林洁医生的科普号

我们经常会在看病的时候遇到一些问题，比如去看病之前会心里打好很多的盘算，有一堆的问题要问医生。“我该怎么办我该吃什么药？”，“我这个到底是什么病?”但是到了医生的诊室里，刚坐下，开始紧张，不知道从哪里起头，也忘了问医生的问题。然后就想到哪里，说到哪里。而在离开诊室之后，走在回家路上，才想起来我怎么还有这个问题没有问医生啊！！！这个问题这么重要，我怎么就忘了问。我们来讲一讲，如何提高看病效率。

上个月，一个慢性眼外肌麻痹的老病人因为胆囊炎需要做胆囊切除术。当地医院一听是线粒体病的患者，纷纷摇头，表示没法做。病人忍着疼痛，非常苦恼。要知道，胆囊切除术对普外科医生来说难度并不大。为什么他们纷纷摇头呢？实在没有办法，病人联系到了我。我说，那就来我们医院做吧，我们医院的普外科还是不错的。这可好，算是给我们的普外科医生出了一道难题。普外科医生接纳了，没想到，麻醉科医生不干了，线粒体病怎么麻醉？麻醉药物这也不行，那也不行。对于胆囊手术，常用的麻醉药物是丙泊酚，但是在我们的小册子上明确说明丙泊酚禁用，还专门用红色字体强调。麻醉医生指着几个扎眼的红字说，你叫我们怎么办？而手册上建议使用的吸入麻醉药物，在麻醉师眼里更危险，容易引起恶性高热，这在中国几乎没有解药。于是，普外科医生，麻醉科医生和我神经科医生分头找文献，找证据。终于，在取得病人理解的前提下，经普外科医生的同意，我全力保驾护航，麻醉师最终选择了丙泊酚给药方式。手术顺利完成，我们都松了一口气。问：线粒体病患者能做手术吗？当然可以。对于急症，重症，限期手术的疾病，比如阑尾炎，胆囊炎，肾结石，恶性肿瘤等等疾病，应该选择手术。问：手术风险在哪里？线粒体病是一种能量缺乏或易失衡导致的疾病，任何的应激状态，如手术，急症，都会引起线粒体能量供应失衡，出现需要大量能量的组织或器官发生问题。我们知道，感冒，腹泻，饥饿都可能引起线粒体病的爆发，更何况一次手术。其次，麻醉苏醒是一大难题。这也是我们这个病人最让我们麻醉医生头痛的地方。本来，线粒体能量不足会引起脑病，意识或认知障碍。这时候，麻醉医生会很难判断患者术后不醒是因为麻醉药物过量或不当原因，还是疾病本身爆发。这个时候，非常需要专业的神经科大夫协助判断和紧急处理。最后，术后恢复在线粒体病人也可能比一般患者来得困难。或者，因为手术原有的线粒体病加重。问：如何选择麻醉药物?首先，需要评估患者疾病严重程度，目前的线粒体病控制状态。麻醉药物分类包括吸入麻醉药，静脉麻醉药，肌肉松弛类，局部麻醉药，阿片类镇静药。确实，指南文献都有指出丙泊酚禁用，吸入麻醉药物慎用，其原理大多与呼吸链功能抑制相关。但是，以目前的医疗手段，我们常用的依然是这两类麻醉药物。正如这位患者所遇到的情况，我们依然选择了丙泊酚治疗。因为，根据此前日本文献，丙泊酚在慢性眼外肌麻痹的患者风险并不高。而恶性高热却是我们的大忌。但是，像MELAS，Leigh这样的发作性线粒体病，在麻醉药物的选择上是需要个体化判别的。问：术后风险如何管控？首先，密切观察与线粒体病相关的症状，尤其是意识认知，肌力等。其次，补充必要的能量药物，在这一阶段尤为重要。另外，住院期间可以勤查血气，乳酸指标，起到提前预警的作用。术后检测是一项重要而又需要非常细心的工作，任何的发作前的蛛丝马迹都要留心。

2015 六月 UMDF（United mitochondrial disease foundation）推荐了线粒体病的鸡尾酒疗法，具体用药方案:一线推荐：辅酶Q10:5-15mg/kg/天；左卡尼汀:起始剂量30mg/kg/天,最大剂量100mg/kg/天；维生素B2:100-400 mg/天二线推荐：乙酰左卡尼汀:250-1000 mg/天；维生素B1:500-1000mg/天；维生素B3:50-100 mg/天；维生素E:200-400 IU;1-3次/天；维生素C:100-500 mg;1-3次/天；硫辛酸：60-200 mg;3次/天；硒：25-50微克/天；β-胡萝卜素：10，000 IU，隔天或每天；生物素：2.5-10 mg/天；叶酸：1-10mg/天；维生素K3：5-30mg/天；钙、镁、磷酌情；琥珀酸：6 mg/天；肌酸：5mg，1天2次，尿苷、柠檬酸、强的松视情况而定。这是间歇期或相对稳定期的推荐，但可以从中看到，大多数的药物依然是与能量供给密切相关。也有患者顾虑这么多药，真的要每天一把一把地吞吗？由于线粒体病患者很多时候会并发胃肠功能异常，甚至疾病发作期根本就无法进食。在美国，这样的患者自备电子泵，这些药物不仅有片剂，而且也都有液体剂型。所以，定时通过泵就可以补充体内所需。虽然有了推荐，但针对不同类型的线粒体疾病，根据基因检测结果和患者具体情况，我们的侧重还是会有不同。具体情况具体分析。

脑白质受累是线粒体脑病的一个常见表现,往往是由于线粒体基因或核基因缺陷引起.经典的线粒体基因突变所致的线粒体病有MELAS,Leigh和KSS.呼吸链复合物I,II,V常引起Leigh,其中大多是由于核基因缺陷,结果出现一组临床表现为早发白质脑病.保持线粒体基因完整和拷贝数量的核基因一旦发生缺陷,临床也可以表现为脑白质受累.例如TYMP基因缺陷导致的MNGIE,MPV17基因缺陷导致的NNH,以及POLG基因缺陷导致的Alper综合征.最近还有报道一疾病,出现了脑干和脊髓受累,乳酸升高(LBSL),结果是由于DARS2基因突变所致.DARS2突变引起线粒体tRNA合成缺陷.如果出现多系统损害包括脑,骨骼肌,周围神经,或其他系统受累,则要考虑线粒体病.但最终正确地诊断是基于临床,生化,影像学和基因诊断的结果.

直播时间：2025年02月21日13:00主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科

直播时间：2025年02月14日13:00主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科

直播时间：2025年02月07日13:00主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科

直播时间：2025年01月24日13:00主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科

直播时间：2025年01月17日13:00主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科