李斐医生的科普号

各位患友，我已全职调入新华医院，不再到上海儿童医学中心就诊，请挂号和预约时候注意，避免不必要的麻烦。此外，最近很多患者反应预约困难。关于新华医院门诊预约的途径我了解如下：...1） 新华医院：如下途径预约：1下载“新华E院”APP，可分别预约专家号和特需号；2微信预约：在微信中搜索公众号“上海新华医院”，进入“名医优选”中“名医名家”栏目，可预约专家号：3网上预约：新华医院官网www.xinhuamed.com.cn，可分别预约专家号和特需号;C自助预约门急诊大厅、诊区自助服务系统； 5电话预约：专家门诊021-25078999,021-25077999，特需门诊：021-25076946,021-25076947；6 现场预约： 专家号：门诊大厅便民服务中心6、7、8号窗口；特需号，门诊12楼预约； 备注;1到新华医院首次就诊的病人请带好身份证或户口；2如下病人建议预约特需：A首次就诊自闭症、多动症等行为问题，需要采集病史时间长；B外地病人，需要在短期内完成评估的；C复诊病人，需要进行六月、十二月系统复查和评估的； 2）上海国际医学中心：是上海交大医学院对口支持的医院，本人受原单位派遣参与其发育行为儿科建设。诊疗总费用与儿童医学中心、新华医院差不多，但挂号费稍贵。由于首诊时间较长，排队人多，部分怀疑自闭症的外地患者，也可和上海国际医学中心联系，确定就诊时间。预约电话021-60236000

5月31日晚七点半，李斐老师讲课，儿童行为管理和养育的诸多问题，正常儿童、自闭症、多动症等行为问题儿童都适用。具体介绍请见链接：https://mp.weixin.qq.com/s/jhq2e9CxWDG1THUM_cc6jA

直播时间：2021年10月15日19:55主讲人：李斐主任医师上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科问题及答案：问题：二娃18个月，还不会说话问题：李医生，自闭症娃听觉障碍，需要什么药治疗还是需要系统训练。另外，第一个孩子自闭，第二个娃咋干预，谢谢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问李主任，6岁高功能自闭症小孩吃布美他尼快两年了，定期检查指标正常，要持续吃多久?问题：李主任我们是大概两年前找您诊断疑似高功能自闭症一直吃布美他尼需要持续吃到几岁?视频解答：点击这里查看详情>>>问题：现在粪移植盛行，想问下，咱们前期收集了关于孩子肠道菌群，结果是否支持这一结论。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任，孩子诊断高功能自闭症，马上5岁了，查过基因没问题，父母没查，如果准备二胎需要注意什么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：是不是非GABA传输导致的自闭症，效果就会不明显，能否从核磁上看到我们是否属于这种情况问题：是不是非GABA传输导致的自闭症，效果就会不明显，我们用药6个月无效果能否从核磁上看到我们是否属于视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任诊断疑似高功能自闭症两年以前前查过核磁共振没问题近期复诊还需要再做核磁共振吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：发育迟缓多大年纪可以做出诊断？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李医生，我们之前在您这边开了择思达口服溶液，吃完去儿童医院配药只有胶囊型，我们换成胶囊可以吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任，在你那诊断多动症自闭症2年，吃布美他尼和择思达，对抗情绪明显一直，想问问能同时吃中药改善吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：挂什么科视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫你好，我家孩子2岁多诊断的谱系孤独症，就一直在康复，直到现在5岁了，开口说话，会说长句子，就爱动视频解答：点击这里查看详情>>>问题：患者薛帅，最近想再来评估一次。上课坐不住，多动，不喜欢交流，可以简单回答问题喜欢模仿电子产品上的声音视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李老师你好，4周岁，上个月在你那边诊断高功能自闭症和多动症，服用布美他尼，多动症这块是不是暂时不用药视频解答：点击这里查看详情>>>问题：因为专注达影响食欲严重，她很矮很瘦，暑假我为了让她吃饭停用药了，会影响治疗吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：一岁小孩社区医院智力测试说勉强给合格，因为不会拜拜不会模仿，不会两指涅东西，现在去您那能做判断吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问我家孩子四岁多现在说话还是不清楚很多都听不懂大人说的话会跟着学在您那里做的很多检查结果还没拿视频解答：点击这里查看详情>>>问题：专注达三年，复查结果也好，儿保普通建议可以停药试试，但是一停又做作业很拖拉。继续用药吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：6岁，自闭症恢复的已经很好了，但注意力很差，情绪调控也很差，一遇到别人对他有情绪，就容易沉默，视频解答：点击这里查看详情>>>问题：去年10月在您这里诊断多动、童年孤独症，给开的专注达，现在吃的择士达，可以吗？谢谢！视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李医生，孩子3周岁了，还不太会说话，是不是发育迟缓，要怎么治疗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问，6岁了，恢复的挺好的，但注意力不太好，有什么办法吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：集中的时间不太长，不爱学习。要检查哪些方面啊？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我家5周4个月吃了9个月脑蛋白水，孩子效果还好，语言进步很大，各方面都进步不错。就是上课注意力不集中视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任好，孩子10岁，8月在您那确诊童年孤独和多动症，吃泽思达中，孩子对声音特别敏感请问正常吗？谢谢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好！小朋友三年级，身高只有120。平时睡眠质量不好，入睡困难，睡觉时长也少，有什么方法改善吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：四岁小孩口服布美他尼一周后尿酸630，还能继续吃吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李医生，一岁小孩社区医院体检说精细动作不好，会不会发育迟缓？怎么判断，有没有好的训练办法？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们在您这里看的自闭症，想知道神经内科有哪个医生可以推荐吗脑白质这次磁共振查出来很不好视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问李医生，八月份孩子四周岁确诊中度自闭，吃脑蛋白水解语言有改善幼儿园几乎没有沟通和小朋友，要吃药吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子在您那儿被确诊为中度自闭，目前八岁，但是有注意力不集中问题，请问可以服用托莫西丁吗？如何服用？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：4岁在新华儿保科检查是发育迟缓智力迟缓现在快6岁了还是不怎么说话，没有主动语言，理解能力差要吃药吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任我家发育迟缓吃脑蛋白水角解物口服液吃了9个月了，还要继续吃吗吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：4岁轻度，现在6岁发展还可以，过来测评要做哪些测评啊？还要做核磁共振脑电图之类的吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子三岁半，不知是因为摔伤，还是受了惊吓，我们讲话有的他也不懂，不懂就发脾气，有补救吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任，孩子正在吃布美他尼，单吃吃不下去，我放在食物里一起吃下去行不行？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孤独症，情绪问题，睡眠问题，在吃奎硫平。问题：情绪问题比较严重问题：李主任，孩子孤独症，10岁。之前看过您的门诊。3月份开始连续不睡觉，现在在吃奎硫平视频解答：点击这里查看详情>>>问题：一岁小孩不会把东西放盒子里，不会拜拜拍手，不会听指令，大动作还行，这样正常吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：4周岁男孩说话太快说不清楚视频解答：点击这里查看详情>>>问题：益生菌吃哪个牌子？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：6周不到的女孩，自言自语严重，基本除了睡觉和看电视外，小嘴都是不停的自言自语视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李医生，我们经常便秘，可以长期吃益生菌吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任，9岁男孩，去年给看了开的专注达，后来因为这个药在西安没有用，就用择士达替代了，要一直吃？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任你好，孩子服用布美他林一个月，有情绪不好和便秘情况，属于正常吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子十一个月，猫叫综合征，目前孩子又发现了婴儿痉挛症，全外显子结果未出，想找您面诊，一直挂不号视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李医生，6岁11月孩子确诊自闭，一听到喇叭就哭，就怕，这是啥原因。问题：17个月男孩，还不会说话，只会叫爸妈，奶奶，和他说话也能听得懂，啊！啊！，要怎么在家开导问题：17个月男孩，只会叫爸妈，奶奶，和他对话也懂，就是不会说话问题：李主任您好：，小女孩7岁有轻度自闭症，听见喇叭就会被吓哭，上课来回走动，坐不住，有药能干预吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好，李医生，我们来您这里看过诊，自闭症严重吃了三个月的脑蛋白水解物口服液，还要继续吃吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们神经性纤维瘤1型患者，您上次让做了核磁，做完以后我们又看了一下神外，神外建议做pecet核磁您怎问题：3周岁孩子……上幼儿园回来说一些幼儿园没有发生的事情……上课偶尔会走神……注意力集中10分钟视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任你好，男孩12岁，抽动症喉咙里发出声音，已服用硫必利3个月多月，情况反反复复，这跟情绪有关吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问布美他尼针对感知觉改善什么？5岁半经常捂耳朵能用吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子目前6岁，其它方面还好，就是特喜欢电子产品，对人的说教不感兴趣，老师和家长教东西时他就在神游。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：四岁孩子自闭症，多动坐不住，有什么推荐的药物吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任好！毛楷锐10岁您确诊童年孤独障碍，本应在八月底复诊，微信公众号一直预约一直挂不上号，求办法视频解答：点击这里查看详情>>>问题：吃了三个月布美他尼，情绪睡眠问题没有明显改善，还需要继续吃吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：4岁您这确诊轻度，5岁肠道感染艰难梭菌，治疗后各方面发展很好很快，现6岁，在吃益生菌，有更好治疗药吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任我们9.30号在你那里检查的粪便钙卫蛋白(ELISA法)245.03ug/g什么意思啊视频解答：点击这里查看详情>>>问题：您好，李主任，我们有遵医嘱使用叶酸配合治疗，叶酸需要监测什么指标嘛？吃两个月了可以长期使用嘛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：27月男孩，以前会说爸、妈的，最近几个月不说话了，听力、活动还正常，是语言发育迟缓吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：六周多孩子睡眠很少请问可以服用褪黑素吗成人量减半视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脑蛋白水解物哪里可以买？我家也是髓鞘化末端发育不良。问题：您的患者薛帅，6周岁了，说话现在会说好多了，但是认知能力还是比同龄孩子差。只喜欢和同学玩追逐打闹的游视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问李主任，我孩子10岁为什么经常半夜不睡觉，睡眠很不好，整天都不怎么想睡觉视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好李主任，吃了一个月的布美他尼，ps和金尔素，睡眠还是不太好，需要怎么处理？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任我是韩成语妈妈，7月份复查的，结果还是倾向发育迟缓，我想问下还需要去做康复吗，脑蛋白水解物还需视频解答：点击这里查看详情>>>问题：新华医院报告显示脑白质病会引起自闭症吗在您这就诊的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：李主任，我自闭孩子情绪一直都很紧张，这是什么问题？谢视频解答：点击这里查看详情>>>

很多家长认为，户外活动就是互动，更有些年轻家长简单地将户外一些简单运动和追逐游戏视为儿童的互动方式。很多家长喜欢讨论儿童发展上是先天或后天，但现代儿童心理发展专家认为，儿童的人际社交能力，除了受先天气质的影响，更受后天团体互动及环境的塑造。家长与孩子的互动方式，直接关系到婴幼儿的成长和发展轨迹。积极有效的互动方式，能诱发婴幼儿积极能动的学习行为的产生，促进婴幼儿早期潜能的开发，推动婴幼儿健康、和谐、充实发展。反之，可能会给婴幼儿带来负面影响，阻碍婴幼儿的成长发展曲线。这里我们主要阐述户外活动和互动的区别与联系。 户外活动是一种户外运动形式，可以激发儿童的探索兴趣，帮助儿童主动获取有益于身心健康发展的丰富经验，使儿童的初级感知觉发育（好奇心、发散思维以及想象力、创造力）以及运动发育得到很好的发展。 户外活动往往是需要与小朋友一起展开的，即使是简单的游戏活动，也有不少规则。如几个小朋友在一起滑滑梯，就有一个先后次序问题；一起搭积木、踢球，就有合作与配合的问题。户外活动为孩子解决日常生活问题、积累为人处世规范提供了广阔的空间。 户外活动可以是简单的肢体运动，比如爬、跳、跑等，活动主体是儿童，活动对象可以是人，也可以是地面上的格子、脚印、迷宫、孤线，塑胶草坪，各种玩具，各型体育活动器材等；而互动的主体和客体都必须是人，互动是儿童与同伴、他人交往的社会行为的出发点，具有典型的“你来我往”特征：评价互动质量的好坏，除需要评价孩子的语言表达能力外，还常常需要关注儿童非语言的社交技能等诸多方面：如孩子是否具有合适的、适宜的互动方式，如何主动发起互动，如何合适得体应对别人的社交请求，如何敏感得觉察互动对象情绪反应，并据此调整自身行为等。 把握儿童年龄特点与发展需求，构建和谐平等、互助合作的互动方式是确保有效互动的重要因素，有效互动能引发不同个体间及与群体间积极互动，也有利于引发个体与环境的积极互动。 户外活动侧重于促进儿童的身心健康发展，而互动侧重于促进儿童的社交沟通和社会适应能力。户外活动与互动两者本质上有区别，但也存在内在联系，方法得当，两者也可以相互融会贯通，互相促进，更有利于儿童全方位的发展。 例如，户外的群体活动常常委同龄儿童提供互动时机，促进互动双方进行有效互动，利用好户外活动的互动机会，可以为家长、老师及同伴真正成为儿童学习与发展的支持者、合作者和促进者提供条件。如，户外群体活动时候常见的一幕是小男孩为引起小女孩注意，去拉女孩子的头发、辫子。这常常导致同伴冲突，最终导致群里活动以欢乐开始，以哭闹和呵斥结束。但是，如果聪明的宝爸宝妈，自己询问事情的前因后果，往往发现，小男孩也很委屈，他并不真想让小女生哭，只是不知道这样会让女孩子不开心。小男孩的社交动机其实是好的，但互动方式不正确。小男孩并不知道，自己的行为其实不能达到自己需要的社交效果。这时候，宝妈宝爸们在解决孩子间冲突、制止不良行为时候，同时应该交给孩子正确适宜的替代行为，比如交给孩子，尝试采用分享玩具、糖果等方法，让孩子在互动中领会合适的社交方式，同时领略社交互动成功后的愉悦。这样一个过程，其实既是家长教授儿童互动技巧的过程，也是增强亲子互动的过程，比之单纯呵斥孩子和阻止孩子不良行为效果更好。 此外，对于少数不愿意与别人合作交往的儿童，户外“游戏”也是儿童时期一项重要的互动形式，透过“游戏”，孩子得以精熟技能、感知周遭世界、建立自我概念、发展人际关系。户外“游戏”常常可以促进他们主动去寻找伙伴，他们在户外活动中遇到困难或当别的同伴需要提供帮助时，同伴可以彼此配合参与，互相观察、模仿、彼此交往经验，分享情感。在这样的户外活动过程中，儿童学会和锻炼了社交技能和社会行为，发展了适宜的情感、态度、自制力和问题的解决能力，因此，户外活动为同伴间的各种互动提供了便利条件。 "陪孩子游戏"是每一个家长甜蜜的负担，需要体力、时间、心情与智慧。如今父母亲子互动时间越来越少，沉迷于电视节目及电子游戏的孩子越来越多。为了孩子的健康，家长多让孩子接触大自然，多进行有意义的户外活动，并选择一些适当的亲子、同伴互动方式，促进亲子活动目标的达成，引发儿童社交潜能的全面开发。 本文系李斐医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

感谢我的患者小朋友和爸爸妈妈对我的信任，圣诞节和即将来临的新年，祝福你们平安健康幸福。李斐

孤独症快讯： 2016-01-08 广东省孤独症康复教育协会早产儿更容易罹患孤独症 发表在Cerebral Cortex上的一项研究表明:比预产期早13周以上出生的超早产婴儿长大后,更容易出现“严重脑损伤、孤独症谱系障碍(ASD)、多动症和学习困难”等疾病。研究人员认为:可能是由于早产儿在大脑发育关键期过早地体验了较大的压力。瑞典卡罗林斯卡医学院及卡罗林斯卡大学医院的研究人员对100位妊娠27周之前出生的新生儿进行了研究。在父母的许可下，研究人员使用MRI探究孩子婴儿期的大脑发育状况，然后在6岁时评估他们是否出现孤独症临床表现。结果发现:接近30%的超早产儿日后出现了孤独症症状，而足月出现孤独症症状的几率仅为1%。 参考文献： Poor brain growth in extremely preterm neonates long before the onset of autism spectrum disorder symptoms, Nelly Padilla et al., Cerebral Cortex, doi: 10.1093/cercor/bhv300, 网络发表于2015年12月 21日 孕期服用抗抑郁药与孤独症有关 在《美国医学协会杂志》发表的一项有关加拿大新生儿的研究中，研究表明女性在孕期服用抗抑郁药可增加胎儿孤独症风险。蒙特利尔大学的Anick Bérard教授和圣贾斯汀儿童医院通过研究加拿大魁北省145456个孕妇成功产婴的个案，并对该群体进行为期10年的跟踪调查。研究记录了孕妇在妊娠期第几个三个月服用抗抑郁药物及药量。研究人员表示：如果女性在妊娠中期和后期服用抗抑郁药物，胎儿患孤独症的风险就增加87%。 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)是一种普通的抗抑郁药物，女性在妊娠中后期服用该药物，会增加胎儿孤独症风险。SSRI类药物包括依地普仑(Lexapro)、百忧解和左洛复。这些药物对胎儿大脑发育有负面影响。该研究为临床医师决定是否让孕妇们继续接受抗抑郁药物治疗提供了更多信息。 参考文献： Antidepressant use during pregnancy and the risk of autism spectrum disorder in children, TakouaBoukhris et al., JAMA Pediatrics, doi: 10.1001/jamapediatrics.2015.3356, 2015年12月14日网络发表 孕妇多囊性卵巢综合症（PCOS）增加胎儿孤独症风险 雄激素是负责男性特征发育的性激素,对大脑中枢神经系统的发育起作用。研究表明：胎儿早期接触雄性荷尔蒙或许会使他们罹患孤独症。多囊卵巢综合症是一种疾病，该病的激素失调可能会改变女性月经周期，导致卵巢囊肿，难以怀孕并引起其他健康问题。 　　瑞典卡罗林斯卡医学院公共卫生科学院的首席研究员Kyriaki Kosidou和其同事在《分子精神病学杂志》发表了他们的研究结果，发现，母亲被诊断为多囊卵巢综合症可使孩子患孤独症谱系障碍的风险提高59%。研究人员确定了1984至2007年在瑞典出生的约24000例孤独症谱系障碍儿童，并将他们与20万没有该疾病的儿童相比较。研究人员表示：在同时患有PCOS和肥胖的母亲中，孩子患孤独症的风险进一步增加，肥胖在PCOS患者中很常见，与雄激素的过度增加相关。患PCOS的女性雄激素水平较高，甚至在怀孕期间也是如此。然而，这项研究只显示了PCOS与后代孤独症之间的关联，不能查明二者之间的因果关系。现在对于患PCOS的孕妇提出具体的护理建议还为时过早，但提高对这种关联的警觉有助于这些母亲生育的孩子尽早获得诊断。 参考文献： Maternal polycystic ovary syndrome and the risk of autism spectrum disorders in the offspring: A population-based nationwide study in Sweden, KyriakiKosidou et al., Molecular Psychiatry, doi: org/10.1038/MP.2015.183, 2015年12月8日网络发表 首次探究与孤独症有关的基因引起的大脑变化 美国犹他大学医学院研究显示：Kirrel3基因引起的细胞轻微的变化有可能与多种智力发育障碍和孤独症有关。哈佛医学院在eLife杂志上发表了关于三种蛋白质如何调控细胞里的化学信使，这些化学信使与孤独症，唐氏综合症和雷特综合症有重要联系。 人类所有的认知活动，都需要通过大脑神经突触促使大脑神经元相互合作来完成。考虑到Kirrel3基因的变化与智障、孤独症和雅布氏综合症有密切联系，犹他大学的专家们研究Kirrel3的变异是如何影响与大脑记忆学习功能相关的脑回路。研究显示：大脑通过Kirrel3基因可以帮助在海马体形成苔状纤维突触。在小鼠研究中，基因里没有Kirrel3蛋白的小鼠苔状纤维突触出现畸形，导致大脑海马体活动过于活跃。实验结果显示：大脑神经突触的细微改变影响了大脑活动，会导致智力障碍。此外，没有Kirrel3蛋白的小鼠的大脑，其他部分出现的缺陷或许与Kirrel3引起的神经发育紊乱有关。 同时，实验结果也显示：在孤独症中，抑制作用的神经突触不够活跃；而在精神病中抑制作用的神经突触过度活跃。哈佛医学院的研究人员提出：蛋白中Neurixin突触蛋白，Neuroligin神经连接蛋白及CASK蛋白的突变会使化学信使减少神经元活动。该实验结果解释了孤独症与神经细胞抑制之间的生物化学关系。 参考文献： The papers 'The intellectual disability gene Kirrel3 regulates target-specific mossy fiber synapse development in the hippocampus' (eLife 2015;4:e09395 doi.10.7554/eLife.09395) and 'A network of autism linked genes stabilizes two pools of synaptic GABAA receptors' (eLife 2015;4:e09648 doi.10.7554/eLife.09648 文字，图标数据都可以在网上免费预览，有CC BY 4.0证书的用户可以免费引用。) 华人教授陈功PNAS：自闭症治疗新靶标 近期，宾夕法尼亚州立大学的科学家，发现了一个新的药物靶点，可成功修复来自Rett综合征（一种严重形式的自闭症谱系障碍）患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功（Gong Chen）带领完成，可能为Rett综合症和其他形式的自闭症谱系障碍，带来一种新的治疗方法。相关研究结果发表在2016年1月4日的《PNAS》杂志。 研究人员将来源于Rett综合症患者皮肤细胞的干细胞，分化成可在实验室里研究的神经细胞。这些神经细胞携带一个MECP2基因突变，这个基因突变被认为是大多数Rett综合症病例的原因。研究人员发现，这些神经细胞缺乏一个重要分子——KCC2，该分子对于神经细胞的正常功能和大脑发育，是极为重要的。 陈教授说：“在早期大脑发育的一个关键时刻，KCC2控制着神经递质GABA的功能。有趣的是，当我们把KCC2放回Rett综合症患者来源的神经元时，GABA功能恢复正常。所以我们认为，增加Rett综合症患者体内的KCC2功能，可能带来一种潜在的新疗法。” 研究人员还表明，用胰岛素样生长因子1（IGF1）治疗病变神经细胞，可提高KCC2的水平，并修正GABA神经递质的功能。IGF1这种分子，已被证明能减轻Rett综合症小鼠模型的症状，是一项正在进行的人类疾病二期临床试验的对象。 生物通推荐原文： KCC2 rescues functional deficits in human neurons derived from patients with Rett syndrome, Proceedings of the National Academy of Sciences, www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1524013113 生物通王英译 基因检测新方向！先进技术应用于孤独症谱系障碍（ASD）诊断 加拿大多伦多儿童医院的研究团队于2015年9月1日发表研究报告表示:通过使用两种新技术-染色体微阵列分析和全基因组外显子测序能够筛查与ASD相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子罹患ASD的几率。相关研究结果发表于Journal of the American Medical Association上。 染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常，已经被建议作为ASD患者进行的首要基因检测项目。全基因组外显子测序对编码蛋白的基因进行检测，查找是否存在潜在致病因子。 这个检测通常用于科研。 加拿大多伦多儿童医院的Stephen Scherer医生和同事们以258名彼此无血缘关系的ASD儿童作为研究对象，探究他们与ASD相关的某种基因变异体存在的几率。结果发现: 通过分子微阵列分析发现258个儿童中有24个出现了某一基因变异(9.3%);通过全基因组外显子测序发现95名儿童中有8名儿童出现某一基因变异。通过两种方法发现这一几率上升为15.8%。研究发现ASD中存在亚型。 当孩子出现身体缺陷，例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹，儿童基因突变引起ASD的几率高达37.5%。尽管目前基因测试结果不是主要的诊断依据，在一项民意调查中，80%的家长表示：当ASD孩子的妹妹或弟弟两岁以下时会选择送他们去做孤独症基因突变风险测试。 参考文献 Molecular diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing in children with autism spectrum disorder, KristiinaTammimies et al., JAMA, doi: 10.1001/jama.2015.10078, 2015年9月1日网络发表 Complex autism spectrum disorders and cutting-edge molecular diagnostic tests (editorial). Judith Miles, JAMA, doi: 10.1001/jama.2015.9577, extract. 2015年9月1日网络发表， 高功能自闭症年轻人的毕业后需求 摘要: 阐述了患有高功能自闭症的大龄青少年和成人在毕业后的生活环境及服务需求，他们居住在澳大利亚昆士兰州。受访者为95对父母。结果显示：大部分年轻人未就业，住在家中。那些获得工作的人中，56%的人从事对技能水平要求比较低的工作。通过评估发现，他们会花较多的时间在单独的、基于技术的活动上，而花较少的时间在就业或社交方面的活动上。父母们将就业支持的重要性排在第一位，接下来是继续教育支持、高中到成年期的转衔支持和社交技能训练。 关键词: 自闭症谱系障碍,高功能自闭症谱系障碍，毕业后预后，成人，服务需求 来源："Post-school needs of young people with high-functioning Autism Spectrum Disorder." Research in Autism Spectrum Disorders 18(2015):1-11.