袁云医生的科普号

2025年第一期国际临床风湿病杂志全文发表了北京大学第一医院神经内科的一篇针对抗羟-3-甲基-戊二酸苷酶（抗HMGCR）肌肉病的临床研究，《儿童和成人抗HMGCR肌病的临床病理及影像学的对比研究》。研究者为神经内科的炎性肌肉病课题组，杨梦婷为该文章第一作者。抗HMGCR肌病是免疫介导的坏死性肌病亚型之一。诊断抗HMGCR肌病需要综合考虑患者的临床症状、肌炎特异性抗体、血清肌酸激酶水平、肌肉核磁共振和骨骼肌病理等检查结果。此前文献中大多数抗HMGCR肌病患者为成人患者，而关于儿童患者的临床和病理表现数据则相对有限，我国儿童患者非常多，不同于高加索人种，国外的专家在审稿过程中极力建议对比儿童和成年人的差异，为此课题组研究了儿童和成人患者之间的临床、病理学和影像学差异。研究设计研究类型为单中心、观察性研究。研究对象为抗HMGCR疾病（成年型：起病年龄≥18岁，儿童型：起病年龄＜18岁）。研究方法结合2017年ENMC中关于抗HMGCR肌病的诊断标准回顾性收集在本中心就诊的患者，根据发病年龄将患者分为儿童型（＜18岁）和成年型（≥18岁），收集其基本信息，临床特点，辅助检查，肌炎抗体，通过肌肉核磁半定量评分评估其脂肪和水肿，收集患者的组织学检查、酶组织化学检查和免疫组织化学染色检查并对其进行半定量评分，将儿童型和成年型患者进行对比分析。研究结果临床表现对比：在111例抗HMGCR肌病患者中，男性与女性比例为41：70。儿童患者33/111例（29.7%），成年型患者78/111例（70.3%）。儿童型患者没有接触他汀药物，较成年型患者他汀药物暴露史为21%，但前驱感染和疫苗接种的比例高（P=0.04）。儿童组严重无力的患病率明显较高（63.6%vs36.4%;P=0.008）。成人组肌痛的发病率明显更高（49.3%vs20.8%;P=0.03）。儿童组的中位血清肌酸浓度明显较高（7263.0vs3388.5U/L;P=0.03）。肌肉核磁共振对比：大腿磁共振成像显示82.8%的患者出现肌肉肿胀，60.9%的患者出现脂肪渗透。儿童组缝匠肌（P=0.02）和股薄肌（P=0.03）的肌肉肿胀评分明显较高。脂肪渗透评分与疾病持续时间显着相关（r=0.51;P＜0.001）。总水肿得分，皮下水肿和筋膜水肿和前/中/后群水肿得分无显著差异。脂肪浸润和肌肉萎缩/肥大评分在二组间无显著差异。肌肉病理对比：儿童患者中营养不良病理明显更常见（47%vs8%;P=0.001），再生评分明显较高（P=0.025），膜攻击复合体（MAC）的肌膜沉积明显较多（P=0.010），并且与手动肌肉测试-8评分（r=-0.14;P=0.04）和血清CK浓度（r=0.36;P=0.002）显着相关。研究结论儿童更多出现前驱感染和疫苗接种等不典型的前驱因素。儿童患者较成人患者有更高的疾病活动度，表现为更多的严重肌无力，更高的CK水平，更明显的肌肉水肿和补体沉积。另外儿童患者更多出现肌营养不良样改变，需要同肢带型肌营养不良进行鉴别。我们的研究为该病的分类以及进一步亚组研究提供了理论基础。也提供了可以参考的早期精准治疗方案的设计导向。不能按成年患者的治疗方法治疗孩子。YangM,WangY,ZhaoY,YuanJ,ZhengY,HaoH,ZhangW,WangZ,YuanY.Clinicopathologicalandimagingdifferencesbetweenpediatricandadultpatientswithanti-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzymeAreductasenecrotizingmyopathy.ClinRheumatol.2025;44(1):43-52.doi:10.1007/s10067-024-07240-8.Epub2024Nov20.PMID:39562394.

北大医院罕见病医学中心的门诊为了提高大夫工作效率和减少患者的就医难度，缩短就医时间，在新的一年我们安排赵亚雯和俞萌二位高年资的大夫进行网上0元号分诊，他们俩规划你的就医过程，希望1-2天完成诊治。我、张巍和王朝霞接受他们俩或其他大夫的转诊，程序化的工作可以减少加号给大夫带来的工作混乱和不确定性。1.单一临床问题，需要1-2个科室解决（1）基因突变致病性不清楚，产前诊断和孕前咨询，挂马祎楠教授（2）以前看过，现在复诊。可以先挂年轻大夫的号，医院有网上门诊，可以在家看，开出检查，做完检查，直接通过接诊大夫转诊到高年资大夫。（3）各种罕见病神经肌肉病初次门诊，可以挂任何大夫的号，进行检查，回家等结果，在家挂网络门诊看检查结果。如果需要，可以直接转诊高年资医师。（4）线粒体病，初诊挂我、王朝霞、张巍、俞萌教授四人之一的号，如果需要我们四个人中其他人看，可以直接采取大夫间转诊。（5）周围神经病，初诊挂我、王朝霞、张巍、孟令超教授其中一人的号，如果需要其他人看，也可以采取大夫间转诊。（6）骨骼肌病伴随心脏损害，需要同时挂心内科马为、王洁教授，也可以在我、王朝霞、张巍教授三人之一看病后进行科室间转诊。（7）骨骼肌病伴随呼吸肌损害，需要同时挂呼吸科阕呈立或王广发教授的号，也可以在我、王朝霞、张巍教授三人之一看病后进行科室间转诊。（8）骨骼肌病伴随内分泌损害，需要同时挂内分泌科张婷婷教授，也可以在我、王朝霞、张巍看病后进行科室间转诊。（9）骨骼肌病伴随骨关节损害，需要同时挂骨科的叶一林、施学东和李淳德教授，也可以在我、王朝霞、张巍看病后进行科室间转诊。2.多学科联合会诊，超出二个科室的问题，（1）罕见病需要手术治疗，可以直接挂外科的相关专家号，涉及到神经肌肉病的罕见病可以通过我们团队的任何大夫联系医务处进行多学科会诊，没有其他科大夫的参与，外科医生和麻醉科医生不敢做。（2）患者存在神经内科、康复科、风湿免疫科、营养科、骨科、内分泌科等问题，需要多个科室协商，如DMD中晚期出现心脏和呼吸问题，难治性炎性肌肉病合并肺纤维化和心肌病，强直性肌营养不良出现内分泌和心脏问题，需要我的团队成员看病后，通过门诊部联系其他科室大夫，联合会诊。（3）诊断不清的遗传性罕见病，这是任何医院的任何临床医师都要面对的难点，并非一时一刻可以解决，问题在于临床医师和遗传分析师的脱节，前者不熟悉基因分析，后者不熟悉临床思路。需要看我团队的大夫，而后联系遗传学家、病理或影像学家进行会诊，进行后续的研究，明确诊断和确定治疗方案。

我们崇尚为人民服务！神经肌肉疾病涵盖一系列以前角细胞、周围神经、神经肌肉接头和肌肉原发病变为特征的疾病。发病年龄从出生到离世之前，大多数儿童患者与遗传原因有关，而成年患者有更多的获得性原因。对于出现潜在神经肌肉疾病症状和体征的患者来说，仔细的病史和体检指导的解剖定位仍然是诊断评估的主要初始步骤。最重要的是依靠临床表现确定病变部位是否更有可能位于下运动神经元、周围神经、神经肌肉接头或肌肉。在此基础上，神经肌肉病的病因大致分为遗传性和获得性两类。对局部化的病因分析有助于鉴别诊断和指导辅助检查。近几年尽管取得了相当大的进展，但由于临床表现广泛、疾病的多样性和罕见性，这些疾病的诊断仍然具有挑战性。过去40年北大医院强大的病理检查、基因检查和抗体检查为神经肌肉病的诊断做出了巨大贡献，三大实验室的工作在国内外处于领先地位，成为不可或缺的诊断工具，不仅可以提高神经肌肉病的诊断准确性，还可以为疾病的治疗决策和长期结果的持续监测提供指导。一旦做出初步诊断，重要的是要了解当前的治疗选择，我们有一个多个科室参与的多学科团队，主看病是神经内科和儿科，一个医院有一批儿科和神经内科大夫同时看神经肌肉病只有北大医院，这也是国内最强大的神经肌肉病团队之一，每年发表的研究文章在五十余篇，接诊的患者来自全国各地。医院那么多其他科室的大夫协助治疗，许多疾病建立了整套治疗方案，北大医院想到的就去做到，替患者思考问题。近年已有许多神经肌肉疾病的新疗法获得批准，针对罕见神经肌肉疾病的研究激增，导致诊断和治疗技术取得了令人兴奋的进展，某些曾经被认为无法治疗的神经肌肉疾病现在可以通过新型疗法有效管理。北大医院罕见病中心神经肌肉病团队神经：张巍、俞萌、郑艺明、赵亚雯、谢志颖、孟令超、王朝霞、袁云儿科：常杏芝、魏翠洁、张清友、杨艳玲、包新华骨骼：叶一林、李淳德、王宇康复：秦伦、黄真、王翠、李文竹心脏：马为、王洁、闫辉麻醉：耿志宇、胡晓呼吸：阙呈立内分泌：张婷婷营养：窦攀药师：周颖，魏然，张玄龄

麻醉对于罕见病患者手术是否顺利进行发挥关键作用。目前科学文献中描述了多达8000种罕见疾病。鉴于罕见疾病对麻醉管理的影响，其存在对麻醉师构成了巨大的挑战，许多医院不敢承担罕见病患者手术的风险，也不清楚存在哪些风险，患者常常被拒绝进行麻醉和手术。其中神经肌肉疾病涉及到广泛的神经元、神经肌肉接头或肌纤维疾病，还可以伴随喉咙肌肉组织、呼吸肌和心肌损害。在手术和麻醉的背景下，必须预见并避免潜在疾病及其与麻醉的相互作用可能导致的并发症。麻醉通常需要在3种不同的场景下进行：（1）怀疑有罕见病，在麻醉前通过基因检查、组织活检或MRI进行诊断，预估麻醉和手术风险；（2）和罕见病直接相关的临床表现需要手术，如肌营养不良的脊柱侧凸或骨折治疗，评估手术风险；（3）手术的适应症是完全独立于现有的罕见病，需要考虑二个疾病的麻醉风险。在罕见病领域北大医院各个科室的罕见病专家和麻醉科密切合作，为罕见病患者的麻醉保驾护航，在过去几年上万例的罕见病患者进行了安全的手术治疗，这些都得益于胡晓和耿志宇教授带领的团队进行的多学科麻醉评估。为了帮助大家，他特别写了罕见病的麻醉一书，指导全国各地的麻醉医生进行罕见病麻醉管理。罕见病患者手术前麻醉评估麻醉：耿志宇、王东信、胡晓神经：俞萌、郑艺明、张巍、袁云、王朝霞外科：李淳德、汪欣、李学东心脏：马为、王洁、吴林呼吸科：阙呈立儿科：吴晔、王爽、常杏芝内分泌：张婷婷

踝关节挛缩导致脚趾行走，蹲位足跟不着地面。发育正常的儿童出现脚趾行走的患病率为2%，在患有神经系统疾病或发育迟缓的儿童中，这一比例为41%，在假肥大肌营养不良几乎达到100%。在大多数情况下，脚趾行走没有明显的原因。脚趾行走的治疗取决于年龄、发生原因和肌腱痉挛的严重程度。治疗方法首先是早期的预防，比如经常让孩子蹲在地上玩耍，这方面可以问我们团队的秦伦大夫。而治疗方法包括石膏、矫形器、物理康复和比目鱼肌跟腱复合延长手术。国外研究提示对比石膏固定和手术治疗特发性踝关节挛缩，只有手术才能提供1年以上的长期结果。肉毒杆菌与石膏固定结合并不能提供更好的结果。脚踝足矫形器佩戴时会限制踝关节活动，但一旦拆除矫形器，就会恢复到马蹄步态。目前采取的内窥镜手术提供了一种微创可视化治疗跟腱挛缩的方法，具有更少的疤痕、更少的围手术期疼痛、更少的伤口并发症和更快的恢复，我们团队的叶一林大夫有丰富的经验，该技术已经开展了十年以上，手术后需要康复训练保持关节的良好活动度。工作程序先是神经科、麻醉科、康复科和骨科医生进行联合评估，而后进行微创手术治疗，手术后进行康复训练，保持跟腱不要再次挛缩。在此过程中神经内科、呼吸科、心内科和麻醉科的保驾护航也很关键。北大医院的关节挛缩治疗团队包括骨科：叶一林，李淳德麻醉科：耿志宇、胡晓康复科：黄真、秦伦、李文竹神经内科：张巍、俞萌、袁云

诊治罕见病是北京大学第一医院的主要工作之一。2012年我院的丁洁、袁云、熊晖、王朝霞四位医生率先牵头成立北京医学会罕见病分会。2019年在国家罕见病政策推动下，北京大学第一医院成为北京市罕见病诊疗协作网医院的牵头医院，依托综合医院雄厚的医疗资源，在北京市率先成立了罕见病中心，我担任中心主任，构建了一批罕见病多学科团队，在全国开设了罕见病继续教育课程。同时还完成了北京市罕见病地图的制定以及北京市罕见病专家库的建设。在北京市卫健委开设了罕见病继续教育项目。在北大开设了罕见病研究生课程。2024年12月医院进一步加强了罕见病医学中心的工作力度，继续聘任我为中心主任，张巍教授、王芳教授和邓健文教授为副主任，新的核心团队牢记全心全意为人民服务的历史使命，在罕见病临床、教学、科研方面将进一步优化全院的资源，加强和全国同道的合作，哪里有罕见病患者，哪里就有我们的服务。目前全院有国内最大的罕见病医师团队，罕见病多学科团队达到40多个，对国家第一批和第二批罕见病目录的疾病均有专家给予诊治，还有297种目录外的罕见病也可以诊治。为这些罕见病患者建立产前诊断、预约门诊、住院、出院后随访“一站式”全生命周期的管理模式，把我们的服务延伸到患者的家庭和床旁，为人类的健康事业作出更大的贡献，在为人民服务中不断超越自我。我们在罕见病患者看病难、挂号难、住宿难、住院难的问题上逐个协助各位去解决问题，同心圆爱心基金会对有困难的儿童患者提供来北大医院看病期间的住宿帮助。希望看到该文章的朋友对我们的工作提出建议，您的需求有助于我们改善对患者的服务。

北大医院最近在一批涉及到多个系统损害的罕见病安排了多学科团队，不仅对来院进行诊治的罕见病患者会实施单个过多学科诊治工作，也对外地罕见病患者进行帮助。这样做的目的是一次解决患者的临床问题，而不是让患者逐个科室去看病，浪费太多的时间，比如假肥大肌营养不良的中后期出现生长发育问题、心肌损害、营养问题和康复问题，需要多个学科的大夫一起诊治。列表内为我们已经有的罕见病多学科团队，随着患者的需要增加，我们会组建新的罕见病多学科团队进行工作。经常有多学科需求的患者因各种原因不能来京就诊，特别是危重的罕见病患者因病情危重没有办法转运到北京大学第一医院这样的国家顶级医院，比如线粒体脑肌病发病期间，需要及时解决癫痫发作、消化道问题、营养问题，或肌肉病发生了呼吸功能衰竭，需要及时解决肌肉无力、呼吸管理、康复问题。由于患者无法进京，为了指导当地医生进行抢救，北京大学罕见病医学中心的专家们开设了罕见病多学科远程会诊工作。总之，诊断清楚和不清楚的罕见病，都可以获得我们的帮助，而我们的做事原则是全心全意为人民服务。具体会诊流程是：1.罕见病患者或当地大夫通过不同渠道联系北大医院的罕见病医师，由大夫确定需要联合会诊的亚专科，或拨打北大医院多学科门诊的联系电话83572308，由门诊部工作人员联系相关领域的大夫进行评估，再确定进行会诊的亚专业（单个或多个专业的专家）。2.北大医院罕见病医学中心和门诊部多学科会诊办公室工作人员确定会诊的时间、地点以及通知相关专家。3.会诊的方式包括：（1）患者到门诊的多学科会诊中心，面对面会诊。外地患者如果经济状态差，同心圆爱心基金会在我们医院旁边租了房屋，建立了罕见病患儿小家，免费提供罕见病儿童和家属1周左右就医期间的住宿，你要提前通过医院门诊部预约。（2）患者不能来京，可以在家以视频会议的方式，请不同学科的专家进行远程诊治。罕见病医学中心负责建立和患者建立视频联系。（3）患者在外地医院，外地医院的大夫以视频会议的方式和北大的罕见病医师远程会诊。北大医院远程会诊中心负责建立视频联系。4.最后北大医院罕见病医学中心的罕见病医师拿出诊治方案。北大医院进行多学科团队合作的罕见病医师如下，轻的患者找一个大夫看就可以，一个大夫无法解决多学科问题，才组织多学科会诊。肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征儿科：王芳、姚勇、徐可、肖慧捷眼科：杨柳肾脏：陈育青、李阳、周福德药师：陈超阳，杨婷自身炎症性疾病风湿免疫：王昱、赵娟、王艳感染：尹玥血液科：董玉君眼科：杨柳药师：母光妍，赵思邈假肥大肌营养不良神经：袁云、张巍、王朝霞、谢志颖心脏：马为、王洁康复：黄真、李文竹内分泌：张婷婷儿科：包新华、闫辉、王爽、魏翠洁、常杏芝药师：周颖，陈超阳，魏然，张玄龄麻醉：耿志宇先天性肌肉病神经：袁云、张巍、王朝霞、俞萌康复：黄真、李文竹儿科：包新华、闫辉、常杏芝、魏翠洁、王爽营养：窦攀麻醉：耿志宇眼-脑-肾综合征儿科：丁洁、王芳、管娜、张琰琴眼科：杨柳、李梅、朱瑞琳肾脏：张宏、周绪杰、陈育青、李阳神经：王朝霞、张巍营养：窦攀、井路路Alport综合征儿科：丁洁、王芳、张琰琴、刘晓宇、钟旭辉、张宏文眼科：杨柳、朱瑞琳、赵亮肾脏：张宏、周绪杰、陈育青、李阳、周福德耳鼻喉：钟贞、王月琪营养：窦攀、井路路、赵悦彤病理：王素霞药师：王梓Angelman氏症候群（天使综合征）眼科：李晓清康复：黄真、王翠儿科：杨艳玲、张尧、董慧、吴晔、顾强、王爽、包新华麻醉：耿志宇Castleman病消化：王化虹血液：董玉君、王茫桔皮肤：王明悦肾脏：周福德、吕继成、周绪杰、徐大民呼吸：阕呈立药师：周双，赵怡佳法布雷病儿科：丁洁、肖慧捷、魏翠洁、张清友、包新华、常杏芝眼科：吴元肾脏：陈育青、周绪杰、张宏、李阳神经：赵亚雯、张巍心脏：马为、丁文慧、刘琳病理：熊焰、王素霞营养：窦攀、赵悦彤药师：陈超阳，母光妍Gitelman综合征儿科，刘晓宇、张宏文内分泌：顾楠肾脏：陈育青、苏涛、周绪杰药师：陈超阳庞贝病儿科：杨艳玲、张尧、董慧、张清友、常杏芝、魏翠洁、包新华康复：黄真神经：王朝霞、俞萌、张巍营养：窦攀药师：杨婷，魏然肝豆状核变性神经：陈静、王朝霞、孙云创儿科：杨艳玲、张尧、董慧、张清友、吴晔、张月华、张捷、顾强、王爽、包新华、王芳、终旭辉眼科：杨柳、李晓、朱瑞琳感染：赵鸿、王艳消化：王化虹药师：杨婷，魏然IgG4相关性疾病风湿：赵娟、王昱血液：王茫桔、尹玥儿科：张清友内分泌：高莹眼科：吴元感染：赵鸿、王艳耳鼻喉：钟贞、王月琪消化：王化虹病理：熊焰心脏：马为肾脏：刘刚、苏涛、周绪杰药师：王梓凝，母光妍，赵思邈胃肠动力障碍和肠麻痹神经：李凡消化：王化虹、迟雁营养：窦攀风湿：赵娟麻醉：耿志宇朗格汉斯组织细胞增生症儿科，赵卫红骨科：燕太强耳鼻喉：钟贞、王月琪呼吸：马靖、阙呈立药师：张卓，张志琪麻醉：耿志宇马凡综合征儿科：张清友骨科：王宇、李淳徳眼科：杨柳、李梅、赵亮、朱瑞琳心脏：马为、闫辉营养：窦攀、赵悦彤麻醉：耿志宇线粒体脑肌病神经：王朝霞、袁云、俞萌儿科：杨艳玲、张尧、董慧、张清友、吴晔、张月华、张捷、顾强、王爽、包新华张欣、吴晔、谢涵眼科：吴元、杨柳、朱瑞琳消化：迟雁营养：窦攀、李子芊耳鼻喉：钟贞、王月琪药师：陈超阳，魏然，张玄龄强直性肌营养不良神经：俞萌、郑艺明、张巍、袁云、王朝霞骨科：李淳德眼科：李梅康复：黄真、李文竹心脏：马为、王洁、吴林儿科：吴晔、王爽、常杏芝药师：周颖，魏然，张玄龄麻醉：耿志宇POEMS综合征血液：董玉君、王茫桔神经：张巍、孟令超心脏：丁文慧肾脏：周福德、吕继成、喻小娟、张鑫药师：张卓，刘倩欣原发性轻链型淀粉样变血液：董玉君、王茫桔、梁赜隐肾脏：周福德、喻小娟、周绪杰神经：孟令超、李凡心脏：丁文慧、马为、刘琳风湿免疫：王昱营养：窦攀呼吸：王广发、阙呈立进行性肌营养不良神经：张巍、俞萌、郑艺明、袁云儿科：常杏芝、魏翠洁、张清友、杨艳玲、包新华骨骼：李淳德、王宇康复：黄真、王翠、李文竹心脏：马为、王洁营养：窦攀药师：周颖，魏然，张玄龄麻醉：耿志宇脊髓性肌萎缩症儿科：魏翠洁、张欣、常杏芝、包新华、张捷、王爽神经：孟令超、俞萌、张巍骨骼：李淳德、王宇康复：黄真、李文竹营养：窦攀药师：陈超阳麻醉：耿志宇结节性硬化症儿科：姜玉武、包新华、吴晔、谢涵、张捷、王爽泌尿：李学松、龚侃药师：陈超阳皮肤：涂平X-连锁肾上腺脑白质营养不良儿科：吴晔、王爽、包新华、王静敏、杨艳玲、张尧、张捷、董慧神经：孙云创内分泌：顾楠药师：陈超阳ANCA相关性血管炎肾脏：赵明辉、陈旻、周福德、李志盈、崔昭、谭颖、周绪杰神经：孟令超、张巍、袁云儿科：王芳、徐可、姚勇、钟旭辉风湿免疫：王昱病理：熊焰营养：窦攀、赵悦彤、井路路耳鼻喉：钟贞、王月琪呼吸：阙呈立、马靖药师：王梓凝，母光妍，赵思邈面肩肱型肌营养不良症神经：俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞儿科：魏翠洁、常杏芝、王爽骨科：施学东、李淳德、王宇康复：黄真、李文竹心脏：马为营养：窦攀麻醉：耿志宇vonHippel-Lindau综合征眼科：杨柳、朱瑞琳、赵亮内分泌：顾楠、刘林泌尿：李学松、龚侃、张争、蔡林、周靖程肾脏：周绪杰、陈育青、李阳、张宏超声：邵玉红耳鼻喉：钟贞、王月琪转甲状腺素蛋白淀粉样变性神经：孟令超、王朝霞、张巍、袁云心脏：马为、王洁、丁文慧、刘琳眼科：杨柳、朱瑞琳肾脏：刘刚、周福德营养：窦攀药师：王梓凝，母光妍，赵思邈大动脉炎/多发性大动脉炎儿科：王钟旭辉、白薇、包新华肾脏：赵明辉、周福德、陈旻、李志盈、周绪杰风湿免疫：赵娟心脏：马为药师：王梓凝，母光妍，赵思神经纤维瘤病神经：孟令超骨科：施学东眼科：杨柳、朱瑞琳儿科：吴晔、包新华、王爽、张捷药师：陈超阳，魏然麻醉：耿志宇先天性肾上腺皮质增生症内分泌：张婷婷妇产：杨秀丽营养：窦攀皮肤：仲少敏特发性低促性腺激素性性腺功能减退内分泌：张婷婷妇产科：杨秀丽营养：窦攀性发育异常内分泌：张婷婷妇产科：尹玲、杨秀丽儿科：杨艳玲、钟旭辉、王芳、张琰琴营养：窦攀嗜铬细胞瘤内分泌：刘林泌尿：张争心脏：马为  麻醉：耿志宇肾上腺皮质癌内分泌：刘林泌尿：外科张争肿瘤：李晓颖  麻醉：耿志宇鞍区（垂体）罕见病内分泌：顾楠神外：鲁润春、贾艳飞影像：朱颖  麻醉：耿志宇高氨血症儿科：杨艳玲、张尧、董慧、桑田神经：张巍、李凡、俞萌营养：窦攀有机酸血症儿科：杨艳玲、张尧、董慧、刘雪芹、闫辉、王芳、张琰琴神经：张巍、李凡、俞萌心脏：马为、吴林营养：窦攀、张峰同型半胱氨酸血症儿科：杨艳玲、张尧、董慧营养：窦攀、张峰眼科：杨柳、李梅心脏：马为、吴林赖氨酸尿性蛋白不耐受儿科：杨艳玲、张尧、董慧、王芳、张琰琴营养：窦攀、张峰肾脏：周福德罕见病手术前麻醉评估麻醉：耿志宇、王东信、胡晓神经：俞萌、郑艺明、张巍、袁云、王朝霞外科：李淳德、汪欣、李学东心脏：马为、王洁、吴林呼吸科：阙呈立儿科：吴晔、王爽、常杏芝内分泌：张婷婷

肢带型肌营养不良2D基因治疗目前进入临床试验阶段，动物研究的基因治疗的效果非常明显，可以把动物的肌酸激酶完全下降到正常范围，小动物安全性良好，确定了安全剂量，下个月进入药品生产阶段，以及大动物的安全性试验，在通过医院的伦理委员会批准后，2025年的8月可以开展临床研究阶段。我们招聘6名4-12岁的患者进行基因治疗的临床研究。患者应在北大医院神经内科或罕见病中心通过基因和肌肉活检进行了诊断，有肢体无力，心脏损害不明显，肌肉核磁共振检查只有轻度的脂肪化，签署知情同意书，可以进入排队等候阶段。这次是免费治疗，至2015年2月11号名额还剩1个。有意愿参加该基因治疗研究的患者可以联系谢志颖博士或我。错过这次救命机会，后续不会再有机会。

3月20号是2024年第一次去山西太原市中心医院神经内科出诊，上午计划出门诊，为山西太原以及附近的患者服务，对新患者提出检查计划、制定治疗方案，对老患者调整治疗方案。下午到神经内科病房查房。请大家注意当地医院提前一周发布的公告。2024年也在计划去宁夏、贵州、安徽等地进行罕见病临床工作人员。

改革开放40年，我们和国家共命运，和时代同步。从我们发表的文章可以看出，我毕业后从1984到1996用了12年是到处求学打基础，从1997年德国归来到2015年用了18年时间追赶国际先进水平，同时建设我国神经肌肉病队伍；从2016年开始我们已经处于国际领先地位，也完成了我国神经肌病梯队的建设工作，更重要的是让年轻大夫相互攀比对人类的贡献，传承北大最值得传承的敢为天下先的思想，养成一股为万民开太平而自强不息的惯性，避免走入强弓之末和家无三代兴的衰落轨迹，让我们国家在神经肌肉病领域可以继续领跑世界至少二十年，学科内部做人的建设是最重要的基础建设。过去10年我们发表了200多篇文章，教书育人偶尔有成功的喜悦，更多的是惋惜和无奈。成功的学子凤毛麟角，而失败的案例十有八、九，北大学长朱光潜教授在上个世纪40年代发现的学生发展定律也在延续，即憧憬、彷徨、堕落，目前是没毕业就堕落。许多家长不明白，孩子要成才首先要学会做普通人，学会吃苦耐劳和待人接物这些普通人应当有的基本素质。三岁看小、七岁看老，7岁之前的教育取决于父母的管教培养。假如孩子大学前没有做人的基本素质，你把孩子送到北京大学这样的金字塔中，三-五年出来之后就是人中豪杰了？父母的懒惰造成孩子做人素养的不足，无法在短暂的大学生和研究生阶段弥补。结果是用儿童期心理状态面对强大的社会竞争，导致心情抑郁、没有理想、没有责任，无所事事或沉迷于游戏，还没有毕业就已经堕落。个别人需要老师象监督儿童写作业那样进行监督。做父母的你们知道孩子变成这个德性吗？赖学校没教育好你家的孩子，还是延续了你的家庭文化？几乎没有一个家长到大学和老师谈谈孩子教育的事情，你自己都不关心自己孩子的成长，放任其堕落，凭什么让别人替你管教你家不开窍的孩子？近10年文章目录ZhaoY,HouY,ZhaoX,LiufuT,YuM,ZhangW,XieZ,ZhangVW,YuanY,WangZ.Theclinical,myopathological,andgeneticanalysisof155ChinesemitochondrialophthalmoplegiapatientswithmitochondrialDNAsinglelargedeletions.MolGenetGenomicMed.2023:e2328.?1.GangQ,ChenJ,YuM,WangZ,YuanY,ZhangW.Cylindricalspiralsinapatientwithfascioscapulohumeralmusculardystrophy.JNeuropatholExpNeurol.2024Dec23:nlae133.2.SunH,ZhengF,YuJ,MengL,GangQ,LvH,ZhangW,YuanY,YuM,WangZ.DiseaseProgressionofGNEMyopathyandItsRelationshipWithGenotype:ARetrospective,ObservationalStudyinChinesePatients.NeurolGenet.2024;10(6):e200203.3.LiZ,SunD,LingC,BaiL,ZhangJ,WuY,YuanY,WangZ,WangZ,ZhuoY,XueR,ZhangZ.Quantitativemodelingoflenticulostriatearterieson7-TTOF-MRAforcerebralsmallvesseldisease.EurRadiolExp.2024;8(1):126.4.YangM,YuanJ,WangY,HaoH,ZhangW,WangZ,YuanY,ZhaoY.Treatmentofrefractoryimmune-mediatednecrotizingmyopathywithefgartigimod.FrontImmunol.2024;15:1447182.5.YangM,WangY,ZhaoY,YuanJ,ZhengY,HaoH,ZhangW,WangZ,YuanY.Clinicopathologicalandimagingdifferencesbetweenpediatricandadultpatientswithanti-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzymeAreductasenecrotizingmyopathy.ClinRheumatol.2024Nov20.6.ChenY,ZhangW,LvH,WangZ,HaoH,YuanY,ZhengY.Pathologicalfindingswithvacuolesinanti-mitochondrialantibody-positiveinflammatorymyopathy.BMCMusculoskeletDisord.2024;25(1):257.7.YuanY,ZhaoY,LiF,LingC,WuY,MaW,WangZ,YuanY,HaoH,ZhangW.InflammatorycytokineexpressioninFabrydisease:impactofdiseasephenotypeandalterationsunderenzymereplacementtherapy.FrontImmunol.2024;15:1367252.8.LiZ,ChuX,LiY,XieZ,YuM,DengJ,LvH,ZhangW,WangZ,YuanY,MengL.NovelmutationofSMPX-relatedscapuloperonealmyopathyandmyofibrillarmyopathy.ActaNeuropathol.2024;148(1):38.9.LiZ,LiY,ChuX,DuK,TangY,XieZ,YuM,DengJ,LvH,ZhangW,WangZ,MengL,YuanY.NovelmutationsinFLVCR1causetremors,sensoryneuropathywithretinitispigmentosa.Neuropathology.2024;44(2):87-95.10.LiJ,GaoC,WangQ,LiuJ,XieZ,ZhaoY,YuM,ZhengY,LvH,ZhangW,YuanY,MengL,DengJ,WangZ.Elevatedserumcirculatingcell-freemitochondrialDNAinamyotrophiclateralsclerosis.EurJNeurol.2024:e16493.11.ZhaoX,YuM,ZhangW,HouY,YuanY,WangZ.Demographiccharacteristics,diagnosticchallenges,treatmentpatterns,andcaregiverburdenofmitochondrialdiseases:aretrospectivecross-sectionalstudy.OrphanetJRareDis.2024;19(1):287.12.LiufuT,ZhaoX,YuM,XieZ,MengL,LvH,ZhangW,YuanY,XingG,DengJ,WangZ.MultiomicsanalysisrevealsserinecatabolismasapotentialtherapeutictargetforMELAS.FASEBJ.2024;38(12):e23742.13.WangY,ZhaoY,GangQ,HaoH,GaoF,DengJ,WangZ,ZhangW,YuanY,ZhengY.CirculatingCell-FreeDNAPromotesInflammationinPatientswithDermatomyositiswithAnti-NXP2AntibodiesviathecGAS/STINGPathway.Rheumatology(Oxford).2024:keae425.14.ZhaoY,ZhaoX,JiK,WangJ,ZhaoY,LinJ,GangQ,YuM,YuanY,JiangH,SunC,FangF,YanC,WangZ.TheclinicalandgeneticspectrumofmitochondrialdiseasesinChina:Amulticenterretrospectivecross-sectionalstudy.ClinGenet.2024Aug9.15.BaiL,YanH,GuoY,ShanY,PengQ,JinH,SunY,LiF,SunW,ZhangW,ZhangZ,WangZ,YuanY,LingC.TheprevalenceofneuropsychiatricsymptomsandcorrelationwithMRIfindingsinCADASILpatients.AnnClinTranslNeurol.2024;11(11):3010-3018.16.LiJ,ZhengY,ZhaoY,QiK,LinG,LiuR,HaoH,WangZ,YuanY,GaoF.COVID-19inpatientswithmyastheniagravis:asingle-centerretrospectivestudyinChina.NeurolSci.2024;45(7):2969-2976.17.LiuC,LuY,YuH,XieZ,SunC,ChengX,NiuF,ZhaoY,DengJ,MengL,WangZ,YuanY,XieZ.AnoveldeepintronicvariantintroducedystrophinpseudoexoninBeckermusculardystrophy:Acasereport.Heliyon.2024;10(6):e28020.18.YuanY,ZhaoY,LiF,LingC,WuY,MaW,WangZ,YuanY,HaoH,ZhangW.InflammatorycytokineexpressioninFabrydisease:impactofdiseasephenotypeandalterationsunderenzymereplacementtherapy.FrontImmunol.2024;15:1367252.19.JiaoH,WangM,DuK,SunJ,ChuX,YangJ,LvH,ZhangW,WangZ,YuanY,LiuY,MengL.ClinicalandbiochemicalcharacterizationofasymptomaticcarriersandsymptomaticpatientswithhereditarytransthyretinamyloidosiscausedbyTTRV30Lmutation.NeurolSci.2024.20.XieZ,LiuC,SunC,LiuY,PengJ,MengL,DengJ,WangZ,YangC,YuanY,XieZ.Single-NucleusRNASequencingUnravelsEarlyMechanismsofHumanBeckerMuscularDystrophy.AnnNeurol.2024Aug27.21.XieZ,LiuC,SunC,LuY,WuS,LiuY,WangQ,WanY,WangY,YuM,MengL,DengJ,ZhangW,WangZ,YangC,YuanY,XieZ.Anovelbiomarkeroffibrofattyreplacementindystrophinopathiesidentifiedbyintegratingtranscriptome,magneticresonanceimaging,andpathologydata.JCachexiaSarcopeniaMuscle.2024;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