由于您和您的爱人没有血缘关系,所以理论上来讲你们结婚并不会增加胎儿罹患遗传病的风险(注意:是不会“增加风险”,并不是说不会遇到)。如果家族中没有遗传病史,也无法进行有针对性的检查和预防,所以常规的优生检查即可。
发表者:韩连书一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14 000,北爱尔兰约为1/4 400,德国约为1:7 000,日本约为1:78 400。二、苯丙酮尿症是如何引起的苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。三、苯丙酮尿症有哪些异常表现PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。四、若怀疑苯丙酮尿症需要哪些做检查若患儿有上述异常表现,需要做如下检查,以便诊断。(一)血苯丙氨酸测定由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸3120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,32判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。(二)尿液蝶呤谱分析由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来,故检测尿液中喋呤谱,有助于PKU分型。(三)血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起,故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。(四)头颅核磁共振检查新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病,无临床症状,故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者,需要做头颅核磁共振检查,以便判断大脑损伤情况。PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶,多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等。五、苯丙酮尿症是如何诊断和分型的(一)苯丙酮尿症如何诊断患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方,医生对本病认识不足,遇到这样的病人,未能够想到此病,不做相关的检查,常导致漏诊或误诊,故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查,可使PKU在发病前即得到诊断,及早进行了治疗,故发病的PKU患儿较以往少见。(二)苯丙酮尿症的分型诊断苯丙酮尿症只是完成了部分诊断,由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型,不同的类型治疗方法也不同,所以一旦确诊PKU,需要及早分型。首先经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定分为四氢蝶呤代谢正常和异常2大类。四氢蝶呤代谢正常的PKU有如下4种类型:(1)经典型PKU:苯丙氨酸浓度31 200mmol/L,对四氢生物喋呤治疗无效。(2)轻度高苯丙氨酸血症:血苯丙氨酸浓度在120mmol/L~360mmol/L。 (3)中度高苯丙氨酸血症:血苯丙氨酸浓度360mmol/L~1 200mmol/L。(4)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症:对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症。四氢蝶呤代谢异常的PKU有3类:(1)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型:尿新喋呤浓度升高,生物喋呤浓度下降,血苯丙氨酸升高,对四氢生物喋呤治疗有效。(2)二氢蝶啶还原酶缺乏型:血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降,血苯丙氨酸升高或正常,升高者对四氢生物喋呤治疗有效,血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降。(3)鸟苷三磷酸环化水解酶I缺乏型:尿新喋呤浓度及生物喋呤浓度均下降,血苯丙氨酸升高或正常,升高者对四氢生物喋呤治疗有效。六、苯丙酮尿症如何治疗及预后如何苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。(一)经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和中轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。有研究发现PKU患者的发育商(DQ)或智商(IQ)与患者在治疗过程中的血苯丙氨酸水平呈反相关关系,血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同,一般要求血苯丙氨酸维持范围为:0~3岁 120~240 mmol/L ;3~8岁180~360 mmol/L;8~13岁180~480 mmol/L;13~18岁180~600 mmol/L;>18岁180~900 mmol/L。定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。(二)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症:可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗,也可用四氢生物喋呤治疗,只是用四氢生物喋呤费用较高,不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法,但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。(三)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起,而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氢生物蝶呤治疗,不需要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏,故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。(四)苯丙酮尿症预后如何苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。因此,患儿一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好。日本学者大浦敏明等研究了PKU患者的初诊年龄与DQ/IQ的关系,研究结果表明,随着初诊年龄的推移,DQ/IQ越来越低,但以初诊年龄在出生后3~18个月者DQ/IQ的下降程度最明显。美国Jervis收集了欧美新生儿疾病筛查开始以前的3岁以上的PKU患者的DQ/IQ,有近80%的患者IQ低于30,为重度智力低下患者。日本虽有若干轻型患者,但仍有约70%的患者IQ低于50,为中度或重度智力低下患者七、可否预防苯丙酮尿症苯丙酮尿症是可以预防的。这里所说苯丙酮尿症的预防包括2个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。(一)预防苯丙酮尿症的发病预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。这种在婴儿出生后1个月之内,还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查,是早期诊断的有效方法,既在新生儿出生3天后采血,检测血苯丙氨酸浓度,若苯丙氨酸增高,需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。(二)预防苯丙酮尿症患儿的出生预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿,若只带有1个致病基因突变位点,既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断,由父母决定胎儿的去留,可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。综上所述苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所韩连书
发表者:马良坤高个,异常行为新生儿中发生率为1:840。只有很少患者在儿童和成人中发现,因为大多数表型正常。异常表现生长:儿童中期生长加速;行为:智力迟钝、智商正常,比兄弟稍低,稍软弱,运动协调能力差,说话晚,半数学习障碍;牙齿:大牙;面部:眉间突出,不对称,耳朵长;骨骼:与宽度相比,其长度增加,表现在头盖骨、手、脚等;皮肤:青春期有明显的结节样痤疮。自然史出生身长高,到5、6岁后明显长高,但是并不强壮、协调行为不佳。行为问题,包括易分神、兴奋性高,在儿童期和青春期早期容易发脾气,逐渐长大后可以控制自己的情绪,并无大碍。性成熟可能晚六个月。有正常的异性恋。大多数可以生育,有正常染色体的孩子。但是其后代流产、胎死宫内和染色体异常的风险高。发生性腺肿瘤的风险不高。
发表者:芮璐1.我的孩子诊断为“先天性心脏病,房间隔缺损”,这种心脏病严重吗?答:房间隔缺损是最简单的先天性心脏病,目前有多种方式可以治疗,治疗后基本和正常人一样,所以不需要太担心。2.孩子患房间隔缺损,手术能够一次根治吗?答:可以的,手术可以一次根治,术后如没有并发症可正常孩子完全一样。3.孩子患房间隔缺损,术后有可能复发吗?答:几乎没有可能,术后可能出现残余分流,意思就是房间隔还残余一个缺损,但这种情况的发生率极低,而且5mm一下的残余分流完全不需要处理,孩子的成长和正常人没有区别。4.孩子出生3天,检查出房间隔缺损3mm,有自愈的可能吗?答:孩子还小,完全有自愈可能,即使不能自愈,直径5mm以下的房间隔缺损也不会对心脏的血流动力学造成影响,不需要任何处理。也就是说,孩子虽然有房缺,有杂音,但在各方面和正常孩子没有区别,不需要做任何的限制和特殊对待。5.孩子出生时查出房间隔缺损3mm,现在3岁了,房间隔缺损还是3mm,需要手术治疗吗?答:是不需要的。5mm一下的房间隔缺损无血流动力学意义,和正常人一样,不需要手术治疗。6.孩子出生后发现房间隔缺损6mm,会不会随着孩子的成长,心脏的长大,房缺也会变大呢?答:这种情况是可能存在的。5mm以上的房间隔缺损可能随着患儿心脏的成长而长大,也可能逐渐愈合,这种个体差异非常大,很难说有多大的概率,这种情况建议您定期复查超声,动态观察孩子的生长发育,择期干预。7.孩子6个月,查出房间隔缺损8mm,需要立即手术吗?答:一般是不需要的。虽然一般5-10 mm的房间隔缺损对于孩子的血流动力学有一定的影响,但是影响很小,一般不会影响孩子的生长发育,可以等到孩子长大到3岁以后做介入封堵手术。这样避免了手术风险,也不会留下手术瘢痕。当然,在等待的过程中需要半年到一年复查一次超声,同时观察孩子的生长发育情况和免疫力情况,是不是特别容易感冒肺炎,如果上述两种情况存在,就需要早一点手术或介入治疗。8.孩子10个月,查出房间隔缺损15mm,有自行愈合的可能吗?答:一般10mm以上的房间隔缺损自愈可能很小,几乎没有可能。如果这个年龄段的孩子发育好,无症状,可以继续观察,到3-6岁在进行干预。9.孩子10个月,查出房间隔缺损15mm,总是感冒、肺炎,需要立即手术吗?答:如果孩子明显比同龄儿容易感冒、肺炎,而且家长怕孩子总是生命受罪,同时如果房缺导致三尖瓣关闭不全、或者肺动脉压力偏高的话,应该考虑手术治疗。10.孩子10个月,查出房间隔缺损15mm,发育比较缓慢,去儿科检查也没有发现其他问题,需要立即手术吗?答:这种情况一般是因为房间隔缺损较大,导致左向右分流的血流量较大,才会影响孩子的生长发育,一般如果能拍出其他影响孩子生长发育的危险因素的话,可以考虑手术治疗。当然,这种手术不是急诊手术,是择期手术,就是等半年一年再做也不会有太大的问题。11.小于5mm的房间隔缺损,如果不治疗,会影响孩子以后的活动量吗?答:很多家长关心这样的问题。都觉得心脏和正常人不一样,孩子就和别人不一样。其实大可不必担心,人的心脏的功能就是把足够的动脉血泵入身体各个部位,同时接纳全身各个器官的静脉血,再将其泵入肺脏进行氧合。小于5mm的房间隔缺损分流量很小,对心脏的功能一般不会有太多的影响,所以从功能上来说和正常人完全没有区别。所以去跳舞、从事体育活动等都没有问题。12.孩子房间隔缺损是筛孔型的,可以做介入封堵治疗吗?答:这种情况需要看筛孔型的具体类型。如果离得比较远的多发筛孔,封堵可能性很小。如果一个大房缺周围很近的地方有一两个小的房缺,那就有可能封堵。总的来说筛孔型房缺的封堵成功率要低于中央型,有较大可能需要进行介入封堵后不成功转为外科常规手术治疗。所以如果不是对外科手术非常排斥的家长,建议您不要为孩子选择这种治疗方式,孩子可能会受两次罪。13.女孩子房间隔缺损小于5mm,医生建议不需要处理,如果不手术长大以后会影响怀孕吗?答:不会的,刚才在问题11的回答中已经解释了为什么小的房间隔缺损不会影响孩子的发育和未来活动,怀孕也是同样的道理。心脏病的患者不能怀孕是因为怀孕期间孕妇的体重会增加,同时胎儿的循环也需要母亲的循环来提供,会加重孕妇的心脏包括其他各个脏器的符合,如果心脏有血流动力学的缺陷,可能会耐受不了而导致心力衰竭。但是小的房间隔缺损对心脏影响非常小,几乎可以忽略不计,所以不用担心。14.孩子患房间隔缺损,术后能和正常的孩子完全一样吗?答:如果不出现手术相关的一些并发症,孩子除了有一个伤口,和正常孩子完全一样。15.孩子有房缺,想做微创介入封堵治疗,要几岁才可以呢?答:微创介入封堵有两种,一种是经皮介入,另一种是经胸介入。前者是从大腿根部的股动脉入路,一般需要孩子3岁或12kg以上才能做;后者是在前胸做一个小切口,适应症更广,没有特殊情况的孩子都可以做。16.孩子的房间隔有两个缺损,手术能够一次根治吗?答:无论是有几个房间隔缺损,或者合并一些其他的先天性心脏病简单畸形(如动脉导管未闭或室间隔缺损),外科手术都可以一次根治。17.孩子患有房间隔缺损合并室间隔缺损,手术能一次根治吗?答:可以的,做心脏外科手术需要体外循环下切开心脏,会充分暴露心脏的各个部分,外科医生会探查各个部分,如果发现有不正常的心脏畸形,会一并矫治。这也是外科手术很大的优点,最确切,最完全,最彻底的治疗先心病。18.孩子的房间隔缺损下缘没有残边,可以做介入封堵治疗吗?答:目前是不可以的。房间隔缺损的封堵治疗就要靠房间隔缺损四周的房间隔边缘卡住封堵伞,封堵伞的两端将缺损夹在中间,堵住缺损。如果房间隔缺损的四周任何一次没有残边,都不建议做封堵手术。19.我的孩子最近感冒了,能够做手术吗?答:是不建议做手术的。房间隔缺损本来会导致心脏的左向右分流,右心系统的血流偏多,流入肺组织的血液也偏多。感冒的时候肺部会有渗出,增加肺阻力,会使肺脏的功能受到影响,所以感冒时候会加重手术本身对肺脏的损伤,极不利于恢复。尤其是一岁以你的小孩,有感冒症状切忌手术。20.孩子有房间隔缺损,想手术治疗,可最近孩子烫伤了,伤口还没有完全愈合,能够手术治疗吗?答:如果伤口还有创面没有愈合,是不建议做手术的。因为手术需要体外循环,会给孩子全身肝素化,这样孩子的凝血功能会很差,身上本来的伤口都有再出血的可能性,也会对孩子术后的护理增加难度,增加伤口感染的风险。而且房间隔缺损修补术不是什么急诊手术,完全可以等孩子伤口完全愈合后再手术治疗。21.孩子有房间隔缺损,但孩子是过敏体质,对很多食物都过敏,会影响手术吗?答:不是手术的绝对禁忌症。但是过敏体质的孩子,在手术中麻醉时和术后会用到比较多的药物,他对药物出现过敏的几率要比没有过敏史的孩子要高一些,这些问题外科医生和麻醉医生都会处理,不是特别大的问题。22.孩子有缺铁性贫血,术前血红蛋白含量低,可以做房间隔缺损修补手术吗?答:绝大多数这种情况是可以的。做手术的时候麻醉和体外大夫会根据孩子的整体状况调配血制品的用量,让孩子达到一个比较适合手术的平衡状态,不需要担心。但如果贫血到很严重的状况,例如血红蛋白浓度低于6g/L,孩子的营养状况很差,其他器官功能可能也有潜在的问题,有可能无法耐受心脏手术,需要血液科进行调整,等血红蛋白浓度达到一定的指标后才能手术。23.孩子患房间隔缺损合并喉骨软化,能够手术治疗吗?答:合并喉骨软化的孩子如果不做手术,一般在两岁内都可以自愈。但是一旦合并心脏手术,气管插管后,喉骨软化患儿的恢复有明显的影响,延迟拔除气管插管的时间或者无法拔除,需要在小儿呼吸专科进一步诊治。所以如果房缺不是很大,对心脏功能影响不大,可以在2岁以后在考虑手术治疗。24.孩子有房间隔缺损,同时合并气管狭窄,可以做心脏手术吗?答:气管狭窄的患儿往往有呼吸困难的症状,房缺不是紧急手术,建议先专科治疗好气管狭窄后再手术治疗。25.房间隔缺损修补术是小手术吗?手术成功率高吗?答:心脏外科手术因为涉及的人体最重要的器官心脏,所以心脏外科手术都是最高级的手术。在心外科手术里,房缺是最简单的手术,成功率非常高,接近99.9%。26.孩子患房间隔缺损,几岁做手术比较好?答:这个就要因人而异了。还需要参考你选择的手术方法。如果做外科手术,如果孩子没有心脏功能的相关问题,等到2-5岁做是比较合适的时机。27.孩子有房间隔缺损,如果不做手术会怎么样?答:<5mm的房缺在血流动力学上和正常人没有区别,可以不做手术。但大的房缺会导致持续的左向右分流,简言之就是孩子的心脏负荷会加重,肺动脉压力会增高,以后在进行重体力劳动或者女性怀孕时可能诱发心力衰竭,极大的影响患者的生活质量甚至危及生命。28.做房间隔缺损修补手术,需要全身麻醉吗?答:必须的,而且心脏外科的麻醉都是比较深的,有助于减小心脏的负荷。29.全身麻醉会不会对孩子的智力有影响?答:目前没有任何科学的文献报道支持,所以在医生看来,全身麻醉对患儿智力发育不会有任何影响。30.做房间隔缺损修补术,微创侧切口和腋下小切口手术有什么区别吗?答:其实这是一种手术方式的两个名称,手术操作方式和风险都相同,没有区别。31.做侧切口的房缺修补手术比正中切口的手术风险大吗?答:是的。因为右侧切口只能暴露心脏的右侧面,而且操作位置很远。它的风险在于一下几点:不能完全暴露心脏,一旦出现任何意外抢救很困难;操作距离远,对外科医生手术水平要求极高;无法完全探查心内畸形,一旦出现疾病与术前诊断不一致的情况,术中探查难以发现。但在我院这种成熟的心脏外科中心,侧切口较正中切口的风险增加相对于它的益处来说,风险可忽略不计。32.孩子患房间隔缺损,准备做侧切口的手术,会影响以后孩子乳房的发育吗?答:可能性是有的。但是成熟的心脏外科医生都会尽量避免发生,而且发生率也很低。33.孩子做的是正中切口的房缺修补术,是用钢丝固定的胸骨,以后还需要取出吗?答:如果不出现钢丝断裂后断头损伤周围重要组织器官,无钢丝过敏,一般都不需要取出。34.正中切口手术后固定胸骨的钢丝,会影响以后的生活吗?答:一般是不会的。患者在活动和生活方面和正常人无区别。35.正中切口手术后可能出现鸡胸或者漏斗胸吗?答:有这个可能性。所以术后一般会用鸡胸治疗仪预防这类情况的发生。但是小龄患儿胸骨比较软,更容易出现这种情况。一旦出现的话就需要去小儿胸外科进一步治疗。36.如何预防术后出现鸡胸或者漏斗胸?答:可以按照医师要求佩带鸡胸治疗仪及注意孩子钙及其他微量元素的补充,避免出现。37.做房间隔缺损手术,修补房间隔缺损是用什么材料呢?答:一般有两种,自体心包片和涤纶片,自体心包片是从患儿的心包上取下的自体组织。38.心包被用来修补房间隔缺损,缺少这块心包会对孩子有什么影响吗?答:不会的。39.孩子患房间隔缺损,想大一点再手术治疗,等待的时候需要注意些什么呢?答:注意预防感冒。另外需要定期复查,一般一年复查一次,避免出现不良的变化后无法察觉,失去较好的手术时机。40.我的孩子是房间隔缺损,想做封堵治疗,如果做介入封堵治疗不成功,还能做手术治疗吗?答:可以的。外科手术可以解决各项问题。但一般封堵失败的患儿做手术,比较难做微创手术。41.房间隔缺损介入封堵治疗有哪些优点呢?答:微创,该术式不需要开胸,无需手术切口,无需体外循环,麻醉时间短,放置封堵伞后1-3天即可出院,创伤最小,恢复最快;美观,仅有大腿根部的一个小的穿刺点,基本没有瘢痕。42.房间隔缺损手术治疗有哪些优点呢?答:①.适用范围最广。无论年龄大小、室缺位置、是否合并三尖瓣关闭不全等其他畸形,均可通过该术式处理;②.手术远期效果最确切。该术式已有七十年历史,术后远期大样本量循证医学证据完善,手术效果非常好,远期无明显并发症;③.并发症发生率低。直视手术,能够准确避免损伤周围瓣膜和传导阻滞,发生三度房室传导阻滞及瓣膜关闭不全的几率较封堵术明显低;近年来随着麻醉及体外循环技术突飞猛进的发展,完善简单先心手术的体外循环及麻醉对孩子的影响微小,几乎可忽略不计,手术风险低于千分之一;远高于各类封堵术。④无放射线和造影剂损伤;⑤体内无异物,无需抗凝治疗,未来不存在影响生活的隐患。孩子做完房间隔缺损手术后多久能够完全恢复呢?43.做完房间隔缺损修补手术后多久能够进行预防接种呢?答:半年以上即可。44.做完房间隔缺损修补手术,需要长期吃药吗?答:不需要。一般只需要吃强心利尿药物一个月就行了。45.孩子做完房间隔缺损修补术一般需要几天出院?答:根据孩子的恢复情况因人而异,一般5-7天。46.孩子患房间隔缺损,术后一般几天能够拆线?答:术后七天。47.孩子做完房缺修补术,已经拆线了,什么时候可以洗澡?答:等伤口上的结痂全部自然脱落后,就可以洗澡了。之前要避免伤口沾水。48.孩子做完手术,在吃强心、利尿、补钾的药物,能同时吃补钙的药物吗?答:一般口服地高辛的时候,不建议同时服用钙剂。停药后可服用。49.孩子做完手术出院了,还在口服强心利尿补钾的药物,出现感冒或拉肚子等症状,能够吃对症治疗的药物吗?答:一般都是可以的。最好还是能去儿科专科就诊开药。50.孩子做完手术,手术的瘢痕会随着孩子的生长而变大吗?答:会的。包括瘢痕的大小、凸起程度都会变话。以后如果对瘢痕不满意可以去整形医院瘢痕科治疗。
目前胎儿停止发育成增加的趋势。在各位朋友们中间,经常不乏见到胎停的案例,成了大家关心和担忧的事情。胎停不仅损害当事人的身体(流产 清宫), 更重要的是损害当事人的精神:担惊受怕恐惧自卑心理等。许多朋友建议我普及一下预防胎停的知识,今日就此题目做一个简单科普。胚胎停育是自然流产的一种形式,又叫稽留流产。目前医学上对胎停的认识是有限的。想仅就有限的知识,给大家一个初步指导。1 应当在适当的年龄生育:那么什么是适当年龄呢? (素问.上古天真论)中有一段论述女子生长发育周期的话:“女子三七肾气平均,故真牙生而长极;四七筋骨坚,发长极,身体盛壮;五七阳明脉衰,面始焦,发始堕; 就是说女性最好的生育年龄是21至28岁。到了35岁,生育能力就大大下降了。 许多人并不知道,女性过了35岁,卵巢机能减退,就连做试管婴儿,成功率也不高,也就百分之十几吧,连百分之二十都不到。胎停50%由于胎儿染色体异常所致,是自然淘汰的结果.研究表明:随母亲年龄增大,胎儿染色体异常几率增加。女性年龄大了,其它各种不利于生育的因素也接踵而来。例如,肌瘤渐渐开始生长,子宫内膜异位症、子宫肌腺症的比例增高。这些疾病,打个比喻说,就是子宫开始长沙子、石头、长草、就是不爱长苗了。苗儿好不容易种上了,蔫头耷脑的,胎囊扁扁的(行话说没张力),然后悄悄的就不长了。想要去掉这些沙子、石头、草可不是容易的事。例如肌瘤去掉了,子宫瘢痕累累,恢复得一年,还不可能回复的完美,留下瘢痕妊娠、胎盘植入、胎停的隐患。子宫肌腺症,就像子宫长满了沙子和草,根除不掉。想要根除掉,那么子宫也得搬家了。还有,年龄增加卵巢储备能力下降,勉强排卵,卵子的质量、黄体的质量大打折扣。还有的情况, 就是子宫有先天畸形,不怀孕不知道,30多岁好不容易怀了孕,等胎停2次了,一检查才发现子宫纵隔,还得手术修正。 综上,说白了,最好什么年龄干什么事,趁着年龄好,完成生育这个大任务。本人高高兴兴,老公欢欢喜喜,婆婆满心疼爱,娘家扬眉吐气。有的人是先玩,先拿证书学历。等玩够了,证书一箩筐,钱也赚足了,工作岗位上, 不是白(领)骨(干)精(英)也差不多了,这才想起该要孩子了。结果太晚要不成了,过了那个村儿没那个店儿了,才开始后悔起来。工作中经常遇到这样的情况,人生其他的都努力得到了,停下来想生孩子生不出,不知这多年辛苦为谁努力为谁忙。2 做好孕前检查:胎停有些时候是可以检查出来的。比如甲减,近年越来越受重视。虽然是否在孕前要做这个筛查还有争论,但是有条件还是筛筛比较好。国际甲状腺协会建议孕前将TSH调整到0.2至2.5之间比较好。还有感染的筛查:比如TORCH、支原体衣原体等,这些都是影响孩子发育的重要原因。3 养成好的生活方式。比如锻炼身体,使得体重指数在18-24之间。【体重指数的算法:体重(公斤)/身高(米)2】 临床不乏女孩子,平日不注意身体健康,不锻炼,工作压力山大,吃饭过饱过饥,经常后半夜1-2点睡觉,结果机体发胖,卵巢排不出卵,卵巢里堆满了未发育的卵泡。甚者可以诊断为多囊卵巢综合征。这是跟代谢有关的疾病。先天后天的原因都有。对病人最大的影响就是排卵障碍,好点能排出卵来,但卵子的质量不好。继之的结果就是不孕或胎停育。所以,应该坚持经常的锻炼、起居有节、少吃甜食、让身心处于完美状态。4 减少电磁辐射:电脑手机如今成了人们不能离开的东西。有些人一天到晚在电脑面前,上班做报表,下班打游戏看视频,出差电脑放在膝盖上(最不该放的地方,离生殖器官太近)。最近有报道电脑放在膝盖上4小时,精子活力明显下降。对卵子的作用虽然没有实验,估计也不会好到哪里去。有的人车上、吃饭、开会离不开手机。晚上睡觉也要放在枕头边上做闹钟用。还有电磁炉、微波炉等。可以说,现代人生活在电磁辐射中。建议你做最大的努力,离电磁辐射远一些,再远一些。有的人说我工作就离不开这个,那你就下班离开。5减少宫腔操作。现在不少女孩对人流药流不在乎。平日不好好避孕,随性为之,追求最大快感。接下来老天就让你怀孕。接下来就是去医院终止妊娠,俨然把人流药流当成了家常便饭。我身边的患者做人流7-8次的经常见到。有的人做多次人流,子宫内膜受到损伤,越来越薄,那就像贫瘠的土地,没有土壤了,哪里还会长苗。就是种上了苗也会停止发育。天天有人在微博上、诊室里向医生呼救,说大夫救救我,子宫内膜太薄了老流产怎么办! 大夫在这里说句老实话,真的难救你。大夫做破坏的手术比如切器官十拿九稳,大夫要是帮你建设器官那就太难。没有哪个大夫有那个功力让你的内膜变得肥沃起来。这种情况你就吃点中药,努力培养内膜,效用虽然微了点。如果人流让子宫内膜变薄,那还是客气的,有的人只做了一次人流,子宫内膜就粘连了,有一个名字叫做阿什曼综合征。 轻者只有几条粘连带可以分解,可是孩子长着长着就不涨了。重者子宫腔都封闭了,月经都不来了,哪里有孩子呆的地方。 有人说大夫你不要虚张声势吓唬我,不是有人做了7-8次还是照样怀孕吗? 那我就很恭喜她们,她们就是那万里荒山几点红。她们所以红,有其原因,一是她不是那个爱粘连的体质, 就像有的人手术切口不爱长瘢痕,有的人爱长瘢痕一样。 二是她没有碰到那手力过猛的大夫。有的大夫人流不熟练,掌握不了火候,唯恐人流做不干净病人不满,所以刮宫太过。你要是碰到一个这样的大夫,就算是叫天不应了。还有人说我不做人流我做药流不行吗? 那也不行。药流有10%的机会流不干净,还得清宫。就是干净了,也是要较长时间流血。药流还容易感染,和产生抗体造成今后的反复流产。6 远离不良的生活方式 有些人吸烟饮酒没有节制。吸烟饮酒影响精子和卵子发育,影响胎儿发育,这是有据可查的。还有引用较多含咖啡因的饮料,对精卵发育也不好。还有很多原因导致胎停,我们的知识有限,不可能完全避免。医学正在进步,相信经过不断的探索, 我们会有更多的办法去诊断、预防胚胎停育。
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我老婆怀孕23周+6天,这次做彩超結果中:后颅窝池10mm,后颅窝池厚度正常限高,建議複查 此處有沒有專家大夫可幫忙回答: 请问胎儿颅后窝池正常吗?有什么后遗症?在颅后窝池间距上是否给一些建议?急盼回复,感谢!安徽省立医院遗传咨询科何国平:胎儿颅后窝池增宽提示积液可能。积液量<10毫米者,若定期随访积液逐渐减少、消失或无变化,考虑为正常变异,对宝宝以后的发育无明显影响,可继续妊娠。对积液范围在10~14毫米者,应先排除有无合并其他畸形和染色体异常(胎儿脑颅ct+脐血穿刺)。若无,则可继续妊娠,并保证每2周1次的定期超声检查,以发现积液量的变化;如积液量增多或出现多部位积液,应视为病变发展,反之则视为好转。对积液≥15毫米、颅内多部位积液者,若达到高峰孕周,即孕29~32周后仍无明显消退,必须高度重视,做染色体检查,尤需重视脑积水之外的颅外畸形。一旦判断可能会有后遗症,应尽快引产
先兆流产,什么时候可以保胎?(转载)什么是先兆流产? 停经后出现少量阴道出血, 或伴有轻微下腹部或腰骶部疼痛。无妊娠物排出,宫颈口未开,子宫大小与停经时间相符合。经过休息或治疗后症状消失、妊娠继续者称为先兆流产。“出现先兆流产不能盲目保胎”这个常识人们已经有所认知。我们知道近一半的流产,是胚胎自身存在基因问题,导致了自然的优胜劣汰,所以如果盲目保胎危害良多。但让出现流产症状的准妈妈们彷徨的是,我的宝宝是不是一定不能保啊?什么时候可以保呢?带着这些问题好大夫在线采访了北京协和医院妇科孙晓光教授,孙教授在协和工作30余年,对反复流产的诊断和治疗有很高的造诣。对于“无症状但早孕期孕酮低是不是需要补充黄体酮保胎”这个问题,孙教授表示“从末次月经第一天算起,如果孕期小于6周,即使孕酮低也并不预示可能发生流产。孕酮主要是由卵巢内黄体分泌,孕6周内黄体分泌孕酮并不稳定,还没有达到顶峰。因此,该阶段孕酮略低也不能说明什么问题(黄体期孕酮正常值:6.5-32.2ng/ml)。但如果孕期≥6周,孕酮就应该在25ng/ml以上。”那么如何知道自己的宝宝要不要保呢?“首先我们要明确,如果是第一次怀孕发生先兆流产症状,我们不建议保胎。因为研究表明,头胎流产的胎儿中染色体异常的比例占50%以上,所以发生流产常常是一个自然淘汰的过程。”孙教授介绍道。但如果第二胎以上(含)再次出现先兆流产的症状,就要做一些基本的检查。孕期在6周以上,Beta- HCG大于1500-200U/L时,首先检查B超,确定胎儿是否生长在宫内,以及是否存活; 其次,要查甲状腺功能(TSH、FT4、FT3、TPO-Ab、 TG-Ab)、Beta-HCG、 泌乳素、孕酮等激素指标。 甲状腺功能过低或过高,均可导致流产、早产、胎儿宫内发育迟缓甚至胎死腹中。 甲减影响胎儿智力发育,甚至造成严重智力障碍时。同时,孕妇妊娠高血压的发病几率也会升高;孕酮的过低,会使得子宫肌细胞紧张产生宫缩,子宫内膜的分泌期改变不充分缺乏糖原者,都不利于胚胎的发育;有时候泌乳素会大幅度增高,可能导致流产;有时候餐后两小时血糖超标,可能预示糖代谢异常, 或胰岛素抵抗,均能影响胎儿的发育以及流产; 如果B超显示为宫内孕、胎儿存活,且前述的各项检查正常,那么可以考虑适当保胎。有三次以上流产史,可以诊断为习惯性流产。 但是目前2次流产史者就往往会引起高度重视,需要在怀孕之前做全面的检查。具体包括:1 全面仔细地了解个人病史,家族糖尿病高血压史和遗传病史,以往妊娠生育史,个人的身高体重血型等。 2、夫妻外周血染色体检查,排除遗传因素;3、B超、子宫输卵管造影或宫腔镜,排除女方生殖器官解剖异常;4、感染因素,如TORCH检查(TORCH是指一组病原体:T即刚地弓形虫,O即others,比如乙型肝炎病毒、HIV病毒、梅毒螺旋体等;R即风疹病毒,C即巨细胞病毒,H即单纯疱疹病毒)。 5、空腹胰岛素、空腹及餐后2小时血糖测定,排除潜在的糖尿病倾向; 6、甲状腺功能测定、甲状腺自身抗体(抗TPO、抗TG),排除甲状腺功能异常; 7、生殖内分泌激素测定,排除生殖内分泌疾病(性激素包括:雌激素E2、孕激素P、雄激素T;卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH,以及垂体泌乳素PRL); 8 各种自身抗体的存在与否, 比如 心磷脂抗体、 抗精子抗体、抗核抗体等。 9 血凝状况检测; 10、丈夫精液检查,排除男方因素。 11, 特别需要指出的是: 多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、代谢紊乱综合征是影响胚胎发育的重要因素,应该在怀孕前给予充分的调整和治疗。反复流产者经过上述的检查和调整治疗,才能考虑继续怀孕。 并且根据个人具体情况的不同,在孕早期,即使没有出现先兆流产的征兆,也要采取主动的方式予以保胎。可以说,针对前述各种异常情况的治疗, 都属于保胎治疗。绝不是通常认为的,只有用黄体酮才算是保胎治疗。最后,就孕早期是否能做羊水穿刺检测胎儿基因的问题,孙教授提醒准妈妈们,“羊水穿刺有时间限制,只能在孕16-22周进行。时间早些的有绒毛膜取样筛查,但也需要在孕13-14周进行,且有一定的风险。现在有一种新的检测手段叫无创DNA检测,在孕12-20周可以进行。无创DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段,但不是诊断,确诊仍然需要进一步做羊水检查。
正确对待复发性流产患者ABO和Rh血型抗体测定和治疗(转载)经常会有很多孕早期复发性流产患者就诊时,拿出她和丈夫孕前的血型测定报告,说自己是“O”型血或“Rh阴性”血型,并在外院或中药治疗多次,抗体滴度始终不减,因而常常为此焦虑不已。其实不然,我们需要正确认识自己的血型,及血型抗体测定的意义。母儿血型不合,主要有ABO和Rh型两大类,ABO血型不合较多见,病情多较轻,易被忽视。Rh血型不合在我国少见,但病情严重,常致胎死宫内或引起新生儿核黄疸。所谓母儿血型不合或新生儿溶血病是孕妇和胎儿之间血型不合而产生的同溶血性免疫疾病,可发病于胎儿和新生儿的早期。当胎儿从父方遗传下来的显性抗原恰为母亲所缺少时,通过妊娠、分娩,此抗原可进入母体,刺激母体产生免疫抗体。当此抗体又通过胎盘进入胎儿的血循环时,可使其红细胞凝集破坏,引起胎儿或新生儿的免疫性溶血症。所以通常不会发生在早孕期,如果有孕晚期流产或水肿胎孕史的患者,才会可疑有溶血症。溶血症对孕妇无影响,但病儿可因严重贫血、心衰而死亡,或因大量胆红素渗入脑细胞引起核黄疸而死亡,即使幸存,其神经细胞和智力发育以及运动功能等,都将受到影响。一、病因ABO血型系统中,孕妇多为O型,父亲及胎儿则为A、B或AB型。胎儿的A、B抗原即为致敏源。Rh血型中有6个抗原,分别为C、c、D、d、E、e,其中以D抗原性较强。致溶血率最高,故临床上以抗D血清来检验。当母亲或新生儿红细胞与已知的抗D血清发生凝集,即为Rh阳性,反之则为阴性。Rh阴性的孕妇,偶亦可被其他抗原致敏而产生抗体,如抗E抗C抗体等,从而发生母儿血型不合。胎儿红细胞正常不能通过胎盘,仅在妊娠或分娩胎盘有破损时,绒毛血管内胎儿红细胞才能进入母体,并根据进入的量、致敏次数,影响到抗体产生的多少及最后引起胎婴儿溶血的轻重等。血型抗体是一种免疫球蛋白,有IgG、IgM两种。IgG分子量小(7S-r球蛋白),为不完全抗体(胶体介质抗体或遮断性抗体),能通过胎盘;而IgM分子量大(19S-γ球蛋白),为完全抗体(盐水凝集抗体),不能通过胎盘。Rh、ABO血型抗体能通过胎盘起作用的是IgG。二、病理及临床表现(一)因红细胞破坏增加,网状内皮系统及肝、肾细胞可有含铁血黄素沉着。(二)骨髓及髓外造血组织呈代偿性增生,肝脾肿大,镜检在肝、脾、肺、胰、肾等组织内可见散在髓外造血灶。(三)贫血导致心脏扩大,血浆蛋白低下、全身苍白、水肿、胸腹及心包等组织内可同凶散在髓外造血灶。(四)高胆红素血症可引起全身性黄疸及核黄疸。核黄疸多发生在基底核、海马钩回及苍白球、视丘下核、尾状核、齿状核等处。神经细胞变性,胞浆黄染,核消失。轻症者多无特殊症状,溶血严重者,可出现胎儿水肿、流产、早产甚至死胎。娩出后主要表现为贫血、水肿、肝脾肿大、黄疸及核黄疸。症状的轻重取决于抗体的多少、新生儿成熟度及代偿性造血能力等。三、诊断主要依靠实验室的特异性抗体检查。凡既往有流产、不明原因的死胎、输血史或有新生儿重症黄疸史者,均应除外母儿血型不合可能。孕妇产前应常规查血型,如为O型,而其夫为A、B、AB型者应作特异性抗体检查,阴性者提示已被致敏,Rh血型不合抗体效价>1:32,ABO血型不合抗体效价>1:512者提示病情严重。有条件时可行羊水检查,利用分光光度计,作羊水胆红素吸光度分析,于450mμ处吸光度差(△ O D450)>0.06为危险值;0.03~0.06警戒值;<0.03为安全值。孕36周以后,羊水胆红素含量0.03>0.06mg%为正常值;>0.2mg%提示胎儿有溶血损害。四、处理(一)孕期处理1.综合疗法为提高胎儿抵抗力及胆红素代谢能力,于孕24周、30周、33周各进行10天综合治疗,方法如下:每日静注50%葡萄糖40mg加维生素C100mg;吸氧,每日2~3次,每次15~20分钟维生素E30mg,每日3次。必须时可延长治疗时间及增加疗程。约产前2周,每日口服苯巴比妥10~30mg,每日2~3次,可增强胎肝细胞葡萄糖醛酸转移酶的活性,加强胆红素代谢,以减少核黄疸发生机会。2.中药茵陈蒿汤(茵陈9g、制大黄4.5g、黄芩9g、甘草6g)每日一剂煎服,至分娩。3.引产妊娠36周以后,遇下列情况可考虑引产:①抗体效价:Rh血型不合抗体效价>1:32,ABO血型不合抗体效价>1:512;②有过死胎史,尤其因溶血病致死者;③胎动、胎心率有改变,提示继续妊娠对胎儿已不安全;④羊水呈深黄色或胆红素含量升高。(二)产时处理争取自然分娩,避免使用镇静、麻醉剂,以免增加胎婴儿窒息机会。做好新生儿抢救准备。娩出后立即断脐,以减少进入儿体内的抗体,并留脐带约10cm长,以备注药或必要时换血用。胎儿出生后,立即从脐静脉注入25%葡萄糖10ml、维生素C100mg、尼可刹米125mg及/或氢化考的松25mg。另留胎盘侧脐血送检血型、胆红素、特殊抗体测定及红细胞、血红蛋白和有核红细胞检查等。(三)新生儿处理注意三个关键时间:1、初生1~2天,轻症者注意黄疸出现时间,加重速度和程度。若出生时贫血严重,脐血血红蛋白<12g%者,应考虑输血;2、2~7天,重点是针对并防止因高胆红素血症可能引起的核黄疸,应严密监视血清间接胆红素升高的程度和速度,勿使超过发生核黄疸的临界浓度(18~20mg%);3、产后2个月内,注意红细胞再生功能障碍所致的贫血,必要时输血。预防核黄疸的治疗预防核黄疸有下列三种方法:⑴药物加速胆红素的正常代谢和排泄;⑵光照疗法变更胆红素排泄途径;⑶换血疗法机械性地去除胆红素;致敏红细胞和抗体。1.药物疗法⑴激素、血浆、葡萄糖综合疗法 肾上腺皮质激素能活跃肝细胞的酶系统,促进葡萄糖醛酸与胆红素结合,亦能抑制抗原机体反应,以减少溶血;白蛋白能与游离胆红素结合使之不易透过血脑屏障,故可用强的松2.5mg,每日3次口服,或氢化考的松10~20mg静滴及25%白蛋白20ml或血浆25~30ml静滴等。⑵苯巴比妥 5mg/kg,每日3次口服,5-7天。⑶中药三黄汤 茵陈9g、制大黄1.5g、黄芩4.5g、黄柏4.5g、山栀3g、煎服,有解毒利胆作用。2.光照疗法光照疗法可使间接胆红素氧化分解为水溶性产物双吡咯和胆绿素,从胆汁和尿中排出。光照波长以425~475mμ兰光为好。如没有兰光也可用日光灯管作白光照射,效果稍差。光照24小时血清胆红素未下降或反上升者,应考虑换血。3.换血疗法对产前诊断明确,胎儿出生后症状、体征明显者,经治疗胆红素继续上升接近18mg%者,考虑换血。综上所述,提出几点建议:1.孕前没有必要测ABO抗体,应该是孕晚期,建议孕20周后,孕妇与丈夫共同抽血检测ABO抗体效价以推断新生儿溶血疾病可能性,并作出相应处理。抗体效价可有所变化,如果是在减小,表示新生儿溶血机会减少。2.如果是Rh阴性的女性,应首先查其夫是否也是Rh阴性,夫妻双方Rh血型一致就不会有问题;再是否是首次妊娠,首次妊娠还未产生抗体,不会有太大的危除发生;如果发生过早期流产(人工流产或自然流产),均不必查滴度,曾经晚期流产过或足月产过,则一定要查抗D滴度,必要时再用药治疗,建议孕20周后测定抗体。3.新生儿溶血处理,孕前预防治疗在妇科,产后治疗在新生儿科。
习惯性流产与易栓症 (一妇婴习流门诊-屠韡燕医生)(转载)发表者:鲍时华1306人已访问收藏一、写在之前鲍医生给了我们写科普的任务,有很多话想说,提笔之时却各种踌躇,太随意怕不够科学、太具体怕不够深入浅出。于是乎,总结了几个常见问题,若能稍稍为诸位答疑解惑,已是喜乐。二、什么是易栓症?易栓症也称之为“血栓前状态”,简而言之,若妊娠期间机体的凝血、抗凝、纤溶系统等出现异常,则可发生病理性血液高凝,形成血栓前状态,继而可能发展成血栓。三、易栓症和习惯性流产什么关系? 易栓症不一定发生血栓性疾病,但可能因凝血-抗凝机制或纤溶活性失衡,子宫螺旋动脉或绒毛血管微血栓形成,导致胎盘灌注不良,甚至梗死,从而发生多种妊娠不良结局:复发性流产、严重的早发性子痫前期重度、新生儿凝血功能异常、死胎死产等。研究发现67%的反复性自然流产患者有纤溶途径缺陷,妊娠丢失者中,有血栓形成倾向者占66%。 四、易栓症的病因有哪些?遗传性易栓症的病因有:抗凝蛋白缺陷(蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等)、凝血因子缺陷(抗凝血酶Ⅲ,凝血酶原G20210A突变、异常纤维蛋白原血症等)、纤溶蛋白缺陷(组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等)、代谢缺陷(高同型半胱氨酸血症等)......获得性易栓症的病因有:抗磷脂综合征、系统性红斑狼疮、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。易栓症的高危因素有:手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。五、易栓症的检查方法有哪些?对于习惯性流产的患者,我们首先推荐常规检查包括:血凝常规、血小板聚集率、D-二聚体、相关自身抗体(抗心磷脂抗体、抗2糖蛋白抗体等)、同型半胱氨酸(Hcy)。若需进一步筛查,大家可以完善的检查有:凝血酶III抗原、凝血酶III活性、蛋白C、蛋白S、a2纤溶酶抑制物、狼疮抗凝物测定、凝血因子活性、MTHFR基因检测等。针对母体-子宫和子宫-胎盘血供的检查有“子宫动脉血流和脐血流监测”,了解子宫内膜和胎盘血供的情况。值得注意的是,“子宫动脉监测”是随着月经周期和妊娠进展而动态变,目前全国并没有统一规范及标准,并且其结果会受检测仪器及检测医生不同存在偏差。六、检查前注意事项?由于该类检查结果易受众多因素影响,所以,我们建议大家在检查近期未服用叶酸、维生素类、抗凝、激素类和中药;非月经期、近期无感冒、无手术、创伤史;血小板聚集检查还需要一早空腹。并且孕前及孕期,医生会要求病人反复检查。但是值得注意的是:从妊娠12周后开始,几乎所有凝血因子均有不同程度增加,至分娩时达到高峰,其中Fg、凝血因子Ⅷ、因子Ⅶ增加最为明显,凝血因子Ⅶ水平超过正常参考值的10倍,Fg在分娩时达到4~8 g/ L,因子Ⅷ的水平为正常的100 %~130 %。另一方面,妊娠期某些抗凝血成分:如PS和PC活性降低,其中PS可降低50 %~70 %。所以孕后测定上述部分指标不能用来指导临床治疗。七、那些易栓症需要治疗?妊娠期妇女有明确遗传性易栓症病史;伴有静脉血栓、肺栓塞等家族史或过去史;有不良妊娠史如:3次及以上流产史、死胎史、死产史,凝血检查异常者;合并系统性红斑狼疮(SLE)、抗磷脂综合征(APS);本次妊娠有产科并发症如:妊娠期糖尿病、子痫前期、FGR等;部分妊娠合并心脏病患者,如心脏换瓣术,风心二尖瓣病变伴心房纤颤者。八、如何治疗易栓症?易栓症的治疗主要包括抗凝,以及引发易栓症的病因治疗。基于习惯性流产患者的胎儿安全问题考虑,我们常用的药物主要是阿司匹林、低分子肝素、B族维生素、叶酸、丹参等,但上述药物对母体存在一定副作用,用药需要在医生指导下进行。九、治疗失败,何去何从? 易栓症的习流患者,在接受了抗凝治疗后,仍会有保胎失败的可能。一边沮丧的同时,我们可以做些什么呢?其实易栓症只是众多自然流产病因中的一小部分,甚至只是伴随的部分。譬如同时存在胚胎染色体异常,那么保胎失败实则是优胜劣汰的好事。又譬如,抗磷脂综合症的患者,易栓症是其表现之一,抗凝的同时,还需配合抗磷脂综合征的免疫治疗等等。十、写在最后,与君共勉生命的奇妙造就了它生生不息的传承延续,同时也注定了与每一种疾病的博弈过程中,剥丝抽茧般的辛勤。在疾病面前医生和病人是患难与共的战友,彼此扶持、彼此成长。无论成败,予我们的那一份信任,我们所能回报的不是百分之百的成功、但必然是百分之百努力的承诺。
产筛唐氏风险值在1/270-1/1000之内的风险,我们认为是临界风险。因此出于避免漏筛的可能性,医生会建议考虑羊水穿刺胎儿染色体检查,这个是确诊手段,当然也存在一定的手术风险。有些孕妇及其家属在考虑到羊水穿刺的手术风险后拒绝或放弃侵入性产前诊断手段,转而选择母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测(也叫无创DNA检查),该技术属于无创检查技术,但只能分析常见的染色体数目异常(21-三体、18-三体和13-三体),因此相对于羊水穿刺来说有其局限性,但相对于产前筛查来说又较为准确。