雄激素不敏感综合(androgen insensitirity syndrome)雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处,含有8个外显子,编码910个氨基酸,中间有两个锌指区,C-末端有一个雄激
肝豆状核变性( Wilson's 病)Wilson 氏病 (OMIM 277900), 又称肝豆状核变性,简称 WD ,是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病。发病率约为 1:50 000 。
假肥大性肌营养不良(DMD)假肥大性肌营养不良, 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) (OMIM 310200) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能,因而临床症状较 DMD 轻得多。【临床表现】患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,可达正常值的 1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。【诊断与防治】根据患者特有的症状和体征,结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用 STR 位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。目前对于 DMD 尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产。【遗传咨询】本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X -连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ,这在家系分析时应特别注意。常见咨询问题:1.家族中没有发现类似病例,是否也有可能患 DMD?前面已经提到, DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,即父母双亲中,DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。2.如何通过性别选择,规避 DMD的遗传风险?本病主要为男性发病,在已生育过 DMD患者的家庭中,可通过产前诊断,降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
酒量好不好一测便知道—酒精代谢能力免费基因检测来啦!!!同样是喝酒,有的人豪饮不醉,有的人浅尝辄醉,有的人一生与酒为伴相安无事,有的人偶尔小斟小酌却得了脂肪肝;同样是喝酒,为什么有的人休息一夜之后再开
国际罕见病日(改变从诊断开始) ---血友病免费基因诊断来啦!国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定每年的2月29日为国际罕见病日,因四年一次意寓 “罕见”。之后,各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。据医学文献报道,每个健康人均携带5-10个缺陷基因,携带相同缺陷基因的男女一旦结婚,就可能生下患病的宝宝。虽然相遇的概率仅为万分之一,但对遇到的家庭来说,生育患病孩子的概率为25%。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内最大的遗传病基因检测机构之一,目前能够检测600余种遗传病。血友病是最常见的遗传性凝血障碍疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)和血友病C(HC)3种类型。HA和HB患者大多为男性,HC男女均可患病。基因检测可以帮助患者确诊是否为血友病,同时明确患者基因突变位点,为避免再次生育血友病患儿提供生育指导。在“国际罕见病日”即2月29日当天,我中心免费为10名血友病患者/血友病高危人群提供价值3900 RMB血友病基因检测套餐,检测者需满足如下条件之一:临床诊断为血友病/有血友病患儿生育史,免费检测先证者/经临床医生诊断疑似为血友病患者。参与办法: 关注郑大一附属医院遗传与产前诊断中心公众号,网络报名2月29日(周五)来我院挂号:遗传与产前诊断中心,任淑敏主治医师。样本采集:外周血 报告时间:30个工作日电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心(周五)来我院挂号:遗传与产前诊断中心,任淑敏主治医师。样本采集:外周血 报告时间:30个工作日电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心
“世界爱耳日”耳聋基因免费检测——让世界聆听我们的感动听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段,然而,耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算,全世界有轻度听力损失者近6亿,中度以上的听力损失者2.5亿。我国有听力障碍残疾人2057万,居各类残疾之首,占全国人口的16.79‰,其中七岁以下聋幼儿可达80万,每年还将新产生聋儿3万余名。听力障碍严重影响着这些人的社会交往和个人生活质量。2015年3月3日,是第十六个全国“爱耳日”,也是国际爱耳日。今年的主题为 “安全用耳,保护听力”。提倡居民要保护双耳,预防耳聋疾病的发生。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内基因诊断的权威机构,也是国内最早开展耳聋基因诊断的检测机构之一。本次活动我中心共推出50名耳聋基因免费检测套餐名额(价值780元),受试者要求如下:1.临床诊断为耳聋2.耳聋患儿生育史,免费检测先症者3.耳聋高危人群,每个家系免费检测一名。参与办法:1.关注郑大一附属医院遗传与产前诊断中心公众号,网络报名。2.挂号遗传与产前诊断中心,临床就诊。(就诊时间仅限2016.3.3)。备注:1.网络报名免费名额将于2.29-3.1公布,请持续关注公众号。2.获得免费名额机会的患者请于2016.3.3统一采血。样本采集:外周血 报告时间:14个工作日电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心
当你想要一个宝贝儿的时候,你的身体却患上了某些疾病,虽然只是一些普通的疾病,却可能会加重你原本的病情,从而影响胎儿的正常生长发育,甚至引起流产、早产、胎儿畸形和胎儿死亡。 当然,也正因为妊娠的原因,平日里较易治愈的疾病,此时却令医师和你都异常慎重。因此,这些疾病最好在怀孕前得到控制或者治愈,这样才能确保你平安地度过孕期,孕育上一个健康的宝贝儿。以下简单地介绍一些常见病对孕妇和胎儿的不良影响及防治办法。 子宫颈是子宫的一部分,位于阴道内,分娩时生育它形成软产道的一部分,非常重要,所谓宫口开大几厘米,指的就是它。由于月经血要经过它流出体外,性生活时要发生接触,加之本身解剖和生理的特点,容易藏污纳垢,感染细菌、病毒、寄生虫后不易根除,形成慢性炎症,子宫颈糜烂就是慢性炎症的一种类型。 未怀孕时,子宫颈糜烂可通过宫颈上药、激光、冷冻、热疗等手段治疗。妊娠后,这些方法都不可应用,况且此时宫颈充血肥大,感染易加重,可引起阴道出血,容易和流产混淆,造成孕妇及家属的精神负担。感染还可引起胎膜早破,发生流产、早产、宫腔感染、胎儿体重低、生存能力降低、影响智力、产妇患产褥期感染、甚至败血症。此外,子宫颈糜烂还与子宫颈癌和癌前病变有一定关系。 专家提示:未来的准妈妈应在受孕前3~6个月到正规医院的妇产科门诊进行子宫颈的防癌涂片检查,以便及时发现问题,及时治疗。早期子宫颈癌和子宫颈癌前病变治愈率可达100%,并可保留生育功能。对患有中至重度子宫颈糜烂的患者积极进行治疗,治愈后或明显减轻后再妊娠。 盆腔炎包括子宫内膜炎、子宫肌肉炎、卵巢及输卵管炎、腹膜炎。子宫内膜炎和卵巢输卵管炎多是南于人工流产、中期引产及不洁性生活引起,常常表现为月经过少或过多、脓性白带、腹痛、腰痛甚至发热和全腹疼痛,可造成流产、不孕、宫外孕等。即使怀孕,也因为宫腔感染,牵连胎盘急慢性炎症,使胎儿出现宫内生长受限、宫内窘迫,甚至胎死宫内。产妇在妊娠期间,盆腔极度充血,胎儿出生后,子宫腔内胎盘剥离面血窦开放,感染易迅猛扩散,造成重度盆腔感染及败血症,在医学上称之为“产褥感染”,是产妇四大死亡原因之一。 虽然目前抗生素已发展到极高级别,城市产妇严重产褥感染得到有效控制,但长期、大量抗生素的应用可产生菌群失调、二重感染,治疗非常困难,患者的经济负担也明显加重。 专家提示:提倡性伴侣专一、认真有效避孕、不做或尽量减少人工流产次数、保持外阴清洁;如果准备生育宝宝,孕育前一定到妇产科门诊进行盆腔检查,急性盆腔炎必须及时有效的治疗,慢性盆腔炎也要服用一些中药制剂、阴道或肛门放置栓剂类药物减轻炎症。 牙周炎是牙齿周围软组织(即牙龈)发生了感染,妊娠期间由于牙龈充血,原有的慢性感染可以急性病变,形成脓肿。不但影响进食,还可发热造成流产、早产,牙周脓肿需切开治疗,孕妇可凶手术的刺激发生流产和早产。妊娠期间为尽量避免影响胎儿的生长发育,许多抗生素禁止使用或者慎用,有些特效药例如:甲硝唑(灭滴灵)在妊娠期间应用是否安全,医学界仍颇有争议。 专家提示:患有牙周炎的育龄妇女在妊娠前一定要治愈,以免因小失大。 肾病的范围非常广泛,包含有急慢性肾炎、肾病综合征、泌尿系统感染等等。人体的电解质平衡由肾脏调节,人体内大量的代谢物、毒物也主要由肾脏排出,而肾脏本身却又非常脆弱,微血管的病变易侵袭它、体内其他部位感染形成的免疫复合物易沉积在它身上,还有药物性的肾损害等,因此许多疾病首当其冲影响肾脏,例如:感冒、咽炎、免疫性疾病(红斑狼疮等)、糖尿病、高血压、结石等。 肾脏的代偿能力非常强大,不到肾功能严重受损,人体没有明显的异常感觉,往往被人们忽略,而妊娠后,孕妇的血容量要增加50%,肾脏的工作量也增加50%~65%,如果合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病,肾脏首先受到损害,出现尿蛋白、颗粒管型等,已患有肾脏疾病的育龄女性,妊娠后原有的疾病明显加重,大量的蛋白从尿中排出,孕妇会出现低蛋白血症,导致水肿加重,甚至出现胸、腹腔积水,胎儿出现发育不良、低体重、子宫内缺氧,严重者胎死宫内;妊娠后增大的子宫压迫输尿管,尿流缓慢,易发生泌尿系统感染 专家提示:准备妊娠前,到医院检查一下尿常规、肾功能,如果有条件做肝、胆囊、胰腺、脾脏、双肾、输尿管、膀胱的超声波那是最好不过了。 恋爱、结婚、生子是女人壮丽一生的重要内容,也是一个完整女人的具体表现。让女性朋友们珍爱自己、珍爱家庭,为人类的繁衍、进步展现我们独有的魅力! 阴道是一个性交和生育的器官,它前邻尿道,后邻肛门,月经血及宫腔、阴道的分泌物都经它排出。阴道正常情况下处于酸性环境,它自身存在着大量的微生物,有些是维持阴道正常酸碱度的有益菌;有些是条件致病菌(即阴道酸碱平衡受到破坏,它可以引起阴道炎症);有些就是致病菌,在阴道抵抗力强盛的时候,它乖乖地潜伏,阴道抵抗力下降时,它便张牙舞爪。每当有不洁性生活、月经来潮、服用大量抗生素后、应用不洁卫生纸、巾和护垫,阴道的黏膜受到损伤、酸碱平衡发生改变、抵抗能力下降,就会发生阴道炎。 阴道炎有多种类型,主要分为:念珠菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、细菌性阴道病等,这几种类型阴道炎的临床表现是不一样的,治疗方法也大相径庭。阴道炎非常容易引起胎膜炎症,胎膜早破的主要原因就是生殖道感染,如果在妊娠未足月时发生胎膜早破,早产儿的生存能力、智力大大下降。希望准妈妈们不要小看了阴道炎,否则可能会留下终生遗憾。 专家提示:因此,如果准妈妈们发现自己的阴道分泌物不正常、阴道出现红、肿、痒、痛等不适,一定不要随便到药店买药自行应用,应立即去医院进行正规化验检查,确定是哪种类型的感染,有的放矢治疗,否则形成耐药型顽固性感染,就非常不容易治愈了。除此之外还会扰乱你要宝宝的时间。如果患有阴道炎没有治疗就怀孕了,孕期的治疗非常棘手,有些特效药在孕期是禁用的。 随着人民生活水平不断提高,糖尿病的发生率越来越高,妊娠合并糖尿病的发生率也逐年增加,而糖尿病对母婴的不良影响非常明显,糖尿病是一种代谢性疾病,可造成人的眼底病变,导致失明;影响人的肾脏,出现肾功能衰竭影响人的免疫功能,造成伤口久治不愈,严重者需截肢;血管内皮的损伤可形成血栓、血压升高等等。因妊娠期间胎盘产生大量抵抗胰岛素的激素,对胰岛素的需求量明显增加,故患有糖尿病的孕妇妊娠期间病情会加重,平日血糖正常的孕妇可以在妊娠期间发生糖尿病,产后5~13年,40%~60%的妊娠期糖尿病患者发展成真正糖尿病。糖尿病控制不良,出现酮症酸中毒,使胎儿流产、胎儿畸形、巨大胎儿、低体重胎儿、胎儿肺发育不成熟、胎儿宫内窘迫、胎儿死亡等发生率大大增加。 专家提示:有糖尿病家族史、肥胖、多囊卵巢综合征患者、曾经分娩过体重大于8斤胎儿者、有过多次自然流产史及胎儿畸形史者、分娩过死胎史者、平时易口渴、饥饿、多尿者应在准备此次妊娠前去医院认真、规范检查空腹和餐后2小时血糖及尿常规。患有糖尿病者还应检查血压、心电图、眼底、肾功能及糖化血红蛋白。如果糖尿病患者已并发严重心血管病变、肾功能减退、眼底增生性视网膜病变,则不主张妊娠。可以妊娠者应采取饮食控制、应用胰岛素等积极治疗,使空腹和餐后血糖尽量控制在正常范围,消灭酮症。、
胚胎停育是指胚胎发育到一个阶段的时候发生了死亡而停止继续发育,受精卵在发育的过程中,如果遇到一些情况会导致受精卵停止健康生长。 那么导致胎停育的因素都有哪些? 1、遗传因素:如果染色体异常、遗传基因存在缺陷,常见的有精子或者卵子染色体的异常。 2、激素分泌不足难以支持胚胎发育而造成死亡。 3、子宫腔畸形使得胚胎无法生长。 4、孕期病毒感染、接触放射性物质、有毒的化学制剂、服用孕期禁止服用的药物、高温、微波、噪声、过度受刺激等。 5、母体因素:如体质差的或者患有疾病、宫颈闭锁不全、黄体功能不全、子宫内膜异位症、免疫因素、糖尿病、甲亢等。 6、男方因素:如精液中有大量细菌生长、精子畸形率高等。 如何预防胎停育 1、心理放松 准备怀孕的女性,无论是自己还是周围的朋友发生过胎停育,均不能为此过度担忧。紧张、压力会导致机体内分泌的失衡,对于胚胎、胎儿的健康发育也是不利的。 2、孕前准备 女性朋友应该有适当的准备期,注意饮食均衡、生活规律、锻炼身体以及孕前的检查等等,并积极参加妇婴医院为准妈妈们特别准备的健康课堂,多与医生进行沟通,全方位了解孕前、孕中、产后的各种孕期知识。 3、适时检查 一般胚胎8周左右有胎心,胎停育现象在8―12周就有可能出现,所以建议孕妇8周左右最适宜去做B超,以便及早检查胎儿和胎盘的发育情况。如果出现了胎心,大致可以放心。 4、流产处理 当孕妈妈不幸被确诊为胎停育后,也不要恐慌,通常需要在医生的指导下做流产处理。胎停育不同于早早孕,采用药流不容易完全排净,如果长期残余在子宫里,会引发宫内感染,损伤子宫内膜,继而引发输卵管闭塞,导致不孕。 5、半年后再怀孕 已经出现过胎停育的女性,从优生的角度考虑,至少要在之后半年以上时间再怀孕,因为人的卵巢功能恢复至少要两三个月,而子宫内膜的恢复至少要半年左右。 胎停育后多久才能再次怀孕 女性胎停育后,体力需要恢复,子宫和卵巢需要休整,流产手术会使子宫内膜受到损伤,如果新的子宫内膜尚未长好又怀孕了,此时子宫内膜薄,受精卵不容易着床或者容易脱落,会造成再次流产。 一般来讲,出现过胎停育的女性,从优生的角度考虑,至少要在之后半年以上时间再怀孕,因为人的卵巢功能恢复至少要两三个月,而子宫内膜的恢复至少要半年左右。
唐氏筛查 vs. 无创胎儿DNA检查 vs. 羊穿的纠结 读完这篇文章,唐氏筛查 vs. 无创胎儿DNA检查 vs. 羊穿,再也不会傻傻分不清楚了。 作者:段涛 怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。 每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将“唐筛”,“无创”,“羊穿”比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”?请点击“阅读原文”参阅我之前发表的文章“怀孕生孩子那些事 之 选择障碍”。 唐氏筛查 所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。 低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。 优点: (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤; (2)价格低廉,一般为150-300元; (3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。 局限性: (1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周; (2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值; (3)预期的染色体异常检出率为60%-90%,假阳性率为3.5%-8%(因筛查策略不同而异); (4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常; 早唐的适应证: 所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。 中唐适应证: 年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。 无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT) NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 优点: (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤; (2)检测的孕周范围较大:12-24周。 (3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。 局限性: (1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病; (2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断; (3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 适应证: 产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。 以下情况不推荐无创性DNA检查: 唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。 有创性胎儿染色体检测 通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。 优点: (1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常; (2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 局限性: (1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%; (2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功; (3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。 羊穿适应证: 母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。 结 论 ● 早唐比中唐检出率高; ● 无创比唐筛检出率高; ● 羊穿的检出率最高; ● 筛查低风险并不意味着没有风险; ● 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的; ● 唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷; ● 无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊; ● 筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。 PS: 什么?还是没看懂? 好吧,你就果断取关吧,我不是你的菜! 看完了还是纠结? 好吧,你就别做决定了,让你老公或让你妈做决定吧! 本以为女人作出正确选择的能力是非常强的,因为女人可以很快在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出她真正喜欢和需要的,这是一种多么伟大的能力啊!与之相比,不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟!可为什么还是会这么纠结呢? 唉,女人难懂,难懂女人……