严富天医生的科普号

（四川省广元市中心医院超声科，四川广元 628000）严富天，李晓莉，岳敏[摘要]目的 研究实时三维超声在产前胎儿畸形诊断中的临床应用价值。方法 选择2012年3月至2014年3月我院接诊的2400例孕妇进行调查研究，分别采用二维超声和实时三维超声对产妇进行产前胎检，记录两种筛查方法的诊断结果。并对产妇进行调查随访，从而判断两种方法的诊断的正确率。结果 在对孕产妇进行产前胎儿畸形的筛查过程中，调查发现2400例孕妇，共分娩2412例胎儿，其中单胎2388例，双胎12例。根据随访调查结果，证实胎儿中共有畸形部位130处，并与产前的二维和实时三维超声对胎儿的筛查结果进行比较分析。在产前诊断中，分别采用二维超声和实时三维超声对两组患者进行检查分析，检查显示实时三维超声对体表畸形的诊断的正确率（90.0%）明显高于二维超声的诊断正确率（72.5%），两种方法诊断正确率的比较有统计学意义（χ2=8.0410,P=0.0046）。结论 实时三维超声在产前胎儿畸形诊断中的临床应用价值较高，值得临床推广应用。【关键词】胎儿畸形；实时三维超声；诊断 The clinical value analysis of real-time three-dimensional ultrasound in prenatal diagnosis of fetal malformationsThe Central Hospital of Guangyuan，Guangyuan,Sichuan 628000,ChinaYan Futian ,Li Xiaoli,Yue Min[Abstract]Objective To study the clinical value analysis of real-time three-dimensional ultrasound in prenatal diagnosis of fetal malformations. Methods 2400 cases pregnant women from March 2012 to March 2014 in our hospital admissions were research, and real-time three-dimensional ultrasound and two-dimensional ultrasound were used for them for prenatal maternal fetal examination, recording two kinds of diagnostic results of screening methods . And the correct diagnosis of the two approaches were studied. Results After the maternal prenatal screening for fetal malformations process, the survey found 2,400 cases of pregnant women, a total of 2412 cases of childbirth fetus, fetal 2,388 cases in which a single, twin 12 cases. According to follow-up survey results confirmed fetal deformity, 130 in total,And with the two-dimensional and real-time three-dimensional prenatal ultrasound screening for fetal outcome were analyzed.In prenatal diagnosis, were used two-dimensional ultrasound and real-time three-dimensional ultrasound examination of two groups of patients were analyzed, real-time three-dimensional ultrasound examination showed that surface malformation on the correct rate (90.0%) was significantly higher than the two-dimensional ultrasound diagnostic accuracy rate (72.5%), the diagnostic accuracy of both methods was statistically significant (χ2 = 8.0410, P = 0.0046). Conclusions Real-time three-dimensional ultrasound in prenatal diagnosis of fetal malformations has higher value, worthy of clinical application.Keywords fetal malformation; dimensional ultrasound; diagnosis胎儿畸形是指胎儿在孕妇子宫内发生的结构或染色体异常。是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因[1~2]。因此，在产前对孕妇的检查和对畸形胎儿的确诊，可显著提高人口出生的质量，并且避免畸形胎儿的出生。临床中，常采用二维超声对孕妇进行产前检查。实时三维超声是对孕妇进行产前检查的全新的手段，可对胎儿发育状况进行详细准确的把握，效果良好[3~4]。我院采用实时三维超声对2400例孕妇进行产前检查，取得良好的效果。现报道如下。1材料与方法1.1一般资料选择2012年3月至2014年3月我院接诊的2400例孕妇进行调查研究。所有孕妇均符合产前超声检查的相关危险因素。包括有：异常分娩史、宫内感染史、服药史及孕期接触X线等致畸的危险因素。年龄为21~36岁，平均年龄为27.1±2.3岁，孕周为14~40周，平均孕周为26.5±3.3周。分别采用二维超声和实时三维超声对产妇进行产前胎检，记录两种筛查方法的诊断结果。1.2方法所有孕妇均采用美国GE-Voluson E8彩色多普勒超声仪分别进行二维和实时三维超声检查。二维超声检查操作：孕妇取平卧体位，将孕妇的腹部位置进行充分暴露，运用18个标准切面进行筛查[5]，对胎儿的头、颈、胸、腹、四肢及脊柱形态等发育状况进行检查分析,记录发现异常的超声诊断部位。实时三维超声诊断操作：孕妇取仰卧位，首先根据常规检查对胎儿进行RT-3DU检查，其操作的顺序和方法同二维超声。之后，选择可疑部位，采用实时三维超声状态进行检测，调整立体的方位数据箱的位置和大小，捕捉异常部位的图像进行跟踪分析。1.3观察指标分别采用二维超声和实时三维超声对产妇进行产前筛查，记录两种筛查方法的诊断结果。并对产妇进行调查随访，从而判断两种方法的诊断正确率。1.4统计学分析选择spss18.0进行数据统计，数据采用均数±标准差（x±s）来表示，对两组患者的畸形数的比较分析采用χ2检验，当P<0.05时，差异具有统计学意义。< span="">2结果2.1两组畸形胎儿畸形主要类型的分析：在对孕产妇进行产前胎儿畸形的筛查过程中，调查发现2400例孕妇，共分娩2412例胎儿，其中单胎2388例，双胎12例。根据随访调查结果，证实胎儿中共有畸形部位130处，其中中枢神经系统畸形40处，颜面部畸形6处，四肢骨骼畸形17处，胎儿肿瘤畸形17处，泌尿生殖系统畸形15处，胸腹腔积液畸形13例，消化系统畸形2处，心血管系统10处，皮肤水肿10例。并与产前的二维和实时三维超声对胎儿的筛查结果进行比较分析。具体数据见表1。表1 两组胎儿产前筛查的主要畸形或异常类型主要畸形或异常类型随访调查结果二维超声实时三维超声中枢神经系统畸形403238颜面部645四肢骨骼171016胎儿肿瘤171316泌尿生殖系统151114胸腹腔积液131313消化系统212心血管系统1048皮肤水肿10810合计130961222.2两种筛查方法在产前对于胎儿畸形诊断情况的比较分析：产前，分别采用二维超声和实时三维超声对两组患者进行检查分析，二维超声检出胎儿畸形数96处，实时三维超声检出胎儿畸形数122处，二维超声检查疑漏诊17处，实时三维超声检查疑漏诊4处，检查显示实时三维超声的诊断正确率（93.8%）明显高于二维超声的诊断正确率（73.8%），两种方法诊断正确率的比较有统计学意义（χ2=10.7181,P=0.0011）。2.3两种筛查方法对体表畸形胎儿诊断的分析：在随访调查体表畸形的畸形胎儿的畸形部位数80例。在产前诊断中，分别采用二维超声和实时三维超声对两组患者进行检查分析，二维超声检出体表畸形58处，实时三维超声检出体表畸形72处，二维超声检查疑、漏诊22处，实时三维超声检查疑、漏诊8处，检查显示实时三维超声对体表畸形的诊断正确率（90.0%）明显高于二维超声的诊断正确率（72.5%），两种方法诊断正确率的比较有统计学意义（χ2=8.0410,P=0.0046）。3讨论实时三维超声是超声诊断领域一个全新的手段，是在传统超声的基础上加上时间的元素，从而得到动态延续的观察图形。不仅提供了对于子宫内部三维空间的观察，而且还要多一维的时间动态过程[6]。胎儿畸形的种类繁多，其中较为常见的畸形包括：心血管系统畸形、中枢系统畸形、颜面部畸形、四肢骨骼畸形、胎儿肿瘤、泌尿生殖系统畸形、胸腹腔积液、消化系统畸形及皮肤水肿等多种类型[7~8]。超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法[9~11]。临床的产前检查中，无法实现对畸形胎儿的实时的动态的三维空间内的观察，实时三维超声恰好实现了这一想法[12~13]。多项临床研究显示，在对胎儿畸形的产前诊断中，实时三维超声发挥着传统二维、三维超声无法替代的作用和观察视野，诊断价值极高[14~15]。本研究选择我院接诊的2400例孕产妇进行调查研究，分别采用二维超声和实时三维超声对产妇进行产前筛查，记录两种筛查方法的诊断结果。并对产妇进行调查随访，从而判断两种方法的诊断正确率，并与产前的二维和实时三维超声对胎儿的筛查结果进行比较分析。产前，分别采用二维超声和实时三维超声对两组患者进行检查分析，检查显示实时三维超声的诊断正确率（93.8%）明显高于二维超声的诊断正确率（73.8%），两种方法诊断正确率的比较有统计学意义（χ2=10.7181,P=0.0011）。在随访调查体表畸形的畸形胎儿的畸形部位数80例。在产前诊断中，分别采用二维超声和实时三维超声对两组患者进行检查分析，检查显示实时三维超声对体表畸形的诊断正确率（90.0%）明显高于二维超声的诊断正确率（72.5%），两种方法诊断正确率的比较有统计学意义（χ2=8.0410,P=0.0046）。表明采用实时三维超声对孕妇进行产前胎儿畸形检查，有较高的诊断正确率，可用于畸形胎儿的诊断。实时三维超声在产前胎儿畸形诊断中的临床应用价值较高，值得临床推广应用。参考文献：[1] 郑瑜,周晓东,王西林等.实时动态三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床研究[J].中国超声医学杂志,2009,25(1):67-70.[2] 王惠芳,张素阁,刘兰芬等.超声断层显像技术诊断胎儿畸形[J].中国超声医学杂志,2009,25(4):417-419. 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【摘要】 目的 探讨超声技术在产前诊断中孕胎儿疾病的临床价值。 方法 应用实时彩色多普勒超声仪进行多个切面对孕20～28周的胎儿进行常规超声检查。 结果 在5473例中孕妇女中，检出胎儿畸形153例，畸形胎儿发生率约2.79%。超声检查漏诊24例，漏诊病例主要表现为较小畸形及心血管畸形。 结论：妊娠中期进行常规超声检查是围产期检查中的重要手段，可以产前诊断胎儿明显的形态结构异常，对提高胎儿畸形的检出率，减少畸形儿的出生，降低婴幼儿和围产儿死亡率，提高出生人口质量都有十分重要的意义。Applicationvalue of ultrasonography indiagnosis for fetaldiseases.YAN Fu-tian，LUO Hui-lan HU Hui-ming,et al.The CentralHospital of Guangyuan，Guangyuan,Sichuan 628000,China[Abstract] Objective To explore the clinical significance ofprenatal ultrasonography for detecting fetal diseases. Methods fetal during 20-28gestational weeks underwent real -time color Doppler ultrasonography for a number of cutting face to give aroutine prenatalultrasonographic examination. ResultsIn all 5473 pregnant women , 153 cases were diagnosed fetal congenitalanomalies on ultrasonography，fetal anomalies rate of about 2.79%. Another 24 cases who had micro- malformation and cardiovascular malformation were misdiagnosed on colorDoppler ultrasonography. ConclusionsA routine prenatal ultrasonographicexamination in the second - trimester pregnancy is an important means ofperinatal checks，which can detect obvious fetal congenitalmalformations in prenatal diagnosis ,and plays a very significant role in increasingthe detection rate of fetal anomalies, reducing the birth of deformed children ，lower infant and perinatal mortality and improving new bornpopulation quality.[Key words] Ultrasonography;Second-trimester fetus;Fetal anomalies超声技术应用于产科观察胎儿并诊断胎儿疾病已有30余年的历史，已成为产科不可缺少的影像诊断工具。据不完全统计，我国每年可能有80～120万畸形儿出生[1]，畸形儿已成为新生儿死亡的主要原因。超声检查是围产期检查中的重要内容，是产前诊断和筛查胎儿疾病的重要诊断方法。本文通过对2006年1月－2009年12月在我院产前检查及会诊的孕妇的超声诊断结果与同期在我院分娩的出生畸形儿统计资料进行分析，探讨超声技术在产前诊断胎儿疾病的应用价值。1 资料与方法1.1． 一般资料： 收集2006年1月－2009年12月在我院接受常规超声检查的孕妇共5473例，年龄19～41岁，平均年龄26岁，孕龄20～28孕周，平均24.5孕周。对所有接受超声检查的孕妇追踪随访至产后1周，对其中部分畸形胎儿进行了尸体解剖学检查。1.2．方法：使用Volusion730、SUNNY380、DC-6 Expert彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5—5.0MHZ。1.3．运用以下18个标准切面进行筛查:分别是双顶径平面，侧脑室水平横切面,小脑横切面，鼻唇部冠状切面，眼球水平横切面, 颜面部正中矢状切面,脊柱纵切面，心脏四腔心切面，左、右心室流出道长轴切面，腹围横切面，膈肌平面，双肾横切面，左右侧脐动脉起始段彩色血流，双上肢及双下肢切面, 脐带胎盘附着处, 宫颈内口矢状切面。2 结果在妊娠20～28周接受产前超声检查的5473例孕妇中，检出153例胎儿异常，畸形胎儿发生率约2.79%。其中神经系统畸形32例（20.9%）图1、2，心血管畸形29例（18.9%）图3、4，颜面部畸形7例（4.5%）图5，消化系统畸形10例（6.5%）图6，泌尿系统畸形13例（8.5%），胎儿水肿综合征11例（7.1%），单脐动脉7例(4.5%)，肢体畸形10例(6.5%)图7、8，下腹部肿块5例(3.2%)，膈疝7例，(4.5%)，肺囊性腺瘤样畸形3例(1.9%)，腹裂5例(3.2%)，脐膨出3例(1.9%)，多发性畸形11例(7.1%)。胎儿畸形的超声诊断与产后临床诊断的符合率为100%，漏诊24例。3 讨论3.1 我国卫生部已出台了《产前诊断技术管理办法》，对产前超声检查进行了规范管理。本院自2006年开始对卫生部规定的六种严重致死性畸形(无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全)进行常规超声针对性筛查，自开展筛查以后，发现胎儿结构异常153例，对诊断有疑问的胎儿建议孕妇到专门的产前诊断中心进一步检查。 3.2 规范胎儿超声筛查切面有非常重要的意义：①头颅：丘脑水平横切面，测量双顶径、头围，观察颅骨结构、骨化程度，大脑、大脑镰、第三脑室、丘脑；侧脑室水平横切面，测量侧脑室内径，判断是否有脑室扩张及脑积水；小脑横切面可测量小脑横径，可以此判断孕龄[2]，同时观察小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第四脑室等结构；②颜面部：通过冠状切面，矢状切面，横切面观察胎儿的眼、眼眶、鼻、鼻骨、上唇等结构，以排除独眼畸形，鼻骨缺如，诊断二度以上唇裂。③心脏：按四腔心平面声束头侧偏转法[1]节段分析，观察四个腔室是否左右对称，中央十字交叉是否存在，左右房室连接是否异常，两组房室瓣及其启闭运动，房室间隔，卵圆孔及卵圆孔瓣；左右心室流出道切面，观察大动脉的大小、形态，排列关系，判断心室与大动脉的连接关系。④脊柱：横切面为三个回声较强的光点，呈“品”字排列；矢状切面可显示脊柱全长及其表面皮肤的覆盖情况，在此切面上脊柱呈两行排列整齐的串珠状平行光带，从枕骨延续至骶尾部并略向后翘。胎儿脊柱的观察一定要行矢状切面扫查和横切面扫查，必要时行冠切面扫查，腰骶椎是观察的重点，因为大多数的脊柱裂发生在腰骶部。⑤腹部：观察腹壁的完整性，观察肝、胃、双肾、膀胱，并用彩色多普勒观察左右脐动脉的插入部分。确定有无大的腹裂，是否有脐膨出，是否有膈疝；有无胸腹水；肠管是否扩张等。左右脐动脉起始部横切膀胱后，可见两条彩色血流信号在膀胱的下方汇合，与脐静脉在脐轮处汇合。如起始部只显示1条血管就可诊断单脐动脉。⑥四肢：按连续节段顺序追踪扫查法[3]逐一追踪观察胎儿 4 个肢体及其内的长骨及手、足形态、结构、手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系。明确有无严重短肢畸形，有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等长骨严重畸形。⑦宫颈内口矢状切面，观察胎盘下缘与宫颈内口的关系，判断是否有前置或低置胎盘。3.3超声对染色体疾病的提示价值：遗传学超声自20世纪90年代初超声被应用于产前筛查胎儿染色体异常以来，这一技术已经受到广泛关注，并被命名为遗传学超声［4，5］。染色体疾病的产前诊断是产科超声检查面临的主要挑战，产前超声发现胎儿明显结构异常首先应考虑胎儿是否有染色体异常，例如，脉络丛囊肿、颈部水囊瘤、颈部皮肤增厚、十二指肠闭锁等。现已证实，很多类型的畸形预示着某种特定的染色体综合征[6]。超声在产前诊断胎儿畸形，对于一些染色体病胎儿的提示，预防和降低严重畸形胎儿的出生具有重要意义[7]。本组有３例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例确诊为18-三体综合征，1例确诊为13-三体综合征。3.5超声漏诊分析：作为影像学检查，超声存在仪器本身的局限性，超声医师操作手法的熟练程度、专业知识和个人经验以及胎儿本身以及母体方面的诸多因素都会影响畸形胎儿在产前的检出。尽管目前最先进的超声多普勒的分辨率已高达0.3～0.4 mm，但也不能完全满足产前胎儿超声检查的需要[8]。因此期望通过一次超声检查就能将所有胎儿畸形检测出来的想法是不正确的。1993年美国妇产科医师协会强调：无论使用哪种超声设备，亦不管在妊娠哪一阶段，即使让最有经验的超声专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实和不合情理的[1]。目前高分辨率的彩色多普勒超声和三维超声在临床的应用，可提高胎儿微小畸形的诊断率[9]。3.6检查中我们得到了以下体会：①操作者必须具备丰富的专业知识及细致熟练的操作手法，还需配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。②胎位的原因，如胎儿为正枕前位或正枕后位，超声不能显示出胎儿颜面部的各个切面，可嘱孕妇活动15～30min，待胎儿变为左、右枕前、枕后位时再观察。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。③胎儿胃或膀胱未显示时，应间隔30～45min重复检查。④四腔心切面能筛查出大部分的心脏异常，但对大动脉的畸形容易漏诊，如果能加查左、右心室流出道及主动脉弓、动脉导管弓切面可明显减少漏诊。4结论 中期妊娠的胎儿解剖结构已经形成，且胎儿大小及羊水适中，超声图像显示清晰，是检测胎儿畸形的最佳时机。绝大部分先天性胎儿畸形都可以通过超声检查在妊娠中期得到明确诊断，对发育异常胎儿的状况进行预测评估，制定出可能的产前或产后的治疗方案，这不仅在提高我国人口素质方面起着重要的作用，也将推动宫内治疗的发展。【参考文献】[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2004：8-96. 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[摘要] 目的 探讨先天性胎儿腹裂畸形的产前超声诊断价值。方法 对我院2005年2月至2010年9月以来经分娩、引产或追踪随访所证实的9例胎儿腹裂畸形超声检查声像图与临床结果进行回顾性分析。结果 8例胎儿腹裂畸形位于脐带根部偏右侧，1例胎儿腹裂畸形位于脐带根部偏左侧，7例膨出物为肠管，1例膨出物为肝脏，3例合并其他畸形。结论 产前超声检查是诊断胎儿腹裂畸形的主要手段，可靠性强，诊断准确率高。资料与方法一般资料 年龄20～36岁，平均27岁，孕龄17～29周，平均孕龄24周，其中3例孕早期有感冒史，1例有不良环境接触史，1例年龄≥35岁，4例无特殊。检查方法 孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长等, 顺序检查胎儿头颅、面部、脊柱、胸腹腔脏器、腹壁、四肢情况以及脐带、羊水、胎盘等有无异常。发现腹壁有异常者对腹部仔细进行纵、横、斜多切面、多方位检查，观察脱出物为何脏器，脱出物与脐带入口的结构关系，脱出物表面有无膜状回声覆盖，并仔细检查有无合并其他部位畸形和羊水过多或过少等。结果8例胎儿腹裂畸形位于脐带根部偏右侧，缺损处宽度15～38 mm，膨出物范围约27mm×14 mm～49mm×50 mm；1例胎儿腹裂畸形位于脐带根部偏左侧；8例膨出物为肠管（图1），1例膨出物为肝脏。5例为单发腹壁缺损，肠管脱出； 1例合并室间隔肌部缺损；1例合并露脑畸形，胸、腹壁均缺损，心脏及肝脏外翻，羊水过多，羊水内可见“索带”样回声连于膨出物与子宫壁之间（产后证实为羊膜束带综合征）（图2）；1例合并单脐动脉、脊柱侧弯、肾窦分离、室间隔缺损。讨论腹裂（gastroschisis）也称内脏外翻，是指脐旁腹壁全层缺损，腹腔脏器脱出，漂浮于羊水中。发生率约1/3000[1]。腹壁裂口呈纵向，可位于脐旁左侧或右侧，约80%位于右侧，脱出物主要为肠管，偶有肝脏及膀胱外突。脱出物表面无皮肤及膜状结构包裹，脐带根部结构正常，与腹壁连接处正常，缺损往往较小，大都在2～4cm之间，裂口越大，脱出的内容物越多。该类畸形一般发生于中期妊娠及以后；腹壁缺损使胎儿甲胎蛋白（AFP）大量漏出， 77%母血AFP明显升高[2]。这也是诊断胎儿腹裂畸形的一个有用指标。孕早中期由于缺口较小，腹内压力较低，无内容物外翻到羊水内，难以被超声发现。产前超声发现胎儿腹裂，一般不建议染色体检查，除非超声检查有疑问，或检出合并其他部位畸形[2]。胎儿腹裂畸形应与胎儿脐膨出鉴别，脐膨出为腹壁中线缺损，脐根部结构异常，内脏向脐带内膨出，脐带附着于膨出物表面。CDFI能够显示脐带血管走向，并通过显示内脏动静脉血流信号，追踪扫查，探测血供来源，可判断脱出物内容。另外胎儿腹裂畸形还应与男性胎儿外生殖器、漂浮于羊水中的脐带等鉴别。结论 产前正确诊断胎儿腹裂对选择分娩时间、方式、地点，评价膨出脏器功能损伤是非常必要的，有利于提高腹裂胎儿的存活率，降低死亡率。参考文献[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004，386.[2] 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学[M]. 北京：人民卫生出版社，2003，337-339.