郑喆医生的科普号

Temporallobeepilepsyandfocalcorticaldysplasiainchildren:Atiptofindtheabnormality（2016年）目的:探讨因局灶性皮质发育不良(FCD)而接受手术治疗的难治性癫痫患儿的磁共振成像(MRI)表现与病理特征之间的关系。方法:纳入27例FCD患者。颞叶癫痫(TLE)13例，颞叶外癫痫(ETLE)14例。3例患者合并内侧颞叶硬化。病理标本根据2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)分类进行分类，并与MRI进行比较。结果:TLE与ETLE的FCD病理亚型存在差异(p=0.04)。FCDI型在TLE中多见，而FCDII型在ETLE中多见。在TLE组中，9例患者有颞尖异常。他们都表现出灰白质模糊，髓鞘减少和白质高信号。模糊涉及整个颞尖，而不仅仅是发育不良的区域。其中3人患有FCDIb,3人患有FCDIIa,2人患有FCDIIIa,1人患有FCDIIb;MRI特征不能完全区分FCD亚型。在所有FCD病例中，孤立性模糊更可能与FCDII相关，而模糊伴髓鞘形成减少则与FCDI相关(p=0.042)。意义:我们的研究描述了FCD儿童的MRI特征与病理之间的关系，并详细分析了TLE儿童的颞叶尖端异常和FCD亚型。这些发现可能有助于对难治性癫痫患者的术前评估。本作者的评论：关注儿童颞叶难治性癫痫的术前评估，在MRI上需要更仔细的观察有无细微的异常以指导下一步治疗。

治疗前帕金森病11年，僵硬、运动迟缓、抖动，药物有效时间短，每次服药＆ldquo;好的状态＆rdquo;只能维持1小时，存在轻微异动。药物种类包括美多芭、金刚烷胺、森福罗、息宁。同时伴有便秘、睡眠差、小便频繁（尤其夜间次数多），翻身困难等情况。生活只能部分自理，需要照顾。术前评估患者无智能减退，轻度抑郁焦虑，美多芭冲击试验改善40.5%。患者及家属意愿手术改善症状和生活质量，考虑选择双侧丘脑底核为手术靶点，术后不仅可明显改善运动症状，且可减少约一半的药物，甚至极少数患者可停药。术前完成导航的T2像（见图）和增强T1像MRI。治疗中手术采取先局麻后全麻的方式。局麻下双侧丘脑底核电生理信号典型，植入双侧电极，测试疗效良好，无明显副作用。后全麻下植入胸口的脉冲发生器和耳后的延长线。手术时长约3小时。治疗后治疗后5天自觉僵硬和运动迟缓有部分改善（考虑微毁损效应），伤口愈合良好，出院。CT复查，融合术前MRI，提示电极位置良好。

在浙江大学医学院附属第二医院（以下简称“浙大二院”）的门诊大厅里，老郑静静地坐在轮椅上，他的双手不受控制地颤抖着，那颤抖宛如秋风中瑟瑟发抖的树叶。他的爱人紧紧地握住他的手，眼神中暗含一丝不易察觉的焦虑和希冀。五年前，他们怀揣着希望来到这里，然而，药物治疗的效果却差强人意，有的药物甚至让抖动愈发严重。此后经年，他们也曾四处寻医，收获的只有一次次希望的破灭。如今，他们再次踏入这片熟悉又陌生的地方，心中重燃对新生的渴望。“五年间，我们找了好几位全国知名专家，中药、西药都试过了，可都没什么效果。”老郑爱人的话语中满是无奈，“但我们同村有个人手抖也是非常严重的，在您这边手术治好的，所以我们想来看下能不能手术。”郑喆副主任医生，是一位有着丰富经验的神经外科专家。他认真地查看老郑过往使用过的药物清单：普萘洛尔、扑米酮、托吡酯、氯硝西泮等药物，基本有可能有效的药物已全部尝试了一遍，均无效。“老郑，你这抖动有多少年啦？”郑医生轻声问道。“70多年了……我打小记事起就有，不过那时候只有手抖，而且症状很轻。”老郑回答着，声音因颤抖而有些断断续续，像是从岁月深处传来的微弱回响。“70多年了？这么小就发病了？”郑医生不禁露出震惊之色。“是啊，我妈妈、女儿都有手抖的情况，就连孙子、孙女也有轻微的手抖。”老郑说道，话语中满含无奈。郑医生为老郑进行了神经系统查体。检查发现，老郑的肢体活动较为灵活，并无肌张力增高的现象，他可以正常行走，也不存在平衡方面的问题。但他的四肢，尤其是双手的震颤极为严重，姿势性和动作性震颤的程度远远超过了静止性震颤。“这是典型的特发性震颤。目前药物疗效不好，而且对您的生活影响很大。如果您想改善现在的生活状况，可以考虑手术治疗。不过，首先得做一个头MRI检查，排除其他可能引起震颤的原因。”郑医生耐心地解释道。老郑住院后，在镇静状态下完成了头MRI检查，结果显示脑部结构并无明显异常，符合特发性震颤的影像检查结果。“我们中心针对特发性震颤的手术有两种，各有利弊。一种是脑深部电刺激手术（DBS），这种手术是将直径1.3mm的电极植入大脑深部神经核团，同时在胸口植入刺激器，通过电流刺激来控制震颤。这种方法对大脑的损伤较小，但费用比较昂贵，并且存在与植入物相关的风险。另一种是射频毁损手术，是将1.5毫米的射频针置入脑深部核团，毁损灶直径大约3mm。这种手术的疗效和DBS类似，不过，既然是毁损，对大脑的损伤相对大一些，但价格较低，而且没有植入物相关的风险。”郑医生详细地介绍着。老郑和家属经过慎重商量后，选择了射频毁损手术。手术在局麻下有条不紊地进行着。当射频针准确到达左侧丘脑腹中间核（Vim）后，奇迹出现了——老郑右手的震颤明显减轻。经过进一步测试，确定射频针位置无误后，开始进行毁损治疗。在毁损过程中，老郑右手的震颤基本完全停止了，与此同时，右脚和下颌的震颤也消失得无影无踪。老郑在手术过程中配合良好，没有出现麻木、力弱、共济失调、言语障碍等副作用。半小时后，手术顺利结束，老郑平安地回到了病房。第二天，郑医生让老郑试着用勺子吃饭。多年未曾用右手正常进食的老郑，拿起勺子时显得格外小心翼翼，他的眼神中既有期待又有恐惧，生怕那恼人的抖动再次来袭。在爱人充满鼓励的目光下，老郑终于鼓起勇气，在时隔5年后，第一次独自完成了进食，那一刻，他的眼中闪烁着激动的泪花。疾病介绍特发性震颤，是一种在全球范围内广泛存在的常见运动障碍，超过6000万患者深受其害。据估算，全球特发性震颤的患病率为每1000人中有3.2例，而在80岁以上的人群中，这一比例更是攀升至每1000人中有28.7例。大约50-70%的特发性震颤患者有家族病史。新发病例中，约5%在20岁之前发病，但绝大多数病例都出现在40岁以上人群。发病年龄对临床诊断有着重要意义：家族性特发性震颤往往发病年龄更早，而老年发病的散发性特发性震颤，病情进展可能更快。特发性震颤在男女中的患病率相近，不过，女性头部震颤的患病率更高，且头部震颤往往更严重，男性则更多表现为更严重的姿势性震颤。特发性震颤的核心症状是动作性震颤，上肢通常是受影响的主要部位，但头部、声音等其他身体部位也可能被波及。这种震颤在进行有目的的动作时出现或加剧，比如伸手取物、写字、吃饭的时候。与帕金森病的静止性震颤不同，特发性震颤在休息时会减轻或消失。随着病程的推进，震颤可能会愈发严重，进而对日常生活产生严重影响。普萘洛尔是一种非选择性β受体阻滞剂，是大多数特发性震颤患者的一线治疗药物。它不仅可以改善手部震颤，对头部和声音震颤也有一定的缓解作用。在几种对特发性震颤治疗有效的β受体阻滞剂中，普萘洛尔的效果是最为显著的。然而，一些具有部分拟交感活性的药物，如吲哚洛尔，并不能改善震颤，甚至可能导致震颤恶化。普萘洛尔通常耐受性良好，但部分患者可能会出现疲劳、体重增加和头晕等症状，这可能与心动过缓和低血压等副作用有关。普萘洛尔的相对禁忌症包括哮喘、心脏传导阻滞、难以控制的心力衰竭、心动过缓、低血压、病窦综合征和嗜铬细胞瘤。扑米酮，作为一种抗惊厥药，在改善特发性震颤方面，其总体疗效与普萘洛尔大致相当。不过，限制扑米酮使用的主要因素是其不良反应发生率较高，特别是镇静、共济失调和恶心等症状。通过从低剂量开始给药，并在几周内逐渐增加剂量的方法，可以在一定程度上提高扑米酮的耐受性。当普萘洛尔和扑米酮联合使用时，二者存在一定的协同效应。对于药物疗效不佳且有致残性的震颤患者，通常会考虑采用DBS或丘脑毁损手术等外科干预手段。在DBS出现之前，立体定向射频毁损术是特发性震颤患者经典的手术方式，其毁损靶点选择丘脑腹中间核（Vim），能显著减少（68-100%）致残性的震颤。DBS对于特发性震颤患者的疗效同样确切，虽然严重或长期并发症较为罕见，但因其价格昂贵，在国内仍有相当一部分特发性震颤患者会选择射频毁损手术。在过去的十年中，磁波刀（聚焦超声毁损术）经美国FDA批准用于治疗特发性震颤，其脑内的毁损靶点同样是丘脑Vim核，疗效和安全性与射频毁损或DBS相比毫不逊色，其优势在于更加微创。不过，约8%的患者因头骨厚度问题不符合手术条件，而且磁波刀在国内价格高昂且无法报销。

最近接诊的1位年轻小姑娘，自小脑部血管畸形手术，遗留右侧肢体的偏瘫后遗症，康复后可独立行走，右手肌力有3级以上，但随着痉挛加重，肌腱挛缩，右手功能基本丧失，平时主要用左手生活。给予颈部神经手术（选择性脊神经后根切断术）后，肌张力下降，痉挛明显减轻。但小姑娘由于长期的痉挛，肌腱已严重挛缩，还需要骨科行肌腱延长手术以获得更好的右手功能恢复。痉挛为何会逐渐加重？大脑损伤后由于对脊髓的抑制作用减弱，导致脊髓的牵张反射增强，肢体痉挛逐渐加重（与脑瘫的机理类似），若长期不治疗，会导致肌腱挛缩甚至关节僵硬，肢体功能进一步下降。选择性脊神经后根切断术就是打断异常的牵张反射，恢复到相对的平衡状态，以达到降低肌张力的目的。