就诊。有些简单的改变也有可能减少进食和饮水的困难,比如: 问题 解决办法 1 将食物塞进嘴巴过多,或饮水过快 *进餐全程看护 *经常语言提醒患者把口中食物咽干净,并盛取适量食物(用小勺子) *小口喝水并及时咽下,使用喷口较细的喷嘴杯有助于控制每次给水量 2 食物或水溢出到身上或衣服上 *提高碗盘的高度至近眼的水平,以减少下视的需要,如使用可调节高度的餐桌或餐盘 3 排痰困难 *减少每日奶制品的摄入,因为奶制品容易让分泌物变得粘稠 *使用柠檬水或橘汁,柑橘类的果汁能稀释分泌物,使容易咽下 *雾化吸入也可以稀释痰液 4 吞咽费力、缓慢、困难 *避免需要咀嚼较多的食物,食用柔软、湿润的食物,如炖的很烂的肉、嫩的鸡肉或鱼肉 5 食物卡在喉咙处 *避免进食干、脆的食物 *添加汤汁类食物 *进食和进水交替进行 6 吞药困难 *一次服用一片药 *把药片放入一勺酸奶或粥里 当吞咽困难严重到不能保证足够的营养、脱水,和/或为降低肺部感染风险,有必要考虑通过经皮胃造瘘(PEG)接受营养补充,这是一种把管子直接插进胃内的营养支持方式。如果患者能够安全进食,接受PEG后仍然可以经口少量进食,但PEG可以缓解经口达到营养和液体补充的压力。是否采取这种方式是因人而异的,需要参考患者、家属、照料者和医生的意见,决定前详细讨论操作的利弊。四、唾液咽下困难的处理 即便安放了PEG,患者仍旧存在吞咽唾液困难的问题,这容易导致夜间较重的咳嗽。正常人每分钟都会吞咽数次唾液分泌物,但PSP患者吞咽频率明显减少,导致唾液粘稠。如果唾液较稀,如偶有咳嗽,或听起来声音不大,可采取如下方式:(1)口服阿米替林,或唾液腺肉毒素注射;(2) 避免夜间平卧,以免唾液流入气道。可增加一到两个枕头。如果痰液粘稠,痰音较响,就不适合使用减少痰液分泌的药物,而应采取以下方式:(1) 雾化吸入稀释痰液。如果患者可经口进水,使用温柠檬水(2) 减少奶制品摄入