低磷性佝偻病已经列入我国罕见病目录, X连锁低磷性佝偻病,即X连锁低磷血症(XLH)是低磷性佝偻病中最常见的一种,约占80%。X连锁低磷血症是一种严重的罕见遗传病,大多数患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛等。传统的治疗方法是补充中性磷和骨化三醇及适量补钙,但在改善儿童患者生长发育上效果不佳。 现在,布罗索尤单抗,全人源抗FGF23 IgG1单克隆抗体,已经在我国正式上市了,可以投入临床使用了。布罗索尤单抗旨在结合XLH患者过量的FGF23,使其磷水平正常化,从而改善骨矿化,改善儿童患者生长发育和运动能力,提高患儿成年后的身高;促进XLH成人患者的骨折/假骨折愈合,明显改善成人患者的僵硬度、功能性残疾和疼痛。 我科作为疑难骨病诊治中心,多年来诊治了150多例XLH的患者,新药的上市,给他们带来了新的希望。
成人的骨占体重的20%左右。按其部位可分为颅骨、躯干骨和四肢骨,前两者统称为“中轴骨”;按其基本形态可分为长骨、短骨、扁骨和不规则骨四类,长骨呈长管状,分布于四肢。骨皮质是骨的外层结构,由位于骨膜下的骨密质组成,厚而致密,由规则且紧密排列成层的骨板构成,抗压和抗扭曲力强。骨的内层结构是由薄细小梁组成的网状结构,称为骨松质。80%的骨骼由骨皮质(骨密质)构成,20%由骨松质(骨小梁)构成。骨皮质主要分布于长骨;骨松质主要分布于脊柱、扁骨和长骨端。 参考文献:1.《健骨强身,远离骨质疏松》主编:章振林 夏维波 陈林,上海科学技术出版社.
我们常常会遇到x线片子上诊断写着“骨质疏松”, 在x光片上可以看到皮质骨和松质骨,通过x光片可以间接的推测骨密度。皮质骨主要是通过皮质密度和厚度来判断,松质骨主要是通过骨小梁进行判断。如果皮质骨皮质比较厚且亮度比较高,也就是看上去比较白,说明骨密度不存在异常情况;皮质骨如果皮质比较薄,亮度也不是很高,提示骨量可能有丢失。如果松质骨内的骨小梁结构均匀,排布规律,骨密度是没有异常的;但如果出现骨小梁的排布稀疏甚至中断消失,提示骨密度出现问题。我们可以通过以上方法来间接推测骨密度是否有改变,具体的检测骨密度使用的是双能x线法,是我们诊断的金标准。x光片上对骨密度的推测只是间接的一个诊断方式。但如果您的x线片上已经提示“骨质疏松”了,建议您到正规大医院进行规范的检查,以免耽误病情。 图片摘自网络
骨质疏松症是一种与增龄相关、以骨强度下降导致骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病。被称为“静悄悄的流行病”,亦称为“悄无声息的骨骼杀手”。这种疾病起病隐匿,患病初期患者感受不到任何不适,但是危害极大,患者容易发生脆性骨折;另一方面,该病是一种流行病,罹患于绝经后女性和老年男性。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病学分会联合中国疾病预防控制中心发布的中国骨质疏松症流行病学调查显示:50 岁以上人群中,骨质疏松症患病率为19.2%,其中女性患病率达32%,男性为6%;65岁以上人群中,骨质疏松症患病率上升至32%,其中女性患病率高达56%,男性为10.7%。需要进行积极防治的低骨量人群患病率为46.4%。 骨质疏松症最严重的危害即为骨质疏松性骨折。据统计,全球每3秒钟就会发生1起骨质疏松性骨折,50岁以上 1/3 的女性和 1/5的男性会发生骨质疏松性骨折,是导致老年人残疾和死亡的主要原因,严重影响老年人群的生命和生活质量。所以预防和治疗骨质疏松症意义重大! 参考文献:1.中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017;10(5):413-43. 2.《健骨强身,远离骨质疏松》主编:章振林 夏维波 陈林,上海科学技术出版社.