西北妇女儿童医院儿内科科普号

对于按照矮身材诊断标准判断，属于偏矮小的孩子，可以通过运动饮食睡眠来调整。合理的运动包括跑步、跳高跳绳、摸高游戏、打篮球、游泳等利于身高增长的运动来促进长骨发育，增加身高高度。合理饮食包括不挑食、少零食，搭配均衡、营养合理。环保绿色饮食。睡眠包括时间充足、晚9点睡觉早7点起床。偏矮身材孩子还应注意补充足够维生素D，微量元素，搭配增进食欲、促进蛋白质合成的药物，增强体质，避免疾病对身高的影响。当然，以上方法仍然不能改善孩子的理想身高，请勿错过时机，及早请教专家，合理调整方案。

对于身材偏矮的孩子可以通过饮食、运动、睡眠来调整，定期监测身高变化，身高每年增长少于5cm及时专家就诊寻求进一步治疗方案。对于身材矮小符合诊断标准，骨龄小于2岁年龄，身高增长不足5cm/年，在专业医师指导下，查找原因，及早进行生长激素规范治疗，视情况疗程不少于1-2年。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 目前，我们国家规定的新生儿疾病筛查项目主要是筛查高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减低症。目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，以避免造成智力等发育障碍。所以是完全可防、可治的疾病，应大力提倡早期筛查。一. 高苯丙氨酸血症是一种先天性遗传代谢性疾病，其经典型为苯丙酮尿症（PKU）。1．苯丙酮尿症如何影响患儿？苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。外观毛发黄，尿味鼠臭味。2．哪些人易患苯丙酮尿症？当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。携带者没有任何健康影响。当父母双方都是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。3．所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗？绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神发育迟滞。4．这种检查是怎样做的？在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。目前采用在新生婴儿喂足3次奶后足跟采血检测血值（同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查），检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，检进一步查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。5．苯丙酮尿症可以防治吗？可以。早期诊断后，在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食及一些药物治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后，一些蔬菜、水果、谷类产品（如麦片和面条）及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中，但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品（天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯）的饮料和食品也必须尽量避免。如果家庭中已有患病孩子，应对患儿及其父母进行基因检测以明确病因，在妈妈第二次怀孕早期检测胎儿基因以确定其是否患病。二．先天性甲状腺功能减低症：先天性甲低是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。发病原因，约99﹪为原发性，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷等。主要特点是生长发育落后，智力低下和基础代谢率降低。1. 婴儿期 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。 2. 幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 (1) 特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑浮肿、眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 (2) 神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。 (3) 生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。 (4) 心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液等，心电图呈低电压，p-r延长，传导阻滞等。 (5) 消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。先天性甲低病人治疗越早，预后越佳。新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。1.一旦确诊，立即治疗.不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。2.终身治疗。先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。3.方案： 甲状腺素替代治疗。不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。对于暂时性甲低： 怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，绝大多数的体格和智力发育正常，非经筛查而在门诊发现的患儿（年龄偏大）即使治疗，也存在中至重度，甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。

新生儿在出生2～3天后，皮肤、巩膜等处可见轻微的黄染，并且日益加重，约6～7天，皮肤黄疸达高潮，以后约10～14天左右，又逐渐自然消退。这种在正常生理发育过程中出现的一度性的皮肤黄染，被称为生理性黄疸。细心的家长，注意到宝宝虽然皮肤出现轻微的黄染，但体温、吃奶、精神反应以及大小便颜色都是正常的。这是生理性黄疸自测的标志。但也有部分孩子皮肤黄染程度较重，属于病理性的黄疸。生理性黄疸和病理性黄疸，在新生儿期均是常见的症状。什么是病理性黄疸呢？怎样自测新生儿是不是得了病理性黄疸？首先宝宝出生以后，家长应该每天把孩子放在自然光线下，观察宝宝的皮肤是否发生了黄疸。黄疸是从头开始黄，从脚开始退，而眼睛的巩膜是最早黄，最晚退的，所以可以先从眼睛观察起。用手托着孩子的头部，轻轻晃动，使孩子自然睁开眼睛，观看白眼珠（巩膜）是否发黄；建议可以按压身体任何部位，只要按压的皮肤处呈现白色就没有关系，是黄色就要注意了。孩子一旦出现眼泪和巩膜发黄，尿黄染尿布，就已经超过生理性黄疸的范围，须及早抱孩子看病。其次妈妈出院前，一定要先了解宝宝的皮肤黄到身体哪个部位，回家后再观察有无任何变化，如果愈来愈黄，黄的部位愈来愈多，就一定有问题，如果黄的部位慢慢消退，就可能不需要担心了。1.观察黄疸出现和消退的时间。例如，生后在1天以内出现黄疸；足月儿两周以后不消退；早产儿4周以后仍不消退就属于病理性的。2.看黄疸的颜色、黄疸的程度。生理性黄疸孩子的皮肤是浅浅的黄色或者是浅柠檬黄色，巩膜轻度有一点黄染，而且这个黄染一般局限在面部、躯干部，不过膝不过肘，而且大便颜色是黄的，小便不会把尿布染的很黄。病理性黄疸的孩子皮肤颜色黄的比较深，往往呈橘黄色或者是金黄色甚至黄绿色，而且黄疸会过膝过肘，有时候手心、脚心都是黄的，巩膜颜色黄的非常重。有时候大便颜色发白呈陶土便。3.观察宝宝的一般情况，如出现吃奶减少，反应差，体温不稳，嗜睡等症状就有可能是病理性的。4.在新生儿期，生理性黄疸消退以后，再次又出现黄疸，也属于病理性黄疸。5.如果孩子出生的时候有溶血，比如妈妈是O型血，父亲是A型、B型，或者在出生前出生时出生后有缺氧窒息或者有严重感染，或者孩子有严重的肝胆疾病，有这些病史，出现的黄疸往往就是病理性黄疸。出现病理性黄疸不要恐慌，要及时去医院检测、治疗。轻者可以口服如茵陈颗粒、茵栀黄口服液等退黄，平时多喝水，可以喝葡萄糖水促进黄疸消退；如果证明是因为喂食不足所产生的黄疸，妈妈必须要勤喂奶；怀疑母乳性黄疸的可暂停母乳4~5天，用奶粉替代观察。严重者可以通过光疗、输液等治疗及时退黄，以免延误病情。

先天性甲状腺功能减低症的孩子，一般来说，在医生的指导下已经进行了规范的治疗，所以他们的预防接种，是可以正常进行的。而且在预防接种期间不需要停止用药，应该继续口服优甲乐。当然，如果患有感冒发烧，腹泻等情况时，注意事项和一般孩子相同。

许多家长对苯丙酮尿症的孩子预防接种有疑问。以下情况可以正常进行预防接种：血值控制良好的苯丙酮尿症病人；新生儿疾病筛查时，发现血值略高于正常，但是不需要进行饮食控制的孩子。也就是说，苯丙酮尿症病人在预防接种没有绝对的禁忌症。其他情况比如感冒发烧、腹泻呕吐、过敏等情况下预防鸡接种的禁忌症，和一般孩子一样。

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苯丙酮尿症孩子由于不能过多吃苯丙氨酸，所以在患病期间（感冒、拉肚子等等）注意如下：1.口服药物先看药品说明书。药品说明书上如果标示药品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜则禁忌不能吃，如果没有标示，也确实没有找到可以代替的药品，那就先治疗，疾病恢复停药后一周复查血，短时间内影响不会太大，治病重要。2.静脉用药原则上不考虑是否含有苯丙氨酸，一般不会含有，但是注射用氨基酸溶液里面是含有苯丙氨酸的，除非万不得已否则禁忌使用。3.有病期间孩子食欲不好，首先保证吃饱，所以饮食控制在不能保证的情况下血值会有波动，暂时不测血值，疾病恢复后按照特食要求饮食一周后采血复查。本文系李风侠医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺理成章水到渠成享受天伦的背后，一滴足跟血扰乱了这份和谐，打破了这份宁静，击碎了这份美好，覆盖了这所有的欣喜！这个小生命一来到世间，如果有病了，做父母的也就认了，抓紧治疗便是，可是医生说孩子没有大问题，也不需要特殊治疗，但是需要定期采血复查，原因是孩子的一滴血报告结果苯丙氨酸（phe）略高于正常，数值不正常，又不给治疗，又要不断复查，这不纠结人么！很多父母辗转国内大小医院、互联网上查找国内外文献、再任凭门诊医生苦口婆心交流......就是放心不下，孩子还这么小，耽误了治疗时间后果不堪设想！筛查，就是科学的制定一个正常数据，将正常数据之外的筛选出来，逐一进行进步一步的分类，新生儿疾病筛查也是一样，实验室制定一组数据，超过了这个数据的新生儿被列入需要观察的对象，进一步进行确诊，有三种结局：正常，患病，可疑。第一种情况排除了疾病，皆大欢喜，第三种情况确诊了疾病，及时进一步治疗，接受不接受都得面对，而唯有第二种情况让人纠结纠结再纠结。奉劝这些家长放宽心情，遵照医嘱定期检查，良好的心态一定能更好地面对一切困难和纠结，相信一切都会好的。