翟志瑾医生的科普号

临床上很多IVF助孕患者在治疗过程中，当医生告知其卵巢内卵泡发育个数多、获卵数多时，都会欣喜万分，因为卵泡数多意味着将有养成较多的可移植胚胎的可能，能增加怀孕的概率。可当取卵后几天，了解胚胎培养结果时却遇到了问题，取卵数目虽多但养成的可移植胚胎却很少，这中间到底发生了什么？我们一起来了解一下其中的原因：1、卵子成熟度在取出的卵子中，并不是所有的卵子都是成熟的，会存在一部分卵子尚未成熟的情况（例如MⅠ和GV卵），那么未成熟卵子是无法利用的，所以就会被淘汰掉。2、受精情况即使成熟的卵子，也不能保证一定会受精成功并养成胚胎。一般在授精后的18小时左右，实验室技术人员会观察卵子的受精情况，看卵子是否受精以及是否受精异常，如出现多精受精、受精失败等情况，那么到这一步又会产生一部分“淘汰选手”。3、胚胎卵裂情况卵子受精成功后，实验室技术人员还需要继续观察胚胎的卵裂情况，看卵裂速度、细胞数等，一般在取卵后的48小时左右，胚胎会发育至4细胞，取卵后的72小时左右，胚胎会发育至8细胞。而在这一过程中，发育异常的胚胎也会被淘汰。4、胚胎质量在取卵后72小时左右，胚胎一般发育至7-8细胞，这时实验室技术人员会对胚胎进行评级，通过胚胎细胞数、胚胎对称性及胚胎碎片率来综合评定一枚胚胎的质量，任何一个“潜力股”都逃不过技术人员的眼睛，但同时，其中存在的质量太差不可移植的胚胎也会被挑选出来淘汰掉。5、是否养囊？部分患者为了提高怀孕成功率，会选择培养和移植囊胚，那么培养囊胚是一个优胜劣汰的过程，经过囊胚培养，能够进一步的淘汰有缺陷、发育潜能差的胚胎，达到优胜劣汰的目的，这个过程中又会淘汰一些胚胎。综上所述，从取卵到养成胚胎，别看这期间只有短短3~6天，可期间每个关键的环节都可能存在淘汰。而针对取卵多、可移植胚胎少的情况，那么在下一个促排卵周期中，主管医生及实验室便会根据患者上一周期卵子情况、受精情况来调整受精方式，达到帮助患者获得更多的可移植胚胎的目的。

2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“WithUsNotForUs”，旨在立足人权，使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。中国的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。随着中国三胎政策全面开放，高龄产妇数量的增加，新生儿出生缺陷概率也随之增加。在新生儿出生缺陷中，染色体异常最为常见，而唐氏综合征（Down‘ssyndrome，DS）是最常见的染色体异常，其发病率约为1/800。现如今仍无有效的治疗方法，因此产前筛查及产前诊断便成为降低唐氏综合征发病率最有效的方法。今天翟医生给大家科普下临床上产前筛查和产前诊断的各类方法。产前筛查1、超声软指标有研究表明仅27%的唐氏综合征患儿在孕中期B超中会表现出结构异常，所以超声检查对唐氏综合征仅存在指导意义。但多项超声指标异常时胎儿染色体异常发生率较单项异常明显升高，在临床中需加以重视。2、孕中期唐氏筛查唐氏筛查机制为通过回顾性研究得到DS相关危险因素，并使用Logistic回归得到DS危险系数的回归方程，建立预测模型。将孕妇各项血清学指标、年龄、胎龄等指标带入预测模型便可得到孕妇此次妊娠为唐氏儿的概率。3、无创DNA（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT）NIPT是应用高通量测序技术，通过提取母体外周血血浆中胎儿游离DNA（cellfreefetalDNA，cffDNA）进行检测，分析胎儿是否患染色体异常的一种检测方法。相较于传统血清学检测方法，NIPT具有更高的特异性及敏感性。4、尿多肽染色体异常会导致基因的异常表达，从而产生异常的蛋白质。在DS母体内现已发现多种可作为DS筛查的蛋白质标志物，分别来源于母血、羊水、脐血、尿液及胎盘。其中尿多肽作为尿液中的DS标志物以其无创性、高灵敏度及高特异度为产前筛查提供了新的思路。产前诊断产前诊断是通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺来获取样本，并对胎儿遗传性疾病进行诊断。常用的技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析及基因测序技术。1、染色体核型分析染色体核型分析是通过显带技术比较判断是否有胎儿染色体数目或结构异常的方法，是胎儿染色体疾病诊断的金标准。相比较其他方法，染色体核型分析可更好地检测出染色体平衡易位和嵌合体。2、荧光原位杂交荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）是应用荧光标记核酸探针，按照碱基互补配对原则与待测样本进行杂交，来判断是否存在染色体数目或结构异常。3、染色体微阵列分析染色体微阵列分析（chromosomalmlcroarrayanalysis，CMA）是一种新型的分子遗传学诊断方式，可进行全基因组扫描，对于染色体不平衡的拷贝数变异（copynumbervariation，CNV），尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排有较高的诊断价值。CMA能检测出小于100kb的染色体片段改变，相较于染色体核型分析检出率更高。4、基因测序技术近年来基因测序技术被逐渐应用于临床，该技术可进行染色体DNA的测定，现已发展至四代测序。基于下一代测序（nextgenerationsequencing，NGS）技术的基因组拷贝数变异测序（copynumbervariationsequencing，CNV-seq）为产前诊断提供了新的手段。与其他技术相比，CNV-seq技术主要有以下优势：（1）检测范围广（2）高通量（3）操作简便（4）兼容性好（5）低比例嵌合体的检测（6）低DNA样本量的检测。

近期，全国陆续调整了疫情防控措施，很多人都感到心理恐慌，尤其是计划试管婴儿或是正在进行试管婴儿的夫妇，更是焦虑：新冠感染会影响生育能力吗？做试管期间阳了怎么办？试管期间阳性可以吃哪些药物？……今天，翟医生汇总下最近门诊患者疑惑的点，回答下大家普遍关心的问题。新冠感染会影响生育能力吗？新冠病毒感染正常不会对生育能力导致影响。新冠病毒的侵犯部位主要是肺部，病人在感染这种病毒后会表现出新冠肺炎。有时候新冠病毒还会累及病人的心肌、肝肾部位。现阶段还没有确切的证据证明新冠病毒一定会对生育能力产生不良的影响。若是一些重症病人，由于在治疗过程中使用了大量的药物，因此为了优生优育，最好在备孕前到医院检查。如果实在心理压力大，年轻患者可以等一等，但高龄备孕患者，还是建议尽早备孕，因为年龄越大，女性受孕的成功率越低。试管期间阳了怎么办？01试管准备阶段试管婴儿治疗的准备阶段，如果发现新冠肺炎感染，需要暂停准备工作，如果出现发烧症状，需要对症治疗，待新冠治愈后继续准备。02促排卵阶段已经进入试管婴儿治疗的促排卵阶段。如出现发热等明显症状，建议及时停止促排药物，积极对症治疗，并及时通知生殖医生；如果没有症状，建议在发现新冠感染时及时与医生沟通，医生会根据情况讨论治疗措施。目前我院手术措施，在取卵当天如果患者处于高烧期间，取消取卵手术。无没有高烧症状，正常进行手术。03取卵手术后如果患者在取卵后感染了新冠，可以冷冻和保存胚胎。待疾病治愈后，进行冷冻胚胎移植。目前的科学研究表明，新冠阳性患者的受精率和优质胚胎率与健康对照人群相比无显著差异。04冷冻胚胎移植准备行冷冻胚胎移植的患者，如果进行子宫内膜准备阶段发生新冠感染，特别是在高热期间或剧烈咳嗽期间，建议暂停治疗。胚胎在没有解冻之前是非常安全的，可以继续冷冻保存。05胚胎移植后无论是新鲜胚胎还是冷冻胚胎移植以后，如果发现新冠阳性，不必担心，及时对症治疗，重症者及时就医。06确认妊娠后目前研究报道显示，新冠病毒不经过胎盘，没有证据表明新冠病毒影响胎儿发育。因此，即使移植确认妊娠后发生新冠感染，也不必过于紧张。最好根据医生的建议使用保胎药物。如果出现阴道出血、腹痛、发烧等特殊症状，需要及时就医，还需要做好孕期畸形筛查和密切产前检查。试管期间阳性可以吃哪些药物？感染新冠肺炎后，可能会出现发烧。如果发烧轻微，可以多喝水、冰敷、温水浴等物理方法降温；如果怀孕时体温超过38.5℃，可以在医生的指导下选择布洛芬、对乙酰氨基酚等退烧药。不过要注意的是，如果已经怀孕了，使用抗凝药物（低分子肝素、阿司匹林等）的保胎妈妈，首选退烧药物不是布洛芬，而是对乙酰氨基酚。虽然防控措施有所改变，但是大家也别过度担心或害怕，做好预防措施，加强锻炼，保持积极的态度，千万别自己吓唬自己，要知道，好的情绪才有助于早日好孕。

2021年8月20日，由我国人大常委会会议表决通过了关于修改人口与计划生育法的决定，据悉，修改后的人口计生法规定指出，国家提倡适龄婚育、优生优育，一对夫妻可以生育三个子女。为此，国家为了减轻生育、养育