廖世秀医生的科普号

9月12日是出生缺陷防治日。为加强出生缺陷宣传教育，助力出生缺陷防治和健康扶贫，河南省人民医院由医学遗传科、超声科、耳鼻喉科以及眼科组成的专家团队，将于9月8日在潢川县人民医院开展义诊及科普讲座活动。

4月19日上午8点30分科教大厦11楼将举办数字PCR的应用讲座，欢迎参加。4月19日上午8点30分科教大厦11楼将举办数字PCR的应用讲座，欢迎参加。QX200Droplet Digital PCR—第三代PCR仪，革新的微滴处理技术，对靶标DNA或RNA分子采用绝对定量方式进行分析，让核酸分析不再依赖Ct值，具有无可比拟的精确度和灵敏度。主要应用：基因表达分析 --稳定定量低丰度mRNA和miRNA，无需标准曲线环境科学 –应用于各种环境样本，诸如土壤、水体的定性检测食品安全 –食品中基因改造生物（GMO）成分常规检测的有效手段二代测序 –无需标准曲线即可定量NGS测序文库，并验证NGS结果病原体检测 –检测生物样本中的循环DNA，具有超高精确度（已在HIV研究中获得证明）肿瘤分子标志物研究 –更高的灵敏度和分辨率，特别适用于检测稀有靶标DNA分子拷贝数含量、拷贝数变异状态及等位基因分型无创产前筛查—更简单方便的操作、更高的灵敏度和分辨率使得数字PCR应用于无创产前筛查更易实现

习惯性产在育龄妇女中发病率约为5%，其病理生理机制非常复杂，目前尚不清楚，缺乏有效的治疗手段。近年来关于复发性流产的研究备受关注，并取得了一定的进展，复发性流产的诊治常常需要多学科共同参与。为了提升复

反复自然流产在育龄妇女中发病率约为5%，其病理生理机制非常复杂，目前尚不清楚，缺乏有效的治疗手段。近年来关于复发性流产的研究备受关注，并取得了一定的进展，复发性流产的诊治常常需要多学科共同参与。为了提升复发性流产的诊疗观念、规范诊断和治疗流程及相关制度，河南省人民医院医学遗传研究所，将于2018年4月21日~22日在郑州举行“反复自然流产的诊断治疗新进展及典型病例析”会议。反复自然流产的诊断治疗新进展培训班（项目编号：2018-05-03-082 (国)），该培训班由河南省人民医院主办。会议将邀请北京大学第三医院刘湘源教授、西安交通大学郑鹏生教授、河南省中医院褚玉霞教授、郑大二附院崔金全教授、河南省人民医院妇产科王瑜主任、河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀主任等国内外知名专家做专题学术报告，这是一次学习国内外先进的反复自然流产诊疗领域的新技术、新经验的机会。 现将会议有关事宜通知如下：一、参会人员各医院从事医学遗传学、妇产科学、生殖、检验及其它相关专业医护人员、科研人员、学生等。二、会议费用：免注册费，住宿由会务组统一安排，费用自理，交通费用自理，可回原单位报销。三、学分领取：此次会议为国家级继续医学教育项目，项目编号：2018-05-03-082 (国)，颁发国家级继续医学教育Ⅰ类学分10分。四、会议时间安排及地点：会议时间及地点：2018年4月22日全天为学术报告，4月23日全天为实验室观摩时间。会议地点：河南省人民医院省立眼科医院12楼会议室。报到时间：2018年4月21日9:30-12:00报到地点：河南省人民医院1号病房楼一楼产前诊断中心五、报名方式：为使会议顺利召开，会务组提前联系食宿事宜，请各位代表提前报名。报名时请注明“姓名、单位、手机号码、邮箱地址、是否安排住宿”等信息。报名回执邮箱地址：yichuansuo@126.com,请于2018年4月13日前将回执电子版发至以上邮箱，便于安排食宿。联系人：林立 赵登值 报名入口

如果您想从事产前筛查及产前诊断相关专业，可以来省人民医院进修啦！经河南省卫生计生委批准，凡在河南省人民医院进行产前筛查及产前诊断相关专业进修的医师，培训及统一。考核合格后，可以用于产前筛查技术服务机构人员资质申请。我院该培训每月均可报名。培训时间：产前筛查技术人员培训：遗传咨询人员（副高及以上职称3个月、中级职称6个月），产前超声专业（副高及以上职称3个月、中级职称6个月），生化免疫专业2个月，细胞遗传专业3个月。产前诊断技术人员培训：上述专业均为6个月及以上（含6个月）。此次培训学费全免。副主任医师及以上职称于我院进修3个月以上（含3个月），中级职称在我院进行6个月以上（含6个月）每月给予补助1000元/人/月）。一、培训对象各地拟申报或已许可成为产前筛查机构的医疗保健机构的骨干医师和技师，包括：（一）遗传咨询学员：中级及以上职称，限妇产科、儿科、围保和遗传科执业范围，每期10人。（二）产前超声学员：中级及以上职称，限超声专业，每期20人 。（三）生化免疫学员：中级及以上职称，限临床检验专业，每期10人。（四）细胞遗传学员：中级及以上职称，限临床检验专业，每期20人。（五）分子遗传学员：中级及以上职称，限临床检验专业，每期20人。二、培训目标遗传咨询：通过培训，使遗传咨询学员掌握遗传学、临床、伦理等遗传咨询相关的基础知识，能够独立运用遗传学相关的知识为孕妇选择合适的筛查方案，并对对唐氏筛查的结果，做出正确的临床遗传咨询，对常见遗传病、出生缺陷患者患者给出合理的临床咨询，给出遗传咨询意见，适时进行转诊；产前超声筛查：产前超声筛查学员掌握产科超声相关诊断技术及规范，熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。生化免疫：使生化免疫学员掌握产前筛查生化免疫方法学原理、各种筛查方案的阳性检出率及假阳性率等，能够独立完成产前筛查实验并出具检测结果，并保证筛查质量。细胞遗传：使细胞遗传学员掌握细胞遗传实验技术，能够独立完成G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析、细胞荧光原位杂交技术分析、孕妇外周血产前筛查与诊断技术等。分子遗传：掌握分子遗传学的常见检测技术的原理、流程及结果判读，能够运用这些知识对临床常见遗传病患者进行合理临床解读。了解分子遗传实验技术，例如：胎儿无创DNA检测、单基因病分子诊断等。培训方法：所有学员采取全脱产培训。培训方式为专业理论授课和技能实践培训两部分。考核方法包括理论考核、技能考核、操作考核（部分人员）。考核合格后颁发培训证明。四、报名方式进修学员需拨打以下联系方式提前预约报名，然后按照省人民医院进修人员（非护理）招生简章流程办理手续，未通过预约报名或者不能完整提供资格证者一律不予接收。五、联系方式医学遗传研究所（含产前诊断中心）六、注意事项1.培训时间2018年3月28日、4月25日、5月29日6月27日7月25日8月28日、10月24日教学科报到。报到时间: 上午8:30-12:00 下午15:00-17:302、培训期间制度参照省医进修管理规定实施。3、食宿：自行安排。七、 结业考核培训结束考核合格者，发放培训证书。

3月2日在第19次全国爱耳日来临之际河南省人民医院医学遗传研究所在西住院部大厅举行了以“听见未来，从预防开始”为主题的耳聋相关科普讲座及免费耳聋基因筛查活动。医学遗传研究所所长廖世秀给大家带来了《夫妻双方正常为什么会生出耳聋患儿》的讲座；王莉副主任给大家带来了 《先天性耳聋的基因诊断》的讲座；刘红彦副主任给大家带来了《耳聋的常见问题解答》的科普讲座。三位主任从不同的角度进行科普教育，普及了爱耳、保护听力知识，宣传听力残疾预防的重要性与必要性以及如何早诊断，早治疗。活动现场发放了“爱耳日”宣传资料，为小朋友们发放宣传纪念品。同时为有耳聋遗传家族史的新生儿（爱耳日前两周出生）；有耳聋家族史0-3岁的婴幼儿；有耳聋遗传家族史的孕妇；已育有聋儿但听力健全的家长；年龄在45岁以下的持证聋人等人群提供了免费耳聋基因检测和听力筛查。本次活动全程直播，浏览量依超过万人。

河南省人民医院医学遗传中心廖世秀主任2018年2月23日起每周五上午将于国际医疗中心出诊。2018年1月31日开诊的国际医疗中心，推行“一站式全程陪诊服务”，着眼于提高诊疗效率和医患沟通互动，满足您的个性化就诊需求。点击查看河南省人民医院国际医疗中心就诊攻略

最近接到很多朋友、本院同事电话询问无创DNA筛查。从与大家交谈中发现大部分人对无创DNA筛查还是存在认识盲区甚至误区，所以今天专门说一说河南省人民医院无创DNA筛查的事情，为了看起来像个题目，叫做“解说”。1、什么情况下应该做无创DNA筛查？答：年龄、孕产史、超声检查啥都正常，但是（1）唐筛临界值、（2）年龄刚超过35岁、（3）前两种情况都没有，但是个人觉得普通筛查不够准确，经济也比较宽裕，想直接做无创筛查、（4）本来该做羊水，但是发现有羊水穿刺禁忌，只能退而求其次。2、听说全省都不能做无创，都是送北京、广州做？答：错！全省有三家医院具备无创DNA筛查的资质，其中河南省人民医院是全国首批获得无创DNA筛查的资质批准的单位。其他2家是郑大一附院和省妇幼。3、省人民医院的无创是自己做，还是送公司做？答：既然您有这么打破沙锅问到底的可喜精神，我就再详细说一下：（1）河南省人民医院是全国首批获得无创DNA筛查的资质批准的单位，意思是说省人民医院是全国最早一批具备无创DNA筛查软件和硬件要求的单位；（2）省人民医院一直坚持从抽血采样实验室操作审核出报告，都是在省人民医院遗传研究所自己的实验室独立完成的。4、NT筛查偏厚、超声有点可疑可以做无创DNA筛查吗？答：不建议。 这是因为：（1）无创DNA筛查仅检查23对染色体中的21、13、18号染色体数目是否正常，从病种而言只查3种疾病。虽然如你听说的“其实其它染色体也查”，但是其他染色体检查的准确度是很有效的。（2）而羊水染色体+基因芯片检查可以查所有23对染色体的数目及结构，从病种而言可查近200种疾病。（3）“染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识”对这种情况有较详细的描述，目前国内外专家都建议超声检查异常最好能够进行染色体微阵列芯片检查。5、省人民医院无创DNA筛查收费是多少答：目前（2018年1月31日）费用是1560元。6、省人民医院无创DNA筛查收费是全省最低的？答：不了解其他兄弟单位收费情况。只知道省医是在医疗降价的政策和呼吁下很多项目都有过降价。7、无创DNA筛查需要空腹吗？答：不需要。但您也别介刚刚吃完大鱼大肉就过来，血脂太高的情况下可能影响血清分离。一般情况下如果孕周合适，任何上班时间您都可以来筛查。8、什么孕周合适做无创？答：按照目前的规范，最佳时间是12-22+6周，特殊情况由医生把握。

自2018年2月1日开始，对于符合诊断标准的100例家族性高胆固醇血症患者及其家庭成员进行免费的基因检测（诊断标准如下），详细情况请电话咨询。联系人：卞沙沙，秦利涛家族性高胆固醇血症诊断标准成年人：TC >290mg/dL (7.5 mmol/L) 或LDL-C > 190 mg/dL (4.9 mmol/L)。未成年人：TC > 260 mg/dL (6.7 mmol/L) 或 LDL-C>155mg/dL (4.0 mmol/L)。排除继发性高胆固醇血症引起的胆固醇升高，如甲状腺疾病、糖尿病、肝脏疾病、与肾病综合征等。家族中包括先证者：有早发冠心病史，如心肌梗塞或其他心血管疾病史。家族中包括先证者：患肌腱黄色瘤或角膜弓一级或二级亲属 TC 或 LDL-C水平满足1、2条件。（注：一级亲属：父母、子女、同父母的兄弟姐妹；二级亲属：祖父母、外祖父母、叔 (伯)、姑、姨、舅等）。

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